Traduction: G.M.
Eur J Med Genet. 2016 Aug 17. pii: S1769-7212(16)30250-6. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.08.007. [Epub ahead of print]
Genetic testing and counseling in the case of an autism diagnosis: A caregivers perspective
Hens K1, Peeters H2, Dierickx K3.
Author information
- 1Department of Philosophy, University of Antwerp, Stadscampus, Rodestraat 14S.D.409, 2000 Antwerpen, Belgium. Electronic address: kristien.hens@uantwerpen.be
- 2Department of Human Genetics, KU Leuven, Belgium.
- 3Centre for Biomedical Ethics and Law, KU Leuven, Belgium.
Abstract
The search for genes that can explain the development of autism is ongoing. At the same time, genetic counselling and genetic testing can be offered to families with a child diagnosed with autism. However, given the complexity of autism,
both with respect to its aetiology as well as with respect to its
heterogeneity, such genetic counselling and testing raises specific
ethical questions regarding the aim and scope. In order to map these
questions and opinions we interviewed 15 Belgian autism
professionals. We found that they believed that genetic counselling and
genetic testing have certain benefits for families confronted with an autism
diagnosis, but also that direct benefit to the child is limited to
those cases where a genetic finding offers a certain prognosis and
intervention plan. In cases where autism
is the result of a syndrome or a known genetic variant that is
associated with other health problems, detection can also enable
prevention of these health issues. Benefits of genetic testing, such as
relief of guilt and reproductive choice, are primarily benefits to the
parents, although indirectly they may affect the wellbeing of the person
diagnosed. These benefits are associated with ethical questions.
La recherche des gènes qui peuvent expliquer le développement de l'autisme est en cours. Dans le même temps, le conseil génétique et les tests génétiques peuvent être offerts aux familles ayant un enfant diagnostiqué avec autisme. Cependant, étant donné la complexité de l'autisme, à la fois par rapport à son étiologie, ainsi que par rapport à son hétérogénéité, le conseil génétique et les tests soulève des questions éthiques spécifiques concernant son objectif et sa portée. Afin de recenser ces questions et opinions, nous avons interviewé 15 professionnels belges de l'autisme . Nous avons constaté qu'ils pensaient que le conseil génétique et les tests génétiques avaient certains avantages pour les familles confrontées à un diagnostic d'autisme, mais aussi que les avantages directs pour l'enfant sont limités aux cas où une constatation génétique offre un certain pronostic et un plan d'intervention. Dans les cas où l'autisme est le résultat d'un syndrome ou un variant génétique connu qui est associé à d'autres problèmes de santé, la détection peut également permettre de prévenir ces problèmes de santé. Les avantages des tests génétiques, tels que l'allégement de la culpabilité et le choix en matière de reproduction, sont principalement des avantages aux parents, bien qu'indirectement, ils peuvent affecter le bien-être de la personne diagnostiquée. Ces avantages sont associés à des questions éthiques.
Copyright © 2016. Published by Elsevier Masson SAS.
La recherche des gènes qui peuvent expliquer le développement de l'autisme est en cours. Dans le même temps, le conseil génétique et les tests génétiques peuvent être offerts aux familles ayant un enfant diagnostiqué avec autisme. Cependant, étant donné la complexité de l'autisme, à la fois par rapport à son étiologie, ainsi que par rapport à son hétérogénéité, le conseil génétique et les tests soulève des questions éthiques spécifiques concernant son objectif et sa portée. Afin de recenser ces questions et opinions, nous avons interviewé 15 professionnels belges de l'autisme . Nous avons constaté qu'ils pensaient que le conseil génétique et les tests génétiques avaient certains avantages pour les familles confrontées à un diagnostic d'autisme, mais aussi que les avantages directs pour l'enfant sont limités aux cas où une constatation génétique offre un certain pronostic et un plan d'intervention. Dans les cas où l'autisme est le résultat d'un syndrome ou un variant génétique connu qui est associé à d'autres problèmes de santé, la détection peut également permettre de prévenir ces problèmes de santé. Les avantages des tests génétiques, tels que l'allégement de la culpabilité et le choix en matière de reproduction, sont principalement des avantages aux parents, bien qu'indirectement, ils peuvent affecter le bien-être de la personne diagnostiquée. Ces avantages sont associés à des questions éthiques.
Copyright © 2016. Published by Elsevier Masson SAS.
- PMID: 27544064
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.08.007
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