22 août 2016

Les tests génétiques et de conseil dans le cas d'un diagnostic d'autisme: Une perspective pour les soignants

Traduction: G.M.

Eur J Med Genet. 2016 Aug 17. pii: S1769-7212(16)30250-6. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.08.007. [Epub ahead of print]

Genetic testing and counseling in the case of an autism diagnosis: A caregivers perspective

Author information

  • 1Department of Philosophy, University of Antwerp, Stadscampus, Rodestraat 14S.D.409, 2000 Antwerpen, Belgium. Electronic address: kristien.hens@uantwerpen.be
  • 2Department of Human Genetics, KU Leuven, Belgium.
  • 3Centre for Biomedical Ethics and Law, KU Leuven, Belgium.

Abstract

The search for genes that can explain the development of autism is ongoing. At the same time, genetic counselling and genetic testing can be offered to families with a child diagnosed with autism. However, given the complexity of autism, both with respect to its aetiology as well as with respect to its heterogeneity, such genetic counselling and testing raises specific ethical questions regarding the aim and scope. In order to map these questions and opinions we interviewed 15 Belgian autism professionals. We found that they believed that genetic counselling and genetic testing have certain benefits for families confronted with an autism diagnosis, but also that direct benefit to the child is limited to those cases where a genetic finding offers a certain prognosis and intervention plan. In cases where autism is the result of a syndrome or a known genetic variant that is associated with other health problems, detection can also enable prevention of these health issues. Benefits of genetic testing, such as relief of guilt and reproductive choice, are primarily benefits to the parents, although indirectly they may affect the wellbeing of the person diagnosed. These benefits are associated with ethical questions.
La recherche des gènes qui peuvent expliquer le développement de l'autisme est en cours. Dans le même temps, le conseil génétique et les tests génétiques peuvent être offerts aux familles ayant un enfant diagnostiqué avec autisme. Cependant, étant donné la complexité de l'autisme, à la fois par rapport à son étiologie, ainsi que par rapport à son hétérogénéité, le conseil génétique et les tests soulève des questions éthiques spécifiques concernant son objectif et sa portée. Afin de recenser  ces questions et opinions, nous avons interviewé 15 professionnels belges de l'autisme . Nous avons constaté qu'ils pensaient que le conseil génétique et les tests génétiques avaient certains avantages pour les familles confrontées à un diagnostic d'autisme, mais aussi que les avantages directs pour l'enfant sont limités aux cas où une constatation génétique offre un certain pronostic et un plan d'intervention. Dans les cas où l'autisme est le résultat d'un syndrome ou un variant génétique connu qui est associé à d'autres problèmes de santé, la détection peut également permettre de prévenir ces problèmes de santé. Les avantages des tests génétiques, tels que l'allégement de la culpabilité et le choix en matière de reproduction, sont principalement des avantages aux parents, bien qu'indirectement, ils peuvent affecter le bien-être de la personne diagnostiquée. Ces avantages sont associés à des questions éthiques.

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