Variations structurales du génome dans les troubles du spectre de l'autisme avec une déficience intellectuelle

Traduction: G.M.

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2016;116(7):50-54.

[Structural variations of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disability]

[Article in Russian]

Yurov IY¹, Vorsanova SG², Korostelev SA³, Vasin KS², Zelenova MA², Kurinnaya OS², Yurov YB².

Author information

• ¹Mental Health Research Center, Moscow, Russia; Veltishev Research and Clinical Institute for Pediatrics at the Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia; Russian Medical Academy of Postgraduate Education, Moscow, Russia.
• ²Mental Health Research Center, Moscow, Russia; Veltishev Research and Clinical Institute for Pediatrics at the Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia; Moscow State University of Psychology and Education, Moscow, Russia.
• ³Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.

Abstract

in English, Russian

AIM:

To analyze structural variations in the genome in children with autism and intellectual disability.
Analyser les variations structurelles dans le génome chez les enfants présentant de l'autisme et de la déficience intellectuelle

MATERIAL AND METHODS:

Using high-resolution karyotyping (AffymetrixCytoScan HD Array) and original bioinformatic technology, 200 children with autism and intellectual disability were studied.

RESULTS AND CONCLUSION:

Data on structural variations in the genome in children with autism and intellectual disability are provided. Causative genomic pathology (chromosome abnormalities and copy number variations - CNV) was determined in 97 cases (48.5%). Based on these RESULTS: 24 candidate genes for autism with intellectual disability were selected. In 16 cases (8%), the chromosome mosaicism manifested as aneuploidy of whole autosomes and sex chromosomes (gonosomes) was identified. In 87 children (43.5%), there were genomic variations, which are characteristic of the so-called «grey zone» of genetic pathology in mental illnesses. Bioinformatic analysis showed that these genomic variations had a pleiotropic effect on the phenotype.
Les données sur les variations structurelles dans le génome chez les enfants avec autisme et déficience intellectuelle sont fournies. La pathologie génomique causative (anomalies chromosomiques et variations du nombre de copies - CNV) a été établie dans 97 cas (48,5%). Sur la base de ces résultats: 24 gènes candidats pour l'autisme avec déficience intellectuelle ont été sélectionnés. Dans 16 cas (8%), le mosaïcisme chromosomique manifeste comme l'aneuploïdie (Note de traduction: caractéristique d'une cellule qui, suite à une mutation, ne possède pas le nombre normal de chromosomes) de l'ensemble des chromosomes autosomes (non sexuel) et sexuels (gonosomes) a été identifié. Chez 87 enfants (43,5%), il y avait des variations génomiques, qui sont caractéristiques de la soi-disant «zone grise» de la pathologie génétique dans les maladies mentales. L'analyse bioinformatique a montré que ces variations génomiques ont eu un effet pléiotropique (déterminant plusieurs caractères phénotypiques) sur le phénotype.

PMID: 27500877