Traduction: J.V.
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Sondage
- 11 Janvier 2013
Il reste encore du chemin à parcourir avant de que les
tests génétiques pour les formes les plus courantes d'autisme puissent être
utilisés pour diagnostiquer la maladie. (Les tests utilisés par les médecins
d'aujourd'hui détectent des variantes rares responsables d'une minorité de cas
d'autisme, et sont généralement utilisés après le diagnostic.)
Mais des entreprises ont déjà commencé à offrir des tests basés sur des
variantes ordinaires - ceux qui touchent plus de 5% de la population.
Une nouvelle enquête, commanditée par IntegraGen, une de ces sociétés, montre
que 80 % des parents qui ont un enfant atteint d'autisme voudrait d'utiliser un
test génétique pour prédire le risque d'autisme chez un deuxième enfant. Ces
bébés dits frères et soeurs ont un risque environ 20 fois plus élevé d'autisme par rapport à la population
générale.
Les résultats, publiés le 28 Novembre dans « Clinical Pediatrics »,
ne sont pas surprenants. Les parents ont le plus souvent indiqué qu'ils veulent
ce type d'essai, afin d'obtenir un diagnostic précoce et donc une intervention
plus tôt.
On pourrait s'attendre à ce que compte tenu de leur risque accru, les frères et
sœurs d'enfants atteints d'autisme seraient diagnostiqués plus tôt que la
moyenne. Mais l'enquête a révélé que ce n'était pas le cas. L'âge moyen du
diagnostic pour les enfants à risque élevé dans l'étude était de 4,7 ans, à
comparer à la moyenne de 4,4 ans rapportés par les Centers for Disease Control
and Prevention.
La plupart des parents ont indiqué qu'ils soupçonnaient que leur enfant avait
un retard de développement avant l'âge de 2 ans, mais qu'il a fallu une moyenne
de trois années supplémentaires pour obtenir un diagnostic officiel.
L'étude est basée sur un sondage par Internet de 162 parents qui ont au moins
un enfant autiste et un enfant de moins de 48 mois sans un diagnostic d'autisme.
Les petits nombres rendent difficile de prévoir si globalement les résultats
sont précis.
Le test d'IntegraGen, qui coûte près de 3000 $, examine 65 nucléotides simples,
ou SNPs, chez le jeune frère ou sœur afin de prédire le risque d'autisme. Mais
chacun de ces SNP n’augmente le risque que marginalement. Le test n'est pas non
plus sensible, manquant 85 % des enfants qui développeront la maladie.
Un certain nombre d'études sont à la recherche de facteurs prédictifs de risque
pour les bébés de la fratrie, tels que les différences dans l'activité
cérébrale, le regard ou d'autres facteurs. Une combinaison de facteurs
génétiques et des mesures physiologiques ou comportementales est susceptible de
se révéler plus fiable pour prédire quels bébés continueront à développer
l'autisme.
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