05 janvier 2013

Structural and copy number variants in the human genome: implications for psychiatry

Traduction: G.M.


 2013 Jan;202:5-6. doi: 10.1192/bjp.bp.112.109579.

Variations structurales et du nombre de copie dans le génome humain : implications pour la psychiatrie




Résumé

Les variations du nombre de copies sont de petites délétions et duplications chromosomiques.

Quand elles altèrent la dose de gènes critiques pour le développement non pathologique du cerveau et le fonctionnement du cerveau adulte elles peuvent être à l'origine de troubles sévères comme l'autisme ou la schizophrénie. 
Un grand nombre de ces loci ont été récemment identifiés. 

Ils offrent des pistes incroyables pour la recherche en neuropsychiatrie.

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