Qu'est-ce que les études protéomiques nous ont enseigné au sujet des nouvelles cibles médicamenteuses dans l'autisme?

Aperçu: G.M.

Bien que les TSA présentent un taux élevé d'héritabilité, la recherche génétique seule n'a pas permis de comprendre complètement les causes sous-jacentes. Les développements récents utilisant des techniques d'imagerie et des approches de profil moléculaire à base de protéomique ont maintenant commencé à générer de nouvelles idées sur les voies sous-jacentes affectées à la fois dans le cerveau et dans la périphérie chez les personnes diagnostiquées. 

La découverte de profils de biomarqueurs sexospécifiques chez les patients avec TSA suggère qu'il existe des mécanismes adaptatifs distincts ou des causes étiologiques différentes chez les patients avec TSA, masculins et féminins.

Adv Exp Med Biol. 2017;974:49-67. doi: 10.1007/978-3-319-52479-5_3.

What Have Proteomic Studies Taught Us About Novel Drug Targets in Autism?

Guest PC¹, Martins-de-Souza D^2,3.

Author information

1

Laboratory of Neuroproteomics, Department of Biochemistry and Tissue Biology, Institute of Biology, University of Campinas (UNICAMP), Rua Monteiro Lobato 255 F/01, Cidade Universitária Zeferino Vaz, 13083-862, Campinas, Brazil. paulcguest@yahoo.com

2

Laboratory of Neuroproteomics, Department of Biochemistry and Tissue Biology, Institute of Biology, University of Campinas (UNICAMP), Rua Monteiro Lobato 255 F/01, Cidade Universitária Zeferino Vaz, 13083-862, Campinas, Brazil.

3

UNICAMP's Neurobiology Center, Rua Monteiro Lobato 255, Cidade Universitária Zeferino Vaz, 13083-862, Campinas, Brazil.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASDs) are a heterogeneous group of conditions with complex behavioural phenotypes. Although ASDs show a high rate of heritability, genetic research alone has not provided a complete understanding of the underlying causes. Recent developments using imaging techniques and proteomic-based molecular profiling approaches have now begun to generate new insights into the underlying pathways affected in both the brain and the periphery in individuals with these conditions. Of potential high importance is the constant finding of gender-specific biomarker profiles in ASD patients. This suggests that there are either distinct adaptive mechanisms or different aetiological causes in male and female ASD patients. This chapter addresses the findings using these approaches with a view to identification of novel drug targets or new treatment strategies based on personalized medicine objectives. Eventually, this will lead to a better disease understanding of ASD at the physiological and molecular levels, which may facilitate novel drug discovery efforts in this challenging area of medicine.

PMID 28353224

DOI: 10.1007/978-3-319-52479-5_3

Attention sociale renforcée chez les filles dans les fratrie de nourrissons à risque d'autisme

Traduction: G.M.

J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2016 Mar;55(3):188-195.e1. doi: 10.1016/j.jaac.2015.11.016. Epub 2015 Dec 17.

Enhanced Social Attention in Female Infant Siblings at Risk for Autism

Chawarska K¹, Macari S², Powell K², DiNicola L², Shic F².

Author information

• ¹Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, CT. Electronic address: Katarzyna.Chawarska@yale.edu
• ²Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, CT.

Abstract

OBJECTIVE:

Sexual dimorphism in autism spectrum disorders (ASD) is a well-recognized but poorly understood phenomenon. Females are four times less likely to be diagnosed with ASD than males and, when diagnosed, are more likely to exhibit comorbid anxiety symptoms. One of the key phenotypic features of ASD is atypical attention to socially relevant stimuli. Eye-tracking studies indicate atypical patterns of spontaneous social orienting during the prodromal and early syndromic stages of ASD. However, there have been no studies evaluating sex differences in early social orienting and their potential contribution to later outcomes.
Le dimorphisme sexuel dans les troubles du spectre de l'autisme (TSA) est un phénomène bien connu mais mal compris. Les femmes sont quatre fois moins susceptibles d'être diagnostiquées avec TSA que les hommes et, le cas diagnostiqués, sont plus susceptibles de présenter des symptômes d'anxiété concomitants. L'une des caractéristiques phénotypiques clés des TSA est l'attention atypique aux stimuli sociaux pertinents. Les études d'eye tracking indiquent des modèles atypiques d'orientation sociale spontanée pendant les étapes syndromiques avant-coureurs et au début des TSA. Cependant, il n'y a pas eu d'études évaluant les différences de sexe dans l'orientation sociale précoce et leur contribution potentielle à des résultats ultérieurs.

METHOD:

We examined sex differences in social orienting in 6-, 9-, and 12-month-old infants at high genetic risk for ASD (n = 101) and in low-risk controls (n = 61), focusing on neurobehavioral measures of function across a spectrum of autism risk.

RESULTS:

Results suggest that, between 6 and 12 months of age, a period highly consequential for the development of nonverbal social engagement competencies, high-risk females show enhanced attention to social targets, including faces, compared to both high-risk males and low-risk males and females. Greater attention to social targets in high-risk infants was associated with less severe social impairments at 2 years.
Les résultats suggèrent que, entre 6 et 12 mois d'âge, une période lourde de conséquences pour le développement de compétences d'engagement social non verbal, les filles à risque élevé montrent une attention accrue à des objectifs sociaux, y compris les visages, comparé à la fois aux garçons à haut risque et aux filles et aux garçons à faible risque. Une plus grande attention aux objectifs sociaux chez les nourrissons à haut risque a été associée à des déficiences sociales moins sévères à 2 ans.

CONCLUSION:

The results suggest an alternative expression of autism risk in females, which manifests in infancy as increased attention toward socially relevant stimuli. This increased attention may serve as a female protective factor against ASD by providing increased access to social experiences in early development.
Les résultats suggèrent une autre expression du risque de l'autisme chez les femmes, qui se manifeste dans l'enfance comme une attention accrue envers des stimuli socialement pertinents. Cette attention accrue peut servir comme un facteur de protection des femmes contre la TSA en fournissant un accès accru à des expériences sociales dans le développement précoce.

Copyright © 2016 American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

PMID:26903252

Le test de "lecture l'esprit dans les yeux": absence totale de différence typique selon le sexe chez ~ 400 hommes et femmes avec autisme

Traduction: G.M.

PLoS One. 2015 Aug 27;10(8):e0136521. doi: 10.1371/journal.pone.0136521.

The "Reading the Mind in the Eyes" Test: Complete Absence of Typical Sex Difference in ~400 Men and Women with Autism

Baron-Cohen S¹, Bowen DC², Holt RJ², Allison C², Auyeung B³, Lombardo MV⁴, Smith P², Lai MC⁵.

Author information

• ¹Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom; CLASS Clinic, Cambridgeshire and Peterborough NHS Foundation Trust, Cambridge, United Kingdom.
• ²Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
• ³Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom; Department of Psychology, University of Edinburgh, Edinburgh, United Kingdom.
• ⁴Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom; Department of Psychology and Center of Applied Neuroscience, University of Cyprus, Nicosia, Cyprus.
• ⁵Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom; CLASS Clinic, Cambridgeshire and Peterborough NHS Foundation Trust, Cambridge, United Kingdom; Centre for Addiction and Mental Health and Department of Psychiatry, University of Toronto, Toronto, Canada; Department of Psychiatry, National Taiwan University Hospital and College of Medicine, Taipei, Taiwan.

Abstract

The "Reading the Mind in the Eyes" test (Eyes test) is an advanced test of theory of mind. Typical sex difference has been reported (i.e., female advantage). Individuals with autism show more difficulty than do typically developing individuals, yet it remains unclear how this is modulated by sex, as females with autism have been under-represented. Here in a large, non-male-biased sample we test for the effects of sex, diagnosis, and their interaction. The Eyes test (revised version) was administered online to 395 adults with autism (178 males, 217 females) and 320 control adults (152 males, 168 females). Two-way ANOVA showed a significant sex-by-diagnosis interaction in total correct score (F(1,711) = 5.090, p = 0.024, ηp2 = 0.007) arising from a significant sex difference between control males and females (p < 0.001, Cohen's d = 0.47), and an absence of a sex difference between males and females with autism (p = 0.907, d = 0.01); significant case-control differences were observed across sexes, with effect sizes of d = 0.35 in males and d = 0.69 in females. Group-difference patterns fit with the extreme-male-brain (EMB) theory predictions. Eyes test-Empathy Quotient and Eyes test-Autism Spectrum Quotient correlations were significant only in females with autism (r = 0.35, r = -0.32, respectively), but not in the other 3 groups.
Le test de "lecture de l'esprit dans les yeux" (test des yeux) est un test évolué de la théorie de l'esprit. Une différence typique selon le sexe a été rapportée (avantage aux femmes). Les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme montrent plus de difficultés que les personnes qui se développent typiquement, mais on ne sait pas comment cela est modulé selon le sexe, les femmes avec autisme ayant été sous-représentées. Ici, dans un grand échantillon, non biaisé par les hommes, nous testons les effets du sexe, du diagnostic, et de leur interaction. Le test des yeux (version révisée) a été administré en ligne à 395 adultes avec autisme (178 hommes, 217 femelles) et un groupe contrôle de 320 adultes (152 mâles, 168 femelles). Le Two-Way ANOVA a montré une interaction sexe-par-diagnostic significative sur le score exact total (F (1,711) = 5,090, p = 0,024, ηp2 = 0,007) résultant d'une différence selon le sexe significative entre les hommes et les femmes témoins (p <0,001, Cohen d = 0,47), et une absence de différence entre selon le sexe entre les hommes et femmes avec autisme (p = 0,907, d = 0,01); Des différences significatives dans les cas-témoins  ont été observées selon les sexes, avec des tailles d'effet de d = 0,35 chez les hommes et d = 0,69 chez les femmes. Les modèles de différence entre les groupes correspondent avec les prédictions théoriques du cerveau hyper masculin (EMB). Les corrélations entre le test du quotient d'empathie selon le regard et le test du quotient autistique selon le regard étaient significatives seulement chez les femmes avec autisme (r = 0,35, r = -0,32, respectivement), mais pas dans les 3 autres groupes. 
Support vector machine (SVM) classification based on response pattern across all 36 items classified autism diagnosis with a relatively higher accuracy for females (72.2%) than males (65.8%). Nevertheless, an SVM model trained within one sex generalized equally well when applied to the other sex.
Performance on the Eyes test is a sex-independent phenotypic characteristic of adults with autism, reflecting sex-common social difficulties, and provides support for the EMB theory predictions for both males and females. Performance of females with autism differed from same-sex controls more than did that of males with autism. Females with autism also showed stronger coherence between self-reported dispositional traits and Eyes test performance than all other groups.
La performance dans les tests selon le regard est une caractéristique phénotypique indépendante du sexe chez les adultes avec autisme, reflétant des difficultés sociales commune aux deux sexes, et fournit un support pour les prédictions de la théorie de l'EMB à la fois pour les hommes et pour les femmes. Les performances des femmes avec autisme différaient de celles du groupe contrôle de même sexe plus qu'avec celles des hommes avec autisme. Les femmes avec autisme ont également montré une plus grande cohérence entre les traits dispositionnels auto-déclarés et les résultats aux tests du regard par rapport à tous les autres groupes.

PMID: 26313946

Les différences de sexe dans les troubles du spectre de l'autisme: est-ce que le sexe modère la voie des symptômes cliniques au comportement adaptatif ?

Traduction: G.M.

 

Sci Rep. 2015 May 19;5:10418. doi: 10.1038/srep10418.

Sex differences in autism spectrum disorders: does sex moderate the pathway from clinical symptoms to adaptive behavior?

Mandic-Maravic V¹, Pejovic-Milovancevic M², Mitkovic-Voncina M², Kostic M¹, Aleksic-Hil O¹, Radosavljev-Kircanski J³, Mincic T¹, Lecic-Tosevski D⁴.

Author information

• ¹Institute of Mental Health, Palmoticeva 37, Belgrade, Serbia.
• ²1] Institute of Mental Health, Palmoticeva 37, Belgrade, Serbia [2] School of Medicine, University of Belgrade, Serbia.
• ³1] Institute of Mental Health, Palmoticeva 37, Belgrade, Serbia [2] Faculty of Media and Communication, University of Singidunum, Belgrade, Serbia.
• ⁴1] Institute of Mental Health, Palmoticeva 37, Belgrade, Serbia [2] School of Medicine, University of Belgrade, Serbia [3] Serbian Academy of Sciences and Arts, Belgrade, Serbia.

Abstract

We explored sex differences in diagnostic categories, clinical symptoms and adaptive behavior of persons with autism spectrum disorders, as well as sex-specific correlations of clinical and adaptive caracteristics. The study involved 108 patients (83 males, 6.73 ± 4.33 years old) diagnosed with autism spectrum disorders (ASD). Assessment included ADI-R and Vineland Adaptive Behavior Scale II. Males were more often diagnosed with typical autism. There were no sex differences in the autistic symptoms, while females showed better functioning in Daily living skills, without reaching statistically significant difference (p = 0.062). We have found different associations of autistic symptoms with different aspects of adaptive behavior in males and females. Social reciprocity in females correlated with social domain of adaptive behavior, in a positive direction. Our findings have shown that although there are no sex differences in autistic symptoms, females tend to be somewhat more functional, and are also less frequently diagnosed with typical autism. Our results have also shown that sex might moderate the way clinical symptoms are expressed in adaptive behavior. Social reciprocity might be the core feature regarding sex differences in ASD. Our findings might have diagnostic and therapeutical implications, pointing out to the need for individualized, sex-specific treatment in this group of disorders.

 

Résumé

Nous avons exploré les différences de sexe dans les catégories de diagnostic, les symptômes cliniques et les comportements d'adaptation des personnes avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme, ainsi que les corrélations de caractéristiques cliniques et d'adaptation spécifiques au sexe. L'étude a porté sur 108 patients (83 garçons, âgés de 6,73 ± 4,33 années) diagnostiqués avec des troubles du spectre de l'autisme (TSA). L'évaluation inclut l' ADI-R et l'échelle du comportement adaptatif de Vineland II. Les hommes sont plus souvent diagnostiqués avec l'autisme typique. Il n'y avait aucune différence entre les sexes dans les symptômes autistiques, tandis que les filles ont montré un meilleur fonctionnement dans les compétences de la vie quotidienne, sans atteindre de différence statistiquement significative (p = 0,062). Nous avons trouvé différentes associations de symptômes autistiques avec différents aspects de comportement adaptatif chez les garçons et les filles. La réciprocité sociale chez les filles est corrélée avec le domaine social de comportement adaptatif, dans un sens positif. Nos résultats ont montré que, même si il n'y a pas de différences entre les sexes dans les symptômes autistiques, les filles ont tendance à être un peu plus fonctionnelle, et sont également moins souvent diagnostiquées avec l'autisme typique.

Nos résultats ont également montré que le sexe pourrait modérer la façon dont les symptômes cliniques sont exprimés dans le comportement adaptatif. La réciprocité sociale pourrait être la caractéristique essentielle en ce qui concerne les différences sexuelles dans les TSA.

Nos résultats pourraient avoir des implications diagnostiques et thérapeutiques, en soulignant la nécessité d'un traitement individualisé spécifique selon le sexe dans ce groupe de troubles.

PMID: 25988942

Les différences de sexe dans le pré-diagnostic concernent les enfants diagnostiqués plus tard avec un trouble du spectre autistique

Traduction: G.M.

Autism. 2015 Feb 25. pii: 1362361314568899.

Sex differences in pre-diagnosis concerns for children later diagnosed with autism spectrum disorder

Hiller RM¹, Young RL², Weber N².

Author information

• ¹Flinders University, Australia University of Bath, UK R.Hiller@bath.ac.uk
• ²Flinders University, Australia.

Résumé

En l'absence de déficience intellectuelle, les filles sont  diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique beaucoup moins et plus tardivement que les garçons. Cette étude a exploré les raisons possibles pour lesquelles un trouble du spectre autistique peut être plus difficile à identifier chez les filles, en raison des préoccupations des soignants pendant la période de pré-diagnostic. Les soignants de 92 garçons et 60 filles diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique dès l'âge scolaire ont rempli un questionnaire en ligne répondant aux préoccupations concernant le développement de l'enfant pendant les années pré-scolaires (pré-diagnostic). Des différences entre les sexes notables ont été constatées dans les premières préoccupations clés, ainsi que dans les stratégies utilisées pour naviguer dans les situations sociales pré-scolaires, et les types d'intérêts restreints.  
Les résultats suggèrent, du point de vue du soignant, que les filles qui ont été diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique le présentaient différemment par rapport aux garçons, donnant un aperçu des raisons pour lesquelles le diagnostic de trouble du spectre autistique peut être plus difficile à poser  avec les filles ayant des aptitudes sur le plan cognitif .

Abstract

In the absence of intellectual impairment, girls are diagnosed with autism spectrum disorder significantly less and later than boys. This study explored potential reasons for why autism spectrum disorder may be more difficult to identify in girls, based on carer concerns during the pre-diagnosis period. Carers of 92 boys and 60 girls diagnosed with autism spectrum disorder from school age completed an online survey addressing concerns regarding the child's development during the pre-school years (pre-diagnosis). Significant sex differences were evident in key early concerns, as well as the strategies used to navigate pre-school social situations, and the types of restricted interests. Findings suggest, from carer perspective, that girls who went on to be diagnosed with autism spectrum disorder presented differently when compared to boys, providing insight into why the diagnosis of autism spectrum disorder may be more difficult to make with cognitively able girls.
© The Author(s) 2015.

PMID: 25717130

Sex-specific association of a common variant of the XG gene with autism spectrum disorders

Traduction partielle: G.M.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2013 Oct;162(7):742-50. doi: 10.1002/ajmg.b.32165.

Association spécifique au sexe d'un variant commun du gène XG avec les troubles du spectre autistique

Chang SC, Pauls DL, Lange C, Sasanfar R, Santangelo SL.

Source

Department of Epidemiology, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts; Department of Social and Behavioral Sciences, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts.

Abstract

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont beaucoup plus fréquents chez les hommes que chez les femmes.  
Les études utilisant à la fois les  approches sur les liens et les associations entre gènes candidats ont identifié des variants génétiques spécifiques aux familles dont tous les cas concernés étaient de sexe masculin, ce qui suggère que le sexe peut interagir avec ou autrement influencer l'expression de gènes spécifiques en liaison avec TSA.

In this study, we specifically evaluated the sex-specific genetic effects of ASD with a family-based genome-wide association study approach using the data from the Autism Genetic Resource Exchange repository. We evaluated the male-specific genetic effects of ASD in 374 multiplex families of European ancestry in which all affected were male (male-only; MO) and identified a novel genome-wide significant association in the pseudoautosomal boundary on chromosome Xp22.33/Yp11.31 in the MO families of predominantly paternal origin (rs2535443, p = 3.8 × 10(-8) ). 

Cinq marqueurs qui résident dans une région intergénique de 550 kb sur le chromosome 13q33.3  entre les gènes MYO16 et  IRS2, ont également montré une association suggestive avec le TSA dans les familles avec seulement des garçons (MO) (p = 3,3 × 10 (-5) à 5,3 × 10 (-7 )). 
En revanche, aucun de ces marqueurs semble être associé avec le TSA dans les familles avec des femmes touchées.

Nos résultats suggèrent que la frontière pseudoautosomale sur Xp22.33/Yp11.31 peut héberger des variantes génétiques spécifiques aux hommes pour les TSA.

PMID: 24132906

Sex differences in co-occurring conditions of children with autism spectrum disorders

Traduction partielle : G.M.

Autism. 2013 Oct 14.

Les différences de sexe dans les conditions concomitantes des enfants avec des troubles du spectre autistique

Stacy ME, Zablotsky B, Yarger HA, Zimmerman A, Makia B, Lee LC.

Source

1Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, USA.

Abstract

This study investigated differences in co-occurring diagnoses made in females compared to males with autism spectrum disorders in 913 children (746 males and 167 females) living in the United States with a current autism spectrum disorder diagnosis identified via caregiver-reported data from the National Survey of Children's Health 2007. 

Les résultats indiquent que dans l'ensemble , les femmes avaient un trouble du spectre de l'autisme signalé avec beaucoup moins de conditions concomitantes que les hommes.
Les femmes , par rapport aux hommes , avec un diagnostic actuel de trouble du spectre autistique avaient des taux inférieurs de troubles de l'apprentissage dans le passé , des troubles de l'apprentissage actuel moins accentué, et des diagnostics d'anxiété dans le passé.
Les femmes ayant un diagnostic actuel de trouble du spectre autistique étaient plus susceptibles que les hommes d'avoir été diagnostiquées avec un trouble de la parole dans le passé, alors que les hommes avec un diagnostic actuel de trouble du spectre autistique étaient plus susceptibles que les femmes d'avoir un diagnostic actuel d'un trouble léger de l'apprentissage et un diagnostic antérieur de trouble d'apprentissage .  
En outre, les hommes ayant un spectre diagnostic actuel de trouble de l'autisme étaient plus susceptibles que les femmes d' avoir deux ou plusieurs diagnostics concomitants .  
Ces résultats fournissent un aperçu des tendances dans les différences sexuelles dans des conditions concomitantes de troubles du spectre autistique .


Pmid: 24126865
 

Sex-biased gene expression in the developing brain: implications for autism spectrum disorders

Traduction expresse: G.M.

Mol Autism. 2013 May 7;4(1):10. 

 

L'expression du gène biaisée par le sexe dans le cerveau en développement: implications pour les troubles du spectre autistique

Ziats MN, Rennert OM.

Résumé

Les troubles du spectre autistique touchent beaucoup plus d'hommes que de femmes.

Comprendre les différences sexuelles dans le développement du cerveau humain normal peut donner un aperçu du mécanisme (s) sous-jacent à cette disparité, mais des études de différences entre les sexes dans le développement du cerveau au niveau génomique font défaut.  

Nous rapportons ici une nouvelle analyse de l'expression des gènes spécifiques au sexe d'une récente grande étude transcriptomique du développement du cerveau humain normal, afin de déterminer si les gènes biaisés par le sexe concernent des procédés mécanistes spécifiques. 

Nous avons découvert que les gènes favorisant les hommes sont enrichis pour les processus de formation glycoprotéines extracellulaires de la matrice , la réponse immunitaire, la chromatine, et le cytosquelette de la cellule.  

Nous soulignons que ces voies ont été impliqués à plusieurs reprises dans l'autisme et montrons que les gènes candidats de l'autisme sont également enrichis de ces voies.  

Nous proposons que le chevauchement de ces modules de transcription cérébrale spécifiques aux hommes avec les mêmes voies dans les troubles du spectre autistique peuvent expliquer en partie la hausse de l'incidence de l'autisme chez les hommes.

Accès au document intégral en anglais 

Examining and interpreting the female protective effect against autistic behavior

Traduction: G.M.

Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Feb 19.

Examiner et interpréter l'effet protecteur féminin contre le comportement autistique

Robinson EB, Lichtenstein P, Anckarsäter H, Happé F, Ronald A.

Source

Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114.

Résumé

La prépondérance masculine en cas de troubles du comportement autistique a été expliquée en termes d'hypothétique effet protecteur du sexe féminin, mais peu de recherches ont testé empiriquement cette hypothèse.  
Si les femmes sont protégées, elles devraient demander une plus grande charge étiologique pour manifester le même degré de déficience que les hommes. L'objectif de cette analyse était d'examiner si une plus grande charge familiale étiologique a été associée à des troubles autistiques quantitativement plus importants chez les femmes que chez les hommes.
Les sujets comprenaient 3.842 paires de jumeaux jumeaux dizygotes de l'étude Twins Early Development (TEDS) et 6.040 paires de jumeaux dizygotes de l'étude sur de l'enfant et de l'adolescent Twin Study of Sweden (CATSS).
Dans les deux échantillons, nous avons comparé entre les traits autistiques de la fratrie entre  proposants féminins et masculins, qui ont été identifiés comme enfants se situant dans les centiles supérieurs 90e et 95e des sessions de répartition de la population des traits autistiques.
Dans les deux études TEDS et CATSS, les frères et sœurs des proposants femmes au-dessus du 90e percentile avaient significativement plus de troubles autistiques que les frères et sœurs des proposants hommes au-dessus du 90e percentile. Les frères et sœurs des proposants femmes au-dessus du 90e percentile avaient également un plus grand risque de récurrence catégorique dans les deux TEDS et CATSS.  
Les résultats étaient similaires chez les proposants au-dessus du 95e percentile.  

Cette constatation reproduite sur deux échantillons nationaux représentatifs, suggère que le sexe féminin protège les filles des troubles autistiques et que les filles peuvent exiger une plus grande charge familiale étiologique pour manifester le phénotype.  

Il fournit un appui empirique à l'hypothèse d'un effet protecteur féminin contre les comportements autistique et peut être utilisé pour informer et interpréter les efforts des futures recherches génétiques dans les troubles du spectre autistique.

Cognition in males and females with autism: similarities and differences

Traduction: G.M.

PLoS One. 2012;7(10):e47198. doi: 10.1371/journal.pone.0047198. Epub 2012 Oct 17.

Cognition chez les hommes et femmes avec autisme : similarités et différences

Lai MC, Lombardo MV, Ruigrok AN, Chakrabarti B, Wheelwright SJ, Auyeung B, Allison C; MRC AIMS Consortium, Baron-Cohen S.

Source

Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.

Résumé

Le biais selon le genre dans les troubles du spectre autistique (TSA) a conduit à ce que les femmes avec TSA soient moins souvent l'objet de recherches.

Ce manque d'attention aux femmes pourrait cacher la variabilité due au sexe qui peut expliquer en partie l'hétérogénéité au sein des TSA.

Dans cette étude, nous examinons quatre principaux domaines cognitifs (perception mentalisation et émotion, fonctions exécutives, attention perceptive au détail, fonction motrice) dans les TSA, pour tester les similitudes et les différences entre les hommes et les femmes avec et sans TSA (n = 128 adultes; n = 32 par groupe).

Dans le domaine de la mentalisation  et de la perception de l'émotion du visage, les hommes et femmes avec TSA ont montré des déficits similaires par rapport aux témoins neurotypiques.

Toutefois, dans le souci du détail et de la dextérité impliquant les fonctions exécutives, bien que les hommes avec TSA aient montré une moins bonne performance par rapport aux hommes neurotypiques, les résultats des femmes avec TSA sont comparables à ceux des femmes neurotypiques.

Nous concluons que la performance dans le domaine socio-cognitif est également altérée chez les adultes, hommes et femmes avec TSA.

Toutefois, dans certains domaines cognitifs non-sociaux, la performance au sein des TSA dépend du sexe.

Ceci suggère que dans des domaines spécifiques, les profils cognitifs dans les TSA sont modulés selon le genre.