Nouvelles options thérapeutiques pour le trouble du spectre de l'autisme : preuves expérimentales

Traduction: G.M.

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Exp Neurobiol. 2015 Dec;24(4):301-11. doi: 10.5607/en.2015.24.4.301. Epub 2015 Dec 16.

New Therapeutic Options for Autism Spectrum Disorder: Experimental Evidences

Peñagarikano O¹.

Author information

• ¹Department of Pharmacology, School of Medicine, University of the Basque Country, Sarriena s/n, Leioa 48940, Spain.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by impairment in two behavioral domains: social interaction/communication together with the presence of stereotyped behaviors and restricted interests. The heterogeneity in the phenotype among patients and the complex etiology of the disorder have long impeded the advancement of the development of successful pharmacotherapies. However, in the recent years, the integration of findings of multiple levels of research, from human genetics to mouse models, have made considerable progress towards the understanding of ASD pathophysiology, allowing the development of more effective targeted drug therapies. The present review discusses the current state of pharmacological research in ASD based on the emerging common pathophysiology signature
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est caractérisé par une altération dans deux domaines comportementaux: l'interaction sociale/communication avec la présence de comportements stéréotypés et d'intérêts restreints. L'hétérogénéité du phénotype chez les patients et l'étiologie complexe de la maladie ont longtemps entravé l'avancement du développement de pharmacothérapies à succès. Toutefois, dans les dernières années, l'intégration des résultats de plusieurs niveaux de la recherche, de la génétique humaine à des modèles de souris, ont fait des progrès considérables vers la compréhension de la physiopathologie de TSA, permettant le développement de traitements médicamenteux ciblés plus efficaces. La présente revue traite de l'état actuel de la recherche pharmacologique dans les TSA fondée sur la signature de physiopathologie commune émergente.

* Typique: antipsychotiques de première génération, agissent principalement comme antagoniste du récepteur de la dopamine D2.
** Atypique: les antipsychotiques de deuxième génération, agissent principalement comme la dopamine et la sérotonine 2A D2 antagonistes des récepteurs.
Abréviations: inhibiteurs de la recapture de la dopamine, ISRS: DRI inhibiteur sélectif du recapture de la sérotonine, NRI: inhibiteur de la recapture de la noradrénaline, α2AR: adrénergiques alpha-2 agonistes des récepteurs, MT: la mélatonine.

PMID: 26713078

Est-ce que l'utilisation d'ocytocine pour le trouble du spectre de l'autisme est fondée sur les preuves ?

Traduction: G.M.

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Exp Neurobiol. 2015 Dec;24(4):312-24. doi: 10.5607/en.2015.24.4.312. Epub 2015 Dec 16.

Is Oxytocin Application for Autism Spectrum Disorder Evidence-Based?

Lee SY¹, Lee AR², Hwangbo R³, Han J³, Hong M⁴, Bahn GH⁵.

Author information

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by persistent deficits within two core symptom domains: social communication and restricted, repetitive behaviors. Although numerous studies have reported psychopharmacological treatment outcomes for the core symptom domains of ASD, there are not enough studies on fundamental treatments based on the etiological pathology of ASD. Studies on candidate medications related to the pathogenesis of ASD, such as naltrexone and secretin, were conducted, but the results were inconclusive. Oxytocin has been identified as having an important role in maternal behavior and attachment, and it has been recognized as a key factor in the social developmental deficit seen in ASD. Genetic studies have also identified associations between ASD and the oxytocin pathway. As ASD has its onset in infancy, parents are willing to try even experimental or unapproved treatments in an effort to avoid missing the critical period for diagnosis and treatment, which can place their child in an irreversible state. While therapeutic application of oxytocin for ASD is in its early stages, we have concluded that oxytocin would be a promising therapeutic substance via a thorough literature review focusing on the following: the relationship between oxytocin and sociality; single nucleotide polymorphisms as a biological marker of ASD; and validity verification of oxytocin treatment in humans. We also reviewed materials related to the mechanism of oxytocin action that may support its potential application in treating ASD. 


Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est caractérisé par des déficits persistants dans deux principaux domaines de symptômes: la communication sociale et les comportements restreints et répétitifs. Bien que de nombreuses études ont rapporté des résultats des traitements psychopharmacologiques dans le domaine des symptômes de base du TSA, il n'y a pas assez d'études sur les traitements fondamentaux fondés sur la pathologie étiologique des TSA. Des études sur les médicaments candidats en relation avec la pathogenèse de la TSA, tels que la naltrexone et la sécrétine, ont été réalisés, mais les résultats ne sont pas concluants. L'ocytocine a été identifiée comme ayant un rôle important dans le comportement maternel et l'attachement, et il a été reconnu comme un facteur clé dans le déficit social de développement vu dans les TSA. Des études génétiques ont également identifié des associations entre le TSA et la voie de l'ocytocine. Comme le TSA a son apparition dans la petite enfance, les parents sont prêts à essayer des traitements expérimentaux ou non approuvés, même dans un effort pour éviter de manquer la période critique pour le diagnostic et le traitement, qui peuvent placer leur enfant dans un état irréversible. Alors que l'application thérapeutique de l'ocytocine pour les TSA est à ses débuts, nous avons conclu que l'ocytocine serait une substance thérapeutique prometteuse par un examen approfondi de la littérature se concentrant sur les points suivants: la relation entre l'ocytocine et la socialité; les polymorphismes nucléotidiques simples comme un marqueur biologique des TSA; et la vérification de la validité du traitement de l'oxytocine chez l'homme. Nous avons également examiné les documents relatifs au mécanisme d'action de l'ocytocine qui peuvent soutenir son application potentielle dans le traitement des TSA.

PMID: 26713079

La testostérone en rapport avec des problèmes de comportement chez les garçons prépubères avec des troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M. 

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Physiol Res. 2015 Dec 15.

Testosterone in relation to behavioral problems in pre-pubertal boys with autism spectrum disorders

Pivovarciova A¹, Durdiakova J, Hnilicova S, Filcikova D, Ostatnikova D.

Author information

• ¹Institute of Physiology, Academic Research Center for Autism, Faculty of Medicine, Comenius University, Bratislava, Slovakia. anna.pivovarciova@gmail.com

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental conditions characterized by impairment in social communication and presence of stereotyped/restricted behaviors. Children with ASD very often demonstrate co-morbid psychiatric problems, problems known to be affected by testosterone in neurotypical populations. However, there are few reports investigating relationships between testosterone and psychiatric conditions in children with ASD. The aim of this study was to determine the relationship between plasmatic levels of testosterone and behavioral/emotional problems in pre-pubertal boys with ASD. The study sample consisted of 31 pre-pubertal boys (ages 3-10) with ASD. Parents completed the Nisonger Child Behavior Rating Form (NCBRF) to assess specific behavioral/emotional problems as observed in the previous 2 months. Plasmatic testosterone levels were determined in boys according to standardized procedures. It was found that there were positive correlations between testosterone levels and the conduct problems subscale (p=0.034, rs=0.382) of NCBRF and also between testosterone levels and the hyperactive subscale (p=0.025, rs=0.402) of NCBRF. Findings in this study are in line with research conducted in the neurotypical population. This is the first large study investigating testosterone- emotional/behavioral problems relating to ASD and warrants further research in this field in order to clarify the etiopathogenesis of psychiatric co-morbidities and improve their treatment. This paper is scheduled for Physiological Research, Vol. 64, Supplement 5 (2015).
Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont des états de développement neurologique caractérisés par un trouble de la communication sociale et la présence de comportements stéréotypés/restreints. Les enfants avec TSA ont très souvent des problèmes psychiatriques co-morbides, les problèmes connus comme pouvant être affectés par la testostérone dans les populations neurotypiques. Cependant, il y a peu de rapports explorant les relations entre la testostérone et les troubles psychiatriques chez les enfants avec TSA. Le but de cette étude était de déterminer la relation entre les niveaux plasmatiques de testostérone et les problèmes comportementaux/émotionnels chez les garçons prépubères avec TSA. L'échantillon de l'étude comprenait 31 garçons prépubères avec  de TSA (3-10 ans). Les parents ont rempli le formulaire d'évaluation Nisonger Child Behavior  (NCBRF) pour évaluer les problèmes comportementaux/émotionnels spécifiques observés dans les 2 mois précédents. Les niveaux de testostérone plasmatiques ont été déterminés chez les garçons selon des procédures normalisées. Il a été constaté qu'il y avait une corrélation positive entre les niveaux de testostérone et la sous-échelle des problèmes de conduite (p = 0,034, rs = 0,382) de NCBRF et également entre les niveaux de testostérone et la sous-échelle hyperactivité (p = 0,025, rs = 0,402) de NCBRF.  
Les conclusions de cette étude sont en ligne avec les recherches menées chez la population neurotypique. Ceci est la première grande étude enquêtant sur la testosterone et les problèmes émotionnels / comportementaux relatifs aux TSA et garantit davantage de recherche dans ce domaine afin de clarifier l'étiopathogénie des comorbidités psychiatriques et d'améliorer leur traitement.

PMID: 26674285

Une étude clinicomicrobiologique pour évaluer l'efficacité du brossage de dents manuel et électrique chez les personnes autistiques

Traduction: G.M.

Contemp Clin Dent. 2015 Oct-Dec;6(4):500-4. doi: 10.4103/0976-237X.169848.

A clinicomicrobiological study to evaluate the efficacy of manual and powered toothbrushes among autistic patients

Vajawat M¹, Deepika PC², Kumar V³, Rajeshwari P³.

Author information

• ¹Department of Periodontology, Jodhpur Dental College General Hospital, Jodhpur, Rajasthan, India.
• ²Department of Periodontology, JSS Dental College and Hospital, Mysore, Karnataka, India.
• ³Department of Microbiology, JSS Medical College and Hospital, Mysore, Karnataka, India.

Abstract

AIM:

To compare the efficacy of powered toothbrushes in improving gingival health and reducing salivary red complex counts as compared to manual toothbrushes, among autistic individuals.
Comparer l'efficacité des brosses à dents électriques dans l'amélioration de la santé gingivale et réduire le taux de complexes salivaires rouges par rapport aux brosses à dents manuelles, chez les personnes avec un diagnostic d'autisme

MATERIALS AND METHODS:

Forty autistics was selected. Test group received powered toothbrushes, and control group received manual toothbrushes. Plaque index and gingival index were recorded. Unstimulated saliva was collected for analysis of red complex organisms using polymerase chain reaction.
Quarante personnes avec autisme ont été sélectionnées. Le groupe test a reçu des brosses à dents électriques, et le groupe témoin a reçu des brosses à dents manuelles. L'indice de plaque et l'indice gingival ont été enregistrés. La salive non stimulée a été recueillie pour l'analyse des organismes complexes rouges à l'aide de la réaction en chaîne de la polymérase.

RESULTS:

A statistically significant reduction in the plaque scores was seen over a period of 12 weeks in both the groups (P < 0.001 for tests and P = 0.002 for controls). This reduction was statistically more significant in the test group (P = 0.024). A statistically significant reduction in the gingival scores was seen over a period of 12 weeks in both the groups (P < 0.001 for tests and P = 0.001 for controls). This reduction was statistically more significant in the test group (P = 0.042). No statistically significant reduction in the detection rate of red complex organisms were seen at 4 weeks in both the groups.
Une diminution statistiquement significative des scores de plaque a été observée sur une période de 12 semaines dans les deux groupes (p <0,001 pour les tests et P = 0,002 pour les témoins). Cette réduction est statistiquement plus importante dans le groupe d'essai (P = 0,024). Une diminution statistiquement significative dans les scores gingivaux a été observée sur une période de 12 semaines dans les deux groupes (p <0,001 pour les tests et P = 0,001 pour les témoins). Cette réduction est statistiquement plus importante dans le groupe d'essai (P = 0,042). Aucune réduction statistiquement significative du taux de détection des organismes complexes rouges n'a ont été vue à 4 semaines dans les deux groupes.

CONCLUSION:

Powered toothbrushes result in a significant overall improvement in gingival health when constant reinforcement of oral hygiene instructions is given.
Les brosses à dents électriques entraînent une amélioration générale notable de la santé gingivale lorsqu'un appui constant des instructions d'hygiène buccale est donné.

PMID: 26681855

Compliance auto-régulée chez les élèves préscolaires avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme : Le rôle du tempérament et du style de discipline parentale

Traduction: G.M.

Autism. 2015 Dec 18. pii: 1362361315615467.

Self-regulated compliance in preschoolers with autism spectrum disorder: The role of temperament and parental disciplinary style

Ostfeld-Etzion S¹, Feldman R², Hirschler-Guttenberg Y¹, Laor N³, Golan O⁴.

Author information

• ¹Department of Psychology, Bar-Ilan University, Israel.
• ²Department of Psychology, Bar-Ilan University, Israel Gonda Brain Sciences Center, Bar-Ilan University, Israel.
• ³Association for Children at Risk, Israel Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Israel.
• ⁴Department of Psychology, Bar-Ilan University, Israel Association for Children at Risk, Israel ofer.golan@biu.ac.il

Abstract

Regulatory difficulties are common in children with autism spectrum disorder. This study focused on an important aspect of self-regulation-the ability to willingly comply with frustrating demands of socialization agents, termed "self-regulated compliance." We studied compliance to parental demands in 40 preschoolers with autism spectrum disorder and 40 matched typically developing preschoolers, during separate interactions with mother and father, while engaging in two paradigms: toy pick-up and delayed gratification, which tap the "do" and "don't" aspects of self-regulated socialization at this age. Parents' disciplinary style was micro-coded from the two paradigms and child temperament was parent reported. Compared to their typically developing peers, children with autism spectrum disorder showed more noncompliance and less self-regulated compliance to parental demands and prohibitions and greater temperamental difficulties across several domains. No group differences were found in parental disciplinary style. Child self-regulated compliance was associated with parental supportive disciplinary style and with child attention focusing. Findings highlight the importance of parental supportive presence in structuring the development of socialization in children with autism spectrum disorder. Implications for parent-child emotion regulation interventions are discussed.
Des difficultés avec le règlement sont fréquentes chez les enfants avec un trouble du spectre de l'autisme. Cette étude a porté sur un aspect important de la capacité d'auto-réglementation  de se conformer volontairement aux exigences frustrantes de agents de socialisation, appelés "compliance auto-régulée." Nous avons étudié la conformité aux exigences parentales de 40 enfants d'âge préscolaire avec des troubles du spectre de l'autisme et 40 enfants appariés au développement typique d'âge préscolaire, pendant des interactions distinctes père et mère, tout en engageant deux paradigmes: rangement des jouets et gratification différée, qui exploitent le «faire» et « Ne pas faire » , aspects de compliance auto-régulée à cet âge. Le style de discipline des parents  était micro-codé selon des deux paradigmes et le tempérament de l'enfant était rapporté par les parents. Comparativement à leurs pairs au développement typique, les enfants avec des troubles du spectre de l'autisme ont montré plus de non-conformité et moins de compliance auto-régulée aux exigences et interdictions parentales et de plus grandes difficultés de tempérament dans plusieurs domaines. Aucune différence entre les groupes n'a été trouvée dans le style disciplinaire parentale. La compliance autorégulée de l'enfant a été associé à un style disciplinaire de soutien parental et avec une centration sur l'attention de l'enfant. Les résultats soulignent l'importance de la présence de soutien parental dans la structuration du développement de la socialisation chez les enfants avec des troubles du spectre de l'autisme. Les implications pour les interventions de régulation des émotions parent-enfant sont discutées.
© The Author(s) 2015.

PMID: 26685197

Traitement déficient dans le cortex auditif primaire d'un modèle animal de l'autisme

Traduction: G.M.

Front Syst Neurosci. 2015 Nov 16;9:158.

Impaired Processing in the Primary Auditory Cortex of an Animal Model of Autism

Anomal RF¹, de Villers-Sidani E², Brandão JA¹, Diniz R¹, Costa MR¹, Romcy-Pereira RN¹.

Author information

• ¹Brain Institute, Federal University of Rio Grande do Norte Natal, Brazil.
• ²Montreal Neurological Institute, McGill University Montreal, QC, Canada.

Abstract

Autism is a neurodevelopmental disorder clinically characterized by deficits in communication, lack of social interaction and repetitive behaviors with restricted interests. A number of studies have reported that sensory perception abnormalities are common in autistic individuals and might contribute to the complex behavioral symptoms of the disorder. In this context, hearing incongruence is particularly prevalent. Considering that some of this abnormal processing might stem from the unbalance of inhibitory and excitatory drives in brain circuitries, we used an animal model of autism induced by valproic acid (VPA) during pregnancy in order to investigate the tonotopic organization of the primary auditory cortex (AI) and its local inhibitory circuitry. 
L'autisme est un trouble neurologique caractérisé cliniquement par des déficits de communication, un manque d'interaction sociale et des comportements répétitifs avec des intérêts restreints. Un certain nombre d'études ont signalé que des anomalies de perception sensorielle sont fréquentes chez les personnes avec autisme et pourraient contribuer aux symptômes comportementaux complexes du trouble. Dans ce contexte, l'inadéquation auditive est particulièrement répandue. Considérant que certains de ce processus atypiques pourraient provenir du déséquilibre des trajets excitateurs et inhibiteurs dans la circuits neuronaux, nous avons utilisé un modèle animal de l'autisme induit par l'acide valproïque (VPA) pendant la grossesse afin d'enquêter sur l'organisation tonotopique (Note de traduction: relatif à la tonotopie, projection sur le cortex de l'échelle tonal)  du cortex auditif primaire ( AI) et de ses circuits inhibiteurs locaux. 
Our results show that VPA rats have distorted primary auditory maps with over-representation of high frequencies, broadly tuned receptive fields and higher sound intensity thresholds as compared to controls. However, we did not detect differences in the number of parvalbumin-positive interneurons in AI of VPA and control rats. Altogether our findings show that neurophysiological impairments of hearing perception in this autism model occur independently of alterations in the number of parvalbumin-expressing interneurons. These data support the notion that fine circuit alterations, rather than gross cellular modification, could lead to neurophysiological changes in the autistic brain.
Nos résultats montrent que les rats VPA ont des cartes auditives primaires faussées avec une sur-représentation des hautes fréquences, des champs récepteurs largement accordés et des seuils d'intensité sonore plus élevés par rapport aux rats du groupe contrôle. Cependant, nous n'avons pas détecté de différences dans le nombre d'interneurones exprimant de la parvalbumine dans l'AI des rats VPA et des rats contrôles. Au total, nos résultats montrent que les troubles neurophysiologiques de la perception auditive dans ce modèle de l'autisme se produisent indépendamment des modifications dans le nombre d'interneurones exprimant parvalbumin . Ces données appuient l'idée que les fines modifications de circuit, plutôt qu'une modification cellulaire globale, pourraient conduire à des changements neurophysiologiques dans le cerveau autistique.

PMID: 26635548

Cortex préfrontal et cognition sociale chez la souris et l'homme

Traduction: G.M.

Front Psychol. 2015 Nov 26;6:1805.

Prefrontal Cortex and Social Cognition in Mouse and Man

Bicks LK¹, Koike H¹, Akbarian S², Morishita H¹.

Author information

• ¹Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York NY, USA ; Department of Neuroscience, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York NY, USA ; Department of Ophthalmology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York NY, USA ; Mindich Child Health and Development Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York NY, USA ; Friedman Brain Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York NY, USA.
• ²Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York NY, USA ; Department of Neuroscience, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York NY, USA ; Friedman Brain Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York NY, USA.

Abstract

Social cognition is a complex process that requires the integration of a wide variety of behaviors, including salience, reward-seeking, motivation, knowledge of self and others, and flexibly adjusting behavior in social groups. Not surprisingly, social cognition represents a sensitive domain commonly disrupted in the pathology of a variety of psychiatric disorders including Autism Spectrum Disorder (ASD) and Schizophrenia (SCZ). 
La cognition sociale est un processus complexe qui nécessite l'intégration d'un large éventail de comportements, y compris la saillance, recherche de récompense, la motivation, la connaissance de soi et des autres, et le comportement d'ajustement de la flexibilité dans les groupes sociaux. Sans surprise, la cognition sociale représente un domaine sensible couramment perturbé dans la pathologie d'une variété de troubles psychiatriques, y compris les troubles du spectre de l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). 
Here, we discuss convergent research from animal models to human disease that implicates the prefrontal cortex (PFC) as a key regulator in social cognition, suggesting that disruptions in prefrontal microcircuitry play an essential role in the pathophysiology of psychiatric disorders with shared social deficits. We take a translational perspective of social cognition, and review three key behaviors that are essential to normal social processing in rodents and humans, including social motivation, social recognition, and dominance hierarchy. A shared prefrontal circuitry may underlie these behaviors. Social cognition deficits in animal models of neurodevelopmental disorders like ASD and SCZ have been linked to an altered balance of excitation and inhibition (E/I ratio) within the cortex generally, and PFC specifically. 
Ici, nous discutons la recherche convergente de modèles animaux à la maladie humaine qui impliquent le cortex préfrontal (PFC) comme un régulateur clé de la cognition sociale, ce qui suggère que les perturbations dans les microcircuits préfrontaux jouent un rôle essentiel dans la physiopathologie des troubles psychiatriques ayant des déficits sociaux communs. Nous prenons une perspective de translation de la cognition sociale et de l'examen de trois comportements clés qui sont essentiels à la transformation sociale normale chez les rongeurs et les humains, comprenant la motivation sociale, la reconnaissance sociale, et la  hiérarchie de dominance. Un circuit préfrontal partagé peut expliquer ces comportements. Les déficits de la cognition sociale chez des modèles animaux de troubles neurodéveloppementaux comme SCZ et TSA ont été associés à une altération de l'équilibre de l'inhibition et de l'excitation (E / rapport de I) à l'intérieur du cortex généralement, et spécifiquement dans le PFC. 
A clear picture of the mechanisms by which altered E/I ratio in the PFC might lead to disruptions of social cognition across a variety of behaviors is not well understood. Future studies should explore how disrupted developmental trajectory of prefrontal microcircuitry could lead to altered E/I balance and subsequent deficits in the social domain.
Une image claire des mécanismes par lesquels le rapport E / I modifié dans le PFC pourrait entraîner des perturbations de la cognition sociale à travers une variété de comportements n'est pas bien comprise. Les études futures devraient explorer comment la trajectoire  développementale perturbée des microcircuits préfrontaux pourrait conduire à une altération de l'équilibre E / I et aux déficits ultérieurs dans le domaine social.

PMID: 26635701

Les prédicteurs de la qualité de vie des pères et des mères d'enfants avec un diagnostic de troubles autistique

Traduction: G.M.

Res Dev Disabil. 2014 Jun;35(6):1326-33. doi: 10.1016/j.ridd.2014.03.009. Epub 2014 Apr 2.

Predictors of quality of life for fathers and mothers of children with autistic disorder

Dardas LA¹, Ahmad MM².

Author information

• ¹Faculty of Nursing, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan. Electronic address: l.dardas@ju.edu.jo
• ²Faculty of Nursing, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan. Electronic address: mma4@ju.edu.jo

Abstract

A constant challenge for Quality of Life (QoL) research is tapping the most predictive indicators for a specific population. This study has sought to examine predictors of QoL for fathers and mothers of children with Autistic Disorder. Two multiple regression analyses were performed for fathers (N=70) and mothers (N=114) of children with Autistic Disorder. Six predictors were entered into the regression equation: Parental Distress (PD), Parent-Child Dysfunction Interaction (PCDI), Difficult Child Characteristics (DC), Household income, and the child's with Autistic Disorder age and number of siblings. The analyses revealed that only PD was a significant predictor for both parent's QoL, whereas DC, household income, and number of siblings were able to predict only mothers' QoL. To our knowledge, this is the first study to focus on predictors of QoL among both fathers and mothers of children with Autistic Disorder. The results from the current study can have several implications for professionals and researchers targeting the primary force contributing to the wellbeing of children with Autistic Disorder, the parents.
Un défi constant pour la recherche sur la qualité de vie (QV) est de repérer les indicateurs les plus prédictifs pour une population spécifique. Cette étude a cherché à examiner les facteurs prédictifs de la qualité de vie pour les pères et les mères d'enfants avec un trouble autistique. Deux analyses de régression multiple ont été effectuées pour les pères (N = 70) et les mères (N = 114) des enfants avec trouble autistique. Six prédicteurs ont été entrés dans l'équation de régression: la détresse parentale (PD), l'interaction dysfonctionnelle parent-enfant (PDCI), les caractéristiques de l'enfant difficile (DC), le revenu des ménages, et l'âge de l'enfant avec trouble autistique et le nombre de frères et sœurs. Les analyses ont révélé que seul la PD était un prédicteur important pour la qualité de vie des deux parents, tandis que DC, le revenu du ménage et le nombre de frères et sœurs étaient en mesure de prédire seulement la qualité de vie des mères. À notre connaissance, cette étude est la première à se concentrer sur les prédicteurs de la qualité de vie entre les pères et les mères d'enfants avec trouble autistique. Les résultats de l'étude en cours peuvent avoir plusieurs implications pour les professionnels et les chercheurs ciblant la principale force contribuant au bien-être des enfants avec un trouble autistique, les parents.

Copyright © 2014 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID: 24704547

Preuve génétique pour l'implication éventuelle du Gene CACNA1A des canaux calciques dans la pathogenèse de l'autisme dans la population chinoise Han

Traduction: G.M.

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PLoS One. 2015 Nov 13;10(11):e0142887. doi: 10.1371/journal.pone.0142887.

Genetic Evidence for Possible Involvement of the Calcium Channel Gene CACNA1A in Autism Pathogenesis in Chinese Han Population

Li J^1,2, You Y^1,2, Yue W^1,2, Jia M^1,2, Yu H^1,2,3, Lu T^1,2, Wu Z^1,2, Ruan Y^1,2, Wang L^1,2, Zhang D^1,2,3,4.

Author information

• ¹Institute of Mental Health, The Sixth Hospital, Peking University, Beijing, China.
• ²Key Laboratory of Mental Health, Ministry of Health & National Clinical Research Center for Mental Disorders (Peking University), Beijing, China.
• ³Peking-Tsinghua Center for Life Sciences, Peking University, Beijing, P. R. China.
• ⁴PKU-IDG/McGovern Institute for Brain Research, Peking University, Beijing, P. R. China.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) are a group of neurodevelopmental disorders. Recent studies suggested that calcium channel genes might be involved in the genetic etiology of ASD. CACNA1A, encoding an alpha-1 subunit of voltage-gated calcium channel, has been reported to play an important role in neural development. Previous study detected that a single nucleotide polymorphism (SNP) in CACNA1A confers risk to ASD in Central European population. However, the genetic relationship between autism and CACNA1A in Chinese Han population remains unclear. To explore the association of CACNA1A with autism, we performed a family-based association study. First, we carried out a family-based association test between twelve tagged SNPs and autism in 239 trios. To further confirm the association, the sample size was expanded to 553 trios by recruiting 314 additional trios. In a total of 553 trios, we identified association of rs7249246 and rs12609735 with autism though this would not survive after Bonferroni correction. Our findings suggest that CACNA1A might play a role in the etiology of autism.
Les troubles du spectre de l'autisme(TSA) sont un groupe de troubles du développement neurologique. Des études récentes ont suggéré que les gènes des canaux calciques pourraient être impliqués dans l'étiologie génétique des TSA. CACNA1A, codant pour une sous-unité alpha-1 des canaux calciques dépendant du voltage, a été repéré comme jouant un rôle important dans le développement neural. Une étude précédente a détecté qu'un polymorphisme de nucléotide simple (SNP) dans CACNA1A confère un risque de TSA dans la population d'Europe centrale. Cependant, la relation génétique entre l'autisme et CACNA1A dans la population chinoise Han reste incertaine. Pour explorer l'association des CACNA1A avec l'autisme, nous avons effectué une étude d'association axée sur la famille. Tout d'abord, nous avons effectué un test d'association de type familial entre douze SNP marqués et l'autisme dans 239 trios. Pour confirmer davantage l'association, la taille de l'échantillon a été élargi à 553 trios en recrutant 314 trios supplémentaires. Sur un total de 553 trios, nous avons identifié une association de rs7249246 et rs12609735 avec l'autisme si ce ne serait pas survivre après correction de Bonferroni. Nos résultats suggèrent que CACNA1A pourrait jouer un rôle dans l'étiologie de l'autisme.

PMID: 26566276