Le microbiome et les erreurs innées du métabolisme: pourquoi devrions-nous examiner attentivement leur interaction?

Aperçu: G.M.

La recherche sur l'influence du microbiome sur le corps humain apporte un éclairage nouveau sur les maladies connues pour être multifactorielles, telles que l'obésité, les troubles de l'humeur, l'autisme et les maladies inflammatoires de l'intestin. Bien que les erreurs innées du métabolisme (IEM) soient des maladies monogéniques, le génotype seul ne suffit pas à expliquer la grande variabilité phénotypique observée chez les patients atteints de ces affections. 

La génétique et le régime alimentaire exercent une forte influence sur le microbiome, et le régime alimentaire est utilisé (seul ou en tant qu'adjuvant) dans le traitement de nombreux IEM. Cette revue décrira comment les effets du microbiome sur l'hôte peuvent interférer avec les phénotypes IEM grâce à des interactions avec des organes tels que le foie et le cerveau, deux des structures les plus fréquemment touchées par les IEM. Les relations entre les stratégies de traitement de certains IEM et du microbiome seront également abordées. Les études sur le microbiome et son influence chez les individus atteints de MEI sont encore naissantes, mais sont de la plus haute importance pour élucider la variété phénotypique observée dans ces conditions.

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Genet Mol Biol. 2018 Jul/Sept.;41(3):515-532. doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2017-0235.

The microbiome and inborn errors of metabolism: Why we should look carefully at their interplay?

Colonetti K^1,2, Roesch LF³, Schwartz IVD^1,2,4.

Author information

1

Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.

2

Laboratory of Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences (BRAIN), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.

3

Interdisciplinary Research Center on Biotechnology-CIP-Biotec, Universidade Federal do Pampa, Bagé, RS, Brazil.

4

Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.

Abstract

Research into the influence of the microbiome on the human body has been shedding new light on diseases long known to be multifactorial, such as obesity, mood disorders, autism, and inflammatory bowel disease. Although inborn errors of metabolism (IEMs) are monogenic diseases, genotype alone is not enough to explain the wide phenotypic variability observed in patients with these conditions. Genetics and diet exert a strong influence on the microbiome, and diet is used (alone or as an adjuvant) in the treatment of many IEMs. This review will describe how the effects of the microbiome on the host can interfere with IEM phenotypes through interactions with organs such as the liver and brain, two of the structures most commonly affected by IEMs. The relationships between treatment strategies for some IEMs and the microbiome will also be addressed. Studies on the microbiome and its influence in individuals with IEMs are still incipient, but are of the utmost importance to elucidating the phenotypic variety observed in these conditions.

PMID: 30235399

DOI: 10.1590/1678-4685-GMB-2017-0235