15 janvier 2019

Identifier la langue pour les personnes autistes: Un revue préliminaire

Aperçu: G.M.
La première langue est considérée comme une composante essentielle des soins centrés sur la personne et axés sur le rétablissement. Cependant, les défenseurs de l'autisme adoptent de plus en plus la première langue de l'identité. Les infirmières en santé mentale doivent être sensibilisées aux problèmes critiques de l'autisme, en raison de la prévalence élevée de la psychopathologie comorbide. Cette revue exploratoire de la littérature de 2010 à 2018 concernant l’identification de la langue pour les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l’autisme" a mis en évidence un manque de recherche qui a systématiquement exploré et pris en compte les antagonismes, la représentation et les conséquences potentielles de l’une ou l’autre des méthodes actuelles d’identification de la langue. Les infirmières en santé mentale doivent comprendre la complexité de l'identification d'une langue et adopter une langue dépendante du contexte.

Issues Ment Health Nurs. 2019 Jan 11:1-9. doi: 10.1080/01612840.2018.1522400.

Identifying Language for People on the Autism Spectrum: A Scoping Review

Author information

1
a School of Health and Human Sciences , Southern Cross University , Lismore , Australia.

Abstract

Person-first language is considered a central component to recovery oriented person-centred care; however, there is a growing adoption of identify-first language among autistic advocates. Mental health nurses require awareness of critical autism issues given the high prevalence of comorbid psychopathology. This scoping review of literature from 2010 to 2018 regarding identifying language for people on the autism spectrum identified a paucity of research that systematically explored and considered antagonisms, representation, and potential consequences of either of the current modes of identifying language becoming dominant. Mental health nurses should appreciate the complexity within identifying language and adopt context dependent language.
PMID: 30633618
DOI: 10.1080/01612840.2018.1522400

C'est la peur de l'inconnu: Transition vers l'enseignement supérieur pour les jeunes adultes autistes

Aperçu: G.M. 
De plus en plus de jeunes autistes s'inscrivent et terminent avec succès des études supérieures, ce qui devrait augmenter. Cependant, s'il existe de nombreux ouvrages sur la transition vers ce stade de l'éducation, il existe peu de recherches sur la transition au moment où cette population quitte l'enseignement supérieur. Cette étude qualitative exploratoire est l'une des premières à identifier les expériences spécifiques de jeunes adultes autistes qui effectuent cette transition, en s'appuyant sur des entretiens semi-structurés avec 21 étudiants et jeunes diplômés. 
Les résultats indiquent que la sortie des études supérieures pose des problèmes pratiques et psychologiques, qui se manifestent par des sentiments d'anxiété et de perte. Cependant, il est également prouvé que le même phénomène peut également être compris comme un départ positif ayant des implications importantes pour le développement de l'identité. 
Les résultats sont discutés par rapport aux recherches futures et aux implications pour la pratique dans les établissements d’enseignement supérieur.

Autism. 2019 Jan 11:1362361318822498. doi: 10.1177/1362361318822498.

It's the fear of the unknown: Transition from higher education for young autistic adults

Author information

1
York St John University, UK.

Abstract

More young people with a diagnosis of autism are enrolling and successfully completing higher education courses than ever before and this is set to increase; however, while there is a burgeoning body of literature surrounding the transition into this stage of education, there is a paucity of research that investigates the transition as this population exit higher education. This exploratory qualitative study is one of the first to identify the specific experiences of young autistic adults making this transition, drawing on semi-structured interviews with 21 students and recent graduates. Findings indicate that transition out of higher education is challenging on both practical and psychological levels, manifested by feelings of anxiety and loss. However, there is also evidence that the same phenomenon can also be understood as a positive departure with important implications for identity development. Findings are discussed in relation to future research and implications for practice in higher education institutions.
PMID:30632780
DOI: 10.1177/1362361318822498

Quelle est la composition du microbiote intestinal sain? Un écosystème en mutation en fonction de l'âge, de l'environnement, de l'alimentation et des maladies

Aperçu: G.M.
Chaque individu reçoit un profil de microbiote intestinal unique qui remplit de nombreuses fonctions spécifiques dans le métabolisme des aliments de l'hôte, le maintien de l'intégrité structurelle de la barrière muqueuse intestinale, l'immunomodulation et la protection contre les agents pathogènes. Le microbiote intestinal est composé de différentes espèces de bactéries classées taxonomiquement par genre, famille, ordre et phyla. Les microbiotes intestinaux de chaque être humain se forment au tout début de la vie, car leur composition dépend des transitions du nourrisson (date de gestation à la naissance, type d'accouchement, méthodes d'alimentation du lait, période de sevrage) et de facteurs externes tels que l'utilisation d'antibiotiques. Ces microbiotes natifs personnels et sains restent relativement stables à l’âge adulte, mais diffèrent d’un individu à l’autre en raison des entérotypes, du niveau d’indice de masse corporelle (IMC), de la fréquence des exercices, du mode de vie ainsi que des habitudes culturelles et alimentaires. En conséquence, il n’existe pas de composition optimale du microbiote intestinal, car elle est différente pour chaque individu. Cependant, un équilibre sain entre le micro-organisme hôte et le micro-organisme doit être respecté afin d’exercer de manière optimale les fonctions métaboliques et immunitaires et de prévenir le développement de la maladie. Cette revue donnera un aperçu des études qui se concentrent sur les bilans de microbiote intestinal chez un même individu et entre individus, et mettra en évidence la relation mutualiste étroite entre les variations et les maladies du microbiote intestinal. En effet, la dysbiose du microbiote intestinal est associée non seulement à des troubles intestinaux, mais également à de nombreuses maladies extra-intestinales telles que des troubles métaboliques et neurologiques. Comprendre la cause ou la conséquence de ces équilibres de microbiote intestinal sur le plan de la santé et de la maladie et savoir comment maintenir ou rétablir une composition de microbiote intestinal saine devrait être utile pour mettre au point des interventions thérapeutiques prometteuses.


Microorganisms. 2019 Jan 10;7(1). pii: E14. doi: 10.3390/microorganisms7010014.

What is the Healthy Gut Microbiota Composition? A Changing Ecosystem across Age, Environment, Diet, and Diseases

Author information

1
UOC di Nutrizione Clinica, Dipartimento di Scienze Gastroenterologiche, Endocrino-Metaboliche e Nefro-Urologiche, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy. emanuele.rinninella@unicatt.it.
2
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy. emanuele.rinninella@unicatt.it.
3
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy. pauline.raoul1@gmail.com.
4
Scuola di Specializzazione in Scienza dell'Alimentazione, Università di Roma Tor Vergata, 00133 Rome, Italy. marco.cintoni@gmail.com.
5
UOC di Medicina d'Urgenza e Pronto Soccorso, Dipartimento di Scienze dell'Emergenza, Anestesiologiche e della Rianimazione, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy. francesco.franceschi@unicatt.it.
6
Istituto di Medicina Interna e Geriatria, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy. francesco.franceschi@unicatt.it.
7
UOC di Nutrizione Clinica, Dipartimento di Scienze Gastroenterologiche, Endocrino-Metaboliche e Nefro-Urologiche, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy. giacintoabele.miggiano@unicatt.it.
8
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy. giacintoabele.miggiano@unicatt.it.
9
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy. antonio.gasbarrini@unicatt.it.
10
UOC di Medicina Interna e Gastroenterologia, Dipartimento di Scienze Gastroenterologiche, Endocrino-Metaboliche e Nefro-Urologiche, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy. antonio.gasbarrini@unicatt.it.
11
UOC di Nutrizione Clinica, Dipartimento di Scienze Gastroenterologiche, Endocrino-Metaboliche e Nefro-Urologiche, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy. mariacristina.mele@unicatt.it.
12
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy. mariacristina.mele@unicatt.it.

Abstract

Each individual is provided with a unique gut microbiota profile that plays many specific functions in host nutrient metabolism, maintenance of structural integrity of the gut mucosal barrier, immunomodulation, and protection against pathogens. Gut microbiota are composed of different bacteria species taxonomically classified by genus, family, order, and phyla. Each human's gut microbiota are shaped in early life as their composition depends on infant transitions (birth gestational date, type of delivery, methods of milk feeding, weaning period) and external factors such as antibiotic use. These personal and healthy core native microbiota remain relatively stable in adulthood but differ between individuals due to enterotypes, body mass index (BMI) level, exercise frequency, lifestyle, and cultural and dietary habits. Accordingly, there is not a unique optimal gut microbiota composition since it is different for each individual. However, a healthy host⁻microorganism balance must be respected in order to optimally perform metabolic and immune functions and prevent disease development. This review will provide an overview of the studies that focus on gut microbiota balances in the same individual and between individuals and highlight the close mutualistic relationship between gut microbiota variations and diseases. Indeed, dysbiosis of gut microbiota is associated not only with intestinal disorders but also with numerous extra-intestinal diseases such as metabolic and neurological disorders. Understanding the cause or consequence of these gut microbiota balances in health and disease and how to maintain or restore a healthy gut microbiota composition should be useful in developing promising therapeutic interventions.
PMID:30634578
DOI:10.3390/microorganisms7010014

La suppression de la Sémaphorine 3F dans les interneurones est associée à une diminution des neurones GABAergiques, un comportement de type autistique et une augmentation des cascades de stress oxydatifydatif Cascades

Aperçu: G.M.
L'autisme et l'épilepsie sont des maladies à héritage génétique complexe. L'association pangénomique et d'autres études génétiques ont impliqué au moins 500 gènes associés à la survenue de "troubles du spectre de l'autisme "(TSA), y compris les gènes de la sémaphorine humaine 3F (Sema 3F) et de la neuropiline 2 (NRP2). Cependant, la base génétique de l'apparition concomitante d'autisme et d'épilepsie est inconnue. Le développement aberrant des circuits GABAergiques est un facteur de risque possible dans l'autisme et l'épilepsie. Des approches biologiques moléculaires ont été utilisées pour tester l'hypothèse selon laquelle une variation génétique spécifique à une cellule chez des homologues de souris affecte la formation et le fonctionnement d'un circuit GABAergique. L'analyse empirique avec des souris homozygotes nuls pour l'un de ces gènes, Sema 3F, dans les neurones GABAergiques a corroboré ces prévisions. Notamment, la suppression de Sema 3F dans les interneurones mais pas dans les neurones excitateurs au début du développement a diminué le nombre d'interneurones / neurites et d'ARNm pour les marqueurs GABAergiques spécifiques aux cellules et une augmentation du comportement épileptogénique et autistique. 
Des études sur l'inactivation spécifique de cellules de la signalisation de Sema 3F par des interneurones suggèrent qu'une signalisation déficiente en Sema 3F pourrait entraîner une neuroinflammation et un stress oxydatif. Des études ultérieures de modèles KO de souris de gènes TSA tels que Sema 3F ou NRP2 pourraient renseigner sur les phénotypes cliniques contribuant à la pathogenèse chez les patients autistes et épileptiques.

Mol Neurobiol. 2019 Jan 11. doi: 10.1007/s12035-018-1450-9.

Deletion of Semaphorin 3F in Interneurons Is Associated with Decreased GABAergic Neurons, Autism-like Behavior, and Increased Oxidative Stress Cascades

Author information

1
Department of Neurology, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, TN, USA.
2
Department of Pediatrics, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, TN, USA.
3
Department of Pediatrics, University of Louisville School of Medicine, Louisville, KY, USA.
4
Department of Pediatrics, University of Louisville School of Medicine, Louisville, KY, USA. Gregory.barnes@louisville.edu.
5
Department of Neurology, University of Louisville School of Medicine, Louisville, KY, USA. Gregory.barnes@louisville.edu.
6
Pediatric Research Institute, University of Louisville Autism Center, 1405 East Burnett Ave, Louisville, KY, 40217, USA. Gregory.barnes@louisville.edu.

Abstract

Autism and epilepsy are diseases which have complex genetic inheritance. Genome-wide association and other genetic studies have implicated at least 500+ genes associated with the occurrence of autism spectrum disorders (ASD) including the human semaphorin 3F (Sema 3F) and neuropilin 2 (NRP2) genes. However, the genetic basis of the comorbid occurrence of autism and epilepsy is unknown. The aberrant development of GABAergic circuitry is a possible risk factor in autism and epilepsy. Molecular biological approaches were used to test the hypothesis that cell-specific genetic variation in mouse homologs affects the formation and function of GABAergic circuitry. The empirical analysis with mice homozygous null for one of these genes, Sema 3F, in GABAergic neurons substantiated these predictions. Notably, deletion of Sema 3F in interneurons but not excitatory neurons during early development decreased the number of interneurons/neurites and mRNAs for cell-specific GABAergic markers and increased epileptogenesis and autistic behaviors. Studies of interneuron cell-specific knockout of Sema 3F signaling suggest that deficient Sema 3F signaling may lead to neuroinflammation and oxidative stress. Further studies of mouse KO models of ASD genes such as Sema 3F or NRP2 may be informative to clinical phenotypes contributing to the pathogenesis in autism and epilepsy patients.
PMID: 30635860
DOI: 10.1007/s12035-018-1450-9

06 janvier 2019

Fonction et anomalies mitochondriales impliquées dans la pathogenèse des TSA

Aperçu: G.M.

Les mitochondries sont la centrale électrique qui génère plus de 90% de l'ATP produit dans les cellules. Outre son rôle dans la production d’énergie, la mitochondrie joue également un rôle majeur dans le métabolisme des glucides, des acides gras, des acides aminés et des nucléotides, la mort cellulaire programmée (apoptose), la production et la protection contre les espèces réactives de l’oxygène (ROS), la réponse immunitaire, la régulation des niveaux d'ions calcium intracellulaires et même le maintien du microbiote intestinal. 
Compte tenu de son rôle essentiel dans les processus biologiques bioénergétiques et non énergétiques, il n’est pas surprenant que le bon fonctionnement des cellules, des tissus et des organes dépende du bon fonctionnement des mitochondries. En conséquence, il a été démontré que le dysfonctionnement mitochondrial était directement lié à divers troubles médicaux, en particulier les troubles neuromusculaires, et de plus en plus de preuves ont lié le dysfonctionnement mitochondrial à des troubles neurodégénératifs et neurodéveloppementaux tels que la maladie d'Alzheimer (AD), la maladie de Parkinson (PD) et le syndrome de Rett ( RS) et les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). 
Au cours des 40 dernières années, le nombre de diagnostics de TSA a considérablement augmenté et, plus récemment, de plus en plus de preuves indiquent que le dysfonctionnement mitochondrial joue un rôle important dans le développement des TSA. Dans cette revue, les dernières preuves reliant un dysfonctionnement mitochondrial et des anomalies de l'ADN mitochondrial (ADNm) à la pathogenèse de l'autisme seront présentées. Cette revue résumera également les résultats de plusieurs approches `récentes utilisées pour améliorer la fonction mitochondriale, susceptibles d’aboutir à de nouvelles approches thérapeutiques pour la gestion et / ou le traitement des TSA.
Conclusions
Il ne fait guère de doute que le dysfonctionnement mitochondrial joue un rôle important dans la pathogénicité des TSA. Le dysfonctionnement mitochondrial peut affecter les voies du métabolisme des glucides, des lipides et des acides aminés, de l'apoptose, de la régulation du Ca2 +, des contrôles hormonaux ou transcriptionnels, de la génération de ROS et du stress oxydant, de la réponse immunologique et de l'axe intestin-cerveau. 
Les déterminants génétiques complexes, bien que toujours mal définis, sont en accord avec l’impact de la génétique mitochondriale et une charge différente de l’ADNm mutant peut avoir sur un état pathologique présentant différents degrés de phénotype de la maladie. De plus, les mitochondries, avec leur capacité inhérente à s’adapter aux conditions environnementales changeantes, sont également vulnérables à l’extérieur (toxines environnementales, par exemple) des agressions susceptibles de modifier l'ADNmt. 
Le moment choisi pour ces agressions, qu’ils soient tôt ou tard dans la vie, peut ainsi avoir des effets profonds sur la fonction mitochondriale à des stades critiques du développement. Le timing est applicable à de nombreuses situations. Dans ce cas, il faut se demander si le dysfonctionnement mitochondrial donne l'impulsion nécessaire au développement du TSA ou est-ce une conséquence du trouble? Peut-être que l’approche cybride transmotochondriale fournira les outils nécessaires pour répondre à cette question importante.
 

Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2018 Dec 29. pii: S0278-5846(18)30708-5. doi: 10.1016/j.pnpbp.2018.12.015.

Mitochondrial function and abnormalities implicated in the pathogenesis of ASD

Author information

1
Department of Physiological Sciences, Eastern Virginia Medical School, Norfolk, VA, USA; Department of Neurology, Eastern Virginia Medical School, Norfolk, VA, USA. Electronic address: castorfj@evms.edu.

Abstract

Mitochondria are the powerhouse that generate over 90% of the ATP produced in cells. In addition to its role in energy production, the mitochondrion also plays a major role in carbohydrate, fatty acid, amino acid and nucleotide metabolism, programmed cell death (apoptosis), generation of and protection against reactive oxygen species (ROS), immune response, regulation of intracellular calcium ion levels and even maintenance of gut microbiota. With its essential role in bio-energetic as well as non-energetic biological processes, it is not surprising that proper cellular, tissue and organ function is dependent upon proper mitochondrial function. Accordingly, mitochondrial dysfunction has been shown to be directly linked to a variety of medical disorders, particularly neuromuscular disorders and increasing evidence has linked mitochondrial dysfunction to neurodegenerative and neurodevelopmental disorders such as Alzheimer's Disease (AD), Parkinson's Disease (PD), Rett Syndrome (RS) and Autism Spectrum Disorders (ASD). Over the last 40 years there has been a dramatic increase in the diagnosis of ASD and, more recently, an increasing body of evidence indicates that mitochondrial dysfunction plays an important role in ASD development. In this review, the latest evidence linking mitochondrial dysfunction and abnormalities in mitochondrial DNA (mtDNA) to the pathogenesis of autism will be presented. This review will also summarize the results of several recent `approaches used for improving mitochondrial function that may lead to new therapeutic approaches to managing and/or treating ASD.
PMID: 30599156
DOI: 10.1016/j.pnpbp.2018.12.015

04 janvier 2019

Champs de discordance auditive anormaux chez les adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le champ de correspondance auditive (MMF) est un composant de traitement pré-attentif, reflétant la discrimination neurale et le traitement inhibiteur. Des MMF anormaux ont été rapportés chez des enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA), en association avec une compréhension anormale du langage; Cependant, on en sait relativement peu sur les anomalies du MMF comparées aux stimuli des voyelles chez les adultes avec un dTSA. 
Pour mieux comprendre les mécanismes neurophysiologiques sous-jacents à la discrimination par le langage auditif des stimuli visuels chez les personnes atteintes de TSA, la magnétoencéphalographie a été utilisée pour mesurer les FMM au cours d’un paradigme auditif étrange avec des stimuli (/ a / et / u /) visuels chez les adultes atteints de TSA. Des FMM provenant du gyrus temporal supérieur gauche et droit ont été signalés chez neuf hommes droitiers très performants atteints de TSA (22,22 ± 5,74 ans) et seize hommes droitiers en développement (TD) (27,25 ± 6,63 ans). Le MMF était retardé chez les adultes atteints de TSA (188,90 ± 5,8 ms) par rapport aux participants au TD (173,08 ± 4,31, p <0,05). Répliquant les résultats précédents chez les enfants, le composant M100 antérieur aux jetons à stimulus simple était également retardé chez les adultes atteints de TSA (108,59 ± 4,1 ms) par rapport aux participants au TD (94,60 ± 3,0, p <0,05). Cependant, il n'y avait pas de corrélation entre la latence retardée M100 et la latence MMF. De plus, alors que les participants au TD ont montré une latéralisation à gauche de l'amplitude du MMF, les participants atteints de TSA ont présenté une latéralisation opposée (à droite). Les résultats suggèrent que les adultes atteints de TSA subissent un traitement de discrimination auditive anormalement hémisphérique et temporel en plus des mécanismes neurophysiologiques anormaux et distinct de ceux-ci dans les réponses corticales antérieures.

Neurosci Lett. 2018 Dec 29. pii: S0304-3940(18)30900-5. doi: 10.1016/j.neulet.2018.12.043.

Abnormal Auditory Mismatch Fields in Adults with Autism Spectrum Disorder

Author information

1
Lurie Family Foundations MEG Imaging Center, Department of Radiology, Children's Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Blvd, Philadelphia, PA, 19104, USA.
2
Lurie Family Foundations MEG Imaging Center, Department of Radiology, Children's Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Blvd, Philadelphia, PA, 19104, USA. Electronic address: ROBERTSTIM@email.chop.edu.

Abstract

The auditory mismatch field (MMF) is a pre-attentive processing component, reflecting neural discrimination and inhibitory processing. Abnormal MMFs have been reported in children with autism spectrum disorder (ASD) along with an association with abnormal language comprehension; however, relatively little is known about MMF abnormalities to contrasting vowel stimuli in adults with ASD. To better understand the neurophysiological mechanisms underlying auditory language discrimination of vowel stimuli in individuals with ASD, magnetoencephalography was used to measure MMFs during an auditory oddball paradigm with vowel stimuli (/a/ and /u/) in adults with ASD. MMFs arising from left and right superior temporal gyrus are reported from nine high-functioning right handed males with ASD (22.22 ± 5.74yrs) and sixteen typically developing (TD) right handed males (27.25 ± 6.63yrs). The MMF was delayed in adults with ASD (188.90 ± 5.8 ms) as compared to the TD participants (173.08 ± 4.31, p < 0.05). Replicating previous findings in children, the earlier M100 component to single stimulus tokens was also delayed in adults with ASD (108.59 ± 4.1 ms) compared to the TD participants (94.60 ± 3.0, p < 0.05). However, there was no correlation between delayed M100 latency and MMF latency. Furthermore, whereas TD participants showed a leftward lateralization of MMF amplitude, participants with ASD showed an opposite (rightward) lateralization. Findings suggest that adults with ASD have hemispherically- and temporally- abnormal auditory discrimination processing in addition to and distinct from abnormal neurophysiological mechanisms in earlier cortical responses.
PMID:30599264
DOI:10.1016/j.neulet.2018.12.043

Altérations métaboliques possibles chez les enfants masculins autistes: approches clinique et biochimique

Aperçu: G.M.

La présente étude transversale en milieu hospitalier a été menée sur 146 enfants égyptiens de sexe masculin, dont 73 garçons autistes, et comparables à 73 autres enfants de même âge et de même sexe, en bonne santé, recrutés dans les cliniques psychiatriques des patients ambulatoires des centres de neuropsychiatrie et de pédiatrie. Départements des hôpitaux universitaires de South Valley et d'Assiut, Égypte. 
Les évaluations neuropsychologiques des garçons autistes ont été réalisées à l'aide de CARS, d'un profil sensoriel court et de quotients intelligents. les marqueurs sériques de la dysfonction mitochondriale (lactate, pyruvate et rapport lactate à pyruvate, créatine kinase (CK), L-carnitine, ammoniac, lactate déshydrogénase, pyruvate kinase, alanine transaminase et aspartate transaminase), stress oxydant et taux sanguin de métaux lourds ( mercure, plomb et aluminium) ont été mesurés. Le cholestérol sérique, le cortisol, la testostérone libre, l'estradiol, la déhydroépiandrosténédione, l'adénosine désaminase et l'antigène de Helicobacter pylori dans les selles ont également été évalués.
Il y avait des preuves de dysfonctionnement mitochondrial chez les enfants autistes. En outre, les taux sériques de cholestérol total, de cortisol et d'estradiol étaient significativement plus faibles, de même que le taux de déhydroépiandrosténédione (DHEA) et de testostérone libre significativement plus élevés (p <0,05 pour tous les marqueurs). 
Vingt-huit (38%) des cas étaient positifs pour l'antigène de H. pylori dans leurs selles avec une concentration significative d'ammoniaque dans le sérum et d'adénosine désaminase plus faible que chez les enfants autistes H. pylori négatifs. 
Le dysfonctionnement mitochondrial, l’infection à H. pylori et le faible taux de cholestérol étaient prévalents chez les enfants de sexe masculin autistes, ce qui devrait être ciblé lors de la prise en charge de l’autisme.

J Mol Neurosci. 2019 Jan 2. doi: 10.1007/s12031-018-1225-9.

Possible Metabolic Alterations among Autistic Male Children: Clinical and Biochemical Approaches

Author information

1
Department of Medical Biochemistry, Faculty of Medicine, South Valley University, Qena, Egypt. Mohammedhosnyhassaan@yahoo.com.
2
Department of Neuropsychiatry, Faculty of Medicine, South Valley University, Qena, Egypt.
3
Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, South Valley University, Qena, Egypt.
4
Department of Neuropsychiatry, Faculty of Medicine, Assiut University, Assiut, Egypt.

Abstract

The present cross-sectional, hospital-based study was carried out on 146 Egyptian male children, 73 males with autism who were comparable with another 73 healthy age- and sex-matched children, recruited from the outpatients' psychiatric clinics of the Neuropsychiatric and Pediatric Departments of South Valley and Assiut University Hospitals, Egypt. Neuropsychological assessments of autistic males were done using CARS, short sensory profile and intelligent quotients. Serum markers of mitochondrial dysfunction (lactate, pyruvate, and lactate to pyruvate ratio, creatine kinase (CK), L-carnitine, ammonia, lactate dehydrogenase, pyruvate kinase, alanine transaminase and aspartate transaminase), oxidative stress and blood levels of heavy metals (mercury, lead and aluminium) were measured. Serum cholesterol, cortisol, free testosterone, estradiol, dehydroepiandrostenedione, adenosine deaminase and Helicobacter pylori antigen in stool were also performed. There was evidence of mitochondrial dysfunction among autistic children. Additionally, there were significantly lower serum total cholesterol, cortisol and estradiol as well as significantly higher dehydroepiandrostenedione (DHEA) and free testosterone (p < 0.05 for all markers). Twenty-eight (38%) cases were positive for H. pylori antigen in their stool with significant higher serum ammonia and lower adenosine deaminase than in H. pylori-negative autistic children. Mitochondrial dysfunction, H. pylori infection and low cholesterol were prevalent among autistic male children, which should be targeted during autism management.
PMID: 30600432
DOI: 10.1007/s12031-018-1225-9

03 janvier 2019

Évaluation des taux d'éléments traces dans le sang total chez des enfants chinois avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme".

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental qui a nettement augmenté au cours des dernières décennies. Les oligo-éléments essentiels jouent un rôle important dans la fonction neurologique et leurs déséquilibres sont fréquents chez les enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA).
L'objectif de la présente étude était d'étudier les taux dans le sang total d'oligo-éléments, dont le zinc (Zn), le cuivre (Cu), le fer (Fe) et le magnésium (Mg) chez des enfants chinois avec un dTSA. Au total, 113 enfants avec un dTSA et 141 enfants neurotypiques du même âge et du même sexe, répartis en deux groupes d'âge et de sexe, d'âge préscolaire (2-5 ans) et scolaire (6-10 ans), ont été examinés . Les analyses quantitatives du contenu en oligo-éléments du sang total ont été effectuées en utilisant la spectroscopie d'absorption atomique. 
Dans la présente étude, les enfants avec dTSA avaient généralement des taux de Zn dans le sang total inférieurs à ceux des témoins neurotypiques. Aucune différence significative dans le rapport Cu, Zn / Cu dans le sang total, Fe ou Mg n'a été détectée entre le groupe TSA et le groupe témoin. Il est à noter que le taux de Fe dans le sang total chez les garçons avec dTSA était significativement plus élevé que chez les filles avec dTSA et était presque significatif par rapport au niveau de contrôle des garçons. 
Après stratification en fonction de l'âge, une diminution significative de 6% des taux de Zn dans le sang total a été détectée chez les enfants d'âge préscolaire avec dTSA par rapport aux valeurs témoins. Cependant, ce changement significatif lié aux TSA n'a pas été détecté chez les enfants d'âge scolaire. 
Les taux de Zn dans le sang total et le rapport Zn / Cu étaient significativement plus élevés chez les enfants d'âge scolaire que chez les enfants d'âge préscolaire, tant dans le groupe TSA que dans le groupe témoin. En outre, le taux de Fe dans le sang total était significativement plus élevé chez les enfants d'âge scolaire avec dTSA que chez les enfants d'âge préscolaire avec dTSA. 
Les résultats de la présente étude suggèrent une association entre les taux de Zn dans le sang total chez des enfants chinois avec dTSA.

Biol Trace Elem Res. 2019 Jan 2. doi: 10.1007/s12011-018-1615-4.

Evaluation of Whole Blood Trace Element Levels in Chinese Children with Autism Spectrum Disorder

Author information

1
Department of Developmental and Behavioral Pediatrics, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, 3333# Bin sheng Road, City of Hangzhou, Zhejiang Province, China.
2
Department of Neurology, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, 3333# Bin sheng Road, City of Hangzhou, Zhejiang Province, China.
3
Department of Child Health Care, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, 3333# Bin sheng Road, City of Hangzhou, Zhejiang Province, China.
4
Department of Psychology, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, 3333# Bin sheng Road, City of Hangzhou, Zhejiang Province, China.
5
Department of Developmental and Behavioral Pediatrics, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, 3333# Bin sheng Road, City of Hangzhou, Zhejiang Province, China. chdbpwll@zju.edu.cn

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder, which has increased markedly during the last decades. Essential trace elements play an important role in neurological function and their imbalances are common in children with ASD. The objective of the present study was to investigate whole blood levels of trace elements including zinc (Zn), copper (Cu), iron (Fe), and magnesium (Mg) in Chinese children with ASD. In total, 113 children diagnosed with ASD and 141 age-matched and gender-matched neurotypical children, divided into two gender and age groups of preschool age (2-5 years old) and school (6-10 years old) age, were examined. The quantitative analyses of whole blood trace element contents were performed by using flame atomic absorption spectroscopy. In the present study, the children with ASD generally had lower whole blood levels of Zn than the neurotypical controls. No significant differences in the whole blood Cu, Zn/Cu ratio, Fe, or Mg was detected between the ASD group and the control group. It is notable that whole blood Fe level in boys with ASD was significantly higher than in girls with ASD, and was nearly significant when compared with the control level of boys. After stratification for age, a significant 6% decrease in whole blood Zn levels was detected in preschool-aged children with ASD as compared to the control values. However, this significant ASD-related change was not detected in school-aged children. The whole blood Zn level and Zn/Cu ratio were significantly increased in school-aged children than in preschool-aged children in both ASD and control group. In addition, school-aged children with ASD had a significantly higher level of whole blood Fe than preschool-aged children with ASD. The results of the present study suggest an association between whole blood levels of Zn in Chinese children with ASD.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorder; Copper; Iron; Magnesium; Trace elements; Zinc
PMID:30600499
DOI: 10.1007/s12011-018-1615-4

Modèles de fonctionnement cognitif non social et social chez les adultes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme": revue systématique et méta-analyse

Aperçu: G.M.

De nombreuses études ont porté sur les déficiences dans les domaines cognitifs chez les adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA). Pourtant, à ce jour, il n’existe pas d’aperçu complet des caractéristiques du fonctionnement cognitif.
L'objectif de l'étude était de donner un aperçu du fonctionnement cognitif non social et social dans divers domaines des adultes avec dTSA, en permettant de comparer la gravité des déficits entre différents domaines.
Une recherche documentaire effectuée dans un cadre médical universitaire a été effectuée à l'aide des bases de données PubMed, PsycINFO, Embase et Medline, en combinant les termes suivants : [cogniti * OU neurocogniti * OU neuropsycholog * OU fonction exécutive * OU QI OU quotient intellectuel OU cognition sociale OU perception des émotions OU affectant la perception OU la reconnaissance des émotions OU l'attribution OU TO MENTAL OU mentalisant OU mentalisant ou prosodique OU connaissances sociales OU lecture mentale ou indice social OU jugement social] ET [autis * OU ASD OU Asperger OU Asperger OU Asperger OU PDD OU trouble envahissant du développement]. La recherche a ensuite été limitée aux études publiées entre 1980 (première inclusion du diagnostic d'autisme dans le DSM-III) et juillet 2018.
Les études incluses ont été publiées en tant qu'article de recherche révisé par des pairs en anglais et comprenaient des individus avec dTSA de 16 ans ou plus et évaluaient au moins un domaine du fonctionnement neurocognitif ou de la cognition sociale à l'aide de mesures standard.
Sur 9892 articles identifiés et filtrés, 75 remplissaient les critères d'inclusion pour la revue systématique et la méta-analyse.
Résultats:
La revue systématique et la méta-analyse comprenaient 75 études portant sur un échantillon combiné de 3 361 personnes avec un dTSA (âge moyen [SD], 32,0 [9,3] années; homme à 75,9%) et 5 344 adultes neurotypiques (âge [SD] moyen, 32,3 [ 9,1] ans, 70,1% d'hommes). Les adultes avec un dTSA ont présenté des altérations importantes de la théorie de l’esprit (g = -1,09; IC95%, -1,25 à -0,92; nombre d’études = 39) et de la perception et du traitement des émotions (g = -0,80; IC95%, -1,04 à -0,55; n = 18), suivie d'une dégradation moyenne de la vitesse de traitement (g = -0,61; IC à 95%, de -0,83 à -0,38; n = 21) et de l'apprentissage verbal et de la mémoire (g = -0,55; IC à 95%, -0,86 à -0,25; n = 12). L'attention et la vigilance (g = -0,30; IC à 95%, de -0,81 à 0,21; n = 5) et la mémoire de travail (g = -0,23; IC à 95%, de -0,47 à 0,01; n = 19) ont été les domaines cognitifs les moins altérés. Les méta-régressions ont confirmé la robustesse des résultats.
Conclusions et pertinence:
Les résultats de cette revue systématique et de la méta-analyse suggèrent que les adultes avec dTSA présentent des déficiences dans les domaines cognitifs sociaux et dans des domaines cognitifs non sociaux spécifiques. Ces résultats contribuent à la compréhension des modèles de fonctionnement cognitif chez les adultes avec dTSA et peuvent aider à l'identification de cibles pour des interventions cognitives.

JAMA Psychiatry. 2019 Jan 2. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2018.3645.

Patterns of Nonsocial and Social Cognitive Functioning in Adults With Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-analysis

Author information

1
Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York.
2
The Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York.
3
Department of Psychology, City University of London, London, United Kingdom.

Abstract

Importance:

Many studies have investigated impairments in cognitive domains in adults with autism spectrum disorder (ASD). Yet, to date, a comprehensive overview on the patterns of cognitive functioning is lacking.

Objective:

To provide an overview of nonsocial and social cognitive functioning in various domains in adults with ASD, allowing for comparison of the severity of deficits between different domains.

Data Sources:

A literature search performed in an academic medical setting was conducted using PubMed, PsycINFO, Embase, and Medline databases with the combination of the following free-text and Medical Subject Headings where applicable: [cogniti* OR neurocogniti* OR neuropsycholog* OR executive function* OR IQ OR intelligence quotient OR social cognition OR emotion perception OR affect perception OR emotion recognition OR attribution OR ToM OR mentalising OR mentalizing OR prosody OR social knowledge OR mind reading OR social cue OR social judgment] AND [autis* OR ASD OR Asperger OR Asperger's OR PDD OR pervasive developmental disorder]. The search was further limited to studies published between 1980 (first inclusion of autism diagnosis in the DSM-III) and July 2018.

Study Selection:

Studies included were published as a primary peer-reviewed research article in English, included individuals with ASD 16 years or older, and assessed at least 1 domain of neurocognitive functioning or social cognition using standard measures.

Data Extraction and Synthesis:

Of 9892 articles identified and screened, 75 met the inclusion criteria for the systematic review and meta-analysis.

Main Outcomes and Measures:

Hedges g effect sizes were computed, and random-effects models were used for all analyses. Moderators of between-study variability in effect sizes were assessed using meta-regressions.

Results:

The systematic review and meta-analysis included 75 studies, with a combined sample of 3361 individuals with ASD (mean [SD] age, 32.0 [9.3] years; 75.9% male) and 5344 neurotypical adults (mean [SD] age, 32.3 [9.1] years; 70.1% male). Adults with ASD showed large impairments in theory of mind (g = -1.09; 95% CI, -1.25 to -0.92; number of studies = 39) and emotion perception and processing (g = -0.80; 95% CI, -1.04 to -0.55; n = 18), followed by medium impairments in processing speed (g = -0.61; 95% CI, -0.83 to -0.38; n = 21) and verbal learning and memory (g = -0.55; 95% CI, -0.86 to -0.25; n = 12). The least altered cognitive domains were attention and vigilance (g = -0.30; 95% CI, -0.81 to 0.21; n = 5) and working memory (g = -0.23; 95% CI, -0.47 to 0.01; n = 19). Meta-regressions confirmed robustness of the results.

Conclusions and Relevance:

Results of this systematic review and meta-analysis suggest that adults with ASD show impairments in social cognitive domains and in specific nonsocial cognitive domains. These findings contribute to the understanding of the patterns of cognitive functioning in adults with ASD and may assist in the identification of targets for cognitive interventions.