IRM ou pas d'IRM! Est-ce que l'IRM cérébral pourrait être une invetigation de routine chez les enfants avec des troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

Acta Neurol Belg. 2014 Oct 26. [Epub ahead of print]

MRI or not to MRI! Should brain MRI be a routine investigation in children with autistic spectrum disorders?

Zeglam AM¹, Al-Ogab MF, Al-Shaftery T.

Author information

• ¹Al-Khadra Teaching Hospital, Tripoli, Libya, adelzeglam@Gmail.com

Résumé

Evaluer l'utilisation de routine de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et estimer la prévalence des anomalies du cerveau chez les enfants se présentant à la clinique Neurodéveloppement d'Al-Khadra Hôpital (NDC-KH), Tripoli, Libye avec des troubles du spectre autistique (TSA). Les dossiers de tous les enfants avec des TSA présentés à la NDC-KH sur une période de 4 ans (de Janvier 2009 à Décembre 2012) ont été examinés. Tous les IRM ont été acquis avec un 1,5-T Philips (3-D T1, T2, FLAIR coronaire et des séquences axiales). Les IRM ont été signalés comme étant normaux, anormaux ou sans anomalies significatives par un neuroradiologue consultant. Mille soixante-cinq enfants ont été inclus dans l'étude. Sept cent quatre-vingt-deux enfants (72,7%) ont eu une IRM cérébrale dont 555 (71%) étaient des garçons. 26 enfants (24 garçons et 2 filles) (3,3%) ont montré à l'IRM des anomalies (8 changements leukodystrophic, 4 leucomalacie périventriculaire, 3 atrophie du cerveau, 2 sclérose tubéreuse de Bourneville, 2 changements vasculaires, 1 pinéaloblastome, 1 angiome cérébelleux, une hypoplasie cérébelleuse, 3 agénésie du corps calleux, kyste 1 neuro-épithéliale). Un taux anormalement élevé d'anomalies IRM a été trouvé dans la première grande série d'enquêtes d'IRM cliniques chez les enfants avec autisme. Ces résultats pourraient contribuer à la poursuite des recherches sur la pathogénie des troubles du spectre autistique. 

Abstract

To evaluate the routine usage of Magnetic Resonance Imaging (MRI) of brain and estimate the prevalence of brain abnormalities in children presenting to the Neurodevelopment Clinic of Al-Khadra Hospital (NDC-KH), Tripoli, Libya with autistic spectrum disorders (ASD). The records of all children with ASD presented to NDC-KH over 4-year period (from January 2009 to December 2012) were reviewed. All MRIs were acquired with a 1.5-T Philips (3-D T1, T2, FLAIR coronal and axial sequences). MRIs were reported to be normal, abnormal or no significant abnormalities by a consultant neuroradiologist. One thousand and seventy-five children were included in the study. Seven hundred and eighty-two children (72.7 %) had an MRI brain of whom 555 (71 %) were boys. 26 children (24 males and 2 females) (3.3 %) demonstrated MRI abnormalities (8 leukodystrophic changes, 4 periventricular leukomalacia, 3 brain atrophy, 2 tuberous sclerosis, 2 vascular changes, 1 pineoblastoma, 1 cerebellar angioma, 1 cerebellar hypoplasia, 3 agenesis of corpus callosum, 1 neuro-epithelial cyst). An unexpectedly high rate of MRI abnormalities was found in the first large series of clinical MRI investigations in children with autism. These results could contribute to further research into the pathogenesis of autistic spectrum disorder.

PMID: 25344829

Anomalies anatomiques dans l'autisme ?

Traduction: G.M.

Cereb Cortex. 2014 Oct 14. pii: bhu242. [Epub ahead of print]

Anatomical Abnormalities in Autism?

Haar S¹, Berman S², Behrmann M³, Dinstein I⁴.

Author information

• ¹Department of Brain and Cognitive Sciences.
• ²Department of Industrial Engineering and Management, Ben Gurion University of the Negev, Beer Sheva 84105, Israel.
• ³Department of Psychology, Carnegie Mellon University, Pittsburgh, PA 15213, USA.
• ⁴Department of Brain and Cognitive Sciences Department of Psychology.

Résumé

Une importante controverse existe quant à la présence et de l'importance des anomalies anatomiques dans les troubles du spectre autistique (TSA). La divulgation des données de l'imagerie cérébrale Data Exchange (~1000 participants, âge 6-65 ans) offre une occasion sans précédent d'effectuer des comparaisons anatomiques à grande échelle des scanners IRM entre les groupes et de résoudre bon nombre des questions en suspens. L'analyse univariée étendue, utilisant la mesure de la surface des aires, du volume, de l'épaisseur et de plus de 180 zones du cerveau anatomiquement définies, a révélé des volumes ventriculaires significativement plus grands , un volume plus faible du corps calleux (segment central seulement), et de plusieurs aires corticales avec une épaisseur accrue dans le groupe TSA.  Les anomalies anatomiques précédemment rapportés dans les TSA, y compris de plus grands volumes intracrâniennes, des volumes cérébelleux plus petits, et de plus grands volumes de l'amygdale n'ont pas été étayées par l'étude en cours.  En outre, la classification des analyses multivariées ont donné de modestes précisions de décodage sur l'identité des personnes dans le groupe (<60%), ce qui suggère que les mesures anatomiques examinées sont d'une utilité diagnostique limitée pour les TSA.  

Bien que des anomalies anatomiques peuvent être présents dans les sous-groupes distincts de personnes avec TSA, les résultats actuels montrent que de nombreuses mesures anatomiques rapportés précédemment sont susceptibles d'être de faible importance clinique et scientifique pour comprendre la neuropathologie des TSA dans son ensemble chez les personnes âgées de 6-35 ans. 

Abstract

Substantial controversy exists regarding the presence and significance of anatomical abnormalities in autism spectrum disorders (ASD). The release of the Autism Brain Imaging Data Exchange (∼1000 participants, age 6-65 years) offers an unprecedented opportunity to conduct large-scale comparisons of anatomical MRI scans across groups and to resolve many of the outstanding questions. Comprehensive univariate analyses using volumetric, thickness, and surface area measures of over 180 anatomically defined brain areas, revealed significantly larger ventricular volumes, smaller corpus callosum volume (central segment only), and several cortical areas with increased thickness in the ASD group. Previously reported anatomical abnormalities in ASD including larger intracranial volumes, smaller cerebellar volumes, and larger amygdala volumes were not substantiated by the current study. In addition, multivariate classification analyses yielded modest decoding accuracies of individuals' group identity (<60%), suggesting that the examined anatomical measures are of limited diagnostic utility for ASD. While anatomical abnormalities may be present in distinct subgroups of ASD individuals, the current findings show that many previously reported anatomical measures are likely to be of low clinical and scientific significance for understanding ASD neuropathology as a whole in individuals 6-35 years old.
© The Author 2014. Published by Oxford University Press. All rights reserved. For Permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.

PMID: 25316335

Imagerie par résonance magnétique à Haute résolution pour la caractérisation d'un modèle de souris Neuroligin-3 knock-in associé au trouble du spectre autistique

Traduction: G.M.

PLoS One. 2014 Oct 9;9(10):e109872. doi: 10.1371/journal.pone.0109872. eCollection 2014.

High Resolution Magnetic Resonance Imaging for Characterization of the Neuroligin-3 Knock-in Mouse Model Associated with Autism Spectrum Disorder

Kumar M¹, Duda JT¹, Hwang WT², Kenworthy C³, Ittyerah R¹, Pickup S¹, Brodkin ES⁴, Gee JC¹, Abel T³, Poptani H¹.

Author information

• ¹Department of Radiology, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America.
• ²Department of Biostatistics and Epidemiology, Center for Clinical Epidemiology and Biostatistics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America.
• ³Department of Biology, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America.
• ⁴Center for Neurobiology and Behavior, Department of Psychiatry, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) comprise an etiologically heterogeneous set of neurodevelopmental disorders. Neuroligin-3 (NL-3) is a cell adhesion protein that mediates synapse development and has been implicated in ASD. We performed ex-vivo high resolution magnetic resonance imaging (MRI), including diffusion tensor imaging (DTI) and behavioral (social approach and zero maze) tests at 3 different time points (30, 50 and 70 days-of-age) on NL-3 and wild-type littermates to assess developmental brain abnormalities in NL-3 mice. 
Les troubles du spectre autistique (TSA) comprennent un ensemble hétérogène étiologique des troubles du développement neurologique. La Neuroligin-3 (NL-3) ​​est une protéine d'adhésion cellulaire qui médie le développement des synapses et a été impliqué dans les TSA. Nous avons effectué des essais d'imagerie à haute résolution par résonance magnétique ex-vivo (IRM), y compris l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI) et comportemental (approche sociale et labyrinthe zéro) à 3 points de temps différents (30, 50 et 70 jours à l'âge adulte) sur NL littermates -3 et de type sauvage afin d'évaluer les anomalies du développement cérébral dans NL-3 souris.
MRI data were segmented in 39 different gray and white matter regions. Volumetric measurements, along with DTI indices from these segmented regions were also performed. 
Les données de l'IRM ont été segmentés en 39 régions de matière grise et blanche différentes. Les mesures volumétriques, ainsi que des indices DTI de ces régions segmentées ont également été réalisées.
After controlling for age and gender, the NL-3 knock-in animals demonstrated significantly reduced sociability and lower anxiety-related behavior in comparison to their wild type littermates. Significantly reduced volume of several white and gray matter regions in the NL-3 knock-in mice were also observed after considering age, gender and time point as covariates. 
Après ajustement pour l'âge et le sexe, les animaux NL-3 knock-in ont démontré une sociabilité significativement réduite et des faibles comportements liés à l'anxiété par rapport à leurs congénères de type sauvage. La réduction significative du volume de plusieurs régions de matières blanches et grises chez la souris NL-3 knock-in a également été observée après avoir examiné l'âge, le sexe et le point de temps variables.
These findings suggest that structural changes in the brain of NL-3 mice are induced by the mutation in the NL-3 gene. No significant differences in DTI indices were observed, which suggests that the NL-3 mutation may not have a profound effect on water diffusion as detected by DTI. The volumetric and DTI studies aid in understanding the biology of disrupting function on an ASD risk model and may assist in the development of imaging biomarkers for ASD.
Ces résultats suggèrent que des changements structurels dans le cerveau de souris NL-3 sont induites par la mutation dans le gène de NL-3. Aucune différence significative dans les indices DTI n'a été observée, ce qui suggère que la mutation NL-3 ne peut avoir un effet profond sur la diffusion de l'eau détectée par le DTI. Le contrôle volumétrique et les études DTI aident à la compréhension de la biologie de la fonction perturbant sur ​​un modèle de risque de TSA et peut aider dans le développement de biomarqueurs d'imagerie pour les TSA.

PMID: 25299583

Gray matter structure and morphosyntax within a spoken narrative in typically developing children and children with high functioning autism

Traduction: G.M.

Dev Neuropsychol. 2013 Oct;38(7):461-80. doi: 10.1080/87565641.2013.820306.

La structure de la matière grise et la morphosyntaxe dans un récit oral chez les enfants avec un développement typique et chez les enfants avec un autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif

Mills BD, Lai J, Brown TT, Erhart M, Halgren E, Reilly J, Appelbaum M, Moses P.

Source

a Department of Psychology , San Diego State University , San Diego , California.

Abstract

Cette étude a examiné la relation entre les mesures fondées sur l'imagerie par résonance magnétique (IRM) de la structure de la matière grise et de la production de la morphosyntaxe dans un récit oral chez 17 enfants typiques (TD) et 11 enfants avec un autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif (HFA) entre 6 et 13 ans . 

Dans le groupe TD, la structure corticale était liée à la performance narrative dans le gyrus frontal inférieur gauche (l'aire de Broca), le droit sillon frontal moyen et le droit sillon temporal inférieur. Aucune association n'a été observée chez les enfants avec HFA.  

Ces résultats suggèrent un couplage systématique entre la structure du cerveau et du langage spontané chez les enfants TD et une perturbation de ces relations chez les enfants avec HFA.

PMID: 24138216