Clinicien vs Machine: Estimation des taux de vocalisations chez les jeunes enfants ayant des troubles du développement

Aperçu: G.M.

Le but de cette étude était d'étudier la fiabilité d'un système automatisé d'analyse de la langue, LENA, comparé à un transcripteur humain pour déterminer le taux de vocalisations des enfants durant les sessions d'enregistrement significativement plus courtes que celles recommandées pour l'appareil automatisé. .Les participants étaient 6 enfants mâles non verbaux âgés de 28 et 46 mois. Deux enfants avaient un diagnostic d'autisme, deux avaient un syndrome de Down, un avait une délétion chromosomique et un avait un retard de développement. Les participants ont été enregistrés par le processeur de langage numérique LENA au cours de 14 interactions de jeu avec un adulte réactif. Le taux de vocalisations des enfants au cours de chacun des 84 enregistrements a été déterminé à la fois par un transcripteur humain et par le logiciel LENA.Une différence statistiquement significative entre les deux méthodes a été observée pour 4 des 6 participants. Les tailles d'effet étaient modérées à grandes. La variation de la structure syllabique n'explique pas la différence entre les deux méthodes. Les taux de vocalisation des deux méthodes étaient fortement corrélés pour 5 des 6 participants.Les estimations des taux de vocalisation des enfants non verbaux produits par le système LENA différaient de la transcription humaine pendant les sessions qui étaient sensiblement plus courtes que la longueur d'enregistrement recommandée. 

Ces résultats confirment la recommandation de la Fondation LENA d'enregistrer des sessions d'au moins 1 heure.

Am J Speech Lang Pathol. 2018 Jun 11:1-7. doi: 10.1044/2018_AJSLP-17-0016.

Clinician vs. Machine: Estimating Vocalizations Rates in Young Children With Developmental Disorders

Bredin-Oja SL¹, Fielding H¹, Fleming KK¹, Warren SF¹.

Author information

1

The Schiefelbusch Institute of Life Span Studies, University of Kansas, Lawrence.

Abstract

Purpose:

The purpose of this study was to investigate the reliability of an automated language analysis system, the Language Environment Analysis (LENA), compared with a human transcriber to determine the rate of child vocalizations during recording sessions that were significantly shorter than recommended for the automated device.

Method:

Participants were 6 nonverbal male children between the ages of 28 and 46 months. Two children had autism diagnoses, 2 had Down syndrome, 1 had a chromosomal deletion, and 1 had developmental delay. Participants were recorded by the LENA digital language processor during 14 play-based interactions with a responsive adult. Rate of child vocalizations during each of the 84 recordings was determined by both a human transcriber and the LENA software.

Results:

A statistically significant difference between the 2 methods was observed for 4 of the 6 participants. Effect sizes were moderate to large. Variation in syllable structure did not explain the difference between the 2 methods. Vocalization rates from the 2 methods were highly correlated for 5 of the 6 participants.

Conclusions:

Estimates of vocalization rates from nonverbal children produced by the LENA system differed from human transcription during sessions that were substantially shorter than the recommended recording length. These results confirm the recommendation of the LENA Foundation to record sessions of at least 1 hr.

PMID:29893787

DOI:10.1044/2018_AJSLP-17-0016

Tests génétiques et autisme: Tutoriel pour les sciences et les troubles de la communication

Aperçu: G.M.

Ce tutoriel fournit aux professionnels des sciences et des troubles de la communication un aperçu de la base moléculaire et des perceptions parentales des tests génétiques associés à l'autisme. L'introduction souligne l'importance des tests génétiques dans les pratiques médicales actuelles et souligne les limites et les préoccupations liées à la critique des handicaps. 

Le corps du tutoriel fournit un aperçu de quatre différentes formes de variation génétique, en soulignant les associations potentielles avec l'autisme et les tests génétiques disponibles.  

En résumé, la plupart des cas d'autisme ne peuvent pas être directement associés à des formes spécifiques de variation génétique, mais sont plutôt attribués à de multiples influences génétiques et environnementales agissant de concert.  

Enfin, la discussion porte sur les perceptions parentales des tests génétiques associés à l'autisme, à la fois sur les avantages et les inconvénients potentiels, et insiste sur la nécessité d'intégrer les perspectives personnelles des personnes autistes.

J Commun Disord. 2018 May 28;74:61-73. doi: 10.1016/j.jcomdis.2018.05.003.

Genetic testing and autism: Tutorial for communication sciences and disorders

DeThorne LS¹, Ceman S².

Author information

1

Department of Speech & Hearing Science, University of Illinois, 901 S. Sixth Street, Champaign, IL, 61820, United States. Electronic address: lauras@illinois.edu.

2

Department of Cell and Developmental Biology, College of Medicine, University of Illinois, 601 S. Goodwin Ave Urbana, IL, 61801, United States. Electronic address: sceman@illinois.edu.

Abstract

This tutorial provides professionals in communication sciences and disorders with an overview of the molecular basis and parental perceptions of genetic testing as associated with autism. The introduction notes the prominence of genetic testing within present-day medical practices and highlights related limitations and concerns through the lens of disability critique. The body of the tutorial provides an overview of four different forms of genetic variation, highlighting the potential associations with autism and available genetic testing. In sum, most autism cases cannot be associated directly with specified forms of genetic variation but are attributed instead to multiple genetic and environmental influences working in concert. Finally, the discussion focuses on parental perceptions of the genetic testing associated with autism, both the potential benefits and harms, and emphasizes the need to integrate first-person perspectives from autistic individuals.

PMID:29879582

DOI:10.1016/j.jcomdis.2018.05.003

Une revue systématique des outils de dépistage chez les enfants non jeunes et les adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Les revues des outils de dépistage des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) se concentrent sur les jeunes enfants, et tous les outils de dépistage n'ont pas été examinés par rapport à des procédures de diagnostic validées.

L'objectif de l'étude est d'examiner la validité des outils de dépistage du TSA chez les jeunes enfants et les adultes afin de fournir des recommandations cliniques sur l'utilisation de ces outils dans divers milieux cliniques.Des bases de données électroniques, y compris MEDLINE, EMBASE, PsychINFO, Cochrane Library et CINAHL, ont été consultées jusqu'en mars 2017. Études examinant la validité des outils de dépistage des TSA par rapport à l'ADOS et l'ADI pour les enfants et les adultes ont été incluses. Trois auteurs ont indépendamment revu chaque article pour l'extraction de données et l'évaluation de la qualité.14 études répondaient aux critères d'inclusion, dont 11 études étaient avec des enfants (4-18 ans) et 3 études incluaient seulement des adultes (19 ans et plus). Les études incluses ont été menées dans un échantillon de population générale / à faible risque (N = 3) et un échantillon cliniquement recommandé / à risque élevé (N = 11). Au total, 11 outils ont été inclus.Seuls trois outils de dépistage (le questionnaire sur le spectre de l'autisme, le questionnaire sur la communication sociale et l'échelle de la responsabilité sociale) ont été examinés dans plus de deux études. Ces outils peuvent aider à différencier les TSA des autres troubles neurodéveloppementaux et les enfants avec troubles psychiatriques des enfants au développement typique.  

Dans les populations de jeunes adultes, la rareté de la recherche existante dans ce groupe limite les conclusions définitives et les recommandations.

Res Dev Disabil. 2018 Jun 4;80:1-12. doi: 10.1016/j.ridd.2018.05.017.

A systematic review of screening tools in non-young children and adults for autism spectrum disorder

Hirota T¹, So R², Kim YS³, Leventhal B³, Epstein RA⁴.

Author information

1

Child and Adolescent Psychiatry, Department of Psychiatry, Langley Porter Psychiatric Institute, University of California San Francisco, 401 Parnassus Avenue, San Francisco, CA, 94143, USA. Electronic address: tomoya.hirota@ucsf.edu.

2

Department of Psychiatry, Okayama Psychiatric Medical Center, 3-16 Shikatahonmachi, Kita-ward, Okayama, Okayama, 700-0915, Japan; Department of Health Promotion and Human Behavior, Kyoto University Graduate School of Medicine/School of Public Health, Kyoto, Japan.

3

Child and Adolescent Psychiatry, Department of Psychiatry, Langley Porter Psychiatric Institute, University of California San Francisco, 401 Parnassus Avenue, San Francisco, CA, 94143, USA.

4

Chapin Hall Center for Children at the University of Chicago, 1313 E 60th St., Chicago, IL, 60637, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Existing reviews of screening tools for Autism Spectrum Disorder (ASD) focus on young children, and not all screening tools have been examined against validated diagnostic procedures.

AIMS:

To examine the validity of screening tools for ASD in non-young children and adults to provide clinical recommendations about the use of these tools in a variety of clinical settings.

METHODS AND PROCEDURES:

Electronic databases, including MEDLINE, EMBASE, PsychINFO, Cochrane Library and CINAHL, were searched through March 2017. Studies examining the validity of ASD screening tools against the Autism Diagnostic Observation Schedule and/or the Autism Diagnostic Interview - Revised in non-young children (age 4 or above) and adults were included. Three authors independently reviewed each article for data extraction and quality assessment.

OUTCOMES AND RESULTS:

14 studies met the inclusion criteria, of which 11 studies were with children (4-18 years of age) and 3 studies included adults only (19 years of age and above). Included studies were conducted in a general population/low-risk sample (N = 3) and a clinically referred/high-risk sample (N = 11). In total 11 tools were included.

CONCLUSIONS AND IMPLICATIONS:

Only three screening tools (the Autism-Spectrum Quotient, the Social Communication Questionnaire, and the Social Responsiveness Scale) were examined in more than 2 studies. These tools may assist in differentiating ASD from other neurodevelopmental and psychiatric disorders or typically developed children. In young adult populations, the paucity of the existing research in this group limits definitive conclusion and recommendations.

Published by Elsevier Ltd.

PMID:29879612

DOI:10.1016/j.ridd.2018.05.017

La coordination motrice interpersonnelle au cours des actions conjointes chez les enfants avec et sans "trouble du spectre de l'autisme": Le rôle de l'information motrice

Aperçu: G.M.

La cinématique joue un rôle clé dans la prédiction de l'action, l'imitation et la coordination des actions conjointes. Bien que les personnes ayant un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (dTSA) montrent une déficience à utiliser des signaux cinématiques pendant l'observation et l'imitation, il existe peu d'études explorant le rôle de ce dysfonctionnement au cours des actions conjointes chez les enfants avec dTSA.

L'objectif de cette étude est d'évaluer la coordination motrice interpersonnelle des enfants avec dTSA et des enfants qui se développent typiquement (TD) au cours d'une tâche d'action conjointe.

Vingt-deux participants ont effectué deux tâches de coopération. Dans la première (Clear End-Point), les enfants ont reçu des informations a priori sur le point final du mouvement. Dans la seconde (End-Point Unclear), le point final était inconnu et les enfants devaient utiliser des indices cinématiques pour atteindre le but commun.  

Les chercheurs n'ont trouvé aucune différence entre les groupes dans la première tâche, même si les enfants avec dTSA affichaient une plus grande variabilité du temps de réaction. Dans la deuxième tâche, ils ont montré des mouvements moins précis et plus lents que les enfants TD. De plus, leurs caractéristiques de mouvement ne différaient pas entre les deux tâches, alors que les enfants TD ont montré une variabilité réduite du temps de réaction et du nombre d'erreurs dans la seconde tâche.Les enfants avec dTSA ont montré un déficit dans la coordination de l'action conjointe lorsqu'ils devaient compter uniquement sur l'information cinématique. Ils n'étaient pas capables de prêter plus d'attention aux signaux cinématiques en l'absence d'un objectif visuel. 

Res Dev Disabil. 2018 Jun 4;80:13-23. doi: 10.1016/j.ridd.2018.05.018.

Interpersonal motor coordination during joint actions in children with and without autism spectrum disorder: The role of motor information

Fulceri F¹, Tonacci A², Lucaferro A³, Apicella F¹, Narzisi A¹, Vincenti G¹, Muratori F¹, Contaldo A⁴.

Author information

1

IRCCS Stella Maris Foundation, Viale del Tirreno 331, 56018, Calambrone, Pisa, Italy.

2

Clinical Physiology Institute, National Research Council of Italy (IFC-CNR), Via Moruzzi 1, 56124 Pisa, Italy.

3

Department of Information Engineering, University of Pisa, Via Caruso, 56100 Pisa, Italy.

4

IRCCS Stella Maris Foundation, Viale del Tirreno 331, 56018, Calambrone, Pisa, Italy. Electronic address: acontaldo@fsm.unipi.it

Abstract

BACKGROUND:

Kinematics plays a key role in action prediction, imitation and joint action coordination. Despite people with autism spectrum disorder (ASD) show a failure to use kinematic cues during observation and imitation, there is a paucity of studies exploring the role of this dysfunction during joint actions in children with ASD.

AIM:

To evaluate the interpersonal motor coordination of children with ASD and typically developing (TD) children during a joint action task.

METHOD:

Twenty-two participants performed two cooperative tasks. In the first one (Clear End-Point), children were provided with a priori information on movement end-point. In the second one (Unclear End-Point), the end-point was unknown and children had to use kinematic cues to accomplish the shared goal.

RESULTS:

We found no between-group differences in the first task, even if children with ASD displayed greater reaction time variability. In the second task, they showed less accurate and slower movements than TD children. Moreover, their movement features did not differ between the two tasks, whereas TD children showed reduced reaction time variability and number of errors in the second task.

CONCLUSION:

Children with ASD were impaired in joint action coordination when they had to rely only on kinematic information. They were not able to pay more attention to the kinematic cues in absence of a visual goal.

Copyright © 2018 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID:29879613

DOI:10.1016/j.ridd.2018.05.018

Forte corrélation entre les gènes déréglés liés à la transmission synaptique et les mitochondries dans le cortex cérébral de l'autisme post-mortem

Aperçu: G.M.

Des études génétiques sur l'autisme ont mis en évidence un groupe hétérogène de loci et de gènes. En outre, l'environnement peut être un facteur supplémentaire conférant la susceptibilité à l'autisme. Les études sur le transcriptome étudient les différences quantitatives dans l'expression génique entre les tissus dérivés du patient et les contrôles. Ces études peuvent identifier des gènes pertinents pour la physiopathologie tout en évitant le besoin de comprendre l'architecture génétique ou les interactions gène par environnement menant au trouble.

L'équipe a effectué d'autres analyses d'enrichissement des ensembles de gènes en utilisant des gènes différentiellement exprimés d'une étude de séquençage de l'ARN (RNA-seq) publiée antérieurement sur le cortex cérébral autistique post-mortem. Les chercheurs ont utilisé trois ensembles de données de puces à ADN publiées précédemment pour la validation et l'un des ensembles de données de puces à ADN pour l'analyse d'expression différentielle supplémentaire.  

L'étude RNA-seq s'est fondée sur 26 cerveaux autistes et 33 témoins dans l'analyse de l'expression génique différentielle, et la plus grande base de données de microréseau contenait 15 cerveaux autistes et 16 cerveaux témoins post-mortem.Les chercheurs ont découvert que les gènes associés à la fonction mitochondriale étaient régulés à la baisse dans le cortex cérébral autiste par rapport au contrôle. Ces gènes étaient corrélés avec des gènes liés à la fonction synaptique. Ils ont validé ces résultats à travers les multiples ensembles de données de microarray. L'équipe a également séparé les analyses d'expression différentielle et d'enrichissement des ensembles de gènes pour confirmer l'importance de la voie mitochondriale parmi les gènes régulés à la baisse dans le cortex cérébral de l'autisme post-mortem.Ces résultats peuvent potentiellement se répliquer dans d'autres maladies, telles que la schizophrénie. 

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

J Neurodev Disord. 2018 Jun 1;10(1):18. doi: 10.1186/s11689-018-9237-x.

Strong correlation of downregulated genes related to synaptic transmission and mitochondria in post-mortem autism cerebral cortex

Schwede M¹, Nagpal S¹, Gandal MJ^2,3, Parikshak NN^2,3, Mirnics K^4,5, Geschwind DH^2,3, Morrow EM^6,7,8,9.

Author information

1

Department of Molecular Biology, Cell Biology and Biochemistry, and Carney Institute for Brain Science, Brown University, Providence, RI, 02912, USA.

2

Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, 90095, USA.

3

Program in Neurogenetics, Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, 90095, USA.

4

Department of Psychiatry and Kennedy Center for Research on Human Development, Vanderbilt University, Nashville, TN, 37203, USA.

5

Present address: Department of Psychiatry, Munroe-Meyer Institute, University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE, 68198, USA.

6

Department of Molecular Biology, Cell Biology and Biochemistry, and Carney Institute for Brain Science, Brown University, Providence, RI, 02912, USA. eric_morrow@brown.edu.

7

Developmental Disorders Genetics Research Program, Emma Pendleton Bradley Hospital and Department of Psychiatry and Human Behavior, Alpert Medical School of Brown University, East Providence, RI, 02915, USA. eric_morrow@brown.edu.

8

Hassenfeld Child Health Innovation Institute, Brown University, Providence, RI, 02912, USA. eric_morrow@brown.edu.

9

Laboratories for Molecular Medicine, Brown University, 70 Ship Street, Box G-E4, Providence, RI, 02912, USA. eric_morrow@brown.edu.

Abstract

BACKGROUND:

Genetic studies in autism have pinpointed a heterogeneous group of loci and genes. Further, environment may be an additional factor conferring susceptibility to autism. Transcriptome studies investigate quantitative differences in gene expression between patient-derived tissues and control. These studies may pinpoint genes relevant to pathophysiology yet circumvent the need to understand genetic architecture or gene-by-environment interactions leading to disease.

METHODS:

We conducted alternate gene set enrichment analyses using differentially expressed genes from a previously published RNA-seq study of post-mortem autism cerebral cortex. We used three previously published microarray datasets for validation and one of the microarray datasets for additional differential expression analysis. The RNA-seq study used 26 autism and 33 control brains in differential gene expression analysis, and the largest microarray dataset contained 15 autism and 16 control post-mortem brains.

RESULTS:

While performing a gene set enrichment analysis of genes differentially expressed in the RNA-seq study, we discovered that genes associated with mitochondrial function were downregulated in autism cerebral cortex, as compared to control. These genes were correlated with genes related to synaptic function. We validated these findings across the multiple microarray datasets. We also did separate differential expression and gene set enrichment analyses to confirm the importance of the mitochondrial pathway among downregulated genes in post-mortem autism cerebral cortex.

CONCLUSIONS:

We found that genes related to mitochondrial function were differentially expressed in autism cerebral cortex and correlated with genes related to synaptic transmission. Our principal findings replicate across all datasets investigated. Further, these findings may potentially replicate in other diseases, such as in schizophrenia.

PMID:29859039

DOI:10.1186/s11689-018-9237-x

L'apprentissage statistique est associé aux symptômes de l'autisme et aux capacités verbales chez les jeunes enfants autistes

Aperçu: G.M.

Les régularités d'extraction de l'apprentissage statistique dans l'environnement peuvent être à l'origine de comportements sociaux complexes.  

124 enfants, dont 56 autistes et 68 non autistes, âgés de 2 à 8 ans, ont achevé une nouvelle tâche d'apprentissage statistique sur un iPad. En moyenne, les enfants autistes ont montré moins d'apprentissage sur la tâche que les enfants non autistes. Cependant, les analyses de classification multivariées ont caractérisé les comportements individuels et ont montré qu'un sous-groupe d'enfants autistes avait des schémas d'apprentissage similaires à ceux des enfants non autistes et que des sous-groupes d'enfants avaient des symptômes d'autisme moins sévères.  

Par conséquent, la moyenne statistique des données a entraîné l'absence d'hétérogénéité critique.  

La variabilité de l'apprentissage statistique peut aider à comprendre les différences dans les symptômes de l'autisme chez les individus et pourrait être utilisée pour adapter et éclairer les décisions de traitement.

J Autism Dev Disord. 2018 May 31. doi: 10.1007/s10803-018-3625-7.

Statistical Learning is Associated with Autism Symptoms and Verbal Abilities in Young Children with Autism

Jones RM¹, Tarpey T², Hamo A³, Carberry C³, Brouwer G⁴, Lord C³.

Author information

1

Weill Cornell Medicine, The Center for Autism and the Developing Brain, 21 Bloomingdale Road, White Plains, NY, 10605, USA. rej2004@med.cornell.edu.

2

Department of Mathematics & Statistics, Wright State University, Dayton, OH, 45435, USA.

3

Weill Cornell Medicine, The Center for Autism and the Developing Brain, 21 Bloomingdale Road, White Plains, NY, 10605, USA.

4

Center for Neural Science, New York University, New York, NY, 10003, USA.

Abstract

Statistical learning-extracting regularities in the environment-may underlie complex social behavior. 124 children, 56 with autism and 68 typically developing, ages 2-8 years, completed a novel visual statistical learning task on an iPad. Averaged together, children with autism demonstrated less learning on the task compared to typically developing children. However, multivariate classification analyses characterized individual behavior patterns, and demonstrated a subset of children with autism had similar learning patterns to typically developing children and that subset of children had less severe autism symptoms. Therefore, statistically averaging data resulted in missing critical heterogeneity. Variability in statistical learning may help to understand differences in autism symptoms across individuals and could be used to tailor and inform treatment decisions.

PMID:29855756

DOI:10.1007/s10803-018-3625-7

La prévalence estimée de l'autisme chez les enfants d'âge scolaire vivant dans les zones rurales du Népal à l'aide d'un outil de dépistage basé sur la population

Aperçu: G.M.

Peu de données existent sur la prévalence de l'autisme dans les pays à faible revenu. L'équipe a traduit, adapté et testé l'acceptabilité d'une version népalaise d'un outil de dépistage de l'autisme (Autism Quotient-10). En utilisant cet outil, ils ont estimé la prévalence de l'autisme chez 4098 enfants népalais âgés de 9 à 13 ans, en milieu rural . Quatorze enfants ont obtenu une note supérieure à 6 sur 10, ce qui indique une symptomatologie autistique élevée, dont 13 ont également été positifs pour un handicap. Si l'outil de dépistage AQ-10 est aussi sensible et spécifique dans la population népalaise qu'au Royaume-Uni, la prévalence réelle estimée serait de 3 sur 1000 (intervalle de confiance à 95% entre 2 et 5 sur 1000). Des recherches futures sont nécessaires pour valider cet outil grâce à des évaluations approfondies des enfants les plus performants.

J Autism Dev Disord. 2018 May 31. doi: 10.1007/s10803-018-3610-1.

The Estimated Prevalence of Autism in School-Aged Children Living in Rural Nepal Using a Population-Based Screening Tool

Heys M^1,2, Gibbons F³, Haworth E⁴, Medeiros E⁵, Tumbahangphe KM⁶, Wickenden M⁵, Shrestha M^7,8, Costello A^5,9, Manandhar D⁶, Pellicano E^10,11.

Author information

1

UCL Institute for Global Health, University College London, London, UK. m.heys@ucl.ac.uk.

2

Great Ormond Street Institute of Child Global Health, University College London, London, UK. m.heys@ucl.ac.uk.

3

Chelsea and Westminster NHS Foundation Trust, London, UK.

4

Great Ormond Street Institute of Child Global Health, University College London, London, UK.

5

UCL Institute for Global Health, University College London, London, UK.

6

Mother and Infant Research Activities, Kathmandu, Nepal.

7

Autism Care Society, Kathmandu, Nepal.

8

Tribhuvan University Teaching Hospital, Department of Child Health, Kathmandu, Nepal.

9

Department of Maternal, Newborn, Child and Adolescent Health (MCA), World Health Organization, Geneva, Switzerland.

10

Centre for Research in Autism and Education (CRAE), UCL Institute of Education, University College London, London, UK.

11

Department of Educational Studies, Macquarie University, Sydney, Australia.

Abstract

Few data exist on the prevalence of autism in low-income countries. We translated, adapted and tested the acceptability of a Nepali-language version of a screening tool for autism (Autism Quotient-10). Using this tool, we estimated autism prevalence in 4098 rural Nepali children aged 9-13 years. Fourteen children scored > 6 out of 10, indicative of elevated autistic symptomatology, of which 13 also screened positive for disability. If the AQ-10 screening tool is as sensitive and specific in the Nepali population as it is in the UK, this would yield an estimated true prevalence of 3 in 1000 (95% confidence interval 2-5 in 1000). Future research is required to validate this tool through in-depth assessments of high-scoring children.

PMID:29855757

DOI:10.1007/s10803-018-3610-1

Les gènes NOTCH2NL spécifiques de l'homme affectent la signalisation Notch et la neurogenèse corticale

Aperçu: G.M.

Les changements génétiques provoquant l'expansion de la taille du cerveau dans l'évolution humaine sont restés insaisissables. La signalisation Notch est essentielle pour la prolifération des cellules souches de la glie radiale et est un déterminant du nombre de neurones dans le cortex mammalien. L'équipe a trouvé que trois paralogues de NOTCH2NL spécifiques à l'homme sont fortement exprimés dans la glie radiale. L'analyse fonctionnelle révèle que différents allèles de NOTCH2NL ont des puissances variables pour améliorer la signalisation de Notch en interagissant directement avec les récepteurs NOTCH. En accord avec un rôle dans la signalisation Notch, l'expression ectopique (N. de trad. : Qui n'est pas à sa place habituelle.) NOTCH2NL retarde la différenciation des progéniteurs neuronaux, tandis que la délétion accélère la différenciation en neurones corticaux. En outre, les gènes NOTCH2NL fournissent les points de rupture dans le syndrome de délétion / duplication distale 1q21.1, où les duplications sont associées à la macrocéphalie et à l'autisme et aux délétions avec microcéphalie et schizophrénie.  

Ainsi, l'émergence de gènes NOTCH2NL spécifiques de l'homme peut avoir contribué à l'évolution rapide du néocortex humain plus large, accompagnée d'une perte de stabilité génomique au locus 1q21.1 et de troubles neurodéveloppementaux récurrents résultants.

Cell. 2018 May 31;173(6):1356-1369.e22. doi: 10.1016/j.cell.2018.03.051. Epub 2018 May 31.

Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis

Fiddes IT¹, Lodewijk GA², Mooring M¹, Bosworth CM¹, Ewing AD¹, Mantalas GL³, Novak AM¹, van den Bout A², Bishara A⁴, Rosenkrantz JL⁵, Lorig-Roach R¹, Field AR³, Haeussler M¹, Russo L², Bhaduri A⁶, Nowakowski TJ⁶, Pollen AA⁶, Dougherty ML⁷, Nuttle X⁸, Addor MC⁹, Zwolinski S¹⁰, Katzman S¹, Kriegstein A⁶, Eichler EE¹¹, Salama SR⁵, Jacobs FMJ¹², Haussler D¹³.

Author information

Abstract

Genetic changes causing brain size expansion in human evolution have remained elusive. Notch signaling is essential for radial glia stem cell proliferation and is a determinant of neuronal number in the mammalian cortex. We find that three paralogs of human-specific NOTCH2NL are highly expressed in radial glia. Functional analysis reveals that different alleles of NOTCH2NL have varying potencies to enhance Notch signaling by interacting directly with NOTCH receptors. Consistent with a role in Notch signaling, NOTCH2NL ectopic expression delays differentiation of neuronal progenitors, while deletion accelerates differentiation into cortical neurons. Furthermore, NOTCH2NL genes provide the breakpoints in 1q21.1 distal deletion/duplication syndrome, where duplications are associated with macrocephaly and autism and deletions with microcephaly and schizophrenia. Thus, the emergence of human-specific NOTCH2NL genes may have contributed to the rapid evolution of the larger human neocortex, accompanied by loss of genomic stability at the 1q21.1 locus and resulting recurrent neurodevelopmental disorders.s

PMID:29856954

DOI:10.1016/j.cell.2018.03.051

Essai ouvert de la thérapie cognitivo-comportementale modulaire dans le traitement de l'anxiété chez les adolescents en retard avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Étant donné les taux élevés d'anxiété comorbide et de "trouble du spectre de l'autisme"(TSA) chez les adolescents et les jeunes adultes, des protocoles de traitement efficaces pour traiter les symptômes d'anxiété sont importants pour favoriser une plus grande indépendance entre les contextes. Alors que la recherche soutient l'utilisation de la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) dans les groupes d'âge plus jeunes avec un diagnostic de TSA (dTSA), la littérature est limitée sur les interventions bénéfiques aux adolescents et aux jeunes adultes souffrant de troubles anxieux comorbides et de TSA.  

Par conséquent, cet essai ouvert a utilisé un manuel de TCC modifié pour sept participants âgés de 16 à 20 ans, consistant en un traitement de TCC modularisé de 16 semaines, comprenant une psychoéducation, une thérapie cognitive et une thérapie d'exposition.  

Des mesures d'anxiété et de dépression ont été effectuées au départ et après le traitement.  

Les résultats ont démontré des réductions significatives sur les mesures d'anxiété évaluées par les cliniciens. Alors que les résultats sont encourageants, d'autres études examinant l'efficacité de la TCC pour cette population avec TSA et de l'anxiété clinique sont nécessaires pour identifier davantage les composants de traitement bénéfiques.

Child Psychiatry Hum Dev. 2018 May 31. doi: 10.1007/s10578-018-0817-5.

Open Trial of Modular Cognitive-Behavioral Therapy in the Treatment of Anxiety Among Late Adolescents with Autism Spectrum Disorder

Wise JM¹, Cepeda SL², Ordaz DL³, McBride NM⁴, Cavitt MA¹, Howie FR⁵, Scalli L¹, Ehrenreich-May J⁶, Wood JJ⁷, Lewin AB³, Storch EA⁸.

Author information

1

Johns Hopkins All Children's Hospital, St. Petersburg, FL, USA.

2

Menninger Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Baylor College of Medicine, 1977 Butler Blvd., Suite 400, Houston, TX, 77030, USA.

3

University of South Florida, Tampa, FL, USA.

4

Division of Child and Adolescent Psychiatry, University of Arkansas for Medical Sciences, Arkansas, USA.

5

Developmental and Behavioral Pediatrics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.

6

Department of Psychology, University of Miami, Miami, FL, USA.

7

Departments of Education and Psychiatry, University of California, Los Angeles, CA, USA.

8

Menninger Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Baylor College of Medicine, 1977 Butler Blvd., Suite 400, Houston, TX, 77030, USA. eric.storch@bcm.edu.

Abstract

Given the high rates of comorbid anxiety and autism spectrum disorder (ASD) in the adolescent and young adult population, effective treatment protocols to address anxiety symptoms are of importance to help promote greater independence across settings. While research supports the use of cognitive-behavioral therapy (CBT) across younger age groups with ASD, the literature is limited on interventions benefitting adolescents and young adults with comorbid anxiety disorders and ASD. Therefore, this open trial utilized a modified CBT manual for seven participants between the ages of 16 and 20 years, consisting of a 16-week modularized CBT treatment, including psychoeducation, cognitive therapy, and exposure therapy. Measures of anxiety and depression were completed at baseline and post-treatment. Findings demonstrated significant reductions on clinician-rated measures of anxiety. While findings are encouraging, additional studies examining the efficacy of CBT for this population with ASD and clinical anxiety are necessary to further identify beneficial treatment components.

PMID:29855820

DOI:10.1007/s10578-018-0817-5