Parental psychiatric disorders and autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Psychiatry Res. 2013 Feb 4. pii: S0165-1781(13)00009-7. doi: 10.1016/j.psychres.2013.01.005.

Troubles psychiatriques parentaux et Troubles du Spectre Autistiques

Jokiranta E, Brown AS, Heinimaa M, Cheslack-Postava K, Suominen A, Sourander A.

Source

Department of Child Psychiatry, University of Turku and Turku University Hospital, Turku, Finland. Electronic address: ekjoki@utu.fi

Résumé

La présente étude de cas témoin, basée sur la population, examine les associations entre certains troubles psychiatriques chez les parents et des troubles du spectre autistique (TSA), y compris l'autisme infantile, le syndrome d'Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS).

La cohorte comprend 4713 enfants nés entre 1987 et 2005 avec un diagnostic de l'autisme infantile, le syndrome d'Asperger ou de TED-NS. 

Les cas ont été recensés à partir du registre des sorties des hôpitaux finlandais, et chacun a été apparié à quatre contrôles par sexe, date de naissance, lieu de naissance et résidence en Finlande. Témoins ont été sélectionnés à partir du registre médical des naissances finlandais.

Les parents ont été identifiés grâce au Registre finlandais Medical Birth Register and Finnish Central Population . Les diagnostics psychiatriques parentaux en soins hospitaliers ont été rassemblés grâce au registre des sorties des hôpitaux finlandais.

Les modèles de régression logique conditionnelle ont été utilisés pour déterminer si des parents avec des troubles psychiatriques prédit le TSA après contrôle de l'âge des parents, de la consommation de tabac pendant la grossesse et le poids pour l'âge gestationnel. 

En résumé, les parents avec des troubles dans le spectre de la schizophrénie et des troubles affectifs sont associés avec le risque de TSA quel que soit le sous-groupe.  

Le TED-NS a été associée à tous les troubles psychiatriques parentaux étudiés.  

D'autres études sont nécessaires pour reproduire ces résultats. 

Ces résultats peuvent faciliter l'enquête de facteurs génétiques communs et familiales entre les TSA et d'autres troubles psychiatriques. 

Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures

Traduction: G.M.

Hum Mol Genet. 2013 Feb 7.

Des délétions exoniques rares impliquent l'organisateur synaptique  Gephyrin (GPHN) dans le risque d'autisme, de schizophrénie et de crises épileptiques

Lionel AC, Vaags AK, Sato D, Gazzellone MJ, Mitchell EB, Chen HY, Costain G, Walker S, Egger G, Thiruvahindrapuram B, Merico D, Prasad A, Anagnostou E, Fombonne E, Zwaigenbaum L, Roberts W, Szatmari P, Fernandez BA, Georgieva L, Brzustowicz L, Rötzer K, Kaschnitz W, Vincent JB, Windpassinger C, Marshall CR, Trifiletti RR, Kirmani S, Kirov G, Petek E, Hodge JC, Bassett AS, Scherer SW.

Source

The Centre for Applied Genomics and Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.

Résumé

Le gène GPHN code pour géphyrine, une protéine d'échafaudage clé dans la membrane neuronale post-synaptique, responsable du regroupement et de la localisation de la glycine et des récepteurs GABA au niveau des synapses inhibitrices.

Géphyrine a bien établi des liens fonctionnels avec plusieurs protéines synaptiques qui ont été impliquées dans un risque génétique pour des troubles neurodéveloppementaux tels que troubles du spectre autistique (TSA), la schizophrénie et l'épilepsie, y compris les neuroligines (NLGN2, NLGN4), les neurexines (NRXN1, NRXN2, NRXN3 ) et collybistin (ARHGEF9).

En outre, l'épilepsie du lobe temporal résultant due au stress cellulaire telles que la température et l'alcalose associée à épileptogenèse a été liée à l'ARNm anormalement épissé manquant

des exons codant pour le G-domaine de la protéine géphyrine. (abnormally spliced GPHN mRNA lacking exons encoding the G-domain of the gephyrin protein)

Nous présentons ici la caractérisation clinique et génomique des six sujets non reliés, avec une gamme de diagnostics neurologiques de développement, y compris les TSA, la schizophrénie ou les crises épileptiques, qui possèdent microdélétions hémizygotes rares de novo ou héritées qui  se chevauchent des exons sur le chromosome 14q23.3 GPHN.

La région de chevauchement commune à travers les délétions englobe les exons 3-5, correspondant au G-domaine de la protéine géphyrine.

Ces résultats, ainsi que les rapports précédents sur les mutations homozygotes GPHN en relation avec le déficit cofacteur de molybdène autosomique récessif, va faciliter l'interprétation génétique clinique du spectre de mutation GPHN.

Nos données s'ajoutent également à l'accumulation de preuves impliquant des gènes synaptiques neuronaux comme les principaux facteurs qui sous-tendent les étiologies moléculaires d'un large éventail de conditions neurologiques.

What is social about social perception research?

Traduction: G.M.

Front Integr Neurosci. 2012;6:128. doi: 10.3389/fnint.2012.00128. Epub 2013 Jan 25.

Qu'est-ce qui est social dans la recherche sur la perception sociale ?

Teufel C, von dem Hagen E, Plaisted-Grant KC, Edmonds JJ, Ayorinde JO, Fletcher PC, Davis G.

Source

Source

Brain Mapping Unit, Department of Psychiatry, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge Cambridge, UK.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

Résumé

Un consensus en augmentation dans les neurosciences cognitives sociales soutient que de grandes parties du cerveau visuel des primates sont dédiées au traitement de l'information sociale, c'est à dire, à ces aspects de stimuli qui sont habituellement rencontrés dans les interactions sociales telles que les expressions faciales des autres, les actions et les symboles.

Pourtant, des études de la perception sociale ont pour la plupart employé des  représentations picturales simples de leurs congénères.

Ces stimuli sont d'ordre social uniquement dans le sens restreint qui leur ressemblent physiquement à des objets avec lesquels l'observateur pourrait interagir typiquement.

Dans un sens, tout aussi important, cependant, ces stimuli peuvent être considérés comme «non-social»: l'observateur sait qu'ils sont des photos et pourrait donc ne pas attribuer des états mentaux à des stimuli ou pourrait le faire d'une manière qualitativement différente par rapport à une vraie interaction sociale. 

Les études récentes ont démontré l'importance d'une telle conceptualisation évoluée du stimulus pour le traitement perceptuel social.

Ici, nous évaluons la similarité entre les différents types de stimuli utilisés dans les laboratoires et la classe des objet rencontrés dans les interactions sociales réelles . 

Nous distinguons deux niveaux différents au cours desquels les stimuli expérimentaux peuvent correspondre à des stimuli sociaux rencontrés dans la vie quotidienne des contextes sociaux: 

1. la mesure dans laquelle les propriétés physiques d'un stimuli ressemblent à celles  généralement rencontrées dans les interactions sociales et 
2. le haut niveau de conceptualisation du stimulus comme indicateur des états mentaux d'autrui

Nous illustrons l'importance de cette distinction pour la recherche en perception sociale et nous apportons de nouvelles preuves empiriques qui soulignent encore l'importance de l'attribution état ​​mental dans le processus perceptif. 

Enfin, nous discutons du potentiel de cette approche pour compléter les études sur les conditions cliniques telles que l'autisme.

Hyperlexia in children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2007 Apr;37(4):760-74.

Hyperlexie chez les enfants avec TSA

Newman TM, Macomber D, Naples AJ, Babitz T, Volkmar F, Grigorenko EL.

Source

PACE Center, New Haven, CT 06511, USA.

Résumé

Nous avons comparé les compétences de lecture des enfants avec des troubles du spectre d'autisme qui sont hyper-lexiques (TSA HPL) avec les enfants d'âge comparable avec TSA sans HPL (TSA  -HPL) et avec les enfants se développant sans TSA qui s'exprime par holophrase (TYP). 

Les enfants avec TSA   HPL ont été plus performants (1)  que les enfants avec TSA  -HPL sur des tâches de la lecture uniterme et le décodage de pseudo mots et (2) ont eu des performances équivalentes comparées aux sur toutes les taches de lecture avec les enfants TYP excepté pour les tâches de compréhension de la lecture.

Il s'avère que le modèle fondamental général de la lecture uniterme est le même en principe pour la lecture « typique » et hyper lexique.

Cependant, l'étude a indiqué quelques dissimilitudes entre ces deux types de lecture quand des capacités cognitives et linguistiques plus fines ont été considérées ; ces dissimilitudes justifient des enquêtes postérieures.

Atypical visual change processing in children with autism: An electrophysiological Study

Traduction: G.M.

Psychophysiology. 2013 Jan 14. doi: 10.1111/psyp.12006. [Epub ahead of print]

Traitement des changements visuels atypique chez les enfants avec autisme: une étude électrophysiologique

Cléry H, Bonnet-Brilhault F, Lenoir P, Barthelemy C, Bruneau N, Gomot M.

Source

UMR 930 Imagerie et Cerveau, Inserm, Université François Rabelais de Tours, CHRU de Tours, France.

Résumé

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) peuvent présenter des comportements atypiques en réaction aux changements inattendus qui se produisent dans toutes les modalités sensorielles. 

Le traitement atypique de changement auditif automatique a été mis en évidence dans les TSA par l'analyse de la négativité de discordance (MMN). 

La présente étude a exploré la déviance de la détection visuelle chez les enfants atteints de TSA afin de déterminer si les réactions inhabituelles au changement sont présentes dans d'autres modalités sensorielles. 

Douze enfants atteints de TSA ont utilisé un paradigme visuel passif de type "oddball" utilisant des stimuli dynamiques. 

Comparativement aux témoins, les enfants atteints de TSA ont montré une réponse visuelle disparate précoce, suggérant une hypersensibilité à la déviance visuelle. 

Cette étude est donc compatible avec l'hypothèse de l'existence d'un processus «général» de détection des changements atypiques chez les enfants atteints de TSA qui pourrait contribuer à leur intolérance du changement.

A custom magnetoencephalography device reveals brain connectivity and high reading/decoding ability in children with autism

Traduction: G.M.

Sci Rep. 2013;3:1139. Epub 2013 Jan 25.

Un dispositif de mesure magnétoencéphalographie révèle la connectivité du cerveau et la grande capacité de codage/décodage des enfants avec autisme

Kikuchi M, Yoshimura Y, Shitamichi K, Ueno S, Hirosawa T, Munesue T, Ono Y, Tsubokawa T, Haruta Y, Oi M, Niida Y, Remijn GB, Takahashi T, Suzuki M,Higashida H, Minabe Y.

Source

Source

Research Centre for Child Mental Development, Kanazawa University , Kanazawa 920-8640, Japan ; Departments of Psychiatry and Neurobiology, Graduate School of Medical Science, Kanazawa University , Kanazawa 920-8640, Japan ; Higher Brain Functions & Autism Research, Department of Child Development, Osaka University United Graduate School of Child Development, Osaka University, Kanazawa University, Hamamatsu University School of Medicine, Chiba University, and Fukui University , Kanazawa 920-8640, Japan.

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Résumé

Un sous-ensemble d'individus ayant des troubles du spectre autistique (TSA) effectue avec plus de compétences certaines tâches visuelles que peuvent être prédites par leurs performances cognitives générales. 

Cependant, chez les jeunes enfants atteints de TSA (âgés de 5 à 7), la capacité conservée dans ces tâches et les corrélats neurophysiologiques de leur capacité ne sont pas bien documentés. 

Dans la présente étude, nous avons utilisé un système de magnétoencéphalographie et démontré que la capacité conservée dans la tâche de raisonnement visuel a été associée à la latéralisation droite de la connectivité neurophysiologique entre les régions pariétale et temporale chez les enfants atteints de TSA. 

En outre, nous avons démontré que plus la capacité de lecture/décodage a également été associée à la même latéralisation chez les enfants avec TSA. 

Ces corrélats neurophysiologiques de tâches visuelles sont considérablement différents de ceux qui sont observés chez les enfants qui se développent sans autisme. 

Ces résultats indiquent que les enfants atteints de TSA ont des voies nerveuses fondamentalement différentes qui contribuent à leur capacité relativement préservée dans les tâches visuelles. 

Evidence of reactive oxygen species-mediated damage to mitochondrial DNA in children with typical autism

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2013 Jan 25;4(1):2.

Des preuves des dommages liés aux dérivés réactifs de l'oxygène sur l'ADN mitochondrial chez des enfants atteints d'autisme typique

Napoli E, Wong S, Giulivi C.

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CONTEXTE 

Le génome mitochondrial (ADNmt) est particulièrement sensible aux dommages médiés par les dérivés réactifs de l'oxygène (ROS). Bien que la production de ROS élevé et les biomarqueurs élevés de stress oxydatif ont été trouvés dans les tissus des enfants atteints de troubles du spectre autistique, il manque des preuves des dommages à l'ADN mitochondrial. 

MÉTHODES 

Les suppressions d'ADNmt ont été évaluées dans les cellules monocytaires du sang périphérique (PBMC) isolées d'enfants de 2 à 5 ans atteints d'autisme typique (UA, n = 67), et chez des enfants avec un développement typique (TD, n = 46) et chez leurs parents inscrits dans l'étude CHildhood Autism Risk from Genes and Environment (CHARGE) à l'Université de Californie à Davis. 

Les variants de séquence ont été évalués dans des segments de l'ADNmt des enfants UA et des enfants TD (n = 10; chacun) et chez leurs mères, représentant 31,2% de couverture de la totalité du génome mitochondrial humain. 

RÉSULTATS 

L'augmentation des dégâts de l'ADN mitochondrial chez les enfants de l'UA a été démontré par : 

(i) une fréquence plus élevée des délétions d'ADNmt (2 fois),

(ii) un plus grand nombre de transitions  GC [flèche vers la droite] À (2,4 fois), les sites GC étant les préférés pour les dommages oxydatifs, et 

(iii) une fréquence plus élevée des transitions  G, C, T [flèche vers la droite] A (1,6 fois) suggérant une incidence plus élevée de polymérase gamma incorporant principalement A sur les sites apuriniques / apyrimidiniques court-circuités , émanant probablement du stress oxydatif.

Les deux derniers résultats étaient identiques chez leur mère suggérant l'héritage d'un modèle compatible avec les dommages oxydatifs accrus, tandis que la fréquence des suppressions d'ADNmt chez les enfants UA était semblable à celle de leurs pères. 

CONCLUSIONS 

Ces résultats suggèrent qu'une combinaison de facteurs génétiques et épigénétiques, qui se déroule pendant les périodes périnatales, conduit à un modèle de l'ADNmt chez les enfants atteints d'autisme similaire à celui prévu pour les personnes âgées. 

Function and Regulation of AUTS2, a Gene Implicated in Autism and Human Evolution

Traduction: G.M.

PLoS Genet. 2013 Jan;9(1):e1003221. doi: 10.1371/journal.pgen.1003221. Epub 2013 Jan 17.

Fonction et régulation de AUTS2, un gène impliqué dans l'autisme et l'évolution humaine

Oksenberg N, Stevison L, Wall JD, Ahituv N.

Source

Source

Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, University of California San Francisco, San Francisco, California, United States of America ; Institute for Human Genetics, University of California San Francisco, San Francisco, California, United States of America.

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Résumé

Des changements nucléotidiques dans le locus d'AUTS2, dont certains affectent des régions non codantes seulement, sont associés à l'autisme et d'autres troubles neurologiques, y compris déficit de l'attention avec hyperactivité, l'épilepsie, la dyslexie, retard moteur, retard de langage, troubles visuels, une microcéphalie, et la consommation d'alcool. 

En outre, AUTS2 contient la région génomique la plus nettement accélérée différenciant les humains des Néandertaliens, qui est principalement composée de variantes non codantes. 

Cependant, la fonction et la régulation de ce gène restent largement inconnue. 

Pour caractériser la fonction d'auts2, nous l'avons neutralisé chez le poisson zèbre, conduisant à une plus petite taille de la tête, une réduction neuronale, et une diminution de la mobilité. 

Pour caractériser les éléments de régulation d'AUTS2 , nous avons testé des séquences d'activité amplificatrice chez le poisson zèbre et la souris. 

Nous recensé 23 amplificateurs fonctionnels chez le poisson zèbre, dont 10 étaient actifs dans le cerveau. 

Nos tests d'amplificateur chez la souris ont distingué trois exhausteurs de cerveau de souris qui se superpose avec une délétion associée au TSA et quatre amplificateurs de souris localisées dans des régions impliquées dans l'évolution humaine, dont deux sont actifs dans le cerveau. 

Ensemble, nos résultats montrent que AUTS2 est important pour le développement neurologique et met  en évidence des séquences amplificatrices candidates dans lesquelles la variation de nucléotides pourrait conduire à un trouble neurologique et aux traits humains spécifiques.

Effect of maternal lipopolysaccharide administration on the development of dopaminergic receptors and transporter in the rat offspring

Traduction expresse : G.M.

PLoS One. 2013;8(1):e54439. doi: 10.1371/journal.pone.0054439. Epub 2013 Jan 17.

Effet de l'administration de lipopolysaccharide maternelle sur le développement des récepteurs des transporteurs dopaminergiques chez la progéniture de rats

Baharnoori M, Bhardwaj SK, Srivastava LK.

Source

Source

Departments of Psychiatry and Neurology and Neurosurgery, McGill University, and Douglas Mental Health University Institute, Montreal, Quebec, Canada.

Accès à l'intégralité du texte en anglais

Résumé

Les données épidémiologiques montrent que les infections maternelles pendant la gestation constituent des facteurs de risque notables pour le développement de maladies mentales telles que la schizophrénie et l'autisme. 

Dans le modèle prénatal de la lipopolysaccharide (LPS) modèle prénatal de l'activation immunitaire chez le rat, la progéniture présentent des déficiences importantes dans les comportements induits par le système de dopamine centrale (DA).

Cette étude visait à examiner la structure temporelle et régionale de développement post-natal DA dans la descendance mâle de rates Sprague-Dawley administrés avec 100 pg / kg de LPS ou une solution saline à jour de gestation 15/16. 

Par autoradiographie  des ligands, les récepteurs dopaminergiques D1 et D2 (D1R, D2R) et  les niveaux de liaison du transporteur de la dopamine (DAT) ont été mesurés dans le cortex préfrontal (PFC) et les sous régions corticales (striatum dorsal et le noyau accumbens noyau et l'enveloppe) au stade pré pubertaire (P35 ) et aux âges post pubertaires (P60). 

Nous avons constaté une diminution significative de ligand D2R [(3) H] YM-90151-2 obligatoire dans la partie médiane du PFC (CPFm) chez les animaux au stade prénatal traités au LPS-P35 et P60 par rapport aux groupes salins. 

La diminution des niveaux de D2R n'a pas été observée dans le striatum accumbens chez la mère des animaux traités par le LPS. 

Aucun changement significatif n'a été observé dans la liaison [(3) H] SCH23390 à D1R. Toutefois, le niveau de [(125) I] RTI-121 pour la liaison DAT a été réduit de façon sélective dans le noyau et l'enveloppe du noyau accumbens à P35 dans le groupe prénatal LPS. 

L'analyse immunohistochimique a montré que le nombre de cellules D2R immunopositives en partie infralimbic / prélimbique (IL / PL) CPFm a été significativement réduite dans le groupe LPS à P60. 

Le traitement prénatal LPS n'a pas affecté significativement, soit le nombre total de neurones matures ou les interneurones parvalbumine (PV)-immunopositifs dans cette région. 

Toutefois, le nombre de neurones PV et D2R co-marqués a été significativement réduit dans la sous-région IL / PL de PFC des animaux traités LPS. 

Nos données suggèrent que le déficit D2R dans les interneurones PFC et PV peut être pertinent pour la compréhension des mécanismes de dysfonctionnements corticaux décrits dans des modèles animaux d'infection prénatale ainsi que dans la schizophrénie.

What affects social attention? Social presence, eye contact and autistic traits

Traduction: G.M.

PLoS One. 2013;8(1):e53286. doi: 10.1371/journal.pone.0053286. Epub 2013 Jan 9.

Qu'est-ce qui affecte l'attention sociale? Présence sociale, contact avec les yeux et  traits autistiques

Freeth M, Foulsham T, Kingstone A.

Source

Psychology Department, University of Sheffield, Sheffield, United Kingdom.

Résumé

La compréhension sociale est facilitée en s'occupant effectivement d'autres personnes et des règles sociales subtiles qu'ils produisent.

Afin de mieux comprendre la nature de l'attention sociale et ce qui pousse les gens à s'occuper des aspects sociaux du monde, il faut étudier les facteurs qui influencent l'attention sociale.

Ceci est particulièrement important lorsque l'on tente de créer des modèles de l'attention sociale désordonnée, par exemple, un modèle d'attention sociale dans l'autisme. Ici, nous avons analysé les habitudes d'écoute des participants au cours d'une inteaction sociale en vis à vis avec un expérimentateur. Les interactions ont été menées soit en direct ou via la vidéo (manipulation de présence sociale).

Le participant a été questionné et invité à répondre à des questions.

Le contact visuel avec l'expérimentateur était soit direct ou évité. En outre, l'influence des traits autistiques des  participants auto-déclarées a également été étudiée.

Nous avons trouvé que indépendamment du fait que l'interaction était conduite en direct ou par l'intermédiaire d'une vidéo, les participants regardaient fréquemment le visage de l'expérimentateur, et ils le faisaient plus souvent en posant une question qu'en y répondant.

Les modifications du contact visuel de l'expérimentateur ont influencé les mouvements oculaires des participants dans l'interaction en direct uniquement, et l'augmentation des traits autistiques a été associée à une diminution des  regards vers l'expérimentateur pour les interactions vidéo uniquement. 

Nous concluons que l'analyse des modèles de mouvements oculaires en réponse à des stimuli vidéo strictement contrôlés et naturelles du monde réel stimuli favorise la compréhension du champ des facteurs qui influencent l'attention sociale.

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