Bref rapport: différences phénotypiques et leur relation avec l'âge paternel et le genre dans les troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Dec 20.

Brief Report: Phenotypic Differences and their Relationship to Paternal Age and Gender in Autism Spectrum Disorder

Vierck E¹, Silverman JM.

Author information

• ¹Department of Psychological Medicine, University of Otago, BO Box 4345, Christchurch, 8140, New Zealand, esther.vierck@otago.ac.nz

Résumé

Deux modes de transmission ont été proposés dans le trouble du spectre autistique, la transmission à travers des variantes pré-existantes et des mutations de novo. Différents modes peuvent conduire à différentes expressions de symptômes chez les personnes touchées. Les mutations De novo deviennent plus susceptibles avec l'âge paternel avancé suggérant que l'âge paternel peut prédire des différences phénotypiques.  
Pour tester cette possibilité, nous avons mesuré le QI, le comportement adaptatif et les symptômes autistiques chez 830 proposants de familles simplex. Nous avons effectué plusieurs analyses de régression linéaire pour estimer la valeur prédictive de l'âge paternel, de l'âge maternel, et du sexe sur les mesures comportementales et du QI. Nous avons trouvé un effet différentiel de l'âge des parents et du sexe sur les comportements répétitifs et restreints.  
Les résultats suggèrent des effets de l'âge paternel sur les différences phénotypiques dans les familles simplex avec TSA.

Abstract

Two modes of inheritance have been proposed in autism spectrum disorder, transmission though pre-existing variants and de novo mutations. Different modes may lead to different symptom expressions in affected individuals. De novo mutations become more likely with advancing paternal age suggesting that paternal age may predict phenotypic differences. To test this possibility we measured IQ, adaptive behavior, and autistic symptoms in 830 probands from simplex families. We conducted multiple linear regression analysis to estimate the predictive value of paternal age, maternal age, and gender on behavioral measures and IQ. We found a differential effect of parental age and sex on repetitive and restricted behaviors. Findings suggest effects of paternal age on phenotypic differences in simplex families with ASD.

PMID: 25526953

Les progrès et les perspectives de l'inhibition du réflexe de sursaut dans l'autisme

Traduction: G.M.

Sheng Li Xue Bao. 2014 Dec 25;66(6):730-738.

[The progress and prospect of prepulse inhibition in autism.]

[Article in Chinese]

Wu ZM¹, Lei M, Wu XH, Li L.

Author information

• ¹Department of Psychology, Speech and Hearing Research Center, Key Laboratory on Machine Perception (Ministry of Education), Beijing Institute for Brain Disorders, Peking University, Beijing 100871, China. liangli@pku.edu.cn

Résumé

L'inhibition du réflexe de sursaut Prepulse inhibition (PPI) est la suppression du réflexe de sursaut quand un stimulus surprenant intense est précédée par un stimulus sensoriel plus faible (le prepulse). C'est une mesure opérationnelle du mécanisme de déclenchement sensori-moteur pour aider l'être humain à s'adapter à un environnement complexe. Ce réflexe de sursaut protège le traitement cognitif central en amortissant l'effet de stimuli intenses. Les personnes avec autisme ne peuvent pas sélectionner des informations comportementales importantes issues de nombreuses ressources pertinentes et présentent un mécanisme de déclenchement anormal et des anomalies attentionnelles. Des études antérieures n'ont pas conclu de concert sur le fait de savoir  si les personnes avec autisme montrent des déficits dans le PPI, car les résultats dépendent de l'âge, du sexe, de la gravité du trouble ainsi que des paramètres expérimentaux utilisés. De plus, ces études n'ont pas garanti que les personnes avec autisme ont subi des déficits dans le traitement d'ordre supérieur.  
Dans cette revue, le modulation "top-down" de l'attention sélective et l'émotion subjective sont introduits dans l'expérience PPI. Nous introduisons également le conditionnement de la peur et le paradigme de la perception de la séparation spatiale pour explorer davantage l'interaction entre processus cognitif autistique et mécanisme de déclenchement.

PMID: 25516523

Abstract

Prepulse inhibition (PPI) is suppression of the startle reflex when an intense startling stimulus is preceded by a weaker sensory stimulus (the prepulse). It is an operational measurement of sensorimotor gating mechanism to help human adapt to complex environment. This weak prepulse protect central cognitive processing by damping the effect of intense stimuli. Autistics cannot select out behaviorally important information from a lot of irrelevant resources and reflect abnormal gating mechanism and attentional abnormalities. Previous studies have not made agreement on whether autistic patients demonstrated deficits in PPI, because the results depend on age, sex, severity of the disease as well as the experimental parameters used. Moreover, these studies have not covered whether autistics have suffered deficits in higher-order processing. In this review, the "top-down" modulation of selective attention and subjective emotion are introduced into the PPI experiment. We also introduce fear conditioning and perceived spatial separation paradigm to further explore the interaction between autistic cognitive process and gating mechanism.

Regard référentiel et le apprentissage du mot chez les adultes avec autisme

Traduction: G.M.

Autism. 2014 Dec 8. pii: 1362361314556784.

Referential gaze and word learning in adults with autism

Aldaqre I¹, Paulus M², Sodian B².

Author information

• ¹Ludwig-Maximilians-University, Germany iyad.aldaqre@campus.lmu.de
• ²Ludwig-Maximilians-University, Germany.

Résumé

Alors que les enfants au développement typique peuvent utiliser le regard référentiel pour guider leur apprentissage de la parole, ceux qui ont un trouble du spectre autistique sont souvent décrits comme ayant des problèmes avec cela. Cependant, certains chercheurs supposent que la capacité de suivre du regard pour sélectionner le bon référent peut se développer dans l'autisme plus tard par rapport aux personnes qui se développent sans autisme. 
Pour tester cette hypothèse, nous avons comparé la performance des adultes avec et sans autisme sur une tâche d'apprentissage pendant l'enregistrement de leur comportement visuel en utilisant un oculomètre. 
Les résultats ont montré que les deux groupes la plupart ont choisi le bonne référent, mais moins pour le groupe dans le trouble du spectre autistique lorsque la saillance de la distraction a été augmenté, ce qui suggère que la capacité d'apprendre de nouveaux mots en utilisant le regard référent se développe dans le trouble du spectre autistique, mais pas complètement, par rapport à leurs pairs au développement typique.

PMID: 25488004 

Abstract

While typically developing children can use referential gaze to guide their word learning, those with autism spectrum disorder are often described to have problems with that. However, some researchers assume that the ability to follow gaze to select the correct referent can develop in autism later compared to typically developing individuals. To test this assumption, we compared the performance of adults with and without autism on a word learning task while recording their gaze behavior using an eye tracker. Results showed that both groups mostly chose the correct referent, but less so for the autism spectrum disorder group when the distractor's saliency was increased, suggesting that the ability to learn novel words by referring to gaze develops in autism spectrum disorder, but not fully, relative to their typically developing peers.
© The Author(s) 2014.

Concevoir des interventions Serious Game pour les personnes avec autisme

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Dec 10.

Designing Serious Game Interventions for Individuals with Autism

Whyte EM¹, Smyth JM, Scherf KS.

Author information

• ¹Department of Psychology, Pennsylvania State University, 110 Moore Building, University Park, PA, 16802, USA, emv131@psu.edu

Résumé

La conception des «jeux sérieux» qui utilisent des composants de jeu (par exemple, scénario, objectifs à long terme, récompenses) pour créer des expériences d'apprentissage engageantes a augmenté ces dernières années. Nous examinons des principes de base de conception de jeux sérieux et examinons l'utilisation actuelle de ces principes dans les interventions sur ordinateur pour les personnes avec autisme. Les participants qui participent à ces interventions sur ordinateur montrent souvent peu de preuves de la capacité de généraliser cet apprentissage aux nouvelles interactions communicatives sociales quotidiennes. Ce manque d'apprentissage généralisé peut résulter, en partie, de l'utilisation limitée des éléments fondamentaux de la conception des serious game qui sont connus pour maximiser l'apprentissage. Nous suggérons que les futures interventions informatiques devraient envisager la gamme complète des principes de conception de jeux sérieux qui favorisent la généralisation de l'apprentissage.

PMID: 25488121

Abstract

The design of "Serious games" that use game components (e.g., storyline, long-term goals, rewards) to create engaging learning experiences has increased in recent years. We examine of the core principles of serious game design and examine the current use of these principles in computer-based interventions for individuals with autism. Participants who undergo these computer-based interventions often show little evidence of the ability to generalize such learning to novel, everyday social communicative interactions. This lack of generalized learning may result, in part, from the limited use of fundamental elements of serious game design that are known to maximize learning. We suggest that future computer-based interventions should consider the full range of serious game design principles that promote generalization of learning.

L'analyse du transcriptome révèle dérégulation des gènes de réponse immunitaire innée et gènes dépendants de l'activité neuronale dans l'autisme

Traduction: G.M.

Nat Commun. 2014 Dec 10;5:5748. doi: 10.1038/ncomms6748.

Transcriptome analysis reveals dysregulation of innate immune response genes and neuronal activity-dependent genes in autism

Gupta S¹, Ellis SE¹, Ashar FN¹, Moes A¹, Bader JS², Zhan J³, West AB⁴, Arking DE¹.

Author information

• ¹Department of Medicine, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ²1] Department of Medicine, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA [2] Department of Biomedical Engineering, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ³Department of Biomedical Engineering, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ⁴Department of Neurology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.

Résumé

Des études récentes de la variation génomique associé à l'autisme ont suggéré l'existence de l'extrême hétérogénéité. La transcriptomique (Note de trad. : analyse de l'ensemble des acides ribonucléiques ARN, issus de la transcription du génome) à grande échelle devraient compléter ces résultats pour identifier les principales voies moléculaires sous-jacentes à l'autisme.
Nous rapportons ici les résultats d'un effort de séquençage de l'ARN à grande échelle, utilisant des cerveaux contrôlés et liés à l'autisme pour identifier des gènes neuronaux et de la microglie fortement dérégulés dans le cerveau autistique. Remarquablement, nous notons qu'un module de l'expression du gène correspondant à des états d'activation M2 dans la microglie est corrélé négativement avec un module neuronal exprimé de manière différentielle, impliquant des réponses microgliales surexprimés de concert avec des gènes dépendants de l'activité neuronale dans le cerveau altéré de l'autisme.  
Ces observations fournissent des voies et des gènes candidats qui mettent en évidence l'interaction entre l'immunité innée et l'activité neuronale dans l'étiologie de l'autisme.

PMID: 25494366

Abstract

Recent studies of genomic variation associated with autism have suggested the existence of extreme heterogeneity. Large-scale transcriptomics should complement these results to identify core molecular pathways underlying autism. Here we report results from a large-scale RNA sequencing effort, utilizing region-matched autism and control brains to identify neuronal and microglial genes robustly dysregulated in autism cortical brain. Remarkably, we note that a gene expression module corresponding to M2-activation states in microglia is negatively correlated with a differentially expressed neuronal module, implicating dysregulated microglial responses in concert with altered neuronal activity-dependent genes in autism brains. These observations provide pathways and candidate genes that highlight the interplay between innate immunity and neuronal activity in the aetiology of autism.

Un cadre de filtrage Kalman pour la détection physiologique de la vigilance liée à l'anxiété chez les enfants avec un trouble du spectre autistique

Traduction: G.M.

IEEE Trans Biomed Eng. 2014 Dec 4.

A Kalman Filtering Framework for Physiological Detection of Anxiety-Related Arousal in Children with Autism Spectrum Disorder

Kushki A, Khan A, Brian J, Anagnostou E.

Abstract

Objective

Anxiety is associated with physiological changes that can be non-invasively measured using inexpensive and wearable sensors. These changes provide an objective and language-free measure of arousal associated with anxiety, which can complement treatment programs for clinical populations who have difficulty with introspection, communication, and emotion recognition. This motivates the development of automatic methods for detection of anxiety-related arousal using physiology signals. While several supervised learning methods have been proposed for this purpose, these methods require regular collection and updating of training data and are therefore not suitable for clinical populations where obtaining labelled data may be challenging due to impairments in communication and introspection. In this context, the objective of this paper is to develop an unsupervised and realtime arousal detection algorithm. 
L'anxiété est associée à des changements physiologiques qui peuvent être mesurés de manière non invasive en utilisant des capteurs peu coûteux et faciles à porter. Ces changements fournissent une mesure objective et libérée des contraintes du langage de la vigilance associée à l'anxiété, qui peuvent compléter les programmes de traitement pour les populations cliniques qui ont des difficultés avec l'introspection, la communication et la reconnaissance des émotions. Ceci motive le développement de méthodes automatiques pour la détection des signaux liés à l'anxiété utilisant l'excitation physiologique. Bien que plusieurs méthodes d'apprentissage supervisé ont été proposées à cet effet, ces méthodes nécessitent la collecte et la mise à jour des données de formation régulière et ne conviennent donc pas pour les populations cliniques où l'obtention de données marquées peut être difficile en raison de déficiences dans la communication et l'introspection. Dans ce contexte, l'objectif de cet article est de développer un algorithme de détection de la vigilance sans surveillance et en temps réel. 

Methods

We propose a learning framework based on Kalman filtering theory for detection of physiological arousal based on cardiac activity. The performance of the system was evaluated on data obtained from a sample of children with autism spectrum disorder. 
Nous proposons un cadre d'apprentissage basé sur la théorie de filtrage de Kalman (N. de T. estimation des états d'un système dynamique à partir d'une série de mesures incomplètes ou bruitées) pour la détection de l'excitation physiologique basée sur l'activité cardiaque. La performance du système a été évalué sur des données obtenues à partir d'un échantillon d'enfants avec des troubles du spectre autistique.

Results

The results indicate that the system can detect anxietyrelated arousal in these children with sensitivity and specificity of 99% and 92%, respectively. 
Les résultats indiquent que le système est capable de détecter l'excitation liée à l'anxieté chez ces enfants avec une sensibilité et une spécificité de 99% et 92%, respectivement. 

Conclusion and significance

Our results show that the proposed method can detect physiological arousal associated with anxiety with high accuracy, providing support for technical feasibility of augmenting anxiety treatments with automatic detection techniques. This approach can ultimately lead to more effective anxiety treatment for a larger and more diverse population.
Nos résultats montrent que la méthode proposée permet de détecter l'excitation physiologique associée à l'anxiété avec une grande précision, fournissant un soutien pour la faisabilité technique de renforcer les traitements de l'anxiété avec des techniques de détection automatique. Cette approche peut finalement conduire à un traitement de l'anxiété plus efficace pour une population plus large et plus diversifiée.

PMID: 25494497