16 janvier 2015

Des mutations de novo à des interventions thérapeutiques personnalisées dans l'autisme

Traduction: G.M.

Annu Rev Med. 2015 Jan 14;66:487-507. doi: 10.1146/annurev-med-091113-024550.

From de novo mutations to personalized therapeutic interventions in autism

Author information

  • 1Beyster Center for Genomics of Psychiatric Diseases.

Résumé

La forte héritabilité, l'apparition précoce et les inconvénients de la reproduction dans les troubles du spectre autistique (TSA) sont compatibles avec une étiologie composée de mutations de novo (spontanées) dominantes. La détection de mutations par l'analyse des microréseaux et le séquençage de l'ADN a confirmé que des variations du nombre de copies de novo ou des mutations ponctuelles dans les régions codant pour des protéines de gènes contribuent au risque, et certaines des variantes et des gènes sous-jacents en cause ont été identifiés. Comme notre compréhension des gènes de l'autisme se développe, le spectre de l'autisme se désagrège en quanta (Note de traduction: quantité minimale d'une grandeur physique pouvant séparer deux valeurs de cette grandeur) de nombreux troubles génétiques différents. 
Compte tenu de la diversité des étiologies et des voies biochimiques sous-jacentes, le traitement personnalisé des TSA est logique, et les tests génétiques cliniques sont une condition préalable.

PMID: 25587659

Abstract

The high heritability, early age at onset, and reproductive disadvantages of autism spectrum disorders (ASDs) are consistent with an etiology composed of dominant-acting de novo (spontaneous) mutations. Mutation detection by microarray analysis and DNA sequencing has confirmed that de novo copy-number variants or point mutations in protein-coding regions of genes contribute to risk, and some of the underlying causal variants and genes have been identified. As our understanding of autism genes develops, the spectrum of autism is breaking up into quanta of many different genetic disorders. Given the diversity of etiologies and underlying biochemical pathways, personalized therapy for ASDs is logical, and clinical genetic testing is a prerequisite.

Preuve des déficits partagées dans l'identification des émotions des visages et des voix dans les troubles du spectre autistique et les troubles spécifiques du langage

Traduction: G.M.

Int J Lang Commun Disord. 2015 Jan 14. doi: 10.1111/1460-6984.12146.

Evidence for shared deficits in identifying emotions from faces and from voices in autism spectrum disorders and specific language impairment

Author information

  • 1Neurocognitive Development Unit, School of Psychology, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia; Telethon Institute for Child Health Research, Centre for Child Health Research, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

While autism spectrum disorder (ASD) and specific language impairment (SLI) have traditionally been conceptualized as distinct disorders, recent findings indicate that the boundaries between these two conditions are not clear-cut. While considerable research has investigated overlap in the linguistic characteristics of ASD and SLI, relatively less research has explored possible overlap in the socio-cognitive domain, particularly in terms of the emotion recognition abilities of these two groups of children.
Alors que les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles spécifiques du langage (SLI) ont traditionnellement été conceptualisés comme deux troubles distincts, des découvertes récentes indiquent que les frontières entre ces deux conditions ne sont pas claires. Bien que des recherches considérables aient enquêté sur le chevauchement sur les caractéristiques linguistiques du TSA et des SLI, relativement moins de recherches  ont exploré le chevauchement possible dans le domaine socio-cognitif, en particulier en termes de capacités de reconnaissance de l'émotion chez ces deux groupes d'enfants.

AIMS:

To investigate facial and vocal emotion recognition in children with ASD, children with SLI and typically developing (TD) children. To do so, the ASD group was subdivided into those with 'normal' (ALN) and those with 'impaired' (ALI) language to explore the extent to which language ability influenced performance on the emotion recognition task.
Enquêter sur la reconnaissance des émotions faciales et vocales chez les enfants avec TSA, les enfants avec SLI et les enfants avec un développement typique (TD). Pour ce faire, le groupe TSA a été subdivisé entre ceux qui avaient un langage «normal» (ALN) et ceux avec qui avaient des troubles du langage (ALI) afin d'explorer la mesure dans laquelle la capacité de la langue influence la performance dans la tâche de reconnaissance des émotions.

METHODS & PROCEDURES:

Twenty-nine children with ASD (17 ALN and 12 ALI), 18 children with SLI and 66 TD children completed visual and auditory versions of an emotion recognition task. For the visual version of the task, the participants saw photographs of people expressing one of six emotions (happy, sad, scared, angry, surprised, disgusted) on the whole face. For the auditory modality, the participants heard a neutral sentence that conveyed one of the six emotional expressions in the tone of the voice. In both conditions, the children were required to indicate how the person they could see/hear was feeling by selecting a cartoon face that was presented on the computer screen.

OUTCOMES & RESULTS:

The results showed that all clinical groups were less accurate than the TD children when identifying emotions on the face and in the voice. While the ALN children were less accurate than the TD children only when identifying expressions that require inferring another's mental state (surprise, disgust) emotional expressions, the ALI and the SLI children were less accurate than the TD children when identifying the basic (happy, sad, scared, angry) as well as the inferred emotions.
Les résultats ont montré que tous les groupes cliniques étaient moins précis que les enfants TD lors de l'identification des émotions sur le visage et dans la voix. Alors que les enfants ALN étaient moins précis que les enfants TD uniquement lors de l'identification des expressions qui nécessitent d'inférer les expressions émotionnelles d'un état mental à autrui (surprise, dégoût), les enfants avec ALI et les enfants avec SLI étaient moins précis que les enfants TD dans l'identification des émotions de base (joie, tristesse, peur, colère) ainsi que des émotions présumées.

CONCLUSIONS & IMPLICATIONS:

The results indicate that children with ALI and children with SLI share emotion recognition deficits, which are likely to be driven by the poor language abilities of these two groups.
Les résultats indiquent que les enfants avec ALI et les enfants avec SLI partagent des déficits de reconnaissance des émotions, qui sont susceptibles de conduire vers des capacités linguistiques diminuées dans ces deux groupes.

© 2015 Royal College of Speech and Language Therapists.

PMID: 25588870


La performance oculomotrice chez les enfants avec des troubles du spectre autistique et un haut niveau de fonctionnement cognitif

Traduction: G.M.

Res Dev Disabil. 2015 Jan 12;38C:338-344. doi: 10.1016/j.ridd.2014.12.022.

Oculomotor performance in children with high-functioning Autism Spectrum Disorders

Résumé

Les questions sensorimotrices sont de plus en plus centrales pour ce qui concerne l'évaluation et le traitement des troubles du spectre autistique (TSA). Le système oculomoteur est un réseau sensori-moteur qui peut fournir des indications sur la neurobiologie fonctionnelle et les méthodologies bien établies pour l'investigation.
Dans cette étude, nous avons évalué la performance oculomoteur chez les enfants avec TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif et chez des enfants au développement typique, âgés de 6 à 12 ans. Les enfants avec TSA montrent une plus grande latence des saccades horizontales et un plus grande retard de phase pendant une poursuite verticale homogène. Les saccades et la poursuite en douceur sont médiées par des régions cérébrales spatialement éloignées et par les voies à fibres longues qui les relient, dont beaucoup sont impliquées dans les TSA.  
Les paradigmes d'entrainement pour les déficits oculomoteurs ont montré des résultats positifs dans d'autres populations cliniques, et les déficits décrits ici peuvent fournir des cibles utiles pour les interventions.

PMID: 25590171

Abstract

Sensorimotor issues are of increasing focus in the assessment and treatment of Autism Spectrum Disorders (ASD). The oculomotor system is a sensorimotor network that can provide insights into functional neurobiology and has well-established methodologies for investigation. In this study, we assessed oculomotor performance among children with high functioning ASD and typically developing children, ages 6-12 years. Children with ASD exhibited greater horizontal saccade latency and greater phase lag during vertical smooth pursuit. Saccades and smooth pursuit are mediated by spatially distant brain regions and the long-fiber tracts connecting them, many of which are implicated in ASD. Training paradigms for oculomotor deficits have shown positive outcomes in other clinical populations, and deficits described here may provide useful targets for interventions.
Copyright © 2014 Elsevier Ltd. All rights reserved.


02 janvier 2015

Effets préliminaires des interventions comportementales mis en œuvre par les parents pour la stéréotypie: Bref rapport.

Traduction: G.M.

 2014 Dec 30:1-4. 

Preliminary effects of parent-implemented behavioural interventions for stereotypy: Brief report

  • 1École de Psychoéducation, Université de Montréal , Montreal, Quebec , Canada and.
Abstract

Objective

The purpose of our study was to replicate and extend previous research on using multicomponent behavioural interventions designed to reduce engagement in stereotypy by examining their effects when implemented by parents over several months. 
Le but de notre étude était de reproduire et d'étendre les recherches antérieures sur l'utilisation des interventions comportementales multicomposants destinées à réduire l'engagement dans les stéréotypies en examinant leurs effets lorsqu'elles sont mises en œuvre par les parents pendant plusieurs mois.

Methods

We used an alternating treatment design to examine the effects of the parent-implemented interventions on engagement in stereotypy and appropriate behaviour in three children with autism and other developmental disabilities. 

Results

The parent-implemented multicomponent treatments reduced vocal stereotypy in all three participants and increased engagement in appropriate behaviour in two participants. These effects persisted up to 24 weeks following the parent training sessions. 
Les traitements multi-composants mis en œuvre par les parents réduisent les stéréotypies vocales chez les trois participants et augmentent l'engagement dans un comportement approprié chez deux deux participants. Ces effets ont persisté jusqu'à 24 semaines après les séances de formation des parents.

Conclusions

Altogether, our preliminary results support (a) the involvement of parents as behaviour change agents to reduce engagement in stereotypy and (b) the scheduling of regular, but infrequent (i.e. weekly to monthly), follow-up meetings to monitor the effects of behavioural interventions in outpatient and home-based service delivery models.
Au total, notre résultat préliminaire supporte 
(a) la participation des parents en tant qu'agents de changement de comportement pour réduire l'engagement dans la stéréotypie et 
(b) le calendrier des régulières, ais rares (c.-à-hebdomadaire ou mensuelle), des réunions de suivi pour surveiller les effets des interventions comportementales en ambulatoire et les modèles de prestation de services à domicile.

PMID:  
25549178