Routine developmental and autism screening in an epilepsy care setting

Traduction : G.M.

Routine développementale et dépistage de l'autisme dans un établissement de soins de l'épilepsie

Fisher B , C Dezort , Nordli DR , Berg AT.

Source

L'épilepsie Center, Ann & Hôpital Robert H. Lurie enfants de Chicago, Etats-Unis.

Résumé

Le retard de développement (retard) et co-morbidités comme l'autisme sont fréquents chez les enfants atteints d'épilepsie.

Nous avons évalué le rendement du dépistage de routine du retard et de l'autisme dans un programme en milieu hospitalier.

Les parents ont rempli les évaluations pour l'autisme et le développement pour les 65 enfants (âge moyen = 2,5 Y; 38 (58%) chez les garçons).

• Quarante-neuf (75%) ont été reconnus comme patients atteints d'épilepsie, et 16 (25%) étaient de nouveaux patients.
• Vingt-quatre (37%) résultats positifs pour l'autisme, qui ont tous également dépistés positifs pour le retard de développement.
• Des déficits de retards et neurologiques étaient positifs pour l'autisme pour 20 des 24 cas.

Les conclusions développementales étaient confirmées (pour ceux qui reçoivent déjà des services) pour 32/55 (58%) des enfants et à confirmer dans 17 cas (31%) (qui exige une évaluation plus poussée).

Des références pour d'autres évaluations ont été faites pour les la plupart avec des résultats exigibles.

Le rendement du dépistage systématique des enfants dans un centre tertiaire est suffisamment élevé pour justifier son utilisation et à envisager le dépistage de tous les enfants vus pour l'épilepsie.

Routine developmental and autism screening in an epilepsy care setting

Traduction : G.M.

Routine développementale et dépistage de l'autisme dans un établissement de soins de l'épilepsie

Fisher B , C Dezort , Nordli DR , Berg AT.

Source

L'épilepsie Center, Ann & Hôpital Robert H. Lurie enfants de Chicago, Etats-Unis.

Résumé

Le retard de développement (retard) et co-morbidités comme l'autisme sont fréquents chez les enfants atteints d'épilepsie.

Nous avons évalué le rendement du dépistage de routine du retard et de l'autisme dans un programme en milieu hospitalier.

Les parents ont rempli les évaluations pour l'autisme et le développement pour les 65 enfants (âge moyen = 2,5 Y; 38 (58%) chez les garçons).

• Quarante-neuf (75%) ont été reconnus comme patients atteints d'épilepsie, et 16 (25%) étaient de nouveaux patients.
• Vingt-quatre (37%) résultats positifs pour l'autisme, qui ont tous également dépistés positifs pour le retard de développement.
• Des déficits de retards et neurologiques étaient positifs pour l'autisme pour 20 des 24 cas.

Les conclusions développementales étaient confirmées (pour ceux qui reçoivent déjà des services) pour 32/55 (58%) des enfants et à confirmer dans 17 cas (31%) (qui exige une évaluation plus poussée).

Des références pour d'autres évaluations ont été faites pour les la plupart avec des résultats exigibles.

Le rendement du dépistage systématique des enfants dans un centre tertiaire est suffisamment élevé pour justifier son utilisation et à envisager le dépistage de tous les enfants vus pour l'épilepsie.

A Common Susceptibility Factor of Both Autism and Epilepsy: Functional Deficiency of GABA(A) Receptors

Traduction: G.M.

Un facteur de susceptibilité commun entre l'autisme et l'épilepsie: déficience fonctionnelle du récepteur GABA (A)

Kang JQ, Barnes G.

Source

Department of Neurology, Vanderbilt University Medical Center, 6140 Medical Research Building III, 465 21st Ave, Nashville, TN, 37232-8552, USA, jingqiong.kang@vanderbilt.edu.

Résumé

L'autisme et l'épilepsie sont des troubles neurologiques courantes de l'enfance avec une grande hétérogénéité des phénotypes cliniques ainsi que des facteurs de risque. La neuropathologie de l'autisme et l'épilepsie a une histologie similaire impliquant les processus de neurogenèse, la migration neuronale, la mort cellulaire programmée, et la croissance des neurites. Les progrès de la génétique ont identifié plusieurs molécules qui participent au développement neural, au réseau de connectivité cérébral, et à la fonction synaptique qui sont impliqués dans la pathogenèse de l'autisme et l'épilepsie. Des mutations dans la sous-unité du récepteur de GABA (A) ont été fréquemment associées à l'épilepsie, l'autisme et autres troubles neuropsychiatriques. Dans cet article, nous abordons l'hypothèse selon laquelle un déficit fonctionnel de la signalisation GABAergique est un potentiel de mécanisme moléculaire commun qui sous-tend la co-morbidité de l'autisme et de l'épilepsie.

Autisme et épilepsie ; découverte d'une cause génétique commune

Une équipe de recherche du Centre Hospitalier Universitaire de Montréal, dirigée par le docteur Patrick Cossette, neurologue, vient de mettre en évidence une mutation du gène de la synapsine (SN1) chez tous les membres d'une famille canadienne-française qui souffrent d'épilepsie et dont certaines seraient aussi en situation d'autisme.

L'étude complétée par l'analyse de deux ensembles de personnes du Québec, a permis d'identifier d'autres mutations dans le gène SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, respectivement. De plus, plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies.
"Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène SYN1 dans l'autisme, en plus de l'épilepsie, et renforcent l'hypothèse qu'un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies. Aucune étude génétique chez l'humain n'avait à ce jour démontré ceci." explique le Docteur Cossette.

Il existe différentes formes d'autisme dont certaines ont une origine génétique. Les chercheurs estiment qu'une majorité d'autisme de causes inconnues sont en fait d'origine génétique non encore élucidée. Près d’un tiers des personnes en situation d’autisme souffrent aussi d’épilepsie. La raison de cette comorbidité est inconnue. Le gène synapsine joue son rôle crucial dans le développement de la membrane entourant les neurotransmetteurs, également appelés vésicules synaptiques.
Ces neurotransmetteurs assurent la communication entre les neurones.
«Le gène de la synapsine joue un rôle primordial dans la formation de l’enveloppe des neurotransmetteurs puisqu’il agit à titre de courroie de transmission entre les synapses. Les résultats nous permettront de mieux comprendre les mécanismes qui mènent à la physiopathologie de ces deux maladies», précise le Docteur Cossette

Les résultats de l’étude ont été publiés dans la dernière édition en ligne de Human Molecular Genetics.

«L’analyse nous a permis de découvrir que les mutations importantes du gène de la synapsine (SYN1), qui est le gène au cœur des mécanismes de synapses, pourraient prédisposer aux deux maladies. Cette découverte nous donne bon espoir que l’autisme est en fait une maladie génétique», explique le Dr Patrick Cossette.

On estime que le taux de prévalence de l’ensemble des troubles envahissants du développement (qui inclut l’autisme) pourrait atteindre 60 à 70 personnes, dont 10 enfants, sur 10 000 au Canada.

Quant à l’épilepsie, elle touche environ 85 personnes sur 10 000 au pays.