Un facteur de susceptibilité commun entre l'autisme et l'épilepsie: déficience fonctionnelle du récepteur GABA (A)
Kang JQ, Barnes G.
Source
Department of Neurology, Vanderbilt University Medical Center, 6140 Medical Research Building III, 465 21st Ave, Nashville, TN, 37232-8552, USA, jingqiong.kang@vanderbilt.edu.
Résumé
L'autisme et l'épilepsie sont des troubles neurologiques courantes de l'enfance avec une grande hétérogénéité des phénotypes cliniques ainsi que des facteurs de risque.
La neuropathologie de l'autisme et l'épilepsie a une histologie similaire impliquant les processus de neurogenèse, la migration neuronale, la mort cellulaire programmée, et la croissance des neurites.
Les progrès de la génétique ont identifié plusieurs molécules qui participent au développement neural, au réseau de connectivité cérébral, et à la fonction synaptique qui sont impliqués dans la pathogenèse de l'autisme et l'épilepsie.
Des mutations dans la sous-unité du récepteur de GABA (A) ont été fréquemment associées à l'épilepsie, l'autisme et autres troubles neuropsychiatriques.
Dans cet article, nous abordons l'hypothèse selon laquelle un déficit fonctionnel de la signalisation GABAergique est un potentiel de mécanisme moléculaire commun qui sous-tend la co-morbidité de l'autisme et de l'épilepsie.
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