Auteurs
Smith M, et al. Show all
Journal
Biochim Biophys Acta. 2012 Apr 17.
Affiliation
Dept. of Pediatrics University of California, Irvine, USA.
Résumé
Pour évaluer l'importance potentielle chez les sujets autistes de variantes du nombre de copies (CNV) qui modifient les gènes pertinents pour la bioénergétique, le métabolisme ionique, et la fonction synaptique, nous avons mené une analyse détaillée des biopuces de 69 patients avec autisme et de 35 parents, comparativement à 89 personnes du groupe contrôle CEU HapMap .
Cette étude a révélé que la fréquence des CNV de ≥ 100kb et CNV de ≥ 10 Kb a été été nettement plus élévèe chez les patients que chez les parents ainsi que chez les patients et parents par rapport aux personnes du groupe contrôle.
L'évaluation de la CNV ≥ 1Mb par l'analyse FISH chromosomique a confirmé l'identité moléculaire d'un sous-ensemble des CNV, dont certains ont été associés à des réarrangements chromosomiques.
Dans un certain nombre des cas, les CNV trouvées modifient le nombre de copies des gènes qui sont importants dans la phosphorylation mitochondriale oxydative (Note de traduction: La phosphorylation oxydative est une voie métabolique qui utilise l'énergie libérée par l'oxydation des nutriments pour la production d'adénosine triphosphate ATP; molécule qui, dans la biochimie de tous les organismes vivants connus, fournit par hydrolyse l'énergie nécessaire aux réactions chimiques du métabolisme), d'ions et le transport du calcium en particulier, et la structure synaptique.
Par conséquent, l'autisme pourrait résulter d'altérations de plusieurs gènes bioénergétiques et métaboliques nécessaires à la fonction mentale.
Cet article fait partie d'un numéro spécial intitulé: 17e Conférence européenne Bioénergétique (EBEC 2012).
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