335,4 kb microduplication in chromosome band Xp11.2p11.3 associated with developmental delay, growth retardation, autistic disorder and dysmorphic features

Traduction: G.M. 

Une microduplication 335,4 ko dans la bande chromosomique Xp11.2p11.3 associée à un retard de développement, un retard de croissance, des troubles autistiques et des caractéristiques dysmorphiques.

Alesi V , Bertoli M , G Barrano , Torres B , Pusceddu S , M Pastorino , Perria C , Nardone AM , Novelli A , G Serra .  

Source 

S. Pietro Hôpital Fatebenefratelli, UOSD génétique médicale, Istituto di NeuroPsichiatria infantile. 

Résumé

Environ 10% des mutations responsables de retard mental chez les patients de sexe masculin impliquent le chromosome X (retard mental lié à X, XLMR).Nous rapportons le cas d'un garçon de 3 ans présentant un retard de développement, des traits autistiques et un retard de langage et de croissance.Une analyse Array-CGH a détecté un microduplication sur le chromosome X (Xp11.2p11.3), couvrant 335,4 ko et incluant 3 gènes connus (ZNF81, ZNF182 et SPACA5).Les études sur les associations à l'échelle du génome entier montrent qu'environ 30% des mutations responsables de XLMR sont situés sur Xp11.2p11.3, où peu de gènes pathogènes ont été identifiés à ce jour (comme ZNF41, PQB1 et ZNF81).ZNF81 code une protéine en doigt de zinc et des mutations (mutations non-sens, des suppressions et des réarrangements structuraux) impliquant ce gène ont déjà été décrites en association avec un retard mental. De grandes duplications dans la même région ont également été observées en association avec un retard mental, et, dans un cas, la sur-expression de ZNF81 a également été vérifiée par la quantification mRNA. Aucune duplication de gène unique n'a été identifiée.A notre connaissance, le microduplication trouvé chez notre patient est le plus petit jamais décrit dans Xp11.2p11.3. Ceci suggère que la sur-expression de ZNF81 pourrait avoir des effets pathologiques.