Expression and localization of myosin-1d in the developing nervous system.

Traduction: G.M.

Anomalies des comportements répétitifs: la phénoménologie et de la physiopathologie commune Muehlmann AM, Lewis MH.

Source
Department de psychiatrie, Université de Floride, Gainesville, Floride, Etats-Unis.

Contexte

Le comportement d'automutilation (SIB) est un problème dévastateur observé chez les personnes atteintes de divers troubles neurodéveloppementaux, notamment les syndromes génétiques spécifiques ainsi que idiopathique déficience intellectuelle et développementale. Bien que la prévalence accrue de la SIB a été documentée dans des mutations génétiques spécifiques, on sait peu sur les bases neurobiologiques des comportements d'automutilation. Cela rend l'évaluation des vulnérabilités et le traitement pharmacologique incroyablement difficile.

Méthode

Ici nous passons en revue des preuves que le SIB et d'autres comportements répétitifs et invariables, tels que les stéréotypies, les compulsions et les tics, qui partagent de nombreuses similitudes phénotypiques, sont souvent co-morbides et ont un terrain commun susceptible d'induire la condition.

Ceci plaide pour une physiopathologie partagée ou de recouvrement. Comme on en sait beaucoup plus sur la neurobiologie de ces troubles apparentés, cela devrait faire de la neurobiologie de la SIB un problème plus abordable. 

Résulte le   Stereotypy, contraintes et les tics sont diagnostiques pour les désordres qui ont reçu l'attention de la neurobiologie (autisme, désordre obsessionnel, syndrome de Tourette, respectivement). En outre, des modèles animaux de ces comportements répétitifs ont été bien caractérisés. Collectivement, ces études ont constaté que le dysfonctionnement cortical de circuits de ganglions basiques est le comportement répétitif. D'ailleurs, ces études fournissent plus d'informations détaillées et d'hypothèses potentiellement testables au sujet des aspects spécifiques des circuits qui peuvent être en état de fonctionnement dans le SIB.   de conclusions nous pouvons employer l'information disponible des modèles cliniques et animaux pour faire des hypothèses plus précises concernant la pathophysiologie particulière conduisant le SIB. Les résultats d'évaluer de telles hypothèses devraient produire des stratégies pharmacologiques qui peuvent prouver efficace en réduisant le SIB.

Résultats

Les stéréotypies, les compulsions et les tics sont diagniostiqués pour les troubles qui ont reçu l'attention de la neurobiologique (autisme, troubles obsessionnels compulsifs, le syndrome de Tourette, respectivement). En outre, les modèles animaux de ces comportements répétitifs ont été bien caractérisés. Collectivement, ces études ont constaté que les  dysfonction des circuits corticaux de la base des ganglions sont médiateurs des comportements répétitifs. Par ailleurs, ces études fournissent des informations plus détaillées et des hypothèses testables éventuellement sur ​​des aspects spécifiques des circuits qui peuvent être opératoires dans le SIB. 

Conclusions

Nous pouvons utiliser les informations disponibles à partir de modèles cliniques et animals pour faire des hypothèses plus précises concernant la physiopathologie particulière de conduite SIB. Les résultats des tests de telles hypothèses devraient générer des stratégies pharmacologiques qui peuvent s'avérer efficaces dans la réduction des SIB.

Des signes précoces d'autisme détectés sur des bébés

Des signes d'autisme ont pu être détectés chez de très jeunes enfants, entre 6 et 10 mois, en mesurant leur activité cérébrale, selon une étude publiée vendredi dans le journal spécialisé Current Biology.

Un dépistage précoce de l'autisme, généralement diagnostiqué autour de deux ans, aiderait à la prise en charge de la maladie, qui affecte environ 1 pc de la population et se traduit par des difficultés à communiquer avec le monde extérieur.

L'étude s'est focalisée sur 104 bébés de 6 à 10 mois, dont la moitié présentaient un risque plus important de souffrir d'autisme parce qu'un ou plusieurs des frères ou soeurs aînés étaient déjà atteints du syndrome.

Sachant que les enfants autistes évitent souvent de regarder les gens dans les yeux, les chercheurs ont mesuré avec des capteurs l'activité cérébrale des bébés lorsqu'on leur présentait des visages les regardant directement ou au contraire les évitant.

L'étude a noté une différence significative des ondes cérébrales en fonction des deux types d'images lorsque celles-ci étaient présentées à des bébés à faible risque d'autisme, ou qui n'ont pas ensuite développé la maladie dans le groupe à risque.

En revanche, la réponse cérébrale des bébés qui ont ensuite été diagnostiqués comme autistes s'est révélée beaucoup plus neutre.

Le professeur Mark Johnson du Birkbeck College de l'Université de Londres, co-auteur de l'étude, souligne toutefois que le test n'a pas fonctionné "à 100 pc", certains enfants montrant des signe d'autisme alors qu'ils n'ont pas développé la maladie par la suite.

Estimating the Prevalence of Autism Spectrum Conditions in Adults: Extending the 2007 Adult Psychiatric Morbidity Survey

Traduction : G.M.

Estimation de la prévalence des troubles du spectre autistique chez les adultes: Extension de l'enquête de 2007 sur la morbidité psychiatrique pour adultes

Résumé

Ce rapport présente une nouvelle estimation de la prévalence de l'autisme chez les adultes âgés de 18 ans et plus. Cela a été réalisé en utilisant les données de l'Enquête de 2007 sur la morbidité psychiatrique chez les acultes (APMS 2007) en combinaison avec les données d'une nouvelle étude de la prévalence de l'autisme chez les adultes avec des troubles d'apprentissage, qui sont un groupe clé à étudier parce qu'ils ne pouvaient pas prendre part à la APMS 2007 et se sont été trouvés à avoir un risque accru d'autisme.

L'étude était basée sur l'apprentissage des adultes handicapés vivant dans des ménages privés et des établissements de soins communautaires dans le Leicestershire, Lambeth et de Sheffield.

Alors que l'étude comprenait un échantillon relativement petit avec une couverture géographique limitée et ne comprend pas la population carcérale, il  comprend deux sous-populations mutuellement exclusives (les gens dans les établissements de soins communautaires et les personnes ayant des difficultés d'apprentissage) qui n'étaient pas couverts par l'APMS 2007.

L'étude démontre que l'autisme est fréquent chez les personnes avec un trouble d'apprentissage, et en les prenant en compte  à 1,1 pour cent au niveau national est légèrement plus élevée que l'estimation précédente de 1,0 pour cent dans l'APMS 2007.

L'analyse de sensibilité montre que les estimations de la prévalence nationale produite par cette étude était relativement insensible aux imprécisions dues aux limitations. 

Faits saillants

La prévalence globale de l'autisme, combinant les données de l'APMS 2007 et de l'apprentissage d'étude d'invalidité, a été de 1,1 pour cent (95 pour cent intervalle de confiance de 0,3 pour cent à 1,9 pour cent). La prévalence de l'autisme a été plus élevée chez les hommes (2,0 pour cent) que chez les femmes (0,3 pour cent).

Dans l'étude des troubles d'apprentissage on a constaté que la prévalence de l'autisme augmente avec une plus grande sévérité des troubles d'apprentissage / bas QI verbal.

Parmi les adultes ayant des difficultés d'apprentissage vivant dans des ménages privés dont les troubles d'apprentissage étaient suffisamment graves qu'ils ne pouvaient pas avoir pris part à l'APMS 2007, la prévalence de l'autisme était de 35,4 pour cent (95 pour cent intervalle de confiance à 24,7 pour cent à 46,2 pour cent).

Parmi les adultes ayant une déficience légère ou sévère d'apprentissage de vie dans les établissements de soins communautaires, la prévalence de l'autisme était de 31,0 pour cent (95 pour cent intervalle de confiance à 23,9 pour cent à 38,0 pour cent).

Les différences sexuelles sont moins marquées chez les adultes avec des difficultés d'apprentissage par rapport au reste de la population générale (APMS 2007). La prévalence estimée de l'autisme a très peu changé lorsque les données ont été ré-analysés pour tenir compte du fait que la prévalence de l'autisme pourrait être supérieur ou inférieur dans d'autres contextes, comme les prisons ou les établissements de défense.

En utilisant des hypothèses fondées sur différents scénarios à prendre en compte ces, la prévalence globale de l'autisme a été estimé à entre 1,1 pour cent et 1,2 pour cent.

Co-occurring Conditions and Change in Diagnosis in Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M. 

Conditions concomitantes et changement dans le diagnostic de troubles du spectre autistique. 

Fermer HA, Lee LC, NC Kaufmann, Zimmerman AW. 

Source 

Center de l'autisme et déficience intellectuelle épidémiologie, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, Maryland, et. 

OBJECTIF

Cette étude visait à étudier les caractéristiques descriptives et les conditions de la co-occurence du développement neurologique et psychiatrique chez les jeunes enfants, les enfants et adolescents avec un diagnostic actuel et cohérent ou passé mais (PBNC) non actuel de trouble du spectre d'autisme (TSA) et comment de telles caractéristiques et conditions peuvent engendrer un changement de diagnostic d'un TSA. 

RESULTS : Les résultats ont indiqué les conditions de Co-occurrence qui distinguent des groupes actuellement diagnostiqués avec un TSA des groupes avec un diagnostic de PBNC ASD. Dans difficultés scolaires modérées/sévères d'enfants en bas âge, de courant, et retard développemental modéré/grave de courant ; chez les enfants, le problème passé de la parole, inquiétude modérée/grave de courant, et problème d'audition de passé ; et dans problème modéré/grave d'adolescents, de courant de la parole, saisie douce actuelle/épilepsie, et passé entendant problem.CONCLUSIONS : Ces résultats suggèrent que la présence de Co-occurrence des conditions psychiatriques et neurodevelopmental soient associées à un changement de diagnostic d'ASD. Les questions demeurent si les changements du diagnostic d'un ASD sont dus à de véritables différences ou variations étiologiques dans la détermination diagnostique.

MÉTHODES

Des données transversales de 1366 enfants dont un parent déclarés diagnostic de TSA en cours ou ont été obtenues à partir PBNC l'Enquête nationale sur la santé des enfants 2007 ensemble de données à travers 3 stades de développement: les jeunes enfants (âgés de 3-5 ans), enfants (6-11 ans ans), et les adolescents (12-17 ans). 

  La régression logistique multinomiale a été employée pour examiner les caractéristiques démographiques et les conditions de co-occurrence qui différencient les groupes avec un TSA actuel des groupes avec un PBNC TSA.

RÉSULTATS

Les résultats ont indiqué les conditions concomitantes qui distinguent les groupes actuellement un diagnostic de TSA de groupes avec un diagnostic de TSA PBNC. 

Chez les jeunes enfants, des difficultés d'apprentissage actuelles modérées / sévères, un retard de développement actuel modéré / grave ; 

Chez les enfants, problème de parole passé, anxiété actuelle modérée / sévère, et problème d'audition passée, et 

chez les adolescents, problème actuel de parole modéré / grave, une  actuelle et moyenne crise/épilepsie et un problème passé d'audition

CONCLUSIONS

Ces résultats suggèrent que la présence de co-occurrents de troubles psychiatriques et neurologiques sont associés à un changement dans le diagnostic de TSA. Des questions demeurent quant à savoir si des changements dans le diagnostic de TSA sont dues à de véritables différences étiologiques ou des changements dans la détermination de diagnostic.

Effects of a Common Variant in the CD38 Gene on Social Processing in an Oxytocin Challenge Study: Possible Links to Autism

Traduction: G.M. 

Effets d'un variant commun du gène CD38 sur le traitement social dans une étude sur l'ocytocine : liens possibles avec l'autisme

Sauer C, C Montag, Wörner C, P Kirsch, M. Reuter 

Source 

Département de psychologie clinique, Institut central de Santé mentale, Faculté de médecine de Mannheim, Heidelberg University, Mannheim, Allemagne. 

Résumé 

L'application intranasale d'ocytocine (OT) a montré qu'elle pouvait influencer des éléments neuronal et comportemental du traitement social. 

Ces effets sont probablement médiés par des variations génétiques au sein du système d'OT. Un candidat potentiel pourrait être le gène CD38, codant pour une protéine transmembranaire engagée dans des processus de sécrétion OT.
Une variation commune de ce gène (rs3796863) a récemment été trouvée pour être associée à des troubles du spectre autistique (TSA). 

En utilisant une approche d'imagerie génétique, nous avons étudié les effets différentiels d'une application intranasale OT sur le traitement neuronal de stimuli sociaux chez 55 jeunes hommes sains en fonction des variations de leur CD38 dans une étude croisée en double-aveugle contre placebo. 

Le génotype a eu une influence significative sur les deux mesures comportementales et neuronales du traitement social. Les homozygotes porteurs de l'allèle à risque ont montré des temps de réaction plus lents (RT) et une plus grande activation du gyrus fusiforme gauche au cours du traitement visuel des stimuli sociaux.
Sous activation grâce à l'OT,  les différences entre les génotypes ont été plus évidentes (cependant pas statistiquement sensiblement accrues) et les  RT ont été accélérés chez les homozygotes porteurs de l'allèle à risque. 

Selon nos données, rs3796863 influence principalement l'activation du gyrus fusiforme, une zone qui a été largement discutée dans la recherche de TSA.

OT semble moduler cet effet en augmentant des différences d'activation entre les groupes d'allèle, qui suggère une interaction entre le patrimoine génétique et la disponibilité d'OT sur l'activation du gyrus fusiforme. 

Ces résultats confirment les récentes approches pour l'application de l'OT comme traitement pharmacologique des symptômes de TSA.