25 octobre 2013

Metacognitive judgments-of-learning in adolescents with autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Autism. 2013 Oct 22.

Metacognition des jugements sur l'apprentissage chez les  adolescents avec des troubles du spectre autistique

Source

1University of Valladolid, Spain.

Abstract

Cette étude a examiné les capacités tacognitives de jugement chez les adolescents avec des troubles du spectre autistique dans deux expériences utilisant le paradigme de jugement de l'apprentissage.
Des participants ont été invités à prévoir le futur rappel de paires de mots indépendants pendant la phase d'apprentissage.
L'expérience 1 compare le jugement sur l'apprentissage immédiatement après l'apprentissage et le jugement sur l'apprentissage après un délai. 
Nous avons trouvé que les deux groupes surestiment leur performance de mémorisation mais que dans l'ensemble il n'y avait pas de différences entre les groupes en termes de précision du jugement de l'apprentissage . 
En outre , les deux groupes affichaient l'effet jugement de l'apprentissage différé standard ( qui donne une plus grande précision dans les jugements avec un délai par rapport aux jugements immédiats ) , ce qui suggère que les deux groupes étaient en mesure d'utiliser les informations appropriées pour rendre leur jugement sur l'apprentissage.
L'expérience 2 a évalué si les adolescents avec des troubles du spectre de l'autisme pourraient régler leur temps d'étude en fonction de leur jugement , de l'apprentissage en ligne en utilisant une procédure d' auto-apprentissage .


Dans l'ensemble, ces résultats montrent que les adolescents avec des troubles du spectre autistique peuvent mesurer de manière exacte leur performance de mémoire tout en apprenant de nouvelles associations de mots et en utilisant ces compétences pour contrôler leur temps d'étude lors de l'apprentissage.
PMID: 24151127

Awareness about autism among school teachers in Oman: A cross-sectional study

Traduction: G.M.

Autism. 2013 Oct 22. [Epub ahead of print]

Sensibilisation à l'autisme chez les enseignants de l'école à Oman : Une étude transversale

Source

Sultan Qaboos University, Sultanate of Oman.

Abstract

Les enfants ayant des besoins particuliers tels que ceux avec un trouble du spectre autistique ont été répertoriés comme étant ostracisés et stigmatisés dans de nombreuses parties du monde.  
On sait peu de choses en ce qui concerne la présence de ces opinions négatives chez les enseignants traditionnels en Oman . 
Une étude transversale a été menée afin d'évaluer la sensibilisation des enseignants des écoles sur le trouble du spectre autistique dans une région urbaine en Oman.  
Un total de 164 enseignants ont été recrutés au hasard à partir de cinq écoles . Les idées fausses sur les troubles du spectre de l'autisme ont été jugées fréquentes chez les enseignants du système éducatif dans le pays. 
Nous postulons que cette absence de prise de conscience était susceptible d'être ancrée avec la structuration socio-culturel ainsi que des vues contradictoires souvent " (spun) proposées " par la communauté scientifique et les médias .  
Les avis éclairés envers les enfants avec des troubles du spectre autistique devraient être présentés aux enseignants omanais afin de dépasser les préjugés et les attitudes négatives envers les enfants avec des troubles du spectre autistique .
PMID: 24151129

Psychometric Properties of the Resourcefulness Scale Among Caregivers of Persons With Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

West J Nurs Res. 2013 Oct 21.

Propriétés psychométriques de l'échelle d'ingéniosité parmi les aidants des personnes avec des troubles du spectre autistique

Source

1Marquette University College of Nursing, Milwaukee, WI, USA.

Abstract

La prestation de soins aux enfants avec des troubles du spectre autistique ( TSA ) peut être très coûteuse pour le bien-être des aidants naturels. 
L'ingéniosité des interventions ont montré des augmentations dans les résultats sanitaires positifs. Toutefois, avant de livrer l'intervention, il devrait y avoir un système fiable et une mesure valide pour tester l'ingéniosité.
Les propriétés psychométriques de l' échelle de l'ingéniosité (RS) n'ont pas été étudiés chez les soignants des personnes avec TSA .  
Cette étude a examiné la psychométrie de 28 items de la RS 28 dans un échantillon opportun de 204 aidants de personnes avec TSA.
Un coefficient alpha de Cronbach de 0.91  a montré la cohérence interne de la RS .  
La validité de construction a été soutenue par l'émergence de deux dimensions de l'ingéniosité ( personnelle et sociale ) dans une analyse factorielle confirmatoire et par corrélations importantes entre les deux sous-échelles ( r = .48 , p <.001) .
Les résultats indiquent la fiabilité et la validité de RS chez les soignants TSA , qui est une étape nécessaire pour la mise en œuvre des interventions de débrouillardise pour aider les soignants TSA à faire à leur stress et à améliorer leur qualité de vie.
PMID: 24151172

The role of nutraceuticals in the management of autism

Traduction: G.M.

Saudi Pharm J. 2013 Jul;21(3):233-243. Epub 2012 Oct 23.

Le rôle des nutraceutiques dans la gestion de l'autisme

Source

Consultant Clinical Pharmacist, P.O. Box 1627, Hail 81441, Saudi Arabia.

Abstract

L'autisme et troubles associés sont des syndromes comportementaux dont la prévalence augmente avec des facultés affaiblies dans la communication verbale et non verbale et dans la socialisation en raison d'anomalies du développement neurologique . 
L'estimation la plus récente de la prévalence des troubles autistiques est d'environ 1 % à l'échelle mondiale .
L'étiologie de l'autisme est multifactorielle et multidimensionnelle ce qui rend une intervention thérapeutique encore plus difficile.  
L'hétérogénéité des facteurs génétiques , le stress oxydatif , le mécanisme auto-immun et des mécanismes épigénétiques compliquent la nature de la pathogenèse de la maladie. 
L'approche nutraceutique pour traiter cette maladie est une stratégie prometteuse , en particulier dans certains domaines, il est plus attrayant que d'autres. 
Cette revue analyse critique du rôle des vitamines et des cofacteurs, des modifications alimentaires et des anomalies de l'intestin , les probiotiques et les prébiotiques , des composés phytochimiques et les facteurs environnementaux afin de déterminer l' état ​​des connaissances dans les pratiques de gestion de l'autisme avec la nutraceutique.
Cet article présente une revue systématique des essais randomisés et contrôle par placebo afin d'examiner les preuves qui justifient l'utilisation de nutraceu10.1016/j.jsps.2012.10.001ticals dans l'autisme.  
Les résultats seront discutés à la lumière de toutes les preuves pertinentes provenant d'autres études cliniques et exploratoires. 

Extrait des résultats

Cette revue de la littérature a identifié onze études se rapportant soit à des essais controlé randomisé  RCT ou avec des placébos CT menées pour évaluer l'efficacité, l' innocuité et la tolérabilité de plusieurs facteurs de nutraceutiques pour le traitement d'une ou plusieurs formes de TSA. Ces études  fournissent des informations sur l'intervention , les mesures des résultats , les résultats et les limites fondamentales. Globalement, ces études interventionnelles ont examiné les possibilités de traitement des multivitamines / minéraux ( 2 ECR ) , L-carnitine ( 2 ECR ) , des acides gras alimentaires ( 2 ECR ) , sans gluten et sans régime sans caséine ( 1 ECR ) , biopterins ( 2 TC ) , l'acide ascorbique ( 1 CT ) et prébiotiques ( 1CT ) .  

La taille de la population de ces études variait entre 12 et 141 participants et a été fortement biaisée par le genre masculin . La tranche d'âge des participants était de 3-17 ans.
Dans ces études, les variables dépendantes les plus habituels pour les interventions étaient les impressions cliniques globales ( CGI) , les grilles d'évaluation du traitement de l'autisme ( ATEC ) , les troubles envahissants du développement et du comportement ( PDDBI ) , Childhood Autism échelle de notation (CARS) , Aberrant Behavior Checklist ( ABC) , Leiter échelle internationale de performance ( LIPS) , Peabody tests de vocabulaire d'image ( TVIP ) , test de vocabulaire expressif ( EVT ) , et de l'échelle sociale sensible (SRS) .  
Les mesures de tolérance menées en utilisant la fréquence et l'intensité des effets secondaires ( FISER ) , l'évaluation de l'intensité des effets secondaires ( GRSEB ) et le rapport du patient à l'incidence des effets indésirables ( PRISE) . 
Certaines études ont également utilisé des indicateurs biologiques pour mesurer un changement et ont effectué des tests de laboratoire.

Toutes ces études sont liées à diverses limitations et ne sont donc pas en mesure de révéler des preuves concluantes.  
La taille de la population des études reste la limitation la plus sérieuse de ces études avec une moyenne d'environ 40 participants , ce qui est insuffisant pour une analyse statistique fiable . 
Dans certains essais , la durée de l'intervention apparait plus courte que ce qui également reconnu par les chercheurs.  
Des incohérences dans les résultats de la durée d'intervention sont aussi évidentes , par exemple , Amminger et al. (2007 ) ont constaté une amélioration des symptômes de l'autisme avec une semaine de traitement d'acides gras oméga - 3, des acides gras ( EPA et DHA ), tandis que Bent et al 6. (2011 ) après le traitement pendant 12 semaines avec ces acides gras alimentaires ne trouvent aucune différence significative.
L'évaluation de cette intervention dans les études controlées et randomisées en cours se déroule entre  8 à 24 semaines.  
L'optimisation de la dose et d'autres contrôles d'admission des médicaments ont également été signalés comme des limitations qui pourraient avoir joué un rôle et altérer les résultats de quelques études .  
Une autre limitation est le diagnostic de l'état réel qui a été rapporté par au moins une étude.
 

Conclusions

Un certain nombre d' essais cliniques avec différentes conceptions du label ouvert à des études contrôlées versus placebo en double aveugle randomisées ont été menées pour évaluer l' efficacité et l'innocuité de diverses formulations d'agents nutraceutiques.  
Cependant, les limitations sont accablantes , et, par conséquent , une preuve concluante nécessite davantage de recherche . 
Prendre en considération, une approche nutraceutique pour gérer l'autisme manque encore des preuves solides , cependant, les résultats préliminaires sont encourageants , mais le cours futur dépendra des études plus vastes et bien conçues .
L' énorme fossé entre la connaissance et l'utilisation des nutraceutiques a besoin d'un rôle de supervision des cabinets de réglementation de la santé comme la US Food and Drug Administration (FDA) afin de mener des essais cliniques mieux capables de fournir des données fiables à l'approbation des nutraceutiques utiles.
 Jusqu'à présent, nous avons la chance d'avoir un guide de bonnes pratiques de fabrication de la FDA.
Les obstacles comme le manque de préparation adéquate , la résistance administrative et les difficultés de surveillance doivent également marquer l'attention des décideurs .


PMID: 24151428

Identification of neural connectivity signatures of autism using machine learning

Traduction partielle: G.M.

Front Hum Neurosci. 2013 Oct 17;7:670. doi: 10.3389/fnhum.2013.00670.

Identification des signatures de connectivité neuronale de l'autisme grâce à l'apprentissage par la machine

Source

AU MRI Research Center, Department of Electrical and Computer Engineering, Auburn University Auburn, AL, USA ; Department of Psychology, Auburn University Auburn, AL, USA.

Abstract

Des altérations de la connectivité neuronale interrégionale ont été suggérées comme une signature de la pathobiologie de l'autisme.  
Il y a eu de nombreux rapports de la connectivité fonctionnelle et anatomique modifiée alors que les personnes avec autisme sont engagées dans des tâches cognitives et sociales complexes . 
Bien que la corrélation instantanée perturbée entre régions corticales observées à partir de l'IRM fonctionnelle est considérée comme un modèle explicatif de l'autisme , l'influence causale d'une région du cerveau à l'autre ( connectivité efficace ) est un lien vital qui manque dans ces études. 
La présente étude vise à répondre à cela dans une étude IRMf de la théorie de l' esprit ( ToM ) chez 15 adolescents et adultes avec autisme à haut fonctionnement cognitif et 15 participants contrôle qui se développent sans autisme.  
Les participants ont visionné une série de vignettes de bandes dessinées dans le scanner IRM et ont été invitées à choisir la fin la plus logique à l'histoire selon trois alternatives , séparément pour les essais portant sur la causalité physique et intentionnelle . 

The mean time series, extracted from 18 activated regions of interest, were processed using a multivariate autoregressive model (MVAR) to obtain the causality matrices for each of the 30 participants. These causal connectivity weights, along with assessment scores, functional connectivity values, and fractional anisotropy obtained from DTI data for each participant, were submitted to a recursive cluster elimination based support vector machine classifier to determine the accuracy with which the classifier can predict a novel participant's group membership (autism or control). 


Nous avons trouvé une précision de la classification maximale de 95,9% avec 19 caractéristiques qui avaient la plus forte capacité discriminative entre les groupes.  
Les 19 caractéristiques étaient les voies de connectivité efficace , ce qui indique que les informations de causalité peuvent être critiques dans la discrimination entre l'autisme et le groupe témoin .  
Ces voies de connectivité efficaces ont également été significativement plus importantes dans les contrôles par rapport aux participants TSA et se composait principalement de sorties de la zone du visage fusiforme et le gyrus temporal moyen indiquant la connectivité avec facultés affaiblies chez les participants atteints de TSA , en particulier dans les zones du cerveau sociaux. Ces résultats soulignent collectivement vers le fait que des modifications dans la connectivité de causalité dans le cerveau TSA pourraient servir de signature neuro-imagerie non -invasive potentielle de l'autisme.

These effective connectivity paths were also found to be significantly greater in controls as compared to ASD participants and consisted predominantly of outputs from the fusiform face area and middle temporal gyrus indicating impaired connectivity in ASD participants, particularly in the social brain areas. These findings collectively point toward the fact that alterations in causal connectivity in the brain in ASD could serve as a potential non-invasive neuroimaging signature for autism.

PMID: 24151458

24 octobre 2013

New insights into the genetic mechanism of IQ in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Front Genet. 2013 Oct 18;4:195. doi: 10.3389/fgene.2013.00195.

Nouveaux regards sur le mécanisme génétique du QI dans les troubles du spectre autistique

Source

Unit on Statistical Genomics, Intramural Research Program, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health Bethesda, MD, USA.

Abstract

Les troubles du spectre autistique (TSA) comprennent un certain nombre de  sous-types sous-jacents avec divers symptômes et des causes génétiques présumées différentes.
Une différence importante entre ces sous-phénotypes est le QI.
Certaines formes de TSA comme le syndrome d'Asperger ont une intelligence relativement intacte alors que ce n'est pas le cas pour la majorité

Dans cette étude, nous avons examiné le rôle des facteurs génétiques qui pourraient expliquer cette différence.  
En utilisant une étude cas-témoins basée sur le statut QI chez 1657 probants avec TSA, nous avons analysé deux variantes communes et rares fournies par le consortium du Projet du génome de l'autisme (AGP) via dbGaP (base de données des génotypes et les phénotypes). 

Nous avons identifié un ensemble de gènes, parmi eux HLA-DRB1 et KIAA0319L, qui sont fortement associés avec le QI d'une population de patients avec TSA.
PMID: 24151499

Neuropathology and Animal Models of Autism: Genetic and Environmental Factors

Traduction: G.M.

Autism Res Treat. 2013;2013:731935. Epub 2013 Sep 16.

Neuropathologie et modèles animaux de l'autisme: les facteurs génétiques et environnementaux

Source

Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390-9070, USA.

Abstract

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental défini par les des comportements hétérogènes. Il est défini par la présence de déficits sociaux marqués , des anomalies spécifiques du langage et des schéma comportementaux répétitifs et stéréotypés.
En raison de la variabilité dans le phénotype comportemental de la maladie chez les patients , le terme de trouble du spectre autistique a été établi.  
Dans la première partie de cette revue, nous présentons un aperçu des résultats d'études neuropathologiques de cerveaux post mortem dans l'autisme et identifions le cervelet comme l'une des régions clés du cerveau qui peut jouer un rôle dans le phénotype de l'autisme.  
Nous passons en revue les résultats des recherches qui indiquent les liens possibles entre l'environnement et l'autisme , y compris le rôle du mercure et des facteurs liés au système immunitaire .  
Parce que les gènes et l'environnement peuvent tous deux , modifier la structure du cerveau en développement de différentes manières, il n'est pas surprenant qu'il existe une hétérogénéité dans les phénotypes comportementaux et neuropathologiques de troubles du spectre autistique . 
Enfin, nous décrivons des modèles animaux de l'autisme qui se produisent après l'insertion de différents gènes et l'exposition à des facteurs environnementaux liés à l'autisme , soulignant les modèles qui présentent à la fois un comportement semblable à l'autisme et la neuropathologie .

PMID: 24151553

Epigenetics and Autism

Traduction partielle: G.M.

Autism Res Treat. 2013;2013:826156. Epub 2013 Sep 15.

Epigénétique et autisme

Source

Department of Physiology & Biophysics, The Howard University College of Medicine, Washington, DC 20059, USA.

Abstract

Cet compte-rendu identifie les mécanismes pour modifier les interactions ADN - histones altérées de la chromatine cellulaire pour réguler positivement ou réguler négativement l'expression des gènes qui pourraient servir de cibles épigénétiques pour des interventions thérapeutiques dans l'autisme . 

DNA methyltransferases (DNMTs) can phosphorylate histone H3 at T6. Aided by protein kinase C β 1, the DNMT lysine-specific demethylase-1 prevents demethylation of H3 at K4. During androgen-receptor-(AR-) dependent gene activation, this sequence may produce AR-dependent gene overactivation which may partly explain the male predominance of autism. AR-dependent gene overactivation in conjunction with a DNMT mechanism for methylating oxytocin receptors could produce high arousal inputs to the amygdala resulting in aberrant socialization, a prime characteristic of autism. Dysregulation of histone methyltransferases and histone deacetylases (HDACs) associated with low activity of methyl CpG binding protein-2 at cytosine-guanine sites in genes may reduce the capacity for condensing chromatin and silencing genes in frontal cortex, a site characterized by decreased cortical interconnectivity in autistic subjects. HDAC1 inhibition can overactivate mRNA transcription, a putative mechanism for the increased number of cerebral cortical columns and local frontal cortex hyperactivity in autistic individuals. 

Ces mécanismes épigénétiques sous -jacents de la prédominance masculine, l'interaction sociale aberrante, et faible fonctionnement du cortex frontal peuvent-être de nouvelles cibles pour les stratégies de traitement et de prévention de l'autisme.

PMID: 24151554

Media use among adolescents with autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Autism. 2013 Oct 18.

L'utilisation des médias chez les adolescents avec des troubles du spectre autistique

Source

1University of Alberta, Canada.

Abstract

Cette étude explore comment les adolescents avec des troubles du spectre autistique (ASD) utilisent les médias, et les facteurs associés à leur utilisation des médias.  
 
Un total de 91 adolescents atteints de TSA et leurs parents ont rempli un sondage à partir de courriels. En tout, 78% des adolescents avec TSA regardaient la télévision (environ 2 h / jour), et 98% ont utilisé des ordinateurs (environ 5 h / jour) sur un jour donné.  
Ils ont le plus souvent regardé des dessins animés, joué à des jeux informatiques ou vidéo qui impliquent le tir et visité les sites Web qui contiennent des informations sur les jeux vidéo. 
 
Les adolescents avec TSA qui regardaient la télévision avec leurs parents ont des relations plus positives entre parents et enfants. 
Les adolescents avec TSA qui ont visité les sites de réseaux sociaux ou reçu des courriels d'amis ont signalé des amitiés plus positives. 
 
Les résultats nous aident à comprendre les habitudes d'utilisation des médias des adolescents avec  TSA et suggérent des domaines pour la recherche future.PMID: 24142797

Psychotropic Medication Use and Polypharmacy in Children With Autism Spectrum Disorders

Traduction partielle: G.M.

Pediatrics. 2013 Oct 21.

Utilisation de médicaments psychotropes et polypharmacologie chez les enfants avec des troubles du spectre autistique

Source

OptumInsight, Life Sciences, Eden Prairie, Minnesota;

Abstract

OBJECTIVE

Les objectifs de cette étude étaient d'examiner les taux et les prédicteurs d'utilisation de psychotropes et de la polymédication chez les enfants assurés avec des troubles du spectre autistique (TSA).

METHODS

This retrospective observational study used administrative medical and pharmacy claims data linked with health plan enrollment and sociodemographic information from 2001 to 2009. Children with ASD were identified by using a validated ASD case algorithm. Psychotropic polypharmacy was defined as concurrent medication fills across ≥2 classes for at least 30 days. Multinomial logistic regression was used to model 5 categories of psychotropic use and multiclass polypharmacy.

RESULTS

Parmi les 33 565 enfants avec TSA, 64% avaient une ordonnance remplie avec au moins 1 médicament psychotrope, 35% présentaient des signes de polymédication psychotropes (≥ 2 classes), et 15% utilisaient des médicaments  3 classes en même temps.  
Parmi les enfants ayant une polymédication, la durée médiane de la polymédication était de 346 jours. 
Les enfants plus âgés, ceux qui ont eu une visite d'un psychiatre, et ceux présentant des signes de conditions concomitantes (crises d'épilepsie, les troubles déficitaires de l'attention, de l'anxiété, de trouble bipolaire ou de dépression) étaient plus susceptibles d'utiliser des psychotropes et / ou uen polymédication.

CONCLUSIONS
Malgré les preuves minimes de l'efficacité ou la pertinence du traitement polychimiothérapique dans les TSA, les médicaments psychotropes sont couramment utilisés, seuls ou en combinaison, pour les TSA et ses conditions concomitants.  

Nos résultats indiquent la nécessité d'élaborer des normes de soins autour de la prescription de médicaments psychotropes aux enfants avec TSA. 

PMID: 24144704

Overexpression of calcium-activated potassium channels underlies cortical dysfunction in a model of PTEN-associated autism

Traduction: G.M.

La surexpression des canaux potassium activés par le calcium souligne le dysfonctionnement cortical dans un modèle de souris PTEN associé à l'autisme

Source

Departments of Neurobiology and Neurology, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA 90095.

Abstract


Des mutations de novo sur le chromosome 10 (PTEN) d'homologue de la tensin et de la phosphatase sont une cause de l'autisme sporadique.  
Comment une perte de simple copie de PTEN  altère la fonction neuronale n'est pas compris .
Nous rapportons ici que l'haploinsuffisance (Note de traduction : haploinsuffisance est le terme utilisé lorsque la présence d' 1 seul exemplaire (actif) d' un gène donné (ou d' un groupe de gènes) est insuffisante au fonctionnement normal de l' individu de PTEN augmente l'expression de la conductance des petits canaux potassiques activés par le calcium .  

The resultant augmentation of this conductance increases the amplitude of the afterspike hyperpolarization, causing a decrease in intrinsic excitability. In vivo, this change in intrinsic excitability reduces evoked firing rates of cortical pyramidal neurons but does not alter receptive field tuning. The decreased in vivo firing rate is not associated with deficits in the dendritic integration of synaptic input or with changes in dendritic complexity. 

Ces résultats permettent d'identifier la channelo-pathie du potassium activée par le calcium comme une cause de dysfonctionnement cortical dans le modèle PTEN de l'autisme et constituent des cibles thérapeutiques moléculaires potentielles .

How single-copy loss of PTEN alters neural function is not understood. Here we report that Pten haploinsufficiency increases the expression of small-conductance calcium-activated potassium channels. These findings identify calcium-activated potassium channelopathy as a cause of cortical dysfunction in the PTEN model of autism and provide potential molecular therapeutic targets.

KEYWORDS:

SK, gain, mTOR, sensory processing, visual cortex
PMID: 24145404