Variante de décalage de cadre homozygote dans NTNG2, codant une molécule d’adhésion des cellules synaptiques, chez des personnes présentant un retard de développement, une hypotonie et des caractéristiques autistiques

Aperçu: G.M.

La régulation de la connectivité neuronale et la communication synaptique sont essentielles au bon fonctionnement du cerveau. La sous-famille Netrin-G et ses récepteurs apparentés sont des molécules d’adhérence des cellules synaptiques spécifiques aux vertébrés qui jouent un rôle dans l’établissement et le fonctionnement de la synapse, qui semblent avoir co-évolué pour contribuer à des fonctions cérébrales supérieures. 

Nous avons identifié une variante homozygote du décalage de trame dans NTNG2 (NM_032536.3: c.376dup) codant pour Netrin-G2 chez huit personnes dans quatre familles présentant un retard de développement global, une hypotonie, une microcéphalie secondaire et des caractéristiques autistiques. La comparaison des haplotypes a établi cela en tant que variante fondatrice. 

Des études antérieures ont montré que les souris knock-out Ntng2 ont une altération des capacités de coordination visuelle, auditive et motrice requises pour des tâches exigeantes, ainsi que des déficits possibles de l’apprentissage spatial et de la mémoire. L'inactivation de Ntng2 dans un modèle cellulaire a entraîné la formation de neurites courts, et l'inactivation de son partenaire trans-synaptique Ngl2 / Lrrc4 chez la souris a révélé un comportement de type autistique et réduit la plasticité synaptique de NMDAR. 

Le phénotype de souris knock-out Ngl2 / Lrrc4 a été sauvé par l'activation de NMDAR, suggérant un lien mécaniste avec le "trouble du spectre de l'autisme". 

Nous proposons donc NTNG2 comme gène candidat du trouble et fournissons un appui  supplémentaire pour l'implication de Netrin-G2 dans les phénotypes neuropsychiatriques.

Neurogenetics. 2019 Aug 2. doi: 10.1007/s10048-019-00583-4.

Homozygous frameshift variant in NTNG2, encoding a synaptic cell adhesion molecule, in individuals with developmental delay, hypotonia, and autistic features

Abu-Libdeh B¹, Ashhab M¹, Shahrour M¹, Daana M², Dudin A³, Elpeleg O⁴, Edvardson S^4,5, Harel T⁶.

Author information

1

Department of Pediatrics, Makassed Hospital and Al-Quds University, East Jerusalem, Palestine.

2

Child Development Centers, Clalit and Maccabi Health Care Services, Jerusalem, Israel.

3

Consultant Pediatric Neurologist, Takween Center, Ramallah, Palestine.

4

Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel.

5

Pediatric Neurology Unit, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel.

6

Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, POB 12000, 9112001, Jerusalem, Israel. tamarhe@hadassah.org.il.

Abstract

Regulation of neuronal connectivity and synaptic communication are key to proper functioning of the brain. The Netrin-G subfamily and their cognate receptors are vertebrate-specific synaptic cell adhesion molecules with a role in synapse establishment and function, which seem to have co-evolved to contribute to higher brain functions. We identified a homozygous frameshift variant in NTNG2 (NM_032536.3: c.376dup), encoding Netrin-G2, in eight individuals from four families with global developmental delay, hypotonia, secondary microcephaly, and autistic features. Comparison of haplotypes established this as a founder variant. Previous studies showed that Ntng2-knockout mice have impaired visual, auditory, and motor coordination abilities required for demanding tasks, as well as possible spatial learning and memory deficits. Knockout of Ntng2 in a cellular model resulted in short neurites, and knockout of its trans-synaptic partner Ngl2/Lrrc4 in mice revealed autistic-like behavior and reduced NMDAR synaptic plasticity. The Ngl2/Lrrc4-knockout mouse phenotype was rescued by NMDAR activation, suggesting a mechanistic link to autism spectrum disorder. We thus propose NTNG2 as a candidate disease gene and provide further support for the involvement of Netrin-G2 in neuropsychiatric phenotypes.

PMID:31372774

DOI:10.1007/s10048-019-00583-4

Impact du comportement perturbateur dans les difficultés d’alimentation des enfants

Aperçu: G.M.

Des problèmes d'alimentation pédiatrique se produisent chez 25 à 40% de tous les enfants et touchent de manière disproportionnée les enfants ayant des problèmes de santé et / ou de développement. Les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) courent un risque particulièrement élevé de problèmes d'alimentation, bien que le lien entre TSA et problèmes d'alimentation ne soit pas bien compris. Comme les problèmes liés aux comportements alimentaires problématiques sont fréquents dans les cliniques pédiatriques ambulatoires, il est nécessaire de comprendre les facteurs communs qui contribuent au développement de comportements alimentaires adaptatifs et inadaptés. 

La présente étude a examiné les facteurs prédictifs du comportement alimentaire problématique chez les enfants avec ou sans dTSA. 

Les parents d’enfants avec un dTSA ont signalé un comportement perturbateur, un stress parental, des difficultés d’alimentation, et des sentiments et des stratégies problématiques des parents concernant l’alimentation. 

Le comportement perturbateur des enfants et le stress parental ont le plus varié dans la prédiction des difficultés d’alimentation des enfants et la relation entre les comportements perturbateurs des enfants et les difficultés alimentaires a été partiellement arbitré par les stratégies et les ressentis des parents.

J Clin Psychol Med Settings. 2019 Aug 1. doi: 10.1007/s10880-019-09646-y.

Impact of Disruptive Behavior in Childhood Feeding Difficulties

Murphy J¹, Zlomke K², VanOrmer J¹, Swingle H³.

Author information

1

Department of Psychology, University of South Alabama, 75 S University Blvd, UCOM 1000, Mobile, AL, 36688, USA.

2

Department of Psychology, University of South Alabama, 75 S University Blvd, UCOM 1000, Mobile, AL, 36688, USA. zlomke@southalabama.edu.

3

Department of Pediatrics, University of South Alabama, Mobile, USA.

Abstract

Pediatric feeding problems occur in 25-40% of all children and disproportionately affect children with health and/or developmental concerns. Children with autism spectrum disorder (ASD) are at particularly high risk for feeding difficulties, though the connection between ASD and feeding problems is not well understood. As issues related to problematic feeding behavior frequently present to outpatient pediatric clinics, there is a need to understand the common factors that contribute to the development of both adaptive and maladaptive feeding behaviors. The current study examined predictors of problematic feeding behavior in children with and without ASD. Parents of children with ASD reported significantly greater child disruptive behavior, parenting stress, child feeding difficulties, and problematic parental feelings and strategies regarding feeding. Child disruptive behavior and parenting stress contributed the most variance in the prediction of child feeding difficulties and the relation between child disruptive behavior and feeding difficulties was partially mediated by parental strategies and feelings.

PMID:31372779

DOI:10.1007/s10880-019-09646-y

L'invalidité chez les enfants et les jeunes adultes: les conséquences imprévues

Aperçu: G.M.

Article de 2007

Aux États-Unis, environ 5,6 millions d'enfants souffrent de problèmes de santé liés à des limitations d'activités physiques ou physiques limitées à sévères, et 1,5 million d'enfants ont une capacité limitée de marcher, de s'occuper d'eux-mêmes ou de participer à d'autres activités.

Il existe différentes définitions du handicap et de sa gravité, les estimations nationales de la prévalence varient. Cependant, au moins plusieurs millions d'enfants aux États-Unis ne pourront jamais se prendre en charge. Historiquement, les soins hospitaliers ou en établissement étaient la seule option pour ces enfants, mais à la suite de changements sociopolitiques et de soins de santé, de pénuries généralisées d'infirmières et de ressources limitées en soins à domicile, la plupart des soins prodigués aux enfants handicapés sont désormais assurés par leurs parents. 

Les parents assument davantage de responsabilités de soins qui, en raison des progrès technologiques et des taux de survie accrus, sont devenues de plus en plus complexes et à long terme. 

Des initiatives nationales ont suggéré qu’il était préférable que tous les enfants handicapés soient pris en charge. "Healthy People 20108", par exemple, vise à réduire le nombre de personnes âgées de 22 ans et moins dans les établissements de soins collectifs de 24 300 à zéro. 

Bien que ces initiatives et recommandations puissent être bien intentionnées, elles ont eu des conséquences graves et indésirables pour l’enfant, les parents, la famille et les systèmes de soins de santé.

Extraits

Santé et bien-être des soignants
Il existe de nombreuses preuves que les prestataires de soins aux enfants handicapés subissent des conséquences négatives sur la santé physique, émotionnelle et fonctionnelle, qui menacent en fin de compte leur capacité à fournir des soins de longue durée à leurs enfants.

Les parents d'enfants atteints de paralysie cérébrale ont davantage de problèmes physiques chroniques, notamment des maux de dos, des migraines et des ulcères gastro-intestinaux, et une détresse générale plus grande que les autres parents15.

Les personnes qui s'occupent d'enfants qui dépendent de la technologie font état de niveaux élevés d'anxiété, de détresse émotionnelle, d'isolement social et de manque de sommeil. De plus, les soignants qui signalent une santé physique et mentale médiocre consacrent le plus grand nombre d'heures à leurs tâches, dépensent davantage de leurs fonds propres, utilisent plus de services de relève et d'éducation spécialisée et s'occupent des enfants plus complexes.
Les frères et sœurs des enfants handicapés peuvent également être affectés, effectuant souvent davantage d'activités ménagères et participant à moins de tâches, d'activités scolaires et sociales que les autres enfants.
CONCLUSIONS
Augmenter les taux de survie des enfants handicapés; efforts nationaux visant à promouvoir des soins à domicile, axés sur la famille, pour tous les enfants; et les objectifs nationaux visant à réduire à zéro le nombre d'enfants handicapés pris en charge dans des foyers collectifs ont tous contribué à accroître le besoin des parents d'assumer des carrières en tant que dispensateurs de soins informels. 

Les conséquences involontaires de l'invalidité chez les enfants américains sont considérables pour les enfants eux-mêmes, leurs parents, leurs familles et les systèmes de soins de santé. Les systèmes de soins de santé actuels fixent les attentes en matière de soins, mais ne répondent pas à leurs besoins. 

Étant donné que les responsabilités d’aide informelle couvrent généralement le cours de la vie d’un enfant et se prolongent jusqu’à l’âge adulte, les types de services nécessaires pour soutenir les aidants informels au fil du temps détermineront le succès des initiatives communautaires et axées sur la famille pour les enfants handicapés. 

Une exploration novatrice de ces problèmes permettra en fin de compte d'éviter la dégradation de ce système grâce à la mise au point d'interventions ciblées visant à améliorer le fonctionnement du fournisseur de soins et des enfants et à favoriser la réalisation des objectifs nationaux en matière de soins de santé. 

Comme les poupées russes, les enfants handicapés, leurs parents, leurs familles et les systèmes de soins de santé sont interdépendants. Ainsi, il serait contre-productif et trompeur de les étudier isolément. 

Étant donné que la responsabilité de la prestation de soins de la personne soignante change de fournisseur de soins formel à un fournisseur informel, la recherche conçue pour capturer ces vaisseaux complexes et interdépendants doit constituer une priorité nationale.

Disability in Children and Young Adults: The Unintended Consequences

Article in Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine 161(10):930-2 · November 2007 with 17 Reads

DOI: 10.1001/archpedi.161.10.930 · Source: PubMed

Cite this publication

• 

  Nancy Murphy

  • 30.69
  • University of Utah

  
  
• 

  Becky J. Christian

  • 32.32
  • University of Louisville

  
  

Abstract

Approximately 5.6 million children in the United States have health conditions associated with moderate to severe limitations in self-care activities, and 1.5 million children are limited in their ability to walk, care for themselves, or participate in other activities.1- 4 Because there are differing definitions of disability and its severity, national estimates of prevalence vary. However, at least several million children in the United States will never be able to care for themselves. Historically, hospital or institutional care was the only option for these children, but as a result of sociopolitical and health care changes, pervasive nursing shortages, and scarce home care resources, most of the care of children with disabilities is now provided by their parents in their homes.5 Parents are shouldering more caregiving responsibilities that, because of technological advances and increased survival rates, have become increasingly complex and long-term.5,6 National initiatives have suggested that it is preferable for all children with disabilities to be cared for at home rather than in congregate care settings.7 For example, a goal of Healthy People 20108 is to reduce the number of persons 22 years and younger in congregate care settings from 24 300 to zero. Although these initiatives and recommendations may be well intentioned, they have contributed to serious and undesirable consequences for the child, the parents, the family, and health care systems.

Activité neuronale altérée dans le tronc cérébral auditif à la suite d'une stimulation sonore chez des rats modèles d'autisme induit par la thalidomide

Aperçu: G.M.

L'hypersensibilité auditive dans l'autisme est fréquemment observée dans les cliniques. 

Un dysfonctionnement du tronc cérébral auditif a été suspecté. Nous avons établi des modèles de rats autistes en utilisant une exposition prénatale à la thalidomide. 

Ici, nous avons examiné si une réponse anormale se produisait dans le tronc cérébral après un stimulus sonore chez des rats modèles autistes. Des modèles de rats autistes ont été préparés par exposition prénatale à la thalidomide les 9 e et 10 e jours embryonnaires chez des rates gravides. Ensuite, les animaux ont été exposés à un stimulus auditif pur à 16 kHz et une immunocoloration de c-Fos a été réalisée pour examiner l'activité neuronale le jour postnatal 49-51. Suite à un stimulus sonore, un nombre accru de neurones positifs pour c-Fos a été observé dans le noyau médian du corps trapézoïdal de rats modèles autistes par rapport aux rats témoins. 

Ces résultats suggèrent que la thalidomide prénatale pourrait provoquer une altération du traitement du stimulus auditif, conduisant aux caractéristiques de l'hypersensibilité auditive dans l'autisme. 

Congenit Anom (Kyoto). 2019 Aug 1. doi: 10.1111/cga.12353.

Altered neuronal activity in the auditory brainstem following sound stimulation in thalidomide-induced autism model rats

Tsugiyama LE¹, Ida-Eto M¹, Ohkawara T¹, Noro Y², Narita M¹.

Author information

1

Department of Developmental and Regenerative Medicine, Mie University, Graduate School of Medicine, Mie, Japan.

2

Department of Physics Engineering, Mie University, Graduate School of Engineering, Mie, Japan.

Abstract

Auditory hypersensitivity in autism is frequently observed in clinics. Dysfunction in the auditory brainstem has been suspected. We have established autism model rats using prenatal thalidomide exposure. Here we investigated whether abnormal response occurs in the brainstem following sound stimulus in autism model rats. Autism model rats were prepared by prenatal exposure to thalidomide on embryonic days 9 and 10 in pregnant rats. Then, the animals were exposed to 16-kHz pure tone auditory stimulus and c-Fos immunostaining was performed to examine the neuronal activity on postnatal day 49-51. Following sound stimulus, increased number of c-Fos-positive neurons was observed in the medial nucleus of the trapezoid body of autism model rats compared with the control rats. These results suggest that prenatal thalidomide might cause altered processing of auditory stimulus, leading to the characteristics of auditory hypersensitivity in autism. This article is protected by copyright. All rights reserved.

This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID:31373055

DOI:10.1111/cga.12353

Inactivité physique chez les parents d’enfants atteints ou non du syndrome de Down: Enquête nationale par interview sur la santé

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
De nouvelles preuves suggèrent que la santé physique des parents d'enfants ayant une déficience intellectuelle est moins bonne que celle des parents d'enfants au développement typique. Cependant, on ne sait pas pourquoi. Le but de cette étude était d'examiner les différences d'inactivité physique parmi un échantillon de population composé de parents d'enfants atteints ou non du syndrome de Down.
METHODES:
Les données de cette analyse proviennent de 11 vagues (2005-2016) de l’Enquête nationale par interview sur la santé, une enquête représentative aux États-Unis. Les minutes par semaine d'activité physique pendant les loisirs ont été déterminées par auto-évaluation, l'inactivité physique étant définie comme ne faisant état d'aucune activité physique durant les loisirs. 

Les parents ont été classés comme 

• (1) parents d’enfants ayant un développement typique, 
• (2) parents d’enfants atteints du syndrome de Down, 
• (3) parents d’enfants ayant une déficience intellectuelle ayant un impact fonctionnel élevé (autisme, paralysie cérébrale, déficience visuelle ou auditive) ), 
• (4) les parents d’enfants ayant une déficience intellectuelle ou développementale, mais qui n’ont pas le syndrome de Down ou une déficience intellectuelle à fort impact, et 
• (5) les parents d’enfants ayant d’autres besoins de soins de santé particuliers.

RÉSULTATS:
Les parents d’enfants atteints du syndrome de Down étaient plus susceptibles d’être physiquement inactifs que les parents d’enfants typiques (rapport de cotes [OU]: 1,51 [intervalle de confiance à 95%, IC: 1,08, 2,12]) et avaient la probabilité la plus faible parmi tous les sous-groupes de parents aux enfants ayant une déficience intellectuelle ou des besoins particuliers en matière de santé. Les parents d’enfants atteints du syndrome de Down étaient également beaucoup plus susceptibles d’être physiquement inactifs que les parents d’enfants ayant d’autres besoins de soins de santé spéciaux (OR: 1,56 [IC 95%: 1.11, 2.19]), avec une déficience intellectuelle sans impact fonctionnel élevé ( OR: 1,58 [IC 95%: 1,12, 2,24]) et ayant une déficience intellectuelle au impact fonctionnel élevé (OR: 1,46 [IC 95%: 1,03, 2,08]).
CONCLUSION:
Les parents d’enfants atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles d’être physiquement inactifs que les parents d’enfants en développement typique et d’enfants ayant une autre déficience intellectuelle ou des besoins particuliers en matière de soins de santé. 

Ces résultats suggèrent que les parents d'enfants atteints du syndrome de Down constituent une population ayant un besoin urgent d'interventions / programmes encourageant l'activité physique, en particulier du fait que le bien-être de l'enfant est lié à la santé du fournisseur de soins.

Extraits

Approximately, 36.0% of parents of typically developing children, 36.8% of parents of children with other special health care needs, 36.3% of parents of children with developmental disabilities without high functional impact, 36.4% of parents of children with developmental disabilities with high functional impact and 47.7% of parents of children with Down syndrome were physically inactive, respectively. 

Dans les modèles non ajustés et ajustés, les parents d'enfants trisomiques étaient beaucoup plus susceptibles d'être physiquement inactifs que les parents d'enfants en développement typique (tableau 2). Aucune différence signi fi cative n'a été observée entre les parents d'enfants ayant d'autres troubles du développement ou d'autres besoins particuliers en matière de soins de santé par rapport aux parents d'enfants en développement typique. Les comparaisons par paires ont montré que les parents d’enfants atteints du syndrome de Down avaient également une probabilité beaucoup plus grande d’être inactifs physiquement que les parents d’enfants ayant d’autres besoins de soins de santé spéciaux, ayant une déficience intellectuelle sans impact fonctionnel élevé et des incapacités développementales ayant un impact fonctionnel élevé (Tableau 3). ). 

De même, dans les analyses secondaires, les parents d'enfants trisomiques étaient plus susceptibles d'être physiquement inactifs que les parents d'enfants autistes (OR: 1,45 [intervalle de confiance à 95%: 1,01, 2,09]).  

Les résultats ne variaient pas selon le sexe, le statut du partenaire / conjoint, le statut professionnel ou l'âge de l'enfant (valeur de p de l'interaction> 0,10). Tous les résultats étaient similaires après exclusion des parents d'enfants de moins de 3 ans (tableaux S1 et S2). 

Discussion

Aux États-Unis, dans cette vaste enquête nationale auprès des parents d’enfants, près de la moitié des parents d’enfants atteints du syndrome de Down étaient physiquement inactifs.

Il a été observé que les parents d’enfants atteints du syndrome de Down étaient 51% plus susceptibles d’être physiquement inactifs que les parents d’enfants en développement typique, indépendamment des facteurs de confusion potentiels, y compris l’âge parental et de l’âge parental. Notamment, les parents d'enfants atteints du syndrome de Down étaient plus susceptibles d'être physiquement inactifs que les parents d'enfants ayant d'autres troubles du développement ou ayant des besoins de soins de santé particuliers. 

Ces résultats ont plusieurs implications importantes. 

• Premièrement, la santé et le bien-être des enfants handicapés sont liés à la santé physique et mentale de leurs responsables (Murphy et Christian 2007). Étant donné les avantages bien documentés de l'activité physique sur la santé physique et mentale (Rhodes et al. 2017), les taux élevés d'inactivité physique chez les parents d'enfants atteints du syndrome de Down sont alarmants et suscitent des inquiétudes aussi bien dans l'immédiat le stress et la tension sont les plus élevés) et à long terme lorsque l'enfant vieillit (tout en restant dépendant d'un fournisseur de soins), et les conséquences physiques de l'inactivité physique commencent à se manifester ouvertement chez le parent. Il peut être vital d’intervenir et d’encourager l’activité physique chez les parents au cours des premières années de l’enfant afin de réduire les problèmes de santé évitables et de permettre aux personnes qui s'occupent de rester en bonne santé et de prolonger leurs activités de soins pendant de plus longues périodes (Lee et al. 2017). 
• Deuxièmement, les enfants atteints du syndrome de Down sont moins actifs physiquement que leurs pairs en développement typique (Fox et al. 2019). La modélisation parentale a été identi fi ée comme un facilitateur clé de l'activité physique chez les enfants (Edwardson et Gorely 2010). Ainsi, collectivement, les conclusions actuelles et antérieures suggèrent la nécessité d’interventions dyadiques d’activité physique ciblant à la fois le parent et l’enfant atteint du syndrome de Down. 
• Enfin, une étude précédente menée dans le NHIS a démontré que les parents d'enfants handicapés avaient une prévalence plus élevée de 13 maladies chroniques sur 16 par rapport aux parents d'enfants en développement typique (Lee et al. 2017). Cependant, les facteurs contribuant aux taux élevés de maladies chroniques chez les parents d'enfants handicapés sont inconnus. 

Bien que des études longitudinales soient toujours nécessaires, la présente étude considère l’inactivité physique comme un facteur potentiel pouvant expliquer en partie les taux plus élevés d’affections chroniques chez les parents d’enfants atteints du syndrome de Down. Les limites des résultats actuels incluent la collecte de toutes les données du NHIS par auto-déclaration, le biais de non-réponse inhérent à toutes les enquêtes, les changements potentiels des caractéristiques et de la composition de la population de l'enquête au fil du temps au cours des 11 vagues du NHIS, et la taille relativement petite de l'échantillon des parents dans le NHIS avec des enfants atteints du syndrome de Down. 

J Intellect Disabil Res. 2019 Aug 1. doi: 10.1111/jir.12680.

Physical inactivity among parents of children with and without Down syndrome: the National Health Interview Survey

Diaz KM¹.

Author information

1

Center for Behavioral Cardiovascular Health, Department of Medicine, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Emerging evidence suggests that parents of children with intellectual disabilities have poorer physical health than parents of typically developing children. However, it is unclear why. The purpose of this study was to examine differences in physical inactivity among a population-based sample of parents of children with and without Down syndrome.

METHODS:

Data for this analysis come from 11 waves (2005-2016) of the National Health Interview Survey, a U.S. nationally representative survey. Minutes per week of leisure-time physical activity were ascertained by self-report with physical inactivity defined as reporting no leisure-time physical activity. Parents were classified as (1) parents of typically developing children, (2) parents of children with Down syndrome, (3) parents of children with a developmental disability that had a high functional impact (autism, cerebral palsy, vision impairment or hearing impairment), (4) parents of children with an intellectual or developmental disability, but who did not have Down syndrome or a high-impact developmental disabilities, and (5) parents of children with other special health care needs.

RESULTS:

Parents of children with Down syndrome were more likely to be physically inactive compared with parents of typical children (odds ratio [OR]: 1.51 [95% confidence interval, CI: 1.08, 2.12]) and had the lowest likelihood among all subgroups of parents to children with developmental disabilities or special health care needs. Parents of children with Down syndrome also had a significantly greater likelihood of being physically inactive compared with parents of children with other special health care needs (OR: 1.56 [95% CI: 1.11, 2.19]), with developmental disabilities without high functional impact (OR: 1.58 [95% CI: 1.12, 2.24]) and with developmental disabilities with high functional impact (OR: 1.46 [95% CI: 1.03, 2.08]).

CONCLUSION:

Parents of children with Down syndrome are more likely to be physically inactive compared with parents of typically developing children and parents of children with other developmental disabilities or special health care needs. These findings suggest that parents of children with Down syndrome are a population in urgent need for interventions/programmes that promote physical activity, particularly as child well-being is linked to caregiver health.

© 2019 MENCAP and International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities and John Wiley & Sons Ltd.

PMID:31373080

DOI:10.1111/jir.12680

Bref rapport: Réplication et validation du bref Détection de l'autisme chez les jeunes enfants (BADEC) dans un échantillon clinique

Aperçu: G.M.

Nous avons examiné la validité clinique du BADEC, une version abrégée en cinq points de l'outil de dépistage de l'autisme de niveau 2 pour la détection de l'autisme chez les jeunes enfants. Initialement développé par Nah et al. (2019) en utilisant un échantillon de recherche, la présente étude reproduit les procédures Nah et al. (2019) dans une population clinique. 

En utilisant un seuil de cinq, cinq éléments ont été identifiés comme les plus efficaces pour discriminer les enfants qui ont ensuite reçu un diagnostic de TSA par une équipe interdisciplinaire. Cet algorithme avait une validité améliorée par rapport à l'algorithme de recherche original. 

Les résultats ont confirmé l'efficacité d'un outil de dépistage des TSA très bref et facile à utiliser pour identifier les enfants de moins de trois ans susceptibles d'être diagnostiqués TSA.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 1. doi: 10.1007/s10803-019-04153-3.

Brief Report: Replication and Validation of the Brief Autism Detection in Early Childhood (BADEC) in a Clinical Sample

Nevill RE^1,2,3, Hedley D^4,5, Uljarević M^6,7.

Author information

1

Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA. nevill@virginia.edu.

2

Ohio State University, Columbus, OH, USA. nevill@virginia.edu.

3

Curry School of Education and Human Development, University of Virginia, 417 Emmet Street South, PO Box 400260, Charlottesville, VA, 22904-4260, USA. nevill@virginia.edu.

4

Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.

5

Olga Tennison Autism Research Centre, La Trobe University, Bundoora, VIC, Australia.

6

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA, USA.

7

School of Psychological Sciences, The University of Melbourne, Melbourne, Australia.

Abstract

We investigated the clinical validity of the BADEC, an abbreviated, five-item version of the Autism Detection in Early Childhood, level-2 screening tool for autism. Initially developed by Nah et al. (2019) using a research sample, the present study replicated Nah et al. (2019) procedures in a clinical population. Using a cutoff score of five, five items were identified as most effective in discriminating children who later received an ASD diagnosis by an interdisciplinary team. This algorithm had improved validity compared to the original research algorithm. Results supported the efficacy of a very brief, easy to administer ASD screening tool in identifying children under three who are likely to have ASD.

PMID:31372801

DOI:10.1007/s10803-019-04153-3

Examen des trajectoires de compétences de la vie quotidienne au cours des années préscolaires chez les enfants avec un diagnostic de 'troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

 Les enfants d'âge préscolaire avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) ont un développement plus lent des aptitudes à la vie quotidienne (DLS) qui sont essentielles à un fonctionnement autonome par rapport aux enfants avec un développement typique. Peu d'études ont examiné les trajectoires du DLS chez les enfants d'âge préscolaire avec un dTSA et la littérature existante a rapporté des résultats contradictoires. 

Cette étude a examiné les trajectoires DLS et les covariables potentielles pour les enfants d'âge préscolaire avec un dTSA dans le cadre d'une étude longitudinale multi-sites suivie des enfants du diagnostic à la fin de la première année. 

Les résultats ont montré une trajectoire positive d'augmentation des scores avec le temps, des associations avec l'âge du diagnostic, du niveau de développement, des stéréotypies et des compétences linguistiques avec le score moyen à T4 ou à l'âge de 6 ans, alors que le taux de changement était uniquement associé à la sévérité des symptômes de TSA, de sorte qu'une amélioration de la trajectoire DLS était associée à une amélioration de la gravité des symptômes de TSA.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 1. doi: 10.1007/s10803-019-04150-6.

Examining Trajectories of Daily Living Skills over the Preschool Years for Children with Autism Spectrum Disorder

Di Rezze B¹, Duku E², Szatmari P³, Volden J⁴, Georgiades S², Zwaigenbaum L⁵, Smith IM⁶, Vaillancourt T⁷, Bennett TA², Elsabbagh M⁸, Thompson A², Ungar WJ⁹, Waddell C¹⁰; Pathways in ASD Study Team.

Author information

1

School of Rehabilitation Sciences, Faculty of Health Sciences, Institute of Applied Health Sciences, McMaster University, Room 436, 1400 Main St. W., Hamilton, ON, L8S 1C7, Canada. direzzbm@mcmaster.ca.

2

Offord Centre for Child Studies, McMaster University, Hamilton, ON, Canada.

3

Centre for Addiction and Mental Health, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.

4

Faculty of Rehabilitation Medicine, University of Alberta, Edmonton, Canada.

5

Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Canada.

6

IWK Health Centre, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada.

7

Faculty of Education, School of Psychology, University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada.

8

Department of Psychiatry, McGill University, Montreal, QC, Canada.

9

Program of Child Health Evaluative Sciences, The Hospital for Sick Children Research Institute; Institute of Health Policy, Management and Evaluation, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.

10

Children's Health Policy Centre, Faculty of Health Sciences, Simon Fraser University, Vancouver, BC, Canada.

Abstract

Preschool children with autism spectrum disorder (ASD) experience slower development of daily living skills (DLS) that are essential for independent functioning compared to typically developing children. Few studies have examined the trajectories of DLS in preschoolers with ASD and the existing literature has reported conflicting results. This study examined DLS trajectories and potential covariates for preschoolers with ASD from a multi-site longitudinal study following children from diagnosis to the end of grade 1. Multi-level modeling was conducted with DLS domain scores from the Vineland Adaptive Behavior Scales-2. The results demonstrated a positive trajectory of increasing scores over time, associations of age of diagnosis, developmental level, stereotypy, and language skills with the mean score at T4 or age 6 years, whereas rate of change was only associated with ASD symptom severity, such that an improvement in DLS trajectory was associated with lower and improving ASD symptom severity.

PMID: 31372802

DOI:10.1007/s10803-019-04150-6