Traduction: J.V.
Blog invité: le spectre japonais
John Constantino - 9 Avril 2013 – SFARI
Une des questions majeures dans la recherche sur l'autisme est de savoir
si la plupart des occurrences de la maladie représentent l'extrême dans une
distribution continue des compétences socio-communicatives qui se produisent
dans la nature, ou si les enfants atteints d'autisme forment un sous-groupe avec
des caractéristiques cliniques distinctes.
Bien que certains cas d'autisme résultent de mutations rares,
individuelles, les scientifiques soupçonnent qu'une proportion importante
d'enfants atteints d'autisme - peut-être la majorité des syndromes d'autisme
familial - porte de multiples mutations qui influencent le risque d'autisme, ce
qui entraînerait des distributions continues de symptômes dans la population
générale.
La recherche au cours des dix dernières années a montré que certains
membres de la famille d'enfants atteints d'autisme ont des déficiences
eux-mêmes, même si ce n'est pas suffisamment grave pour justifier un
diagnostic. Qui plus est, la mesure dans laquelle les symptômes de la «triade
autistique» parcourent ensemble comme traits subtils dans la population
générale imite entièrement la co-occurrence des symptômes qui définissent le
syndrome de l'autisme.
Les caractères quantitatifs de l'autisme, comme la maladresse sociale ou la tendance à se
concentrer sur les détails, sont aussi héréditaires que l'autisme lui-même, et
les fondements génétiques des déficits socio-communicatifs doux (par exemple,
lors du cinquième centile le plus élevé de la distribution de la population) se
révèlent être les mêmes que ceux qui résultent des déficits plus sévères (par
exemple, lors du premier percentile le plus élevé de la distribution de la
population).
Dans un article publié dans « Acta Psychiatrica
Scandinavica » en Novembre, mon collaborateur Yoko Kamio et moi avons
montré que cette répartition des traits de l'autisme se produit à travers les
cultures (1).
Kamio et ses collègues de l'Institut national de santé mentale à Tokyo
ont administré une traduction japonaise de l'échelle de la sensibilité sociale
(SRS), un court sondage auprès des parents d’évaluation des déficits sociaux
dans l'autisme que j'ai aidé à développer. Ils ont donné l'enquête aux parents
d'un échantillon national représentatif de 22 529 enfants, âgés de 6 à 15 ans,
au Japon.
Courbe en cloche
Comme cela a été observé dans les échantillons américains et européens,
les scores SRS correspondent bien avec le diagnostic clinique, présentent une
«courbe en cloche» dans la population japonaise et n'ont pas de relation significative aux scores
intellectuels au sein de la gamme normale.
La sévérité des traits subcliniques reflétant chacun des domaines
symptômes - réciprocité sociale, communication et comportements rigides et
répétitifs - est étroitement corrélée au sein des individus sur l'ensemble de
la population, et il n'existe aucune preuve d'une coupure naturelle qui
permettrait de distinguer des populations d'enfants touchés catégoriquement des
enfants non touchés.
Cette étude fournit donc une preuve interculturelle de la nature
continue des symptômes de l'autisme. Les résultats suggèrent que les paradigmes
de diagnostic qui reposent sur des seuils catégoriels imposés arbitrairement
peuvent sous-estimer la prévalence de l'affectation chez les filles de la même
manière que cela a été observé dans les cultures occidentales.
De plus, ils suggèrent que les méthodes de diagnostic qui ne permettent
pas les affectations de cas qui seraient pris sur la base de percentile (comme
universellement fait pour la hauteur, le poids et l'intelligence) pourraient
s'attendre à être instables ou difficiles à interpréter à travers des
populations disparates, en particulier pour les garçons par rapport aux filles.
En outre, ces résultats soulignent l'utilité des mesures dites de «rapide
phénotypage» - mesures de symptômes qui
peuvent être complétés rapidement et à moindre coût par des évaluateurs non
qualifiés - pour le dépistage fiable et la caractérisation de grandes
populations d'enfants, ou pour la surveillance réaliste de la sévérité des
symptômes au cours du temps ou en fonction de la réponse à l'intervention.
Maintenant que nous avons une meilleure idée de la structure de la
population des caractères quantitatifs de l'autisme et de la transmission de
facteurs de risque génétiques, mon propre laboratoire étudie les origines de la
variation quantitative tôt dans le développement, y compris la nature des
profondes différences entre les sexes dans les traits et les symptômes qui sont
exprimés chez les personnes qui portent un ensemble de sensibilités héritées de
l'autisme.
À cette fin, nous suivons le développement social précoce d'un échantillon
épidémiologique de 400 jeunes paires de jumeaux (début à l'âge de 12 à 18
mois), et étudions les facteurs de résilience qui peuvent protéger une majorité
de filles de développer la gamme complète des symptômes de l'autisme .
John N. Constantino est directeur de la Division de pédopsychiatrie et
directeur associé du Centre de recherche du handicap intellectuel et du
développement à l'École de médecine de Washington University à St. Louis,
Missouri.
