26 octobre 2013

Overreactive brain responses to sensory stimuli in youth with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2013 Nov;52(11):1158-72. doi: 10.1016/j.jaac.2013.08.004. Epub 2013 Aug 24.

Les réponses sur-réactives du cerveau aux stimuli sensoriels chez les jeunes ayant des troubles du spectre autistique

Source

University of California-Los Angeles (UCLA). Electronic address: shulamite@ucla.edu

Abstract

OBJECTIVES:

La sur réceptivité sensorielle (SOR), définie comme une réponse négative à un stimuli sensoriel ou à son évitement est à la fois hautement prévalente et extrêmement dégradée chez les jeunes avec des troubles du spectre autistique (TSA), mais on sait peu de choses sur les bases neurologiques du SOR.  Cette étude visait à examiner les corrélats neuronaux fonctionnels du SOR en comparant les réponses du cerveau aux stimuli sensoriels chez les jeunes avec et sans TSA.
.

METHOD:

A total of 25 high-functioning youth with ASD and 25 age- and IQ-equivalent typically developing (TD) youth were presented with mildly aversive auditory and visual stimuli during a functional magnetic resonance imaging (fMRI) scan. Parents provided ratings of children's SOR and anxiety symptom severity.

RESULTS:

Compared to TD participants, ASD participants displayed greater activation in primary sensory cortical areas as well as amygdala, hippocampus, and orbital-frontal cortex. In both groups, the level of activity in these areas was positively correlated with level of SOR severity as rated by parents, over and above behavioral ratings of anxiety.

CONCLUSIONS:

Cette étude démontre que les jeunes avec TSA montre une hyper-sensibilité neuronale aux stimuli sensoriels, et que les symptômes comportementaux des SOR peuvent être liés à la fois à la sensibilité accrue dans les régions sensorielles primaires ainsi qu'aux zones liées au traitement et à la régulation des émotions.


PMID: 24157390

No Evidence for Impaired Multisensory Integration of Low-Level Audiovisual Stimuli in Adolescents and Young Adults with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Neuropsychologia. 2013 Oct 21. pii: S0028-3932(13)00349-7. doi: 10.1016/j.neuropsychologia.2013.10.005.

Pas d'indications du déficit d'intégration multisensorielle avec des stimuli audiovisuels de bas niveau chez les adolescents et les jeunes adultes avec des troubles du spectre autistique 

Source

Tilburg University, Department of Cognitive Neuropsychology P.O. Box 90153, 5000 LE, Tilburg, The Netherlands. Electronic address: l.w.z.deboer@uvt.nl

Abstract

Des sons de clics brusques peuvent améliorer le traitement visuel des flashes de plusieurs façons. 
Ici, nous avons examiné cela chez des adolescents avec des troubles du spectre autistique et une haut niveau de fonctionnement cognitif (TSA) à l'aide de trois tâches: 
  1. une tâche les clics améliorent la sensibilité de l'ordre temporel visuel (ventriloquie temporelle), 
  2. une tâche un clic améliore la recherche visuelle (pip-and-pop), et 
  3. une tâche un clic accélère l'orientation du visuel vers une cible périphérique (lecture de l'heure).  
Les adolescents avec TSA ont, par rapport aux adolescents au développement typique (TD), une déficience dans les jugements d'ordre temporel visuel, mais ils étaient intacts dans la recherche visuelle et l'orientation.  
Il est important, pour l'ensemble des tâches performances visuelles du groupe TSA sont améliorées par la présence des clics en quantités au moins égales que dans le groupe TD. Ceci suggère que les adolescents et les jeunes adultes avec TSA ne présentent pas de déficit généralisé dans l'intégration multisensorielle des stimuli audiovisuels de bas niveau et / ou dans l'alerte phasique par des sons brusques.
 

PMID: 24157536

Altered Activity of the Primary Visual Area during Gaze Processing in Individuals with High-Functioning Autistic Spectrum Disorder: A Magnetoencephalography Study

Traduction partielle: G.M.

Neuropsychobiology. 2013 Oct 24;68(3):181-188.

Modification de l'activité de l'aire visuelle primaire pendant le traitement du regard chez les personnes avec des troubles du spectre autistique et un haut niveau de fonctionnement cognitif : une étude de magnétoencéphalographie

Source

Department of Psychiatry, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan.

Abstract

Background: 

Les personnes avec des troubles de spectre autistique (TSA) montrent une altération de la capacité à inférer les états mentaux d'autrui à partir de leur regard.  
Ainsi, l'étude des relations entre TSA et le traitement du regard est cruciale pour comprendre les bases neurales de déficiences sociales observées chez les personnes avec TSA. En outre, les caractéristiques des TSA sont observées dans les tâches les plus détaillées de la perception visuelle. Ces caractéristiques visuelles du  TSA ont été bien expliquées en termes de la relation atypique entre le traitement de haut et bas niveau du regard dans les TSA.

Method

We studied neural activity during gaze processing in individuals with ASD using magnetoencephalography, with a focus on the relationship between high- and low-level gaze processing both temporally and spatially. Minimum Current Estimate analysis was applied to perform source analysis of magnetic responses to gaze stimuli. 

Results

The source analysis showed that later activity in the primary visual area (V1) was affected by gaze direction only in the ASD group. Conversely, the right posterior superior temporal sulcus, which is a brain region that processes gaze as a social signal, in the typically developed group showed a tendency toward greater activation during direct compared with averted gaze processing. 

Conclusion

Ces résultats suggèrent que l'activité plus tard dans l'aire visuelle primaire V1 relative au traitement du regard est altérée ou peut-être améliorée chez les personnes avec TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif, ce qui peut sous-tendre la déficience cognitive sociale de ces personnes.

PMID: 24157624

Measuring Anxiety as a Treatment Endpoint in Youth with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2013 Oct 26.

Mesure de l'anxiété comme critère de traitement chez les jeunes ayant un trouble du spectre autistique

Source

Department of Psychology and Nisonger Center, Ohio State University, Columbus, OH, USA.

Abstract

Malgré le taux élevé d'anxiété chez les personnes avec des trouble de spectre de l'autisme ( TSA ) , mesurant l'anxiété chez le TSA est plein d'incertitudes .  
Cela est dû , en partie, à un consensus incomplèt sur les manifestations de l'anxiété dans cette population. 

Autism Speaks a réuni un groupe d'experts pour procéder à un examen systématique des mesures disponibles pour l'anxiété chez les jeunes atteints de TSA . Pour compléter cet examen, le comité a tenu des conférences téléphoniques mensuelles et deux réunions en face-à -face sur une période de quatorze mois .  
Trente-huit études publiées ont été révisées et dix mesures d'évaluation ont été examinés: quatre ont été jugés appropriés pour une utilisation dans des essais cliniques , mais avec des conditions; trois ont été jugés potentiellement appropriées , tandis que trois ont été considérées comme non utiles pour les essais cliniques évaluant l'anxiété.  
Malgré les progrès récents , des mesures additionnelles de résultats pertinents , fiables et valides sont nécessaires pour évaluer les traitements de l'anxiété chez les TSA.


PMID: 24158679

Postsecondary Pathways and Persistence for STEM Versus Non-STEM Majors: Among College Students with an Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2013 Oct 26.

Parcours postsecondaire et persévérance pour les spécialités STEM versus non-STEM : Parmi les étudiants  avec un trouble du spectre autistique

Source

Center for Education and Human Services, SRI International, 333 Ravenswood Avenue, BS169, Menlo Park, CA, 94025-3493, USA, xin.wei@sri.com

Abstract

On sait peu de choses sur les voies d'enseignement postsecondaire et la persévérance chez les étudiants présentant un trouble du spectre autistique ( TSA ) . Cette étude a analysé les données de l' Enquête longitudinale nationale Transition -2, 2001-2009 , un échantillon national représentatif d'élèves de l'enseignement spécial avec un TSA qui ont progressé de l'école secondaire aux études postsecondaires.
Les résultats suggèrent que la plupart des étudiants du collège ayant un TSA sont inscrits dans un collège communautaire de 2 ans à un certain moment dans la carrière d'études postsecondaires (81%) .  
Ceux qui étaient inscrits dans le champs des sciences, mathématiques,  technologie , ingénierie ( STEM) étaient plus susceptibles de persister dans un collège communautaire de 2 ans et étaient deux fois plus susceptibles de passer d' un collège communautaire de 2 ans à l'université de 4 ans que leurs pairs dans les champs non -STEM .  
Les taux de persistance au collège varient selon le sexe , l'origine ethnique, le niveau d'éducation des parents , et la voie de collège et des grandes écoles.  
Les incidences sur les politiques éducatives sont discutées.

Introduction 

Au cours des dernières décennies, la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) a augmenté de façon constante. Les estimations les plus récentes indiquent qu'un enfant sur 50 d'âge scolaire aux États-Unis a un TSA (Centers for Disease Control and Prevention2013). La prévalence croissante de l'autisme peut être due à sa définition élargie, entraînant une augmentation du nombre de personnes à l'extrémité supérieure du fonctionnement du spectre du trouble autistique (Chakrabarti et Fombonne 2001). Les personnes identifiées avec un autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif ont montré qu'elles réussissaient dans l'éducation postsecondaire lorsqu'on leur fournissait des aménagements et le  soutien appropriés (VanBergeijk et al 2008.; Jefferson-Wilson 1999) .  
Cependant, la majorité (environ 68%) des élèves ayant un TSA n'atteignent pas les critères pour l'admission dans l'enseignement supérieur, ne sont pas acceptés dans les institutions ou sont abandonnés là ou ils sont (Glennon 2001. Wei et al 2012). 

Pour les nombreux étudiants avec un TSA qui ont la capacité de poursuivre des études postsecondaires, les cours de science,  de mathématiques  la technologie, l'ingénierie (STEM) peuvent être particulièrement attrayants ainsi que les études précédentes l' indiquent; les élèves ayant un TSA ont des taux relativement élevés de scolarisation post-secondaire STEM lorsque par rapport à d'autres catégories de personnes handicapées et par rapport à la population en général (Wei et al 2012. ; Chen et Weko 2009).  
Étant donné les intérêts croissants aux Etats-Unis pour soutenir une science de calibre mondial' et'' main-d'œuvre de grande ingénierie  afin de rester compétitif dans une économie mondiale de plus en plus axée sur la technologie (Nagle et al.2009), les personnes ayant un TSA qui poursuivent des classes spécialisée en STEM au collège sont bien placées pour devenir des contributeurs importants dans ce domaine important et en pleine croissance. Cependant, les taux élevés d'inscription au collège soit pour pour les classes STEM et non-STEM ne peuvent pas nécessairement se traduire par des taux élevés de persistance à  l'université et par l'obtention du diplôme.

Alors qu'ils sont capables de fournir un travail universitaire en principe, les étudiants avec un TSA peuvent lutter avec des éléments centraux à la vie universitaire : socialisation , nouvelles et changeantes routines et des horaires , une vie indépendante , et un manque de suivi et d'orientation externe ( Howlin et al.2004 ; Jobe et blanc 2007). Par conséquent , les élèves ayant un TSA qui peuvent avoir connu du succès à l'école secondaire peuvent encore avoir à lutter dans l'enseignement supérieur .Comme la prévalence des TSA continue d'augmenter et les étudiants avec TSA et un diplôme secondaire sont en plus grand nombre , il est important de comprendre les voies de l'éducation postsecondaire et la persistance dans les études universitaires de ce groupe.Pourtant , à ce jour, peu d'études ont examiné les filières que les étudiants avec un TSA suivent une fois qu'ils sont inscrits dans l'enseignement postsecondaire , les facteurs associés à la persistance dans leur réussite scolaire , ou l'interaction de ces facteurs sur leur poursuite de leur spécialisation STEM. .

Comprendre les voies d'enseignement postsecondaire et la persévérance chez les étudiants avec un TSA aidera les professionnels continuent à élaborer des stratégies pour garder les élèves avec un TSA à l'université, à obtenir un diplôme d'études universitaires, et à vivre de manière indépendante et autodéterminée.
Plus précisément, nous abordons les questions de recherche suivantes:
1. Quels sont les itinéraires d'études pour les spécialisations STEM vs non-STEM parmi les étudiants ayant un TSA?
2. Quels sont les taux de persévérance chez les spécialisations STEM vs non-STEM avec un TSA suivant différentes filières?
3. Quels sont les facteurs associés à la persistance chez les spécialisations STEM vs non-STEM avec un TSA?


Discussion (extraits)

Cette étude fournit un tableau national de filières et de la persévérance pour les étudiants ayant un TSA . Dans la population générale , quelque part entre 29 et 37% des étudiants fréquentent les collèges communautaires 2 ans ( Bureau of Labor Statistics 2012; US Census Bureau 2012; Snyder et Dillow 2012).Nos résultats suggèrent un pourcentage beaucoup plus élevé pour les élèves ayant un TSA : 81,33 % des étudiants ayant un TSA inscrits dans un collège communautaire de 2 ans à un certain moment dans leur carrière d'enseignement postsecondaire.  
Cette proportion est semblable au taux de  64-81 % de taux de scolarisation des collèges communautaires 2 ans parmi les élèves inscrits dans n'importe quel type d' établissement d'enseignement postsecondaire à travers 12 catégories de handicap tel que rapporté par Newman et al. (2011).
Ces résultats fournissent des preuves empiriques à l'appui de la théorie selon laquelle les collèges communautaires sont une autre voie importante et bien utilisée pour les étudiants issus de milieux défavorisés ( Fealing et Myer 2011; Gandara et al 2012; . . Roksa et al 2010).Pour les élèves ayant un TSA qui sont intéressés à poursuivre des études postsecondaires , les collèges communautaires sont une option abordable et peuvent assurer une transition harmonieuse vers les défis académiques et sociaux qui peuvent survenir dans un milieu universitaire .

Pour certains élèves ayant un TSA qui n'ont pas terminé leurs études secondaires , les collèges communautaires peuvent être une voie prometteuse pour faire avancer leur formation et l'éducation; certains Etats, comme la Californie , ont une condition d'âge , mais qui ne nécessite pas un diplôme d'études secondaires afin de s'inscrire dans un collège communautaire ( Ponticelli et Russ - Eft 2009).
Compte tenu du pourcentage élevé d'élèves handicapés qui n'ont pas obtenu de diplôme d'études secondaires et  du rôle que peuvent jouer
les collèges communautaires dans la promotion des possibilités d'éducation et d'emploi pour les étudiants handicapés , la recherche future doit examiner de façon critique exactement comment les collèges communautaires de 2 ans peuvent soutenir les étudiants avec un TSA ; par exemple , grâce à notre hébergement , les services et les soutiens qui sont adaptés à leurs besoins, ou en fournissant des services de conseil de transition supplémentaire et pour ceux qui voudraient poursuivre des cours en université de 4 ans.
Bien que la plupart des étudiants de l'université ayant un TSA ont commencé leurs études postsecondaires dans une université communautaire de 2 ans, nous avons constaté que ceux se spécialisant dans la science , la technologie, domaines d'ingénierie et mathématiques ( STEM) étaient deux fois plus susceptibles de passer des universités communautaires aux universités de 4 ans que leurs pairs dans les domaines non -STEM . 
Les résultats de régression logistique ont également montré que les filières STEM étaient plus susceptibles de persister dans leurs études que les filières non -STEM . Une volonté de persister dans les filières STEM peut être le reflet d'une capacité innée de la personne ou le résultats de la construction d'un système fondé sur des règles , une compétence qui est particulièrement pertinente dans les domaines STEM- connexes ( Baron- Cohen 2006, 2009 ) .  
Alors que d'autres études ont montré que les élèves avec un TSA gravitent vers des domaines de STEM ( Baron- Cohen et al 2007; . Wei et al. 2012) , il semble qu' ils ont aussi tendance à persister et à poursuivre les diplômes de niveau supérieur en STEM, à 4 ans d'universités.Fealing et Myer (2011 ) ont indiqué que l'université communautaire est particulièrement utile pour les femmes et les étudiants de minorités qui poursuivent un diplôme STEM car elle peut fourniravec importante condition préalable au niveau requis dans les universités de mathématiques et scientifiques qui les préparent à un diplôme universitaire de 4 ans.
Cette théorie peut également être appliquée à des étudiants de niveau universitaire avec un TSA , qui peuvent avoir besoin d'une période de transition plus longue entre le lycée et l'université indépendante de 4 ans. En fait , les universités communautaires peuvent constituer un cadre particulièrement idéal pour les étudiants ayant un TSA , car elles permettent à l'étudiant de recevoir une éducation post- secondaire tout en restant souvent à la maison , offrant ainsi la continuité d'un environnement favorable et cohérent.
Par conséquent, une implication politique importante découlant de ces conclusions est de tirer profit des universités communautaires « bien positionnées pour jouer le rôle de tremplin crucial pour l'éducation postsecondaire supplémentaire ou l'entrée dans la vie active , par exemple, en fournissant aux professionnels des universités communautaires des occasions de perfectionnement professionnel et une infrastructure adéquate qui leur permettra de fournir des services de planification de la transition de haute qualité pour les étudiants avec un TSA .
Les taux de persistance relativement faible dans les universités parmi les étudiants dans la population générale soulève des préoccupations concernant la compétitivité future de l'Amérique dans l'économie mondiale , les statistiques nationales indiquent 52% persistant parmi les candidats de baccalauréat et 31% persistant entre les diplômes des candidats associés pour les spécialsiation dans STEM, avec des taux de persévérance similaires pour spécialités non -STEM ( Chen et Ho 2012) . Par comparaison, les taux de persévérance chez les étudiants de niveau universitaire ayant un TSA qui ne fréquentaient un universités  de 2 ans sont beaucoup plus élevés : 80,68 % pour les spécialisations STEM contre 47,39 % pour les spécialisations non -STEM , une différence statistiquement significative dans les taux de persévérance .  
Cependant, les différences dans les taux de persistance entre spécialités STEM et non-STEM n'étaient pas significative parmi ceux qui ont seulement assisté à une université de 4 ans ou ceux qui ont assisté à la fois à l'université de 2 ans et de 4 ans .  
La constatation que les filières STEM  étaient plus susceptibles de persister dans un université communautaire de 2 ans que les filières non -STEM souligne le rôle important des universités  communautaires pour augmenter les taux de participation en STEM et les taux de persévérance pour les spécialités universitaires en STEM pour le TSA.
Les recherches futures devront explorer davantage les obstacles à la persistance universiraire et comment ceux-ci peuvent varier en fonction du domaine d'étude afin de déterminer les soutiens et les services qui peuvent contribuer à la persévérance et des taux d'obtention de diplôme pour les élèves ayant un TSA à la fois dans les filières STEM et non-STEM.Cette étude a révélé un écart entre les sexes dans les chances de persistance universitaires favorisant les hommes parmi les étudiants ayant un TSA . Cette disparité entre les sexes est en contradiction avec les conclusions de la population générale , où les femmes ont des avantages sur les hommes en moyenne pondérée ,  crédits obtenus , et persistance ( Conger et long 2010). 
Notre étude suggère que l'augmentation de la persistance de l' université chez les femmes est un problème encore plus grand pour celles avec un TSA que pour la population générale.( ... )Compte tenu du climat économique actuel, où de nombreux étudiants dans la population générale étendent leurs études universitaires au-delà du traditionnel 2 - ou longueur de 4 ans de temps , il est possible que les élèves ayant un TSA peuvent entrer et sortir du système d'éducation post secondaire pendant de nombreuses années avant de finalement recevoir leur diplôme.
Les futures études peuvent exiger des cadres plus longs s'ils examinent en détail les taux de certification universitaire des élèves ayant un TSA
PMID: 24158680

Atypical vertical sound localization and sound-onset sensitivity in people with autism spectrum disorders

Traduction partielle: G.M.

J Psychiatry Neurosci. 2013 Nov;38(6):398-406. doi: 10.1503/jpn.120177.

Localisation sonore verticale atypique et apparition de la sensibilité sonore chez les personnes avec des troubles du spectre autistique

Source

Radboud University Nijmegen, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Centre for Cognitive Neuroimaging, and Department of Cognitive Neuroscience, Nijmegen, the Netherlands.

Abstract

BACKGROUND:

Les troubles du spectre autistique (TSA ) sont associés à l'hyper- ou l'hypo sensibilité auditive; des atypicités dans les processus auditifs centraux , comme l'attention auditive sélective au traitement de la parole, et les déficits de connectivité de neurones. Nous avons cherché à déterminer si les processus d'intégration de bas niveau qui sous-tendent la localisation du son et de la discrimination spatiale sont affectés dans le TSA.

METHODS:

We performed 3 behavioural experiments to probe different connecting neural pathways: 1) horizontal and vertical localization of auditory stimuli in a noisy background, 2) vertical localization of repetitive frequency sweeps and 3) discrimination of horizontally separated sound stimuli with a short onset difference (precedence effect).

RESULTS:

Dix participants adultes présentant des TSA et 10 auditeurs témoins en bonne santé ont participé à des expériences 1 et 3; la taille des échantillons pour l'expérience 2 étaient 18 adultes présentant des TSA et 19 contrôles. La localisation horizontale n'a pas été affectée, mais les performances de localisation verticale est bien pire chez les participants présentant des TSA
La fenêtre temporelle pour l'effet priorité était plus courte chez les participants présentant des TSA que chez les témoins.

LIMITATIONS:

The study was performed with adult participants and hence does not provide insight into the developmental aspects of auditory processing in individuals with ASDs.

CONCLUSION:

Les changements dans le traitement auditif de bas niveau pourraient expliquer une dégradation des performances en localisation verticale, ce qui serait en accord avec les changements récemment signalés dans la neuroanatomie du tronc cérébral chez les personnes avec TSA. 
Les résultats sont ensuite discutés dans le contexte des théories sur la connectivité cérébrale anormale chez les individus présentant des TSA.

PMID: 24148845

Environmental risk factors for autism

Traduction: G.M.

Emerg Health Threats J. 2011 Apr 20;4:7111. doi: 10.3402/ehtj.v4i0.7111.

Facteurs de risque environnementaux pour l'autisme

Source

Department of Microbiology and Immunology, Cornell University, Ithaca, NY, USA; rrd1@cornell.edu

Abstract

L'autisme est un trouble de l'enfance dévastateur qui a émergé comme une préoccupation sociale croissante tout comme a augmenté sa prévalence au cours des dernières décennies.L'autisme et la catégorie plus large des troubles du spectre autistique sont parmi les exemples les plus vus comme ayant une base fœtale pour le développement ultérieur de la maladie ou du trouble.
Les facteurs environnementaux , génétiques et épigénétiques jouent tous un rôle dans la détermination du risque d'autisme et certains de ces effets semblent être transgénérationnelles .
     
Identification of the most critical windows of developmental vulnerability is paramount to understanding when and under what circumstances a child is at elevated risk for autism. No single environmental factor explains the increased prevalence of autism. While a handful of environmental risk factors have been suggested based on data from human studies and animal research, it is clear that many more, and perhaps the most significant risk factors, remain to be identified. 

Les facteurs de risque les plus prometteuses identifiées à ce jour se situent dans les catégories de médicaments, de produits chimiques de l'environnement, des agents infectieux, des facteurs diététiques et d'autres facteurs de stress physique / psychologique.  
Toutefois, le rythme auquel les facteurs de risque environnementaux pour l'autisme ont été identifiés par des tests de recherche et de sécurité n'a pas suivi le rythme de la menace pour la santé posés par cette condition.  
Pour l'avenir, il semble évident que la recherche supplémentaire axée sur ces facteurs est nécessaire. Mais plus important encore, des stratégies efficaces de réduction des risques pour l'autisme, requièrent un essai développemental plus étendu et plus approprié de sûreté des drogues et des produits chimiques.

PMID: 24149029

Transcriptional regulation of the MET receptor tyrosine kinase gene by MeCP2 and sex-specific expression in autism and Rett syndrome

Traduction partielle: G.M.

Transl Psychiatry. 2013 Oct 22;3:e316. doi: 10.1038/tp.2013.91.

Régulation de la transcription du gène récepteur de la tyrosine kinase MET par MeCP2 et expression spécifique selon le sexe dans l'autisme et le syndrome de Rett 

Source

Zilkha Neurogenetic Institute, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, USA.

Abstract

Les variants nucléotidiques simples (SNV) dans le gène codant pour la tyrosine kinase du récepteur MET ont été associés à un risque accru de troubles du spectre autistique (TSA).  
Le MET promoteur de l'allèle SNV rs1858830 C 'faible activité' allèle est enrichi dans le TSA, associé à l'expression réduite de la protéine et à des impacts sur la connectivité fonctionnelle et structurelle des circuits chez les humains.

To gain insight into the transcriptional regulation of MET on ASD-risk etiology, we examined an interaction between the methyl CpG-binding protein 2 (MeCP2) and the MET 5' promoter region. Mutations in MeCP2 cause Rett syndrome (RTT), a predominantly female neurodevelopmental disorder sharing some ASD clinical symptoms. MeCP2 binds to a region of the MET promoter containing the ASD-risk SNV, and displays rs1858830 genotype-specific binding in human neural progenitor cells derived from the olfactory neuroepithelium. MeCP2 binding enhances MET expression in the presence of the rs1858830 C allele, but MET transcription is attenuated by RTT-specific mutations in MeCP2. In the postmortem temporal cortex, a region normally enriched in MET, gene expression is reduced dramatically in females with RTT, although not due to enrichment of the rs1858830 C 'low activity' allele. We newly identified a sex-based reduction in MET expression, with male ASD cases, but not female ASD cases compared with sex-matched controls. 

Les données expérimentales montrent une réglementation spécifique de l'allèle de premier plan de la transcription MET par MeCP2.  
Les mécanismes qui sous-tendent la réduction prononcée de MET dans les TSA et dans le cortex temporal dans le Syndrome de Rett sont distincts et probablement liés à des facteurs propres à chaque trouble, y compris un biais de sexe contraire.

PMID: 24150225

Face and Object Discrimination in Autism, and Relationship to IQ and Age

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2013 Oct 23.

Discrimination des visages et des objets  dans l'autisme et relation avec le QI et l'âge

Source

Department of Electrical and Computer Engineering, The Ohio State University, Columbus, OH, USA.

Abstract

L'étude actuelle a testé la discrimination fine des visages et d'objets à l'endroit et inversés chez les adolescents avec des troubles du spectre autistique (TSA ) par rapport à  témoins appariés en 'âge et en QI. 
La sensibilité de la discrimination a été testée à l'aide de morphings de visages et de morphing d'objets , et tous les stimuli ont été assimilés à des caractéristiques visuelles de bas niveau ( luminance, le contraste , la fréquence spatiale maquillage ) .  
Les participants avec TSA ont montré de légères déficiences , non - significative de la sensibilité de discrimination pour les visages , alors qu'ils ont pourtant considérablement améliorés la sensibilité de discrimination pour les objets. 
Le groupe TSA a également montré un développement prolongé de l'effet d'inversion du visage et de l'objet.
Enfin, pour les participants avec TSA , la sensibilité du visage est améliorée avec l'augmentation de QI alors que la sensibilité de l'objet est améliorée avec l'âge.  
En revanche, pour le groupe contrôle , la sensibilité du visage est améliorée avec l'âge, mais ni la sensibilité au visage , ni sensibilité à l'objet n'a été influencée par le QI.
 
Ces résultats suggèrent que les personnes avec TSA suivent une trajectoire qualitativement différente dans le développement des capacités de traitement du visage et des objets.  
 
PMID: 24150884