Une variante intronique de CHD7 identifiée chez les patients autistes interfère avec la différenciation et le développement neuronaux

Aperçu: G.M.

La composition génétique joue un rôle essentiel dans la pathogenèse du "trouble du spectre de l'autisme" (TSA). En particulier, des variantes introniques héréditaires et de novo sont souvent observées chez les patients avec un diagnostic de TSA. Cependant, la signification biologique des variants introniques est difficile à aborder. Ici, parmi une cohorte chinoise de TSA, nous avons identifié un variant intronique héréditaire récurrent dans le gène CHD7, qui est spécifiquement enrichi dans les populations d'Asie de l'Est. CHD7 a été impliqué dans de nombreux troubles du développement, y compris le syndrome CHARGE et le TSA.
Pour déterminer si le variant intronique CHD7 associé au TSA affecte le développement neural, nous avons établi des cellules souches embryonnaires humaines portant ce variant à l'aide des méthodes CRISPR / Cas9 et avons constaté que le niveau d'ARNm de CHD7 diminuait considérablement par rapport au témoin. Lors de la différenciation vers la lignée neuronale du cerveau antérieur, nous avons constaté que les cellules neurales portant le variant intronique CHD7 présentaient un retard de développement et des défauts de maturité. Surtout, nous avons constaté que TBR1, un gène également impliqué dans les TSA, était significativement augmenté dans les neurones porteurs du variant intronique CHD7, ce qui suggère la pertinence intrinsèque des gènes des TSA.
En outre, les défauts morphologiques trouvés dans les neurones porteurs de mutations introniques CHD7 ont été sauvés en renversant TBR1, indiquant que TBR1 peut être responsable des défauts dans les troubles liés à CHD7.
Enfin, le variant intronique CHD7 a généré trois formes anormales de transcrits par épissage alternatif, qui ont tous présenté une perte de fonction dans les tests fonctionnels. 

Notre étude fournit des preuves cruciales soutenant la notion que la variante intronique de CHD7 est potentiellement un site de susceptibilité à l'autisme, apportant un nouvel éclairage sur l'identification des fonctions des variantes introniques dans les études génétiques de l'autisme. 

. 2021 May 4. doi: 10.1007/s12264-021-00685-w. 

An Intronic Variant of CHD7 Identified in Autism Patients Interferes with Neuronal Differentiation and Development

Ran Zhang ^{#  1   2   3} , Hui He ^{#  1   2   3} , Bo Yuan ^{#  1   2   3} , Ziyan Wu  ^{1   2   3} , Xiuzhen Wang  ^{1   2   3} , Yasong Du  ⁴ , Yuejun Chen  ^{5   6   7} , Zilong Qiu  ^{8   9   10}

Affiliations

• PMID: 33948885
• DOI: 10.1007/s12264-021-00685-w

Abstract

Genetic composition plays critical roles in the pathogenesis of autism spectrum disorder (ASD). Especially, inherited and de novo intronic variants are often seen in patients with ASD. However, the biological significance of intronic variants is difficult to address. Here, among a Chinese ASD cohort, we identified a recurrent inherited intronic variant in the CHD7 gene, which is specifically enriched in East Asian populations. CHD7 has been implicated in numerous developmental disorders including CHARGE syndrome and ASD. To investigate whether the ASD-associated CHD7 intronic variant affects neural development, we established human embryonic stem cells carrying this variant using CRISPR/Cas9 methods and found that the level of CHD7 mRNA significantly decreased compared to control. Upon differentiation towards the forebrain neuronal lineage, we found that neural cells carrying the CHD7 intronic variant exhibited developmental delay and maturity defects. Importantly, we found that TBR1, a gene also implicated in ASD, was significantly increased in neurons carrying the CHD7 intronic variant, suggesting the intrinsic relevance among ASD genes. Furthermore, the morphological defects found in neurons carrying CHD7 intronic mutations were rescued by knocking down TBR1, indicating that TBR1 may be responsible for the defects in CHD7-related disorders. Finally, the CHD7 intronic variant generated three abnormal forms of transcripts through alternative splicing, which all exhibited loss-of-function in functional assays. Our study provides crucial evidence supporting the notion that the intronic variant of CHD7 is potentially an autism susceptibility site, shedding new light on identifying the functions of intronic variants in genetic studies of autism.

Keywords: Autism; CHD7; Inherited variant; Intronic variant; TBR1.

References

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Identification de l'immunité innée et adaptative aberrante basée sur des changements dans l'expression globale des gènes dans le sang d'adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

 Aperçu: G.M.

Contexte:
Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est caractérisé comme un trouble neurodéveloppemental, et l'une des principales hypothèses concernant sa cause est des facteurs génétiques. Une méta-analyse précédente de sept études sur puces à ADN et une étude de séquençage de l'ARN (RNA-seq) utilisant le sang d'enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA) a identifié une dérégulation des expressions génétiques pertinentes pour le système immunitaire. Dans cette étude, nous avons exploré les changements dans l'expression globale des gènes en tant que phénotype de TSA dans le sang d'adultes avec un dTSA. 

Méthodes:
Nous avons recruté une cohorte RNA-seq (TSA vs contrôle; n = 6 chacun) et une cohorte de réplication (TSA vs contrôle; n = 19 chacun) et mené RNA-seq pour explorer les changements dans l'expression globale des gènes. Nous avons ensuite soumis les gènes significativement régulés à la hausse et à la baisse à une ontologie des gènes (GO) et à des analyses de base. Une analyse pondérée du réseau de corrélation des gènes (WGCNA) a été réalisée avec les 11 617 gènes détectés dans l'ARN-seq pour identifier le réseau de gènes spécifiques aux TSA. 

Résultats:
Au total, 117 gènes significativement régulés à la hausse et 83 significativement régulés à la baisse ont été détectés dans le TSA par rapport au groupe témoin, respectivement (p <0,05 et q <0,05). L'analyse GO a révélé que l'immunité innée et adaptative aberrante était plus évidente dans les 117 gènes régulés à la hausse que dans les 83 gènes régulés à la baisse. Le WGCNA avec analyse de base a révélé qu'un module comprenant de nombreux gènes immunitaires était associé à la voie de signalisation des cellules tueuses naturelles. Dans les résultats de la cohorte de réplication, des changements significatifs avec la même tendance trouvée dans les données ARN-seq ont été confirmés pour MAFB (p = 0,046), RPSAP58 (p = 0,030) et G2MK (p = 0,004). 

Limites:
La taille de l'échantillon était relativement petite dans les cohortes RNA-seq et de réplication. Cette étude a examiné le niveau d'expression de l'ARNm, de sorte que l'interaction entre l'ARNm et la protéine reste incertaine. Les changements d'expression entre les enfants et les adultes avec un dTSA n'ont pas été comparés car seuls les adultes avec un dTSA ont été ciblés. 

Conclusions:
Les expressions génétiques dérégulées confirmées dans le sang d'adultes avec un dTSA étaient pertinentes pour le dysfonctionnement de l'immunité innée et adaptative. Ces résultats peuvent aider à comprendre la pathogenèse des TSA.

. 2021 Apr 30;18(1):102. doi: 10.1186/s12974-021-02154-7.

Identification of aberrant innate and adaptive immunity based on changes in global gene expression in the blood of adults with autism spectrum disorder

Fumie Horiuchi ^{#  1} , Yuta Yoshino ^{#  1} , Hiroshi Kumon  ¹ , Rie Hosokawa  ¹ , Kiwamu Nakachi  ¹ , Kentaro Kawabe  ¹ , Jun-Ichi Iga  ² , Shu-Ichi Ueno  ¹

Affiliations

• PMID: 33931079
• DOI: 10.1186/s12974-021-02154-7

Abstract

Background: Autism spectrum disorder (ASD) is characterized as a neurodevelopmental disorder, and one of the main hypotheses regarding its cause is genetic factors. A previous meta-analysis of seven microarray studies and one RNA sequencing (RNA-seq) study using the blood of children with ASD identified dysregulation of gene expressions relevant to the immune system. In this study, we explored changes in global gene expression as the phenotype of ASD in the blood of adults with ASD.

Methods: We recruited an RNA-seq cohort (ASD vs. control; n = 6 each) and a replication cohort (ASD vs. control; n = 19 each) and conducted RNA-seq to explore changes in global gene expression. We then subjected the significantly up- and downregulated genes to gene ontology (GO) and core analyses. Weighted gene correlation network analysis (WGCNA) was performed with all 11,617 genes detected in RNA-seq to identify the ASD-specific gene network.

Results: In total, 117 significantly up- and 83 significantly downregulated genes were detected in the ASD compared with the control group, respectively (p < 0.05 and q < 0.05). GO analysis revealed that the aberrant innate and adaptive immunity were more obvious in the 117 upregulated than in the 83 downregulated genes. WGCNA with core analysis revealed that one module including many immune-related genes was associated with the natural killer cell signaling pathway. In the results for the replication cohort, significant changes with same trend found in RNA-seq data were confirmed for MAFB (p = 0.046), RPSAP58 (p = 0.030), and G2MK (p = 0.004).

Limitations: The sample size was relatively small in both the RNA-seq and replication cohorts. This study examined the mRNA expression level, so the interaction between mRNA and protein remains unclear. The expression changes between children and adults with ASD were not compared because only adults with ASD were targeted.

Conclusions: The dysregulated gene expressions confirmed in the blood of adults with ASD were relevant to the dysfunction of innate and adaptive immunity. These findings may aid in understanding the pathogenesis of ASD.

Keywords: Adaptive immunity; Autism spectrum disorder; Gene expression; Gene ontology; Innate immunity; RNA-sequencing; WGCNA.

UneMéta-analyse des données d'une intervention individuelle: Traitements comportementaux pour les enfants et les adolescents avec un trouble de déficit d'attention avec ou sans hyperactivité

Aperçu: G.M.

Objectif:
Les interventions comportementales sont des traitements bien établis pour les enfants avec des troubles de déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Cependant, la compréhension des modérateurs des résultats du traitement est limitée. 

Méthode:
Nous avons mené une méta-analyse des données des participants individuels [IPDMA], y compris les données d'essais d'intervention comportementale contrôlés randomisés pour les personnes avec un TDAH <18 ans. Les résultats étaient des symptômes de TDAH, de trouble oppositionnel avec provocation (ODD) et de trouble des conduites (TC) et de déficience. Les modérateurs étudiés étaient les symptômes et la gravité de la déficience, l'utilisation de médicaments, l'âge, le QI, le sexe, le statut socio-économique et la monoparentalité. 

Résultats:
Pour les évaluateurs les plus proches du traitement, des effets de petite à moyenne taille des interventions comportementales ont été trouvés pour les symptômes de TDAH, d'inattention, d'hyperactivité / impulsivité (HI), ODD et DC, et la déficience. Les résultats en aveugle n'étaient disponibles que pour de petits sous-échantillons préscolaires et des mesures limitées. Les symptômes de  TC et / ou le diagnostic ont modéré les résultats des symptômes du TDAH, de l'IH, du TOC et de TC . La monoparentalité a modéré le résultat ODD, le résultat de la déficience modérée par le TDAH. Des symptômes de CD ou de TDAH de base plus élevés, un diagnostic de MC et la monoparentalité étaient liés à l'aggravation des symptômes dans le groupe non traité, mais pas dans le groupe traité, indiquant un effet protecteur plutôt qu'améliorant des interventions comportementales pour ces enfants. 

Conclusion:
Les traitements comportementaux sont efficaces pour réduire les symptômes du TDAH, les problèmes de comportement et les déficiences, comme l'ont signalé les évaluateurs les plus proches du traitement. Les personnes ayant des symptômes sévères de TC ou de TDAH, un diagnostic de TC ou les parents seuls doivent être prioritaires pour le traitement, car ils peuvent présenter une aggravation des symptômes en l'absence d'intervention.

. 2021 Apr 28;S0890-8567(21)00233-1.  doi: 10.1016/j.jaac.2021.02.024. 

An Individual Participant Data Meta-analysis: Behavioral Treatments for Children and Adolescents With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder

Annabeth P Groenman  ¹ , Rianne Hornstra  ² , Pieter J Hoekstra  ² , Laura Steenhuis  ² , Asma Aghebati  ³ , Bianca E Boyer  ⁴ , Jan K Buitelaar  ⁵ , Andrea Chronis-Tuscano  ⁶ , David Daley  ⁷ , Parisa Dehkordian  ⁸ , Melissa Dvorsky  ⁹ , Nike Franke  ¹⁰ , George J DuPaul  ¹¹ , Naama Gershy  ¹² , Elizabeth Harvey  ¹³ , Timo Hennig  ¹⁴ , Sharonne Herbert  ¹⁵ , Joshua Langberg  ¹⁶ , Jennifer A Mautone  ¹⁷ , Amori Yee Mikami  ¹⁸ , Linda J Pfiffner  ⁹ , Thomas J Power  ¹⁷ , Sijmen A Reijneveld  ¹⁹ , Saytam Antonio Schramm  ²⁰ , Julie B Schweitzer  ²¹ , Margaret H Sibley  ²² , Edmund Sonuga-Barke  ²³ , Catharine Thompson  ²⁴ , Margaret Thompson  ²⁴ , Carolyn Webster-Stratton  ²⁵ , Yuhuan Xie  ²⁶ , Marjolein Luman  ²⁷ , Saskia van der Oord  ²⁸ , Barbara J van den Hoofdakker  ²

Affiliations

• PMID: 33932495
• DOI: 10.1016/j.jaac.2021.02.024

Abstract

Objective: Behavioral interventions are well established treatments for children with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). However, insight into moderators of treatment outcome is limited.

Method: We conducted an individual participant data meta-analysis [IPDMA], including data of randomized controlled behavioral intervention trials for individuals with ADHD<18 years. Outcomes were symptoms of ADHD, oppositional defiant disorder (ODD), and conduct disorder (CD) and impairment. Moderators investigated were symptoms and impairment severity, medication use, age, IQ, sex, socioeconomic status, and single parenthood.

Results: For raters most proximal to treatment, small to medium sized effects of behavioral interventions were found for symptoms of ADHD, inattention, hyperactivity/impulsivity (HI), ODD and CD, and impairment. Blinded outcomes were only available for small preschool subsamples and limited measures. CD symptoms and/or diagnosis moderated outcome on ADHD, HI, ODD, and CD symptoms. Single parenthood moderated ODD outcome, ADHD severity moderated impairment outcome. Higher baseline CD or ADHD symptoms, a CD diagnosis, and single parenthood were related to worsening of symptoms in the untreated, but not in the treated group, indicating a protective rather than an ameliorative effect of behavioral interventions for these children.

Conclusion: Behavioral treatments are effective for reducing ADHD symptoms, behavioral problems, and impairment as reported by raters most proximal to treatment. Those with severe CD or ADHD symptoms, a CD diagnosis, or single parents, should be prioritized for treatment, as they may evidence worsening of symptoms in the absence of intervention.

Activation corticale atypique lors de tâches de motricité fine dans le "trouble du spectre de l'autisme"

 Aperçu: G.M 

Les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) ont souvent des difficultés avec les capacités de motricité fine coordonnées, mais le degré de difficulté varie considérablement d'une personne à l'autre.
Pour élucider la cause de cette diversité, nous avons surveillé l'activité cérébrale lors de tâches de mouvement fin (nœuds de cravate) par spectroscopie proche infrarouge chez 17 adultes avec un diagnostic de TSA et chez 18 adultes avec un développement typique correspondant à l'âge, au sexe et au quotient intellectuel (QI).
Nous avons également examiné la relation entre l'activation cérébrale et les caractéristiques développementales, y compris la gravité des TSA, à l'aide du Quotient du spectre autistique et de l'échelle multidimensionnelle du trouble envahissant du développement et du trouble déficitaire de l'attention avec ou sans  hyperactivité. 

Bien que les participants du groupe TSA n'aient pas montré de maladresse significative, leur cortex préfrontal droit était relativement moins activé, en particulier chez les personnes ayant de faibles compétences sociales et l'inattention.
Notre étude indique que les personnes présentant des traits de TSA peuvent utiliser différentes stratégies lors de l'exécution de mouvements fins; c'est-à-dire qu'ils utilisent moins les zones du cerveau responsables du traitement de l'image visuelle ou de la planification des comportements.

Atypical cortical activation during fine motor tasks in autism spectrum disorder

Nao Suzumura  ¹ , Toshiki Nishida  ¹ , Nao Maki  ¹ , Hidetsugu Komeda  ² , Masahiro Kawasaki  ³ , Yasuko Funabiki  ⁴

Affiliations

• PMID: 33932550
• DOI: 10.1016/j.neures.2021.04.010

Abstract

Individuals with autism spectrum disorder (ASD) often have difficulty with coordinated fine motor skills, but the degree of difficulty significantly varies from person to person. To elucidate the cause of this diversity, we monitored brain activity during fine movement tasks (tying bowknots) by near-infrared spectroscopy in 17 adults with ASD and 18 adults with typical development matched for age, gender, and intelligence quotient (IQ). We also examined the relationship between brain activation and developmental characteristics, including ASD severity, using the Autism-Spectrum Quotient and the Multi-dimensional Scale for Pervasive Developmental Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Although participants in the ASD group did not show significant clumsiness, their right prefrontal cortexes were relatively less activated, particularly in individuals with poor social skills and inattention. Our study indicates that individuals with ASD traits may use different strategies when performing fine movements; that is, they less use the brain areas responsible for processing visual image or planning behaviors.

Keywords: inattention; motor skills; near-infrared spectroscopy; prefrontal cortex; social skills.

Le sursaut potentialise la peur chez les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme": association avec les symptômes d'anxiété et le volume de l'amygdale

Aperçu: G.M.

Des réponses atypiques à des stimuli effrayants et la présence de diverses formes d'anxiété sont fréquemment observées chez les enfants avec un diagnotic de "troubles du spectre de l'autisme (dTSA). Le paradigme de la peur potentialisée par le sursaut (FPS), qui a été étudié à la fois en relation avec l'anxiété et comme preuve de la fonction amygdale, a été réalisé chez 97 enfants âgés de 9 à 14 ans dont 48 (12 femmes) avec un dTSA et 49 (14 femmes ) avec un développement typique (TD). En outre, des analyses exploratoires ont été menées pour examiner l'association entre le FPS et le volume de l'amygdale, tel qu'évalué par imagerie par résonance magnétique dans un sous-ensemble d'enfants avec un dTSA avec ou sans trouble anxieux avec les données IRM disponibles.
Alors que la latence de sursaut était augmentée chez les enfants avec un dTSA, il n'y avait aucune différence de groupe en FPS. La FPS n'était pas associée de manière significative au manuel diagnostique et statistique traditionnel (DSM) ou aux formes d'anxiété «distinctes de l'autisme». Dans le groupe autiste, le FPS était négativement corrélé avec le volume de l'amygdale. Des analyses de régression multiple ont révélé que l'association entre la FPS et la gravité de l'anxiété était significativement modérée par la taille de l'amygdale, de sorte que l'association entre la FPS et l'anxiété était significativement plus positive chez les enfants avec des amygdales plus grandes que des amygdales plus petites.
Ces résultats mettent en évidence l'hétérogénéité de la réactivité émotionnelle associée aux TSA et les difficultés à établir des preuves biologiquement significatives de la fonction cérébrale altérée. 

RÉSUMÉ: De nombreux enfants avec un dTSA ont des problèmes supplémentaires tels que l'anxiété qui peuvent avoir un impact considérable sur leur vie. La manière dont ces symptômes concomitants se développent n'est pas bien comprise. Nous avons étudié l'amygdale, une région du cerveau critique pour traiter la peur et une méthode de laboratoire appelée sursaut potentialisé par la peur pour mesurer le conditionnement de la peur, chez les enfants atteints de TSA (avec et sans trouble anxieux) et chez les enfants en développement typique. Les résultats ont montré que le lien entre le conditionnement de la peur et l'anxiété dépend de la taille de l'amygdale chez les enfants atteints de TSA.

Fear Potentiated Startle in Children With Autism Spectrum Disorder: Association With Anxiety Symptoms and Amygdala Volume

David Hessl  ^{1   2} , Lauren Libero  ^{1   2} , Andrea Schneider  ^{1   3} , Connor Kerns  ⁴ , Breanna Winder-Patel  ^{1   3} , Brianna Heath  ² , Joshua Lee  ^{1   2} , Cory Coleman  ² , Natasha Sharma  ² , Marjorie Solomon  ^{1   2} , Christine Wu Nordahl  ^{1   2} , David G Amaral  ^{1   2}

Affiliations

• PMID: 33372389
• DOI: 10.1002/aur.2460

Abstract

Atypical responses to fearful stimuli and the presence of various forms of anxiety are commonly seen in children with autism spectrum disorder (ASD). The fear potentiated startle paradigm (FPS), which has been studied both in relation to anxiety and as a probe for amygdala function, was carried out in 97 children aged 9-14 years including 48 (12 female) with ASD and 49 (14 female) with typical development (TD). In addition, exploratory analyses were conducted examining the association between FPS and amygdala volume as assessed with magnetic resonance imaging in a subset of the children with ASD with or without an anxiety disorder with available MRI data. While the startle latency was increased in the children with ASD, there was no group difference in FPS. FPS was not significantly associated with traditional Diagnostic and Statistical Manual (DSM) or "autism distinct" forms of anxiety. Within the autism group, FPS was negatively correlated with amygdala volume. Multiple regression analyses revealed that the association between FPS and anxiety severity was significantly moderated by the size of the amygdala, such that the association between FPS and anxiety was significantly more positive in children with larger amygdalas than smaller amygdalas. These findings highlight the heterogeneity of emotional reactivity associated with ASD and the difficulties in establishing biologically meaningful probes of altered brain function. LAY SUMMARY: Many children with autism spectrum disorder (ASD) have additional problems such as anxiety that can greatly impact their lives. How these co-occurring symptoms develop is not well understood. We studied the amygdala, a region of the brain critical for processing fear and a laboratory method called fear potentiated startle for measuring fear conditioning, in children with ASD (with and without an anxiety disorder) and typically developing children. Results showed that the connection between fear conditioning and anxiety is dependent on the size of the amygdala in children with ASD.

Keywords: MRI; anxiety; autism; autistic; fear conditioning.

Acquisition et utilisation des "préalables'' dans l'autisme: typiques pour décider où chercher, atypiques pour décider de ce qu'il y a

Aperçu: G.M.

On pense que les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) ne s'appuient pas suffisamment sur leurs connaissances antérieures dans la prise de décision perceptuelle. Cette étude a examiné si cela s'applique aux décisions d'attribution d'attention, pertinentes pour les comptes de «codage prédictif» des TSA.
Dans une tâche de recherche visuelle, un distracteur saillant mais sans rapport avec la tâche est apparu avec une probabilité plus élevée dans une moitié d'affichage. Les personnes avec un dTSA ont appris à éviter la "captation attentionnelle '' par les distracteurs dans la région probable aussi efficacement que les participants témoins - indiquant des préalables typiques pour déployer l'attention. Cependant, la capture par un distracteur `` surprenant '' à un endroit improbable a considérablement ralenti l'identification d'une cible ultérieure à cet endroit, indiquant que les personnes avec un dTSA tentent de contrôler la surprise (capture attentionnelle inattendue) en sur-régulant les paramètres dans l'élaboration de la décision post-sélective.

Acquisition and Use of 'Priors' in Autism: Typical in Deciding Where to Look, Atypical in Deciding What Is There

Fredrik Allenmark  ¹ , Zhuanghua Shi  ² , Rasmus L Pistorius  ³ , Laura A Theisinger  ³ , Nikolaos Koutsouleris  ³ , Peter Falkai  ³ , Hermann J Müller  ² , Christine M Falter-Wagner  ³

Affiliations

• PMID: 33373014
• DOI: 10.1007/s10803-020-04828-2

Abstract

Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) are thought to under-rely on prior knowledge in perceptual decision-making. This study examined whether this applies to decisions of attention allocation, of relevance for 'predictive-coding' accounts of ASD. In a visual search task, a salient but task-irrelevant distractor appeared with higher probability in one display half. Individuals with ASD learned to avoid 'attentional capture' by distractors in the probable region as effectively as control participants-indicating typical priors for deploying attention. However, capture by a 'surprising' distractor at an unlikely location led to greatly slowed identification of a subsequent target at that location-indicating that individuals with ASD attempt to control surprise (unexpected attentional capture) by over-regulating parameters in post-selective decision-making.

Keywords: Predictive coding; Visual attention; Visual search.

Reconnaissance des émotions et errance de l'esprit chez les adultes avec un trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité ou un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) chez les adultes ne sont souvent pas diagnostiqués et se chevauchent en psychopathologie. Ici, nous avons étudié les traits transdiagnostiques de la reconnaissance des émotions et de l'errance mentale dans un échantillon de 103 adultes [43 avec TDAH et 14 avec un diagnostic de TSA(dTSA]. La capacité d'identifier correctement une expression faciale de colère, de peur, de dégoût ou de surprise n'était pas différente entre les adultes avec un TDAH ou un dTSA et les adultes neurotypiques (NT). Cependant, les adultes avec TDAH ou un dTSA étaient en moyenne près de 200 ms plus lents pour prendre une décision correcte, ce qui suggère un plus grand compromis vitesse-précision dans la reconnaissance des émotions faciales par rapport aux adultes NT. La vitesse de traitement générale était associée à une errance mentale excessive chez les adultes avec TDAH, mais pas chez les adultes avec un dTSA.
Les déficits du traitement émotionnel étaient indépendants de l'errance mentale chez les adultes avec un TDAH ou avec un dTSA. Les échelles de dysrégulation émotionnelle et de déficience fonctionnelle séparaient les adultes avec un TDAH et avec un dTSA des adultes NT, mais pas les uns des autres. Lors du contrôle de la gravité des symptômes autodéclarés de TDAH et de TSA, l'errance mentale dans le TDAH était indépendant de la gravité des symptômes du TDAH et des TSA. Dans le TSA, l'errance mentale était liée au TSA mais pas à la gravité des symptômes du TDAH. 

Nos résultats suggèrent que les TSA et le TDAH partagent une capacité plus lente à reconnaître les émotions, qui est exacerbée par une errance excessive de l'esprit dans le TDAH et par une vitesse de traitement réduite dans les TSA.

 

Emotion recognition and mind wandering in adults with attention deficit hyperactivity disorder or autism spectrum disorder

Bartosz Helfer  ¹ , Sara Boxhoorn  ² , Joanna Songa  ³ , Charlotte Steel  ⁴ , Stefanos Maltezos  ⁵ , Philip Asherson  ³

Affiliations

• PMID: 33373778
• DOI: 10.1016/j.jpsychires.2020.12.059  

 

Abstract

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and autism spectrum disorder (ASD) in adults are often undiagnosed and overlap in psychopathology. Here we investigated the transdiagnostic traits of emotion recognition and mind wandering in a sample of 103 adults (43 with ADHD and 14 with ASD). The ability to correctly identify a facial expression of anger, fear, disgust or surprise was no different between the adults with ADHD or ASD and neurotypical (NT) adults. However, adults with ADHD or ASD were on average almost 200 ms slower in making a correct decision, suggesting a larger speed-accuracy trade-off in facial emotion recognition compared to NT adults. General processing speed was associated with excessive mind wandering in adults with ADHD, but not with ASD. The deficits in emotional processing were independent from mind wandering in both adults with ADHD or ASD. Emotional dysregulation and functional impairment scales separated adults with ADHD and ASD from the NT adults, but not from each other. When controlling for self-reported ADHD and ASD symptom severity, mind wandering in ADHD was independent from both ADHD and ASD symptom severity. In ASD, mind wandering was related to ASD but not ADHD symptom severity. Our results suggest that ASD and ADHD share a slower ability to recognize emotions, which is exacerbated by excessive mind wandering in ADHD, and by decreased processing speed in ASD.

Évaluation de l'irritabilité chez les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" à l'aide de l'indice de réactivité affective

Aperçu: G.M.

L'irritabilité est un problème de handicap chez les enfants atteints de TSA qui peut être associé à d'autres problèmes comportementaux et émotionnels. L'indice de réactivité affective (ARI) est une mesure de l'irritabilité évaluée par les parents largement utilisée chez les enfants souffrant de troubles de l'humeur, mais son utilité chez les enfants atteints de TSA reste incertaine. Dans cette étude, nous avons examiné les évaluations des parents ARI chez les enfants atteints de TSA et les contributions de l'anxiété et de la non-conformité à l'irritabilité mesurées par l'IRA. Les participants comprenaient 81 enfants atteints de TSA, âgés de 8 à 16 ans. Les résultats suggèrent que l'anxiété et la non-conformité contribuent à l'irritabilité, mais que l'anxiété ne contribue à l'irritabilité qu'en l'absence de non-conformité. En outre, l'IRA est susceptible d'être une mesure utile de l'irritabilité chez les enfants atteints de TSA.

2020 Jul 30.

doi: 10.1007/s10803-020-04627-9. Online ahead of print.

Assessing Irritability in Children with Autism Spectrum Disorder Using the Affective Reactivity Index

Carla B Kalvin  ¹ , Theresa R Gladstone  ^{2   3} , Rebecca Jordan  ² , Sonia Rowley  ² , Carolyn L Marsh  ^{2   4} , Karim Ibrahim  ² , Denis G Sukhodolsky  ⁵

Affiliations

• PMID: 32734421
• DOI: 10.1007/s10803-020-04627-9

Abstract

Irritability is an impairing problem in children with ASD that may be associated with other behavioral and emotional concerns. The Affective Reactivity Index (ARI) is a parent-rated measure of irritability widely used in children with mood disorders, however, its utility in children with ASD remains unclear. In this study, we examined ARI parent ratings in children with ASD and contributions of parent-rated anxiety and noncompliance to irritability measured by the ARI. Participants included 81 children with ASD, aged 8-16 years. Results suggest that both anxiety and noncompliance contribute to irritability, but that anxiety only contributes to irritability in the absence of noncompliance. Further, the ARI is likely to be a useful measure of irritability in children with ASD.

Keywords: Anxiety; Autism spectrum disorder; Irritability; Noncompliance.