Infections pathogènes intracellulaires et réponse immunitaire dans l'autisme

Aperçu: G.M.

L'exposition périnatale à des infections pendant les périodes critiques du développement est un domaine d'étude prometteur dans les "troubles du spectre de l'autisme"(TSA). Les données épidémiologiques ont mis en évidence cette relation, soulignant des corrélations significatives entre l'exposition périnatale aux agents pathogènes et la survenue des TSA. Le but de cette revue est d'examiner de manière critique l'état actuel des connaissances sur l'infection pathogène intracellulaire pendant la grossesse et après la naissance, en mettant en évidence les corrélations possibles avec le développement des TSA.

14 publications ont été incluses dans l'étude, en tenant compte des infections bactériennes et / ou virales qui ont démontré la possibilité de "déclencher" un TSA. Neuf études cas-témoins ont été incluses et 5 d’entre elles ont rapporté une association entre infections et TSA. L'une des deux cohortes étudiées a démontré que l'infection maternelle augmentait le risque de TSA chez la progéniture. Trois études transversales ont démontré que les patients avec un diagnostic de TSA présentaient des infections chroniques et des processus neuroinflammatoires actifs. La plupart des rapports suggèrent une réponse inflammatoire comme facteur commun, et l'interleukine 6 semble être un acteur clé dans ce processus.

Les réponses immunitaires générées par des organismes qui provoquent une infection maternelle périnatale, à savoir des bactéries, des virus ou des parasites, ont été associées au développement de l'autisme chez la progéniture. Les changements physiologiques transmis par la mère pendant une inflammation chronique ou aiguë doivent être étudiés plus avant afin que des mesures préventives modulatrices puissent être développées. 

Neuroimmunomodulation. 2018 Aug 21:1-9. doi: 10.1159/000491821.

Intracellular Pathogen Infections and Immune Response in Autism

Abib RT^1,2, Gaman A^3,4, Dargél AA^5,6, Tamouza R^4,7,8, Kapczinski F^7,9,10, Gottfried C^2,11,12, Leboyer M^3,4.

Author information

1

Department of Nutrition, Federal University of Pelotas (UFPel), Pelotas, Brazil.

2

Translational Research Group in Autism Spectrum Disorder (GETTEA), Clinical Hospital of Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.

3

Translational Psychiatry Laboratory, INSERM U955, AP-HP, DHU PePSY, Pôle de Psychiatrie des Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Université Paris-Est-Créteil, Paris, France.

4

Fondation FondaMental, Fondation de Coopération Scientifique, Créteil, France.

5

Institut Pasteur, Unité Perception et Mémoire, Paris, France.

6

Centre National de la Recherche Scientifique, Unité Mixte de Recherche 3571, Paris, France.

7

INSERM, U1160, Hôpital Saint Louis, Paris, France.

8

Université Paris Diderot, Sorbonne Paris-Cité, Paris, France.

9

National Institute for Translational Medicine, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.

10

Molecular Psychiatry Laboratory, Graduate Program in Medicine, Department of Psychiatry, Federal University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.

11

Department of Biochemistry, Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.

12

National Institute of Science and Technology on Neuroimmunomodulation-INCT-NIM, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil.

Abstract

BACKGROUND/AIMS:

Perinatal exposure to infections during critical developmental periods is a promising area of study in autism spectrum disorder (ASD). Epidemiological data has highlighted this relationship, pointing out significant correlations between perinatal exposure to pathogens and the occurrence of ASD. The aim of this review is to critically examine the present state of the art on intracellular pathogenic infection during pregnancy and postnatally, pointing out possible correlations with the development of ASD.

METHODS:

We reviewed and collected studies concerning potential associations between intracellular pathogens like viral, bacterial, and parasite infection and the risk of ASD.

RESULTS:

We included 14 publications, considering bacterial and/or viral infection that demonstrated the potential to trigger ASD. Nine case-control studies were included and 5 of them reported an association between infections and ASD. One of the 2 cohorts investigated demonstrated that maternal infection increased the risk of ASD in the offspring. Three cross-sectional studies demonstrated that ASD patients presented with chronic infections and active neuroinflammatory processes. Most of the reports suggest inflammatory response as a common factor, and interleukin 6 appears to be a key-player in this process.

CONCLUSION:

The immune responses generated by organisms that cause perinatal maternal infection, i.e., bacteria, viruses, or parasites, have been associated with the development of autism in offspring. Physiological changes transmitted from the mother during chronic or acute inflammation should be further investigated so that modulatory preventive measures can be developed.

© 2018 S. Karger AG, Basel.

PMID:30130799

DOI:10.1159/000491821

NEGR1 et FGFR2 régulent en coopération le développement cortical et les comportements de base liés aux troubles de l'autisme chez la souris

Aperçu: G.M. 

Les " troubles du spectre de l'autisme" sont des troubles du développement neurologique avec des étiologies diverses, tous caractérisés par des symptômes communs tels que des aptitudes sociales et une communication altérées, ainsi que des comportements répétitifs. Les molécules d'adhésion cellulaire, les récepteurs tyrosine kinases et la signalisation en aval associée ont été fortement impliqués à la fois dans le développement neurologique et dans les "troubles du spectre de l'autisme". L'équipe a constaté que la régulation négative de la molécule d'adhésion cellulaire NEGR1 ou du récepteur du facteur de croissance fibroblastique récepteur 2 (FGFR2) affecte la migration neuronale et la densité du rachis au cours du développement cortical de la souris in vivo et entraîne des troubles du comportement autistique. Mécaniquement, NEGR1 interagit physiquement avec FGFR2 et module la signalisation de la kinase régulée par le signal extracellulaire (ERK) dépendante de FGFR2 et de la protéine kinase B (AKT) en diminuant la dégradation de FGFR2 de la membrane plasmique. En conséquence, la surexpression de FGFR2 restaure tous les défauts dus à knockdown Negr1 in vivo. Les souris knock-out Negr1 présentent des phénotypes similaires aux animaux à régulation négative Negr1. Ces données indiquent que NEGR1 et FGFR2 régulent de façon coopérative le développement cortical et suggèrent un rôle pour le complexe NEGR1-FGFR2 défectif et la signalisation convergente ERK et AKT en aval dans les "troubles du spectre de l'autisme".

Brain. 2018 Jul 27. doi: 10.1093/brain/awy190.

NEGR1 and FGFR2 cooperatively regulate cortical development and core behaviours related to autism disorders in mice

Szczurkowska J^1,2, Pischedda F³, Pinto B^1,4, Managò F⁵, Haas CA⁶, Summa M⁷, Bertorelli R⁷, Papaleo F⁵, Schäfer MK⁸, Piccoli G^3,9, Cancedda L^1,9.

Author information

1

Local Micro-environment and Brain Development Laboratory, Italian Institute of Technology, Genoa, Italy.

2

Università degli Studi di Genova, Via Balbi, 5, 16126 Genoa, Italy.

3

Laboratory of Biology of Synapse. Center for Integrative Biology (CIBIO), University of Trento, Trento, Italy.

4

Bio@SNS, Scuola Normale Superiore, Pisa, Italy.

5

Genetics of Cognition Laboratory, Italian Institute of Technology, Genoa, Italy.

6

Experimental Epilepsy Research, Department of Neurosurgery, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

7

Department of Drug Discovery and Development, Italian Institute of Technology, Genoa, Italy.

8

Department of Anesthesiology and Focus Program Translational Neurosciences, University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University Mainz, Germany.

9

Dulbecco Telethon Institute, Varese Street 16b - 00185 Rome, Italy.

Abstract

Autism spectrum disorders are neurodevelopmental conditions with diverse aetiologies, all characterized by common core symptoms such as impaired social skills and communication, as well as repetitive behaviour. Cell adhesion molecules, receptor tyrosine kinases and associated downstream signalling have been strongly implicated in both neurodevelopment and autism spectrum disorders. We found that downregulation of the cell adhesion molecule NEGR1 or the receptor tyrosine kinase fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) similarly affects neuronal migration and spine density during mouse cortical development in vivo and results in impaired core behaviours related to autism spectrum disorders. Mechanistically, NEGR1 physically interacts with FGFR2 and modulates FGFR2-dependent extracellular signal-regulated kinase (ERK) and protein kinase B (AKT) signalling by decreasing FGFR2 degradation from the plasma membrane. Accordingly, FGFR2 overexpression rescues all defects due to Negr1 knockdown in vivo. Negr1 knockout mice present phenotypes similar to Negr1-downregulated animals. These data indicate that NEGR1 and FGFR2 cooperatively regulate cortical development and suggest a role for defective NEGR1-FGFR2 complex and convergent downstream ERK and AKT signalling in autism spectrum disorders.

PMID:30059965

DOI:10.1093/brain/awy190

Étude exploratoire des capacités de la fonction exécutive pendant la durée de vie des adultes chez les personnes recevant un diagnostic de TSA à l'âge adulte

Aperçu: G.M.

On en sait peu de choses sur la cognition dans les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) à l'âge adulte. Les chercheurs ont examiné les capacités de la fonction exécutive et les traits autistiques chez 134 adultes recevant un premier diagnostic de TSA. Les participants âgés de 18 à 75 ans avec des capacités dans la gamme normale ont été évalués sur la fonction exécutive et l'autodéclaration des traits autistiques. 

Les résultats suggèrent que pour certaines capacités reposant sur la vitesse et le séquençage (Trails A et B, Digit Symbol), les personnes diagnostiquées tardivement avec un TSA peuvent montrer de meilleures performances que les personnes sans TSA de même âge.

Sur d'autres mesures exécutives (tests Digit Span, Hayling et Brixton), les corrélations liées à l'âge étaient similaires.  

Différents domaines de la fonction exécutive peuvent démontrer des trajectoires différentes pour le vieillissement avec TSA, avec des modèles de changement lié à l'âge plus lent, accéléré ou équivalent observés à travers différentes mesures.

J Autism Dev Disord. 2018 Jul 6. doi: 10.1007/s10803-018-3675-x.

Exploratory Study of Executive Function Abilities Across the Adult Lifespan in Individuals Receiving an ASD Diagnosis in Adulthood

Abbott P¹, Happé FG², Charlton RA³.

Author information

1

Autism Diagnostic Research Centre, Southampton, UK.

2

Social, Genetic and Developmental Psychiatry Research Centre, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, UK.

3

Department of Psychology, Goldsmiths University of London, New Cross, London, SE14 6NW, UK. r.charlton@gold.ac.uk.

Abstract

Little is known about cognition in autism spectrum disorder (ASD) across adulthood. We examined executive function abilities and autism traits in 134 adults receiving a first diagnosis of ASD. Participants aged 18-75 years with abilities in the normal range were assessed on executive function and self-report autism traits. Results suggest that for some abilities relying on speed and sequencing (Trails A and B; Digit Symbol), late-diagnosed individuals with ASD may demonstrate better performance than typical age-norms. On other executive measures (Digit Span, Hayling and Brixton tests) age-related correlations were similar to typical age-norms. Different domains of executive function may demonstrate different trajectories for ageing with ASD, with patterns of slower, accelerated or equivalent age-related change being observed across different measures.

KEYWORDS:

Ageing; Autism spectrum disorders; Cognition; Executive function; Lifespan

PMID:29980900

DOI:10.1007/s10803-018-3675-x

L'exposition prénatale à des agressions environnementales et un risque accru de développer la schizophrénie et les "troubles du spectre de l'autisme": Focus sur les voies biologiques et les mécanismes épigénétiques

Aperçu: G.M.

Les troubles neurodéveloppementaux (DSN), la schizophrénie (SZ) et le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) sont considérés comme parmi les plus graves en termes de prévalence, de morbidité et d'impact sur la société. Des caractéristiques similaires et des symptômes qui se chevauchent ont été observés à plusieurs niveaux, suggérant des bases physiopathologiques communes. En effet, de récentes études d'association à l'échelle du génome (GWAS) et des données épidémiologiques rapportent des gènes de vulnérabilité et des déclencheurs environnementaux à travers les deux troubles.  

Dans cette revue, les auteurs discuteront des mécanismes biologiques possibles, y compris les neurotransmissions glutamatergiques et GABAergiques, les signaux inflammatoires et les systèmes liés au stress oxydatif, qui sont ciblés par des expositions environnementales défavorables et qui ont été associés au développement de SZ et du TSA.  

Les auteurs discuteront également du rôle émergent du microbiome intestinal en tant qu'interaction possible entre l'environnement, le système immunitaire et le développement du cerveau. Enfin,ils   décriront l'implication des mécanismes épigénétiques dans le maintien des effets durables des environnements défavorables au début de la vie. Cela nous permettra de mieux comprendre la physiopathologie de ces DSN et d'identifier de nouvelles cibles pour de futures stratégies de traitement.

Extraits ... conclusion

Dans cette revue, nous présentons une image complexe illustrant le rôle du stress prénatal et des infections prénatales comme principaux effets indésirables du neurodéveloppement qui augmentent la vulnérabilité de la SZ et des TSA en agissant sur plusieurs systèmes biologiques, dont la neurotransmission, l'inflammation et le stress oxydant. .Nous avons décrit, en détail, les altérations des mécanismes inflammatoires, à la fois en termes de cytokines périphériques et de chimiokines, de populations de cellules immunitaires et d'activation de la microglie, en se concentrant principalement sur les similitudes et les différences entre les deux troubles. Comme interconnecté avec le système immunitaire, nous avons également spéculé sur le rôle possible du microbiome intestinal dans l'interaction entre l'environnement, l'inflammation et le développement du cerveau.En rassemblant les données récentes acquises dans ce contexte, notre objectif était de mettre en évidence des points convergents d'agressions environnementales distinctes et des systèmes dérégulés qui pourraient fournir des cibles thérapeutiques et de recherche communes pour un large éventail de perturbations neurodéveloppementales.  

Parmi ceux-ci, le rôle du système immunitaire et du GMB dans la précipitation des anomalies neurodéveloppementales en réponse aux adversités de la vie précoce mérite un examen plus approfondi.  

De plus, les mécanismes épigénétiques sont également apparus comme un substrat biologique plausible à travers lequel les expositions environnementales prénatales peuvent perturber le développement normal du cerveau et induire des effets durables sur le fonctionnement et le comportement du cerveau; par conséquent, des efforts supplémentaires devraient être concentrés sur l'examen de ces mécanismes et de leur relation avec le milieu de la vie.  

Enfin, étant donné que différents systèmes biologiques jouent un rôle important dans la fonction cérébrale, de futures études ciblant ces médiateurs pourraient améliorer notre compréhension de la physiopathologie de la SZ et du TSA et faciliter l'identification de nouvelles cibles spécifiques pour de futures stratégies thérapeutiques. 

Neurosci Biobehav Rev. 2018 Jul 4. pii: S0149-7634(17)30972-7. doi: 10.1016/j.neubiorev.2018.07.001.

Prenatal exposure to environmental insults and enhanced risk of developing Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder: Focus on biological pathways and epigenetic mechanisms

Cattane N¹, Richetto J², Cattaneoa A³.

Author information

1

Biological Psychiatry Unit, IRCCS Fatebenefratelli San Giovanni di Dio, via Pilastroni 4, Brescia, Italy.

2

Institute of Pharmacology and Toxicology, University of Zurich-Vetsuisse, Zurich, Switzerland.

3

Biological Psychiatry Unit, IRCCS Fatebenefratelli San Giovanni di Dio, via Pilastroni 4, Brescia, Italy; Stress, Psychiatry and Immunology Laboratory, Department of Psychological Medicine, Institute of Psychiatry, King's College London, London, 125 Coldharbour Lane, SE5 9NU, London, UK. Electronic address: annamaria.cattaneo@kcl.ac.uk.

Abstract

When considering neurodevelopmental disorders (NDDs), Schizophrenia (SZ) and Autism Spectrum Disorder (ASD) are considered to be among the most severe in term of prevalence, morbidity and impact on the society. Similar features and overlapping symptoms have been observed at multiple levels, suggesting common pathophysiological bases. Indeed, recent genome-wide association studies (GWAS) and epidemiological data report shared vulnerability genes and environmental triggers across the two disorders. In this review, we will discuss the possible biological mechanisms, including glutamatergic and GABAergic neurotransmissions, inflammatory signals and oxidative stress related systems, which are targeted by adverse environmental exposures and that have been associated with the development of SZ and ASD. We will also discuss the emerging role of the gut microbiome as possible interplay between environment, immune system and brain development. Finally, we will describe the involvement of epigenetic mechanisms in the maintenance of long-lasting effects of adverse environments early in life. This will allow us to better understand the pathophysiology of these NDDs, and also to identify novel targets for future treatment strategies.

KEYWORDS:

DNA methylation; autism; biological systems; brain development; epigenetics; inflammation; microbiota; neurodevelopmental disorders; prenatal infections; prenatal stress; schizophrenia

PMID:29981347

DOI:10.1016/j.neubiorev.2018.07.001

Disparités dans la connaissance des déficiences développementales chez les parents à faible revenu

Aperçu: G.M.

Les connaissances des parents sur les déficiences développementales (DD) peuvent faciliter l'accès aux soins pour les DD; Cependant, les parents peuvent avoir une familiarité et des connaissances différentes  avec les DD courantes. Cette étude visait à évaluer les différences ethniques et linguistiques dans la familiarité, les connaissances et l'expérience personnelle des familles à faible revenu avec les DD.

Les auteurs ont mené une enquête sur le développement de l'enfant auprès de 539 parents de jeunes enfants à faible revenu fréquentant le Programme spécial de nutrition supplémentaire pour femmes, nourrissons et enfants (WIC) dans six comtés de l'Oregon en 2015. Les sujets de l'enquête évaluaient les DD,  les connaissances autodéclarées sur les DD et l'expérience personnelle avec un ami ou un membre de la famille avec un DD. Les analyses bivariables et multivariées ont évalué les différences de résultats entre les blancs non-latinos [blancs], latino compétents en anglais [latino-EP], latino- avec anglais limité [Latino-LEP], et non latino autre ethnie compétent en anglais .Dans l'ensemble, les parents ont correctement identifié 64,7% des signes précoces de DD. Les parents blancs ont correctement identifié les premiers signes, même après ajustement pour les facteurs sociodémographiques. Latino-LEP, Latino-EP et les autres parents étaient moins susceptibles d'avoir entendu parler de DDs tels que le TDAH et l'autisme, et étaient moins susceptibles d'avoir un ami ou un membre de la famille avec une DD par rapport aux parents blancs.Les Latino-LEP à faible revenu et les autres parents d'ethnie différentes ont moins de familiarité ou d'expérience personnelle avec les DD, et sont moins conscients des signes avant-coureurs de DD que les parents blancs à faible revenu. Les résultats de l'étude suggèrent que les interventions visant à réduire les disparités dans le diagnostic et le traitement de la DD devraient inclure un transfert accru d'information aux parents dans les communautés  ethniques et linguistiques minoritaires.Les parents minoritaires raciaux / ethniques, et en particulier les parents latino-américains ayant une connaissance limitée de l'anglais, ont moins de familiarité ou d'expérience personnelle avec les DD et sont moins conscients des signes précoces de DD que les parents blancs à faible revenu.

 

Acad Pediatr. 2018 Jul 4. pii: S1876-2859(18)30422-4. doi: 10.1016/j.acap.2018.06.011.

Disparities in Familiarity with Developmental Disabilities among Low-Income Parents

Zuckerman KE¹, Chavez AE², Murillo CR³, Lindly OJ⁴, Reeder JA⁵.

Author information

1

Division of General Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines St, Mail Code CDRC-P, Portland, OR, 97239; Oregon Health & Science University - Portland State University School of Public Health, 3181 SW Sam Jackson Park Road, Mail Code GH-230, Portland, OR, 97239. Electronic address: zuckerma@ohsu.edu.

2

Division of General Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines St, Mail Code CDRC-P, Portland, OR, 97239; Department of Psychology, University of Massachusetts Boston, 100 William T. Morrissey Blvd., Boston, MA, 02125.

3

Division of General Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines St, Mail Code CDRC-P, Portland, OR, 97239.

4

Division of General Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines St, Mail Code CDRC-P, Portland, OR, 97239; Massachusetts General Hospital for Children, Division of General Academic Pediatrics, 55 Fruit St., Boston, MA, 02114.

5

Oregon WIC Program, Oregon Health Authority, Portland, OR.

Abstract

OBJECTIVE:

Parent knowledge about developmental disabilities (DDs) may facilitate access to DD care; however, parents may vary in their knowledge and familiarity with common DDs. This study aimed to assess racial/ethnic and language differences in low-income families' familiarity, knowledge, and personal experience with DDs.

METHODS:

We conducted a child development survey among 539 low-income parents of young children attending visits at the Special Supplemental Nutrition Program for Women, Infants, and Children (WIC), in six Oregon counties in 2015. Survey items assessed parent familiarity with early signs of DDs, self-reported knowledge about DDs, and personal experience with a friend or family member with a DD. Bivariable and multivariable analyses assessed differences in outcomes among non-Latino white [white], Latino-English proficient [Latino-EP], Latino-limited English proficient [Latino-LEP], and non-Latino other race English proficient [other race] parents.

RESULTS:

Overall, parent participants correctly identified 64.7% of early signs of DDs. White parents correctly identified the earliest signs, even after adjustment for socio-demographic factors. Latino-LEP, Latino-EP and other race parents were less likely to have heard of prevalent DDs such as ADHD and autism, and were less likely to have a friend or family member with a DD compared to white parents.

CONCLUSIONS:

Low-income Latino-LEP and other race parents have less familiarity or personal experience with DDs, and are less aware of DD early signs compared to low-income white parents. Study findings suggest that interventions to reduce disparities in DD diagnosis and treatment should include increasing information transfer to parents in racial/ethnic and language minority communities.

WHAT'S NEW:

Low-income racial/ethnic minority parents, and particularly Latinos parents with limited English proficiency, have less familiarity or personal experience with DDs, and are less aware of DD early signs compared to low-income white parents.

Copyright © 2018. Published by Elsevier Inc.

PMID:29981380

DOI:10.1016/j.acap.2018.06.011

Clinicien vs Machine: Estimation des taux de vocalisations chez les jeunes enfants ayant des troubles du développement

Aperçu: G.M.

Le but de cette étude était d'étudier la fiabilité d'un système automatisé d'analyse de la langue, LENA, comparé à un transcripteur humain pour déterminer le taux de vocalisations des enfants durant les sessions d'enregistrement significativement plus courtes que celles recommandées pour l'appareil automatisé. .Les participants étaient 6 enfants mâles non verbaux âgés de 28 et 46 mois. Deux enfants avaient un diagnostic d'autisme, deux avaient un syndrome de Down, un avait une délétion chromosomique et un avait un retard de développement. Les participants ont été enregistrés par le processeur de langage numérique LENA au cours de 14 interactions de jeu avec un adulte réactif. Le taux de vocalisations des enfants au cours de chacun des 84 enregistrements a été déterminé à la fois par un transcripteur humain et par le logiciel LENA.Une différence statistiquement significative entre les deux méthodes a été observée pour 4 des 6 participants. Les tailles d'effet étaient modérées à grandes. La variation de la structure syllabique n'explique pas la différence entre les deux méthodes. Les taux de vocalisation des deux méthodes étaient fortement corrélés pour 5 des 6 participants.Les estimations des taux de vocalisation des enfants non verbaux produits par le système LENA différaient de la transcription humaine pendant les sessions qui étaient sensiblement plus courtes que la longueur d'enregistrement recommandée. 

Ces résultats confirment la recommandation de la Fondation LENA d'enregistrer des sessions d'au moins 1 heure.

Am J Speech Lang Pathol. 2018 Jun 11:1-7. doi: 10.1044/2018_AJSLP-17-0016.

Clinician vs. Machine: Estimating Vocalizations Rates in Young Children With Developmental Disorders

Bredin-Oja SL¹, Fielding H¹, Fleming KK¹, Warren SF¹.

Author information

1

The Schiefelbusch Institute of Life Span Studies, University of Kansas, Lawrence.

Abstract

Purpose:

The purpose of this study was to investigate the reliability of an automated language analysis system, the Language Environment Analysis (LENA), compared with a human transcriber to determine the rate of child vocalizations during recording sessions that were significantly shorter than recommended for the automated device.

Method:

Participants were 6 nonverbal male children between the ages of 28 and 46 months. Two children had autism diagnoses, 2 had Down syndrome, 1 had a chromosomal deletion, and 1 had developmental delay. Participants were recorded by the LENA digital language processor during 14 play-based interactions with a responsive adult. Rate of child vocalizations during each of the 84 recordings was determined by both a human transcriber and the LENA software.

Results:

A statistically significant difference between the 2 methods was observed for 4 of the 6 participants. Effect sizes were moderate to large. Variation in syllable structure did not explain the difference between the 2 methods. Vocalization rates from the 2 methods were highly correlated for 5 of the 6 participants.

Conclusions:

Estimates of vocalization rates from nonverbal children produced by the LENA system differed from human transcription during sessions that were substantially shorter than the recommended recording length. These results confirm the recommendation of the LENA Foundation to record sessions of at least 1 hr.

PMID:29893787

DOI:10.1044/2018_AJSLP-17-0016

Tests génétiques et autisme: Tutoriel pour les sciences et les troubles de la communication

Aperçu: G.M.

Ce tutoriel fournit aux professionnels des sciences et des troubles de la communication un aperçu de la base moléculaire et des perceptions parentales des tests génétiques associés à l'autisme. L'introduction souligne l'importance des tests génétiques dans les pratiques médicales actuelles et souligne les limites et les préoccupations liées à la critique des handicaps. 

Le corps du tutoriel fournit un aperçu de quatre différentes formes de variation génétique, en soulignant les associations potentielles avec l'autisme et les tests génétiques disponibles.  

En résumé, la plupart des cas d'autisme ne peuvent pas être directement associés à des formes spécifiques de variation génétique, mais sont plutôt attribués à de multiples influences génétiques et environnementales agissant de concert.  

Enfin, la discussion porte sur les perceptions parentales des tests génétiques associés à l'autisme, à la fois sur les avantages et les inconvénients potentiels, et insiste sur la nécessité d'intégrer les perspectives personnelles des personnes autistes.

J Commun Disord. 2018 May 28;74:61-73. doi: 10.1016/j.jcomdis.2018.05.003.

Genetic testing and autism: Tutorial for communication sciences and disorders

DeThorne LS¹, Ceman S².

Author information

1

Department of Speech & Hearing Science, University of Illinois, 901 S. Sixth Street, Champaign, IL, 61820, United States. Electronic address: lauras@illinois.edu.

2

Department of Cell and Developmental Biology, College of Medicine, University of Illinois, 601 S. Goodwin Ave Urbana, IL, 61801, United States. Electronic address: sceman@illinois.edu.

Abstract

This tutorial provides professionals in communication sciences and disorders with an overview of the molecular basis and parental perceptions of genetic testing as associated with autism. The introduction notes the prominence of genetic testing within present-day medical practices and highlights related limitations and concerns through the lens of disability critique. The body of the tutorial provides an overview of four different forms of genetic variation, highlighting the potential associations with autism and available genetic testing. In sum, most autism cases cannot be associated directly with specified forms of genetic variation but are attributed instead to multiple genetic and environmental influences working in concert. Finally, the discussion focuses on parental perceptions of the genetic testing associated with autism, both the potential benefits and harms, and emphasizes the need to integrate first-person perspectives from autistic individuals.

PMID:29879582

DOI:10.1016/j.jcomdis.2018.05.003

Une revue systématique des outils de dépistage chez les enfants non jeunes et les adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Les revues des outils de dépistage des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) se concentrent sur les jeunes enfants, et tous les outils de dépistage n'ont pas été examinés par rapport à des procédures de diagnostic validées.

L'objectif de l'étude est d'examiner la validité des outils de dépistage du TSA chez les jeunes enfants et les adultes afin de fournir des recommandations cliniques sur l'utilisation de ces outils dans divers milieux cliniques.Des bases de données électroniques, y compris MEDLINE, EMBASE, PsychINFO, Cochrane Library et CINAHL, ont été consultées jusqu'en mars 2017. Études examinant la validité des outils de dépistage des TSA par rapport à l'ADOS et l'ADI pour les enfants et les adultes ont été incluses. Trois auteurs ont indépendamment revu chaque article pour l'extraction de données et l'évaluation de la qualité.14 études répondaient aux critères d'inclusion, dont 11 études étaient avec des enfants (4-18 ans) et 3 études incluaient seulement des adultes (19 ans et plus). Les études incluses ont été menées dans un échantillon de population générale / à faible risque (N = 3) et un échantillon cliniquement recommandé / à risque élevé (N = 11). Au total, 11 outils ont été inclus.Seuls trois outils de dépistage (le questionnaire sur le spectre de l'autisme, le questionnaire sur la communication sociale et l'échelle de la responsabilité sociale) ont été examinés dans plus de deux études. Ces outils peuvent aider à différencier les TSA des autres troubles neurodéveloppementaux et les enfants avec troubles psychiatriques des enfants au développement typique.  

Dans les populations de jeunes adultes, la rareté de la recherche existante dans ce groupe limite les conclusions définitives et les recommandations.

Res Dev Disabil. 2018 Jun 4;80:1-12. doi: 10.1016/j.ridd.2018.05.017.

A systematic review of screening tools in non-young children and adults for autism spectrum disorder

Hirota T¹, So R², Kim YS³, Leventhal B³, Epstein RA⁴.

Author information

1

Child and Adolescent Psychiatry, Department of Psychiatry, Langley Porter Psychiatric Institute, University of California San Francisco, 401 Parnassus Avenue, San Francisco, CA, 94143, USA. Electronic address: tomoya.hirota@ucsf.edu.

2

Department of Psychiatry, Okayama Psychiatric Medical Center, 3-16 Shikatahonmachi, Kita-ward, Okayama, Okayama, 700-0915, Japan; Department of Health Promotion and Human Behavior, Kyoto University Graduate School of Medicine/School of Public Health, Kyoto, Japan.

3

Child and Adolescent Psychiatry, Department of Psychiatry, Langley Porter Psychiatric Institute, University of California San Francisco, 401 Parnassus Avenue, San Francisco, CA, 94143, USA.

4

Chapin Hall Center for Children at the University of Chicago, 1313 E 60th St., Chicago, IL, 60637, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Existing reviews of screening tools for Autism Spectrum Disorder (ASD) focus on young children, and not all screening tools have been examined against validated diagnostic procedures.

AIMS:

To examine the validity of screening tools for ASD in non-young children and adults to provide clinical recommendations about the use of these tools in a variety of clinical settings.

METHODS AND PROCEDURES:

Electronic databases, including MEDLINE, EMBASE, PsychINFO, Cochrane Library and CINAHL, were searched through March 2017. Studies examining the validity of ASD screening tools against the Autism Diagnostic Observation Schedule and/or the Autism Diagnostic Interview - Revised in non-young children (age 4 or above) and adults were included. Three authors independently reviewed each article for data extraction and quality assessment.

OUTCOMES AND RESULTS:

14 studies met the inclusion criteria, of which 11 studies were with children (4-18 years of age) and 3 studies included adults only (19 years of age and above). Included studies were conducted in a general population/low-risk sample (N = 3) and a clinically referred/high-risk sample (N = 11). In total 11 tools were included.

CONCLUSIONS AND IMPLICATIONS:

Only three screening tools (the Autism-Spectrum Quotient, the Social Communication Questionnaire, and the Social Responsiveness Scale) were examined in more than 2 studies. These tools may assist in differentiating ASD from other neurodevelopmental and psychiatric disorders or typically developed children. In young adult populations, the paucity of the existing research in this group limits definitive conclusion and recommendations.

Published by Elsevier Ltd.

PMID:29879612

DOI:10.1016/j.ridd.2018.05.017

La coordination motrice interpersonnelle au cours des actions conjointes chez les enfants avec et sans "trouble du spectre de l'autisme": Le rôle de l'information motrice

Aperçu: G.M.

La cinématique joue un rôle clé dans la prédiction de l'action, l'imitation et la coordination des actions conjointes. Bien que les personnes ayant un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (dTSA) montrent une déficience à utiliser des signaux cinématiques pendant l'observation et l'imitation, il existe peu d'études explorant le rôle de ce dysfonctionnement au cours des actions conjointes chez les enfants avec dTSA.

L'objectif de cette étude est d'évaluer la coordination motrice interpersonnelle des enfants avec dTSA et des enfants qui se développent typiquement (TD) au cours d'une tâche d'action conjointe.

Vingt-deux participants ont effectué deux tâches de coopération. Dans la première (Clear End-Point), les enfants ont reçu des informations a priori sur le point final du mouvement. Dans la seconde (End-Point Unclear), le point final était inconnu et les enfants devaient utiliser des indices cinématiques pour atteindre le but commun.  

Les chercheurs n'ont trouvé aucune différence entre les groupes dans la première tâche, même si les enfants avec dTSA affichaient une plus grande variabilité du temps de réaction. Dans la deuxième tâche, ils ont montré des mouvements moins précis et plus lents que les enfants TD. De plus, leurs caractéristiques de mouvement ne différaient pas entre les deux tâches, alors que les enfants TD ont montré une variabilité réduite du temps de réaction et du nombre d'erreurs dans la seconde tâche.Les enfants avec dTSA ont montré un déficit dans la coordination de l'action conjointe lorsqu'ils devaient compter uniquement sur l'information cinématique. Ils n'étaient pas capables de prêter plus d'attention aux signaux cinématiques en l'absence d'un objectif visuel. 

Res Dev Disabil. 2018 Jun 4;80:13-23. doi: 10.1016/j.ridd.2018.05.018.

Interpersonal motor coordination during joint actions in children with and without autism spectrum disorder: The role of motor information

Fulceri F¹, Tonacci A², Lucaferro A³, Apicella F¹, Narzisi A¹, Vincenti G¹, Muratori F¹, Contaldo A⁴.

Author information

1

IRCCS Stella Maris Foundation, Viale del Tirreno 331, 56018, Calambrone, Pisa, Italy.

2

Clinical Physiology Institute, National Research Council of Italy (IFC-CNR), Via Moruzzi 1, 56124 Pisa, Italy.

3

Department of Information Engineering, University of Pisa, Via Caruso, 56100 Pisa, Italy.

4

IRCCS Stella Maris Foundation, Viale del Tirreno 331, 56018, Calambrone, Pisa, Italy. Electronic address: acontaldo@fsm.unipi.it

Abstract

BACKGROUND:

Kinematics plays a key role in action prediction, imitation and joint action coordination. Despite people with autism spectrum disorder (ASD) show a failure to use kinematic cues during observation and imitation, there is a paucity of studies exploring the role of this dysfunction during joint actions in children with ASD.

AIM:

To evaluate the interpersonal motor coordination of children with ASD and typically developing (TD) children during a joint action task.

METHOD:

Twenty-two participants performed two cooperative tasks. In the first one (Clear End-Point), children were provided with a priori information on movement end-point. In the second one (Unclear End-Point), the end-point was unknown and children had to use kinematic cues to accomplish the shared goal.

RESULTS:

We found no between-group differences in the first task, even if children with ASD displayed greater reaction time variability. In the second task, they showed less accurate and slower movements than TD children. Moreover, their movement features did not differ between the two tasks, whereas TD children showed reduced reaction time variability and number of errors in the second task.

CONCLUSION:

Children with ASD were impaired in joint action coordination when they had to rely only on kinematic information. They were not able to pay more attention to the kinematic cues in absence of a visual goal.

Copyright © 2018 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID:29879613

DOI:10.1016/j.ridd.2018.05.018