28 juillet 2019

L’efficacité de l’enseignement de l’anglais comme langue étrangère à des étudiants iraniens avec un diagnostic de "trouble du spectre de l’autisme" et à leurs aptitudes sociales et à leur volonté de communiquer

Aperçu: G.M.
Objectifs
Cette recherche appliquée est la première étude pratique de l'enseignement de l'anglais comme langue étrangère pour les étudiants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) en Iran. Nous avons examiné l'effet d'un cadre d'apprentissage des langues étrangères bien conçu sur la facilitation des compétences sociales et la volonté de communiquer avec les enfants avec un dTSA.
Matériaux et méthodes:
Le plan de recherche mixte a été utilisé. À l'aide d'un échantillon stratifié, un échantillon limité de 18 étudiants a été sélectionné dans la province de Kerman, dans le sud-est de l'Iran en 2014, répartis en trois niveaux de TSA pour chaque groupe expérimental et témoin; des paires appariées ont été utilisées pour assurer l'homogénéité des participants dans deux groupes. Chaque participant a reçu 15 sessions totalisant 67 heures d'apprentissage linguistique. Les 10 premières sessions ont pris la forme de tutoriels et les 5 dernières ont été organisées sous forme de cours jumelés avec un pair. Avant et après les séances, les aidants et les parents ont rempli un questionnaire sur les aptitudes sociales des élèves. l'instructeur d'anglais a également évalué la volonté des participants à communiquer.
Résultats:
Enseigner une langue étrangère a eu un effet principal positif sur les compétences sociales des points de vue des soignants et des parents par rapport à ceux des témoins, de manière significative (P <0,05). De l’avis de l’instructeur, la volonté de l’élève en matière de TSA de communiquer en classe a nettement augmenté par rapport au groupe témoin (P <0,05).
Conclusion
Une pédagogie optimale des langues étrangères pour les élèves avec un dTSA est un contexte efficace pour renforcer les capacités sociales et la volonté de communiquer des enfants, provoquée par une modulation du cadre étranger de motivation dans un nouvel environnement. Des suggestions sur l'amélioration de l'attention commune pendant le programme sont fournies.

2019 Summer;13(3):61-73.

The Efficacy of Teaching English as a Foreign Language to Iranian Students with Autism Spectrum Disorder on Their Social Skills and Willingness to Communicate

Author information

1
Neuroscience Research Center, Institute of Neuropharmachology, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran.
2
California licensed Clinical Psychologist, San Francisco, USA.
3
Department of Foreign Languages, Kerman Branch, Islamic Azad University, Kerman, Iran.
4
Cognitive Research Center, Institute of Neuropharmachology, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran.

Abstract

Objectives:

This applied research is the first practical study of teaching English as a foreign language (EFL) to students with autism spectrum disorder (ASD) in Iran. We examined the effect of a well-designed foreign language learning setting in facilitation of social skills and willingness to communicate in children with ASD.

Materials & Methods:

A mixed-method research design was used. Using stratified sampling, a limited sample of 18 students were chosen from Kerman Province, southeastern Iran in 2014 categorized in three levels of ASD for each group of experimental and control; matched pairs were used to ensure homogeneity of participants in two groups. Each participant received 15 sessions with totaling 67 h of language learning. First 10 sessions were in the form of tutorials and the last 5 sessions were held in the form of paired classes with a peer. Before and after the sessions, caregivers and parents completed a questionnaire on students' social skills; the English instructor also rated participants' willingness to communicate.

Results:

Teaching a foreign language had a positive main effect on social skills from caregivers' and parents' view compared to those of controls, significantly (P<0.05). From the instructor's view, there was additionally a significant improvement in the students with ASD's willingness to communicate in classroom settings compared to the control group (P<0.05).

Conclusion:

Optimum foreign language pedagogy for students with ASD is applied as an effective context enhancing children's capabilities in social skills and willingness to communicate, provoked through a motivational foreign setting modulation in a novel environment. Suggestions on enhancing joint attention during the curriculum are provided.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorder; English; Social skills; Willingness to communicate
PMID:31327970
PMCID: PMC6586454
[Available on 2019-10-01]

Perception du temps et " état du spectre de l'autisme": une revue systématique

Aperçu: G.M.
Des problèmes de timing et de perception du temps ont été suggérés en tant que caractéristiques clés de la "condition du spectre de l'autisme" (ASC). Les études et les témoignages personnels de cliniciens, de parents, de soignants et d'auto-déclarations de personnes autistes font souvent référence à des problèmes de temps. Bien qu'un certain nombre d'études empiriques aient examiné les aspects liés au temps chez les personnes autistes, il n'y a pas de consensus clair sur la question de savoir si ou comment les mécanismes de synchronisation peuvent être affectés par l'autisme. La principale raison de ce manque de clarté réside dans le large éventail de processus de synchronisation existants, puis dans le large éventail de méthodologies, de paradigmes de recherche et d’échantillons que des études basées sur le temps ont utilisés avec des populations d’autisme. Afin de résumer et d’organiser la littérature disponible sur cette question, une revue systématique a été réalisée. Cinq bases de données électroniques ont été consultées. Sur 597 enregistrements initiaux (après suppression des doublons), 45 articles ont été sélectionnés et examinés. Les études sont passées en revue dans différentes sections en fonction des différents types de capacité de synchronisation qui ont été explorés dans la population neurotypique (TN): sensibilité au temps, minutage, et perception du temps d'ordre supérieur. Dans chaque section, sont abordés les modèles cognitifs, les méthodologies, les implications cliniques possibles et les résultats de la recherche. 
Les résultats montrent une cohérence différente d'une étude à l'autre entre les trois types de capacité de chronométrage. La plus grande cohérence des résultats montrant des capacités de perception du temps atypiques se retrouve dans les études de perception du temps à haut niveau. Il n'est pas clair si l'autisme est caractérisé par une déficience fondamentale de la perception du temps. Des suggestions pour des recherches futures sont discutées. 
Autism Res 2019, © 2019 Société internationale de recherche sur l'autisme, Wiley Periodicals, Inc. 
RÉSUMÉ DES POSITIONS
Cette revue systématique examine les différents types de comportement de perception du moment et de la perception du temps qui ont été étudiés dans l'autisme. Dans l’ensemble, un certain nombre d’études ont montré des différences entre les individus autistes et non autistes, mais certaines études n’ont pas trouvé de telles différences. Les différences de groupe sont plus cohérentes entre les études utilisant des tâches complexes plutôt que des tâches de synchronisation plus simples et plus fondamentales. Nous suggérons que des expériences sur une gamme de tâches de chronométrage seraient fructueuses pour combler les lacunes de nos connaissances.

2019 Jul 23. doi: 10.1002/aur.2170.

Time perception and autistic spectrum condition: A systematic review

Author information

1
Division of Neuroscience and Experimental Psychology, School of Biological Science, University of Manchester, Manchester, United Kingdom.

Abstract

Problems with timing and time perception have been suggested as key characteristics of autism spectrum condition (ASC). Studies and personal accounts from clinicians, parents, caregivers, and self-reports from autistic people themselves often refer to problems with time. Although a number of empirical studies have examined aspects relating to time in autistic individuals, there remains no clear consensus on whether or how timing mechanisms may be affected in autism. A key reason for this lack of clarity is the wide range of timing processes that exist and subsequently the wide range of methodologies, research paradigms, and samples that time-based studies have used with autism populations. In order to summarize and organize the available literature on this issue, a systematic review was conducted. Five electronic databases were consulted. From an initial 597 records (after duplicates were removed), 45 papers were selected and reviewed. The studies are reviewed within different sections based on the different types of timing ability that have been explored in the neurotypical (NT) population: time sensitivity, interval timing, and higher-order time perception. Within each section cognitive models, methodologies, possible clinical implications, and research results are discussed. The results show different consistency across studies between the three types of timing ability. The highest consistency of results showing atypical time perception abilities is found in high-level time perception studies. It remains unclear if autism is characterized by a fundamental time perception impairment. Suggestions for future research are discussed. Autism Res 2019, © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: This systematic review examines the different types of timing and time perception behavior that have been investigated in autism. Overall, there are a number of studies that show differences between autistic and non-autistic individuals, but some studies do not find such differences. Group differences are more consistent across studies using complex tasks rather than simpler more fundamental timing tasks. We suggest that experiments across a range of timing tasks would be fruitful to address gaps in our knowledge.

PMID:31336032
DOI: 10.1002/aur.2170

Interaction avec les robots sociaux: améliorer le regard vers le visage ou pas nécessairement une attention commune chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.
Il est largement reconnu que les interventions robotiques pour les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) sont prometteuses, mais la question de savoir si des robots humanoïdes sociaux pourraient faciliter la performance de l'attention conjointe chez les enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA). 
Dans cette étude, l'attention conjointe réactive a été mesurée dans deux conditions dans lesquelles différents agents, humain et robot, ont initié l'attention conjointe par vidéo. Les participants étaient 15 enfants avec un dTSA (âge moyen: 4,96 ± 1,10 ans) et 15 enfants au développement typique (TD) (âge moyen: 4,53 ± 0,90 ans). Outre les analyses du temps de fixation et des transitions du regard, la plus longue séquence commune (LCS) a été utilisée pour comparer les mouvements des yeux des participants à une séquence de référence logique prédéfinie. La fixation des enfants TD sur le visage de l'agent était plus précoce et plus longue que celle des enfants avec un dTSA. En outre, les enfants TD ont montré un plus grand nombre de transitions de regard entre le visage et la cible de l'agent et des scores LCS plus élevés que ceux des enfants avec un dTSA. 
Les deux groupes ont montré plus d'intérêt pour le visage du robot, mais le robot a induit une plus faible proportion de temps de fixation sur la cible. 
Pendant ce temps, les participants ont montré des transitions similaires du regard et des résultats de LCS dans les deux conditions, suggérant qu'ils pourraient suivre la logique de la tâche d'attention conjointe induite par le robot et l'homme. Nous avons discuté des implications pour les effets et les applications des robots humanoïdes sociaux dans les interventions d’attention conjointe.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais


2019 Jul 5;10:1503. doi: 10.3389/fpsyg.2019.01503. eCollection 2019.

Interaction With Social Robots: Improving Gaze Toward Face but Not Necessarily Joint Attention in Children With Autism Spectrum Disorder

Author information

1
Centre for Optical and Electromagnetic Research, South China Academy of Advanced Optoelectronics, South China Normal University, Guangzhou, China.
2
School of Psychology, South China Normal University, Guangzhou, China.
3
Academy for Engineering and Technology, Fudan University, Shanghai, China.
4
Caihongqiao Children Rehabilitation and Service Center of Panyu District, Guangzhou, China.
5
Child Development and Behavior Center, Third Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
6
KTH Royal Institute of Technology, Stockholm, Sweden.

Abstract

It is widely recognized that robot-based interventions for autism spectrum disorders (ASD) hold promise, but the question remains as to whether social humanoid robots could facilitate joint attention performance in children with ASD. In this study, responsive joint attention was measured under two conditions in which different agents, a human and a robot, initiated joint attention via video. The participants were 15 children with ASD (mean age: 4.96 ± 1.10 years) and 15 typically developing (TD) children (mean age: 4.53 ± 0.90 years). In addition to analyses of fixation time and gaze transitions, a longest common subsequence approach (LCS) was employed to compare participants' eye movements to a predefined logical reference sequence. The fixation of TD toward agent's face was earlier and longer than children with ASD. Moreover, TD showed a greater number of gaze transitions between agent's face and target, and higher LCS scores than children with ASD. Both groups showed more interests in the robot's face, but the robot induced a lower proportion of fixation time on the target. Meanwhile participants showed similar gaze transitions and LCS results in both conditions, suggesting that they could follow the logic of the joint attention task induced by the robot as well as human. We have discussed the implications for the effects and applications of social humanoid robots in joint attention interventions.

PMID:31333540
PMCID:PMC6625177
DOI:10.3389/fpsyg.2019.01503

Activité assistée par un animal pour les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme": Perception des parents et des thérapeutes

Aperçu: G.M.
Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA), caractérisés par des difficultés de communication et d'interaction sociale, pourraient être influencés positivement par l'activité assistée par l'animal (AAA). Le but de cette étude était d'étudier la perception du comportement des parents et des thérapeutes chez les enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA) après avoir éprouvé un AAA. 
L'étude a été réalisée dans un centre thérapeutique spécialisé à Curitiba, au sud du Brésil. Au total, 15 enfants (14 garçons et une fille) âgés de 5,6 ± 1,6 ans, ayant reçu un diagnostic de TSA, ont participé à au moins 10 séances AAA hebdomadaires de 30 minutes. Au total, trois chiens d’entraînement ont été utilisés et il y avait deux chiens à chaque session. Les enfants étaient libres d'interagir avec les chiens et entre eux, par groupes de 11,2 ± 2,2 enfants par session, en présence des thérapeutes, du chercheur et d'un vétérinaire surveillant les chiens et assurant leur sécurité. Les parents et les thérapeutes ont rempli deux questionnaires sur leur perception du comportement des enfants avant et après AAA. 
Au total, 18 visites ont été nécessaires pour terminer les 10 séances pour chacun des 15 enfants. Selon la perception des thérapeutes, les AAA ont augmenté les gestes positifs et l'expression faciale chez les enfants (p = 0,010) et amélioré les interactions entre pairs. 
Bien que les retours des parents aient été réduits de 50% à la fin de l’étude, ils ont perçu une diminution de l’auto-agression et des mouvements stéréotypés répétitifs, ainsi qu’une amélioration de la communication verbale et de la créativité. 
Cette étude a démontré les effets positifs de l'AAA sur le comportement social des enfants avec un dTSA.

2019 Jul 19. doi: 10.1089/acm.2019.0196.

Animal-Assisted Activity for Children with Autism Spectrum Disorder: Parents' and Therapists' Perception

Author information

1
1Department of Animal Science, School of Life Sciences, Pontifical Catholic University of Paraná, Curitiba, Brazil.
2
2Department of Human Rights and Public Politics, School of Education and Humanities, Pontifical Catholic University of Paraná, Curitiba, Brazil.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD), characterized by communication and social interaction difficulties, might be positively influenced by animal-assisted activity (AAA). The aim of this study was to investigate the parents' and therapists' perception to behavior in children with ASD after they underwent AAA. The study was performed in a specialized therapeutic center in Curitiba, South of Brazil. A total of 15 children (14 boys and 1 girl), aged 5.6 ± 1.6 years, diagnosed with ASD, underwent at least 10 weekly 30-min AAA sessions. Three trained dogs were used in total, and there were two dogs in each session. Children were free to interact with dogs and among themselves, in groups of 11.2 ± 2.2 children per session, in the presence of therapists, the researcher, and a veterinarian observing the dogs and ensuring safety. The parents and therapists completed two questionnaires on their perception of the children's behavior before and after AAA. A total of 18 visits were necessary to complete the 10 sessions for each of the 15 children. According to the therapists' perception, AAA increased positive gestures and facial expression in children (p = 0.010) and improved peer interaction. Even though there was a 50% reduction in the parents' feedback at the end of the study, according to their perception there was a reduction in self-aggression and repetitive stereotyped movements, as well as an improvement in speech communication and creativity. This study demonstrated the positive effects of the AAA on the social behavior of children with ASD.
PMID:31328957
DOI:10.1089/acm.2019.0196

Les analyses psychométriques de la tâche de planification de la tour de Londres révèlent une fiabilité et une faisabilité élevées chez les enfants en développement typique et les enfants avec un diagnostic de TSA et de TDAH

Aperçu: G.M.
La Tour de Londres (TOL) est probablement l’outil d’évaluation le plus utilisé pour la planification de la capacité dans des échantillons sains et cliniques. Diverses versions, y compris notre ensemble de problèmes standard proposé, se sont révélées réalisables et fiables chez les adultes. En revanche, dans la plupart des cas, le manque d'informations sur les enfants en développement et les troubles du développement neurologique au cours de l'enfance fait défaut. En outre, il serait hautement souhaitable de résoudre un ensemble de problèmes pouvant être utilisés tout au long de la vie. Par conséquent, nous examinons ici la fiabilité de notre ensemble de problèmes standard proposé en utilisant une version informatisée de TOL chez 178 enfants (2 échantillons différents), 49 enfants avec un diagnostic de TSA et 56 enfants présentant un trouble de déficit de l'attention / hyperactivité TDAH) (tranches d’âge de chaque groupe de 6 à 13 ans) et 130 jeunes adultes (de 18 à 32 ans). 
Les meilleures estimations de la limite inférieure de fiabilité étaient adéquates à élevées dans les deux échantillons d'enfants TD (0,76 et 0,80) et élevées à très élevées chez les enfants un un dTSA (TSA: 0,90; TDAH: 0,83). Chez les jeunes adultes, tous les indices de fiabilité étaient suffisants à élevés. En outre, un sous-ensemble de problèmes à quatre et cinq mouvements a présenté une variation de performance suffisante et de fortes corrélations partielles avec l'ensemble du problème posé dans tous les échantillons. 
Ces résultats démontrent la fiabilité du test de TOL présenté dans des échantillons d'enfants cliniques et non cliniques. Un sous-ensemble de problèmes à quatre et cinq mouvements réalisable sur le plan clinique reflète les performances globales de la planification à tous les âges, ce qui permet de comparer la capacité de planification à l'intérieur et entre les échantillons de développement pendant presque toute la vie.

2019 Jul 23:1-17. doi: 10.1080/09297049.2019.1642317.

Psychometric analyses of the Tower of London planning task reveal high reliability and feasibility in typically developing children and child patients with ASD and ADHD

Author information

1
a Medical Psychology and Medical Sociology, Faculty of Medicine, University of Freiburg , Freiburg , Germany.
2
b Department of Neurology, Ludwig Maximilians University , Munich , Germany.
3
c Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychotherapy, and Psychosomatics, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine , Freiburg , Germany.
4
d Department of Neuroradiology, Medical Center - University of Freiburg , Freiburg , Germany.

Abstract

The Tower of London (TOL) is probably the most often used assessment tool for planning ability in healthy and clinical samples. Various versions, including our proposed standard problem set, have proven to be feasible and reliable in adults. In contrast, reliability information for typically developing (TD) children and neurodevelopmental disorders during childhood are largely missing. Also, it would be highly desirable to attain a problem set that can be used across the whole lifespan. Therefore, here we examine reliability of our proposed standard problem set using a computerized TOL version in 178 TD children (two different samples), 49 children with high-functioning autism spectrum disorder (ASD) and 56 children with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) (age ranges of each group 6 to 13 years), and 130 young adults (age range 18 to 32 years). Greatest lower bound estimates of reliability were adequate to high in the two samples of TD children (.76 and .80) and high to very high in patients (ASD: .90; ADHD: .83). In young adults, all reliability indices were adequate to high. Moreover, a subset of four- and five-move problems exhibited sufficient performance variability and high part-whole correlations with the complete problem set in all samples. These findings demonstrate the reliability of the presented TOL problem set in both clinical and non-clinical child samples. A clinically feasible subset of four- and five-move problems is reflective of overall planning performance at all ages, hence enabling comparisons of planning ability within and between developmental samples across almost the whole lifespan.
PMID:31331259
DOI:10.1080/09297049.2019.1642317

La vasopressine dans l'amélioration du fonctionnement social dans les "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.
Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est une déficience développementale décrite par des critères de diagnostic qui comprennent les déficits de communication sociale et l'existence de schémas comportementaux, d'intérêts ou d'activités répétitifs et restreints qui peuvent durer toute la vie. De nombreuses études précliniques montrent l'importance de la physiologie de la vasopressine d'arginine (AVP) dans le fonctionnement social de plusieurs espèces de mammifères. 
Actuellement, il existe une tendance à rechercher des agents pharmacologiques plus spécifiques pour améliorer le fonctionnement social des patients avec un diagnostic de TSA (dTSA). Les systèmes neurobiologiques essentiels au fonctionnement social sont les voies de signalisation les plus encourageantes pour la découverte thérapeutique de TSA. La voie de signalisation AVP est l'une des plus prometteuses. 
Le but de cette analyse est de détailler les preuves sur l'utilisation de l'AVP en tant qu'agent pouvant améliorer le fonctionnement social. 
Ce manuscrit décrit les aspects pharmacologiques du médicament ainsi que son potentiel d’amélioration des caractéristiques de fonctionnement social dans les études sur des humains et des animaux. L'AVP, en particulier sous sa forme inhalée, semble être sans danger et bénéfique pour améliorer le fonctionnement social, y compris chez les enfants avec un dTSA. 
Des études randomisées plus importantes sont nécessaires pour mettre en œuvre un traitement sûr et faisable attendu depuis longtemps chez les personnes présentant un déficit de fonctionnement social.


2019 Jul 19;8(7). pii: E1061. doi: 10.3390/jcm8071061.

Vasopressin in the Amelioration of Social Functioning in Autism Spectrum Disorder

Author information

1
Department of Pediatrics, Section of Academic General Pediatrics, Sidra Medicine, Doha 26999, Qatar. Mhendaus@yahoo.com.
2
Department of Pediatrics, Section of Academic General Pediatrics, Hamad Medical Corporation, Doha 3050, Qatar. Mhendaus@yahoo.com.
3
Department of Clinical Pediatrics, Weill-Cornell Medical College, Doha 26999, Qatar. Mhendaus@yahoo.com.
4
School of Pharmacy, Lebanese International University, Khiara 146404, Lebanon.
5
Department of Pediatrics, Section of Academic General Pediatrics, Sidra Medicine, Doha 26999, Qatar.
6
Department of Pediatrics, Section of Academic General Pediatrics, Hamad Medical Corporation, Doha 3050, Qatar.
7
Department of Clinical Pediatrics, Weill-Cornell Medical College, Doha 26999, Qatar.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a developmental disability described by diagnostic criteria that comprise deficits in social communication and the existence of repetitive, restricted patterns of behavior, interests, or activities that can last throughout life. Many preclinical studies show the importance of arginine vasopressin (AVP) physiology in social functioning in several mammalian species. Currently, there is a trend to investigate more specific pharmacological agents to improve social functioning in patients with ASD. Neurobiological systems that are crucial for social functioning are the most encouraging conceivable signaling pathways for ASD therapeutic discovery. The AVP signaling pathway is one of the most promising. The purpose of this commentary is to detail the evidence on the use of AVP as an agent that can improve social functioning. The pharmacologic aspects of the drug as well as its potential to ameliorate social functioning characteristics in human and animal studies are described in this manuscript. AVP, especially in its inhaled form, seems to be safe and beneficial in improving social functioning including in children with autism. Larger randomized studies are required to implement a long awaited safe and feasible treatment in people with a deficiency in social functioning.
PMID:31331023
DOI:10.3390/jcm8071061

La survenue non aléatoire de multiples mutations codantes chez un proband indique l'existence d'un modèle oligogénique dans l'autisme

Aperçu: G.M.
OBJET:
L'élucidation de l'architecture génétique sous-jacente des 3troubles du spectre de l'autisme" (TSA) aidera à comprendre son étiologie génétique et son diagnostic clinique.
MÉTHODES:
Un ensemble complet de codage de nouvelles mutations (DNM) de 4504 trios avec un diagnostic de TSA (dTSA)et de 3012 trios contrôle / frères / soeurs issus de plusieurs études de séquençage à grande échelle a été rassemblé et combiné. Plusieurs analyses approfondies comprenant des DNM, des phénotypes cliniques et des réseaux fonctionnels sous-jacents à l'ensemble de données combinées ont été utilisées pour évaluer l'occurrence non aléatoire de multiples DNM extrêmes (variantes de perte de fonction et de faux-sens dommageables) chez les mêmes patients.
RÉSULTATS:
Nous avons observé un excès significatif de DNM extrêmes multiples chez les patients avec un dTSA par rapport aux témoins. Pendant ce temps, les patients avec un dTSA portant plus de 2 DNM extrêmes avaient un QI significativement plus bas que les patients porteurs de 0 ou 1 DNM. En outre, une connectivité fonctionnelle beaucoup plus importante que prévue a été observée entre 2 gènes ou plus présentant des DNM extrêmes provenant des mêmes individus. En particulier, nous avons identifié 56 gènes clés comme étant des gènes TSA plus surs que d’autres gènes TSA connus. De plus, nous avons détecté 23 nouveaux gènes candidats au TSA présentant des DNM récurrents, dont VIP, ZWILCH, MSL2, LRRC4 et CAPRIN1.
CONCLUSIONS:
Nos résultats fournissent des preuves statistiques convaincantes à l'appui d'un modèle oligogénique
(mutation d'un gène important) et fournissent de nouvelles informations sur l'architecture génétique des TSA.

2019 Jul 23. doi: 10.1038/s41436-019-0610-2.

Nonrandom occurrence of multiple de novo coding mutations in a proband indicates the existence of an oligogenic model in autism

Author information

1
Institute of Genomic Medicine, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
2
Research Center of Blood Transfusion Medicine, Education Ministry Key Laboratory of Laboratory Medicine, Zhejiang Provincial People's Hospital, People's Hospital of Hangzhou Medical College, Hangzhou, China.
3
Institute of Genomic Medicine, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China. iamwujy@gmail.com.

Abstract

PURPOSE:

Elucidating the genetic architecture underlying autism spectrum disorder (ASD) will aid in the understanding of its genetic etiology and clinical diagnosis.

METHODS:

A comprehensive set of coding de novo mutations (DNMs) from 4504 trios with ASD and 3012 control/sibling trios from several large-scale sequencing studies were collected and combined. Multiple in-depth analyses including DNMs burden, clinical phenotypes, and functional networks underlying the combined data set were used to evaluate the nonrandom occurrence of multiple extreme DNMs (loss-of-function and damaging missense variants) in the same patients.

RESULTS:

We observed a significant excess of multiple extreme DNMs among patients with ASD compared with controls. Meanwhile, patients with ASD carrying 2+ extreme DNMs had significantly lower IQs than patients carrying 0 or 1 DNM. Moreover, much closer functional connectivity than expected was observed among 2 or more genes with extreme DNMs from the same individuals. In particular, we identified 56 key genes as more confident ASD genes compared with other known ASD genes. In addition, we detected 23 new ASD candidate genes with recurrent DNMs, including VIP, ZWILCH, MSL2, LRRC4, and CAPRIN1.

CONCLUSIONS:

Our findings present compelling statistical evidence supporting an oligogenic model and provide new insights into the genetic architecture of ASD.

PMID:31332282
DOI:10.1038/s41436-019-0610-2

Patients autistes: étude rétrospective de leurs besoins dentaires et de leur approche comportementale

Aperçu: G.M.
INTRODUCTION:
Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble psychiatrique hétérogène qui constitue un défi pour les dentistes. Le but de cette étude rétrospective était d'analyser les besoins dentaires des patients avec un diagnostic de TSA (dTSA)et d'étudier les facteurs clés influençant la gestion comportementale.
MATÉRIAUX ET MÉTHODES:
Cent dix-huit sujets avec un dTSA (niveaux 2 et 3 du DSM-5), adultes et enfants, ont été traités à l'hôpital dentaire universitaire. Pour chacun d’eux, une fiche a été créée pour enregistrer les informations générales et médicales, les progrès des soins dentaires et la gestion des traitements. Les données ont été analysées pour caractériser cette population spécifique en termes de besoins dentaires, d'approche technique et de suivi. La relation entre l'approche de soins et l'âge (test ANOVA), l'approche de soins et les pathologies associées, ainsi que l'approche de soins et le traitement requis (test du Khi-deux) ont été évaluées.
RÉSULTATS:
Presque tous les patients avaient besoin de soins bucco-dentaires. Aucun traitement ne peut être fourni dans des conditions conscientes. La prémédication par voie orale et / ou l'inhalation d'oxyde nitreux / oxygène était significativement plus efficace chez les enfants et permettait des procédures conservatrices. Chez l'adulte, l'anesthésie générale était significativement plus utilisée. Peu de patients ont été suivis sur une longue période.
CONCLUSIONS:
La variété des "troubles du spectre de l'autisme" complique l’énoncé des directives en matière de soins dentaires. Le développement de la collaboration entre psychiatrie et dentistes apparaît comme un facteur clé pour améliorer la qualité et le succès du traitement ambulatoire oral.
PERTINENCE CLINIQUE:
La prémédication par voie orale et / ou l'inhalation d'oxyde nitreux / oxygène à fortes doses constituaient un bon moyen d'effectuer des soins dentaires conservateurs, avec une efficacité significative chez les enfants. Cependant, chez un nombre important de patients avec un dTSA, en particulier chez les adultes, une anesthésie générale n'a pas pu être évitée.

2019 Jul 22. doi: 10.1007/s00784-019-03023-7.

Autistic patients: a retrospective study on their dental needs and the behavioural approach

Author information

1
Oral Pathology and Surgery Department & Orofacial Pathologies, Imaging and Biotherapies (EA2496), Faculty of Dental Surgery, Paris Descartes University, 1 rue Maurice Arnoux, 92120, Montrouge, France.
2
Oral Pathology and Surgery Department, Henri Mondor Hospital, 2 rue Gustave Eiffel, 94000, Créteil, France.
3
Paediatric Dentistry Department, Henri Mondor Hospital, 2 rue Gustave Eiffel, 94000, Créteil, France.
4
Paediatric Dentistry Department, Henri Mondor Hospital, 2 rue Gustave Eiffel, 94000, Créteil, France. elisabeth.dursun@parisdescartes.fr
5
Paediatric Dentistry Department & Innovative Dental Materials and Interfaces Research Unit (EA4462), Faculty of Dental Surgery, Paris Descartes University, 1 rue Maurice Arnoux, 92120, Montrouge, France. elisabeth.dursun@parisdescartes.fr.

Abstract

INTRODUCTION:

Autism spectrum disorder (ASD) is a lifelong heterogeneous psychiatric disorder that represents a challenge for dentists. The aim of this retrospective study was to analyse ASD patients' dental needs and to investigate key factors influencing the behavioural management.

MATERIALS AND METHODS:

One hundred eighteen ASD subjects (levels 2 and 3 of the DSM-5), adults and children, treated at university dental hospital, were included. For each of them, an index card was created to record general and medical information, dental care progress and treatment management. Data were analysed to characterize this specific population in terms of dental needs, technical approach and follow-up. The relationships between care approach and age (ANOVA test), care approach and concomitant pathologies as well as care approach and required treatment (chi-square test) were evaluated.

RESULTS:

Almost all patients required oral care. No treatment could be provided under conscious conditions. Oral premedication and/or nitrous oxide/oxygen inhalation was significantly more efficient in children and allowed conservative procedures. In adults, general anaesthesia was significantly more employed. Few patients were followed up over a long period.

CONCLUSIONS:

The variety of autism spectrum disorders complicates the statement of guidelines for dental care. The development of the collaboration between psychiatrics and dentists emerges as a key factor to improve the quality and the success of oral outpatient treatment.

CLINICAL RELEVANCE:

Oral premedication and/or nitrous oxide/oxygen inhalation at high dose represented a good way to carry out conservative dental cares, with a significant efficiency in children. Nevertheless, in a considerable number of ASD patients, especially in adults, general anaesthesia could not be avoided.

KEYWORDS:

Autism; Autism spectrum disorder; Behavior management; Dentistry; Sedation
PMID:31332568
DOI: 10.1007/s00784-019-03023-7

L’intimidation entre frères et sœurs au milieu de l’enfance est associée à des difficultés psychosociales au début de l’adolescence: le cas des personnes avec un diagnostic de TSA

Aperçu: G.M.
L’intimidation entre frères et soeurs est associée à diverses difficultés psychosociales. Nous avons étudié cela chez 231 personnes avec un diagnostic de TSA et 8180 personnes sans TSA entre le milieu de l'enfance (11 ans) et le début de l'adolescence (14 ans). 
Dans l'ensemble, l'intimidation autodéclarée par les frères et soeurs a diminué du milieu de l'enfance au début de l'adolescence. Malgré cela, les personnes avec un diagnostic de TSA ont continué à signaler davantage d'intimidation entre frères et soeurs en tant qu'auteur et victime au début de l'adolescence que celles sans TSA. 
Nous avons constaté que l'intimidation autodéclarée par les frères et soeurs au milieu de l'enfance était associée à des difficultés psychosociales au début de l'adolescence. 
De plus, les personnes avec un diagnostic de TSA étaient plus susceptibles de se faire intimider par leurs frères et sœurs et leurs pairs au milieu de l'enfance et ce type de victimisation était associé à des difficultés psychosociales concomitantes et longitudinales.

Sibling Bullying in Middle Childhood is Associated with Psychosocial Difficulties in Early Adolescence: The Case of Individuals with Autism Spectrum Disorder

Author information

1
Department of Education, Derwent College, University of York, York, YO10 5DD, UK. umar.toseeb@york.ac.uk
2
Department of Psychology, Manchester Metropolitan University, Brooks Building, 53 Bonsall Street, Manchester, M15 6GX, UK.
3
Department of Psychology, University of Warwick, Coventry, CV4 7AL, UK.

Abstract

Sibling bullying is associated with various psychosocial difficulties. We investigated this in 231 individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) and 8180 without ASD between middle childhood (age 11 years) and early adolescence (age 14 years). On the whole, self-reported sibling bullying decreased from middle childhood to early adolescence. Despite this, individuals with ASD continued to report more sibling bullying as both perpetrator and victim in early adolescence than those without ASD. We found that self-report sibling bullying in middle childhood was associated with psychosocial difficulties in early adolescence. Moreover, individuals with ASD were more likely to report being bullied by both siblings and peers in middle childhood and this pattern of victimisation was associated with concurrent and longitudinal psychosocial difficulties.
PMID:31332675
DOI:10.1007/s10803-019-04116-8

Efficacité et validité sociale des procédures visant à améliorer les compétences conversationnelles des étudiants autistes

Aperçu: G.M.
De meilleures compétences en conversation correspondent à une qualité de vie supérieure pour les adultes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA). Dans cette étude, nous avons appris des réponses vocales-verbales discriminées par des arrangements composés de partenaires de conversation dissimulés à deux étudiants avec un dTSA. Les participants ont appris à s'auto-interroger sur le comportement de leur interlocuteur et à renforcer trois ordres cachés pour mettre fin à un scénario de conversation aversif. 
Nous avons évalué la généralisation aux conversations avec des complices formés et les interactions avec des partenaires de conversation non formés (par exemple, des pairs, des professeurs). 
Enfin, nous avons recueilli des évaluations par les pairs de la validité sociale des changements de comportement conversationnel, ainsi que des évaluations des participants concernant les objectifs, les procédures et les résultats de l'étude.
Conclusion de la discussion
Les taux de validité sociale des pairs de cette étude montrent comment les personnes avec un dTSA sont jugées défavorablement lorsque leur comportement social échoue comme sous contrôle discriminatoire par des stimuli associés aux organisations dominantes de leurs partenaires de conversation. 
Pour aider les personnes avec un dTSA à prospérer dans des contextes inclusifs comme le collège et
sur le lieu de travail, les chercheurs devraient continuer à étudier la formation à l'auto-questionnement SQT et d’autres méthodes pour promouvoir les aptitudes conversationnelles discriminées par un large public éventail de stimuli sociaux-contextuels.
 

2019 Jul 22. doi: 10.1002/jaba.600.

Efficacy and social validity of procedures for improving conversational skills of college students with autism

Author information

1
Western New England University.

Abstract

Better conversational skills correspond to a higher quality of life for adults diagnosed with autism spectrum disorder (ASD). In this study, we taught vocal-verbal responses discriminated by compound arrangements of concealed conversation partner mands to two college students with ASD. Participants learned to engage in self-questioning about their conversation partner's behavior and to reinforce three concealed mands for termination of an aversive conversation scenario. We assessed generalization to conversation probes with trained confederates and to interactions with untrained conversational partners (e.g., peers, professors). Finally, we collected peer ratings of the social validity of changes in conversational behavior as well as participants' ratings of study goals, procedures, and outcomes.
PMID:31332787
DOI:10.1002/jaba.600

Qualité de vie des personnes soignantes d'enfants et d'adolescents autistes visitant des établissements de santé de la ville de Lucknow, dans l'Uttar Pradesh, en Inde: étude transversale

Aperçu: G.M.
Contexte:
La responsabilité à vie de leurs enfants autistes ainsi que le manque de connaissances, le manque de traitement, et si un traitement est disponible, il est inabordable, conduit à une détérioration de la qualité de vie des parents dans plusieurs domaines.
Objectifs:
L'objectif est d'étudier la qualité de vie des principaux dispensateurs de soins d'enfants et d'adolescents autistes en visite dans les établissements de santé de la ville de Lucknow.
Matériels et méthodes:
L'échantillon comprenait 90 principaux dispensateurs de soins (âgés de moins de 60 ans) d'enfants et d'adolescents autistes âgés de 3 à 19 ans et ayant reçu un diagnostic d'autisme, fréquentant des établissements de santé publics et privés offrant un traitement pour l'autisme à Lucknow, dans l'Uttar Pradesh, en Inde.
Résultats:
Il a été constaté que la qualité de vie des principaux dispensateurs de soins était la plus influencée dans le domaine de la santé physique (score le plus bas). Les prédicteurs de la qualité de vie des principaux responsables étaient le type de famille et la connaissance du problème de l'enfant.
Conclusion et recommandations:
Il y a donc un immense besoin d'accroître la sensibilisation grâce à des supports d'information, d'éducation et de communication, aux médias et aux discussions sur l'autisme.

Cliquer ICI pour accéder à  l'intégralité de l'article en anglais


2019 Apr-Jun;44(2):157-161. doi: 10.4103/ijcm.IJCM_221_18.

Quality of Life of Caregivers of Autistic Children and Adolescents Visiting Health Facilities in Lucknow City, Uttar Pradesh, India: A Cross-sectional Study

Author information

1
Department of Community Medicine and Public Health, King George's Medical University, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
2
Department of Psychiatry, King George's Medical University, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
3
Department of Physical Medicine and Rehabilitation, King George's Medical University, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
4
Department of Paediatrics, King George's Medical University, Lucknow, Uttar Pradesh, India.

Abstract

Background:

The lifelong responsibility of the autistic children along with the lack of knowledge, lack of treatment, and if treatment is available, it is unaffordable leads to deterioration of quality of life of the parents in several domains.

Objectives:

The objective is to study the quality of life of principal caregivers of autistic children and adolescents visiting health facilities in Lucknow city.

Materials and Methods:

The sample included 90 principal caregivers (aged < 60 years) of autistic children and adolescents aged 3-19 years and diagnosed with autism, attending government and private health facilities providing treatment for autism in Lucknow, Uttar Pradesh, India.

Results:

The quality of life of principal caregivers was found to be influenced most in the physical health domain (with least score). The predictors of quality of life of principal caregivers were type of family and knowledge regarding child's problem.

Conclusion and Recommendations:

Thus, there is an immense need of increasing awareness through information, education, and communication materials, mass media, and discussions regarding autism.
PMID:31333296
PMCID:PMC6625252
DOI:10.4103/ijcm.IJCM_221_18