The Role Of Evolutionary Genomics In The Development Of Autism

Science Daily — Scientists at the London School of Economics, UK and Simon Fraser University, Canada have described the first hypothesis grounded in evolutionary genomics explaining the development of autism.

In an article to be published in a forthcoming issue of Journal of Evolutionary Biology, Dr Christopher Badcock and Professor Bernard Crespi explore the 'imprinted brain hypothesis' to explain the cause and effect of autism and autistic syndromes such as Asperger's syndrome, highlighted by the book The Curious Incident of the Dog in the Night-Time, which involves selective disruption of social behaviour that makes individuals more self-focussed whilst enhancing skills related to mechanistic cognition.

The 'imprinted brain hypothesis' suggests that competition between maternally and paternally expressed genes leads to conflicts within the autistic individual which could result in an imbalance in the brain's development. This is supported by the fact that there is known to be a strong genomic imprinting component to the genetic and developmental mechanisms of autism and autistic syndromes.

Professor Bernard Crespi from Simon Fraser University, Canada explains: "The imprinted brain hypothesis underscores the viewpoint that the autism spectrum represents human cognitive diversity rather than simply disorder or disability. Indeed, individuals at the highest-functioning end of this spectrum may have driven the development of science, engineering and the arts through mechanistic brilliance coupled with perseverant obsession."

The core behavioural features of autism such as self-focussed behaviour, altered social interactions and language and enhanced spatial and mechanistic cognition and abilities -- as well as the degree to which the brain functions and structures are altered -- also supports this hypothesis.

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Read or download the article for FREE: http://www.blackwell-synergy.com/doi/full/10.1111/j.1420-9101.2006.01091.x.

Note: This story has been adapted from a news release issued by Blackwell Publishing Ltd.

Innovative Approach Affords Researchers Clearer View Of Autism

Science Daily — Using new technology and a unique approach, Binghamton University researchers are hoping to help children with autism spectrum disorders (ASD) deal with their most common and problematic areas of deficit - social and life skills.

Raymond Romancyzk, director of Binghamton University's Institute for Child Development, is heading up an intensive research project to learn how children - with and without autism - interact with the world around them. Using a combination of a state-of-the-art eye tracking system, miniaturized psychophysiological monitoring and multiple computers for high-speed processing, Romancyzk and his team are able to ask questions that could help answer how individuals with autism process information and stimuli from the world around them.

The team is using a tracking system that doesn't require the subject to wear a tracking device. Instead a video camera, built into a small desk observes a child. First, reference points are established by having the child watch a short animation, and with the help of a computer, the system overlays the position of a child's eyes onto a second video image of the child's field of vision. While the tracking systems observes the child's face, the eyes are located in the video image and computers record further eye movement.

This allows the team to see where and for exactly how long and where the child is looking, such as at faces, objects, and actions, either live or on video, and permits measurement of an index of physiological anxiety, and the more standard measurement of affect, performance, and behavior. The fact that children don't have any physical contact with the eye tracking system and don't have to wear any special apparatus makes it a great tool even with very young children, whether they have autism or not.

Gathering data from "typical' children will help researchers better distinguish where the differences between non-autistic children and children with autism. The new technology is enabling researchers to ask questions that may have far-reaching implications for educational and clinical approaches for autism.

"Part of the reason for this elaborate scheme is we've also been doing some research on how adults interact with children with autism, how they perceive what they think is going on versus what the child is actually doing," said Romanczyk. "This ties into the subtleties of social interaction that we take for granted. You look at someone and you can tell by their body posture, their gestures, tone of voice, eye gaze and so on, what's being communicated. With children with autism, it's more difficult to do."

The Binghamton University laboratory is the first to achieve simultaneous non-invasive measurement of multiple variables within the full range of individuals with ASD. To support their on-going research efforts, Romancyzk's team recently received funding through the Organization for Autism Research. One aspect of this grant will be to develop a parent-administered assessment of the child's social deficits. The assessment will be validated with the more comprehensive laboratory assessment process, and specific treatment strategies tailored to each child with severe social interaction deficits will be developed based upon the parental and comprehensive laboratory assessments.

Note: This story has been adapted from a news release issued by Binghamton University.

Experts Question Prevalent Stereotypes About Autism

Science Daily — As theories about autism spread like wildfire in the media and the general public, a panel of autism experts will reflect on the validity of four widely held - and potentially inaccurate - assumptions about the developmental disability.

Drawing on the latest in autism research, a psychologist, an epidemiologist, a psychiatrist and a physician will critically assess widespread stereotypes about autism during a symposium entitled "Science of Autism," at the 2006 Annual Meeting of the American Association for the Advancement of Science (AAAS).

"With the surge in both scientists and society turning their attention toward autism, there comes responsibility," says Morton Gernsbacher, a Vilas Research Professor of psychology at the University of Wisconsin-Madison and the symposium's chair and organizer.

"It behooves us as scientists to distinguish uninformed stereotypes from scientific reality and to move beyond myths and misconceptions."

During her talk, Gernsbacher will cast doubt on the prevalent notion among autism researchers that autistic individuals lack a "theory of mind." The belief that autistic children lack a sense of both their own minds and those of others emerged about 20 years ago, becoming a seemingly undisputed tenet in the literature since then, says Gernsbacher.

When the psychologist began delving into the question, however, she found that scientists usually ascertain how well individuals perceive the mind with tasks that require a relatively sophisticated level of linguistic ability. Since a common diagnostic criteria for autism is the impairment of communication skills, Gernsbacher says it's not surprising that most autistic children don't fare well on such theory-of-mind tests.

"I think we as a society fall prey to a slippery slope when we begin talking about members of our society as not appreciating that they or others have a mind," says Gernsbacher. "An uncritical acceptance of the hypothesis that autistic individuals lack a theory of mind can seriously compromise how autistic individuals are treated in the workplace, the community and society in general."

The other panelists will similarly address other stereotypes about autism. Judith Grether, an environmental epidemiologist who works for the state of California, will contest the popular notion that North America is reeling from an autism epidemic. Grether will make the point that a higher number of reported autism cases - due to looser diagnostic criteria - doesn't necessarily translate into an actual rise in the overall number of cases.

Panelist Irving Gottesman, a psychiatrist at the University of Minnesota, will similarly dispute the idea circulating among some researchers that childhood vaccines potentially cause autism. Recent large-scale literature reviews, he says, fail to support that link.

Finally, Laurent Mottron, an autism researcher and physician at Montreal's Hopital Riviere des prairies, will discuss the common idea that most autistic people are cognitively impaired. Mottron will assert that the numbers of cognitively impaired autistic individuals have been over-estimated - a fact that has important implications for the kind of therapies that autistic individuals receive.

Ultimately, Gernsbacher hopes that events such as today's AAAS symposium will help to set the record straight. "I would like scientists to become more skeptical of the stereotypes that flourish about autism and members of society to become more skeptical of the myths that are circulated."

Note: This story has been adapted from a news release issued by University of Wisconsin-Madison.

Utah Researchers Confirm Chromosome May Harbor Autism Gene

Science Daily — Using technology that allows DNA from thousands of genes to be collected and surveyed on a 3 x 1½-inch chip, University of Utah medical researchers have confirmed that a region on a single chromosome probably harbors a gene that causes autism. The researchers at the U School of Medicine made the finding by tracing variations in the DNA of an extended Utah family that has a high occurrence of the disorder and whose members are descended from one couple.

As part of the study, the researchers also ruled out one gene that appeared to be a good candidate for being linked to autism. They're now looking at other genes for a connection to the disorder.

Published in Human Heredity online, the study is part of the Utah Autism Research Project. The researchers are interested in finding more families with a history of autism to join the study.

The just-published research confirms Finnish studies of families that linked autism to the same region on chromosome 3, according to principal author Hilary Coon, Ph.D., research associate professor of psychiatry. In fact, the results of the U of U research were surprisingly similar to the Finnish studies, Coon said.

"It was remarkable to confirm the Finnish studies," she said. "Our results were so close to their evidence, we thought it was important."

Autism is a behavioral disorder that strikes before age 3 and is characterized by impaired ability in social interactions and communication. Those with autism also display repetitive behaviors and interests.

The study involved 31 members of a family of Northern European ancestry, seven of whom have autism or an autism-related disorder. The family members are part of the Utah Population Database, a computerized set of the genealogies of 170,000 Utah families comprising 1.6 million people. Information on some families goes back to the state's pioneer founders.

The researchers used a gene chip similar to a microarray to search for genetic markers of autism.

They used a coated glass chip from Affymetrix, Inc. This chip has 10,000 short segments of DNA with known gene sequence variations, called single nucleotide polymorphisms (SNPs), attached to 3/8 by 3/8-inch area. The DNA strands of the family members were broken up and then bonded to the DNA on the chip, allowing researchers to compare the variations in the SNPs of the different DNA on an extremely fine scale.

The chance of the same variants of SNPs in a particular region on a chromosome being passed through several generations from a founding couple to multiple affected family members is slight. When such identical blocks of SNPs are found, the chromosomal region often is a good candidate for being linked to a disease.

Other studies, including the Finnish ones, have found a high degree of evidence linking chromosome 3 to autism, so Coon and the other U researchers began their search on that chromosome. The first region of the chromosome they looked at contained 106 SNPs, 70 of which strongly indicated a gene in that region being linked to autism.

One gene, FXR1, appeared to be a likely candidate for a link to autism. FXR1 is similar to the X-chromosome Fragile X gene, FMR1. Mutations in FMR1 cause Fragile X Syndrome, an inherited condition that can cause mental impairments ranging from learning disabilities to severe cognitive problems. Fragile X syndrome has been shown to overlap with autism, and because FXR1 is similar to the gene that causes the syndrome, U researchers suspected FXR1 might be linked to autism. But after analyzing the entire coding sequence of FXR1, the researchers found no alterations in the gene likely to contribute to autism.

Based on statistical evidence, they're now looking at other genes. But evidence that a gene on a particular region of chromosome 3 is linked to the disorder doesn't preclude other genes from being a cause of autism, according to Coon. All in all, the researchers have a daunting search ahead of them.

"We're just looking for the needle in the haystack," Coon said.

Along with the original family, the U researchers are studying two more families with autism in some members, and they'd like to find others in which the disorder occurs. Large and small families with individual or multiple cases of autism are welcome to join. Those interested can call (801) 585-9098.

Other authors of the study are: Nori Matsunami, Jeff Stevens, Judith S. Miller, Ph.D, assistant professor of psychiatry, and Carmen Pingree, all with the Neurodevelopmental Genetics Project in the Department of Psychiatry; Nicola J. Camp, Ph.D., assistant professor of medical informatics; Alun Thomas, Ph.D., professor of medical informatics; Janet E. Lainhart, M.D., associate professor of psychiatry; Mark F. Leppert, professor and chair of Human Genetics; and William M. McMahon, M.D., professor of psychiatry and principal investigator of the Utah Autism Research Project.

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The University of Utah Health Sciences Center is internationally regarded for its research and clinical expertise in the health sciences. Through its four major colleges --the School of Medicine; College of Pharmacy; College of Nursing; and College of Health--the Health Sciences Center conducts leading-edge research in cancer, genetics, pharmaceutical sciences, and numerous other areas of medicine. The Health Sciences Center also is the major training ground for Utah's physicians, pharmacists, nurses, therapists, and other health-care professionals.

Note: This story has been adapted from a news release issued by University of Utah Health Sciences Center.

Charlie Hebdo relaxé pour la critique d'une méthode de communication avec les autistes

Charlie Hebdo, qui avait qualifié la méthode dite de "communication facilitée", censée permettre de retranscrire les pensées des handicapés mentaux et notamment des autistes, de "grotesque charlatanerie", a été relaxé par le tribunal correctionnel de Paris, a-t-on appris lundi auprès du tribunal.L'hebdomadaire était poursuivi par Anne-Marguerite Vexiau, qui a introduit en France cette méthode créée aux Etats-Unis.Selon le jugement rendu par la 17ème chambre du tribunal correctionnel, cette méthode "vise à retranscrire les pensées de personnes déficientes mentales, et principalement autistes, par le truchement d'un thérapeute muni d'un clavier alphabétique sur lequel le patient pianote, livrant ainsi des phrases qui sont présentées comme l'expression de ses pensées tues".Dans un article publié le 17 décembre 2003, Charlie Hebdo s'indignait: "non seulement, c'est une grotesque charlatanerie mais, en plus, elle est remboursée par la sécurité sociale".Mme Vexiau estimait que l'article était diffamatoire à son égard, notamment parce qu'il lui imputait d'être l'animatrice d'un mouvement sectaire qui aurait manoeuvré pour obtenir un remboursement de sa méthode par la sécurité sociale.Or le tribunal n'a relevé dans l'article de Charlie Hebdo aucun propos l'accusant de pratiques sectaires ou de tromperie au détriment de la sécurité sociale.Par ailleurs, le tribunal a considéré que l'hebdomadaire était libre de qualifier ainsi la méthode de Mme Vexiau, cette opinion n'étant qu'un "jugement de valeur, exprimé certes sans nuance, mais que le journaliste présente comme étant son point de vue".

TROIS QUESTIONS À... Patrick Bruderlein

Expert en autisme, Patrick Bruderlein est chargé de cours à l’université de Genève et de Fribourg et intervient auprès du Service éducatif itinérant genevois.

Qu’est-ce que l’autisme?

La définition est donnée par l’Organisation mondiale de la santé. L’autisme est un trouble envahissant du développement, et non un trouble spécifique comme l’incapacité à s’exprimer.

Il se caractérise par trois aspects: une altération des comportements sociaux, une défaillance de la communication et, enfin, une restriction des intérêts. Le trouble doit apparaître avant l’âge de 3 ans.

Comment évolue un enfant autiste?

De manière très hétérogène. Beaucoup d’études montrent que le cadre éducatif est déterminant pour le développement. Les premières écoles pour autistes datent des
années 1970. Des recherches dévoilent que les enfants qui sont passés par ces institutions sont plus indépendants, moins anxieux que les autres enfants autistes. Il est vrai que l’évolution dépend de la sévérité du trouble,mais également de la prise en charge.

Quelle est, selon vous, la prise en charge la plus adaptée pour un enfant autiste?

Une prise en charge éducative. Comme tous les enfants, il faut qu’ils aillent à l’école. Il existe une guerre ouverte en éducation quant à la prise en charge. Chacun défend sa chapelle. Pour moi, la méthode éducative est la plus efficace. Cette approche s’oppose aux prises en charge uniquement thérapeutiques. Elle ne cherche pas à soigner la personne, mais à lui apprendre à mieux vivre. Les parents sont au minimum des collaborateurs. Beaucoup d’experts, dans les années 1950, soutenaient que l’autisme était dû à une mauvaise relation avec les parents, à une mère incapable d’aimer son enfant. Depuis, de nombreuses études ont montré l’absurdité de ces théories. Mais il en existe encore des relents dans certaines institutions. On n’accuse plus les parents directement,mais cela ressort de manière camouflée.

PROPOS RECUEILLIS PAR VPN

L’autisme est-il une forme extrême de la masculinité ?

Article de Simon Baron-Cohen The New York Times

Traduction de Danièle Langloys

Deux importants débats ont beaucoup attiré l’attention l’an dernier. L’un concerne les causes de l’autisme, alors que l’autre vise les différences quant aux aptitudes scientifiques entre les sexes. Au risque d’ ajouter de l ’huile sur les deux feux, je soumets l’idée que ces deux axes de recherche ont beaucoup en commun. En étudiant les différences entre les cerveaux masculin et féminin, nous pouvons apporter des aperçus significatifs sur le mystère de l’autisme.

Alors Lawrence Summers, le président de l’Université d’Harvard, avait-il raison de remarquer que les femmes, par nature, avaient moins d’aptitudes que les hommes à être des scientifiques de haut niveau ? A en juger par la recherche actuelle, oui et non. Il est vrai que les scientifiques ont montré les différences physiologiques et psychologiques entre cerveau masculin et cerveau féminin. Mais Summers avait tort d’en déduire que ces différences rendent une femme moins capable individuellement qu’un homme de devenir un scientifique de haut niveau.
En fait, les différences qui ressortent dans la recherche sur le cerveau reflètent des moyennes, c’est-à-dire qu’elles apparaissent seulement si on étudie des groupes d’hommes et de femmes et qu’on compare les moyennes des deux groupes sur des tests psychologiques ou des mesures physiologiques particuliers. A ce jour, ce qui ressort ne nous dit rien sur les individus, c’est-à-dire que si vous êtes une femme, il n’est pas sûr d’en inférer que vous ne pourriez jamais devenir un prix Nobel dans le domaine de recherche scientifique que vous avez choisi. Un bon scientifique est un bon scientifique, quel que soit le sexe.
Cependant, avec l’imagerie cérébrale, on peut observer des différences entre le cerveau moyen d’un homme et celui d’une femme. Par exemple, le cortex moyen d’un homme ( la partie en haut du cerveau concernée par l’activité intellectuelle de haut niveau) est de 9% plus gros que celui d’une femme. De même, bien que moins distinct, on trouve une différence positive de taille dans tous les lobes du cerveau masculin. En moyenne, les hommes ont aussi une amygdale plus importante ( structure en forme d’amande au centre du cerveau impliquée dans les processus de peur et de l’émotion) et plus de cellules nerveuses. Comment exactement ces différences de taille affectent le fonctionnement, si du moins c’est le cas, n’est pas encore connu.

Chez les femmes cependant, les connexions qui permettent la communication entre les deux hémisphères du cerveau ont tendance à être plus denses, ce qui facilite peut-être les échanges. Cela peut expliquer pourquoi une étude de l’Université de Yale a trouvé que dans l’ exécution des activités langagières, les femmes probablement activent les deux hémisphères alors que les hommes, en moyenne, activent seulement l’hémisphère gauche.

Des tests psychologiques révèlent aussi des exemples de différence entre les sexes. En moyenne, les hommes terminent plus vite et avec un score plus élevé que les femmes un test qui demande à celui qui le passe de visualiser l’apparence d’un objet après qu’il a tourné en trois dimensions. La même chose est vraie pour des tests de lecture de carte et pour les tests de figures encastrées qui demandent aux sujets de trouver une forme de pièce cachée dans un dessin plus grand. Les hommes sont surreprésentés dans les pourcentages élevés aux tests mathématiques de niveau universitaire et ont tendance à obtenir des scores plus élevés dans les tests de mécanique que les femmes. Les femmes, en revanche, font en moyenne des scores plus élevés que les hommes aux tests de reconnaissance des émotions, de perception sociale et de capacités langagières.

Beaucoup de ces différences entre les sexes s’observent chez des adultes, ce qui pourrait conduire à la conclusion que tout ce qu’elles reflètent, ce sont des différences de socialisation et d’expérience. Mais quelques différences s’observent de manière extrêmement précoce dans le développement, ce qui peut suggérer que la biologie joue aussi un rôle. Par exemple, les filles ont tendance à parler plus tôt que les garçons, et dans la seconde année de leur vie, leur vocabulaire augmente plus rapidement. Les filles d’un an ont plus de contacts visuels que les garçons de leur âge.

Dans mon travail, j’ai résumé ces différences en disant que les hommes en moyenne instinctivement systématisent mieux et que les femmes ont plus d’ empathie. La systématisation entraîne l’identification des lois qui gouvernent le fonctionnement d’un système. Une fois qu’on connaît les lois, on peut contrôler le système ou prédire son comportement. L’empathie, elle, entraîne la reconnaissance de ce qu’une autre personne peut être en train de ressentir ou de penser, et la réponse à ces sentiments avec une émotion personnelle appropriée.

Et l’autre affirmation de Summer que de telles différences entre les sexes sont innées ? Nous savons que la culture joue un rôle dans la différenciation sexuelle mais la biologie aussi. Par exemple, au premier jour de la vie, les nouveau-nés garçons et filles font attention à des choses différentes. En moyenne, à l’âge d’un jour, plus de garçons vont regarder un mobile suspendu au-dessus d’eux, alors que plus de filles vont regarder un visage humain.

On a aussi trouvé que la quantité de testostérone prénatale, qui est produite par le fœtus et mesurable dans le liquide amniotique où baigne le bébé dans l’utérus, prédit comment un enfant sera sociable. Plus le niveau de testostérone est élevé, moins l’enfant manifestera de contacts visuels tout-petit et plus lentement il développera le langage. C’est relié au rôle de la testostérone fœtale dans l’influence sur le développement du cerveau.

Les hommes produisent manifestement beaucoup plus de testostérone prénatale que les femmes, mais les niveaux varient considérablement même à l’intérieur du même sexe. En fait, ce n’est pas le sexe en lui-même qui détermine quel type de cerveau on a, mais le niveau d’hormone prénatale. A partir de là, c’ est un petit bond vers l’idée intrigante qu’un homme peut avoir un cerveau typiquement féminin ( si son niveau de testostérone est bas), alors qu’une femme peut avoir un cerveau typiquement masculin ( si son niveau de testostérone est élevé).

Qu’est-ce que tout cela peut avoir à voir avec l’autisme ? En accord avec ce que j’ai appelé la théorie du cerveau masculin extrême de l’autisme, les personnes avec autisme simplement vont avec un profil masculin extrême, avec une tendance particulièrement forte à systématiser et une inhabituellement basse à l’empathie.

Et cette analyse a un sens. Elle aide à expliquer l’incapacité sociale dans l’autisme, parce que les difficultés d’empathie rendent plus difficile de construire et maintenir des relations avec les autres. Elle explique aussi les îlots de capacité que les personnes avec autisme manifestent dans des sujets comme les maths, la musique ou le dessin – toutes aptitudes qui bénéficient de la systématisation.

Les personnes avec autisme développent souvent des obsessions qui peuvent n’ être rien d’autre qu’une intense systématisation à l’œuvre. Les enfants peuvent devenir obsédés par des interrupteurs électriques ( un système électrique), ou des horaires de train (un système temporel) ou des objets qui tournent (un système physique), ou les noms des poissons des fonds marins (un système naturel, taxinomique). Les enfants avec un autisme sévère qui peuvent avoir des difficultés d’apprentissage associées et peu d’ aptitudes verbales, peuvent exprimer leurs obsessions par des bonds constants sur un trampoline ou en tournant sur eux-mêmes parce que le mouvement est extrêmement appuyé sur des lois et prévisible. Quelques enfants avec un autisme sévère alignent des objets pendant des heures de suite. Ce qui a l’habitude d’être écarté par les cliniciens comme « sans but, conduite répétitive, peut en fait être le signe d’un esprit qui est extrêmement adapté pour systématiser.

Il faut être extrêmement prudent quand on avance une cause de l’autisme, parce que ce domaine abonde en théories qui se sont écroulées sous l’effet d ’un examen minutieux de l’expérience. Cependant, mon hypothèse est que l’ autisme est le résultat génétique d’un appariement par similarité entre des parents qui sont tous les deux fortement aptes à systématiser. L’expression convient quand le semblable est attiré par le semblable, et il y a quatre raisons importantes de croire que les choses se passent ainsi:

1. à la fois les mères et les pères d’enfants avec autisme terminent le test des figures encastrées plus vite que les hommes et les femmes de la population générale.
2. à la fois les mères et les pères d’enfants avec autisme ont plus fréquemment des pères qui ont des talents de systématisation (ingénieurs par exemple).
3. quand on observe l’activité du cerveau par imagerie (RMN), les hommes et les femmes en moyenne montrent des schémas différents quand ils font des tâches de systématisation ou d’empathie. Mais à la fois les mères et les pères d’enfants avec autisme montrent des modèles fortement masculins d’ activité cérébrale.
4. à la fois les mères et les pères d’enfants avec autisme obtiennent des scores supérieurs à la moyenne à un questionnaire qui mesure combien un individu a de traits autistiques. Ces résultats suggèrent une cause génétique de l’autisme avec une contribution génétique des deux parents qui se rapporte finalement à une forme similaire d’esprit : celle avec une affinité pour la pensée organisée de manière systématisée.

Pour vérifier pleinement cette théorie, nous avons encore besoin de beaucoup de travail. Les gènes spécifiques en cause doivent être identifiés. C’est une théorie qui peut être discutée et peut-être mal reçue parmi ceux qui croient que la cause de l’autisme est partiellement ou totalement environnementale. Mais la controverse n’est pas une raison pour ne pas la vérifier – systématiquement, pourrions-nous dire.

Simon Baron-Cohen est directeur du centre de recherche sur l’autisme à l’ université de Cambridge et l’auteur de « La différence essentielle : la vérité au sujet du cerveau masculin et féminin ».

Une anomalie dans la réponse cérébrale à la perception de la voix humaine dans l'autisme

Une étude menée au sein de l'équipe mixte Inserm-CEA « Imagerie Cérébrale en Psychiatrie » au Service Hospitalier Frédéric Joliot révèle une incapacité des autistes à activer les aires cérébrales spécifiques de la reconnaissance de la voix humaine. Ces résultats étayent l'hypothèse selon laquelle les difficultés des autistes seraient liées à un déficit de la perception des stimuli sociaux.

Une étude menée au sein de l'équipe mixte Inserm-CEA « Imagerie Cérébrale en Psychiatrie » au Service Hospitalier Frédéric Joliot [ En collaboration avec le Centre de Recherche en Neuropsychologie et Cognition (CERNEC) et l'Université de Montréal] révèle une incapacité des autistes à activer les aires cérébrales spécifiques de la reconnaissance de la voix humaine. Ces résultats étayent l'hypothèse selon laquelle les difficultés des autistes seraient liées à un déficit de la perception des stimuli sociaux. Le détail de cette étude est publié dans le numéro d'août de la revue Nature Neuroscience.

La voix humaine est riche en informations verbales mais aussi non-verbales : elle constitue un véritable "visage auditif" que nous savons interpréter. Nos capacités à percevoir ces informations vocales jouent un rôle crucial dans nos interactions sociales. De plus, une équipe de chercheurs a mis en évidence, par l'imagerie cérébrale fonctionnelle, que la perception vocale implique des régions corticales spécifiques appelées "aires de la voix", situées chez la plupart des individus le long du sillon temporal supérieur.

L'autisme est une pathologie sévère du développement de l'enfant qui se caractérise par des difficultés dans les interactions sociales. Des études comportementales ont permis d'observer également un déficit dans la perception de la voix humaine. Afin de préciser les bases cérébrales de cette pathologie, les chercheurs de l'équipe mixte Inserm-Cea ont étudié par imagerie fonctionnelle (IRM fonctionnelle) comment le cerveau des sujets autistes adultes perçoit la voix humaine par rapport à d'autres sons. Pour cela, l'activité cérébrale de cinq adultes atteints d'autisme et de huit volontaires sains a été enregistrée alors qu'ils écoutaient des séquences de sons alternant la voix humaine (parole, cri, rire, pleur, chant) et d'autres types de sons non vocaux (animaux, cloches, instruments de musique, voitures etc…).

Les résultats obtenus révèlent chez les autistes une absence d'activation de l'aire spécifique de la perception de la voix ("aire de la voix"). Chez ces sujets, les aires cérébrales activées sont exactement les mêmes, qu'il s'agisse de voix humaines ou de sons non vocaux. Aucune activation cérébrale spécifique d'une reconnaissance de la voix humaine n'a pu être mise en évidence. Par ailleurs, à la question « qu'avez-vous entendu pendant l'examen ? », les autistes ne rapportent que 8,5% de sons vocaux contre 51,2% pour les témoins, confirmant leur faible capacité à reconnaître des voix humaines.

De précédentes études dans le domaine visuel en IRM fonctionnelle avaient déjà révélé chez les autistes une absence d'activation de l'aire spécialisée dans le traitement des visages. Cette étude sur la voix, stimulus auditif riche en informations sur l'identité et l'état émotionnel de l'interlocuteur, met cette fois en évidence un trouble de la perception sociale dans le domaine auditif.

Ces anomalies du traitement de la voix et des visages suggèrent que les difficultés des autistes à comprendre l'état émotionnel d'autrui et à interagir avec lui pourraient être liées à un déficit de la perception des stimuli sociaux. Ces résultats en imagerie fonctionnelle apportent de nouvelles perspectives pour comprendre les perturbations des interactions sociales dans l'autisme. Enfin, la mise en évidence de ces déficits perceptifs pourrait permettre l'élaboration de stratégies de rééducation visant à induire un traitement spécifique des informations vocales et faciales, traitement qui semble ne pas s'être développé spontanément chez l'autiste.

Ce travail a été financé par la Fondation de France et Fondation France-Télecom (mécénat autisme)

Source : Nature Neuroscience, vol 7, n°8, p 801-802, août 2004

"Abnormal Cortical Voice Processing in Autism"

Hélène Gervais¹, Pascal Belin^2,3, Nathalie Boddaert ^1,4, Marion Leboyer⁵, Arnaud Coez¹, Ignacio Sfaello¹, Catherine Barthélémy⁶, Francis Brunelle ^1,4, Yves Samson ^1,7 and Monica Zilbovicius¹

1. ERM 0205, Inserm-CEA, DRM, DSV, Service Hospitalier Frédéric Joliot, Orsay

2. Centre de Recherche en Neuropsychologie et Cognition (CERNEC), Université de Montréal

3. Centre de Recherche de l'Institut Universitaire de Gériatrie de Montréal

4. Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris

5. Service de Psychiatrie, Hôpital Henri-Mondor, Créteil

6. Inserm - Unité 619, CHU Bretonneau, Tours

7. Service des Urgences Cérébro-Vasculaires, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris

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Le point sur les études génétiques

M. Leboyer et T. Bourgeron , "Autisme : le point sur les études génétiques", in La Science au présent 2004, Encyclopaedia Universalis.

Le point sur les études génétiques
Marion Leboyer Thomas Bourgeron

Merci à Yves Gautier, rédacteur de l'ouvrage "La science au présent 2004" aux Editions Encyclopaedia Universalis, qui nous autorise à reproduire intégralement l'article de M. Leboyer et T. Bourgeron.

Différentes constatations vont dans le sens d'une prédisposition génétique à l'autisme. Le risque de récurrence dans les familles d'autistes est quarante-cinq fois plus élevé que dans la population générale. De plus, les études épidémiologiques menées chez des jumeaux monozygotes montrent que lorsqu'un des enfants est atteint d'autisme le deuxième a une probabilité de 60 p._100 d'être également autiste, alors que cette ressemblance est beaucoup plus faible chez les jumeaux dizygotes.
L'autisme est très certainement un syndrome polygénique (plusieurs gènes sont impliqués) et les gènes responsables varient d'une famille à l'autre. À ce jour, plusieurs consortiums internationaux ont réalisé des études de criblage du génome dans des familles d'autistes avec au moins deux enfants atteints. Parmi les résultats obtenus par ces études, des sites susceptibles de contenir des facteurs de vulnérabilité de l'autisme ont été trouvées sur les chromosomes 2q, 5p, 7q, 10p, 16p, 19p, 19q et Xq. En 1999, dans le cadre de l'étude internationale que nous coordonnons, l'une des premières études globales du génome pour l'autisme (A._Philippe et coll., 1999) a été publiée.
Nous avons ensuite cherché à identifier des gènes dits "candidats", c'est-à-dire potentiellement impliqués dans l'étiologie de la maladie, dans les régions identifiées par criblage du génome, ce qui a permis d'obtenir plusieurs résultats positifs. Dans la région du chromosome_6 en 6q16, région la plus significative de cette étude systématique du génome, se trouve le gène GRIK2 codant pour un récepteur au glutamate, très bon candidat pour la susceptibilité au syndrome (S._Jamain et al., 2002). Dans la région Xp22.3 a été identifié le gène de la neuroligine_4 (NLGN4), codant un des membres de la famille des neuroligines. Ces molécules d'adhésion cellulaire sont des facteurs cruciaux pour la formation des synapses fonctionnelles.
Une mutation génétique a été mise en évidence sur le gène NLGN4 dans une famille où deux garçons sont touchés, l'un d'autisme et l'autre d'un syndrome autistique appelé syndrome d'Asperger (AS).
Dans une autre famille, chez deux frères affectés l'un d'autisme et l'autre d'AS, une mutation touchant le gène NLGN3, également héritée de la mère, a été identifiée (S._Jamain et al., 2003).
L'altération de NLGN3 ou de NLGN4 pourrait affecter des protéines d'adhésion cellulaire localisées au niveau des synapses, ce qui suggère qu'un défaut dans la formation des synapses prédisposerait à l'autisme.

La peur du vaccin: c'est la faute aux médias

(Agence Science-Presse) - Le public a été "trompé" par les médias: ceux-ci ont réussi à lui faire croire que le vaccin rubéole-rougeole-oreillons n'est pas sécuritaire.

C'est l'opinion indignée qui se dégage d'une analyse britannique de la couverture journalistique à laquelle a eu droit cette controverse en Grande-Bretagne. Selon cette analyse, dont le New Scientist a obtenu copie, au sommet de la controverse, en 2002, au moins la moitié du public britannique croyait que les médecins étaient divisés quant au caractère sécuritaire –ou non– du vaccin. Alors qu'en réalité, l'opinion des médecins n'a jamais varié d'un iota: la très grande majorité accorde sa confiance à ce vaccin qui, depuis des décennies, a fait ses preuves.

Les premiers soubresauts de la controverse remontent à 1998, lorsqu'un gastroentérologue de l'Hôpital Royal Free de Londres, Andrew Wakefield, publie un article dans la revue médicale The Lancet: il y émet l'hypothèse d'une association entre le vaccin ROR et l'autisme chez les enfants. Les données sur lesquelles il s'appuie ne concernaient que 12 enfants, et ne permettaient de conclure à aucun lien: ce n'était qu'une hypothèse. Mais le fait que les médias aient par la suite choisi d'accorder un temps égal aux "deux côtés de la médaille" a conduit le public à croire que les deux hypothèses –un lien vaccin-autisme et une absence de lien– étaient d'égale valeur. "Notre étude confirme que les médias d'information ont joué un rôle capital", assure au New Scientist Justin Lewis, de l'École de journalisme de l'Université Cardiff.

Une hypothèse comme celle soulevée par Wakefield est indubitablement d'intérêt public. Mais la question n'est pas là. Une recherche qui remet en question le caractère sécuritaire d'un vaccin universellement accepté devrait être approchée avec la plus grande prudence, autant par les scientifiques que par les journalistes. Ce qui n'a pas été le cas, lit-on dans l'étude: sur 561 reportages publiés entre janvier et septembre 2002 –et dont la moitié sont concentrés pendant la "frénésie médiatique" allant du 28 janvier au 28 février 2002– plus des deux tiers mentionnaient le lien vaccin-autisme.

Seulement la moitié des reportages télévisés et un tiers de ceux de la presse écrite s'appuyaient sur le quasi-consensus de la communauté scientifique quant au caractère sécuritaire du vaccin ROR afin de contrebalancer l'hypothèse Wakefield.