Functional Brain Networks and White Matter Underlying Theory-of-Mind in Autism

Traduction: G.M.

Soc Cogn Affect Neurosci. 2012 Sep 13. 

Les réseaux cérébraux fonctionnels et la matière blanche sous-tendent la théorie d'esprit dans l'autisme

Kana RK, Libero LE, Hu CP, Deshpande HR, Colburn JS.

Source

Source 

Ph.D. Department of Psychology University of AlabaBirmingham CIRC 235G, 1719 6 Ave South Birmingham, AL 35294-0021 USA Phone: +1 205-934-3171; Fax: +1 205-975-6330 rkana@uab.edu

Résumé

Les êtres humains s'engagent constamment dans l'attribution des explications causales de leurs actions et des actions d'autrui, et la théorie de l'esprit (ToM) est essentielle pour faire de telles inférences.

Bien que les enfants apprennent l'attribution causale tôt dans le développement, les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont connus pour avoir des déficiences dans le développement de la causalité intentionnelle.

Cette étude d'IRMf et de DTI a examiné les corrélats neuraux de l'attribution causale physique et intentionnelle chez les personnes avec TSA.

Dans le scanner IRMf, 15 adolescents et adultes avec TSA et 15 pairs au développement typique appariés en age et QI ont porté des jugements de causalité sur des bandes dessinées présentées de manière aléatoire dans une étude pseudo randomisée (event-related design).

Tous les participants ont montré une forte activation dans le sillon bilatéral temporal supérieur postérieur  (PST) à la jonction temporo-pariétale (TPJ) en réponse à la causalité intentionnelle.

Les participants atteints de TSA ont montré une activation plus faible dans TPJ, gyrus frontal inférieur droit et dans le cortex prémoteur gauche.

Une connectivité fonctionnelle significativement plus faible  a également été observée dans le groupe TSA entre les zones TPJ et motrice pendant la causalité intentionnelle.

Les données DTI ont révélé une anisotropie fractionnelle significativement réduite des participants TSA dans la substance blanche qui sous-tend le lobe temporal.

En plus de souligner le rôle de la TPJ en ToM, cette étude a révélé une interaction entre la simulation motrice et les systèmes de mentalisation dans l'attribution causale intentionnelle et sa dissonance possible dans l'autisme.

Early identification of autism: A comparison of the Checklist for Autism in Toddlers and the Modified Checklist for Autism in Toddlers

Traduction: G.M

Santé J Paediatr Child. 2012 Sep 12. doi: 10.1111/j.1440-1754.2012.02558.x. 

Le dépistage précoce de l'autisme: Une comparaison du CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) et du M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers)

Sunita , Bilszta JL 

Source

Faculté de médecine, Université d'Indonésie, Jakarta, Indonésie Medical Education Unit, Melbourne Medical School, Université de Melbourne, Parkville, Victoria, Australie.

Résumé

Il y a encore débat sur ce qu'est la stratégie la plus efficace pour identifier les signes précoces de l'autisme chez les enfants très jeunes. 

Deux niveaux de dépistage ayant été préconisée: large surveillance du développement et dépistage ciblé. 

Deux outils populaires pour une utilisation dans la surveillance du développement sont la liste de vérification de l'autisme chez les jeunes enfants (CHAT) et la liste modifiée de  vérification de l'autisme chez les jeunes enfants  (M-CHAT). 

Le but de cet article est de résumer les données actuelles probantes pour le dépistage des symptômes autistiques chez les très jeunes enfants à l'aide du CHAT et M-CHAT. 

Une recherche systématique a été réalisée sur base de données électronique et d'autres sources pour les études originales qui ont évalué l'utilisation du CHAT et du M-CHAT dans le dépistage de l'autisme chez les enfants de moins de 5 ans. 

Des études ont été incluses aux fins d'examen si elles ont évalué la sensibilité et / ou la spécificité du CHAT ou M-CHAT, ou décrit le meilleur âge pour administrer ces instruments. 

Les données disponibles suggèrent que les comportements caractéristiques de l'autisme devrait être évidents dans les formes simples avant l'âge de 18 mois, alors que le dépistage à 24 mois doit être menée afin d'identifier ceux qui régressent. 

L'administration d'un outil de dépistage au cours des visites des 18 à 24 mois améliore l'identification précoce de l'autisme, alors que la stabilité du diagnostic à l'âge de 18 mois et 24 mois est confirmée. 

Le M-CHAT a une sensibilité et une spécificité légèrement meilleures par rapport au CHAT, et il est préférable d'utiliser comme un instrument de surveillance du dépistage de développement.

Disorder of Neuronal Circuits in Autism Is Reversible, New Study Suggests

Traduction: G.M.

Une nouvelle étude suggère que le désordre des circuits neuronaux dans l'autisme est réversible 

ScienceDaily (14 septembre 2012)  

Les personnes atteintes d'autisme souffrent d'un trouble envahissant du développement du cerveau qui se manifeste dans la petite enfance. Peter Kaspar Scheiffele et Vogt, professeurs au Biozentrum de l'Université de Bâle, ont identifié un dysfonctionnement spécifique dans les circuits neuronaux qui sont causés par l'autisme. Dans la revue Science, les scientifiques ont également rapporté ​​leur réussite dans l'inversion de ces modifications neuronales. Ces résultats constituent une étape importante dans le développement de médicaments pour le traitement de l'autisme.

Selon les estimations actuelles, environ un pour cent de tous les enfants développe un trouble du spectre autistique. Les personnes autistes peuvent présenter des troubles de comportement social, des modes rigides de comportement et le développement d'un langage limité. L'autisme est un trouble héréditaire du développement du cerveau. Un facteur de risque central pour le développement de l'autisme sont les nombreuses mutations dans plus de 300 gènes qui ont été identifiés, y compris le gène neuroligine-3, qui est impliqué dans la formation des synapses, la jonction de contact entre les cellules nerveuses.

Perte de neuroligine-3 interfère avec la transmission du signal neuronal

Les conséquences de la perte neuroligine-3 peuvent être étudiées dans des modèles animaux. Les souris dépourvues du gène de la neuroligine-3 développent des comportements qui reflètent des aspects importants observés dans l'autisme. En collaboration avec Roche les groupes de recherche de l'Biozentrum de l'Université de Bâle ont identifié un défaut dans la transmission du signal synaptique qui interfère avec la fonction et la plasticité des circuits neuronaux. Ces effets négatifs sont associés à une production accrue d'un récepteur de glutamate neuronal spécifique, qui module la transmission de signaux entre les neurones. Un excès de ces récepteurs inhibe l'adaptation de la transmission du signal synaptique au cours du processus d'apprentissage, ce qui perturbe le développement et la fonction du cerveau à long terme.

La conclusion est d'une importance majeure puisque l'altération du développement du circuit neuronal dans le cerveau est réversible. 

Lorsque les scientifiques ont réactivé la production de neuroligine-3 chez les souris, les cellules nerveuses ont réduit la production des récepteurs du glutamate à un niveau normal et les défauts structurels dans le cerveau typique de l'autisme ont disparu. 

Par conséquent, ces récepteurs du glutamate pourraient être une cible pharmacologique approprié afin d'arrêter l'autisme trouble du développement ou même l'inverser.

Vision pour l'avenir: Médicaments pour l'autisme

L'autisme ne peut actuellement pas être guéri. À l'heure actuelle, seuls les symptômes de la maladie peuvent être atténués grâce à la thérapie comportementale et d'autres traitements. 

Une nouvelle approche pour le traitement, cependant, a été découvert à travers les résultats de cette étude. Dans l'un des projets de l'Union européenne en charge, l'UE-AIMS, les groupes de recherche de l'Biozentrum travaillent en collaboration avec Roche et d'autres partenaires de l'industrie sur l'application des antagonistes des récepteurs de glutamate dans le traitement de l'autisme et dans l'espoir que, dans l'avenir, ce trouble peut être traité avec succès chez les enfants et les adultes.

Recognizing biological motion and emotions from point-light displays in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

PLoS One. 2012;7(9):e44473. Epub 2012 Sep 6.

Reconnnaissance du mouvement biologique et des émotions à partir de points lumineux dans les troubles du spectre autistique

Nackaerts E, Wagemans J, Helsen W, Swinnen SP, Wenderoth N, Alaerts K.

Source

Source

Department of Biomedical Kinesiology, Group Biomedical Sciences, Research Center for Movement Control and Neuroplasticity, KU Leuven, Heverlee, Belgium.

Résumé

Une des caractéristiques principales des troubles du spectre autistique (TSA) est le problème d'interaction sociale et la communication. 

Ici, nous avons exploré les altérations liées au TSA dans la «lecture» du langage du corps chez d'autres êtres humains. 

La précision et le temps de réaction ont été évalués à partir de deux tâches d'observation impliquant la reconnaissance de «mouvement biologique» et des «émotions» à partir de points lumineux qui s'affichent sur un écran (PLD).

Des mouvements oculaires ont été enregistrés pendant l'accomplissement des essais.

Les résultats indiquent que les participants au développement typique étaient plus précis que les sujets avec TSA dans la reconnaissance de mouvements biologiques ou les émotions de PLD.

Aucune différence de précision n'a été révélée sur deux tâches de contrôle  (impliquant l'indication des changements de couleurs dans les points-lumières mobiles).

Des différences entre les groupes dans les temps de réaction existent dans toutes les tâches, mais les effets de taille étaient plus importants pour les tâches de reconnaissance biologique et de l'émotion.

Les capacités de reconnaissance de mouvement biologique sont liées à la capacité d'une personne à reconnaître les émotions du PLD.

Cependant, Les anomalies liées au TSA dans la reconnaissance des émotions ne pouvaient pas être entièrement attribuées à plus de déficits de base dans la reconnaissance de mouvements biologiques, ce qui suggère un déficit additionnel spécifique au TSA dans la reconnaissance de la dimension émotionnelle de l'affichage de points lumineux.

Les mouvements oculaires ont été évalués au cours de l'exécution des tâches et les résultats ont indiqué que les participants avec TSA ont généralement produit plus de saccades et de fixations de courte durées que le sous-groupe contrôle .

Cependant, en particulier pour la reconnaissance des émotions, ces mouvements oculaires altérés ont été associés à des réductions de l'excécution des taches.

Motor representation of actions in children with autism

Traduction: G.M.

PLoS One. 2012;7(9):e44779. Epub 2012 Sep 10.

Représentation motrice des actions chez les enfants atteints d'autisme

Cossu G, Boria S, Copioli C, Bracceschi R, Giuberti V, Santelli E, Gallese V.

Source

Source

Dipartimento di Neuroscienze, Università di Parma, Parma, Italy.

Contexte 

Les enfants avec troubles du spectre autistique (TSA) sont souvent entravés par la déficience motrice, avec des difficultés allant de l'imitation des actions à la reconnaissance des intentions motrices.

Une telle inefficacité généralisée du système moteur est susceptible d'interférer à la fois sur l'ontogenèse de la planification  motrice et sur la compréhension des buts des actions, produisant ainsi ses effets ultimes sur l'émergence de la cognition sociale.

Méthodologie/principales constatations

Nous étudions l'organisation de la représentation de l'action chez 15 enfants avec TSA à haut niveau de fonctionnement cognitif (âge moyen: 8,11) et chez deux échantillons contrôle  avec des enfants au développement typique (DT) : le premier, dans une école primaire, a été apparié pour l'âge chronologique (CA), le second, d'un jardin d'enfants, composé d'enfants d'âge beaucoup plus jeunes (CY).

Nous avons utilisé neuf nouveaux concepts de tâches motrices comportementales, visant à explorer trois domaines de la cognition motrice: 1) l'imitation d'actions, 2) la production de pantomimes, et 3) la compréhension des pantomimes.

Les résultats révèlent que les enfants avec TSA réussissent nettement moins bien que les deux échantillons de contrôle dans chacun des composants inspectés de la représentation motrice des actions, que ce soit l'imitation des gestes, l'auto-planification des pantomimes, ou la compréhension (orale) des pantomimes observées .

Dans cette dernière tâche, en raison de sa complexité cognitive, les enfants avec autisme se rapprochent du niveau de performance des enfants DT; alors qu'ils s'en sortent beaucoup moins bien par rapport au groupe contrôle apparié en age.

Dans l'ensemble, les enfants avec TSA montrent des atteintes profondes sur les mécanismes qui contrôlent à la fois la production et la "compréhension" pré-cognitive  de la représentation motrice des actions.

Conclusions/signification

Nos résultats suggèrent que la plupart des déficiences cognitives sociales qui sont manifestées par les personnes autistes sont probablement enracinées dans leur incapacité à assembler et saisir directement  le but intrinsèque liée à l'organisation du comportement moteur. 

La dépréciation de la cognition motrice pourrait être en partie due à une lésion précoce du mécanisme des neurones miroirs (MNM).

A Perceptual-Motor Deficit Predicts Social and Communicative Impairments in Individuals WithAutism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Autism Res. 2012 Sep 7. doi: 10.1002/aur.1248. [Epub ahead of print]

Un déficit perceptivo-moteur prédit les déficiences sociales et de communication chez les personnes avec des troubles du spectre autistique

Linkenauger SA, Lerner MD, Ramenzoni VC, Proffitt DR.

Source

Source

Perception and Action in Virtual Environments, Max Planck Institute for Biological Cybernetics, Tübingen, Germany.

Résumé

Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) ont connu une déficience des habiletés sociales et motrices. Identifier les mécanismes sous-jacents présumés de ces troubles pourrait conduire à une meilleure compréhension de l'étiologie des déficits sociaux de base/communication dans les TSA, et l'identification de nouvelles cibles d'intervention.

La capacité d'intégrer perceptuellement ses capacités physiques avec son environnement (perception d'affordance) peut être un tel mécanisme.

Cette capacité a été théorisée comme étant altérée chez les TSA, mais cette question n'a jamais été directement testé.

Fondamentalement, la perception affordance a montré qu'elle se prêtait à l'apprentissage; ainsi, si elle est impliquée dans les déficits de TSA, elle peut être une cible d'intervention précieuse inexplorée.

La présente étude a comparé la perception affordance chez les adolescents et les adultes atteints de TSA à d'autres adolescents et adultes contrôle au  développement typique (DT).

Deux groupes d'individus (adolescents et adultes) atteints de TSA et d'autres individus contrôle TD appariés selon l'âge complètent des tâches bien établies d'estimation de capacités d'action (accessibilité, graspability et praticabilité d'ouverture).

Leurs soignants ont complété une mesure de leur déficits sociaux / communication tout au long de leur vie . 

Comparativement aux témoins, les individus atteints de TSA ont montré déficiences flagrantes sans précédent  en rapportant des informations sur leurs capacités d'action corporelles par rapport à l'information visuelle caractérisant l'environnement.

L'ampleur de ces déficits prédisent fortement l'ampleur des déficiences sociaux/ communicatifs des personnes atteintes de TSA.

Ainsi les déficiences sociales/de communication dans les TSA peuvent provenir, au moins en partie, d'un déficit perceptivo-moteur de base des processus d'estimation (par exemple capacité d'action). 

Ces déficits peuvent nuire à la capacité de maintenir et calibrer la relation entre soi et les  environnements sociaux et physiques, et de présenter une nouvelle cible fructueuse, , et inexplorée pour l'intervention.

Deficits in Mental State Attributions in Individuals with 22q11.2 Deletion Syndrome (Velo-Cardio-Facial Syndrome)

Traduction: G.M.

Autism Res. 2012 Sep 7. doi: 10.1002/aur.1252. 

Déficits dans l'attribution de l'état mental chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2 (Vélo-Cardio-Facial Syndrome)

Ho JS, Radoeva PD, Jalbrzikowski M, Chow C, Hopkins J, Tran WC, Mehta A, Enrique N, Gilbert C, Antshel KM, Fremont W, Kates WR, Bearden CE.

Source 

Department of Psychiatry and Biobehavioral Sciences, Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, University of California, Los Angeles, CA.

Résumé

Le vélo-cardio-facial syndrome (syndrome de délétion 22q11.2 VCFS)résulte d'une mutation génétique qui augmente le risque de troubles du spectre autistique (TSA).

Nous avons comparé les compétences en théorie de l'esprit (ToM) chez 63 personnes avec VCFS (25% avec un diagnostic de TSA) et 43 contrôles qui se développent sans syndrome, et étudié la relation entre la ToM et le comportement social réciproque.

Nous avons administré une tâche basée sur la vidéo pour évaluer la mentalisation sur deux sites de l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA) et l'Upstate Medical University de l'Université d'État de New York (SUNY).

Les vidéos montrent des interactions complexes qui représentent les états mentaux (condition ToM), ou des mouvements simples (état au hasard). 

Les descriptions verbales des vidéos ont été évalués pour l'intentionnalité (c.-à-mentalisation) et la pertinence. 

Avec l'utilisation de l'analyse de mesures répétées de la variance (ANOVA), nous avons évalué les effets de SVCF et du TSA sur l'intentionnalité et la pertinence, et la relation de la mentalisation à l'échelle des résultats sur la sensibilité sociale (SRS) .

Les résultats ont montré que les personnes atteintes du SVCF avaient globalement une plus faible intentionnalité et des scores de pertinence plus bas que les personnes du groupe contrôle pour ToM, mais pas pour les scènes aléatoires.

Dans l'échantillon de SUNY, les individus atteints du  VCFS , à la fois avec et sans TSA, ont réalisé de plus faibles scores que les personnes du groupe contrôle sur la ToM, mais dans l'échantillon UCLA, seuls les individus atteints du  VCFS sans TSA ont eu des résultats significativement moins bons que les personnes du groupe contrôle sur la ToM.

En prenant en compte le site et l'âge, la performance ToM était significativement corrélée avec les scores SRS. 

Les personnes atteintes du  VCFS , indépendamment d'un diagnostic de TSA, ont montré des déficiences dans l'attribution spontanée d'états mentaux à des stimuli visuels abstraits, qui peuvent sous-tendre des problèmes réels avec des interactions sociales. 

Une meilleure compréhension des déficits sociaux dans VCFS est essentielle pour le développement d'interventions ciblées sur le comportement.

Compassion Meditation Enhances Empathic Accuracy and Related Neural Activity

Traduction: G.M

Soc Cogn Affect Neurosci. 2012 Sep 5.

La méditation de la compassion améliore la précision empathique et l'activité neuronale associée

Mascaro JS, Rilling JK, Negi LT, Raison C.

Source

Source

Corresponding author: Charles L. Raison MD Department of Psychiatry, University of Arizona College of Medicine, 1501 Campbell Ave, P.O. Box 245017 Tucson, Arizona 85724, USA 520-626-0633 craison@medadmin.arizona.edu

Résumé

La possibilité de déduire avec exactitude états mentaux d'autrui à partir des expressions faciales est importante pour le fonctionnement social optimal et est fondamentalement altérée dans les troubles cognitifs sociaux tels que l'autisme.

Bien que les interventions pharmacologiques ont montré des résultats prometteurs pour l'amélioration de la précision empathique , on en sait peu sur les effets des interventions comportementales sur la précision empathique et l'activité cérébrale associée.

Cette étude a utilisé une conception randomisée, contrôlée et longitudinale pour étudier l'effet d'un programme d'analyse sécularisée sur la méditation de la compassion, une formation cognitive basée sur la compassion (CBCT), la précision empathique.

Vingt et un participants en bonne santé ont passé un IRM fonctionnel (IRMf) tout en complétant le test de lecture de l'esprit des autres dans les yeux (RMET), à la fois avant et après l'achèvement soit d'un CBCT , soit d'un groupe contrôle de  discussion.

A l'issue des interventions de l'étude, les participants soumis au hasard au CBCT, étaient beaucoup plus susceptibles que les sujets témoins d'augmenter leurs scores au RMET et avaient une  augmentation de l'activité neurale dans le gyrus frontal inférieur (IFG) et dorso PFC (dmPFC).

De plus, les changements dans l'activité dmPFC et IFG de la ligne de base à l'évaluation post-intervention ont été associés à des changements dans la précision empathique.

Ces résultats suggèrent que la CBCT peut s'avérer efficace en tant qu'intervention comportementale pour améliorer la précision empathique et la neurobiologie qui la soutient.

Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy.

Traduction: G.M.

Science. 2012 Sep 6. 

Des mutations dans BCKD-kinase conduisent à une forme potentiellement curable d'autisme avec épilepsie

Novarino G, El-Fishawy P, Kayserili H, Meguid NA, Scott EM, Schroth J, Silhavy JL, Kara M, Khalil RO, Ben-Omran T, Ercan-Sencicek AG, Hashish AF, Sanders SJ, Gupta AR, Hashem HS, Matern D, Gabriel S, Sweetman L, Rahimi Y, Harris RA, State MW, Gleeson JG.

Source

Source

Neurogenetics Laboratory, Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurosciences, University of California, San Diego, CA 92093, USA.

Résumé

Les troubles du spectre autistique sont une constellation génétiquement hétérogène de syndromes caractérisés par des déficiences de l'interaction sociale réciproque.

Les traitements somatiques disponibles ont une efficacité limitée.

Nous avons identifié des mutations inactivantes dans les gènes BCKDK ((Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase) dans des familles consanguines atteintes d'autisme, d'épilepsie et de déficience intellectuelle.

La protéine codée est responsable de la phosphorylation médiée par l'inactivation de la sous-unité α de E1-déshydrogénase à chaîne ramifiée cétoacide (BCKDH).

Les patients ayant des mutations homozygotes BCKDK affichent des réductions de l'ARNm et de protéines BCKDK, une phosphorylationE1-α , et des acides aminés plasmatiques à chaîne ramifiée .

Des souris génétiquement privées de Bckdk montrent des anormales du profil des acides aminés dans le cerveau  et des déficits neurocomportementaux qui répondent aux suppléments alimentaires.

Ainsi, l'autisme présentant une déficience intellectuelle et de l'épilepsie causée par des mutations BCKDK représente un syndrome potentiellement traitable.

Gestational Age at Birth and Risk of Autism Spectrum Disorders in Alberta, Canada

Traduction: G.M.

J Pediatr. 2012 Sep 1. 

Âge gestationnel à la naissance et risque de troubles du spectre autistique en Alberta, au Canada

Leavey A, Zwaigenbaum L, Heavner K, Burstyn I.

Source

Source

Aerosol and Air Quality Research Laboratory, Department of Energy, Environmental and Chemical Engineering, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO; Department of Environmental and Occupational Health, School of Public Health, Drexel University, Philadelphia, PA.

Objectif

Examiner l'association entre les troubles du spectre autistique (TSA) et chaque semaine complète de gestation en utilisant une méthode graphique de présentation des résultats de toutes les catégorisations possibles de l'âge gestationnel (AG).

Conception de l'étude

Le risque de TSA sur un total de 218 110 nouveaux-nés uniques avec des données complètes d'Alberta, au Canada entre 1998 et 2004 a été examiné par le couplage de dossiers d'assurance-santé.

Le risque relatif de développer un TSA selon les 21 dichotomizations de gestation plus courte (AG ≤ 23 semaines vs> 23 semaines à ≤ 43 semaines vs> 43 semaines, 1 semaine, par incréments) a été calculé en utilisant le log-binomial de régression et ajustés pour le sexe du foetus , le statut socioéconomique et l'année de naissance.

Résultats

Nous avons observé un risque progressif accru  de TSA avec gestation plus courte.

Seuls les seuils entre 29 et 40 semaines se distinguent clairement comme ayant un risque élevé de développer un TSA par rapport aux gestations plus longues, et le risque augmente avec un seuil plus faible d'AG.

Les résultats n'ont pas été affectée par le sexe ou les mesures de la croissance fœtale.

Conclusion

Nos données confirment le rôle de la gestation raccourci dans le risque de TSA.

Nous mettons en garde contre l'utilisation les limites pré-spécifiées ou de données recueillies, mais, au contraire, nous recommandons examinant systématiquement tous les seuils plausibles pour l'AG afin d'éviter d'exagérer l'homogénéité du risque chez les enfants de part et d'autre d'une limite donnée, ainsi que d'augmenter la comparabilité des études.