*Prédicteurs longitudinaux des résultats pour les adultes avec trouble du spectre de l'autisme: revue systématique

Traduction: G.M.

OTJR (Thorofare N J). 2016 Apr;36(2):55-64. doi: 10.1177/1539449216650182.

Longitudinal Predictors of Outcomes for Adults With Autism Spectrum Disorder: Systematic Review

Kirby AV¹, Baranek GT², Fox L².

Author information

• ¹University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA University of Utah, Salt Lake City, UT, USA avkirby@gmail.com
• ²University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA.

Abstract

To generate an evidence-based understanding of longitudinal predictors of social outcomes (i.e., employment, social relationships/participation, independent living) of adults with autism spectrum disorder (ASD), we conducted a systematic literature review of publications since 2000. Twelve publications deriving from eight study samples fit inclusion/exclusion criteria for the review. In these publications, statistically significant predictors of social outcomes fell into five categories: (a) personal characteristics, (b) individual functioning, (c) family context, (d) services, and (e) other factors (i.e., peer influence, health status). However, only two studies demonstrated high methodological quality, and only one category of predictors-individual functioning-was identified across multiple study samples. To inform practices for youth with ASD, there remains a need for high-quality outcome research related to adults with ASD to better understand predictors, especially related to environmental factors such as related to the family and services received. 
Pour générer une compréhension fondée sur des preuves des prédicteurs longitudinales de résultats sociaux (c.-à l'emploi, les relations / participation sociale, vie indépendante) des adultes avec trouble du spectre autistique (TSA), nous avons effectué une revue systématique de la littérature des publications depuis 2000. Douze publications découlant de huit échantillons d'étude répondent à des critères d'inclusion / exclusion pour l'examen. Dans ces publications, les prédicteurs statistiquement significatifs de résultats sociaux tombent dans cinq catégories: 
(a) les caractéristiques personnelles, 
(b) le fonctionnement individuel, 
(c) le contexte familial, 
(d) les services, et 
(e) d'autres facteurs (par exemple, l'influence des pairs, état de santé). 
Cependant, seules deux études ont démontré une haute qualité méthodologique, et une seule catégorie de prédicteurs - le fonctionnement individuel - a été identifiée dans plusieurs échantillons d'étude. Pour informer les pratiques pour les jeunes avec TSA, il reste un besoin pour la recherche des résultats de haute qualité liés à des adultes avec TSA afin de mieux comprendre les prédicteurs, en particulier ceux liées à des facteurs environnementaux tels que ceux liés à la famille et aux services reçus.
© The Author(s) 2016.

PMID: 27504878

DOI: 10.1177/1539449216650182

Réduction des saccades de l'inhibition de retour du mouvement des yeux dans les troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.
Un grand merci à Tiziana Zalla pour les compléments d'information (en rouge entre parenthèses) ainsi que pour les corrections !

Vision Res. 2016 Aug 6. pii: S0042-6989(16)30085-2. doi: 10.1016/j.visres.2016.07.008.

Reduced saccadic inhibition of return to moving eyes in autism spectrum disorders

Zalla T¹, Fernandez LG², Pieron M², Seassau M³, Leboyer M⁴.

Author information

• ¹Ecole Normale Supérieure, PSL Research University, Département d'études cognitives, CNRS UMR 8129, Institut Jean Nicod, F-75005 Paris, France. Electronic address: tiziana.zalla@ens.fr
• ²Ecole Normale Supérieure, PSL Research University, Département d'études cognitives, CNRS UMR 8129, Institut Jean Nicod, F-75005 Paris, France.
• ³e(ye)BRAIN, 1 bis rue Jean le Galleu, 94200 Ivry-sur-Seine, France.
• ⁴Department of Psychiatry, INSERM U 955, IMRB & University Paris Est Creteil, AP-HP, Henri Mondor-Albert Chenevier Hospitals, Creteil, France; Fondation FondaMental, French National Science Foundation.

Abstract

Inhibition of Return (IOR) refers to slower reaction time to a target presented at the same location as a preceding stimulus. Here, we examine reflexive attention orienting via the saccadic IOR using a shift in gaze direction (i.e. from averted to direct) in faces presented as a peripheral cue, in upright and inverted orientations, in adults with Autism Spectrum Disorder (ASD) and typically developed comparison participants. While both groups showed an IOR in the inverted face condition, this effect was reduced in participants with ASD in the upright face condition, as compared to comparison participants, suggesting that moving eyes do not trigger reflexive exogenous orienting in individuals with ASD. Impaired reflexive orienting to eye gaze might severely compromise the later development of social functions in ASD, such as joint attention, face emotion recognition and mindreading.

L'inhibition de retour (IOR) se réfère à un temps de réaction plus lent en réponse ​à une cible présentée au même endroit qu'un stimulus précédent. Ici, nous examinons l'orientation de l'attention réflexive (reflexive ici veut dire automatique, ce qui n’est pas sous le contrôle volontaire), via l'IOR saccadique (IOR peut être mesuré par réponse motrice, mais cette étude utilise l’eyetracking et mesure les mouvements oculaires du participant) en utilisant un changement dans  la direction du regard (c.-à-d. du regard detourné à regard direct) dans des visages présentés comme un signal périphérique (ici "périphérique" veut dire tout simplement que les visages étaient présentés à gauche et à droite de l'écran, pas en position centrale), dans des visages à l'endroit ou à l'envers, chez les adultes avec des troubles du spectre de l'autisme (TSA) et des adultes avec développement typique. Bien que les deux groupes ont montré un effet d’inhibition de retour dans la condition du visage inversé, cet effet est réduit chez les participants avec TSA par rapport au groupe contrôle dans la condition des visages à l’endroit, ce qui suggère qu’un changement du regard ne déclenche pas d'orientation réflexive (automatique) chez les personnes avec TSA. Une altération de l’attention réflexive pour les mouvements des yeux pourrait compromettre gravement le développement ultérieur des fonctions sociales dans le TSA, telles que l'attention conjointe, la reconnaissance des émotions du visage et la lecture de l'esprit.

Copyright © 2016. Published by Elsevier Ltd.

PMID: 27507579

DOI: 10.1016/j.visres.2016.07.008

L'interaction entre le système immunitaire et l'épigénétique dans l'étiologie des troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

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Neuropsychiatr Dis Treat. 2016 Jul 6;12:1639-44. doi: 10.2147/NDT.S107239. eCollection 2016.

Age at diagnosis of autism spectrum disorders: is there an association with socioeconomic status and family self-education about autism?

Hrdlicka M¹, Vacova M¹, Oslejskova H², Gondzova V², Vadlejchova I³, Kocourkova J¹, Koutek J¹, Dudova I¹.

Author information

• ¹Department of Child Psychiatry, Charles University Second Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague.
• ²Department of Child Neurology, Masaryk University Faculty of Medicine and University Hospital, Brno.
• ³Child Psychiatry Clinic, Chomutov, Czech Republic.

Abstract

BACKGROUND:

The marked increase in autism spectrum disorders (ASD) prevalence has stimulated worldwide interest in exploring broader circumstances of care of autistic children, including the role of socioeconomic status (SES) and family information on autism.
L'augmentation marquée de la prévalence des troubles du spectre de l'autisme (TSA) a stimulé l'intérêt dans le monde entier à explorer des circonstances plus larges des soins des enfants autistes, y compris le rôle du statut socioéconomique (SSE) et de l'information de la famille sur l'autisme.

METHODS:

Our sample comprised of 160 children who participated in a diagnostic examination focused on autism, and their parents who completed a simple descriptive questionnaire focusing on the family situation as well as family self-education about autism. The diagnosis of ASD was confirmed in 120 children (75% of the sample; 94 boys, 26 girls) with mean age 6.2±2.7 years (median 5.3, range 2.2-17.2 years). In 71 autistic patients (59.2%), a diagnosis of mental retardation was also established.
Notre échantillon composé de 160 enfants qui ont participé à un examen diagnostic axé sur l'autisme, et leurs parents qui ont rempli un questionnaire descriptif simple, en mettant l'accent sur la situation de la famille ainsi que sur l'auto-formation de la famille à propos de l'autisme. Le diagnostic de TSA a été confirmée chez 120 enfants (75% de l'échantillon, 94 garçons, 26 filles) avec un âge moyen de 6,2 ± 2,7 ans (médiane 5.3, gamme 2.2-17.2 ans). Chez 71 patients autistes (59,2%), un diagnostic de retard mental a également été établi.

RESULTS:

The age at diagnosis of ASD correlated negatively with maternal (P=0.014) and paternal (P=0.002) ages at the time of birth of the ASD child as well as with paternal (P=0.002) and maternal (P=0.050) education. The age at diagnosis of ASD did not correlate with family SES. Mothers were significantly more active in seeking information on autism than fathers or both parents equally (80 vs 9 vs 28 cases, respectively; P<0.001). The mean number of information sources on autism was 3.5±1.8 with a range 0-9. The mean number of resources did not differ among the three SES groups (3.50 vs 3.49 vs 4.25, respectively; P=0.704). The mean number of sources did not correlate with the age at diagnosis of ASD. The most often used sources were the Internet (81.7%), followed by psychologists (48.3%), books (46.7%), and child and adolescent psychiatrists (43.3%).
L'âge au moment du diagnostic des TSA est corrélé négativement avec l'âge de la mère (P = 0,014) et du père (P = 0,002) au moment de la naissance de l'enfant TSA ainsi qu'avec l'éducation paternelle (P = 0,002) et maternelle (P = 0,050). L'âge au moment du diagnostic des TSA n'a pas de corrélation avec le Statut socioéconomique de la famille (SSE). Les mères étaient beaucoup plus actives dans la recherche d'informations sur l'autisme que les pères ou les deux parents de façon égale (80 vs 9 vs 28 cas, respectivement; P <0,001). Le nombre moyen de sources d'information sur l'autisme était de 3,5 ± 1,8 avec une gamme 0-9. Le nombre moyen des ressources ne différait pas entre les trois groupes SSE (3.50 vs 3.49 vs 4.25, respectivement; P = 0,704). Le nombre moyen de sources n'a pas en corrélation avec l'âge au moment du diagnostic des TSA. Les sources les plus souvent utilisées étaient l'Internet (81,7%), suivis par des psychologues (48,3%), des livres (46,7%), et psychiatres pour enfants et adolescents (43,3%).

CONCLUSION:

An earlier diagnosis of ASD is associated with higher parental age at birth and higher parental education but not with family SES or number of family information sources.
Un diagnostic plus précoce des TSA est associé à un âge plus élevé des parents à la naissance et un plus haut niveau d'éducation des parents, mais pas avec le statut SSE de la famille, ou avec le nombre de sources d'information de la famille.

PMID: 27462156

PMCID: PMC4940008

DOI: 10.2147/NDT.S107239

*Est-ce que le "risque" d'autisme chez les jeunes frères et sœurs d'enfants autistes est modéré par le sexe, l'origine ethnique ou l'âge gestationnel ?

Traduction expresse: G.M.

J Dev Behav Pediatr. 2016 Aug 2.

Is the Risk of Autism in Younger Siblings of Affected Children Moderated by Sex, Race/Ethnicity, or Gestational Age?

Xie F¹, Peltier M, Getahun D.

Author information

• ¹*Department of Research and Evaluation, Kaiser Permanente Southern California Medical Group, Pasadena, CA; †Department of Obstetrics-Gynecology, Winthrop University, New York, NY; ‡Department of Obstetrics-Gynecology, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ.

Abstract

OBJECTIVE:

To evaluate the recurrence risk of autism spectrum disorders (ASD) in younger siblings of affected children and determine how it is modified by race/ethnicity and sex.
Evaluer le risque récurrent de troubles du spectre de l'autisme (TSA) chez les jeunes frères et sœurs des enfants touchés et déterminer comment il est modifié par l'origine ethnique et le sexe.

METHOD:

Medical records of children born in a large health maintenance organization (Kaiser Permanent Southern California) hospitals from January 1, 2001, through December 31, 2010, and who remained in our system until 2 to 11 years of age were used to assess the risk of recurrence of ASD in younger siblings. Children born at <28 or >42 weeks gestation, multiple births, or those who were not active members for ≥3 months were excluded. ASD diagnosis was ascertained from DSM-IV codes, and the magnitude of the association was estimated using adjusted relative risks (aRRs).

RESULTS:

Among eligible younger siblings, 592 (1.11%) had the diagnosis of ASD. The ASD rates were 11.30% and 0.92% for younger siblings of older affected and unaffected siblings, respectively (aRR: 14.27; 95% confidence interval, 11.41-17.83). This association remained after adjusting for potential confounding factors. Race/ethnicity- and gestational age-specific analyses revealed a positive association of similar magnitude across groups. Risk remained higher in younger boys than girls regardless of the sex of affected older siblings.
Parmi les frères et sœurs plus jeunes éligibles, 592 (1,11%) ont eu le diagnostic de TSA. Les taux de TSA étaient respectivement  de 11,30% et 0,92% pour les jeunes frères et sœurs plus âgés de frères et sœurs affectés et non affectés, (ARR: 14.27; intervalle de confiance à 95%, de 11,41 à 17,83). Cette association est restée après ajustement pour les facteurs de confusion potentiels. L’ethnicité et les analyses spécifiques à l'âge gestationnel ont révélé une association positive d'une ampleur similaire dans tous les groupes. Le risque est demeuré plus élevé chez les garçons plus jeunes que les filles quel que soit le sexe des enfants plus âgés touchés.

CONCLUSION:

The findings of this study suggest that the risk of ASD in younger siblings is higher if the older sibling has ASD. The risk of ASD in younger siblings of older affected siblings was comparable across gestational age at birth and child's race/ethnicity groups. However, risk remains higher for boys. This study contributes to a better understanding of the influence of race/ethnicity, sex, and gestational age at birth in identifying children at higher risk of ASD.
Les résultats de cette étude suggèrent que le risque de TSA chez les jeunes frères et sœurs est plus élevé si l'aîné a un diagnostic de TSA. Le risque de TSA chez les jeunes frères et sœurs plus âgés de la fratrie affectés était comparable entre l'âge gestationnel à la naissance et les groupes ethniques de l'enfant. Cependant, le risque reste plus élevé pour les garçons. Cette étude contribue à une meilleure compréhension de l'influence de la race / l'origine ethnique, le sexe et l'âge gestationnel à la naissance dans l'identification des enfants à risque de TSA.

PMID: 27500597

DOI: 10.1097/DBP.0000000000000341

Variations structurales du génome dans les troubles du spectre de l'autisme avec une déficience intellectuelle

Traduction: G.M.

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2016;116(7):50-54.

[Structural variations of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disability]

[Article in Russian]

Yurov IY¹, Vorsanova SG², Korostelev SA³, Vasin KS², Zelenova MA², Kurinnaya OS², Yurov YB².

Author information

• ¹Mental Health Research Center, Moscow, Russia; Veltishev Research and Clinical Institute for Pediatrics at the Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia; Russian Medical Academy of Postgraduate Education, Moscow, Russia.
• ²Mental Health Research Center, Moscow, Russia; Veltishev Research and Clinical Institute for Pediatrics at the Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia; Moscow State University of Psychology and Education, Moscow, Russia.
• ³Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.

Abstract

in English, Russian

AIM:

To analyze structural variations in the genome in children with autism and intellectual disability.
Analyser les variations structurelles dans le génome chez les enfants présentant de l'autisme et de la déficience intellectuelle

MATERIAL AND METHODS:

Using high-resolution karyotyping (AffymetrixCytoScan HD Array) and original bioinformatic technology, 200 children with autism and intellectual disability were studied.

RESULTS AND CONCLUSION:

Data on structural variations in the genome in children with autism and intellectual disability are provided. Causative genomic pathology (chromosome abnormalities and copy number variations - CNV) was determined in 97 cases (48.5%). Based on these RESULTS: 24 candidate genes for autism with intellectual disability were selected. In 16 cases (8%), the chromosome mosaicism manifested as aneuploidy of whole autosomes and sex chromosomes (gonosomes) was identified. In 87 children (43.5%), there were genomic variations, which are characteristic of the so-called «grey zone» of genetic pathology in mental illnesses. Bioinformatic analysis showed that these genomic variations had a pleiotropic effect on the phenotype.
Les données sur les variations structurelles dans le génome chez les enfants avec autisme et déficience intellectuelle sont fournies. La pathologie génomique causative (anomalies chromosomiques et variations du nombre de copies - CNV) a été établie dans 97 cas (48,5%). Sur la base de ces résultats: 24 gènes candidats pour l'autisme avec déficience intellectuelle ont été sélectionnés. Dans 16 cas (8%), le mosaïcisme chromosomique manifeste comme l'aneuploïdie (Note de traduction: caractéristique d'une cellule qui, suite à une mutation, ne possède pas le nombre normal de chromosomes) de l'ensemble des chromosomes autosomes (non sexuel) et sexuels (gonosomes) a été identifié. Chez 87 enfants (43,5%), il y avait des variations génomiques, qui sont caractéristiques de la soi-disant «zone grise» de la pathologie génétique dans les maladies mentales. L'analyse bioinformatique a montré que ces variations génomiques ont eu un effet pléiotropique (déterminant plusieurs caractères phénotypiques) sur le phénotype.

PMID: 27500877

"Est-ce que la voix un marqueur de trouble du spectre de l'autisme ? Une revue et méta-analyse systématique

Traduction: G.M.

Autism Res. 2016 Aug 8. doi: 10.1002/aur.1678.

"Is voice a marker for Autism spectrum disorder? A systematic review and meta-analysis"

Fusaroli R¹, Lambrechts A², Bang D^1,3,4, Bowler DM², Gaigg SB².

Author information

• ¹The Interacting Minds Centre, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
• ²Autism Research Group, City University London, London, UK.
• ³Wellcome Trust Centre for Neuroimaging, Institute of Neurology, University College London, London, UK.
• ⁴Calleva Research Centre for Evolution and Human Sciences, Magdalen College, University of Oxford, Oxford, UK.

Abstract

Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) are reported to speak in distinctive ways. Distinctive vocal production should be better understood as it can affect social interactions and social development and could represent a non-invasive marker for ASD. We systematically review the existing scientific literature reporting quantitative acoustic analysis of vocal production in ASD and identify repeated and consistent findings of higher pitch mean and variability but not of other differences in acoustic features. We also identify a recent approach relying on multiple aspects of vocal production and machine learning algorithms to automatically identify ASD from voice only. This latter approach is very promising, but requires more systematic replication and comparison across languages and contexts. We outline three recommendations to further develop the field: open data, open methods, and theory-driven research. Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) tend to show distinctive, atypical acoustic patterns of speech. These behaviors affect social interactions and social development and could represent a non-invasive marker for ASD. We systematically reviewed the literature quantifying acoustic patterns in ASD. Search terms were: (prosody OR intonation OR inflection OR intensity OR pitch OR fundamental frequency OR speech rate OR voice quality OR acoustic) AND (autis* OR Asperger). 
Les personnes avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont signalés comme parlant de manière particulière. La production vocale originale doit être mieux comprise car elle peut affecter les interactions sociales et le développement social et pourrait représenter un marqueur non invasif pour les TSA. Nous examinons systématiquement la littérature scientifique existante rapportant des analyses acoustiques quantitatives sur la production vocale dans le TSA et identifions les conclusions répétées et cohérentes de hauteur moyenne supérieure et de la variabilité, mais pas d'autres différences dans les caractéristiques acoustiques. Nous identifions également une approche récente reposant sur de multiples aspects d'algorithmes de production et d'apprentissage de la machine vocale pour identifier automatiquement TSA à partir de la seule voix. Cette dernière approche est très prometteuse, mais nécessite la réplication plus systématique et la comparaison entre les langues et les contextes. Nous présentons trois recommandations pour développer davantage le terrain: les données ouvertes, les méthodes ouvertes, et la recherche axée sur la théorie. Les personnes présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) tendent à montrer des modèles acoustiques distinctifs, atypiques de la parole. Ces comportements affectent les interactions sociales et le développement social et pourraient représenter un marqueur non invasif pour les TSA. Nous avons systématiquement examiné la littérature quantifier les modèles acoustiques dans les TSA. Les termes de recherche sont: (prosodie OU intonation OU inflexion ou intensité ou hauteur ou fréquence fondamentale ou débit de parole ou qualité de la voix ou acoustique) ET (autis* OU Asperger).
Results were filtered to include only: empirical studies quantifying acoustic features of vocal production in ASD, with a sample size >2, and the inclusion of a neurotypical comparison group and/or correlations between acoustic measures and severity of clinical features. We identified 34 articles, including 30 univariate studies and 15 multivariate machine-learning studies. We performed meta-analyses of the univariate studies, identifying significant differences in mean pitch and pitch range between individuals with ASD and comparison participants (Cohen's d of 0.4-0.5 and discriminatory accuracy of about 61-64%). The multivariate studies reported higher accuracies than the univariate studies (63-96%). However, the methods used and the acoustic features investigated were too diverse for performing meta-analysis. We conclude that multivariate studies of acoustic patterns are a promising but yet unsystematic avenue for establishing ASD markers. We outline three recommendations for future studies: open data, open methods, and theory-driven research. 
Les résultats ont été filtrés pour inclure uniquement: les études empiriques quantifiant les caractéristiques acoustiques de la production vocale dans le TSA, avec une taille d'échantillon > 2, et l'inclusion d'un groupe de comparaison neurotypique et / ou des corrélations entre les mesures acoustiques et la sévérité des signes cliniques. Nous avons identifié 34 articles, dont 30 études univariées et 15 études multivariées d'apprentissage machine. Nous avons effectué des méta-analyses des études univariées, l'identification des différences significatives dans la hauteur moyenne et la tessiture entre les personnes avec TSA et les participants de comparaison (le d de Cohen de 0,4-0,5 et de précision discriminatoire d'environ 61-64%). Les études multivariées ont rapporté des exactitudes plus élevées que les études univariées (63-96 de%). Cependant, les méthodes utilisées et les caractéristiques acoustiques étudiées étaient trop diverses pour effectuer une méta-analyse. Nous concluons que les études multivariées de modèles acoustiques sont une voie prometteuse mais encore non systématique pour établir des marqueurs TSA. Nous présentons trois recommandations pour les études futures: les données ouvertes, les méthodes ouvertes, et la recherche axée sur la théorie. 
Autism Res 2016. © 2016 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2016 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 27501063

DOI: 10.1002/aur.1678