28 mai 2017

Comment les petits groupes prennent-ils des décisions? : Un cadre théorique pour façonner la mise en œuvre et l'étude des comités de compétences cliniques

Aperçu: G.M.
Dans l'approche de l'éducation médicale axée sur les compétences (CBME), les comités de compétences cliniques sont responsables de prendre des décisions concernant la compétence des stagiaires. Cependant, nous manquons actuellement d'un modèle théorique pour la prise de décision en groupe pour informer ce phénomène d'évaluation émergent. Cet article propose un cadre d'organisation pour étudier et guider les processus décisionnels des comités de compétences cliniques. Il s'agit d'un examen explicatif, non exhaustif, conçu pour identifier les documents théoriques et probants pertinents liés à la prise de décision en petits groupes.
Trois orientations théoriques vers la prise de décision de groupe ont émergé de l'étude: schéma, constructivisme et influence sociale.  
  • Les orientations du schéma se concentrent sur la manière dont les groupes utilisent des algorithmes pour la prise de décision. 
  • Les orientations constructivistes se concentrent sur la façon dont les groupes construisent leur compréhension partagée.  
  • Les orientations de l'influence sociale se concentrent sur la manière dont les membres individuels influencent le point de vue du groupe sur une décision. 
Les modérateurs de la prise de décision pertinents à toutes les orientations comprennent: les guide de recommandations, les facteurs de stress, l'autorité et le leadership. 
Les comités de compétences cliniques sont les mécanismes par lesquels des groupes de cliniciens seront chargés d'interpréter les points de données d'évaluation multiples et de prendre une décision partagée sur la compétence des stagiaires . La façon dont ces comités prennent des décisions peut avoir d'énormes implications pour la progression des stagiaires et, en fin de compte, les soins aux patients. Par conséquent, il est urgent de construire la science de la façon dont ces décisions de groupe fonctionnent dans la pratique. Cette synthèse suggère un cadre d'organisation préliminaire qui peut être utilisé dans la mise en œuvre et l'étude des comités de compétences cliniques. 


Perspect Med Educ. 2017 May 22. doi: 10.1007/s40037-017-0357-x.

How do small groups make decisions? : A theoretical framework to inform the implementation and study of clinical competency committees

Author information

1
Centre for Education Research & Innovation, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, London, Ontario, Canada. Saad.Chahine@schulich.uwo.ca.
2
Centre for Education Research & Innovation, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, London, Ontario, Canada.

Abstract

In the competency-based medical education (CBME) approach, clinical competency committees are responsible for making decisions about trainees' competence. However, we currently lack a theoretical model for group decision-making to inform this emerging assessment phenomenon. This paper proposes an organizing framework to study and guide the decision-making processes of clinical competency committees.This is an explanatory, non-exhaustive review, tailored to identify relevant theoretical and evidence-based papers related to small group decision-making. The search was conducted using Google Scholar, Web of Science, MEDLINE, ERIC, and PsycINFO for relevant literature. Using a thematic analysis, two researchers (SC & JP) met four times between April-June 2016 to consolidate the literature included in this review.Three theoretical orientations towards group decision-making emerged from the review: schema, constructivist, and social influence. Schema orientations focus on how groups use algorithms for decision-making. Constructivist orientations focus on how groups construct their shared understanding. Social influence orientations focus on how individual members influence the group's perspective on a decision. Moderators of decision-making relevant to all orientations include: guidelines, stressors, authority, and leadership.Clinical competency committees are the mechanisms by which groups of clinicians will be in charge of interpreting multiple assessment data points and coming to a shared decision about trainee competence. The way in which these committees make decisions can have huge implications for trainee progression and, ultimately, patient care. Therefore, there is a pressing need to build the science of how such group decision-making works in practice. This synthesis suggests a preliminary organizing framework that can be used in the implementation and study of clinical competency committees.

PMID:28534277
DOI: 10.1007/s40037-017-0357-x

Les soins primaires centrés sur le patient pour les adultes à risque élevé pour les AUD: le choix d'options de consommation plus saine dans le cadre du test primaire CarE (CHOICE).

Aperçu: G.M.
La plupart des patients atteints de troubles liés à l'alcool (AUD) ne reçoivent jamais de traitement anti-alcool, et les experts ont recommandé la gestion des AUD dans les soins primaires. Le choix des options de consommation plus saine dans le cadre du test CarE primaire (CHOICE), était un essai randomisé d'efficacité contrôlée d'une nouvelle intervention pour les patients de soins primaires à haut risque pour les AUD. Ce rapport décrit le fondement conceptuel et scientifique du modèle de soins CHOICE, éléments critiques de la conception de l'essai CHOICE, conforme au modèle de description et de réplication d'intervention (TIDieR), aux résultats du recrutement et aux 
caractéristiques de base de l'échantillon inscrit.
Au total, 304 patients ont consenti à participer au procès CHOICE. Parmi les participants consentants, 90% étaient des hommes, l'âge moyen était de 51 (de 22 à 75 ans) et la plupart des critères de DSM-IV pour l'abus d'alcool (14%) ou la dépendance (59%). Beaucoup de participants ont également montré des résultats positifs pour l'usage du tabac (44%), la dépression (45%), les troubles anxieux (30-41%) et les troubles non-tabagiques (19%). 



Addict Sci Clin Pract. 2017 May 17;12(1):15. doi: 10.1186/s13722-017-0080-2.

Patient-centered primary care for adults at high risk for AUDs: the Choosing Healthier Drinking Options In primary CarE (CHOICE) trial

Author information

1
Kaiser Permanente Washington Health Research Institute, 1730 Minor Ave, Suite 1600, Seattle, WA, 98101-1466, USA. Bradley.K@ghc.org
2
Health Services Research and Development (HSR&D) Seattle Center of Innovation for Veteran-Centered and Value-Driven Care, Seattle, WA, USA. Bradley.K@ghc.org.
3
Department of Health Services, University of Washington, Seattle, WA, USA. Bradley.K@ghc.org.
4
Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA, USA. Bradley.K@ghc.org.
5
Kaiser Permanente Washington Health Research Institute, 1730 Minor Ave, Suite 1600, Seattle, WA, 98101-1466, USA.
6
Division of Health Services Management and Policy, College of Public Health, The Ohio State University, Columbus, OH, USA.
7
Center for Innovation in Pediatric Practice, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.
8
Health Services Research and Development (HSR&D) Seattle Center of Innovation for Veteran-Centered and Value-Driven Care, Seattle, WA, USA.
9
General Medicine Service, Veterans Affairs (VA) Puget Sound Health Care System, Seattle, WA, USA.
10
Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA, USA.
11
Center of Excellence in Substance Abuse Treatment and Education (CESATE), Veterans Affairs (VA) Puget Sound Health Care System, Seattle, WA, USA.
12
Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
13
Department of Health Services, University of Washington, Seattle, WA, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Most patients with alcohol use disorders (AUDs) never receive alcohol treatment, and experts have recommended management of AUDs in primary care. The Choosing Healthier Drinking Options In primary CarE (CHOICE) trial was a randomized controlled effectiveness trial of a novel intervention for primary care patients at high risk for AUDs. This report describes the conceptual and scientific foundation of the CHOICE model of care, critical elements of the CHOICE trial design consistent with the Template for Intervention Description and Replication (TIDieR), results of recruitment, and baseline characteristics of the enrolled sample.

METHODS:

The CHOICE intervention is a multi-contact, extended counseling intervention, based on the Chronic Care Model, shared decision-making, motivational interviewing, and evidence-based options for managing AUDs, designed to be practical in primary care. Outpatients who received care at 3 Veterans Affairs primary care sites in the Pacific Northwest and reported frequent heavy drinking (≥4 drinks/day for women; ≥5 for men) were recruited (2011-2014) into a trial in which half of the participants would be offered additional alcohol-related care from a nurse. CHOICE nurses offered 12 months of patient-centered care, including proactive outreach and engagement, repeated brief motivational interventions, monitoring with and without alcohol biomarkers, medications for AUDs, and/or specialty alcohol treatment as appropriate and per patient preference. A CHOICE nurse practitioner was available to prescribe medications for AUDs.

RESULTS:

A total of 304 patients consented to participate in the CHOICE trial. Among consenting participants, 90% were men, the mean age was 51 (range 22-75), and most met DSM-IV criteria for alcohol abuse (14%) or dependence (59%). Many participants also screened positive for tobacco use (44%), depression (45%), anxiety disorders (30-41%) and non-tobacco drug use disorders (19%). At baseline, participants had a median AUDIT score of 18 [Interquartile range (IQR) 14-24] and a median readiness to change drinking score of 5 (IQR 2.75-6.25) on a 1-10 Likert scale.

CONCLUSION:

The CHOICE trial tested a patient-centered intervention for AUDs and recruited primary care patients at high risk for AUDs, with a spectrum of severity, co-morbidity, and readiness to change drinking. Trial registration The trial is registered at clinicaltrial.gov (NCT01400581).

KEYWORDS:

Alcohol use disorder; Brief interventions; Care management; Chronic Care Model; Intervention; Medical management; Patient-centered care; Primary care; Shared decision making; Veterans
PMID: 28514963
PMCID: PMC5436432
DOI: 10.1186/s13722-017-0080-2

Une hiérarchie d'efficacité des interventions préventives: paradigme négligé ou vérité évidente?

Aperçu: G.M.
Les stratégies de prévention des maladies non transmissibles visent généralement les quatre principaux facteurs de risque de mauvaise alimentation, de tabac, d'alcool et d'inactivité physique. Pourtant, les approches les plus efficaces restent controversées. Cependant, des preuves croissantes soutiennent le concept d'une hiérarchie d'efficacité. Ainsi, les activités de prévention «en aval» ciblant les individus (tels que les conseils personnels, l'éducation à la santé, ou les médicaments de prévention primaire) ont constamment un impact plus faible sur la santé de la population que les interventions visant davantage «en amont» (comme la législation sans fumée, le prix minimum de l'alcool ou les lois éliminant les acides gras alimentaires). Ces interventions globales et axées sur les politiques atteignent toutes les parties de la population et ne dépendent pas d'une réponse individuelle soutenue. Elles ont donc tendance à être plus efficaces, plus rapides, plus équitables et aussi économiques. Cette hiérarchie de l'efficacité est évidente pour de nombreux professionnels travaillant dans la santé publique. Précédemment négligé dans le monde entier, cette hiérarchie d'efficacité doit maintenant être reconnue par les décideurs.

J Public Health (Oxf). 2017 May 19:1-9. doi: 10.1093/pubmed/fdx055.

An effectiveness hierarchy of preventive interventions: neglected paradigm or self-evident truth?

Author information

1
Department of Public Health & Policy, Institute of Psychology, Health & Society, Whelan Building, Quadrangle, University of Liverpool, Liverpool L69 3GB,UK.

Abstract

Non-communicable disease prevention strategies usually target the four major risk factors of poor diet, tobacco, alcohol and physical inactivity. Yet, the most effective approaches remain disputed. However, increasing evidence supports the concept of an effectiveness hierarchy. Thus, 'downstream' preventive activities targeting individuals (such as 1:1 personal advice, health education, 'nudge' or primary prevention medications) consistently achieve a smaller population health impact than interventions aimed further 'upstream' (for instance, smoke-free legislation, alcohol minimum pricing or regulations eliminating dietary transfats). These comprehensive, policy-based interventions reach all parts of the population and do not depend on a sustained 'agentic' individual response. They thus tend to be more effective, more rapid, more equitable and also cost-saving. This effectiveness hierarchy is self-evident to many professionals working in public health. Previously neglected in the wider world, this effectiveness hierarchy now needs to be acknowledged by policy makers.

PMID: 28525612
DOI: 10.1093/pubmed/fdx055

Prise de décision partagée en Australie en 2017

Traduction: Google traduction
La prise de décision partagée (SDM) est maintenant fermement établie dans les normes cliniques nationales pour l'accréditation des hôpitaux, les services de procédure de jour, les services dentaires dentaires et l'éducation médicale en Australie, avec des plans visant à aligner les pratiques générales, les soins de longue durée et le service aux personnes handicapées. La mise en œuvre de ces normes et la formation des professionnels de la santé constituent un défi majeur pour le secteur de la santé australien en ce moment. La participation des consommateurs à la recherche en santé, à la gouvernance des politiques et des services cliniques a également augmenté, avec un accent majeur sur l'encouragement des patients à poser des questions lors de leurs soins cliniques. Les outils de soutien à la prise de décision partagée sont de plus en plus utilisés, mais il faut une approche plus systémique de leur développement, de leur adaptation culturelle et de leur mise en œuvre. Les solutions durables pour s'assurer que les outils sont mis à jour avec les meilleures preuves disponibles seront importantes pour l'avenir.


Z Evid Fortbild Qual Gesundhwes. 2017 May 17. pii: S1865-9217(17)30086-7. doi: 10.1016/j.zefq.2017.05.011. [Epub ahead of print]

Shared Decision Making in Australia in 2017

Author information

1
ASK-GP Centre of Research Excellence, Sydney School of Public Health, University of Sydney, NSW, Australia. Electronic address: lyndal.trevena@sydney.edu.au.
2
ASK-GP Centre of Research Excellence, CeMPED, School of Public Health, The University of Sydney, PoCoG, School of Psychology, The University of Sydney, Australia.
3
ASK-GP Centre of Research Excellence, Sydney School of Public Health, University of Sydney, NSW, Australia.
4
Wiser Healthcare, ASK-GP Centre of Research Excellence, Sydney School of Public Health, The University of Sydney, NSW, Australia.
5
ASK-GP Centre of Research Excellence, Sydney School of Public Health, The University of Sydney, NSW, Australia.
6
ASK-GP Centre of Research Excellence, Sydney School of Public Health, the University of Sydney, NSW, 2006, Australia, Sydney School of Nursing, the University of Sydney, NSW, Australia.
7
ASK-GP Centre of Research Excellence, Sydney Medical School, University of Sydney, NSW, Australia.
8
ASK-GP Centre for Research Excellence, Centre for Research in Evidence-Based Practice, Bond University, Gold Coast, QLD, Australia.
9
CEMPED, Wiser Healthcare, ASK-GP Centre of Research Excellence, Sydney School of Public Health, The University of Sydney, NSW, Australia.

Abstract

Shared Decision Making (SDM) is now firmly established within national clinical standards for accrediting hospitals, day procedure services, public dental services and medical education in Australia, with plans to align general practice, aged care and disability service. Implementation of these standards and training of health professionals is a key challenge for the Australian health sector at this time. Consumer involvement in health research, policy and clinical service governance has also increased, with a major focus on encouraging patients to ask questions during their clinical care. Tools to support shared decision making are increasingly used but there is a need for more systemic approaches to their development, cultural adaptation and implementation. Sustainable solutions to ensure tools are kept up-to-date with the best available evidence will be important for the future.

PMID: 28527638
DOI: 10.1016/j.zefq.2017.05.011

Gènes associés au trouble du spectre de l'autisme et le développement de cellules du gyrus denté

Aperçu: G.M.
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble du développement neurologique caractérisé par des symptômes cliniques sévères tels que la déficience de la communication sociale, les comportements répétitifs et stéréotypés et les intérêts restreints. Bien que des facteurs génétiques et environnementaux complexes contribuent au développement de la TSA, les étiologies précises sont largement inconnues. Des observations neurotoatomiques ont été faites sur des anomalies du développement dans différentes régions du cerveau, y compris le gyrus denté de l'hippocampe, largement reconnu comme centre d'apprentissage et de mémoire. Cependant, on sait peu de choses sur les rôles que jouent les gènes associés aux TSA dans le développement des cellules granulaires dentées de l'hippocampe. Dans cet article, les chercheurs ont résumé les fonctions et la signification pathophysiologique de 6 gènes associés au TSA; SEMA5A, PTEN, NLGN, EN-2, FMR1 et MECP2, en mettant l'accent sur le développement du gyrus denté et ils ont ensuite introduit une méthode de transfert de gène récemment développée destinée aux cellules granulaires dentaires néonatales.  
Cette nouvelle méthode sera utile pour élucider la signification physiologique et pathophysiologique des gènes associés aux TSA dans le développement de la formation de l'hippocampe.

27 mai 2017

Meilleures pratiques de l'équipe de mieux-être scolaire pour promouvoir la mise en œuvre de la politique de bien-être

Aperçu: G.M.

(Un article qui ne semble pas avoir de lien direct avec l'autisme, sauf si l'on considère que la place de tout enfant est à l'école et que tout enfant qui entre dans le système scolaire doit en sortir avec une qualification.)
Les écoles dotées d'équipes de mieux-être sont plus susceptibles de mettre en œuvre des politiques de bien-être locales mandatées par le gouvernement fédéral (LWP, les politiques locales d'éducation à l'échelle de l'Agence pour une alimentation saine / activité physique). Les meilleures pratiques ont été développées pour les équipes de mieux-être basées sur des preuves empiriques minimales. Le but de cette étude est de déterminer, parmi les écoles dotées d'équipes de mieux-être, les associations entre la mise en œuvre du LWP et les six meilleures pratiques de l'équipe de mieux-être (individuellement et en tant que score additionné). Une enquête en ligne visant les leaders / administrateurs du bien-être scolaire du Maryland (taux de réponse de 52,4%, année scolaire 2012-2013) a été administrée, incluant la mise en œuvre de LWP (échelle de 17 éléments: catégorisée comme non, faible et haute mise en œuvre) et six bonnes pratiques de l'équipe de mieux-être . Les analyses comprenaient une régression logistique multinomiale à plusieurs niveaux. Les équipes de bien-être étaient présentes dans 311/707 écoles (44,0%), sans implémentation LWP (19,6%), faible LWP (36,0%) et forte LWP (44,4%). Un score cumulé représentant des équipes de mieux-être actives (moyenne = 2,6) comprenait: établir des objectifs d'alimentation saine / d'activité physique (66,9%), informer le public des activités LWP (71,4%), se rencontrer ≥ 4 fois par an (45,8%) et avoir une représentation de l'équipe éducative (46,9%), des parents (25,4%) ou des élèves (14,8%). Dans les modèles ajustés, l'établissement des objectifs, se rencontrant ≥ 4 fois par an, et la représentation des élèves ont été associés à une mise en œuvre de LWP élevée. Pour chaque augmentation d'une unité du score cumulé  de l'équipe de bien-être actif, les écoles étaient 41% plus susceptibles d'être en forte versus aucune mise en œuvre (Ratio de vraisemblance = 1,41, 95% C.I. = 1,13, 1,76). 
En conclusion, les équipes de mieux-être rencontrant les meilleures pratiques sont plus susceptibles de mettre en œuvre des LWPs. Les interventions devraient se concentrer sur la formation d'équipes de mieux-être avec des compositions / activités recommandées. 
Les résultats de l'étude fournissent un soutien pour les recommandations de l'équipe de bien-être découlant de la règle finale des actes du règlement final de 2016 sur l'alimentation saine des enfants.


Prev Med. 2017 May 17. pii: S0091-7435(17)30179-2. doi: 10.1016/j.ypmed.2017.05.016.=

School wellness team best practices to promote wellness policy implementation

Author information

1
University of Maryland School of Medicine, Department of Pediatrics, 737 West Lombard Street, Room 163, Baltimore, MD 21201, USA.
2
University of Maryland School of Medicine, Department of Pediatrics, 737 West Lombard Street, Room 163, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: drubio@peds.umaryland.edu.
3
University of Maryland School of Medicine, Department of Pediatrics, 737 West Lombard Street, Room 163, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: hlane@peds.umaryland.edu.
4
Maryland State Department of Education, Office of School and Community Nutrition Programs, 200 W. Baltimore Street, Baltimore, MD 21201-2595, USA. Electronic address: lea.jaspers@maryland.gov.
5
Maryland State Department of Education, Office of School and Community Nutrition Programs, 200 W. Baltimore Street, Baltimore, MD 21201-2595, USA. Electronic address: megan.sweatlopes@maryland.gov.
6
University of Maryland School of Medicine, Department of Pediatrics, 737 West Lombard Street, Room 163, Baltimore, MD 21201, USA; University of Maryland School of Medicine, Department of Epidemiology and Public Health, 737 West Lombard Street, Room 163, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: mblack@peds.umaryland.edu.
7
University of Maryland School of Medicine, Department of Pediatrics, 737 West Lombard Street, Room 163, Baltimore, MD 21201, USA; University of Maryland School of Medicine, Department of Epidemiology and Public Health, 737 West Lombard Street, Room 163, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: ehager@peds.umaryland.edu.

Abstract

Schools with wellness teams are more likely to implement federally mandated Local Wellness Policies (LWPs, Local Education Agency-level policies for healthy eating/physical activity). Best practices have been developed for wellness teams based on minimal empirical evidence. The purpose of this study is to determine, among schools with wellness teams, associations between LWP implementation and six wellness team best practices (individually and as a sum score). An online survey targeting Maryland school wellness leaders/administrators (52.4% response rate, 2012-2013 school year) was administered that included LWP implementation (17-item scale: categorized as no, low, and high implementation) and six wellness team best practices. Analyses included multi-level multinomial logistic regression. Wellness teams were present in 311/707 (44.0%) schools, with no (19.6%), low (36.0%), and high (44.4%) LWP implementation. A sum score representing active wellness teams (mean=2.6) included: setting healthy eating/physical activity goals (66.9%), informing the public of LWP activities (71.4%), meeting ≥4times/year (45.8%), and having school staff (46.9%), parent (25.4%), or student (14.8%) representation. In adjusted models, goal setting, meeting ≥4times/year, and student representation were associated with high LWP implementation. For every one-unit increase in active wellness team sum score, schools were 41% more likely to be in high versus no implementation (Likelihood Ratio=1.41, 95% C.I.=1.13, 1.76). In conclusion, wellness teams meeting best practices are more likely to implement LWPs. Interventions should focus on the formation of wellness teams with recommended composition/activities. Study findings provide support for wellness team recommendations stemming from the 2016 Healthy, Hunger-Free Kids Act final rule.

PMID:28528173
DOI: 10.1016/j.ypmed.2017.05.016

25 mai 2017

Traitement tactile et comportement social dans les TSA

Aperçu: G.M.
Des modèles anormaux de traitement tactile ont été liés aux symptômes de base dans les TSA. Cette étude a examiné la relation entre les modèles de traitement tactile et les problèmes sociaux chez 44 enfants et adolescents avec un diagnostic de TSA, âgés de 6 à 14 ans (M = 8,39 ± 2,35).  
Une régression linéaire multiple a révélé des associations significatives entre le traitement tactile et les problèmes sociaux.  
Aucune relation de ce genre n'a été trouvée pour les problèmes sociaux et la gravité de l'autisme.  
Au sein du traitement du toucher, les modèles d'hyper-réactivité et l'hypo-réactivité, sont les meilleurs prédicteurs des problèmes sociaux, alors que la recherche sensorielle ne l'a pas fait.
Ces résultats confirment que le traitement tactile atypique chez les personnes avec  un diagnostic de TSA pourrait contribuer aux problèmes sociaux qu'ils présentent.  
De plus, il faut explorer plus en profondeur la contribution des caractéristiques sensorielles au phénotype du TSA.

J Autism Dev Disord. 2017 May 22. doi: 10.1007/s10803-017-3163-8.

Touch Processing and Social Behavior in ASD

Author information

1
Neuropsychophysiology Lab, CiPsi, Department of Basic Psychology, School of Psychology, University of Minho, Campus de Gualtar, 4710-057, Braga, Portugal. helga.miguel@gmail.com
2
Neuropsychophysiology Lab, CiPsi, Department of Basic Psychology, School of Psychology, University of Minho, Campus de Gualtar, 4710-057, Braga, Portugal.
3
Department of Clinical Psychology and Psychobiology, Faculty of Psychology, University of Santiago de Compostela, Xosé María Suárez Núñez Street, s/n. Campus Vida, 15782, Santiago de Compostela, Spain.
4
Fundación Pública Galega de Medicina Xenomica-SERGAS, Grupo U711 - CIBERER., Travesía da Choupana, s/n, Hospital Clínico Universitario, Edificio de, Consultas, Planta-2, 15706, Santiago de Compostela, Spain.
5
CiMUS (Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas), Barcelona Avenue, 15782, Santiago de Compostela, Spain.
6
Grupo de Genética de Enfermedades Neurológicas, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago IDIS-SERGAS., CiMUS (Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas), Barcelona Avenue, s/n, 15782, Santiago de Compostela, Spain.

Abstract

Abnormal patterns of touch processing have been linked to core symptoms in ASD. This study examined the relation between tactile processing patterns and social problems in 44 children and adolescents with ASD, aged 6-14 (M = 8.39 ± 2.35). Multiple linear regression indicated significant associations between touch processing and social problems. No such relationships were found for social problems and autism severity. Within touch processing, patterns of hyper-responsiveness and hypo-responsiveness best predicted social problems, whereas sensory-seeking did not. These results support that atypical touch processing in individuals with ASD might be contributing to the social problems they present. Moreover, it the need to explore more in depth the contribution of sensory features to the ASD phenotype.
PMID: 28534141
DOI: 10.1007/s10803-017-3163-8

Effet bénéfique de l'exercice interventionnel sur le syndrome du Fragile X autistique

Aperçu: G.M.
Le présent article a pour objet de discuter des articles publiés récemment dans la compréhension de l'efficacité de l'exercice interventionnel sur le syndrome du X fragile autiste (SXF), en mettant particulièrement l'accent sur son importance dans l'application clinique chez les patients.
Cette revue décrit l'efficacité bénéfique de l'exercice interventionnel et sa controverse chez les patients atteints de SXF autistiques.  
Cette étude fournit également des stratégies d'intervention pour les cliniciens et les scientifiques, que la voie des approches neurophysiologiques selon le niveau d'anomalies physiques et comportementales.

J Phys Ther Sci. 2017 Apr;29(4):760-762. doi: 10.1589/jpts.29.760. Epub 2017 Apr 20.

Beneficial effect of interventional exercise on autistic Fragile X syndrome

Lee S1,2,3, Won J1,2,3, Park S2,3,4, Lee SR5, Chang KT5, Kim JH6, Hong Y1,2,3,4.

Author information

1
Department of Rehabilitation Science, Graduate School of Inje University, Republic of Korea.
2
u-Healthcare & Anti-aging Research Center (u-HARC), Republic of Korea.
3
Biohealth Products Research Center (BPRC), Inje University, Republic of Korea.
4
Department of Physical Therapy, College of Biomedical Science & Engineering, Inje University, Republic of Korea.
5
National Primate Research Center (NPRC), Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology (KRIBB), Republic of Korea.
6
Institute of Animal Medicine, College of Veterinary Medicine, Gyeongsang National University, Republic of Korea.

Abstract

[Purpose] The purpose of the present review is to discuss recent published articles in the understanding of efficacy of interventional exercise on autistic Fragile X syndrome (FXS) with special emphasis on its significance in clinical application in patients. [Methods] This review article was identified scientifically and/or clinically relevant articles from PubMed that directly/indirectly met the inclusion criteria. [Results] Mutation of fragile X mental retardation 1 (fmr1) gene on the X chromosome is related with loss of fragile X mental retardation protein (FMRP) that affecting physiological and behavioral abnormalities. Autistic FXS individuals exhibit disturbed sleep and altered circadian behavior. Although the underlying molecular mechanisms are not been fully explored, interventional exercise in autistic FXS has been clinically used for the treatment of physiological and behavioral abnormalities as well as psychiatric disorder in autistic FXS. [Conclusion] This review describes beneficial efficacy of interventional exercise and its controversy in patients with autistic FXS. This review also provides interventional strategies for clinicians and scientists that the way of neurophysiological approaches according to the level of physical and behavioral abnormalities.
PMID: 28533625
PMCID: PMC5430288
DOI: 10.1589/jpts.29.760

Comportement restreint et répétitif dans le TSA associé à 17q21.33: gènes priorisés par l'expression dans le cerveau foetal

Aperçu: G.M.
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est une condition comportementale qui se manifeste dans la petite enfance ou la jeune enfance en tant que déficit dans les compétences de communication et les interactions sociales. Souvent, des comportements répétés et répétitifs (RRB) accompagnent ce trouble. Le TSA est polygénique et génétiquement complexe, donc les chercheurs ont émis l'hypothèse que les analyses de focalisation sur les phénotypes intermédiaires de composants de base, tels que les RRB, peuvent réduire l'hétérogénéité génétique et améliorer le pouvoir statistique.En appliquant cette approche, l'équipe a extrait les données sur les études d'association à l'échelle du génome du Caucase (GWAS) provenant de deux des plus grandes cohortes familiales TSA, de l'Autism Genetics Resource Exchange and Autism Genome Project (AGP).
Sur les 12 RRB mesurés par l'Autism Diagnostic Interview-Revised, sept ont été significativement familiers et substantiellement variables et, par conséquent, ont été testés pour l'association à l'échelle du génome chez 3104 enfants avec diagnostic de TSA dans 2045 familles.  
Ces analyses indiquent que le GWAS de caractéristiques héréditaires célibataires de troubles génétiquement complexes suivis d'études de conformation chromosomique dans les tissus pertinents peut réussir à révéler de nouveaux gènes de risque pour les caractéristiques uniques du TSA.
 

Mol Psychiatry. 2017 May 23. doi: 10.1038/mp.2017.114.

ASD restricted and repetitive behaviors associated at 17q21.33: genes prioritized by expression in fetal brains

Author information

1
Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
2
Department of Psychiatry, Center for Neurobehavioral Genetics, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
3
Neurogenetics Program, Department of Neurology, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a behaviorally defined condition that manifests in infancy or early childhood as deficits in communication skills and social interactions. Often, restricted and repetitive behaviors (RRBs) accompany this disorder. ASD is polygenic and genetically complex, so we hypothesized that focusing analyses on intermediate core component phenotypes, such as RRBs, can reduce genetic heterogeneity and improve statistical power. Applying this approach, we mined Caucasian genome-wide association studies (GWAS) data from two of the largest ASD family cohorts, the Autism Genetics Resource Exchange and Autism Genome Project (AGP). Of the 12 RRBs measured by the Autism Diagnostic Interview-Revised, seven were found to be significantly familial and substantially variable, and hence, were tested for genome-wide association in 3104 ASD-affected children from 2045 families. Using a stringent significance threshold (P<7.1 × 10-9), GWAS in the AGP revealed an association between 'the degree of the repetitive use of objects or interest in parts of objects' and rs2898883 (P<6.8 × 10-9), which resides within the sixth intron of PHB. To identify the candidate target genes of the associated single-nucleotide polymorphisms at that locus, we applied chromosome conformation studies in developing human brains and implicated three additional genes: SLC35B1, CALCOCO2 and DLX3. Gene expression, brain imaging and fetal brain expression quantitative trait locus studies prioritize SLC35B1 and PHB. These analyses indicate that GWAS of single heritable features of genetically complex disorders followed by chromosome conformation studies in relevant tissues can be successful in revealing novel risk genes for single core features of ASD.Molecular Psychiatry advance online publication, 23 May 2017; doi:10.1038/mp.2017.114.
PMID: 28533516
DOI: 10.1038/mp.2017.114