Des chercheurs canadiens viennent de mettre en évidence le rôle d'un gène du chromosome X chez plusieurs patients autistes. Cette étude, publiée dans le journal Science Translational Medicine pourrait expliquer la prévalence de l’autisme environ quatre fois plus élevée chez les garçons que chez les filles. Les résultats des études génétiques sur l’autisme tendent à montrer qu’un grand nombre de gènes situés sur plusieurs chromosomes pourraient être impliqués dans de développement autistique. Bien que l’attention des chercheurs se soit spécialement portée sur le chromosome X, du fait de la grande proportion de garçons se développant avec autisme, les résultats étaient peu probants jusqu’à aujourd’hui.
Pour cette recherche, les chercheurs ont analysé la séquence génétique de 2000 individus atteints de Trouble du Spectre Autistique (TSA) et d'autres atteints de déficience intellectuelle. Ils ont ensuite comparé les résultats avec les séquences de l'ADN de plusieurs milliers d'individus en bonne santé.
Une altération du gène PTCHD1 du chromosome X a été observée dans 1% des 2.500 cas d'autisme analysés mais pas chez les hommes du groupe contrôle. Les sœurs des hommes atteints de TSA - dont le gène avait subi la même mutation - n'en étaient pas atteintes.
«Bien que ce pourcentage puisse paraître bien mince pour la majorité des gens, il s'avère prometteur pour les généticiens puisque de nombreux gènes sont impliqués dans les TSA», précise M. Scherer.
Les garçons héritent d'un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père.
Les filles possèdent un second chromosome X ce qui constitue une protection dans le cas ou le gène PTCHD1 est absent du premier chromosome X. Les garçons qui ne disposent que d’un seul chromosome X, courent de « plus grands risques de développer un Trouble du Spectre Autistique ou une déficience mentale», explique M. Scherer. « Cependant, même si ces femmes sont protégées, le TSA pourrait faire son apparition dans la prochaine génération de garçons de leurs familles.»
"Dans sept des familles étudiées, le gène était très légèrement altéré, dans trois autres, la disparition du gène a induit une débilité mentale", dit le docteur John Vincent, co-directeur de la recherche. "C'est un tout petit pas, mais cela représente une avancée considérable, compte tenu du niveau actuel de nos outils d'analyse. »
L’hypothèse avancée par les chercheurs est que le gène PTCHD1 joue un rôle dans la trajectoire neurologique qui permet la transmission d'informations aux cellules lors du développement du cerveau. La mutation de ce gène interférerait au cours du processus déclenchant l'apparition des TSA, conclut M. Vincent.
Pour cette recherche, les chercheurs ont analysé la séquence génétique de 2000 individus atteints de Trouble du Spectre Autistique (TSA) et d'autres atteints de déficience intellectuelle. Ils ont ensuite comparé les résultats avec les séquences de l'ADN de plusieurs milliers d'individus en bonne santé.
Une altération du gène PTCHD1 du chromosome X a été observée dans 1% des 2.500 cas d'autisme analysés mais pas chez les hommes du groupe contrôle. Les sœurs des hommes atteints de TSA - dont le gène avait subi la même mutation - n'en étaient pas atteintes.
«Bien que ce pourcentage puisse paraître bien mince pour la majorité des gens, il s'avère prometteur pour les généticiens puisque de nombreux gènes sont impliqués dans les TSA», précise M. Scherer.
Les garçons héritent d'un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père.
Les filles possèdent un second chromosome X ce qui constitue une protection dans le cas ou le gène PTCHD1 est absent du premier chromosome X. Les garçons qui ne disposent que d’un seul chromosome X, courent de « plus grands risques de développer un Trouble du Spectre Autistique ou une déficience mentale», explique M. Scherer. « Cependant, même si ces femmes sont protégées, le TSA pourrait faire son apparition dans la prochaine génération de garçons de leurs familles.»
"Dans sept des familles étudiées, le gène était très légèrement altéré, dans trois autres, la disparition du gène a induit une débilité mentale", dit le docteur John Vincent, co-directeur de la recherche. "C'est un tout petit pas, mais cela représente une avancée considérable, compte tenu du niveau actuel de nos outils d'analyse. »
L’hypothèse avancée par les chercheurs est que le gène PTCHD1 joue un rôle dans la trajectoire neurologique qui permet la transmission d'informations aux cellules lors du développement du cerveau. La mutation de ce gène interférerait au cours du processus déclenchant l'apparition des TSA, conclut M. Vincent.
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