Traduction G.M.
La cartographie fine de Xq11.1-q21.33 et le dépistage de la mutation RPS6KA6, ZNF711, ACSL4, DLG3, et IL1RAPL2 des troubles du spectre autistique (TSA).
K Kantojärvi, Kotala I, K Rehnstrom, Ylisaukko-Oja T, R Vanhala, TN Wendt von, von L Wendt, Järvelä I du département de génétique médicale, Institut Haartman, Université d'Helsinki, Helsinki, Finlande.
Résumé
Environ 80% des cas d'autisme présentent une déficience intellectuelle. Dans l'autisme et le retard mental sans autisme, la majorité des cas sont des hommes, suggérant une implication du chromosome X. En fait, certains éléments de preuve moléculaire ont été obtenus sur un fond génétique commun entre les Troubles du Spectre Autistique (TSA) et le retard mental lié au chromosome X (X-linked mental retardation : XLMR).
Dans plusieurs analyses du génome entier (GWS), la preuve d'un lien avec le chromosome X a été rapportée, y compris le GWS des familles TSA finlandais avec le plus haut score multipoint lod (MLS) de 2,75 obtenu près du segment DXS7132 dans la région chromosomique Xq11.1.
Afin de mieux décortiquer la relation entre l'autisme et des gènes impliqués dans le retard mental lié à l'X, nous avons cartographié la partie Xq11.1-q21.33 du chromosome X et analysé cinq gènes candidats. Nous avons affiné la région en utilisant 26 marqueurs microsatellites et l'analyse de liaison chez 99 familles finlandaises atteints de TSA.
La preuve la plus importante d'une liaison a été observée à DXS1225 sur Xq21.1 avec un multipoint non paramétrique NPL d'une valeur de 3,43 (P = 0,0004).
Nous avons séquencé les régions codantes et des sites d'épissage (Note de traduction : mécanisme permettant à un ARN transcrit à partir d'un gène, de se débarrasser des séquences introniques,(apriori non condantes) pour donner de l'ARN messager traduit ensuite en protéine) de RPS6KA6 et ZNF711 situé dans la région pointue de 42 patients de sexe masculin issus de familles contribuant au lien.
Nous avons également analysé ACSL4 et DLG3, qui est déjà connu pour être à la cause de XLMR et IL1RAPL2, un gène homologue pour IL1RAPL1 qui est muté dans l'autisme et le retard mental lié au chromosome X.
Un total de six nouveaux polymorphismes d'un seul nucléotide et de 11 déjà connus ont été identifiés.
Des études supplémentaires sont nécessaires pour analyser les gènes candidats à Xq11.1-q21.33.
La cartographie fine de Xq11.1-q21.33 et le dépistage de la mutation RPS6KA6, ZNF711, ACSL4, DLG3, et IL1RAPL2 des troubles du spectre autistique (TSA).
K Kantojärvi, Kotala I, K Rehnstrom, Ylisaukko-Oja T, R Vanhala, TN Wendt von, von L Wendt, Järvelä I du département de génétique médicale, Institut Haartman, Université d'Helsinki, Helsinki, Finlande.
Résumé
Environ 80% des cas d'autisme présentent une déficience intellectuelle. Dans l'autisme et le retard mental sans autisme, la majorité des cas sont des hommes, suggérant une implication du chromosome X. En fait, certains éléments de preuve moléculaire ont été obtenus sur un fond génétique commun entre les Troubles du Spectre Autistique (TSA) et le retard mental lié au chromosome X (X-linked mental retardation : XLMR).
Dans plusieurs analyses du génome entier (GWS), la preuve d'un lien avec le chromosome X a été rapportée, y compris le GWS des familles TSA finlandais avec le plus haut score multipoint lod (MLS) de 2,75 obtenu près du segment DXS7132 dans la région chromosomique Xq11.1.
Afin de mieux décortiquer la relation entre l'autisme et des gènes impliqués dans le retard mental lié à l'X, nous avons cartographié la partie Xq11.1-q21.33 du chromosome X et analysé cinq gènes candidats. Nous avons affiné la région en utilisant 26 marqueurs microsatellites et l'analyse de liaison chez 99 familles finlandaises atteints de TSA.
La preuve la plus importante d'une liaison a été observée à DXS1225 sur Xq21.1 avec un multipoint non paramétrique NPL d'une valeur de 3,43 (P = 0,0004).
Nous avons séquencé les régions codantes et des sites d'épissage (Note de traduction : mécanisme permettant à un ARN transcrit à partir d'un gène, de se débarrasser des séquences introniques,(apriori non condantes) pour donner de l'ARN messager traduit ensuite en protéine) de RPS6KA6 et ZNF711 situé dans la région pointue de 42 patients de sexe masculin issus de familles contribuant au lien.
Nous avons également analysé ACSL4 et DLG3, qui est déjà connu pour être à la cause de XLMR et IL1RAPL2, un gène homologue pour IL1RAPL1 qui est muté dans l'autisme et le retard mental lié au chromosome X.
Un total de six nouveaux polymorphismes d'un seul nucléotide et de 11 déjà connus ont été identifiés.
Des études supplémentaires sont nécessaires pour analyser les gènes candidats à Xq11.1-q21.33.
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