The neurobiology of mouse models syntenic to human chromosome 15q

Traduction : G.M.

La neurobiologie de modèles de souris synténiques au chromosome humain 15q.

Takumi T.

Source

Laboratoire de intégrative Bioscience, Graduate School of Biomedical Sciences, Université d'Hiroshima, 1-2-3 Kasumi, Minami, Hiroshima, 734-8553, Japon, takumi@hiroshima-u.ac.jp.

Résumé

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental qui se manifeste dans l'enfance par des anomalies du comportement social, telles que les interactions sociales anormales, des facultés de communication affaiblies, des intérêts et comportements limités. Parmi les causes connues de l'autisme, la duplication du chromosome humain 15q11-q13 est le plus fréquemment associé à une anomalie cytogénétique. Le chromosome 15q11-q13 est aussi connu pour inclure l'imprégnation des gènes. En termes de neuroscience, il contient des gènes intéressants comme gène necdin, Ube3a, et une sous-unité de cluster GABA (A) ainsi que les grappes énormes d'ARN non-codants (petits ARN nucléolaires, snoRNAs).

Les analyses phénotypiques des souris génétiquement ou chromosomiquement conçues pour chaque gène ou pour leurs clusters sur une région du chromosome sept de souris synténiques (Note de traduction : groupe de gènes dont le voisinage et l’organisation sont conservés sur plusieurs génomes) à l'homme 15q11-q13 indiquent que cette région peut être impliquée dans le comportement social, le métabolisme de la sérotonine et le contrôle du poids. D'autres études utilisant ces modèles fournissent des indices importants sur la physiopathologie de l'autisme. Cet examen des phénotypes donne des aperçus des modèles de gènes de souris dans 15q11-q13 et leurs relations à l'autisme.

Traduction : G.M.

La neurobiologie de modèles de souris synténiques au chromosome humain 15q.
Takumi T.

Source
Laboratoire de intégrative Bioscience, Graduate School of Biomedical Sciences, Université d'Hiroshima, 1-2-3 Kasumi, Minami, Hiroshima, 734-8553, Japon, takumi@hiroshima-u.ac.jp.

Résumé
L'autisme est un trouble neurodéveloppemental qui se manifeste dans l'enfance que des anomalies comportementales sociales, telles que les interactions sociales anormales, la communication avec facultés affaiblies, et l'intérêt limité ou de comportement. Parmi les causes connues de l'autisme, la duplication du chromosome humain 15q11-q13 est le plus fréquemment associé anomalie cytogénétique. Chromosome 15q11-q13 est aussi connu pour inclure des gènes empreinte. En termes de neuroscience, il contient des gènes intéressants comme gène necdin chez, Ube3a, et une grappe de GABA (A) sous-unités ainsi que les grappes énormes ARN non-codants (petits ARN nucléolaires, snoRNAs). Les analyses phénotypiques des souris génétiquement ou chromosomique conçu pour chaque gène ou de leurs grappes sur une région du chromosome de souris à l'homme sept synténiques 15q11-q13 indiquent que cette région peut être impliqué dans le comportement social, le métabolisme de la sérotonine et le contrôle du poids. D'autres études utilisant ces modèles fournissent des indices importants sur la physiopathologie de l'autisme. Cet examen des phénotypes des aperçus des modèles de souris de gènes dans 15q11-q13 et leurs relations à l'autisme.

Fatigue, Wellbeing and Parental Self-Efficacy in Mothers of Children With an Autism Spectrum Disorder

Traduction : G.M.

La fatigue, le bien-être et sentiment d'efficacité chez les mères d'enfants ayant un trouble du spectre autistique.

Giallo R, Bois CE, Jellett R, R. Porter

Source

Parenting Centre de recherche, de l'Australie.

Résumé

Élever un enfant avec un trouble du spectre autistique (TSA) présente des défis importants qui pourraient avoir un impact pour les parents sur leur santé et leur bien-être.

L'étude actuelle a examiné la mesure dans laquelle les parents ressentent de la fatigue et sa relation à d'autres aspects du bien-être et du rôle parental.

Cinquante mères d'enfants ayant un TSA âgés de 2 à 5 ans ont participé à l'étude. Comparativement aux mères d'enfants au développement non autistique, les mères d'enfants ayant un TSA rapportent une fatigue significativement plus élevée, avec des scores d'ensemble dans la gamme moyenne. Les facteurs associés à des niveaux élevés de fatigue ont été la mauvaise qualité du sommeil de la mère, un grand besoin de soutien social et la mauvaise qualité de l'activité physique. La fatigue a également été significativement liée à d'autres aspects du bien-être, y compris le stress, l'anxiété et la dépression, l'efficacité parentale inférieure et de satisfaction. La nécessité d'interventions pour cibler spécifiquement la fatigue des parents et son impact sur les familles touchées par les TSA à la fois dans le court et long terme est clairement indiquée.

Caractéristiques fonctionnelles de la maturation des synapses GABAergiques et les divers rôles des neurotrophines

Deux nouvelles études sur le système GABA
Traduction : G.M.

1. Caractéristiques fonctionnelles de la maturation des synapses GABAergiques et les divers rôles des neurotrophines.
Grantyn R, Henneberger C, R Jüttner, Meier JC, Kirischuk S.

Source
Institut de Neurophysiologie, Université de médecine Charité de Berlin, en Allemagne.

Résumé
Les déficiences fonctionnelles du cerveau adulte peuvent entraîner des déficits dans l'ontogenèse de la transmission synaptique GABAergique. Les anomalies génétiques sous-jacentes des troubles du spectre autistique, du syndrome de Rett ou de certaines formes d'épilepsie, mais aussi d'un ensemble diversifié de syndromes accompagnant les traumatismes périnataux, les déséquilibres hormonaux, la prise de somnifères ou l'amélioration médicamenteuse de l'humeur ou, assez fréquemment l'apport d'alcool pendant la grossesse peuvent modifier les signaux GABA tôt dans la vie. La recherche de molécules endogènes thérapeutiques pertinentes ou des composés exogènes capables d'atténuer les conséquences du dysfonctionnement de la transmission GABAergique dans le cerveau embryonnaire ou postnatale nécessite une compréhension claire de son site et dépendant de l'état de développement.
Au niveau des synapses uniques, il est nécessaire de distinguer entre les altérations pré-et postsynaptiques, et de définir les paramètres qui peuvent être considérées comme adaptées et accessibles pour la quantification des changements développementaux. Nous nous concentrons ici sur la performance des synapses GABAergiques dans deux structures cérébrales, l'hippocampe et le colliculus supérieur, décrivons quelques aspects nouveaux des effets de la neurotrophine lors du développement de la transmission synaptique GABAergique et éxaminons l'applicabilité des règles suivantes:
(1) la transmission synaptique commence avec le GABA,
(2) les synapses GABAergiques naissantes/immatures fonctionnent dans un mode balistique (communiqué multivésiculaires),
(3) les terminaisons synaptiques immatures libèrent des vésicules avec une probabilité plus élevée que les synapses matures,
(4) les synapses GABAergiques immatures sont sujettes à des impulsions appariées et la dépression tétaniques ,
(5) la maturation des synapses est caractérisée par une domination croissante des libérations synchrones sur les libérations asynchrones,
(6) dans les neurones immatures, GABA agit comme un transmetteur dépolarisant,
(7) la maturation des synapses inhibitrices implique un raccourcissement postsynaptique courant due à une augmentation de l'expression sous-unité alpha 1,
(8) les conductances extrasynaptiques (toniques) peuvent inhiber le développement des synapses (phasiques) les actions du GABA.

Figure 1 :

L'apparition précoce de la transmission synaptique GABAergique et la formation des synapses dans le colliculus supérieur embryonnaire (E17).
(A) les spécimens à partir de sections du colliculus immunocolorés supérieure. La plupart des terminaisons synaptiques GABAergiques sont double-immunoréactives pour le transporteur vésiculaire d'acide aminé inhibiteur (VIAAT) et la synaptophysine (Syp) mais peu d'entre eux déjà taches pour GAD65.

(B, C) l'enregistrement électrophysiologique des réponses synaptiques unitaires en tranches aiguës du colliculus supérieurde la souris E17 .

Stimulation minimale de deux (B) et quatre (C) des impulsions à un intervalle de 50 ms.

Les triangles désignent le temps de stimulation.

(Mise à jour de (al Grantyn et al., 2004).

Figure 2:

Communiqué multivésiculaires du simple boutons GABAergique dans les cultures du colliculus supérieur E20 de rat .

(A) Types de synapses sélectionnés pour l'application directe de stimuli dépolarisants seule terminaisons présynaptiques, en présence de blocage de l'action potentielle avec la tétrodotoxine.

Panneau de gauche: des images à contraste de phase;

panneaux du milieu: des images montrant les champs fluorescentes même vue après avoir mis de prendre des FM1-43;

panneaux à droite: magnifié les sites synaptiques avec optique à contraste de phase.

(B) enregistrements de spécimens d'une seule bouton activé CISP (sbIPSCS, trace inférieure) et la stimulation respective actuelle (supérieure trace).

(C) la distribution d'amplitude et de montage binôme de sbIPSCs (barres et la ligne solide) et dIPSCs (ligne pointillée) pour le bouton solitaires illustrés dans les images de la rangée supérieure (A).

dIPSCs ont été échantillonnés pendant une période de 250 500ms après l'impulsion. (D, E) Quantification des résultats pour sbIPSCs maximale et moyenne suggérant un contenu quantique> 1.

(F) Relation entre l'amplitude moyenne sbIPSC et l'amplitude maximale de la majeure partie présynaptique Ca2 + transitoires [Ca 2 +] préalablement enregistré dans une zone délimitée présynaptique sur la base de la coloration vésiculaire. (Modifié par Kirischuk et al., 1999).

Figure 3 :

Mesure de PRR, SPV, et Q dans les neurones collicular, et les effets du BDNF.

Traces de l'échantillon (A) de eIPSCs induit par haute fréquence (HF) de stimulation (20 impulsions à 50Hz) d'un axone GABAergiques unique. Pour la clarté des artefacts de stimulation sont remplacés par des triangles.

(B) complot cumulatif des amplitudes eIPSC par rapport au nombre de stimulus. Les amplitudes eIPSC ont été normalisées à l'amplitude médiane dIPSC de la même connexion unitaire (en médaillon). Back-extrapolation à l'ordonnée indique RRP.

(C, D) Essais pour l'applicabilité des estimations de la SPV.

(E) enregistre exemples pour illustrer les effets du BDNF sur le CISP induite par la stimulation de HF. Pour obtenir l'amplitude du courant en régime permanent, l'intégrale en cours a été normalisé au temps total d'intégration pour les cinq derniers intervalles de relance. Les pointes de flèches indiquent le niveau de crête de l'eIPSC après la première impulsion dans le train. Notez que le BDNF n'affecte pas l'état ​​d'équilibre actuel, mais réduit considérablement le rapport entre eIPSC état ​​stable actuelle et le premier (en médaillon).

(F) BDNF augmente la constante de temps de décroissance de la "queue synaptique courante», c'est, le courant produit par dIPSCs après que le train de relance, estimé par ajustement exponentiel simple. Exemple d'enregistrement

(G) de la réponse postsynaptique à la stimulation de HF un seul axone GABAergique. Notez la présence de dIPSCs (en médaillon: agrandie) après la fin de la stimulation. (H) Réduction des amplitudes dIPSC comme preuve d'un effet dépresseur postsynaptique de BDNF, contrairement à l'absence de changements significatifs dans la gamme du coefficient de variation (C), rapport impulsion jumelés, et SPV (D). (Modifié de Henneberger et al., 2005b).

2. Les altérations de la signalisation GABAergique dans les troubles du spectre autistique.
Pizzarelli R, Cherubini E.

Source
Neurobiologie secteur et unité ITI, International School for Advanced Studies (SISSA), Via Bonomea 265, 34136 Trieste, Italie.

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) constituent un groupe hétérogène de pathologies, principalement d'origine génétique, caractérisé par un comportement stéréotypé, une altération marquée dans la communication verbale et non verbale, les aptitudes sociales et la cognition. Fait intéressant, dans un petit nombre de cas, les TSA sont associés à des mutations uniques dans des gènes codant pour neuroligine-neurexine familles. Ce sont des molécules d'adhésion qui, en réglementant la signalisation transsynaptique, contribuent à maintenir un bon équilibre excitateur / inhibiteur (E / I) au niveau du réseau. Par ailleurs, le GABA, le principal neurotransmetteur inhibiteur dans la vie adulte, à la fin embryonnaire / premiers stades postnataux a été montré à dépolariser et exciter la cellule cible grâce à un flux dirigés vers l'extérieur de chlorure. L'action du GABA et dépolarisants afflux de calcium associés réguler une variété de processus de développement de la migration et la différenciation cellulaire au synapse formation. Ici, nous résumons les données récentes concernant le rôle fonctionnel de GABA dans la construction et le raffinage des circuits neuronaux tôt dans le développement et les mécanismes moléculaires régulant l'E / I équilibre. Un dysfonctionnement de la signalisation GABAergique tôt dans le développement conduit à une sévère E / I déséquilibre dans les circuits neuronaux, une condition qui peut rendre compte de certains des déficits comportementaux observés chez les patients atteints de TSA.

Figure 1
Les modèles de l'activité électrique observée à la fin embryonnaire / premiers stades postnataux dans le cortex. E20: pointes de calcium non corrélées; P0: Assemblées Plateau spontanée (ZPS) synchronisés par des jonctions communicantes. P3-P5: oscillations du réseau au début (eNOS) médiée par glutamatergiques. P6-P8: le géant potentiels dépolarisants (PIB) médiée par le GABA et le glutamate

Figure 2

Jumelage GABA PIB avec une stimulation collatéraux Schaffer améliore continuellement la force synaptique glutamatergique au CA3-CA1 connexions. (a) paradigme expérimental. (b) La phase ascendante du PIB (entre les lignes en pointillés) a été utilisé pour déclencher une stimulation synaptique (STIM) (c) EPSCs évoqué dans CA1 principales cellules par une stimulation minimale de garantie Schaffer, avant et après appariement (moyenne de 19 réponses). (d) Chaque barre représente l'amplitude maximale moyenne des réponses synaptiques y compris les échecs (n = 8) et le ratio d'impulsions appariées (PPR, n = 8), obtenues avant (ouvert) et après (fermé) d'appairage.

Figure 3
L'organisation structurelle des synapses GABAergiques. L'organisation postsynaptique comprend un grand nombre de protéines qui permettent le ciblage correct, de clustering et de stabilisation des récepteurs GABA A. Parmi eux gephyrin formes réseaux hexagonaux qui piègent les récepteurs GABA A en apposition à des sites précis libération présynaptique. Molécules d'adhésion cellulaire du pont neuroligine-neurexine familles et d'assurer la fente de signalisation transsynaptique, essentielle pour le maintien d'un bon E / I équilibre.

Electromagnetic evidence of altered visual processing in autism

Traduction : G.M.
Preuves électromagnétiques du traitement visuel altéré dans l'autisme.
Neumann N, Dubischar-Krivec AM, Poustka F, N Birbaumer, Bolte S, Braun C.

Source
Institut de psychologie médicale et de neurobiologie comportementale, Université de Tübingen, Gartenstr. 29, 72074 Tübingen, Allemagne; Institut de Psychologie, Département de psychologie physiologique et clinique et de psychothérapie, Université de Greifswald, Franz Mehring-Str. 47, 17487 Greifswald, en Allemagne.

Résumé
Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) démontrent un traitement local intact ou supérieur dans des tâches visuo-spatiales. Nous avons étudié l'hypothèse que, dans une tâche de désencastrement, les personnes avec autisme présentent un style de traitement plus local que les personnes du groupe contrôle, qui se traduit par une modification de l'activité électromagnétique du cerveau en réponse à des stimuli intégrés et une activité accrue des premières aires visuelles.
Dix participants avec autisme et dix participants témoins appariés ont subi une magnétoencéphalographie à 151 canaux sur l'ensemble de la tête . On a présenté aux participants 400 lettres intégrées ou isolées ('S' ou 'H') et on les a invités à indiquer laquelle des deux lettres était montrée.
La performance a été identique dans les deux groupes, mais les champs magnétiques liés à l'événement différaient entre les groupes dans fenêtres de temps proche (100-150ms) ou éloignée (350-400ms). Dans les fenêtres de temps proche, les personnes autistes différaient de participants du groupe témoin pour les lettres enchâssées, mais pas pour les lettres isolées, ce qui reflète un traitement réduit du contexte pertinent chez les personnes avec autisme.
Dans les fenêtres de temps tardif, les différences d'amplitude entre les conditions intégrées et isolées ont été mesurés chez les participants du groupe contrôle, ce qui suggère que le processus de "désencastrement" n'est pas nécessaire chez les personnes avec autisme.
Les localisations des sources ont indiqué que l'activité chez les individus atteints de TSA ont culminé dans le cortex visuel primaire dans les deux conditions et les fenêtres de temps indiquaient un processus local sans effort (automatique, de bas en haut) , alors que l'activité chez le groupe contrôle a atteint un sommet à l'extérieur du cortex visuel.

Restricted interests and anxiety in children with autism.

Traduction : G.M.

Intérêts restreints et anxiété chez les enfants autistes.
Spiker MA, Lin CE, M Van Dyke, JJ Wood.
Source
University of California, Los Angeles, USA.

Résumé
Les intérêts restreints (IR) constituent un symptôme principal des troubles du spectre autistique (TSA). L'engagement dans les IR est couramment observé dans cette population et ils ont des impacts sur le fonctionnement social, adaptatif et émotionnel.
La présence de troubles anxieux et le chevauchement dans l'expression des symptômes avec les intérêts restreints, tels que le trouble obsessionnel compulsif (TOC), chez les enfants atteints de TSA suggère un lien possible entre l'anxiété et la manifestation des IR .
Les IR jouent un rôle multidimensionnel dans les TSA et ont été décrit comme étant exprimés sous des formes multiples, telles que la constitution de collections ou l'adoption des IR pendant le jeu. Cependant, il existe peu de recherche qui explorent plus en détail la relation possible entre l'expression du RI et l'anxiété.
Pour explorer l'association entre l'expression des IR et de l'anxiété, l'étude actuelle a examiné l'association entre les divers modes d'expression des IR et les symptômes trouble anxieux dans 68 les enfants du primaire diagnostiqués avec TSA à haut niveau de fonctionnement cognitif . Les résultats indiquent que l'adoption symbolique des IR dans la forme de jeu, plutôt que de la collecte d'informations ou de temps engagé dans RI, était significativement liée à la présence et l'augmentation de la gravité des symptômes d'anxiété.
La conceptualisation des IR comme possible réaction d'adaptation inappropriée aux expériences émotionnelles négatives est discutée.

Are Antidepressants Linked to Autism?

Traduction : G.M.

Les antidépresseurs sont-ils liés à l'autisme?

Les femmes souffrant de dépression qui sont enceintes ou qui espèrent tomber enceinte peut être alarmées par les nouvelles recherches qui mettent en évidence un lien entre l'utilisation des inhibiteurs sélectifs de recapture de la sérotonine (ISRS), un type d'antidépresseur, et la survenue de l'autisme chez les enfants à naître.

Plus de recherche peuvent être nécessaires pour établir un lien solide, toutefois - et les médecins ont dit aux femmes enceintes souffrant de dépression qu'elles ont encore besoin de traitement.

Dans l'étude, publiée dans la revue Archives of General Psychiatry, les chercheurs dirigés par Lisa Croen de Kaiser Permanente en Californie du Nord a examiné les dossiers médicaux de plus de 1600 enfants, 298 d'entre eux avaient des troubles du spectre autistique (TSA). Ils ont constaté que le risque d'avoir un enfant présentant un trouble du spectre autistique était environ deux fois plus élevé chez les femmes qui ont pris des ISRS dans l'année avant la naissance de l'enfant. Ce risque a même été quatre fois plus élevé chez les femmes qui ont pris des ISRS pendant le premier trimestre. Les ISRS incluent des marques bien connues comme le Prozac, le Zoloft, Paxil et le Celexa.

Mais si ces chiffres peuvent paraître inquiétants, les auteurs avertissent qu'ils ne devraient pas être sur-interprétées.

Dans la population générale, ils ont écrit, "la fraction des cas de TSA qui peuvent être attribués à l'utilisation d'antidépresseurs par la mère pendant la grossesse est inférieure à 3 pour cent ... et il est raisonnable de conclure qu'il est très peu probable que l'exposition prénatale aux ISRS soit un facteur de risque majeur pour les TSA. "

Ces résultats pourraient aussi être due au hasard, disent les auteurs, car il n'y avait que 20 femmes de l'étude qui prenaient des ISRS et qui ont eu un enfant atteint de TSA.

Il y a aussi un certain nombre d'autres explications plausibles pour les résultats de l'étude, y compris une association entre la dépression elle-même et le TSA ainsi que la possibilité d'exposition à des ISRS dans le lait maternel.

Alors qu'ils appellent à la prudence dans l'interprétation des résultats, ils ont dit qu'ils croient que les résultats ne suggèrent qu'un lien modeste entre les ISRS et l'autisme.

«Des études complémentaires sont nécessaires pour reproduire et d'étendre ces résultats», écrivent-ils.

Les chercheurs et les spécialistes de l'autisme d'autres soulignent également l'importance d'équilibrer les besoins d'une mère dépressive contre le préjudice qui pourrait être fait pour le fœtus par les ISRS. La dépression, disent-ils, ne doit pas être ignorée - et les femmes enceintes commettraient une erreur si, en raison de cette étude, elles cessent de prendre des antidépresseurs dont elles ont besoin. Les chercheurs ont demandé qu'avant tout, elles en parlent à leurs médecins.

"En règle générale, je crois que la plupart [des médecins de soins primaires] découragent les femmes qui envisagent une grossesse afin d'éviter qu'elles utilisent des médicaments qui ne sont pas nécessaires, mais les bénéfices des ISRS dans le traitement de la dépression et comme alternatives à d'autres mesures doivent être pesés sur une base individuelle, »a déclaré Catherine Lord, directrice du Centre de l'autisme et des troubles de la communication de l'Université à Ann Arbor.

«La dépression majeure est une maladie grave qui nécessite un traitement et les associations [mises en évidence dans cette étude], bien que statistiquement significatives, ne sont pas suffisantes pour changer cela», a déclaré le Dr Shlomo Shinnar, professeur de neurologie, de pédiatrie et d'épidémiologie en santé de la population au Montefiore Medical Center à New York.

«Les fournisseurs de soins de santé pourrait envisager un essai de thérapie ou de consultation avant d'instituer l'usage des ISRS chez les femmes en âge de procréer", a déclaré le Dr. Susan L. Hyman, professeur agrégé de pédiatrie à l'Hôpital pour enfants Golisano à l'Université de Rochester Medical Center, à Rochester, NY

L'environnement joue un rôle plus important que la génétique

Une autre étude, également publié lundi, a constaté que chez les jumeaux, l'environnement joue un rôle plus important dans le développement de l'autisme que la génétique, une découverte surprenante à la lumière des recherches antérieures.

Trois études antérieures portant sur des jumeaux ont estimé que le risque d'autisme est attribuable aux gènes, à environ 90 pour cent. Mais les chercheurs dirigés par le Dr Joachim Hallmayer, professeur agrégé à la Stanford School of Medicine à Palo Alto, Californie, contre 192 paires de jumeaux - cas dans lequel on a eu un trouble du spectre autistique et l'autre n'a pas. Ils ont examiné les jumeaux identiques et fraternels.

"Les résultats suggèrent que des facteurs environnementaux communs aux jumeaux expliquent environ 58 pour cent des cas d'autisme», écrivent les auteurs. «Bien que les facteurs génétiques jouent aussi un rôle important, ils sont d'une ampleur nettement inférieure aux estimations antérieures des études sur les jumeaux."
Mais ce que sont exactement ces facteurs environnementaux, Hallmayer dit, est "la question à plusieurs millions de dollars."

Les experts qui n'ont pas participé à cette étude disent que cette recherche s'ajoute à la masse croissante de la littérature qui suggère que des facteurs non génétiques influencent fortement le développement de l'autisme.

"Cela semble particulièrement important que les rapports d'une incidence croissante de l'autisme serait plus difficile à concilier avec une cause presque purement génétique," a déclaré le Dr David Beversdorf, professeur agrégé à l'Université du Missouri à Columbia. Au cours des 30 dernières années, le nombre d'enfants atteints d'autisme a augmenté d'environ 4 pour 10.000 à environ 40 pour 10.000.

Ces facteurs de stress environnementaux semblent avoir le plus d'impact in utero.

«[Ils] ont un impact au moment ou le cerveau subit la plus grande et rapide poussée de croissance et d'évolution et pendant lequel ses cellules sont à différents niveaux de maturité et d'immaturité et, par conséquent, il est potentiellement plus sensible à certains facteurs de stress", a déclaré le Dr Max Wiznitzer, professeur agrégé de neurologie pédiatrique à la Case Western Reserve University School of Medicine à Cleveland. «C'est pourquoi, à mon avis, l' environnement' est la matrice."

Bien que de nombreuses recherches contribuent de plus en plus à la compréhension de savoir ou se situe l'autisme dans le débat entre «nature et culture», il y a encore beaucoup à apprendre sur le sujet, plus précisément sur ce que sont les facteurs génétiques et environnementaux et si oui ou non, ils interagissent.

«C'est une zone importante pour de futures recherches, mais nos connaissances d'aujourd'hui ne permetten pas encore d'avoir des affirmations sur les causes environnementales et sur les moyens d'atténuer les risques», a déclaré Beversdorf.

Fronto-striatal circuitry and inhibitory control in autism: Findings from diffusion tensor imaging tractography.

Traduction : G.M.

Circuits fronto-striatal et contrôle de l'inhibition dans l'autisme: résultats de l'imagerie par tenseur de diffusion.
Langen M, Leemans A, P Johnston, Ecker C, Daly E, Murphy CM, Dell'Acqua F, S Durston, l'AIMS Consortium, Murphy DG.

Source
Département de médecine légale et des sciences neurologiques du développement, Institut de Psychiatrie du King 's College London, Royaume-Uni; neuroimagerie (niche) Lab, département de pédopsychiatrie, Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, University Medical Center Utrecht, Pays-Bas.

(Note de traduction : Les circuits de frontostriatal sont des voies nerveuses qui relient des régions du lobe frontal avec les ganglions de la base qui interviennent dans la motricité, la cognition et les programmes comportementaux au sein du cerveau. Ils reçoivent des données de groupes de cellules dopaminergiques, sérotoninergiques, noradrénergiques et cholinergiques qui modulent le traitement de l'information.)

Introduction :
Les comportements répétitifs et les déficits du contrôle inhibiteur sont des caractéristiques essentielles de l'autisme, et il a été suggéré qu'elles résultent de différences dans l'anatomie du striatum, et / ou de la «connectivité» des régions sous-corticales au cortex frontal. Il y a peu d'études, cependant, qui ont mesuré l'organisation micro-structurelle des faisceaux de matière blanche reliant le striatum et le cortex frontal.

Objectifs :
Etudier les différences de volume apparent de striatum et l'organisation micro-structurelle de la matière blanche dans la zone fronto-striatale chez les personnes atteintes d'autisme ; et leur association avec un comportement répétitif et le contrôle inhibiteur.

Méthodes:
Nous avons comparé le volume en vrac du striatum (noyau caudé, putamen et noyau accumbens) et l'organisation de la matière blanche étendue du fronto-striatal en utilisant (respectivement) l'imagerie par résonance magnétique structurelle (IRMs) et des voies spécifiques Diffusion Tensor Imaging (DTI) des mesures chez 21 adultes avec autisme et 22 témoins sans autisme. Nous avons également évalué la performance sur une tâche d'inhibition cognitive (go / nogo).

Résultats :
Le volume en vrac des structures striatales ne différaient pas entre les groupes. Cependant, les adultes atteints d'autisme avaient un volume total de matière blanche significativement plus faible , une plus faible anisotropie (note de traduction : les propriétés d'un corps qui varient suivant la direction) fractionnelle des faisceaux de matière blanche reliant le putamen et les aires corticales frontales, une diffusivité moyenne des faisceaux de matière blanche reliant accumbens au cortex frontal et de moins bonnes performances sur la tâche go / nogo . Aussi, la performance sur la tâche go / nogo était significativement liée à la variation anatomique lorsque les deux groupes ont été combinées, mais pas seulement au sein du groupe de personnes avec autisme.

Conclusions :
Ces données suggèrent que l'autisme peut être associé à des différences dans l'anatomie des faisceaux du fronto-striatal dans la matière blanche.

Symbolic Play of Preschoolers with Severe Communication Impairments with Autism and Other Developmental Delays: More Similarities than Differences

Traduction : G.M.

Le jeu symbolique des enfants d'âge préscolaire ayant des troubles de la communication sévère avec autisme et autres retards de développement: plus de similitudes que de différences.
Thiemann-Bourque KS, Brady NC, Fleming KK.

Source
Schiefelbusch Institut d'études de la vie Span, Université du Kansas, 1000, avenue Sunnyside, Salle 1065, Lawrence, KS, 66045-7555, USA, thiemann@ku.edu.

Résumé
Les enfants autistes sont souvent décrits comme ayant des compétences de jeu déficientes, en particulier le jeu symbolique.
Nous avons comparé le jeu de 35 enfants avec autisme à 38 enfants sans autisme avec des retards de développement. Tous les enfants étaient d'âge préscolaire et produisaient moins de 20 mots différents.
Les résultats n'indiquent aucune différence significative entre les deux groupes dans leurs jeux. Les enfants autistes se sont engagés dans des jeux plus conventionnels, c'est-a-dire rassembler des objets en fonction de la manière dont les jouets ont été construits (par exemple, des pièces d'un puzzle, le couvercle d'une théière). Les résultats indiquent également une forte corrélation entre le jeu, la langue, et les mesures cognitives.
Les résultats indiquent que le jeu relatif au langage et aux niveaux cognitifs ne peut pas discriminer très tôt dans leur développement les enfants avec autisme et les enfants sans autisme avec retard de développement.

Chromosomal microarray testing influences medical management.

L'analyse des microréseaux chromosomiques influencent la prise en charge médicale.
Coulter ME, Miller DT, Harris DJ, Hawley P, J Picker, Roberts AE, MM Sobeih, M. Irons

Source
Du 1Division de génétique, Hôpital pour enfants de Boston; 2Harvard Medical School, et 3Département de médecine de laboratoire, 4Département de cardiologie, et 5Neurolinguistics, Clinique, Groupe neurologie comportementale, Département de Neurologie, Hôpital pour enfants de Boston, Boston, Massachusetts.

OBJECTIF:
L'analyse des microréseaux chromosomiques (AMC) test fournit le plus haut rendement diagnostique pour les essais cliniques de patients atteints de retard de développement (DD), de déficience intellectuelle (DI), d'anomalies congénitales multiples (ACM), et de troubles du spectre autistique (TSA). Malgré le rendement diagnostique améliorée et des études pour soutenir la rentabilité, les préoccupations concernant le coût et le remboursement des AMC ont été soulevées parce qu'il est perçu que les résultats de l'AMC n'influencent pas la gestion médicale.
Malgré le meilleur rendement diagnostique et des études à l'appui de la rentabilité, des préoccupations concernant les frais et le remboursement de l'analyse des microréseaux chromosomiques ont été soulevées parce que l'idée court que les résultats de l'AMC n'influencent pas la prise en charge médicale.


Méthodes:
Nous avons mené une étude rétrospective de l'AMC effectuée au cours d'une période de 12 mois sur des patients avec DD / ID, TSA, et avec des anomalies congénitales afin de déterminer la proportion de cas où des résultats anormaux de l'AMC ont une influence sur les recommandations pour l'action clinique.

RÉSULTATS:
Parmi les 1792 patients , 13,1% ont eu des résultats cliniquement pertinents, qu'ils soient anormaux (n = 131; 7,3%) ou qu'ils constituent des variants avec une possible signification (VPS; n = 104; 5,8%). Les variants anormaux ont généré un taux plus élevé de recommandation pour l'action clinique (54%) par rapport à VPS (34%; test exact de Fisher, p = 0,01). Les résultats de l'AMC ont influé sur les soins médicaux en précipitant des recommandations médicales, l'imagerie diagnostique, les tests de laboratoire spécifiques.

CONCLUSIONS:
Pour toutes les indications de test, les résultats de l'AMC influencent la gestion médicale pour une majorité de patients avec des variantes anormales et une proportion importante des personnes atteintes de VPS. Ces résultats appuient l'utilisation de l'AMC comme un test de diagnostic clinique qui influence la gestion médicale de cette population de patients.

Adaptive Response of Children and Adolescents with Autism to the 2009 Earthquake in L'Aquila, Italy.

Traduction : G.M.
Deux études portant sur les effets du séisme de l'Aquila en 2009 en Italie, l'une portant sur la réponse adaptative des enfants et adolescents avec autisme, l'autre portant sur les différences entre les sexes du Stress Post Traumatique.

1. Réponse adaptative des enfants et des adolescents atteints d'autisme au séisme de 2009 à L'Aquila, en Italie.
Valenti M, T Ciprietti, Egidio CD, Gabrielli M, F Masedu, Tomassini AR, Sorge G.

Source
Département de médecine et santé publique, Université de L'Aquila, Coppito Hôpital Bâtiment Delta 6, 67100, L'Aquila, en Italie, marco.valenti @ cc.univaq.it.

Résumé
La littérature ne donne aucune description sur les résultats adaptatifs des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA), après les catastrophes naturelles.
Le but de cette étude était d'évaluer le comportement adaptatif des participants atteints de TSA suivis pendant 1 an après leur exposition au tremblement de terre 2009 à L'Aquila (Italie) par rapport à un groupe de pairs non exposés atteints de TSA, en administrant la forme italienne de l'Adaptive Vineland Échelles de comportement (VABS) au départ, puis 6 mois et enfin 1 an après le séisme.
Les participants exposés ont subi de façon spectaculaire des pertes dans leur comportement adaptatif durant les premiers mois après le séisme (p <0,01 pour toutes les dimensions VABS). Toutefois, des interventions intensives immédiatement après la catastrophe auprès des enfants et adolescents autistes montrent une tendance à la reprise partielle du fonctionnement adaptatif.


2. TSPT complet et partiel chez les survivants des jeunes adultes 10 mois après le tremblement de terre de L'Aquila 2009: différences selon les sexes.
Dell'Osso L, C Carmassi, Massimetti G, Daneluzzo E, Di Tommaso S, Rossi A.

Source
Département de psychiatrie, neurobiologie, pharmacologie et en biotechnologie de l'Université de Pise, Pise, Italie.

CONTEXTE:
Les séismes sont l'une des catastrophes naturelles les plus fréquentes et des recherches approfondies ont été menées sur les troubles mentaux sur les populations exposées, en particulier sur le trouble de stress post-traumatique (TSPT).
Le 6 avril 2009, la ville de L'Aquila (Abruzzes), en Italie centrale, a été frappé par un séisme d'une force de 5,9 sur l'échelle de Richter. Dans la ville d'Aquila de nombreux bâtiments se sont effondrés et une grande partie de la ville a été détruite.
Globalement, 309 personnes ont été tuées, 1600 ont été blessées dont 200 gravement blessées et hospitalisées, plus de 65.000 personnes ont été déplacées.

Méthode:
L'objectif de la présente étude était d'étudier les taux de prévalence de TSPT , soit à part entière soit partielle, parmi 512 étudiants qui fréquentent la dernière année du secondaire à L'Aquila environ 10 mois après le séisme. Selon la littérature, le TSPT partiel a été défini comme la présence de symptômes B dans le DSM-IV et le Critère C ou D pour le diagnostic de TSPT . Des différences entre les sexes dans les symptômes rapportés ont été étudiés.
Les évaluations comprenaient des traumatismes et des pertes de spectre autonomes Rapport (TAL-SR) et l'impact de l'échelle de l'événement (IES).

RÉSULTATS:
Les résultats de la présente étude a montré la présence d'un diagnostic de TSPT chez 37,5% des élèves examinés (192), avec de façon significative (p =. 000) des taux plus élevés chez les femmes que les hommes (N = 120, 51,7% et N = 72 , 25,7%, respectivement). Par ailleurs, 153 étudiants (29,9%) ont déclaré un TSPT partiel (75, 32,3% des femmes et 78 hommes, 27,9% respectivement). Des symptômes significativement plus élevés de TSPT ont été signalés chez les femmes par rapport aux hommes.

LIMITATIONS:
Le manque d'information sur l'impact du séisme sur les sujets et sur la présence de l'Axe I des comorbidités psychiatriques sont deux limites majeures outre l'utilisation d'instruments d'auto-évaluation.

CONCLUSIONS:
Nos résultats montrent un taux élevé de TSPT complète ou partielle chez les adolescents qui ont survécu en avril 2009 au séisme de l'Aquila; les femmes étant les plus touchées. Ainsi, ces résultats soulignent la nécessité d'explorer soigneusement ces conditions.