Autism recurrence in half siblings: strong support for genetic mechanisms of transmission in ASD

Traduction: G.M.

Récidive d'autisme chez les demi-frères et soeurs : un soutien solide des mécanismes génétiques de transmission dans les TSA 

JN Constantino, Un Todorov, C Hilton, P la loi, Y Zhang, E Molloy, R et D Fitzgerald Geschwind 

Résumé

Selon les estimations actuelles sur l'héritabilité des troubles du spectre autistique (TSA) obtenues à partir des études cliniques existantes sur des jumeaux,  sont potentiellement redues confuses par un certain nombre de facteurs, y compris la taille de l'échantillon, des incohérences dans la définition de cas et le rôle de mutations de novo (contribution actuellement estimée à quelque 20% des cas), et la possibilité que les causes héréditaires des TSA chez un jumeau pourrait se traduire par l'affectation de engendrée par l'environnement d'un co-jumeau non-identique in utero, en particulier si la médiation est effectuée par des mécanismes humoraux ou immunitaires.
Afin de minimiser ces facteurs de confusion, nous avons comparé els récidives d'autisme dans les demi-fratries par rapport aux fratries entière, en utilisant des données (6 Juin 2011) à partir de plus de cinq mille familles inscrites dans le réseau autisme Interactive (IAN), un registre national bénévole pour les TSA, les caractéristiques détaillées de qui ont été précédemment décrit par notre groupe.
Le taux de récidive chez les frères et sœurs à part entière a été observée à environ deux fois plus que parmi les demi- frères et sœurs, fournissant des preuves solides de la transmission génétique de la TSA.