Traduction: G.M.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Feb 19.
Examiner et interpréter l'effet protecteur féminin contre le comportement autistique
Source
Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114.Résumé
La prépondérance masculine en cas de troubles du comportement autistique a été expliquée en termes d'hypothétique effet protecteur du sexe féminin, mais peu de recherches ont testé empiriquement cette hypothèse.
Si les femmes sont protégées, elles devraient demander une plus grande charge étiologique pour manifester le même degré de déficience que les hommes. L'objectif de cette analyse était d'examiner si une plus grande charge familiale étiologique a été associée à des troubles autistiques quantitativement plus importants chez les femmes que chez les hommes.
Les sujets comprenaient 3.842 paires de jumeaux jumeaux dizygotes de l'étude Twins Early Development (TEDS) et 6.040 paires de jumeaux dizygotes de l'étude sur de l'enfant et de l'adolescent Twin Study of Sweden (CATSS).
Dans les deux échantillons, nous avons comparé entre les traits autistiques de la fratrie entre proposants féminins et masculins, qui ont été identifiés comme enfants se situant dans les centiles supérieurs 90e et 95e des sessions de répartition de la population des traits autistiques.
Dans les deux études TEDS et CATSS, les frères et sœurs des proposants femmes au-dessus du 90e percentile avaient significativement plus de troubles autistiques que les frères et sœurs des proposants hommes au-dessus du 90e percentile. Les frères et sœurs des proposants femmes au-dessus du 90e percentile avaient également un plus grand risque de récurrence catégorique dans les deux TEDS et CATSS.
Les résultats étaient similaires chez les proposants au-dessus du 95e percentile.
Cette constatation reproduite sur deux échantillons nationaux représentatifs, suggère que le sexe féminin protège les filles des troubles autistiques et que les filles peuvent exiger une plus grande charge familiale étiologique pour manifester le phénotype.
Il fournit un appui empirique à l'hypothèse d'un effet protecteur féminin contre les comportements autistique et peut être utilisé pour informer et interpréter les efforts des futures recherches génétiques dans les troubles du spectre autistique.