Le MERS et le SRAS-CoV se chevauchent fortement, et les résultats des études suggèrent qu'ils sont similaires dans leur mécanisme biologique. Étant donné que le SRAS-CoV-2 est un nouveau coronavirus dans le même groupe que le SRAS et le MERS les plus étudiés, il peut être utile d'extrapoler de ces virus au SRAS-CoV-2, ce qui concerne le comportement viral. Par conséquent, en utilisant les résultats du SRAS et du MERS, le but de cette correspondance est de mettre en évidence un mécanisme potentiel sous-estimé de transmission du SRAS-CoV-2, celui de la sueur. Étonnamment, très peu de recherches ont été effectuées sur le rôle potentiel de la sueur dans la transmission de tout bêtacoronavirus, d'autant plus que d'autres virus mortels peuvent être contagieux par la sueur. Le SRAS-CoV a été trouvé dans les glandes sudoripares de victimes décédées du SRAS-CoV. , indiquant une possible transmission du SRAS-CoV de la peau via la sueur. Un cas d'un travailleur de la santé qui a été infecté par le MERS lors d'une réanimation cardio-pulmonaire suggère que le MERS peut également être véhiculé par la sueur via la bouche du travailleur.Il est intéressant de noter que sur 212 personnes diagnostiquées avec le SRAS-CoV-2, 114 (53%) ont signalé une «transpiration abondante» et 102 signalent également des «sueurs nocturnes» .
Ces résultats suggèrent un important matériel pour l'infection, si la sueur contient effectivement du matériel infectieux SRAS -CoV-2. Étant donné que d'autres bétacoronavirus peuvent (i) être trouvés dans les glandes sudoripares et(ii) être transmissible via la sueur; et étant donné (iii) le haut degré de «transpiration abondante» rapporté dans le SRAS-CoV-2 ;et (iv) la nature hautement transmissible du SRAS-CoV-2, il se peut qu'un mode de transmission sous-estimé du SRAS-CoV-2 provienne du contact avec la sueur d'un individu infecté.
La transmission par la sueur peut se produire par contact peau à muqueuse (comme cela a pu se produire chez le travailleur de la santé infecté par le MERS); théoriquement, la transmission peut également se produire par contact peau-objet-muqueuse. Par exemple, de la même manière que le virus peut être déposé sur un objet par la toux, il se peut que de la sueur infectée puisse être laissée de manière résiduelle sur des objets, qui sont ensuite touchés par d'autres individus non infectés, qui deviennent ensuite infectés. Des travaux récents démontrant le temps relativement long que le SRAS-CoV-2 peut rester viable sur les surfaces suggèrent que cette voie de transmission peut, du moins en théorie, être possible.
Il convient également de noter que le récepteur par lequel le SRAS-CoV-2 obtient l'entrée dans la cellule humaine est l'enzyme humaine de conversion de l'angiotensine 2 ACE2), et on pense que les organes contenant un ACE2 élevé permettent une plus grande entrée virale, et donc une plus grande probabilité d'infection et de maladie. .
ACE2 se trouve lui-même dans la peau, les muscles lisses entourant les glandes sébacées ainsi que dans ces glandes, et les glandes eccrines. Ces résultats soulèvent la possibilité inquiétante que la proportion élevée de récepteurs ACE2 dans la peau et les glandes cutanées puisse permettre l'absorption du SRAS. -CoV2 à travers la peau elle-même, entraînant une infection. Dans ce scénario, l'inhalation ou le contact de la muqueuse ne serait pas nécessaire pour que l’infection se produise. Au lieu de cela, la simple manipulation de draps imbibés de sueur, par exemple, pourrait donner lieu à une infection.
Alors que les masques peuvent réduire la probabilité d'infection par des particules virales encapsulées par des gouttelettes, la literie et les vêtements contaminés par la sueur potentiellement infectée des membres de la famille malades n'ont pas été exclus comme moyen de transmission du SRAS-CoV-2 au sein d'un ménage, et de transmission via la transpiration peut aider à expliquer le taux de transmission élevé observé entre les conjoints.De plus, alors que l'hémisphère nord entre en été, une période associée à des températures plus élevées et donc à une transpiration accrue, il existe des possibilités accrues d'épidémies.
Enfin, dans de nombreux pays, des gymnases et autres établissements de santé physique sont ouverts; il faut veiller à ce que la transmission par la sueur ne contribue pas aux infections.
Des questions subsistent certainement sur la sueur en tant que voie de transmission potentielle (ainsi que sur la possibilité d'une absorption cutanée), notamment si le SRAS-CoV-2 peut être détecté sur la peau ou dans la sueur chez les individus symptomatiques ou asymptomatiques, et si les individus infectés par le SRAS-CoV-2 excrètent le virus en quantité suffisante dans la sueur pour être contagieux.
Sur la base des recherches antérieures minimales sur les virus les plus proches du SRAS-CoV-2, il est recommandé d'étudier la sueur comme voie possible de transmission du SRAS-CoV-2. Étant donné que l'ACE2, le point d'entrée du SRAS-CoV-2 dans les cellules humaines, est relativement abondant dans la peau, des travaux supplémentaires devraient examiner si l'absorption cutanée du SRAS-CoV-2 se produit et si une telle absorption peut provoquer une infection.
Ensemble, ces enquêtes permettront soit d'éliminer soit de confirmer la sueur et la peau, en tant que méthodes de transmission, ou permettront de formuler des stratégies d'atténuation et des messages de santé publique appropriés.
L'intervention pré-diagnostique des troubles du spectre autistique (TSA) permet de traiter les symptômes au fur et à mesure qu'ils apparaissent, souvent entre six et 18 mois, plutôt qu'après l'apparition complète du trouble. Une revue systématique de la littérature, couvrant les six années précédentes, a été menée afin de fournir une revue à jour portant sur les premiers symptômes comportementaux des TSA. Toutes les études incluses utilisaient une conception expérimentale prospective, rapportaient les symptômes apparus avant l'âge de 18 mois, exclusivement chez les enfants qui recevraient plus tard un diagnostic, et leur qualité était évaluée. Cette revue est la première à aborder cette question de recherche en utilisant un plan de recherche systématique et étend la littérature en faisant le suivi des recommandations pour les recherches futures à partir des résultats précédents.
Extraits :
Directions futures En raison d'une apparition hétérogène et complexe des premiers signes d'autisme, aucun signe unique n'a été identifié comme un indicateur fiable lorsqu'il est examiné isolément. Une conclusion très importante de cette étude est le fait que la régression semble être exclusive à HR-TSA (Haut Risque)et ne chevauche pas HR-no TSA. Le développement futur d'outils de régression qui utilisent des données prospectives et dimensionnelles de la fréquence actuelle des comportements sociaux semble prometteur pour identifier un plus grand nombre de vrais positifs et moins de faux positifs par rapport à d'autres outils de dépistage (c'est-à-dire une spécificité croissante). Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires dans ce sens. Des symptômes comportementaux précoces supplémentaires établis du TSA, tels que des déficits dans le contrôle de la motricité fne et globale, l'attention articulaire, la fréquence de babillage et la variété des vocalisations, l'imitation motrice et vocale, l'orientation vers le nom et la diminution de l'effet positif, le sourire social, l'exploration d'objets et l'utilisation de gestes doivent être compris comme présentant un risque cumulatif, c'est-à-dire que plus il y a de symptômes, plus le risque est grand. Des seuils de risque cumulatifs ont été établis et testés sur plusieurs outils de détection précoce. Il est donc impératif pour les acteurs de la petite enfance (médecins, infirmières, enseignants, clinicien, etc.) de s'appuyer sur l'utilisation d'outils de dépistage précoce établis comme le M-CHATR / F (Robins et al.2014), le STAT ( Stone et al.2004), le POEMS (Feldman et al.2012), l'ITC (Wetherby & Prizant 1993) ou des outils semi-structurés tels que l'AOSI (Bryson et al.2008), l'ADOS (Gotham et al.2006 ), l'ADI-R (Lord et al. 1994), afin de comprendre la présentation complète des symptômes. Ces vérificateurs et évaluations devraient être utilisés pour guider les décisions concernant l'état à risque et les évaluations de suivi, ainsi que le jugement clinique et les rapports des parents. Les orientations futures devront examiner si la régression est plus probable dans un échantillon HR-TSA par rapport à un échantillon LR-TSA, c'est-à-dire si une perte de compétences est un bon indicateur de TSA quel que soit le statut de risque ou si la régression est un symptôme pour les enfants qui ont déjà un frère avec TSA. De plus, une direction future importante pour aborder davantage cette découverte serait de développer un outil de dépistage qui utilisera des rapports prospectifs et dimensionnels pour suivre la régression des compétences au cours de la première année de vie. Donner aux parents les outils nécessaires pour suivre de manière prospective le développement de leur enfant pourrait permettre une identification, un diagnostic et un traitement plus précoces.
De plus, les comportements de communication sociale tels que l'utilisation de gestes, le regard , le sourire social, le sourire d'anticipation, la réponse au nom et diverses formes d'imitation continuent de constituer l'essentiel de la recherche concernant les premiers symptômes, quelle que soit la fréquence de ces comportements. toujours présente dans la population HR-TSA mais signalée comme moins fréquente que dans les groupes de comparaison HR-no TSA et LR (Bedford et al.2016; Filliter et al.2015; Gammeret coll. 2015; Gangi et coll. 2014; Gangi, Schwichtenberg et al., 2018; Gordon et Watson 2015; Nichols et coll. 2014; Rowberry et coll. 2015; Sanefuji et Yamamoto 2014). Le fait de comprendre que la majorité des premiers symptômes de communication sociale apparaissent comme des déficits ou sont moins fréquemment observés contribue à la difficulté de l'identification précoce des symptômes de TSA, car les nourrissons qui recevront plus tard un diagnostic adoptent des comportements de communication sociale mais souvent moins fréquemment que les enfants qui se développent de façon typique, ce qui rend difficile de les identifier pour un oeil non averti. Cela étaye encore davantage l'idée que les outils de dépistage dimensionnel prospectif peuvent permettre une observation plus précise d'une fréquence actuelle de comportements de communication sociale qui peuvent être comparés aux normes du développement neurotypique. Bon nombre des tests actuels de dépistage de symptômes précoces , comme le M-CHAT le plus couramment utilisé, nécessitent un choix rétroactif et catégoriquement forcé plutôt qu'une évaluation dimensionnelle prospective. c'est-à-dire «Votre enfant vous regarde-t-il dans les yeux pendant plus de 1 s? Oui ou non". La précision des outils de dépistage précoce pourrait potentiellement être améliorée en changeant cette question en «Dans les dix prochaines minutes, comptez le nombre de fois que votre enfant vous regarde dans les yeux», puis comparez cette fréquence aux normes habituelles. Des recherches supplémentaires seraient nécessaires pour tester cette hypothèse.
. 2020 Jul 30.
doi: 10.1007/s10803-020-04618-w.
Online ahead of print.
Pre-diagnostic intervention for autism spectrum disorder (ASD)
allows symptoms to be addressed as they emerge, often between six to 18
months, rather than after the full onset of the disorder. A systematic
literature review, spanning the previous six years was conducted in
order to provide an updated review looking at the earliest behavior
symptoms of ASD. All included studies used a prospective experimental
design, reported on symptoms that emerged before 18-months of age,
exclusively in children who would later receive a diagnosis, and were
assessed for quality. This review is the first to address this research
question through the use of a systematic research design and extends the
literature by following up on recommendations for future research from
previous findings.
Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur les stratégies visant à améliorer les résultats en matière d'emploi des personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme (dTSA). Nous avons reproduit et étendu les recherches antérieures en examinant l'acquisition, le maintien et la généralisation de la performance de la formation par essais distincts (DTT) d'adultes avec un dTSA qui étaient intéressés par des carrières en tant que techniciens du comportement. Trois participants ont reçu une formation sur la mise en œuvre de la DTT auprès d'enfants et nous avons évalué le maintien et la généralisation des performances de la DTT en l'absence de retour d'expérience.
Les résultats ont indiqué que l'intégrité procédurale s'est généralisée chez les enfants et les cibles et maintenue pendant 6 à 17 jours de session sans rétroaction. Les résultats ont des implications pour le succès de l'emploi des personnes avec un dTSA en tant que techniciens du comportement et pour les recherches futures sur les stratégies visant à améliorer leur rendement au travail.
Further research is needed on strategies to improve employment
outcomes for individuals with autism spectrum disorder (ASD). We
replicated and extended prior research by examining the acquisition,
maintenance, and generalization of discrete-trial training (DTT)
performance of adults with ASD who were interested in careers as
behavior technicians. Three participants received training on how to
implement DTT with children and we assessed the maintenance and
generalization of DTT performance in the absence of feedback. Results
indicated that procedural integrity generalized across children and
targets and maintained for 6 to 17 session days without feedback.
Results have implications for the successful employment of individuals
with ASD as behavior technicians and for future research on strategies
to enhance their performance on the job.
Keywords:
autism; behavioral skills training; employment; feedback; video self-monitoring.
De nombreuses personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) ont des déficits dans les capacités de conversation qui peuvent interférer avec le développement de relations personnelles et professionnelles. Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur les interventions efficaces pour cibler les compétences de conversation chez les adultes avec un dTSA et pour évaluer la validité sociale des résultats.
Dans cette étude, 2 praticiens ont mis en œuvre un programme de formation de 4 semaines pour 5 adultes avec un dTSA qui combinait un enseignement informatisé individualisé (CBI) et une pratique avec des pairs pour promouvoir l'acquisition, le maintien et la généralisation des compétences de conversation. La formation a été associée à des améliorations dans 12 des 13 compétences parmi les participants. Ces résultats, ainsi que les évaluations par les pairs des compétences de conversation des participants, suggèrent que ce modèle est une approche prometteuse et socialement valable pour améliorer les compétences de conversation chez les adultes avec un dTSA.
Extraits:
Les résultats de cette recherche indiquent que de nombreuses interventions, y compris la formation aux compétences comportementales (BST), la modélisation vidéo, les stimuli et l'auto-surveillance, peuvent améliorer les compétences de conversation chez les enfants et les adolescents avec un dTSA. Cette recherche, cependant, a axé presque exclusivement sur les personnesavant l'âge de 17 ans, malgré l'importance et la complexité croissante du développement des relations sociales à l'âge adulte. réponse cohérente ou améliorée par rapport à la session précédente. De manière prometteuse, ces résultats se sont maintenus pendant 1 à 8 semaines après l'intervention. Dans la plupart des études ciblant les compétences de conversation, un expérimentateur a mené une formation dans un format un à un avec les participants et a servi de partenaire de conversation. Ce type de formation individualisée a permis à l'expérimentateur de baser les objectifs et l'intervention sur les déficits de compétences et la réactivité des participants au traitement. L'expérimentateur pourrait également s'assurer que le participant avait des opportunités adéquates de pratiquer certaines compétences (par exemple, répondre de manière appropriée aux signes de désintérêt). Cependant, le temps et les ressources nécessaires pour une formation individualisée peuvent empêcher les praticiens de fournir cette intervention aux adultes atteints de TSA dans le cadre des services cliniques de routine. De plus, il peut être difficile d'organiser des occasions pour les participants de s'entraîner avec plusieurs interlocuteurs, une stratégie qui peut aider à promouvoir la généralisation des compétences (Stokes et Baer, 1977). [...]
Une approche possible consiste à tirer parti des avantages de l'enseignement assisté par ordinateur (CBI). La CBI s'est montrée prometteuse pour enseigner des techniques de conversation aux enfants et adolescents avec un dTSA (par exemple, Simpson et al., 2004; Stauch et al., 2018) et peut être une option polyvalente et pratique lorsqu'elle est combinée avec d'autres composantes d'intervention. Les cliniciens pourraient dispenser une formation sur des cibles individualisées via différents modules CBI et incorporer des composants de BST grâce à l'utilisation d'instructions (audio et écrites) et de modèles vidéo (par exemple, Higbee et al., 2016; Nosik et al., 2013). Un seul clinicien pourrait offrir une formation individualisée à plusieurs personnes simultanément en demandant aux participants de regarder leurs modules CBI individualisés, puis de mettre en pratique leurs propres compétences lors de brèves conversations entre eux. Les objectifs de la présente étude étaient d'évaluer l'efficacité de cette approche pour promouvoir l'acquisition, le maintien et la généralisation des compétences de conversation, de déterminer si l'approche serait acceptable pour les adultes avec un dTSA et d'évaluer la validité sociale des résultats à travers évaluations par les pairs.
Discussion (extraits) Douze des 13 compétences de conversation ciblées se sont améliorées chez cinq adultes avec un dTSA à la suite d'un programme de formation à court terme combinant les avantages de l'intervention individualisée, de la BST, de la formation à plusieurs exemplaires et de la mesure directe du comportement tout en restant pratique à mettre en œuvre pour les cliniciens.Grâce à l'utilisation du CBI et à la pratique avec des pairs, deux expérimentateurs ont fourni une formation à six adultes avec un dTSA au cours de sept réunions de groupe (comme indiqué précédemment, une sixième personne a participé à la formation mais a été exclue de l'étude).Les compétences comprenaient une variété de réponses vocales et non vocales et d'objectifs pour augmenter ou diminuer le niveau de ces comportements.Quatre participants sur cinq ont également démontré des améliorations de la performance lors de conversations avec des pairs qui n'étaient pas associés aux séances de pratique, y compris des pairs avec et sans TSA.Au moins une compétence pour chaque participant a été maintenue lors des conversations de suivi menées 6 semaines après le programme.
Tous les participants se sont déclarés satisfaits des procédures et des résultats et ont fourni des commentaires non sollicités indiquant qu'ils avaient apprécié la formation de groupe.Tous les soignants qui ont répondu au sondage ont également déclaré qu'ils étaient satisfaits du programme et deux soignants ont fourni des commentaires non sollicités indiquant qu’ils ont observé des améliorations dans l’engagement social de leurs enfants en dehors de la formation.Néanmoins, il convient de noter que les sondages électroniques pourraient être liés aux noms des participants, ce qui peut avoir eu une incidence sur les rapports des répondants.
Comme dans Mann et Karsten (2020), les pairs ont évalué les aspects qualitatifs des compétences de conversation des participants au cours des sessions de formation initiale et finale comme une autre mesure de la validité sociale.Cette composante semblait particulièrement importante parce que les cibles sélectionnées (par exemple, rétroaction positive; réponses non vocales distrayantes) et les objectifs peuvent ne pas avoir produit de changements notables dans les compétences de conversation des participants.À quelques exceptions près, les changements du niveau de référence à l’intervention dans les évaluations par les pairs des compétences générales de conversation des participants et sur les éléments liés à leurs compétences ciblées correspondaient à des changements dans les données d’observation directe.Cependant, certaines des différences dans les notes étaient assez faibles et nous n'avons pas constaté d'augmentation de certaines évaluations malgré des changements substantiels dans notre mesure d'observation...
Ensemble, ces résultats soulignent l'importance d'obtenir des mesures de la validité sociale lors du ciblage des compétences de conversation et la nécessité de poursuivre les recherches sur la meilleure façon de le faire. Nos résultats contribuent également à la littérature en incluant une mesure directe du comportement pour identifier des cibles individuelles, guider les décisions de traitement, fournir des commentaires aux participants, évaluer les résultats globaux et organiser des évaluations de validité sociale par les pairs. Dans la majorité des études antérieures sur la formation en compétences sociales pour les adultes atteints de TSA, les expérimentateurs ont utilisé l'évaluation indirecte comme principal critère de jugement (c.-à-d. Auto-évaluation ou rapport des parents; voir Reichow et al., 2013; Espagne et Blainey, 2015, pour Commentaires). Le seul recours au rapport verbal était probablement dû au temps et aux ressources nécessaires pour recueillir des données d'observation directe. Bien que difficiles, les expérimentateurs ont collecté des données sur les compétences ciblées pendant que les participants s'engageaient dans des conversations pratiques afin de pouvoir fournir une rétroaction immédiate sur les performances aux participants et prendre des décisions de traitement basées sur les performances réelles. La mesure directe a également permis aux expérimentateurs de confirmer un changement de comportement objectif plutôt que changement perçu.
Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour identifier les types de compétences de conversation et les répertoires de prérequis les plus adaptés à une formation à court terme via une brève pratique avec rétroaction. Pour augmenter l'aspect pratique et l'efficacité du programme, l'expérimentateur a introduit l'intervention de manière séquentielle à travers les compétences, passant d'une rétroaction spécifique à une rétroaction générale à mesure que chaque nouvelle cible répondait au critère de l'objectif. Les performances de certains participants ont semblé empirer lorsque l'expérimentateur est passé d'une rétroaction spécifique à une rétroaction générale (par exemple, la durée des énoncés pour Tony, le comportement non vocal distrayant pour Steve, la rétroaction positive pour Bruce). Cependant, il n'est pas clair si ces diminutions doivent être attribuées au changement de la qualité du feedback ou à l'introduction d'une intervention pour une nouvelle compétence cible. Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur la meilleure approche pour atténuer le feedback et pour cibler plusieurs compétences pendant la formation. CBI a fourni aux participants les instructions et la partie modélisation de BST pour compléter la pratique avec des commentaires. Bien que la contribution du CBI ne puisse être déterminée à partir de cette évaluation, la performance des participants lors de la première séance d’entraînement, qui a fait suite à une exposition au CBI en l'absence de toute pratique antérieure avec rétroaction, devrait refléter tout changement de réponse dû uniquement au CBI. Deux types de compétences ont montré des améliorations nettes par rapport à la ligne de base lors de la toute première séance d'entraînement (proximité appropriée pour Peter et comportement non vocal distrayant pour Tony et Steve). De plus, le CBI seul semblait adéquat pour l'acquisition initiale de ces objectifs car les réponses ont montré peu ou pas d'amélioration supplémentaire après cette première séance de pratique. Il est possible, cependant, que la pratique avec rétroaction ait contribué au maintien et à la généralisation de ces compétences. La mesure dans laquelle le CBI a contribué aux résultats pour les objectifs restants n'est pas claire et appelle une évaluation plus approfondie. Les données sur la généralisation sont également difficiles à interpréter en raison de la variabilité des réponses et de la nature limitée du changement de contexte. Des conversations avec les partenaires de la pratique et de la généralisation ont eu lieu dans des contextes similaires (c.-à-d. Différentes salles de classe dans le même bâtiment), à la connaissance des participants de l’observation et en présence du clinicien. Bien que difficile à organiser, des recherches plus poussées devraient évaluer la généralisation des compétences de conversation dans des situations plus naturalistes et pendant les périodes où le participant n'est pas conscient de l'observation. En conclusion, cette étude a démontré des résultats prometteurs pour cette approche de la formation avec intervention individualisée et mesure lors de l'enseignement des compétences de conversation aux adultes avec un dTSA. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour affiner ces procédures et produire un changement de comportement qui conduit à de meilleurs résultats à long terme pour cette population.
Many individuals with autism spectrum disorder (ASD) have deficits
in conversation skills that can interfere with the development of
personal and professional relationships. Further research is needed on
efficient interventions for targeting conversation skills in adults with
ASD and for evaluating the social validity of the outcomes. In this
study, 2 practitioners implemented a 4-week training program for 5
adults with ASD that combined individualized computer-based instruction
(CBI) and practice with peers to promote the acquisition, maintenance,
and generalization of conversation skills. Training was associated with
improvements in 12 of 13 skills across participants. These findings,
along with peer ratings of the participants' conversation skills,
suggest that this model is a promising, socially valid approach for
improving conversation skills in adults with ASD.
Bien que les avantages de la divulgation du diagnostic aient été reconnus pour un certain nombre de conditions médicales pédiatriques, il y a peu de recherches sur le processus par lequel les jeunes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) sont informés de leur diagnostic. Le but de cette étude était de caractériser systématiquement les antécédents, les corrélats et les résultats de la divulgation du diagnostic aux jeunes avec un dTSA.
Méthodes:
Dans cette étude transversale, les parents et tuteurs de jeunes avec un dTSA (âgés de 8 à 25 ans) ont rempli un questionnaire en ligne détaillé sur leurs expériences en matière de divulgation du diagnostic. L'impact perçu de la divulgation sur les jeunes touchés a également été évalué.
Résultats:
Cinq cent soixante-quinze parents de jeunes avec un dTSA (âge moyen: 14 ans) ont rempli le questionnaire, parmi lesquels 81% ont déclaré que leur enfant avait été informé qu'il ou elle avait un TSA. La plupart des jeunes qui avaient été informés de leur diagnostic (86%) savaient actuellement qu'ils avaient un TSA, selon le rapport des parents. On a signalé que la sensibilisation des jeunes au diagnostic était associée à de meilleures compétences d'auto-représentation (60%), à une meilleure connaissance de soi des forces et des faiblesses personnelles (69%) et à d'autres avantages. Les jeunes qui avaient cherché des informations sur les TSA auprès de groupes de soutien et d'autres personnes avec un dTSA avaient de meilleurs résultats en ce qui concerne l'estime de soi [rapport de cotes ajusté = 2,73, intervalle de confiance à 95%: (1,34, 3,98)] et l'acceptation du diagnostic (p = 0,001) que ceux qui ont appris exclusivement sur les TSA à partir d'autres sources.
Conclusion:
Étant donné les nombreux avantages potentiels de la divulgation du diagnostic, il est nécessaire que les médecins et autres professionnels aident les parents à informer les jeunes avec un dTSA au sujet de leur diagnostic.
Objective:
Although the benefits of diagnosis disclosure have been recognized
for a number of pediatric medical conditions, there is a paucity of
research about the process by which youth with autism spectrum disorder
(ASD) are informed about their diagnosis. The aim of this study was to
systematically characterize the antecedents, correlates, and outcomes of
diagnosis disclosure to youth with ASD.
Methods:
In this cross-sectional study, parents and guardians of youth with
ASD (ages 8-25) completed a detailed online questionnaire about their
experiences with diagnosis disclosure. The perceived impact of
disclosure on affected youth was also assessed.
Results:
Five hundred seventy-five parents of youth with ASD (mean age: 14
years) completed the questionnaire, of whom 81% reported their affected
child had been told that he or she had ASD. Most youth who had been told
about their diagnosis (86%) were currently aware that they had ASD,
according to the parent report. Youth awareness of the diagnosis was
reported to be associated with improved self-advocacy skills (60%),
enhanced self-awareness of personal strengths (69%) and weaknesses
(68%), and other benefits. Youth who had sought information about ASD
from support groups and other individuals with ASD had better outcomes
regarding self-esteem [adjusted odds ratio = 2.73, 95% confidence
interval: (1.34, 3.98)] and acceptance of the diagnosis (p = 0.001) than
those who exclusively learned about ASD from other sources.
Conclusion:
Given the numerous potential benefits of diagnosis disclosure,
there is a need for physicians and other professionals to support
parents in educating youth with ASD about their diagnosis.
Interaction gène-environnement L'hétérogénéité génétique peut être une des explications de l'absence de réplication des études d'association dans l'autisme. Cependant, ces résultats pourraient également être interprétés dans le cadre d'un modèle d'interaction Gène-environnement; GxE. Si, par exemple, une association a été trouvée dans un échantillon avec des sujets fréquemment exposés à un risque environnemental particulier mais pas chez ceux qui sont rarement exposés, et que l'exposition a été non établie, la source de la non-réplication restera insaisissable. L'existence d'interactions entre le patrimoine génétique et les facteurs environnementaux de l'autisme a été suggérée pour la première fois pour les complications périnatales. En effet, dans une étude épidémiologique sur l'autisme qui comprenait un groupe de comparaison de frères et sœurs, les frères et sœurs non autistes présentaient moins de complications prénatales et périnatales que leurs frères et sœurs autistes, mais plus que les sujets témoins. Cela suggère que les personnes autistes peuvent réagir différemment aux mêmes stimuli environnementaux et peuvent avoir moins de tolérance à l'expérience prénatale que leurs frères et sœurs. De plus, des études sur des modèles animaux ont suggéré que les défauts génétiques de la fonction synaptique peuvent altérer la sensibilité à l'environnement. En effet, une étude a montré que les mutants déficients en neuroligine des nématodes C. elegans sont hypersensibles au stress oxydatif. Une autre étude a rapporté que les coupes d'hippocampe de souris déficientes en MecP2 sont plus sensibles à l'hypoxie. À l'inverse, il a été montré dans des modèles animaux. que la pathologie la plus importante du cerveau extrêmement prématuré est la perturbation du développement synaptique. On a donc émis l'hypothèse que les défauts des gènes synaptiques pourraient interagir avec le facteur environnemental pour augmenter le risque d'autisme. Une autre hypothèse est l'interaction entre les variations génétiques des gènes de la voie de la mélatonine et le stress oxydatif. En effet, une faible concentration plasmatique de mélatonine est un trait fréquent chez les patients autistes, causée par un déficit primaire de l'activité acétylsérotonine-mélhyl-transférase (ASMT). Il a été suggéré que les variations génétiques contribuent au déficit enzymatique. Plusieurs études ont suggéré un effet antioxydant de la mélatonine in vitro, et il a été démontré que l'administration de mélatonine réduit le stress oxydatif chez les nouveau-nés exposés à une infection ou à une détresse fœtale, et favorise la maturation oligodendrogliale chez le rat nouveau-né présentant une substance blanche anormale liée à l'hypoxie fœtale. Ainsi, il pourrait avoir un effet neuroprotecteur chez le nouveau-né exposé à la détresse fœtale. Fait intéressant, Gardener et al ont noté que plusieurs des facteurs de risque périnatals et néonatals qu'ils ont identifiés peuvent être associés à un risque accru d'hypoxie. On peut ainsi émettre l'hypothèse qu'un déficit en mélatonine pourrait être pris en compte dans les conséquences de la détresse périnatale.
Au-delà de ces observations, les preuves disponibles de la contribution de la GxE au risque d'autisme proviennent de modèles animaux. Dans une première étude, des souris haploinsuffisantes pour le gène TSC2 ont démontré un manque de comportement d'approche sociale normal uniquement lorsqu'elles sont exposées à une activation immunitaire maternelle. Les auteurs proposent que la signalisation TSC / mTOR désinhibée en aval des médiateurs des effets d'activation immunitaire gestationnelle amplifie leur impact sur le cerveau fœtal de souris mutantes; ou que l'activation immunitaire peut être plus prononcée chez les mutants en raison du rôle de la signalisation TSC / mTOR dans la régulation de la réponse immunitaire adaptative. De plus, en explorant davantage l'interaction possible entre la sclérose tubéreuse et l'activation immunitaire maternelle dans une cohorte d'individus atteints de sclérose tubéreuse, les auteurs ont trouvé une association entre la fin de la gestation et l'activité grippale saisonnière maximale chez les personnes autistes. Ces résultats suggèrent que la fin de la gestation est la principale période de vulnérabilité du neurodéveloppement à l'infection grippale, ce qui est en contradiction avec les résultats discutés précédemment, suggérant que la naissance estivale et l'infection maternelle au cours du premier trimestre sont des facteurs de risque de TSA. Cependant, nous pouvons raisonnablement émettre l'hypothèse que la période de vulnérabilité principale à l'infection pendant la gestation peut varier en fonction de facteurs génétiques, et qu'il existe une période spécifique de vulnérabilité du neurodéveloppement en fin de gestation dans la sclérose tubéreuse. Dans un autre modèle animal, l'activation immunitaire maternelle prénatale et l'expression d'une protéine DISC1 mutante ont interagi pour produire un modèle modifié de sociabilité. Ce profil neurocomportemental était absent chez les souris non traitées exprimant le mutant. Bien que ces résultats soient très encourageants, les études d'association basées sur la famille et la population dans l'autisme n'ont pas encore été prolongées pour l'interaction GxE. L'un des principaux problèmes de ce type d'étude est que la capacité de détecter les interactions GxE est encore plus faible que la capacité de détecter les principaux effets génétiques ou environnementaux, et l'enthousiasme pour la recherche sur la GxE dans d'autres troubles psychiatriques a récemment été tempéré par l'absence de réplication de nombreux résultats positifs. Néanmoins, ces études sont nécessaires car elles pourraient nous aider à comprendre l'incohérence des résultats trouvés dans les études d'association classiques et fournir des conseils utiles en ce qui concerne prevendon (la prévention ??). Deux études épidémiologiques prospectives à grande échelle visant à explorer les facteurs environnementaux et l'interaction GxE ont été récemment lancées. L'étude National Children's suivra 100 000 enfants aux États-Unis de la conception à l'âge de 21 ans.Des échantillons biologiques sont prélevés sur chaque mère et chaque enfant. La cohorte des naissances autistes suivra 100 000 enfants de la conception à l'âge de 7 ans. Des échantillons biologiques sont prélevés sur les enfants et leurs parents. Fait intéressant, un résultat encourageant est venu d'une étude d'association dans le trouble du déficit d'attention avec hyperactivité (TDAH), qui a trouvé des effets de la GxE sur les symptômes de TSA chez les enfants atteints de TDAH. Des analyses de régression multiple pour les effets GxE ont montré que le génotype 5-HTTLPR S / S interagissait avec le tabagisme maternel pendant la grossesse, augmentant les problèmes d'interaction sociale, et interagissait également avec un faible poids à la naissance, augmentant le comportement rigide. Enfin, compte tenu de la nouvelle compréhension de la génétique, de l'architecture de l'autisme, une étude plus approfondie de l'interaction des variantes rares associées aux TSA et des facteurs environnementaux dans des populations porteuses de mutations identiques serait utile mais difficile à réaliser en raison du petit nombre de porteurs.
Conclusion Contrairement à l'affirmation fréquente selon laquelle nous ne connaissons que peu le risque d'autisme, des avancées majeures ont été réalisées au cours de la dernière décennie dans ce domaine. En particulier, les progrès récents de la génétique ont permis une nouvelle conceptualisation des mécanismes moléculaires et cellulaires du trouble. Dans le même temps, de nouvelles questions sont soulevées, notamment le rôle des variants communes et la relation entre génotype et phénotype. La contribution des facteurs environnementaux par effet additif ou multiplicatif doit être étudiée plus avant. De nouveaux financements devront être consacrés à ce domaine de recherche, qui a été peu financé jusqu'à très récemment.
Le but de cet article est de résumer les résultats importants de
la recherche génétique et épidémiologique qui montrent que l'autisme est
un trouble complexe issu de la combinaison de facteurs génétiques et
environnementaux. Les grands efforts réalisés dans le domaine de la
génétique ont permis des progrès remarquables dans la connaissance des
causes génétiques de l'autisme. L'identification d'allèles spécifiques
contribuant au développement des troubles du spectre autistique a fourni
des pièces importantes pour le puzzle de l'autisme. Cependant, de
nombreuses questions restent sans réponse et de nouvelles sont soulevées
par des résultats récents. Par ailleurs, les résultats suggérant une
participation significative des facteurs environnementaux au risque
d'autisme, engagent à maintenant insister sur leur recherche. L'étude
des interactions entre les gènes et les facteurs environnementaux est un
aspect de la recherche qui a été négligé jusqu'à maintenant.
