Predictive models for subtypes of autism spectrum disorder based on single-nucleotide polymorphisms and magnetic resonance imaging

Traduction: G.M.

Les modèles prédictifs pour les sous-types du trouble du spectre autistique basés sur les polymorphismes simples nucléotides et l'imagerie par résonance magnétique.
Jiao Y, Chen R, X Ke, Cheng L, Chu K, Lu Z, Herskovits EH.

Source
Laboratoire clé du développement des enfants et d'apprentissage en sciences, Université du Sud, Ministère des Enseignements, Nanjing, Chine Key State Laboratoire de bioélectronique, École des sciences biologiques et du génie médical, Université du Sud, Nanjing, Chine Département de radiologie, Université de Pennsylvanie École de médecine, Philadelphie, PA, Etats-Unis.

But
Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental, dont le syndrome d'Asperger et autisme de haut niveau sont des sous-types.
Notre objectif est de: 1) pour déterminer si un modèle de diagnostic fondé sur les polymorphismes Simples nucléotides (PSN), les mesures de l'épaisseur des régions du cerveau , ou les mesures du volume des régions du cerveau peut distinguer le syndrome d'Asperger de l'autisme de haut fonctionnement-, et
2) de comparer les PSN, et les modèles de diagnostic fondés sur l'épaisseur et le volume.

Materiel et méthodologie
Notre étude a inclus 18 enfants atteints de TSA: 13 sujets avec autisme de haut niveau à 5 sujets avec un syndrome d'Asperger. Pour chaque enfant, nous avons obtenu 25 PNS pour 8 gènes TSA reliés génétiquement ; nous avons également calculé des épaisseurs régionales et des volumes corticaux pour 66 structures de cerveau, basés sur l'examen de résonance magnétique structural (RM). Pour produire des modèles diagnostiques, nous avons eu recours à 5 techniques d'apprentissage assisté par ordinateur: souche de décision, arbres de décision alternatifs, arbres de décision alternatifs multiclasse, arbres de modèle logistique, et machines de soutien vectoriel.

Résultats
Pour une classification des PNS, les trois modèles basés sur des arbres de décision donnent de meilleurs résultats que les deux autres modèles.
Les indicateurs de performance pour les trois modèles basés sur les arbres de décision étaient similaires: la souche de décision a été légèrement meilleure que celle des deux autres méthodes, avec une précision = 90%, sensibilité = 0,95 et spécificité = 0,75.
Tous les modèles fondés sur un diagnostic suivant l'épaisseur et le volume donnent des résultats médiocres. Les modèles de diagnostic fondés sur les PSN ont été supérieurs à celles fondées sur l'épaisseur et le volume.
Pour la classification fondée sur SNP, rs878960 dans GABRB3 (gamma-aminobutyric acid A receptor, beta 3) a été choisi parmi tous les modèles.

Conclusion
Notre analyse a démontré que la classification basée sur les PNS était plus précise que la classification basée sur la morphométrie dans la classification de sous-type de TSA.
Aussi, nous avons constaté qu'un SNP-rs878960 au-GABRB3 distingue le syndrome d'Asperger de l'autisme de haut niveau.

Verbal problem-solving in autism spectrum disorders: A problem of plan construction?

Traduction: G.M.

Résolution de problèmes verbaux dans les troubles du spectre autistique: Un problème de plan de construction?

Alderson-Day B.

Source
Département de psychologie (BAD), l'Université d'Edimbourg, Edimbourg, Royaume-Uni. b.d.alderson jours @ sms.ed.ac.uk.

Résumé
Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) adoptent des stratégies moins efficaces que les enfants du groupe de contrôle(TD) qui se développent sans autisme sur des tests de résolution de problèmes verbaux telle que la tâche des Vingt questions. Cette étude a examiné l'hypothèse que cela peut s'expliquer par des différences dans (i) les processus de planification ou (ii) l'attention sélective.
Vingt-deux enfants atteints de TSA et 21 TD contrôle appariés sur l'âge (M (âge) = 13h07) et les capacités cognitives (M (FSIQ) = 96,42) ont été testés sur une version adaptée du test des vingt questions et lors de deux tâches de planification.
Les participants atteints de TSA pouvaient reconnaître des questions effectives aussi bien que des participants TD sur une tâche de discrimination de questions à choix forcé , mais ont montré qu'ils construisaient des plans qui ont été nettement moins efficaces.
Les performances du groupe TSA a également été spécifiquement réduites lorsque les éléments ne pouvaient pas être physiquement supprimés du tableau des tests, bien que cet effet pourrait être atténué en gardant une trace écrite des questions des participants lors de la recherche.

Ces résultats indiquent que les participants atteints de TSA sont sensibles aux exigences de direction au sein du test des 20 questions, mais que leur inefficacité dans la stratégie porte sur les processus de planification et du prétest de sélection de la question. Les implications pour la compréhension de la résolution de problèmes des compétences des TSA et leur impact sur le fonctionnement quotidien sont discutées.

US researchers' discovery promises answers on autism

Traduction: G.M.

La découverte des chercheurs américains promet des réponses sur l'autisme

Des chercheurs ont pour la première fois identifié deux souches biologiquement différentes de l'autisme dans une percée majeure étant comparée à la découverte des différentes formes de cancer dans les années 1960.

Les résultats, qui seront annoncés à une conférence internationale d'autisme à Perth aujourd'hui, sont vus comme une étape clé vers la compréhension des causes de l'autisme et le développement de traitements efficaces ainsi que d'un remède.

Les résultats apportent l'espoir que la communication, la socialisation et d'autres difficultés auxquelles les enfants autistes sont confrontés peuvent être abordées plus facilement et plus tôt.

Les chercheurs de l'Université de Californie du Davis MIND Institute de Sacramento ont débuté le projet Autism Phenome en 2006. Ils ont étudié la croissance du cerveau, l'exposition environnementale et génétique de 350 enfants âgés entre 2 et 3 1 /2 ans, et ont jusqu'ici trouvé deux sous-types biologiquement distincts de développement du cerveau autiste.

Un groupe d'enfants - tous des garçons - avaient un cerveau plus volumineux et la plupart avaient régressé dans l'autisme après 18 mois d'âge; un autre groupe semblait avoir un système immunitaire qui ne fonctionnait pas correctement.

Tout au long des années 60, les chercheurs ont identifié différentes formes de cancer - par exemple, spécifiques à la poitrine, des poumons et la peau - qui a conduit à une meilleure compréhension de leurs causes et, finalement, amélioré la manière dont ils ont été traités.

Les deux enfants de Clayton et Rhona Bolger - Alyssa, 6, et Lachlan, 4 - ont été diagnostiqués avec autisme. M. Bolger, de la banlieue de Perth de Maddington, a dit que toute aide est bienvenue."Pour être en mesure de lever certains obstacles, presque avant qu'ils ne surviennent - comme la socialisation et la communication - et si ces barrières sont en baisse, avant même d'aller à l'école ou avec un groupe de pairs, ce serait incroyable", a déclaré M. Bolger.

David Amaral, Professeur de psychiatrie qui a mené l' étude longitudinale du MIND Institute's, dit que les résultats pourraient conduire à un traitement plus individualisé. «Le but ultime, c'est quand un enfant arrive à la clinique, plutôt que de dire que vous êtes autiste, d'être en mesure de dire que vous avez le type d'autisme A, B, type ou, ou de type C», le Dr Amaral dit.

"Et puis en fonction de cette description, nous saurions s'il y a un profil de traitement différent que nous devrions recommander aux familles.

"Par exemple, si un enfant a une forme immunitaires de l'autisme, il se peut que ce que nous voulons faire est de manipuler le système immunitaire plutôt que d'essayer autre chose qui peut être lié à des fonctions synaptiques dans le cerveau."

Les familles étaient actuellement confrontées avec une vaste gamme de soins sans nécessairement savoir ce qui va fonctionner.

«Mais si nous pouvons leur donner plus d'informations sur ce qui est exactement le processus de causalité de l'autisme de leur enfant, alors on peut se concentrer sur cela et nous espérons avoir des interventions plus productives", at-il dit.

Dr Amaral présentera des recherches de son équipe lors de la Conférence Asie-Pacifique sur l'autisme, en face de certains des meilleurs chercheurs du monde autistique . Il a prédit qu'il y aurait plus de nombreux sous-types biologiques de l'autisme identifiés comme il y avait de nombreuses formes de cancer. «Si nous devions essayer de guérir tous les cancers dans le même temps,ce serait sans espoir», at-il dit. «Eh bien, la même chose est vraie pour l'autisme Mon hypothèse est que il y va pas y avoir un seul marqueur de diagnostic pour l'autisme -. Il va y avoir tout un panel".

Bruce Tonge, émérite professeur de psychiatrie à l'Université Monash, a convenu que plusieurs sous-types de l'autisme sont susceptibles d'émerger.

"On a pensé pendant un certain temps, au moins pour certains enfants autistes, que leur cerveau se développait trop rapidement dans les deux premières années de la vie", a déclaré le professeur Tonge.

«Un affinement de cette connaissance est important. Actuellement, un certain nombre de personnes sont également à la recherche d'autres facteurs environnementaux possibles qui contribuent, et l'interaction entre l'environnement et le système immunitaire d'une personne pourrait être une possibilité intéressante."

Autism-Specific Primary Care Medical Home Intervention

Traduction : G.M.

Intervention médicale primaire de soins à domicile spécifiques à l'autisme

Golnik A, P Scal, Wey A, P. Gaillard

Source
Division de pédiatrie générale et Fairview du système de santé, Département de pédiatrie, Université du Minnesota, 717 Delaware Street SE, 3e étage (Ouest), salle 370E, Minneapolis, MN, 55414, Etats-Unis, allison.golnik @ gmail.com.

Résumé
Quarante-six sujets ont reçu des soins médicaux primaires au sein d'une intervention médicale spécifique à l'autisme à domicile () et 157 personnes du groupe contrôle ont reçu des soins médicaux primaires non spécifiques.
Les personnes du groupe sujets et celles du groupe témoins avaient un diagnostic de troubles du spectre autistique. Trente-quatre personne du groupe sujets (74%) et 62 du groupe témoins (40%) ont rempli des questionnaires avant et après.
(...)
Par rapport aux personnes du groupe témoin, les sujets recevant l'intervention se sont déclarés significativement plus satisfaits (p = 0,0004), une plus grande prise de décision partagée (p = 0,0005) et moins de besoins non satisfaits (p = 0,067).
Cependant, les sujets n'ont signalé aucun changement dans le stress familial (p = 0,204).

Traduction : G.M.

Les troubles du spectre autistique sont associés à une réponse auto-anticorps élevés à la transglutaminase tissulaire-2.

Rosenspire A, W Yoo, S Menard, Torres AR.

Source
Département d'immunologie et de microbiologie, Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan. arosenspire@wayne.edu.

Résumé
Nous rapportons un nombre important d'enfants autistes ont des taux sériques d'anticorps IgA dessus de la normale à l'enzyme transglutaminase tissulaire II (TG2), et que l'expression de ces anticorps à TG2 est liée à la (HLA)-DR3, DR7 DQ2 et, DQ2 haplotypes.

TG2 est exprimé dans le cerveau, où il a été montré qu'il joue un rôle important dans l'adhésion cellulaire et dans la stabilisation synaptique.
Ainsi, ces enfants semblent constituer une sous-population des enfants autistes qui entrent dans le spectre de la maladie d'autisme, et pour qui l'auto-immunité peut représenter une importante composante étiologique de leur autisme.

La compétence sociale d'intervention pour les élèves de l'élémentaire avec le syndrome d'Asperger et autistes de haut niveau

Traduction : G.M.

Ministère de l'éducation spéciale, l'Université du Missouri, 303 Townsend Hall, Columbia, MO, 65211, USA, stichterj@missouri.edu.

Résumé
En dépit des rapports fréquents de réussite scolaire, les personnes en situation d'autisme avec un haut niveau de fonctionnement cognitif ou avec le syndrome d'Asperger présentent souvent des déficits dans les aptitudes sociales. Ces déficits peuvent conduire à des difficultés quotidiennes, et avoir des résultats négatifs sur le long terme.
Les déficits en compétences sociales sont évidents dans cette population dès le plus jeune âge, et les enfants à haut niveau de fonctionnement cognitif ou avec le syndrome d'Asperger doivent relever le défi de se lier avec leurs pairs , interpréter des indices contextuels complexes, et accepter la transition entre les milieux.

Il existe très peu d'interventions sociales en direction des enfants d'âge primaire et leur combinaison et leur combinaison sur les principaux secteurs déficitaires de compétences sociales : théorie de l'esprit (ToM), reconnaissance émotionnelle, et fonctions exécutives.

L'étude en cours sur l'intervention en Compétences Sociales pour les adolescents (Social Competence Intervention ; SCI-A), comme détaillée dans Stichter et al. (J Autism Dev Disorders 40:1067-1079, 2010), élargit les programmes pour répondre aux besoins élémentaires d'une population.
Les résultats indiquent des améliorations significatives sur des évaluations directes de mesure de la théorie de l'esprit, la résolution de problèmes et les perceptions des parents pour l'ensemble des aptitudes sociales et des fonctions exécutives pour 20 élèves, âgés de 6-10.

Le programme d'études élémentaires SCI semble prometteur, cependant, des études supplémentaires sont nécessaires, y compris l'expansion au milieu scolaire.

The Effects of Face Expertise Training on the Behavioral Performance and Brain Activity of Adults with High Functioning Autism Spectrum Disorders

Traduction : G.M.

Les effets de l'entrainement au traitement des informations du visage sur la performance comportementale et sur l'activité du cerveau des adultes avec troubles du spectre autistique à haut fonctionnement cognitif.

Faja S, Webb SJ, E Jones, K Merkle, Kamara D, Bavaro J, E Aylward, Dawson G.

Département de psychiatrie et de sciences du comportement, Université de Washington, CHDD Box 357920, Seattle, WA, 98195, USA, susfaja@u.washington.edu.
Résumé

L'effet de l'entrainement à l'expertise des visages qui a été étudié chez les adultes atteints de TSA a montré un déficit initial dans la reconnaissance faciale.

Les participants ont été assignés au hasard à un programme de formation informatisé comportant soit des visages, soit des maisons. Des tests réalisés avant et après l'intervention comprenaient des mesures normalisées et expérimentaux du comportement et des potentiels cérébraux liés à l'événement (ERP), ainsi que des entrevues après la formation.

Après la formation, tous les participants se sont réunis des critères de comportement d'expertise avec les stimuli spécifiques sur lesquels ils ont reçu une formation. Les résultats des mesures standards effectuées après entrainement montrent une amélioration pour les deux groupes , mais seul le groupe entraîné à la reconnaissance des visages a montré un augmentation de l'effet comportementale à l'inversion des visages et des modifications électrophysiologiques pour le composant P100.


Ces résultats suggèrent que les personnes atteintes de TSA peuvent acquérir une expertise dans le traitement des visages grâce à la formation.

Brain Mechanisms for Processing Direct and Averted Gaze in Individuals with Autism

Traduction G.M.
Mécanismes cérébraux pour le traitement du regard dans les yeux et de l'évitement du regard chez les personnes atteintes d'autisme.

NB Pitskel, Bolling DZ, CM ACHDU, SD Lantz, Minshew NJ, Wyk Vander Colombie-Britannique, KA Pelphrey.
CT Centre Yale Child Study, Yale School of Medicine, 230, chemin façade sud, New Haven,, 06520, États-Unis.

Résumé

Des études antérieures ont indiqué des anomalies cérébrales qui sous-tendent la transformation sociale dans l'autisme, mais aucune étude IRMf a spécifiquement abordé le traitement différentiel des regards directs et de l'évitement du regard, une information sociale critique.

Quinze adolescents et adultes atteints d'autisme et 14 participants témoins au développement typique ont observé des vidéos de réalité virtuelle représentant un scénario sociale simple mais réaliste dans lequel un personnage de sexe masculin soutenait le regard ou bien évitait le regard.

Un groupe signifiant selon les interactions reflétant différentes réactions selon que le regard était direct ou évité a été identifié chez les personnes avec autisme comparativement aux personnes neurotypiques dans la jonction temporo-pariétale droite, la partie antérieure droite de l'insula, le cortex occipital latéral gauche, et le cortex préfrontal et dorsolatéral gauche.
Nos résultats fournissent une preuve initiale sur les mécanismes cérébraux sous-jacents au traitement de la direction du regard pendant de simples rencontres sociales, donnant un nouvel éclairage sur les déficits sociaux chez les individus atteints d'autisme.

La compréhension implicite et explicite de personnages ambigus par des adolescents présentant un trouble du spectre autistique.

Traduction : G.M.

ML Allen, A. Chambers

Université de Lancaster, Royaume-Uni.

Résumé

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) peuvent traiter les deux interprétations d'une figure ambiguë (par exemple, le lapin / canard)


quand on leur explique l'ambiguïté, mais ils n'ont pas tendance à ne pas le faire spontanément.

Dans notre étude, nous montrons que, bien que les adolescents atteints de TSA peuvent explicitement éprouver une telle expérience d'«inversions», les mesures implicites suggèrent qu'ils ont un traitement des images conceptuellement différent de celui de leurs pairs handicapés.

Les participants ont copié les mêmes figures ambiguës dans différentes conditions contextuelles, à la fois avant et après l'expérience d'inversion. Les résultats suggèrent que les adolescents atteints de TSA ne sont pas influencés par des informations contextuelles lors de la copie des dessins ambigus, car ils produisent des images similaires avant et après inversion, par rapport aux participants du groupe témoin.

Cette recherche a des implications pour la façon dont les individus atteints de TSA comprendre les représentations multiples et soutient la théorie du fonctionnement perceptuel amélioré
.

Effect of propranolol on word fluency in autism

Traduction G.M.

Effet du propranolol sur la fluidité verbale dans l'autisme.

Beversdorf DQ, S Saklayen, KF Higgins, KE Bodner, SM Kanne, SE-Christ.

Services de radiologie * et † Neurologie Nutrition psychologique ¶ Sciences et physiologie de l'exercice de la Santé ♯ psychologie ‡ Le Centre Thompson pour l'autisme et les troubles neurologiques du développement, Université de programme d'études supérieures du Missouri, Columbia, Collège de médecine § MO ∥ intégré biomédicale, l'Ohio State University, Columbus , OH.
Résumé

OBJECTIF ET CONTEXTE: L'autisme est caractérisé par des comportements répétitifs et des facultés affaiblies dans le domaine de la socialisation et de la communication. Les résultats préliminaires ont montré les avantages linguistiques possibles du propranolol, un antagoniste β-adrénergique dans le cas de l'autisme.
Des études antérieures réalisées avec d'autres populations suggèrent que le propranolol pourrait augmenter les performances sur des tâches impliquant une recherche des réseaux sémantiques et associatifs, sous certaines conditions. Par conséquent, nous avons voulu déterminer si cet avantage du propranolol comprend un effet sur la fluidité sémantique dans l'autisme.

Méthodes: Un échantillon de 14 participants adolescents et adultes autistes avec un haut niveau de fonctionnement et de 14 témoins appariés ont travaillé sur des tâches de fluidité des lettres et de mots lors de deux sessions disctinctes: un test a été passé 60 minutes après l'administration de 40 mg de propranolo par voie orale, et l'autre test a été passé après l'administration en double insu d'un placebo, administrés.

RÉSULTATS: Les participants atteints d'autisme ont été considérablement affaiblies par rapport aux témoins sur les deux tâches fluidité. Avec l'administration de Propranolol les performances se sont nettement améliorées sur la maîtrise de la catégorie, mais pas au niveau de la maîtrise des lettres pour les participants avec autisme. Aucun effet de la drogue n'a été observée chez les témoins. Des effets attendus sur la fréquence cardiaque et la pression artérielle ont été observées dans les deux groupes.

CONCLUSIONS: Les résultats sont compatibles avec un effet sélectif bénéfique du propranolol sur la flexibilité de l'accès aux réseaux sémantiques et associatifs dans l'autisme, sans effet observé sur les réseaux phonologiques. D'autres études seront nécessaires pour comprendre le potentiel des implications cliniques de cette constatation.

Créativité chez les personnes autistes savantes

Traduction : G.M.
L Pring, N Ryder, L Crane, Hermelin B.

Goldsmiths, Université de Londres, Royaume-Uni.

Résumé

Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) présentent souvent des déficiences en matière de créativité, mais les artistes savants atteints de TSA se signalent par des productions artistiques nouvelles et originales.

Pour explorer ce paradoxe, nous avons évalué neuf artistes savants atteints de TSA, neuf étudiants de talent en art, neuf personnes non-douées artistiquement et atteints de TSA, et neuf personnes avec des difficultés d'apprentissage légères ou modérées (MLD) sur les tâches dans et hors de leur domaine d'expertise.
Il s'agissait de vérifier si les performances des artistes savants était liées à leur talent artistique, leur diagnostic de TSA ou leur niveau de fonctionnement intellectuel.

Les résultats ont démontré que les réponses des étudiants en art ont été plus créatives (évaluées sur les mesures de maîtrise, l'originalité, l'élaboration et la flexibilité) que les réponses des personnes savantes avec autisme et les personnes du groupe MLD sur une tâche de dessin.
Bien que les personnes savantes avec TSA produisent plus de réponses élaboratives que les personnes du groupes TSA et que les personnes du groupe MLD, aucune différence n'a été observée sur les autres indices de la créativité.

Sur une tâche qui n'était pas du dessin, les personnes savantes avec autisme produisent des résultats plus originaux que le groupe avec TSA et que les groupe MLD (notation de même pour les étudiants d'art), mais les différences de groupe n'ont pas été observés sur les autres mesures.

Les connaissances génétiques commencent à diviser le diagnostic de l'autisme

Heger Monica in Nature Medicine, avril 2011
Traduction : G.M.

Des nouvelles commencent à se faire jour selon lesquelles l'Association Amércaine de psychiatrie envisagerait d'élargir sa définition de l'autisme afin d'inclure un plus large éventail de syndromes mentaux et développementaux dans la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. Mais sans faire de vagues, les généticiens vont dans le sens inverse, et découpe le trouble en plusieurs sous-types spécifiques sur la base de son étiologie moléculaire.

L'autisme n'est pas un désordre biologique, mais plutôt une description comportementale, avec un trouble sous-jacent "une constellation de maladies génétiques rares», explique John Spiro, le directeur principal associé de recherche à la Fondation de la recherche sur l'autisme (Simons Foundation Autism Research Initiative) à New York.
Le mois dernier, Spiro a communiqué lors du premier symposium international sur un sous-type génétique de l'autisme appelée syndrome de Phelan-McDermid, un événement qui a eu lieu à la New York Academy of Medicine.

Stephen Scherer, directeur du Centre for Applied Genomics à l'hôpital d'enfants malades de Toronto a repris en écho les déclarations de Spiro, en disant que l'autisme peut être en fait, un "bouquet de différentes maladies génétiques qui ont un résultat clinique commun."

Par exemple, le syndrome de Rett, un trouble neurologique qui affecte principalement les filles et tombe sous l'égide des «troubles du spectre autistique» large, a une cause génétique bien définie (une mutation du gène MECP2 sur le chromosome X) qui permet de diagnostiquer des personnes touchées. Le sous-type génétique a été décrite pour la première en 1999 (Nat. Genet. 23, 185-188, 1999).

Les chercheurs commencent tout juste à analyser d'autres sous-types sur la base de la génétique et, en particulier, des variantes du nombre de copies, où des portions entières d'un chromosome sont supprimés ou en double. Une minuscule délétion sur le chromosome 22 est derrière le syndrome de Phelan-McDermid et est estimé à survenir chez moins de 1 sur 10.000 grossesses. Des délétions et duplications sur les chromosomes 16, 15 et 1, en revanche, ont également été identifiés et sont considérés comme des sous-types distincts de l'autisme par les généticiens. Ces sous-types n'ont pas donné lieu à un syndrome et sont simplement désignés par leurs aberrations chromosomiques. Par exemple, l'autisme causée par des mutations sur le chromosome 16 est maintenant souvent appelé 16p11.2 (ou 16p pour faire court) et a été estimée à se produire dans environ 1% de tous les cas d'autisme (N. Engl. J. Med. 358, 667 -675, 2008).

Activité réduite de l'acétylcholinestérase dans le gyrus fusiforme chez les adultes atteints de troubles du spectre autistique

Activité réduite de l'acétylcholinestérase dans le gyrus fusiforme chez les adultes atteints de troubles du spectre autistique

Katsuaki Suzuki, MD, PhD; Sugihara Genichi, MD, PhD; Ouchi Yasuomi, MD, PhD; Nakamura Kazuhiko, MD, PhD; Tsujii Masatsugu, MA; Masami Futatsubashi, BS; Iwata Yasuhide, MD, PhD; Kenji J. Tsuchiya, MD, PhD; Kaori Matsumoto, MA; Takebayashi Kiyokazu, MD, PhD; Wakuda Tomoyasu, MD, PhD; Yoshihara Yujiro, MD, PhD; Suda Shiro, MD, PhD; Kikuchi Mitsuru, MD, PhD; Nori Takei, MD, PhD , MSc; Sugiyama Toshirou, MD, PhD; Irie Toshiaki, PhD; Norio Mori, MD, PhD

Gen Psychiatry Arch. 2011; 68 (3) :306-313. doi: 10.1001/archgenpsychiatry.2011.4

Contexte :
Des études à la fois par imagerie par résonnance magnétique fonctionnelle et des neuropsychologiques ont montré des lacunes dans la perception des visages chez les sujets atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Le gyrus fusiforme a été considérée comme la structure clé dans la perception des visages. Le système cholinergique est connu pour réguler la fonction de la voie visuelle, y compris le gyrus fusiforme.

Objectifs Déterminer si l'activité acétylcholinestérase centrale, un marqueur pour le système cholinergique, est modifié de TSA et si l'altération de l'activité de l'acétylcholinestérase, le cas échéant, est corrélée avec leur fonctionnement social.

Design tomographie par émission de positrons et utilisant un traceur radioactif, N - [11C] acétate de méthyl-4-pipéridyle ([11C] MP4A), les activités régionales de l'acétylcholinestérase cortex cérébral ont été estimées par analyse de référence à base de tissus des moindres carrés linéaires et exprimée en termes de taux constante K3. symptômes de l'autisme actuel et de l'enfance chez les sujets adultes atteints de TSA ont été évalués par l'Autism Diagnostic Observation annexe et l'Autism Diagnostic Interview-Revised, respectivement. analyse voxel par voxel ainsi que la région des méthodes fondées sur les intérêts ont été utilisés pour l'analyse entre les sujets et l'analyse de corrélation intra-sujet par rapport aux variables cliniques.

Cadre participants recrutés dans la communauté.

Vingt sujets participants adultes atteints de TSA (14 hommes et 6 femmes, âgés, 18-33 ans; moyenne [DS] quotient intellectuel, 91,6 [4,3]) et 20 à l'âge, le sexe, et l'intelligence quotient témoins sains appariés.

Résultats Les deux voxels et la région des analyses fondées sur les intérêts révélé significativement plus faible [11C] MP4A k3 valeurs dans le gyrus fusiforme bilatéraux de sujets atteints de TSA que dans celles des témoins (P <0,05, corrigée). Le k3 fusiforme valeurs chez les sujets atteints de TSA sont négativement corrélées avec leur handicap social est évalué par Autism Diagnostic Observation Schedule ainsi que Autism Diagnostic Interview-Revised.

Conclusions Les résultats suggèrent qu'un déficit en innervations cholinergiques du gyrus fusiforme, qui peut être observé chez les adultes atteints de TSA, peuvent être reliés à la dépréciation de la petite, non seulement actuel, mais aussi du fonctionnement social.


Affiliations des auteurs: Centre de Recherche pour le Développement mentale de l'enfant (Drs Suzuki, Sugihara, Tsuchiya, Takebayashi, Suda, et Takei et Mme Matsumoto), Centre de recherche sur l'imagerie moléculaire Frontier (Dr Ouchi), et les Départements de psychiatrie et de neurologie (Dr Nakamura, Iwata , Wakuda, et psychiatrie de l'enfant Mori), et (Dr Sugiyama), École de médecine de l'Université de Hamamatsu, Hamamatsu, École supérieure Département de psychiatrie et de neurobiologie, de la médecine, Centre médical de positons, Hamamatsu Medical Center, Hamamatsu (Dr Futatsubashi Ouchi et M.) Science, Université de Kanazawa, Kanazawa (Dr Kikuchi), faculté de sociologie, Université de Chukyo, Toyota (M. Tsujii); Hôpital Koujin, Nagoya (Dr Yoshihara), et des technologies de pointe pour l'imagerie médicale, Institut national des sciences radiologiques, Chiba (Irie Dr ), au Japon.