Traduction: G.M.
Les modèles prédictifs pour les sous-types du trouble du spectre autistique basés sur les polymorphismes simples nucléotides et l'imagerie par résonance magnétique.
Jiao Y, Chen R, X Ke, Cheng L, Chu K, Lu Z, Herskovits EH.
Source
Laboratoire clé du développement des enfants et d'apprentissage en sciences, Université du Sud, Ministère des Enseignements, Nanjing, Chine Key State Laboratoire de bioélectronique, École des sciences biologiques et du génie médical, Université du Sud, Nanjing, Chine Département de radiologie, Université de Pennsylvanie École de médecine, Philadelphie, PA, Etats-Unis.
But
Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental, dont le syndrome d'Asperger et autisme de haut niveau sont des sous-types.
Notre objectif est de: 1) pour déterminer si un modèle de diagnostic fondé sur les polymorphismes Simples nucléotides (PSN), les mesures de l'épaisseur des régions du cerveau , ou les mesures du volume des régions du cerveau peut distinguer le syndrome d'Asperger de l'autisme de haut fonctionnement-, et
2) de comparer les PSN, et les modèles de diagnostic fondés sur l'épaisseur et le volume.
Materiel et méthodologie
Notre étude a inclus 18 enfants atteints de TSA: 13 sujets avec autisme de haut niveau à 5 sujets avec un syndrome d'Asperger. Pour chaque enfant, nous avons obtenu 25 PNS pour 8 gènes TSA reliés génétiquement ; nous avons également calculé des épaisseurs régionales et des volumes corticaux pour 66 structures de cerveau, basés sur l'examen de résonance magnétique structural (RM). Pour produire des modèles diagnostiques, nous avons eu recours à 5 techniques d'apprentissage assisté par ordinateur: souche de décision, arbres de décision alternatifs, arbres de décision alternatifs multiclasse, arbres de modèle logistique, et machines de soutien vectoriel.
Résultats
Pour une classification des PNS, les trois modèles basés sur des arbres de décision donnent de meilleurs résultats que les deux autres modèles.
Les indicateurs de performance pour les trois modèles basés sur les arbres de décision étaient similaires: la souche de décision a été légèrement meilleure que celle des deux autres méthodes, avec une précision = 90%, sensibilité = 0,95 et spécificité = 0,75.
Tous les modèles fondés sur un diagnostic suivant l'épaisseur et le volume donnent des résultats médiocres. Les modèles de diagnostic fondés sur les PSN ont été supérieurs à celles fondées sur l'épaisseur et le volume.
Pour la classification fondée sur SNP, rs878960 dans GABRB3 (gamma-aminobutyric acid A receptor, beta 3) a été choisi parmi tous les modèles.
Conclusion
Notre analyse a démontré que la classification basée sur les PNS était plus précise que la classification basée sur la morphométrie dans la classification de sous-type de TSA.
Aussi, nous avons constaté qu'un SNP-rs878960 au-GABRB3 distingue le syndrome d'Asperger de l'autisme de haut niveau.
Les modèles prédictifs pour les sous-types du trouble du spectre autistique basés sur les polymorphismes simples nucléotides et l'imagerie par résonance magnétique.
Jiao Y, Chen R, X Ke, Cheng L, Chu K, Lu Z, Herskovits EH.
Source
Laboratoire clé du développement des enfants et d'apprentissage en sciences, Université du Sud, Ministère des Enseignements, Nanjing, Chine Key State Laboratoire de bioélectronique, École des sciences biologiques et du génie médical, Université du Sud, Nanjing, Chine Département de radiologie, Université de Pennsylvanie École de médecine, Philadelphie, PA, Etats-Unis.
But
Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental, dont le syndrome d'Asperger et autisme de haut niveau sont des sous-types.
Notre objectif est de: 1) pour déterminer si un modèle de diagnostic fondé sur les polymorphismes Simples nucléotides (PSN), les mesures de l'épaisseur des régions du cerveau , ou les mesures du volume des régions du cerveau peut distinguer le syndrome d'Asperger de l'autisme de haut fonctionnement-, et
2) de comparer les PSN, et les modèles de diagnostic fondés sur l'épaisseur et le volume.
Materiel et méthodologie
Notre étude a inclus 18 enfants atteints de TSA: 13 sujets avec autisme de haut niveau à 5 sujets avec un syndrome d'Asperger. Pour chaque enfant, nous avons obtenu 25 PNS pour 8 gènes TSA reliés génétiquement ; nous avons également calculé des épaisseurs régionales et des volumes corticaux pour 66 structures de cerveau, basés sur l'examen de résonance magnétique structural (RM). Pour produire des modèles diagnostiques, nous avons eu recours à 5 techniques d'apprentissage assisté par ordinateur: souche de décision, arbres de décision alternatifs, arbres de décision alternatifs multiclasse, arbres de modèle logistique, et machines de soutien vectoriel.
Résultats
Pour une classification des PNS, les trois modèles basés sur des arbres de décision donnent de meilleurs résultats que les deux autres modèles.
Les indicateurs de performance pour les trois modèles basés sur les arbres de décision étaient similaires: la souche de décision a été légèrement meilleure que celle des deux autres méthodes, avec une précision = 90%, sensibilité = 0,95 et spécificité = 0,75.
Tous les modèles fondés sur un diagnostic suivant l'épaisseur et le volume donnent des résultats médiocres. Les modèles de diagnostic fondés sur les PSN ont été supérieurs à celles fondées sur l'épaisseur et le volume.
Pour la classification fondée sur SNP, rs878960 dans GABRB3 (gamma-aminobutyric acid A receptor, beta 3) a été choisi parmi tous les modèles.
Conclusion
Notre analyse a démontré que la classification basée sur les PNS était plus précise que la classification basée sur la morphométrie dans la classification de sous-type de TSA.
Aussi, nous avons constaté qu'un SNP-rs878960 au-GABRB3 distingue le syndrome d'Asperger de l'autisme de haut niveau.
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