Traduction: G.M.
Quantifier et modéliser les effets de l'ordre de naissance dans l'autisme.
Turner T, Pihur V, A. Chakravarti
Source
Centre de génomique des maladies complexes, McKusick-Nathans Institute de médecine génétique, Université Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, Maryland, Etats-Unis d'Amérique.
Résumé
L'autisme est un trouble génétique complexe avec des étiologies multiples dont les bases génétiques moléculaires ne sont pas entièrement comprises. Bien qu'un certain nombre de mutations rares et anomalies de dosage soient spécifiques à l'autisme, ils n'expliquent pas plus de 10% des cas. L'héritabilité élevée de l'autisme et la faible récurrence des risques suggère une
hérédité multifactorielle de nombreux locus mais d'autres facteurs qui interviennent également pour moduler les risques.
Dans cette étude, nous examinons l'effet du rang de naissance sur le risque de'autisme qui n'est pas prévu dans les modèles.
Nous avons analysé les données provenant de trois collections familiales publiques sur l'autisme aux Etats-Unis pour les effets potentiels sur l'ordre de naissance et a étudié les propriétés statistiques des trois tests afin de démontrer que la potentiel suffisant pour détecter ces effets existe.
Nous avons détecté des modèles d'effets ordre de naissance , statistiquement significatifs, mais variables, dans ces collections. Dans les familles multiplex, nous identifions effets en forme de V ou les naissances moyennes sont à haut risque; Les familles simplex, nous montrent des effets linéaires où le risque augmente avec chaque nouvelle naissance.
Par ailleurs, l'effet du rang de naissance dépend du sexe dans le cadre des familles simplex.
On ne sait pas si ces tendances résultent de biais d'évaluation ou s'ils découlent de facteurs biologiques.
Néanmoins, une enquête plus approfondie des risques en fonction de l'âge parental donne des profils similaires à ceux observés et pourrait expliquer potentiellement une partie de l'augmentation du risque.
Une recherche des gènes considérant ces modèles est susceptible d'augmenter la puissance statistique et de découvrir des étiologies moléculaires originales.
Quantifier et modéliser les effets de l'ordre de naissance dans l'autisme.
Turner T, Pihur V, A. Chakravarti
Source
Centre de génomique des maladies complexes, McKusick-Nathans Institute de médecine génétique, Université Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, Maryland, Etats-Unis d'Amérique.
Résumé
L'autisme est un trouble génétique complexe avec des étiologies multiples dont les bases génétiques moléculaires ne sont pas entièrement comprises. Bien qu'un certain nombre de mutations rares et anomalies de dosage soient spécifiques à l'autisme, ils n'expliquent pas plus de 10% des cas. L'héritabilité élevée de l'autisme et la faible récurrence des risques suggère une
hérédité multifactorielle de nombreux locus mais d'autres facteurs qui interviennent également pour moduler les risques.
Dans cette étude, nous examinons l'effet du rang de naissance sur le risque de'autisme qui n'est pas prévu dans les modèles.
Nous avons analysé les données provenant de trois collections familiales publiques sur l'autisme aux Etats-Unis pour les effets potentiels sur l'ordre de naissance et a étudié les propriétés statistiques des trois tests afin de démontrer que la potentiel suffisant pour détecter ces effets existe.
Nous avons détecté des modèles d'effets ordre de naissance , statistiquement significatifs, mais variables, dans ces collections. Dans les familles multiplex, nous identifions effets en forme de V ou les naissances moyennes sont à haut risque; Les familles simplex, nous montrent des effets linéaires où le risque augmente avec chaque nouvelle naissance.
Par ailleurs, l'effet du rang de naissance dépend du sexe dans le cadre des familles simplex.
On ne sait pas si ces tendances résultent de biais d'évaluation ou s'ils découlent de facteurs biologiques.
Néanmoins, une enquête plus approfondie des risques en fonction de l'âge parental donne des profils similaires à ceux observés et pourrait expliquer potentiellement une partie de l'augmentation du risque.
Une recherche des gènes considérant ces modèles est susceptible d'augmenter la puissance statistique et de découvrir des étiologies moléculaires originales.
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