Heger Monica in Nature Medicine, avril 2011
Traduction : G.M.
Des nouvelles commencent à se faire jour selon lesquelles l'Association Amércaine de psychiatrie envisagerait d'élargir sa définition de l'autisme afin d'inclure un plus large éventail de syndromes mentaux et développementaux dans la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. Mais sans faire de vagues, les généticiens vont dans le sens inverse, et découpe le trouble en plusieurs sous-types spécifiques sur la base de son étiologie moléculaire.
L'autisme n'est pas un désordre biologique, mais plutôt une description comportementale, avec un trouble sous-jacent "une constellation de maladies génétiques rares», explique John Spiro, le directeur principal associé de recherche à la Fondation de la recherche sur l'autisme (Simons Foundation Autism Research Initiative) à New York.
Le mois dernier, Spiro a communiqué lors du premier symposium international sur un sous-type génétique de l'autisme appelée syndrome de Phelan-McDermid, un événement qui a eu lieu à la New York Academy of Medicine.
Stephen Scherer, directeur du Centre for Applied Genomics à l'hôpital d'enfants malades de Toronto a repris en écho les déclarations de Spiro, en disant que l'autisme peut être en fait, un "bouquet de différentes maladies génétiques qui ont un résultat clinique commun."
Par exemple, le syndrome de Rett, un trouble neurologique qui affecte principalement les filles et tombe sous l'égide des «troubles du spectre autistique» large, a une cause génétique bien définie (une mutation du gène MECP2 sur le chromosome X) qui permet de diagnostiquer des personnes touchées. Le sous-type génétique a été décrite pour la première en 1999 (Nat. Genet. 23, 185-188, 1999).
Les chercheurs commencent tout juste à analyser d'autres sous-types sur la base de la génétique et, en particulier, des variantes du nombre de copies, où des portions entières d'un chromosome sont supprimés ou en double. Une minuscule délétion sur le chromosome 22 est derrière le syndrome de Phelan-McDermid et est estimé à survenir chez moins de 1 sur 10.000 grossesses. Des délétions et duplications sur les chromosomes 16, 15 et 1, en revanche, ont également été identifiés et sont considérés comme des sous-types distincts de l'autisme par les généticiens. Ces sous-types n'ont pas donné lieu à un syndrome et sont simplement désignés par leurs aberrations chromosomiques. Par exemple, l'autisme causée par des mutations sur le chromosome 16 est maintenant souvent appelé 16p11.2 (ou 16p pour faire court) et a été estimée à se produire dans environ 1% de tous les cas d'autisme (N. Engl. J. Med. 358, 667 -675, 2008).
Traduction : G.M.
Des nouvelles commencent à se faire jour selon lesquelles l'Association Amércaine de psychiatrie envisagerait d'élargir sa définition de l'autisme afin d'inclure un plus large éventail de syndromes mentaux et développementaux dans la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. Mais sans faire de vagues, les généticiens vont dans le sens inverse, et découpe le trouble en plusieurs sous-types spécifiques sur la base de son étiologie moléculaire.
L'autisme n'est pas un désordre biologique, mais plutôt une description comportementale, avec un trouble sous-jacent "une constellation de maladies génétiques rares», explique John Spiro, le directeur principal associé de recherche à la Fondation de la recherche sur l'autisme (Simons Foundation Autism Research Initiative) à New York.
Le mois dernier, Spiro a communiqué lors du premier symposium international sur un sous-type génétique de l'autisme appelée syndrome de Phelan-McDermid, un événement qui a eu lieu à la New York Academy of Medicine.
Stephen Scherer, directeur du Centre for Applied Genomics à l'hôpital d'enfants malades de Toronto a repris en écho les déclarations de Spiro, en disant que l'autisme peut être en fait, un "bouquet de différentes maladies génétiques qui ont un résultat clinique commun."
Par exemple, le syndrome de Rett, un trouble neurologique qui affecte principalement les filles et tombe sous l'égide des «troubles du spectre autistique» large, a une cause génétique bien définie (une mutation du gène MECP2 sur le chromosome X) qui permet de diagnostiquer des personnes touchées. Le sous-type génétique a été décrite pour la première en 1999 (Nat. Genet. 23, 185-188, 1999).
Les chercheurs commencent tout juste à analyser d'autres sous-types sur la base de la génétique et, en particulier, des variantes du nombre de copies, où des portions entières d'un chromosome sont supprimés ou en double. Une minuscule délétion sur le chromosome 22 est derrière le syndrome de Phelan-McDermid et est estimé à survenir chez moins de 1 sur 10.000 grossesses. Des délétions et duplications sur les chromosomes 16, 15 et 1, en revanche, ont également été identifiés et sont considérés comme des sous-types distincts de l'autisme par les généticiens. Ces sous-types n'ont pas donné lieu à un syndrome et sont simplement désignés par leurs aberrations chromosomiques. Par exemple, l'autisme causée par des mutations sur le chromosome 16 est maintenant souvent appelé 16p11.2 (ou 16p pour faire court) et a été estimée à se produire dans environ 1% de tous les cas d'autisme (N. Engl. J. Med. 358, 667 -675, 2008).
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