Traduction : G.M.
Auteurs SM Klauck, L Poustka, Chiocchetti A.
Abteilung Molekulare Genomanalyse, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Im Feld Neuenheimer 580, 69120, Heidelberg, Allemagne, s.klauck @ dkfz.de.
Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles envahissants du développement avec un phénotype complexe en ce qui concerne la communication, le développement verbal, et le comportement social. Des analyses génétiques moléculaires diversifiées (variées) incitent à penser que les causes de l'autisme sont une prédisposition génétique multifactorielle.
Pour l'identification des mécanismes centraux clés, de grands consortiums ont effectué une analyse de liaison, d'associations pan-génomiques (ensemble de tous les gènes possible d'une espèce ou d'un individu) , et des études de la variation du nombre de copies (CNV) , ce qui conduit à la caractérisation des facteurs de risque pour les TSA comme la CNV et les polymorphismes de nucléotides simples, mais aussi les mutations rares simples.
Les régions génomiques associées et le développement des gènes candidats neuronale influence en particulier la mise en place de la fente synaptique, la sécrétion des protéines de surface, ou les mouvements dendritiques.
Ces résultats pointent vers des déficits de la connectivité entre les cellules et la plasticité synaptique pour les TSA. Les modèles animaux sont pertinents pour analyser les mécanismes pathologiques de simples variantes de risque génétique au niveau cellulaire, au niveau des tissu-spécifiques, et du comportement.
Auteurs SM Klauck, L Poustka, Chiocchetti A.
Abteilung Molekulare Genomanalyse, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Im Feld Neuenheimer 580, 69120, Heidelberg, Allemagne, s.klauck @ dkfz.de.
Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles envahissants du développement avec un phénotype complexe en ce qui concerne la communication, le développement verbal, et le comportement social. Des analyses génétiques moléculaires diversifiées (variées) incitent à penser que les causes de l'autisme sont une prédisposition génétique multifactorielle.
Pour l'identification des mécanismes centraux clés, de grands consortiums ont effectué une analyse de liaison, d'associations pan-génomiques (ensemble de tous les gènes possible d'une espèce ou d'un individu) , et des études de la variation du nombre de copies (CNV) , ce qui conduit à la caractérisation des facteurs de risque pour les TSA comme la CNV et les polymorphismes de nucléotides simples, mais aussi les mutations rares simples.
Les régions génomiques associées et le développement des gènes candidats neuronale influence en particulier la mise en place de la fente synaptique, la sécrétion des protéines de surface, ou les mouvements dendritiques.
Ces résultats pointent vers des déficits de la connectivité entre les cellules et la plasticité synaptique pour les TSA. Les modèles animaux sont pertinents pour analyser les mécanismes pathologiques de simples variantes de risque génétique au niveau cellulaire, au niveau des tissu-spécifiques, et du comportement.
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