Traduction G.M.
Association des récepteurs à l'ocytocine (OXTR) variants génétiques avec des domaines multiples phénotype des troubles du spectre autistique.
DB Campbell, Datta D, ST Jones, Batey E Lee, JS Sutcliffe, EA Hammock, P. Levitt
Zilkha Neurogénétique Institut, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, 90089, USA, dbcampbe@usc.edu.
Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par des déficits de base dans le domaine du comportement social, de la communication et la résistance aux changements.
Plusieurs éléments de preuve indiquent que l'ocytocine, signalée par son récepteur (OXTR), joue un important dans le large éventail des comportements sociaux.
Pour tenter de déter
miner si des variations génétiques dans le système de signalisation ocytocine contribuent à la sensibilité des TSA, sept rapports récents ont indiqué une association de polymorphismes génétiques communs sur le gène OXTR chez des personnes atteintes de TSA.
Les échantillons impliqués étaient relativement petits (57 à 436 familles) et, le cas il a été examiné, on n'a pas identifié d'association de polymorphismes OXTR avec les mesures de comportement social chez les individus atteints de TSA.
Nous rapportons l'analyse d'association génétique de 25 marqueurs couvrant le locus OXTR en 1238 pedigrees, y compris 2.333 personnes atteintes de TSA.
L'association de trois marqueurs précédemment impliqués dans la susceptibilité au TSA, rs2268493 (P = 0,043), rs1042778 (P = 0,037), et rs7632287 (P = 0,016), a été observée. En outre, ces marqueurs génétiques ont été associés à plusieurs phénotypes TSA de base, y compris la dysfonction dans le domaine social, mesuré par des instruments standardisés utilisés pour diagnostiquer et décrire les TSA.
Les données suggèrent l'association de polymorphismes génétiques OXTR atteints de TSA, bien que les résultats doivent être interprétés avec prudence, car aucune des associations significatives survivrait correction appropriée pour les comparaisons multiples. Cependant, les résultats actuels de l'association dans une grande cohorte indépendante sont conformes aux résultats précédents, et la plausibilité biologique de la participation de l'ocytocine, système de signalisation dans la modulation de perturbations sociales caractéristique de TSA, suggèrent que les polymorphismes fonctionnels de OXTR peuvent contribuer au risque de TSA dans un sous-ensemble des familles.
Association des récepteurs à l'ocytocine (OXTR) variants génétiques avec des domaines multiples phénotype des troubles du spectre autistique.
DB Campbell, Datta D, ST Jones, Batey E Lee, JS Sutcliffe, EA Hammock, P. Levitt
Zilkha Neurogénétique Institut, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, 90089, USA, dbcampbe@usc.edu.
Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par des déficits de base dans le domaine du comportement social, de la communication et la résistance aux changements.
Plusieurs éléments de preuve indiquent que l'ocytocine, signalée par son récepteur (OXTR), joue un important dans le large éventail des comportements sociaux.
Pour tenter de déter
miner si des variations génétiques dans le système de signalisation ocytocine contribuent à la sensibilité des TSA, sept rapports récents ont indiqué une association de polymorphismes génétiques communs sur le gène OXTR chez des personnes atteintes de TSA.Les échantillons impliqués étaient relativement petits (57 à 436 familles) et, le cas il a été examiné, on n'a pas identifié d'association de polymorphismes OXTR avec les mesures de comportement social chez les individus atteints de TSA.
Nous rapportons l'analyse d'association génétique de 25 marqueurs couvrant le locus OXTR en 1238 pedigrees, y compris 2.333 personnes atteintes de TSA.
L'association de trois marqueurs précédemment impliqués dans la susceptibilité au TSA, rs2268493 (P = 0,043), rs1042778 (P = 0,037), et rs7632287 (P = 0,016), a été observée. En outre, ces marqueurs génétiques ont été associés à plusieurs phénotypes TSA de base, y compris la dysfonction dans le domaine social, mesuré par des instruments standardisés utilisés pour diagnostiquer et décrire les TSA.
Les données suggèrent l'association de polymorphismes génétiques OXTR atteints de TSA, bien que les résultats doivent être interprétés avec prudence, car aucune des associations significatives survivrait correction appropriée pour les comparaisons multiples. Cependant, les résultats actuels de l'association dans une grande cohorte indépendante sont conformes aux résultats précédents, et la plausibilité biologique de la participation de l'ocytocine, système de signalisation dans la modulation de perturbations sociales caractéristique de TSA, suggèrent que les polymorphismes fonctionnels de OXTR peuvent contribuer au risque de TSA dans un sous-ensemble des familles.
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