Profil cognitif étendu chez les enfants et les adolescents avec un diagnostic de TSA-HN et de leurs frères et sœurs: une sous-performance généralisée et ses corrélats cliniques et adaptatifs.

Aperçu: G.M.

Malgré les preuves qui appuient la présence de déficits cognitifs chez les enfants et les adolescents ayant un diagnostic de trouble du spectre autistique avec un haut niveau de fonctionnement cognitif  (TSA-HN), la nature de ces déficits et leurs corrélats cliniques et adaptatifs restent peu clairs.  En outre, il existe peu d'études cognitives sur les frères et sœurs en tant que population à haut risque.

La planification, la flexibilité cognitive, la mémoire verbale et fonctionnelle, le traitement visuel local-global et la reconnaissance de l'émotion sont altérés dans le TSA-HN. 

De moins bonnes performances cognitives, en particulier dans la mémoire verbale et fonctionnelle, ont été significativement corrélées avec des symptômes plus sévères et un fonctionnement adaptatif plus faible, également en contrôle du quotient intellectuel. Les résultats chez les frères et sœurs peuvent suggérer un profil intermédiaire. 

J Autism Dev Disord. 2017 Apr 28. doi: 10.1007/s10803-017-3137-x.

Broad Cognitive Profile in Children and Adolescents with HF-ASD and in Their Siblings: Widespread Underperformance and its Clinical and Adaptive Correlates

Rosa M¹, Puig O^2,3,4, Lázaro L^1,5,6,7,8, Vallés V¹, Lera S^1,5, Sánchez-Gistau V^1,5,6,9, Calvo R^1,5,6.

Author information

1

Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychology, Clínic Institute of Neurosciences, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain.

2

Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychology, Clínic Institute of Neurosciences, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain. opuig@clinic.ub.es

3

Grup de Recerca Consolidat 2014SGR489, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. opuig@clinic.ub.es.

4

Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), Barcelona, Spain. opuig@clinic.ub.es.

5

Grup de Recerca Consolidat 2014SGR489, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain.

6

Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), Barcelona, Spain.

7

Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.

8

Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

9

Early Intervention Service, Hospital Universitari Institut Pere Mata, Universitat Rovira i Virgili, Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), Reus, Spain.

Abstract

Despite evidence supporting the presence of cognitive deficits in children and adolescents with high-functioning autism spectrum disorder (HF-ASD), the nature of these deficits and their clinical and adaptive correlates remain unclear. Moreover, there are few cognitive studies of ASD siblings as a high risk population. We compared 50 children and adolescents with HF-ASD, 22 unaffected siblings of the HF-ASD sample and 34 community controls using an extensive neuropsychological battery. Planning, cognitive flexibility, verbal and working memory, visual local-global processing and emotion recognition are impaired in HF-ASD. Worse cognitive performance, especially in verbal and working memory, was significantly correlated with more severe symptoms and poorer adaptive functioning, also when controlling for intelligence quotient. Results in siblings may suggest an intermediate profile.

PMID: 28455721

DOI: 10.1007/s10803-017-3137-x

Un dialogue communautaire de base sur l'éthique du soin des personnes avec un diagnostic d'autisme et de leurs familles: les lignes directrices de Stony Brook

Aperçu: G.M.

La reconnaissance accrue et la prévalence déclarée des troubles du spectre de l'autisme (TSA) combinés à l'impact sociétal et clinique associé exigent un large dialogue communautaire de base sur les problèmes éthiques et sociaux liés au traitement. Dans ces guides de Stony Brook, qui ont été développées au cours d'une année complète de dialogue communautaire (2010-2011) avec des personnes, des familles et des professionnels concernés, nous identifions et discutons des sujets de préoccupation primordiale pour le TSA : objectifs et satisfaction du traitement et bonheur , justice distributive, gestion des espoirs désespérés d'une cure, responsabilités des frères et sœurs, intimité et sexe, l'éthique du diagnostic et l'éthique de la recherche.

Les guides ne reposent pas sur l'imposition d'une expertise professionnelle «de haut en bas», mais plutôt sur une attention de base «ascendante» à la voix des personnes et des familles touchées par l'expérience. Ces guides peuvent éclairer la pratique clinique, mais ils sont également significatifs pour la conversation sociale plus large qui émerge sur le traitement des personnes avec un diagnostic de TSA. 

HEC Forum. 2017 Apr 10. doi: 10.1007/s10730-017-9320-9.

A Grassroots Community Dialogue on the Ethics of the Care of People with Autism and Their Families: The Stony Brook Guidelines

Post SG^1,2, Pomeroy J³, Keirns C⁴, Cover VI³, Dorn ML⁴.

Author information

1

Center for Medical Humanities, Compassionate Care, and Bioethics, Stony Brook University, Stony Brook, NY, USA. Stephen.Post@StonyBrookMedicine.edu

2

Department of Family, Population and Preventive Medicine, Center for Medical Humanities, Compassionate Care, and Bioethics, Stony Brook University School of Medicine, HSC Level 3, Rm 080, Stony Brook, NY, 11794-8335, USA. Stephen.Post@StonyBrookMedicine.edu.

3

The Cody Center for Autism and Developmental Disabilities, Stony Brook University, Stony Brook, NY, USA.

4

Center for Medical Humanities, Compassionate Care, and Bioethics, Stony Brook University, Stony Brook, NY, USA.

Abstract

The increased recognition and reported prevalence of autism spectrum disorders (ASD) combined with the associated societal and clinical impact call for a broad grassroots community-based dialogue on treatment related ethical and social issues. In these Stony Brook Guidelines, which were developed during a full year of community dialogue (2010-2011) with affected individuals, families, and professionals in the field, we identify and discuss topics of paramount concern to the ASD constituency: treatment goals and happiness, distributive justice, managing the desperate hopes for a cure, sibling responsibilities, intimacy and sex, diagnostic ethics, and research ethics. The members of the dialogue core committee included doctors, ethicists, administrators, social workers, ministers, disability experts, and many family members of individuals with autism who were especially engaged in community activities on behalf of their constituency, including siblings, parents, and grandparents. Our guidelines are not based on "top-down" imposition of professional expertise, but rather on a "bottom-up" grass roots attention to the voices of affected individuals and families speaking from experience. These guidelines can inform clinical practice, but they also are meaningful for the wider social conversation emerging over the treatment of individuals with ASD.

PMID: 28397033

DOI: 10.1007/s10730-017-9320-9

Essai randomisé d'une intervention par les parents pour les nourrissons à haut risque d'autisme: résultats longitudinaux jusqu'à l'âge de 3 ans

Aperçu: G.M.

Le suivi de 3 ans du premier ECR d'une intervention de communication sociale très précoce pour les nourrissons à risque familial de développement de l'autisme a montré un effet de traitement, qui s'étend 24 mois après la fin de l'intervention, afin de réduire la gravité globale des symptômes prodromaux autistiques et d'améliorer la communication sociale dyadique parents-enfants au cours de cette période

J Child Psychol Psychiatry. 2017 Apr 10. doi: 10.1111/jcpp.12728.

Randomised trial of a parent-mediated intervention for infants at high risk for autism: longitudinal outcomes to age 3 years

Green J^1,2, Pickles A^3,4, Pasco G^3,5, Bedford R³, Wan MW⁶, Elsabbagh M^5,7, Slonims V⁸, Gliga T⁵, Jones EJ⁵, Cheung CH⁵, Charman T³, Johnson MH⁵; British Autism Study of Infant Siblings (BASIS) Team.

Collaborators (14)

Baron-Cohen S, Bolton P, Davies K, Liew M, Fernandes J, Gammer I, Salomone E, Ribeiro H, Tucker L, Taylor C, Booth R, Harrop C, Holsgrove S, McNally J.

Author information

1

Social Development Research Group, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, UK.

2

Royal Manchester Children's Hospital, Manchester, UK.

3

Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, UK.

4

National Institute for Health Research Medical Health Biomedical Research Centre, South London and Maudsley NHS Foundation Trust, London, UK.

5

Centre for Brain and Cognitive Development, Birkbeck College, London, UK.

6

School of Health Sciences, University of Manchester, Manchester, UK.

7

Department of Psychiatry, McGill University, West Montréal, QC, Canada.

8

Evelina London Children's Hospital and King's College London Neurosciences Centre, London, UK.

Abstract

BACKGROUND:

There has been increasing interest in the potential for pre-emptive interventions in the prodrome of autism, but little investigation as to their effect.

METHODS:

A two-site, two-arm assessor-blinded randomised controlled trial (RCT) of a 12-session parent-mediated social communication intervention delivered between 9 and 14 months of age (Intervention in the British Autism Study of Infant Siblings-Video Interaction for Promoting Positive Parenting), against no intervention. Fifty-four infants (28 intervention, 26 nonintervention) at familial risk of autism but not otherwise selected for developmental atypicality were assessed at 9-month baseline, 15-month treatment endpoint, and 27- and 39-month follow-up.

PRIMARY OUTCOME:

severity of autism prodromal symptoms, blind-rated on Autism Observation Schedule for Infants or Autism Diagnostic Observation Schedule 2nd Edition across the four assessment points.

SECONDARY OUTCOMES:

blind-rated parent-child interaction and child language; nonblind parent-rated communication and socialisation. Prespecified intention-to-treat analysis combined estimates from repeated measures within correlated regressions to estimate the overall effect of the infancy intervention over time.

RESULTS:

Effect estimates in favour of intervention on autism prodromal symptoms, maximal at 27 months, had confidence intervals (CIs) at each separate time point including the null, but showed a significant overall effect over the course of the intervention and follow-up period (effect size [ES] = 0.32; 95% CI 0.04, 0.60; p = .026). Effects on proximal intervention targets of parent nondirectiveness/synchrony (ES = 0.33; CI 0.04, 0.63; p = .013) and child attentiveness/communication initiation (ES = 0.36; 95% CI 0.04, 0.68; p = .015) showed similar results. There was no effect on categorical diagnostic outcome or formal language measures.

CONCLUSIONS:

Follow-up to 3 years of the first RCT of a very early social communication intervention for infants at familial risk of developing autism has shown a treatment effect, extending 24 months after intervention end, to reduce the overall severity of autism prodromal symptoms and enhance parent-child dyadic social communication over this period. We highlight the value of extended follow-up and repeat assessment for early intervention trials.

© 2017 The Authors. Journal of Child Psychology and Psychiatry published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of Association for Child and Adolescent Mental Health.

KEYWORDS:

Pre-emptive intervention; autism; autism spectrum disorder; high-risk siblings; parent-mediated intervention; prevention trials

PMID: 28393350

DOI: 10.1111/jcpp.12728

*Est-ce que le "risque" d'autisme chez les jeunes frères et sœurs d'enfants autistes est modéré par le sexe, l'origine ethnique ou l'âge gestationnel ?

Traduction expresse: G.M.

J Dev Behav Pediatr. 2016 Aug 2.

Is the Risk of Autism in Younger Siblings of Affected Children Moderated by Sex, Race/Ethnicity, or Gestational Age?

Xie F¹, Peltier M, Getahun D.

Author information

• ¹*Department of Research and Evaluation, Kaiser Permanente Southern California Medical Group, Pasadena, CA; †Department of Obstetrics-Gynecology, Winthrop University, New York, NY; ‡Department of Obstetrics-Gynecology, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ.

Abstract

OBJECTIVE:

To evaluate the recurrence risk of autism spectrum disorders (ASD) in younger siblings of affected children and determine how it is modified by race/ethnicity and sex.
Evaluer le risque récurrent de troubles du spectre de l'autisme (TSA) chez les jeunes frères et sœurs des enfants touchés et déterminer comment il est modifié par l'origine ethnique et le sexe.

METHOD:

Medical records of children born in a large health maintenance organization (Kaiser Permanent Southern California) hospitals from January 1, 2001, through December 31, 2010, and who remained in our system until 2 to 11 years of age were used to assess the risk of recurrence of ASD in younger siblings. Children born at <28 or >42 weeks gestation, multiple births, or those who were not active members for ≥3 months were excluded. ASD diagnosis was ascertained from DSM-IV codes, and the magnitude of the association was estimated using adjusted relative risks (aRRs).

RESULTS:

Among eligible younger siblings, 592 (1.11%) had the diagnosis of ASD. The ASD rates were 11.30% and 0.92% for younger siblings of older affected and unaffected siblings, respectively (aRR: 14.27; 95% confidence interval, 11.41-17.83). This association remained after adjusting for potential confounding factors. Race/ethnicity- and gestational age-specific analyses revealed a positive association of similar magnitude across groups. Risk remained higher in younger boys than girls regardless of the sex of affected older siblings.
Parmi les frères et sœurs plus jeunes éligibles, 592 (1,11%) ont eu le diagnostic de TSA. Les taux de TSA étaient respectivement  de 11,30% et 0,92% pour les jeunes frères et sœurs plus âgés de frères et sœurs affectés et non affectés, (ARR: 14.27; intervalle de confiance à 95%, de 11,41 à 17,83). Cette association est restée après ajustement pour les facteurs de confusion potentiels. L’ethnicité et les analyses spécifiques à l'âge gestationnel ont révélé une association positive d'une ampleur similaire dans tous les groupes. Le risque est demeuré plus élevé chez les garçons plus jeunes que les filles quel que soit le sexe des enfants plus âgés touchés.

CONCLUSION:

The findings of this study suggest that the risk of ASD in younger siblings is higher if the older sibling has ASD. The risk of ASD in younger siblings of older affected siblings was comparable across gestational age at birth and child's race/ethnicity groups. However, risk remains higher for boys. This study contributes to a better understanding of the influence of race/ethnicity, sex, and gestational age at birth in identifying children at higher risk of ASD.
Les résultats de cette étude suggèrent que le risque de TSA chez les jeunes frères et sœurs est plus élevé si l'aîné a un diagnostic de TSA. Le risque de TSA chez les jeunes frères et sœurs plus âgés de la fratrie affectés était comparable entre l'âge gestationnel à la naissance et les groupes ethniques de l'enfant. Cependant, le risque reste plus élevé pour les garçons. Cette étude contribue à une meilleure compréhension de l'influence de la race / l'origine ethnique, le sexe et l'âge gestationnel à la naissance dans l'identification des enfants à risque de TSA.

PMID: 27500597

DOI: 10.1097/DBP.0000000000000341

Symptomatologie anxieuse et dépressive dans la fratrie des adultes avec différents diagnostics de troubles développementaux

Traduction: G.M.

Res Dev Disabil. 2016 Jan 25;51-52:116-125. doi: 10.1016/j.ridd.2015.12.017. [Epub ahead of print]

Anxiety and depression symptomatology in adult siblings of individuals with different developmental disability diagnoses

O'Neill LP¹, Murray LE².

Author information

• ¹Department of Psychology, University of Chester, Parkgate Road, Chester CH1 4BJ, UK. Electronic address: l.oneill@chester.ac.uk
• ²Department of Psychology, University of Chester, Parkgate Road, Chester CH1 4BJ, UK. Electronic address: l.murray@chester.ac.uk.

Abstract

Factors predicting the emotional well-being of adult siblings of those with developmental disability (DD) remain under-researched. In this study adult siblings of individuals with Down's syndrome (DS), autism (ASD), Prader-Willi syndrome (PWS) and those with DD but with unknown aetiology (DUA) were compared with each other and a closely-matched control group to ascertain if sibling disability type made a difference to anxiety and/or depression levels. Also considered was the interactive effect of gender, age, parental and sibling educational attainment levels, socio-economic status and birth order on anxiety and depression outcomes. With the exception of siblings of those with DS, adult siblings of those with ASD, PWS and DUA reported significantly higher levels of anxiety and depression than the control group. There were some predictive effects of the demographic variables upon anxiety and depression but none common to all disability types and no moderating effects of demographic factors were found. Consequently other solutions must be found as to why this important group of people have elevated rates of anxiety and depression in comparison to the general population.
Les facteurs prédictifs du bien-être émotionnel des frères et soeurs adultes de personnes avec troubles développementaux (DD) restent sous-étudiés. Dans cette étude, les frères et sœurs adultes de personnes avec un syndrome de Down (DS), un TSA (TSA), un syndrome de Prader-Willi (SPW) et ceux avec DD mais avec étiologie inconnue (DUA) ont été comparés les uns avec les autres et avec un groupe de contrôle étroitement apparié afin de déterminer si le type de handicap d'un frère ou d'une soeur fait une différence pour les niveaux d'anxiété et/ou dépression. L'effet interactif du sexe, de l'âge, des parents et du niveau de scolarité, du statut socio-économique et de l'ordre de naissance sur les résultats d'anxiété et de dépression a également été envisagé. À l'exception des frères et sœurs des personnes avec DS, les frères et sœurs adultes des personnes avec TSA, PWS et DUA ont rapporté des niveaux significativement plus élevés d'anxiété et de dépression que le groupe de contrôle. Il y avait quelques effets prédictifs des variables démographiques sur l'anxiété et la dépression, mais aucune commune à tous les types de trouble et aucun effet modérateur des facteurs démographiques n'a été trouvé. 
Par conséquent d'autres alternatives doivent être trouvées pour expliquer pourquoi ce groupe important de personnes ont des taux élevés d'anxiété et de dépression par rapport à la population générale.

Copyright © 2016 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID: 26820453

Les résultats à l'âge scolaire de nourrissons à risque de trouble du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Autism Res. 2015 Oct 9. doi: 10.1002/aur.1572.

School-age outcomes of infants at risk for autism spectrum disorder

Miller M¹, Iosif AM², Young GS¹, Hill M¹, Phelps Hanzel E¹, Hutman T³, Johnson S^3,4, Ozonoff S¹.

Author information

• ¹MIND Institute, University of California, Davis.
• ²Department of Public Health Sciences, University of California, Davis.
• ³Department of Psychiatry, University of California, Los Angeles.
• ⁴Department of Psychology, University of California, Los Angeles.

Abstract

Studies of infants at risk for autism spectrum disorder (ASD) have proliferated, but few of these samples have been followed longer-term. We conducted a follow-up study, at age 5.5-9 years, of younger siblings of children with ASD (high-risk group, n = 79) or typical development (low-risk group, n = 60), originally recruited as infants. Children with ASD were excluded because of the focus on understanding the range of non-ASD outcomes among high-risk siblings. Using examiner ratings, parent ratings, and standardized assessments, we evaluated differences in clinical outcomes, psychopathology symptoms, autism symptoms, language skills, and nonverbal cognitive abilities. 
Les études de nourrissons à risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont proliféré, mais peu  de ces échantillons ont été suivis à plus long terme. Nous avons mené une étude de suivi, à l'âge de 5.5-9 ans, de jeunes frères et sœurs d'enfants avec un diagnostic de TSA (groupe à risque élevé, n = 79) ou avec un développement typique (groupe à faible risque, n = 60), à l'origine recrutés comme enfants . Les enfants avec TSA ont été exclus en raison de l'accent mis sur la compréhension de l'éventail des résultats non-TSA entre frères et sœurs à haut risque. En utilisant les cotations des examinateurs, les cotations des parents et des évaluations normalisées, nous avons évalué les différences dans les résultats cliniques, les symptômes de la psychopathologie, les symptômes de l'autisme, les compétences linguistiques et les capacités cognitives non verbales.
After adjusting for covariates, the high-risk group had increased odds of any clinically elevated/impaired score across measures relative to the low-risk group (43% vs. 12%, respectively). 
The high-risk group also had increased odds of examiner-rated Clinical Concerns (CC) outcomes (e.g., ADHD concerns, broader autism phenotype, speech-language difficulties, anxiety/mood problems, learning problems) relative to the low-risk group (38% vs. 13%, respectively). The high-risk group with CC outcomes had higher parent-reported psychopathology and autism symptoms, and lower directly-assessed language skills, than the Low-Risk Typically Developing (TD) and High-Risk TD groups, which did not differ. There were no differences in nonverbal cognitive skills. For some in the high-risk group, clinical concerns persisted from early childhood, whereas for others clinical concerns were first evident at school-age. Results suggest continued vulnerability in at least a subgroup of school-age children with a family history of ASD and suggest that this population may benefit from continued screening and monitoring into the school-age years. 
Après ajustement pour les variables, le groupe à haut risque avait augmenté les probabilités de l'ensemble des scores élevés/altérés par rapport aux mesures du groupe à faible risque (43% contre 12%, respectivement). Le groupe à haut risque a également augmenté les probabilités des résultats des répercussions cliniques (CC)  cotées par l'examinateur (par exemple, TDAH , phénotype élargi de l'autisme, difficultés en langage parlé, anxiété / troubles de l'humeur, des troubles de l'apprentissage) par rapport au groupe à faible risque ( 38% contre 13%, respectivement). Le groupe à haut risque avec des résultats de CC  avait plus de symptômes  de psychopathologie et d'autisme déclarés par les parents, et moins de compétences linguistiques directement-évaluées, que les groupes à faible risque se développant sans autisme (TD) et que les groupes de TD à haut risque, qui ne diffèrent pas. Il n'y avait pas de différences dans les habiletés cognitives non verbales. Pour certains dans le groupe à haut risque, les répercussions cliniques ont persisté depuis la petite enfance, alors que pour d'autres les préoccupations cliniques ont d'abord été évidentes à l'âge scolaire. Les résultats suggèrent une vulnérabilité continue dans au moins un sous-groupe d'enfants d'âge scolaire avec une histoire de familiale de TSA et suggèrent que cette population peut bénéficier de la poursuite de dépistage et le suivi durant les années d'âge scolaire.
Autism Res 2015. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 26451968

Facteurs associés à des expériences de co-parentalité négatifs dans les familles d'un enfant avec un trouble du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Dev Neurorehabil. 2015 Aug 27:1-9.

Factors associated with negative co-parenting experiences in families of a child with autism spectrum disorder

Sim A¹, Cordier R, Vaz S, Netto J, Falkmer T.

Author information

• ¹a School of Occupational Therapy and Social Work, Curtin University , Perth , Western Australia , Australia .

Abstract

PURPOSE:

The purpose of this study was to identify key factors associated with negative co-parenting experiences in parents raising a child with autism spectrum disorder.
Le but de cette étude était d'identifier les facteurs clés associés à des expériences de co-parentalité négatives chez les parents qui élèvent un enfant avec un trouble du spectre de l'autisme.

METHODS:

Questionnaires were sent to families with one or more children with a diagnosis of autism spectrum disorder. Parents of 142 children with autism spectrum disorder indicated that the diagnosis had a very negative impact on their co-parent relationship. A multivariate logistic regression model was run to analyze the association of these experiences with various demographic, family and community factors.
Des questionnaires ont été envoyés aux familles ayant un ou plusieurs enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme. Les parents de 142 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme ont indiqué que le diagnostic a eu un impact très négatif sur leur relation de co-parent. Un modèle de régression logistique multivariée a été exécuté pour analyser l'association de ces expériences avec divers facteurs démographiques, familiales et communautaires.

RESULTS:

Three factors were associated with negative co-parenting relationships: (1) family stress due to the child's diagnosis, (2) effects of the diagnosis on parents' relationship with their other children and (3) distance travelled to the nearest medical facility.
Trois facteurs ont été associés à des co-parentalité relations négatives:

1. le stress de la famille en raison de diagnostic de l'enfant, 
2. les effets du diagnostic sur la relation des parents avec leurs autres enfants et 
3. la distance parcourue jusqu'à l'établissement médical le plus proche.

CONCLUSIONS:

Findings highlight the need to further explore family dynamics, particularly the relationships between the co-parenting alliance, other family members and the extra-familial environment.
Les résultats soulignent la nécessité d'explorer davantage la dynamique de la famille, en particulier les relations entre l'alliance de co-parentalité, d'autres membres de la famille et de l'environnement extra-familial.

PMID: 26313272

Niveau caractéristique d'hypoactivation dans le lobe temporal de l'exclusion sociale dans la fratrie non affectée des enfants et des adolescents avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

 

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

 

Dev Cogn Neurosci. 2015 Apr 30;13:75-83. doi: 10.1016/j.dcn.2015.04.007. [Epub ahead of print]

Trait-level temporal lobe hypoactivation to social exclusion in unaffected siblings of children and adolescents with autism spectrum disorders

Bolling DZ¹, Pelphrey KA², Wyk BC².

Author information

• ¹Yale Child Study Center, 230 South Frontage Rd. New Haven, CT 06520 USA. Electronic address: danielle.bolling@yale.edu
• ²Yale Child Study Center, 230 South Frontage Rd. New Haven, CT 06520 USA.

Abstract

Social exclusion elicits powerful feelings of negative affect associated with rejection. Additionally, experiencing social exclusion reliably recruits neural circuitry associated with emotion processing. Recent work has demonstrated abnormal neural responses to social exclusion in children and adolescents with autism spectrum disorders (ASD). However, it remains unknown to what extent these abnormalities are due to atypical social experiences versus genetic predispositions to atypical neural processing. To address this question, the current study investigated brain responses to social exclusion compared to a baseline condition of fair play in unaffected siblings of youth with ASD using functional magnetic resonance imaging. We identified common deviations between unaffected siblings and ASD probands that might represent trait-level abnormalities in processing Social Exclusion vs. Fair Play, specifically in the right anterior temporoparietal junction extending into posterior superior temporal sulcus. Thus, hypoactivation to Social Exclusion vs. Fair Play in this region may represent a shared genetic vulnerability to developing autism. In addition, we present evidence supporting the idea that one's status as an unaffected sibling moderates the relationship between IQ and neural activation to Social Exclusion vs. Fair Play in anterior cingulate cortex. These results are discussed in the context of previous literature on neural endophenotypes of autism.

Résumé

L'exclusion sociale suscite des sentiments puissants d'affects négatifs associés à un rejet. En outre, l'expérience de l'exclusion sociale recrute sérieusement des circuits neuronaux associés à la transformation de l'émotion. Des travaux récents ont montré des réponses neuronales anormales à l'exclusion sociale chez les enfants et adolescents avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme (TSA). Cependant, on ne sait pas dans quelle mesure ces anomalies sont dues à des expériences sociales atypiques ou bien à des prédispositions génétiques au traitement neuronal atypique. Pour répondre à cette question, la présente étude a enquêté sur les réponses du cerveau à l'exclusion sociale par rapport à une condition de base de fair-play dans la fratrie sans autisme de jeunes présentant un TSA en utilisant l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle.

Nous avons identifié des écarts communs entre frères et sœurs qui ne sont pas dans le spectre et les probants  avec TSA qui pourraient représenter des niveaux caractéristiques dans le traitement contre l'exclusion sociale par rapport au Fair Play, spécifiquement dans la jonction temporo-pariétale antérieure droite s'étendant dans le sillon temporal postérieur supérieur. Ainsi, l'hypoactivation à l'exclusion sociale vs Fair Play dans cette région peut représenter une vulnérabilité génétique commune pour développer l'autisme. En outre, nous présentons des preuves soutenant l'idée que le statut en tant que frères et sœurs ne sont pas touchés modère la relation entre le QI et l'activation de neurones à l'exclusion sociale vs Fair Play dans le cortex cingulaire antérieur. Ces résultats sont discutés dans le contexte de la littérature précédente sur les endophénotypes neuronaux de l'autisme.

 

Copyright © 2015 The Authors. Published by Elsevier Ltd.. All rights reserved.

 

KEYWORDS:

Autism; Social exclusion; Trait; Unaffected siblings; fMRI

PMID: 26011751

Perceptions de la fratrie sur la vie avec une jeune personne avec le syndrome de Down ou un trouble du spectre autistique: Une revue globale

Traduction: G.M.

 

J Spec Pediatr Nurs. 2015 May 12. doi: 10.1111/jspn.12117.

Sibling perceptions of living with a young person with Down syndrome or autism spectrum disorder: An integrated review

Mandleco B¹, Webb AE².

Author information

• ¹College of Nursing, Brigham Young University, Provo, Utah, USA.
• ²Health Rejuvenation Institute, Spanish Fork, Utah, USA.

Abstract

PURPOSE:

This integrative review synthesized current information from 28 research articles meeting inclusion criteria that examined sibling experiences when living with a young person with Down syndrome or autism spectrum disorder.

Cette revue globale a fait la synthèse de l'information actuelle de 28 articles de recherches répondant aux critères d'inclusion qui ont examiné les expériences de fratries quand elles vivent avec une jeune personne avec le syndrome de Down ou un trouble du spectre de l'autisme.

CONCLUSIONS:

Five themes emerged related to sibling experiences: their knowledge of the condition, relationships with others, perceptions of the condition, emotional reactions to the situation, and behavioral/personality outcomes.

Cinq thèmes ont été soulevés quant aux expériences de la fratrie: leur connaissance du trouble, les relations avec les autres, les perceptions du trouble, des réactions émotionnelles à la situation, et les résultats comportementaux / de la personnalité.

PRACTICE IMPLICATIONS:

Nurses caring for families raising youth with Down syndrome or autism spectrum disorder can enhance sibling development by providing individual interventions reflecting siblings' perceptions of the experience.

Les infirmières qui interviennent dans les familles qui élèvent des jeunes avec le syndrome de Down ou un trouble du spectre de l'autisme peuvent favoriser le développement de la fratrie en fournissant des interventions individuelles prenant en compte les perceptions de l'expérience des frères et sœurs.

© 2015, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 25963838

L'hyper-connectivité par EEG chez les nourrissons à haut risque est associée à l'autisme ultérieurement

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

J Neurodev Disord. 2014;6(1):40. doi: 10.1186/1866-1955-6-40. Epub 2014 Nov 7.

EEG hyper-connectivity in high-risk infants is associated with later autism

Orekhova EV¹, Elsabbagh M², Jones EJ¹, Dawson G³, Charman T⁴, Johnson MH¹; BASIS Team.

Author information

• ¹Centre for Brain and Cognitive Development, School of Psychology, Birkbeck, University of London, Henry Welcome Building, London, WC1E 7HX UK.
• ²Department of Psychiatry, McGill University, Montreal, PQ H3A 1A1 Canada.
• ³Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, School of Medicine, Duke University, Durham, NC 27705 USA.
• ⁴Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, London, SE5 8AF UK.

Abstract

BACKGROUND:

It has been previously reported that structural and functional brain connectivity in individuals with autism spectrum disorders (ASD) is atypical and may vary with age. However, to date, no measures of functional connectivity measured within the first 2 years have specifically associated with a later ASD diagnosis.
Il a déjà été signalé que la connectivité cérébrale structurale et fonctionnelle chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) est atypique et peut varier avec l'âge. Cependant, à ce jour, aucune mesure de connectivité fonctionnelle mesurée dans les 2 premières années n'a été spécifiquement associée à un diagnostic ultérieur de TSA.

METHODS:

In the present study, we analyzed functional brain connectivity in 14-month-old infants at high and low familial risk for ASD using electroencephalography (EEG). EEG was recorded while infants attended to videos. Connectivity was assessed using debiased weighted phase lag index (dbWPLI). At 36 months, the high-risk infants were assessed for symptoms of ASD.

RESULTS:

As a group, high-risk infants who were later diagnosed with ASD demonstrated elevated phase-lagged alpha-range connectivity as compared to both low-risk infants and high-risk infants who did not go on to ASD. Hyper-connectivity was most prominent over frontal and central areas. The degree of hyper-connectivity at 14 months strongly correlated with the severity of restricted and repetitive behaviors in participants with ASD at 3 years. These effects were not attributable to differences in behavior during the EEG session or to differences in spectral power.
En tant que groupe, les nourrissons à haut risque qui ont ensuite été diagnostiqués avec TSA ont démontré un décalage de phase élevé dans la connectivité de gamme alpha par rapport à la fois aux nourrissons à faible risque et aux nourrissons à haut risque qui ne vont pas développer un TSA. L'hyper-connectivité a été plus marquée dans les régions frontales et centrales. Le degré d'hyper-connectivité à 14 mois est fortement corrélé à la gravité des comportements restreints et répétitifs chez les participants avec TSA à 3 ans. Ces effets n'étaient pas attribuables à des différences dans le comportement au cours de la session EEG ou aux différences dans la puissance spectrale.

CONCLUSIONS:

The results suggest that early hyper-connectivity in the alpha frequency range is an important feature of the ASD neurophysiological phenotype.
Les résultats suggèrent que l'hyper-connectivité précoce dans la gamme de fréquence alpha est une caractéristique importante du phénotype neurophysiologique TSA.

PMID: 25400705