Le rôle du phénotype élargi de l'autisme et des facteurs de stress environnementaux dans l'adaptation des frères et sœurs des enfants avec troubles du spectre de l'autisme à Taiwan et au Royaume-Uni

Aperçu: G.M.

L'influence du phénotype de l'autisme plus large (BAP) sur l'ajustement des frères et sœurs des enfants avec un diagnostic d'autisme a déjà été étudiée principalement dans les cultures occidentales.

Alors que les niveaux de BAP plus élevés étaient généralement associés à de plus grandes difficultés d'ajustement, des différences ont été trouvées entre les cultures et les personnes interrogées. Bien que des interactions significatives entre la prédisposition et le stress aient été trouvées, elles étaient dans la direction opposée à celles prédites par le modèle et différaient selon les contextes culturels.  

J Autism Dev Disord. 2017 May 13. doi: 10.1007/s10803-017-3134-0.

The Role of the Broader Autism Phenotype and Environmental Stressors in the Adjustment of Siblings of Children with Autism Spectrum Disorders in Taiwan and the United Kingdom

Tsai HJ¹, Cebula K², Fletcher-Watson S³.

Author information

1

Moray House School of Education, St John's Land, The University of Edinburgh, Holyrood Rd, Edinburgh, EH8 8AQ, UK. tukstaiwan@gmail.com.

2

Moray House School of Education, St John's Land, The University of Edinburgh, Holyrood Rd, Edinburgh, EH8 8AQ, UK.

3

The Patrick Wild Centre, Centre for Clinical Brain Sciences, The University of Edinburgh, Kennedy Tower, Edinburgh, EH10 5HF, UK.

Abstract

The influence of the broader autism phenotype (BAP) on the adjustment of siblings of children with autism has previously been researched mainly in Western cultures. The present research evaluated a diathesis-stress model of sibling adjustment using a questionnaire study including 80 and 75 mother-typically developing sibling dyads in Taiwan and the United Kingdom (UK). UK siblings reported elevated adjustment difficulties compared to the Taiwanese sample and to normative data. Whilst higher BAP levels were generally associated with greater adjustment difficulties, differences were found across cultures and respondents. Although significant diathesis-stress interactions were found, these were in the opposite direction from those predicted by the model, and differed across cultural settings. Implications for culturally-sensitive sibling support are considered.

PMID:28502037

DOI:10.1007/s10803-017-3134-0

L'écart des informateurs définit des sous-groupes séparés et cliniquement utiles dans le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

La divergence entre les informateurs (parents et enseignants) dans les notes de sévérité des symptômes essentiels se manifeste généralement lors de l'évaluation du trouble du spectre de l'autisme.

Le but de l'étude était d'examiner si le degré de divergence entre les cotes de symptômes de du trouble du point de vue du parent et de l'enseignant définit des sous-groupes distincts et cliniquement significatifs des jeunes avec un diagnostic de TSA.

Le degré de divergence entre les parents et les enseignants à propos de la gravité des symptômes de TSA semble fournir plus d'informations utiles sur le plan clinique que la dépendance à l'égard d'un domaine ou qu'un trouble spécifique des symptômes et offre ainsi une approche novatrice et rentable pour évaluer l'altération fonctionnelle.  

Cette conclusion contraste avec les approches de clustering de symptômes existantes dans TSA , qui traitent les profils internes de la sévérité des symptômes comme étant généralisables dans tous les paramètres. La variabilité intra-enfant dans l'expression des symptômes à travers les paramètres peut fournir des informations utiles pour caractériser le phénotype TSA.

J Child Psychol Psychiatry. 2017 Apr 27. doi: 10.1111/jcpp.12730.

Informant discrepancy defines discrete, clinically useful autism spectrum disorder subgroups

Lerner MD¹, De Los Reyes A², Drabick DAG³, Gerber AH¹, Gadow KD⁴.

Author information

1

Department of Psychology, Stony Brook University, Stony Brook, NY, USA.

2

Department of Psychology, University of Maryland, College Park, MD, USA.

3

Department of Psychology, Temple University, Philadelphia, PA, USA.

4

Department of Psychiatry, Stony Brook Medicine, Stony Brook, NY, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Discrepancy between informants (parents and teachers) in severity ratings of core symptoms commonly arise when assessing autism spectrum disorder (ASD). Whether such discrepancy yields unique information about the ASD phenotype and its clinical correlates has not been examined. We examined whether degree of discrepancy between parent and teacher ASD symptom ratings defines discrete, clinically meaningful subgroups of youth with ASD using an efficient, cost-effective procedure.

METHODS:

Children with ASD (N = 283; 82% boys; M_age  = 10.5 years) were drawn from a specialty ASD clinic. Parents and teachers provided ratings of the three core DSM-IV-TR domains of ASD symptoms (communication, social, and perseverative behavior) with the Child and Adolescent Symptom Inventory-4R (CASI-4R). External validators included child psychotropic medication status, frequency of ASD-relevant school-based services, and the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).

RESULTS:

Four distinct subgroups emerged that ranged from large between-informant discrepancy (informant-specific) to relative lack of discrepancy (i.e. informant agreement; cross-situational): Moderate Parent/Low Teacher or Low Parent/Moderate Teacher Severity (Discrepancy), and Moderate or High Symptom Severity (Agreement). Subgroups were highly distinct (mean probability of group assignment = 94%). Relative to Discrepancy subgroups, Agreement subgroups were more likely to receive psychotropic medication, school-based special education services, and an ADOS-2 diagnosis. These differential associations would not have been identified based solely on CASI-4R scores from one informant.

CONCLUSIONS:

The degree of parent-teacher discrepancy about ASD symptom severity appears to provide more clinically useful information than reliance on a specific symptom domain or informant, and thus yields an innovative, cost-effective approach to assessing functional impairment. This conclusion stands in contrast to existing symptom clustering approaches in ASD, which treat within-informant patterns of symptom severity as generalizable across settings. Within-child variability in symptom expression across settings may yield uniquely useful information for characterizing the ASD phenotype.

© 2017 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID: 28449247

DOI: 10.1111/jcpp.12730

Les réflexes primaires persistants affectent les actes moteurs: implications potentielles pour les troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Res Dev Disabil. 2016 Aug 29. pii: S0891-4222(16)30154-8. doi: 10.1016/j.ridd.2016.07.010.

Persistent primary reflexes affect motor acts: Potential implications for autism spectrum disorder

Chinello A¹, Di Gangi V², Valenza E³.

Author information

• ¹Physiotherapist at ULSS 16 - Unità Locale Socio Sanitaria, Padova, Italy.
• ²Department of Developmental Psychology and Socialization, University of Padua, Italy.
• ³Department of Developmental Psychology and Socialization, University of Padua, Italy. Electronic address: eloisa.valenza@unipd.it

Abstract

In typical motor development progress in use of goal-directed actions and communicative gestures depends on the inhibition of several primitive reflexes, especially those that involve the hand or mouth. This study explored the relationship between the persistence of primitive reflexes that involve the hand or mouth and the motor repertoire in a sample of 12- to 17-month-old infants. Moreover, since children with Autism Spectrum Disorders (ASD) often have difficulty in performing skilled movements and show poor gesture repertoire, and since ASD represents the upper extreme of a constellation of traits that may be continuously distributed in the general population, we investigated the relationship between the persistence of primitive reflexes in the same sample of infants and the subclinical autistic traits measured in their parents. Results revealed that the persistence of the primitive reflexes correlated with motor repertoire irrespective of infant's age, and it was greater among infants whose parents had more subclinical autistic traits. Our findings suggest that the persistence of primitive reflexes might alter the developmental trajectory of future motor ability and therefore their evaluation might be an early indicator of atypical development.
Dans le développement moteur typique, les progrès des actions dirigées vers un but et 
les gestes de communication dépendent de l'inhibition de plusieurs réflexes primitifs, en particulier ceux qui impliquent la main ou la bouche. Cette étude a exploré la relation entre la persistance de réflexes primitifs qui impliquent la main ou la bouche et le répertoire moteur dans un échantillon de nourrisson de 12 à 17 mois, un. En outre, étant donné que les enfants avec troubles du spectre de l'autisme (TSA) ont souvent des difficultés à effectuer des mouvements avec adresse et font preuve d'un faible répertoire gestuel , et étant donné que le TSA présente l'extrême supérieure d'une constellation de traits qui peuvent être distribués de façon continue dans la population générale, nous avons étudié la relation entre la persistance des réflexes primitifs dans le même échantillon de nourrissons et les traits autistiques subcliniques mesurés chez leurs parents. Les résultats ont révélé que la persistance des réflexes primitifs est en corrélation avec le répertoire moteur quel que soit l'âge du nourrisson, et il était plus élevé chez les nourrissons dont les parents avaient plus de traits autistiques subcliniques. Nos résultats suggèrent que la persistance de réflexes primitifs pourrait modifier la trajectoire de développement de la future capacité motrice et donc leur évaluation pourrait être un indicateur précoce de développement atypique.
Copyright © 2016 The Authors. Published by Elsevier Ltd.. All rights reserved.

PMID: 27595468

DOI: 10.1016/j.ridd.2016.07.010

*Atypicités sensoriels dans les dyades d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et leurs parents

Traduction: G.M.

Autism Res. 2016 Aug 16. doi: 10.1002/aur.1680.

Sensory atypicalities in dyads of children with autism spectrum disorder (ASD) and their parents

Glod M¹, Riby DM², Honey E³, Rodgers J¹.

Author information

• ¹Institute of Neuroscience, Newcastle University, Sir James Spence Institute, Newcastle upon Tyne, UK.
• ²Science Laboratories, Department of Psychology, Durham University, Durham, UK.
• ³School of Psychology, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.

Abstract

Sensory atypicalities are a common feature of autism spectrum disorder (ASD). To date, the relationship between sensory atypicalities in dyads of children with ASD and their parents has not been investigated. Exploring these relationships can contribute to an understanding of how phenotypic profiles may be inherited, and the extent to which familial factors might contribute towards children's sensory profiles and constitute an aspect of the broader autism phenotype (BAP). 
Les atypicités sensorielles sont une caractéristique commune des troubles du spectre de l'autisme (TSA). À ce jour, la relation entre les atypicités sensoriels dans les dyades d'enfants avec TSA et leurs parents n'a pas été étudiée. L'étude de ces relations peut contribuer à une meilleure compréhension de la façon dont les profils phénotypiques peut être héréditaires, et la mesure dans laquelle les facteurs familiaux pourraient contribuer aux profils sensoriels des enfants et constituent un aspect du phénotype élargi de l'autisme (BAP). 

Parents of 44 children with ASD and 30 typically developing (TD) children, aged between 3 and 14 years, participated. Information about children's sensory experiences was collected through parent report using the Sensory Profile questionnaire. Information about parental sensory experiences was collected via self-report using the Adolescent/Adult Sensory Profile. Parents of children with ASD had significantly higher scores than parents of TD children in relation to low registration, over responsivity, and taste/smell sensory processing. Similar levels of agreement were obtained within ASD and TD parent-child dyads on a number of sensory atypicalities; nevertheless significant correlations were found between parents and children in ASD families but not TD dyads for sensation avoiding and auditory, visual, and vestibular sensory processing. 
Les parents de 44 enfants avec TSA et 30 avec un développement typique (TD), âgés entre 3 et 14 ans, ont participé. Les informations sur les expériences sensorielles de l'enfant ont été recueillies avec le rapport des parents en utilisant le questionnaire de profil sensoriel. Les informations sur les expériences sensorielles parentales ont été recueillies par le biais d'auto-évaluation en utilisant le profil sensoriel des adolescents/adultes. Les parents d'enfants avec TSA ont obtenu des scores significativement plus élevés que les parents des enfants TD par rapport à une faible inscription, sur la réceptivité et le traitement sensoriel du goût/odorat. Des niveaux similaires de concordance ont été obtenus dans les dyades parent-enfant TSA et TD sur un certain nombre d'atypicités sensorielles; néanmoins des corrélations significatives ont été trouvées entre les parents et les enfants dans les familles TSA mais pas dans les dyades TD pour la sensation d'évitement et de traitement auditif, visuel, et sensoriel vestibulaire. 
The findings suggest that there are similarities in sensory processing profiles between parents and their children in both ASD and TD dyads. Familial sensory processing factors are likely to contribute towards the BAP. Further work is needed to explore genetic and environmental influences on the developmental pathways of the sensory atypicalities in ASD.  
Les résultats suggèrent qu'il existe des similitudes dans les profils de traitement sensoriel entre les parents et leurs enfants à la fois dans les dyades TSA et TD. Les facteurs de traitement sensoriel familiaux sont susceptibles de contribuer au BAP. Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour explorer les influences génétiques et environnementales sur les voies de développement des atypicités sensorielles dans le TSA.
Autism Res 2016. © 2016 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2016 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 27529166

DOI: 10.1002/aur.1680

Les résultats à l'âge scolaire de nourrissons à risque de trouble du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Autism Res. 2015 Oct 9. doi: 10.1002/aur.1572.

School-age outcomes of infants at risk for autism spectrum disorder

Miller M¹, Iosif AM², Young GS¹, Hill M¹, Phelps Hanzel E¹, Hutman T³, Johnson S^3,4, Ozonoff S¹.

Author information

• ¹MIND Institute, University of California, Davis.
• ²Department of Public Health Sciences, University of California, Davis.
• ³Department of Psychiatry, University of California, Los Angeles.
• ⁴Department of Psychology, University of California, Los Angeles.

Abstract

Studies of infants at risk for autism spectrum disorder (ASD) have proliferated, but few of these samples have been followed longer-term. We conducted a follow-up study, at age 5.5-9 years, of younger siblings of children with ASD (high-risk group, n = 79) or typical development (low-risk group, n = 60), originally recruited as infants. Children with ASD were excluded because of the focus on understanding the range of non-ASD outcomes among high-risk siblings. Using examiner ratings, parent ratings, and standardized assessments, we evaluated differences in clinical outcomes, psychopathology symptoms, autism symptoms, language skills, and nonverbal cognitive abilities. 
Les études de nourrissons à risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont proliféré, mais peu  de ces échantillons ont été suivis à plus long terme. Nous avons mené une étude de suivi, à l'âge de 5.5-9 ans, de jeunes frères et sœurs d'enfants avec un diagnostic de TSA (groupe à risque élevé, n = 79) ou avec un développement typique (groupe à faible risque, n = 60), à l'origine recrutés comme enfants . Les enfants avec TSA ont été exclus en raison de l'accent mis sur la compréhension de l'éventail des résultats non-TSA entre frères et sœurs à haut risque. En utilisant les cotations des examinateurs, les cotations des parents et des évaluations normalisées, nous avons évalué les différences dans les résultats cliniques, les symptômes de la psychopathologie, les symptômes de l'autisme, les compétences linguistiques et les capacités cognitives non verbales.
After adjusting for covariates, the high-risk group had increased odds of any clinically elevated/impaired score across measures relative to the low-risk group (43% vs. 12%, respectively). 
The high-risk group also had increased odds of examiner-rated Clinical Concerns (CC) outcomes (e.g., ADHD concerns, broader autism phenotype, speech-language difficulties, anxiety/mood problems, learning problems) relative to the low-risk group (38% vs. 13%, respectively). The high-risk group with CC outcomes had higher parent-reported psychopathology and autism symptoms, and lower directly-assessed language skills, than the Low-Risk Typically Developing (TD) and High-Risk TD groups, which did not differ. There were no differences in nonverbal cognitive skills. For some in the high-risk group, clinical concerns persisted from early childhood, whereas for others clinical concerns were first evident at school-age. Results suggest continued vulnerability in at least a subgroup of school-age children with a family history of ASD and suggest that this population may benefit from continued screening and monitoring into the school-age years. 
Après ajustement pour les variables, le groupe à haut risque avait augmenté les probabilités de l'ensemble des scores élevés/altérés par rapport aux mesures du groupe à faible risque (43% contre 12%, respectivement). Le groupe à haut risque a également augmenté les probabilités des résultats des répercussions cliniques (CC)  cotées par l'examinateur (par exemple, TDAH , phénotype élargi de l'autisme, difficultés en langage parlé, anxiété / troubles de l'humeur, des troubles de l'apprentissage) par rapport au groupe à faible risque ( 38% contre 13%, respectivement). Le groupe à haut risque avec des résultats de CC  avait plus de symptômes  de psychopathologie et d'autisme déclarés par les parents, et moins de compétences linguistiques directement-évaluées, que les groupes à faible risque se développant sans autisme (TD) et que les groupes de TD à haut risque, qui ne diffèrent pas. Il n'y avait pas de différences dans les habiletés cognitives non verbales. Pour certains dans le groupe à haut risque, les répercussions cliniques ont persisté depuis la petite enfance, alors que pour d'autres les préoccupations cliniques ont d'abord été évidentes à l'âge scolaire. Les résultats suggèrent une vulnérabilité continue dans au moins un sous-groupe d'enfants d'âge scolaire avec une histoire de familiale de TSA et suggèrent que cette population peut bénéficier de la poursuite de dépistage et le suivi durant les années d'âge scolaire.
Autism Res 2015. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 26451968

L'hypoconnectivité fonctionnelle de l'ensemble du cerveau comme endophénotype de l'autisme chez les adolescents

Traduction: G.M.

Neuroimage Clin. 2015 Aug 7;9:140-152.

Whole-brain functional hypoconnectivity as an endophenotype of autism in adolescents

Moseley RL¹, Ypma RJ², Holt RJ³, Floris D³, Chura LR³, Spencer MD³, Baron-Cohen S⁴, Suckling J⁵, Bullmore E⁶, Rubinov M⁷.

Author information

• ¹Department of Psychiatry, Brain Mapping Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK.
• ²Department of Psychiatry, Brain Mapping Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK ; University of Cambridge, Hughes Hall, Cambridge, UK.
• ³Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK.
• ⁴Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Cambridge Lifespan Asperger Syndrome Service (CLASS) Clinic, Cambridgeshire and Peterborough National Health Service Foundation Trust, Cambridge, UK.
• ⁵Department of Psychiatry, Brain Mapping Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Department of Experimental Psychology, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Cambridgeshire & Peterborough National Health Service Foundation Trust, Cambridge, UK.
• ⁶Department of Psychiatry, Brain Mapping Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Department of Experimental Psychology, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Cambridgeshire & Peterborough National Health Service Foundation Trust, Cambridge, UK ; ImmunoPsychiatry, Alternative Discovery & Development, GlaxoSmithKline, Stevenage, UK.
• ⁷Department of Psychiatry, Brain Mapping Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Churchill College, University of Cambridge, Cambridge, UK.

Abstract

Endophenotypes are heritable and quantifiable markers that may assist in the identification of the complex genetic underpinnings of psychiatric conditions. Here we examined global hypoconnectivity as an endophenotype of autism spectrum conditions (ASCs). We studied well-matched groups of adolescent males with autism, genetically-related siblings of individuals with autism, and typically-developing control participants. We parcellated the brain into 258 regions and used complex-network analysis to detect a robust hypoconnectivity endophenotype in our participant group. We observed that whole-brain functional connectivity was highest in controls, intermediate in siblings, and lowest in ASC, in task and rest conditions. We identified additional, local endophenotype effects in specific networks including the visual processing and default mode networks. Our analyses are the first to show that whole-brain functional hypoconnectivity is an endophenotype of autism in adolescence, and may thus underlie the heritable similarities seen in adolescents with ASC and their relatives.
Les endophénotypes (Note de traduction: En génétique, le phénoptype est l'ensemble des caractères observables d'un individu; l'endophenotype est un terme génétique épidémiologique qui est utilisé pour séparer les symptômes comportementaux en phénotypes plus stables avec un lien génétique clair) sont des marqueurs héréditaires et quantifiables qui peuvent aider à l'identification des fondements génétiques complexes de troubles psychiatriques. Ici nous avons examiné l'hypoconnectivité globale comme un endophénotype des troubles du spectre de l'autisme (CSA). Nous avons étudié des groupes bien appariés d'adolescents avec autisme, des frères et sœurs liés génétiquement à des personnes avec autisme, et des participants contrôle au développement typique. Nous avons parcellisé le cerveau en 258 régions et utilisé l'analyse de réseau complexe pour détecter une hypoconnectivité endophénotype solide dans notre groupe de participants. Nous avons observé que la connectivité fonctionnelle du cerveau entier était plus élevée dans le groupe témoin, intermédiaire dans la fratrie, et la plus basse dans le TSA, pendant la tâche et au repos. Nous avons identifié des effets supplémentaires, d'endophénotype locaux suppémentaires dans des réseaux spécifiques, y compris les réseaux de traitement visuel et de mode par défaut. Nos analyses sont les premières à montrer que l'hypoconnectivité fonctionnelle de l'ensemble du cerveau est un endophénotype de l'autisme à l'adolescence, et peuvent donc sous-tendre les similitudes héréditaires observées chez les adolescents avec TSA et leurs parents. 

PMID: 26413477

Preuve des déficits partagées dans l'identification des émotions des visages et des voix dans les troubles du spectre autistique et les troubles spécifiques du langage

Traduction: G.M.

Int J Lang Commun Disord. 2015 Jan 14. doi: 10.1111/1460-6984.12146.

Evidence for shared deficits in identifying emotions from faces and from voices in autism spectrum disorders and specific language impairment

Taylor LJ¹, Maybery MT, Grayndler L, Whitehouse AJ.

Author information

• ¹Neurocognitive Development Unit, School of Psychology, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia; Telethon Institute for Child Health Research, Centre for Child Health Research, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

While autism spectrum disorder (ASD) and specific language impairment (SLI) have traditionally been conceptualized as distinct disorders, recent findings indicate that the boundaries between these two conditions are not clear-cut. While considerable research has investigated overlap in the linguistic characteristics of ASD and SLI, relatively less research has explored possible overlap in the socio-cognitive domain, particularly in terms of the emotion recognition abilities of these two groups of children.
Alors que les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles spécifiques du langage (SLI) ont traditionnellement été conceptualisés comme deux troubles distincts, des découvertes récentes indiquent que les frontières entre ces deux conditions ne sont pas claires. Bien que des recherches considérables aient enquêté sur le chevauchement sur les caractéristiques linguistiques du TSA et des SLI, relativement moins de recherches  ont exploré le chevauchement possible dans le domaine socio-cognitif, en particulier en termes de capacités de reconnaissance de l'émotion chez ces deux groupes d'enfants.

AIMS:

To investigate facial and vocal emotion recognition in children with ASD, children with SLI and typically developing (TD) children. To do so, the ASD group was subdivided into those with 'normal' (ALN) and those with 'impaired' (ALI) language to explore the extent to which language ability influenced performance on the emotion recognition task.
Enquêter sur la reconnaissance des émotions faciales et vocales chez les enfants avec TSA, les enfants avec SLI et les enfants avec un développement typique (TD). Pour ce faire, le groupe TSA a été subdivisé entre ceux qui avaient un langage «normal» (ALN) et ceux avec qui avaient des troubles du langage (ALI) afin d'explorer la mesure dans laquelle la capacité de la langue influence la performance dans la tâche de reconnaissance des émotions.

METHODS & PROCEDURES:

Twenty-nine children with ASD (17 ALN and 12 ALI), 18 children with SLI and 66 TD children completed visual and auditory versions of an emotion recognition task. For the visual version of the task, the participants saw photographs of people expressing one of six emotions (happy, sad, scared, angry, surprised, disgusted) on the whole face. For the auditory modality, the participants heard a neutral sentence that conveyed one of the six emotional expressions in the tone of the voice. In both conditions, the children were required to indicate how the person they could see/hear was feeling by selecting a cartoon face that was presented on the computer screen.

OUTCOMES & RESULTS:

The results showed that all clinical groups were less accurate than the TD children when identifying emotions on the face and in the voice. While the ALN children were less accurate than the TD children only when identifying expressions that require inferring another's mental state (surprise, disgust) emotional expressions, the ALI and the SLI children were less accurate than the TD children when identifying the basic (happy, sad, scared, angry) as well as the inferred emotions.
Les résultats ont montré que tous les groupes cliniques étaient moins précis que les enfants TD lors de l'identification des émotions sur le visage et dans la voix. Alors que les enfants ALN étaient moins précis que les enfants TD uniquement lors de l'identification des expressions qui nécessitent d'inférer les expressions émotionnelles d'un état mental à autrui (surprise, dégoût), les enfants avec ALI et les enfants avec SLI étaient moins précis que les enfants TD dans l'identification des émotions de base (joie, tristesse, peur, colère) ainsi que des émotions présumées.

CONCLUSIONS & IMPLICATIONS:

The results indicate that children with ALI and children with SLI share emotion recognition deficits, which are likely to be driven by the poor language abilities of these two groups.
Les résultats indiquent que les enfants avec ALI et les enfants avec SLI partagent des déficits de reconnaissance des émotions, qui sont susceptibles de conduire vers des capacités linguistiques diminuées dans ces deux groupes.

© 2015 Royal College of Speech and Language Therapists.

PMID: 25588870

Modeling the Autism Spectrum Disorder Phenotype

Traduction: G.M.

Neuroinformatics. 2013 Oct 27. 

Modélisation du phénotype du trouble du spectre autistique 

McCray AT, Trevvett P, Frost HR.

Source

Center for Biomedical Informatics, Harvard Medical School, 10 Shattuck Street, Boston, MA, 02115, USA, alexa_mccray@hms.harvard.edu

Abstract

Le trouble du spectre de l'autisme ( TSA ) est fortement héréditaire , et bien qu'il y ait des recherches actives pour tenter de découvrir les facteurs génétiques sous-jacents au TSA , le diagnostic repose encore fortement sur des évaluations du comportement .

Récemment, plusieurs initiatives à grande échelle , y compris ceux de l'AutismConsortium , ont contribué à la collecte de nombreuses informations provenant de familles touchées par les TSA . 

Notre objectif était de développer une ontologie qui peut être utilisée: 

1. pour améliorer l'accès aux données recueillies par ceux qui étudient les troubles neurodéveloppementaux TSA et d'autres , et
2. pour évaluer et de comparer les caractéristiques des instruments qui sont utilisés dans l'évaluation des ASD . 

Nous avons analysé deux douzaines d' instruments utilisés pour évaluer le TSA , l'étude de la nature des questions posées et les éléments évalués , la méthode de délivrance et la portée globale du contenu . 

Ces données ainsi que l'abondante littérature sur les TSA ont contribué à notre développement itératif d'une ontologie du phénotype TSA. 

L'ontologie final comprend 283 concepts répartis dans trois classes de haut niveau, «traits personnels », « compétence sociale » et « Histoire médicale ». 

L'ontologie est entièrement intégrée à la base de données AutismConsortium , permettant aux chercheurs de poser des questions basé sur l'ontologie . 

L'ontologie permet également aux chercheurs d'évaluer le degré de chevauchement entre un ensemble d'instruments de candidats en fonction de plusieurs critères objectifs. 

L'ontologie du phénotype TSA est prometteuse pour une utilisation dans les milieux de la recherche où de nombreuses données phénotypiques ont été collectées , permettant une approche basée sur le concept pour identifier les caractéristiques comportementales importantes et pour les corréler avec les données génotypiques.

PMID:

  24163114

Progress toward treatments for synaptic defects in autism

Traduction : G.M.

Les progrès en direction de traitements pour les défauts synaptiques dans l'autisme

• Richard Delorme, Elodie Ey,Roberto Toro,Marion Leboyer,Christopher Gillberg& Thomas Bourgeron

Nature Medicine 19,685–694 (2013) doi:10.1038/nm.3193

 

Les troubles du spectre autistique (TSA) englobe un éventail de troubles qui se caractérisent par des déficits sociaux et de la communication et des comportements répétitifs. 

 

Pour la majorité des personnes touchées, la cause des TSA reste inconnue, mais dans au moins 20% des cas, une cause génétique peut être identifiée.

Il n'existe actuellement aucun remède pour les TSA, mais les résultats des modèles de souris indiquent que certaines formes de la maladie pourraient être atténuées, même au stade adulte. 

Les gènes impliqués dans les TSA semblent converger sur des voies communes qui altérent l'homéostasie synaptique.  

 

Nous vous proposons, compte tenu de l'hétérogénéité clinique des TSA, «des essais cliniques synaptiques» qui spécifiques devraient être conçus et lancés dans le but d'établir si le phénotype «inversion» pourraient également se produire chez les humains.

 

Quelques notions de génétique proposées par l'INRA

Evaluation of semantic-based information retrieval methods in the autism phenotype domain.

Traduction: G.M.

Évaluation des méthodes de récupération des informations  fondées sur la sémantique dans le domaine du phénotype de l'autisme.

Hassanpour S, o ' Connor MJ, Das AK.

Source
Centre pour la recherche biomédicale de l'informatique, Stanford, CA 94305 de Stanford.

Résumé
L'ontologie biomédicale est de plus en plus utilisée pour améliorer les méthodes d'extraction de l'information. Dans cet article, nous présentons une nouvelle approche  de recherche d'information qui exploite les connaissances spécifiés par l'ontologie du Web Semantique et des langues  OWL et SWRL. Nous évaluons notre approche à l'aide d'une ontologie de l'autisme qui a 156  règles  SWRL  définissant les 145 phénotypes de l'autisme.

Notre approche utilise un modèle de l'espace vectoriel pour corréler comment bien ces phénotypes se rapportent aux publications utilisées pour les définir.

Nous comparons une représentation de phénotype espace vectoriel à l'aide de hiérarchies de classes avec un qui s'étend de cette méthode pour intégrer sémantiques supplémentaires codées avec les règles de la SWRL

A partir d'un corpus de 75 articles extraits de PubMed , nous montrons que le rang moyen d'un document connexe à l'aide de la méthode de hiérarchie de classe est 4.6, tandis que le rang moyen en utilisant la méthode étendue basé sur des règles est de 3,3. 

Nos résultats indiquent qu'incorporer des définitions de règle dans les méthodes de récupération de renseignements peut améliorer la recherche de publications pertinentes.

Evidence for broader autism phenotype characteristics in parents from multiple-incidence autism families

Traduction: G.M.

Preuve de caractéristiques phénotypiques élargies de l'autisme chez les parents issus de familles avec plusieurs enfants autistes.
Bernier R, Gerdts J, J Munson, Dawson G, Estes A.

Source
Département de psychiatrie et sciences comportementales, Université de Washington, Seattle, Washington, Département de psychologie, Université de Washington, Seattle, Washington.

Résumé
Le phénotype (état d'un caractère observable) de l'autisme le plus large (BAP) a été évalué chez les parents qui ont deux enfants ou plus avec des troubles du spectre autistique (TSA) (autisme multiplex (MPX)), les parents qui n'ont pas plus d'un enfant ayant un TSA (autisme simplex), les parents qui ont un enfant avec un retard de développement, sans TSA, et les parents qui ont des enfants avec un développement typique.
Les cliniciens, ne connaissant pas le statut de membre pour le groupe parent, classent les caractéristiques phénotypiques des de l'échelle Broader Autism Phenotype Symptom (BPASS). Les différences entre les groupes dans les scores BPASS dans les quatre domaines évalués (la motivation sociale, les compétences de conversation, l'expressivité, et des intérêts restreints) ont été examinés en utilisant l'analyse de la variance multivariée ANOVA et analyse restrospective des comparaisons.
En outre, les notations des cassettes vidéo par des observateurs naïfs du statut de la famille ont été comparés avec les notes des observateurs qui étaient au courant de la situation familiale (non naïfs). Les résultats démontrent que le BPASS est un instrument résistant au biais de l'évaluateur.
Les parents de familles d'enfants autistes a montré significativement plus de caractéristiques phénotype d'autisme multiplex que les parents dans les autres groupes. Par ailleurs, les parents de familles d'enfants autistes simplex ne diffèrent pas des parents d'enfants ayant des retards de développement ou de développement typique.
Enfin, aucune différence entre les notes non naïves prises sur le vif et les notes naïves prises lors de visionnement n'a été observée.
Ces résultats suggèrent que les caractéristiques de la BAP, en particulier dans les domaines social et de la communication, les parents sont représentés dans l'autisme MPX à un degré plus élevé que l'autisme simplex et les parents de contrôle. En outre, les résultats appuient l'idée que les mécanismes de transmission génétique peuvent différer entre les familles avec plus d'un enfant souffrant d'autisme et leurs familles avec un seul enfant autiste.