Modeling the Autism Spectrum Disorder Phenotype

Traduction: G.M.

Neuroinformatics. 2013 Oct 27. 

Modélisation du phénotype du trouble du spectre autistique 

McCray AT, Trevvett P, Frost HR.

Source

Center for Biomedical Informatics, Harvard Medical School, 10 Shattuck Street, Boston, MA, 02115, USA, alexa_mccray@hms.harvard.edu

Abstract

Le trouble du spectre de l'autisme ( TSA ) est fortement héréditaire , et bien qu'il y ait des recherches actives pour tenter de découvrir les facteurs génétiques sous-jacents au TSA , le diagnostic repose encore fortement sur des évaluations du comportement .

Récemment, plusieurs initiatives à grande échelle , y compris ceux de l'AutismConsortium , ont contribué à la collecte de nombreuses informations provenant de familles touchées par les TSA . 

Notre objectif était de développer une ontologie qui peut être utilisée: 

1. pour améliorer l'accès aux données recueillies par ceux qui étudient les troubles neurodéveloppementaux TSA et d'autres , et
2. pour évaluer et de comparer les caractéristiques des instruments qui sont utilisés dans l'évaluation des ASD . 

Nous avons analysé deux douzaines d' instruments utilisés pour évaluer le TSA , l'étude de la nature des questions posées et les éléments évalués , la méthode de délivrance et la portée globale du contenu . 

Ces données ainsi que l'abondante littérature sur les TSA ont contribué à notre développement itératif d'une ontologie du phénotype TSA. 

L'ontologie final comprend 283 concepts répartis dans trois classes de haut niveau, «traits personnels », « compétence sociale » et « Histoire médicale ». 

L'ontologie est entièrement intégrée à la base de données AutismConsortium , permettant aux chercheurs de poser des questions basé sur l'ontologie . 

L'ontologie permet également aux chercheurs d'évaluer le degré de chevauchement entre un ensemble d'instruments de candidats en fonction de plusieurs critères objectifs. 

L'ontologie du phénotype TSA est prometteuse pour une utilisation dans les milieux de la recherche où de nombreuses données phénotypiques ont été collectées , permettant une approche basée sur le concept pour identifier les caractéristiques comportementales importantes et pour les corréler avec les données génotypiques.

PMID:

  24163114