Traduction partielle: G.M.
Front Hum Neurosci. 2013 Oct 11;7:658. doi: 10.3389/fnhum.2013.00658.
Étude d'association pangénomique de traits autistiques dans une étude de la population générale des jeunes adultes
Source
Centre for Genetic Origins of Health and Disease, University of Western Australia , Perth, WA , Australia.Abstract
Il
a été proposé que les traits autistiques dans la population générale se
situent sur un continuum , avec des troubles du spectre autistique
clinique (TSA ), représentant l'extrémité de cette distribution.
L'étude actuelle a entrepris une étude d'association pangénomique ( GWA ) exploratoire de 965 jeunes adultes australiens occidentaux pour identifier les variants des risques nouveaux liés à des traits autistiques .
No associations reached genome-wide significance; however, a review of nominally associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) indicated two positional candidate loci that have been previously implicated in autistic-like trait etiology. Scientific abstract: Research has proposed that autistic-like traits in the general population lie on a continuum, with clinical ASD representing the extreme end of this distribution. Inherent in this proposal is that biological mechanisms associated with clinical ASD may also underpin variation in autistic-like traits within the general population. A GWA study using 2,462,046 SNPs was undertaken for ASD in 965 individuals from the Western Australian Pregnancy Cohort (Raine) Study. No SNP associations reached genome-wide significance (p < 5.0 × 10(-8)). However, investigations into nominal observed SNP associations (p < 1.0 × 10(-5)) add support to two positional candidate genes previously implicated in ASD etiology, PRKCB1, and CBLN1. The rs198198 SNP (p = 9.587 × 10(-6)), is located within an intron of the protein kinase C, beta 1 (PRKCB1) gene on chromosome 16p11.
Le gène PRKCB1 a déjà été signalé dans les études de liaison et d'association pour les TSA, et l' expression de son ARNm a été désigné comme un régulateur significatif à la baisse dans le cas de TSA par rapport aux témoins.
Le rs16946931 SNP (p = 1,78 × 10 (-6)) est situé dans une région adjacente au Cerebellin 1 (CBLN1) gène du chromosome 16q12.1.
Le gène est impliqué dans la synaptogénèse CBLN1 et fait partie d'une famille de gènes précédemment impliqués dans les TSA.
Cette étude GWA est seulement la seconde à examiner les polymorphismes nucléotidiques simples associés à des traits autistiques dans la population générale, et fournit des preuves à l'appui du rôle des gènes PRKCB1 et CBLN1 dans le risque de TSA clinique.
L'étude actuelle a entrepris une étude d'association pangénomique ( GWA ) exploratoire de 965 jeunes adultes australiens occidentaux pour identifier les variants des risques nouveaux liés à des traits autistiques .
No associations reached genome-wide significance; however, a review of nominally associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) indicated two positional candidate loci that have been previously implicated in autistic-like trait etiology. Scientific abstract: Research has proposed that autistic-like traits in the general population lie on a continuum, with clinical ASD representing the extreme end of this distribution. Inherent in this proposal is that biological mechanisms associated with clinical ASD may also underpin variation in autistic-like traits within the general population. A GWA study using 2,462,046 SNPs was undertaken for ASD in 965 individuals from the Western Australian Pregnancy Cohort (Raine) Study. No SNP associations reached genome-wide significance (p < 5.0 × 10(-8)). However, investigations into nominal observed SNP associations (p < 1.0 × 10(-5)) add support to two positional candidate genes previously implicated in ASD etiology, PRKCB1, and CBLN1. The rs198198 SNP (p = 9.587 × 10(-6)), is located within an intron of the protein kinase C, beta 1 (PRKCB1) gene on chromosome 16p11.
Le gène PRKCB1 a déjà été signalé dans les études de liaison et d'association pour les TSA, et l' expression de son ARNm a été désigné comme un régulateur significatif à la baisse dans le cas de TSA par rapport aux témoins.
Le rs16946931 SNP (p = 1,78 × 10 (-6)) est situé dans une région adjacente au Cerebellin 1 (CBLN1) gène du chromosome 16q12.1.
Le gène est impliqué dans la synaptogénèse CBLN1 et fait partie d'une famille de gènes précédemment impliqués dans les TSA.
Cette étude GWA est seulement la seconde à examiner les polymorphismes nucléotidiques simples associés à des traits autistiques dans la population générale, et fournit des preuves à l'appui du rôle des gènes PRKCB1 et CBLN1 dans le risque de TSA clinique.
- PMID: 24133439
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