Autism research and services for young children: history, progress and challenges

Traduction expresse : G.M.

Recherches sur l'autisme et services pour les jeunes enfants : histoire, progrès et challenges

Thompson T.

J Appl Res Intellect Disabil. 2013 Mar;26(2):81-107. doi: 10.1111/jar.12021.

PMID:23404617  

Résumé

Pendant trois décennies après la première description clinique de Leo Kanner, les progrès de la recherche dans la compréhension et le traitement de l'autisme étaient minimes, mais depuis la fin des années 1960, la croissance des découvertes de l'autisme a été exponentielle, avec un nombre considérable de nouveaux résultats publiés au cours des deux dernières décennies, en particulier. 

Ces avancées ont été rendues possibles d'abord par la découverte et la diffusion de l'intervention comportementale intensive précoce (ICIP EIBI en français) pour les jeunes enfants atteints d'autisme qui a créé l'élan pour un diagnostic précoce exact.  

D'autres facteurs qui influent sur la croissance rapide de la recherche sur l'autisme étaient le premier test diagnostique accepté pour l'autisme, l'Autism Diagnostic Interview et l'Observation Schedule (ADOS et ADI). 

L'évolution de l'imagerie cérébrale et de la technologie génétique se sont combinées pour créer une meilleure compréhension de l'hétérogénéité de l'autisme, ses étiologies multiples, son apparition précoce et son l'évolution et les stratégies de traitement.  

Pour une proportion importante d'enfants atteints d'autisme, il semble que l' EIBI peut être capable de promouvoir la connectivité cérébrale dans les zones cérébrales spécifiques, ce qui est l'un des enjeux sous-jacents de l'autisme.

Les désaccords au sujet de l'approche d'intervention précoce le plus approprié entre les psychologues du développement et du comportement ont été improductifs et n’ont pas contribué à faire progresser le domaine. 

Les méthodes comportementales d'essais discrets et structurés et les méthodes naturalistes sont intégrés aux stratégies de développement avec des résultats prometteurs.  

Au cours de ces 30 dernières années, les jeunes atteints d'autisme sont passés du fait de ne recevoir pratiquement aucun traitement proactif, ce qui entraîne qu’ils croupissaient dans les institutions, à aujourd'hui, où la moitié des enfants recevant un traitement EIBI participent par la suite dans des classes ordinaires aux côtés de leurs pairs. 

L'avenir a complètement changé pour les jeunes atteints d'autisme. 

L'autisme est devenu une condition éminemment traitable.

Il est grand temps de mettre de côté les querelles philosophiques concernant les théories du développement de l'enfant et d'appliquer ce que nous savons pour le bénéfice des enfants atteints d'autisme et de leurs familles.

Increasing our understanding of human cognition through the study of Fragile X Syndrome

Traduction: G.M.

Accroître notre compréhension de la cognition humaine à travers l'étude du syndrome de l'X fragile

Dev Neurobiol. 2013 May 31. doi: 10.1002/dneu.22096.

Cook D, Nuro E, Murai KK.

Source

Centre for Research in Neuroscience, Department of Neurology and Neurosurgery, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal General Hospital, Montreal, Quebec, Canada.

Résumé

Le Syndrome de l'X fragile (SXF) est considéré comme la forme la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. 

Elle est causée par la réduction du niveau d'expression ou la fonction d'une protéine unique, la Fragile-X Mental Retardation Protein (FMRP), un régulateur de translation qui se lie à environ 4% des ARN messagers du cerveau. 

L'accumulation de preuves suggère que le SXF est un trouble complexe de la cognition, impliquant des interactions entre facteurs génétiques et environnementaux, conduisant à des difficultés dans l'acquisition des compétences clés de la vie, comprenant la motricité, le langage et les comportements sociaux appropriés.  

Comme de nombreux patients FXS également présent avec une ou plusieurs des caractéristiques des troubles du spectre autistique (TSA), les connaissances acquises à partir de l'étude de la base monogénique de SXF pourrait ouvrir la voie à une meilleure compréhension des caractéristiques des TSA multigéniques sous-jacents. 
Nous présentons ici un aperçu des SXF et du champ des FMRP dans le but de démontrer comment la perte d'une seule protéine impliquée dans le contrôle de la traduction affecte plusieurs étapes du développement du cerveau et entraîne des conséquences incapacitantes sur la cognition humaine. 
Nous nous concentrons aussi sur des études qui ont sauvé ou amélioré les symptômes du SXF chez la souris en utilisant des approches génétiques ou thérapeutiques pour réduire l'expression des protéines.  
Nous terminons avec une brève description de la manière dont les déficits en matière de contrôle de translation sont impliqués dans SXF et dans certains cas de TSA, avec de nombreuses études récentes démontrant que les TSA sont probablement causés par des augmentations ou des diminutions dans les niveaux de certaines protéines synaptiques essentielles.  

L'étude du SXF et sa cause génétique sous-jacente unique offre une occasion inestimable pour étudier comment un seul gène influe sur le développement du cerveau et du comportement

A focus on homocysteine in autism

Traduction: G.M.

Acta Biochim Pol. 2013 Jun 6.

L'accent mis sur l'homocystéine dans l'autisme

Kałużna-Czaplińska J, Zurawicz E, Michalska M, Rynkowski J.

Source

Institute of General and Ecological Chemistry, Department of Chemistry, Technical University of Lodz, Łódź, Poland.

Résumé

L'homocystéine est un acide aminé qui joue plusieurs rôles importants dans la physiologie humaine.  
Un large éventail de troubles, dont les troubles neuropsychiatriques et l'autisme, sont associés à une augmentation des niveaux d'homocystéine dans les liquides biologiques.  
Différentes vitamines B: B6 (pyridoxine), B12 (cobalamine) et B9 (acide folique) sont nécessaires en tant que co-facteurs par les enzymes impliquées dans le métabolisme de l'homocystéine.  
Par conséquent, la surveillance des niveaux d'homocystéine dans les fluides corporels des enfants autistes peut fournir des informations sur les maladies génétiques et physiologiques, le mode de vie non conforme (y compris les habitudes alimentaires), ainsi qu'une variété de conditions pathologiques.  

Cette revue présente des informations sur le métabolisme de l'homocystéine, la détermination de l'homocystéine dans les liquides biologiques, et montre des anomalies dans les niveaux d'homocystéine dans les fluides corporels des enfants autistes.

Intelligence and cognition in a child with high functioning autism

Traduction : G.M.

Indian J Psychol Med. 2012 Oct;34(4):385-7. doi: 10.4103/0253-7176.108228.

Intelligence et cognition chez un enfant avec autisme de haut niveau

Kishore TM.

Source

Centre for Health Psychology, University of Hyderabad, Hyderabad, Andhra Pradesh, India.

Résumé

L'intelligence est évaluée pour écarter un retard mental et de trouver les forces cognitives relatives à l'autisme. 

Il est particulièrement intéressant de connaître la nature de l'intelligence et de la connaissance dans l'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif (AHN) . Mais on sait très peu la façon dont les évaluations sont réalisées compte tenu des déficits en matière de communication, de socialisation dans l'autisme.

Cette étude transversale a pour but de décrire la nature de l'intelligene et de la cognition chez un enfant avec AHN et les implications pour l'évaluation dans le contexte indien. 

Les résultats indiquent qu'il n'y a aucune preuve d'intelligence supérieure dans le AHN, bien qu'un profil en dents de scie, pouvait être attendu à travers et dans des domaines cognitifs.
 

Joint attention responses of children with autism spectrum disorder to simple versus complex music

Traduction expresse : G.M.

J Music Ther. 2012 Winter;49(4):430-52.

Réponses de l'attention conjointe des enfants atteints de troubles du spectre autistique à de la musique simple versus complexe

Kalas A.

Source

University of Miami, United Cerebral Palsy of Miami, USA.

Contexte

Déficits de l'attention conjointe sont considérés comme l'une des premières manifestations et les caractéristiques les plus caractéristiques des déficits sociaux dans les troubles du spectre autistique (TSA).

OBJECTIF

Le but de cette étude était d'examiner l'effet de la musique simple ou complexe sur l'attention conjointe des enfants atteints de TSA.
 

Méthode

Trente enfants ayant reçu un diagnostic de TSA ont participé à cette étude. 

Quinze des participants ont été diagnostiqués avec TSA graves et 15 ont été diagnostiqués avec un TSA légèr/modéré . Chaque participant a pris part à six séances de 10 minutes de musique (3 simples et 3 complexe) sur une période de 3 semaines.  

Chaque état ​​a été conçu pour obtenir des réponses à l'attention conjointe.  

Résultats

Les résultats montrent une interaction statistiquement significative entre la modalité de la musique et le niveau de fonctionnement.  
Par conséquent, l'effet de la musique simple versus complexe était fonction du niveau de fonctionnement. Plus précisément, la simple musique était plus efficace pour obtenir des réponses à l'attention conjointe (RJA) pour les enfants atteints de TSA sévère, alors que le Musique complexe était plus efficace pour susciter de la RJA pour les enfants diagnostiqués avec un TSA léger/modéré.
 

CONCLUSIONS

Les résultats de la présente étude indiquent que pour les enfants dans la gamme sévère du fonctionnement, de la musique qui est simple, avec Les patterns claires et prévisibles, peuvent être plus efficaces pour obtenir des réponses à des offres d'attention conjointe. Au contraire, pour les enfants de la gamme légère / modérée de fonctionnement, une musique qui est plus complexe et variable qui pourrait être le plus efficace d'obtenir des réponses à des offres d'attention conjointe. Ces résultats démontrent que la manipulation soigneuse des éléments musicaux spécifiques peut aider à fournir les conditions optimales pour faciliter l'attention conjointe avec des enfants atteints de TSA.