Traduction: G.M.
Dev Neurobiol. 2013 May 31. doi: 10.1002/dneu.22096.
Source
Centre for Research in Neuroscience, Department of Neurology and Neurosurgery, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal General Hospital, Montreal, Quebec, Canada.Résumé
Le Syndrome de l'X fragile (SXF) est considéré comme la forme la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire.
Elle
est causée par la réduction du niveau d'expression ou la fonction d'une protéine
unique, la Fragile-X Mental Retardation
Protein (FMRP), un
régulateur de translation qui se lie à environ 4% des ARN messagers du
cerveau.
L'accumulation
de preuves suggère que le SXF est un trouble complexe de la cognition,
impliquant des interactions entre facteurs génétiques et
environnementaux, conduisant à des difficultés dans l'acquisition des
compétences clés de la vie, comprenant la motricité, le langage et les
comportements sociaux appropriés.
Comme
de nombreux patients FXS également présent avec une ou plusieurs des
caractéristiques des troubles du spectre autistique (TSA), les connaissances
acquises à partir de l'étude de la base monogénique de SXF pourrait
ouvrir la voie à une meilleure compréhension des caractéristiques des
TSA multigéniques sous-jacents.
Nous présentons ici un aperçu des SXF et du champ des FMRP dans le but de démontrer comment la perte d'une seule protéine impliquée dans le contrôle de la traduction affecte plusieurs étapes du développement du cerveau et entraîne des conséquences incapacitantes sur la cognition humaine.
Nous nous concentrons aussi sur des études qui ont sauvé ou amélioré les symptômes du SXF chez la souris en utilisant des approches génétiques ou thérapeutiques pour réduire l'expression des protéines.
Nous terminons avec une brève description de la manière dont les déficits en matière de contrôle de translation sont impliqués dans SXF et dans certains cas de TSA, avec de nombreuses études récentes démontrant que les TSA sont probablement causés par des augmentations ou des diminutions dans les niveaux de certaines protéines synaptiques essentielles.
L'étude du SXF et sa cause génétique sous-jacente unique offre une occasion inestimable pour étudier comment un seul gène influe sur le développement du cerveau et du comportement
Nous présentons ici un aperçu des SXF et du champ des FMRP dans le but de démontrer comment la perte d'une seule protéine impliquée dans le contrôle de la traduction affecte plusieurs étapes du développement du cerveau et entraîne des conséquences incapacitantes sur la cognition humaine.
Nous nous concentrons aussi sur des études qui ont sauvé ou amélioré les symptômes du SXF chez la souris en utilisant des approches génétiques ou thérapeutiques pour réduire l'expression des protéines.
Nous terminons avec une brève description de la manière dont les déficits en matière de contrôle de translation sont impliqués dans SXF et dans certains cas de TSA, avec de nombreuses études récentes démontrant que les TSA sont probablement causés par des augmentations ou des diminutions dans les niveaux de certaines protéines synaptiques essentielles.
L'étude du SXF et sa cause génétique sous-jacente unique offre une occasion inestimable pour étudier comment un seul gène influe sur le développement du cerveau et du comportement
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