Autisme Information Science

16 octobre 2013

The contribution of epigenetics to understanding genetic factors in autism

Traduction partielle : G.M.

2013 Oct 14.

La contribution de l'épigénétique à la compréhension des facteurs génétiques dans l'autisme

Hall L, Kelley E.

Source

Queen's University, Canada.

Abstract

Les troubles du spectre autistique sont un regroupement de troubles neurologiques du développement caractérisés par des déficits dans la communication sociale et la langage, ainsi que par des comportements répétitifs et stéréotypés .
Alors que l'environnement est censé jouer un rôle dans le développement des troubles du spectre de l'autisme , il y a maintenant des preuves solides d'un lien génétique à l'autisme. En dépit de ces éléments de preuve , des études portant sur une cause génétique unique potentielle pour l'autisme , quoique judicieuses, ont été très non concluantes.

A consideration of an epigenetic approach proves to be very promising in clarifying genetic factors involved in autism.
Le présent article vise à fournir un examen des principales conclusions relatives à l'épigénétique dans l'autisme afin qu'un public plus large de personnes qui n'ont pas une solide expérience en génétique puisse mieux comprendre ce contenu hautement spécifique et scientifique.
L'épigénétique désigne les changements qui modifient l'expression des gènes sans modifier la séquence d'ADN elle-même et considère le rôle de l'environnement dans cette modulation de l'expression génique .

This review provides a brief description of epigenetic processes, highlights evidence in the literature of epigenetic dysregulation in autism, and makes use of noteworthy findings to illustrate how a consideration of epigenetic factors can deepen our understanding of the development of autism.

Furthermore, this discussion will present a promising new way for moving forward in the investigation of genetic factors within autism.

Pmid: 24126868

Three-item Direct Observation Screen (TIDOS) for autism spectrum disorder

Traduction partielle: G.M.

2013 Oct 14.

Dépistage par observation directe en trois points (TIDOS) pour les troubles du spectre autistique

Oner P, Oner O, Munir K.

Source

1Dr Sami Ulus Children's Hospital, Child and Adolescent Psychiatry Department, Autism Center of Excellence, Ankara, Turkey.

Résumé

Nous avons comparé les cotations sur le test TIDOS pour les troubles du spectre autistique remplis par les résidents en pédiatrie avec le questionnaire parental de communication sociale comme un outil pour améliorer la performance du dépistage des troubles du spectre autistique.

We examined three groups of children (18-60 months) comparable in age (18-24 month, 24-36 month, 36-60 preschool subgroups) and gender distribution: n = 86 with Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4th ed., text rev.) autism spectrum disorders; n = 76 with developmental delay without autism spectrum disorders; and n = 97 with typical development. The Three-Item Direct Observation Screen test included the following (a) Joint Attention, (b) Eye Contact, and (c) Responsiveness to Name. The parent Social Communication Questionnaire ratings had a sensitivity of .73 and specificity of .70 for diagnosis of autism spectrum disorders. The Three-Item Direct Observation Screen test item Joint Attention had a sensitivity of .82 and specificity of .90, Eye Contact had a sensitivity of .89 and specificity of .91, and Responsiveness to Name had a sensitivity of .67 and specificity of .87. In the Three-Item Direct Observation Screen test, having at least one of the three items positive had a sensitivity of .95 and specificity of .85. Age, diagnosis of autism spectrum disorder, and developmental level were important factors affecting sensitivity and specificity.

Les résultats indiquent que l'augmentation du dépistage des troubles du spectre autistique par des éléments d'observation réalisées par des professionnels en pédiatrie formés peut être un outil très efficace pour améliorer les performances du dépistage.
Si elle est supportée par les études démographiques à venir, les résultats suggèrent que les praticiens en soins primaires pourront être formés pour utiliser cette procédure directe afin d'augmenter le dépistage des troubles du spectre autistique dans la communauté.

Pmid: 24126869

Social conformity and autism spectrum disorder: A child-friendly take on a classic study

Traduction partielle : G.M.

2013 Oct 14.

Conformité sociale et troubles envahissants du développement: un point de vue amical sur les enfants sur une étude classique

Yafai AF, Verrier D, Reidy L.

Source

Sheffield Hallam University, UK.

Résumé

Cela peut paraître surprenant, étant donné l'importance de la conformité comme une construction théorique en psychologie sociale et les implications profondes autisme a pour les fonctions sociales, peu de recherches ont été effectuées pour voir si l'autisme est associé à la propension à se conformer à la majorité sociale.

This study is a modern, child-friendly implementation of the classic Asch conformity studies. The performance of 15 children with autism was compared to that of 15 typically developing children on a line judgement task. Children were matched for age, gender and numeracy and literacy ability. In each trial, the child had to say which of three lines a comparison line matched in length.

Lors de quelques épreuves, des enfants ont été trompés sur ce que la plupart des personnes penserait ce qu'était la réponse.
Les enfants autistes étaient beaucoup moins susceptibles de se conformer à la condition trompeuse que les enfants avec un développement typique.
Ce résultat a été reproduit en utilisant une mesure continue de traits autistiques, le questionnaire du quotient autistique, qui a montré que les traits de l'autisme étaient corrélés négativement avec la probabilité de se conformer au groupe se développant sans autisme.
Cette étude démontre la résistance des enfants atteints d'autisme à la pression sociale.

Pmid : 24126871

Excess of rare novel loss-of-function variants in synaptic genes in schizophrenia and autism spectrum disorders

Traduction partielle : G.M.

2013 Oct 15.

Excès de nouveaux variants rares de perte de fonction dans les gènes synaptiques dans la schizophrénie et les troubles du spectre autistique

Kenny EM, Cormican P, Furlong S, Heron E, Kenny G, Fahey C, Kelleher E, Ennis S, Tropea D, Anney R, Corvin AP, Donohoe G, Gallagher L, Gill M, Morris DW.

Source

Neuropsychiatric Genetics Research Group, Department of Psychiatry, Institute of Molecular Medicine, Trinity College, Dublin, Ireland.

Abstract

La schizophrénie (SZ ) et les troubles du spectre autistique (TSA ) sont des troubles neurodéveloppementaux complexes qui peuvent partager une pathologie sous-jacente suggérée par des variantes génétiques de risque communs.

We sequenced the exonic regions of 215 genes in 147 ASD cases, 273 SZ cases and 287 controls, to identify rare risk mutations. Genes were primarily selected for their function in the synapse and were categorized as: (1) Neurexin and Neuroligin Interacting Proteins, (2) Post-synaptic Glutamate Receptor Complexes, (3) Neural Cell Adhesion Molecules, (4) DISC1 and Interactors and (5) Functional and Positional Candidates. Thirty-one novel loss-of-function (LoF) variants that are predicted to severely disrupt protein-coding sequence were detected among 2 861 rare variants. We found an excess of LoF variants in the combined cases compared with controls (P=0.02). This effect was stronger when analysis was limited to singleton LoF variants (P=0.0007) and the excess was present in both SZ (P=0.002) and ASD (P=0.001).

As an individual gene category, Neurexin and Neuroligin Interacting Proteins carried an excess of LoF variants in cases compared with controls (P=0.05). A de novo nonsense variant in GRIN2B was identified in an ASD case adding to the growing evidence that this is an important risk gene for the disorder.

Ces données appuient la formation et la maintenance des synapses en tant que mécanismes moléculaires clés pour la SZ et les TSA.

Pmid: 24126926

Doi: 10.1038/mp.2013.127

Using Self-Management to Improve the Reciprocal Social Conversation of Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction expresse: G.M.

2013 Oct 15

Utilisation de l'auto-gestion pour améliorer la conversation sociale réciproque des enfants avec des troubles du spectre autistique

Koegel LK, Park MN, Koegel RL.

Source

Koegel Autism Center, University of California, Santa Barbara, CA, USA.

Résumé

Les personnes avec des troubles du spectre autistique présentent souvent des difficultés avec la conversation sociale réciproque , en s'engageant dans des échanges verbaux limités , même lorsque les structures linguistiques sont intactes.

Cette étude a utilisé un concept de ligne de base multiple pour examiner l'efficacité d'une intervention en autogestion ciblant

la réactivité du sujet avec un interlocuteur,
l'élargissement du sujet de conversation, et
la question sur le sujet demandé

Les résultats ont démontré amélioré conversation sociale réciproque à travers les réponses élaborées et réponse à la question sur le sujet qui est généralisée et entretenue.

Des mesures de validité sociale par des observateurs naïfs ont indiqué que l'intervention a conduit à des améliorations significatives au cours de la conversation, y compris l'intérêt , le naturel , et charme en tant que partenaire de conversation.

Pmid: 24127164

Use of Transcranial Magnetic Stimulation in Autism Spectrum Disorders

Traduction partielle : G.M.

2013 Oct 15.

L'utilisation de la stimulation magnétique transcrânienne dans les troubles du spectre autistique

Oberman LM, Rotenberg A, Pascual-Leone A.

Source

Berenson-Allen Center for Noninvasive Brain Stimulation, and Division of Cognitive Neurology, Department of Neurology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, 330 Brookline Avenue, KS 158, Boston, MA, 02215, USA.

Abstract

The clinical, social and financial burden of autism spectrum disorder (ASD) is staggering.

Le fardeau clinique, social et financier des troubles du spectre autistique (TSA) est stupéfiant. Nous avons un besoin urgent de biomarqueurs valides et fiables de diagnostic et de traitements efficaces ciblant les symptômes souvent invalidants.

Transcranial magnetic stimulation (TMS) is beginning to be used by a number of centers worldwide and may represent a novel technique with both diagnostic and therapeutic potential. Here we critically review the current scientific evidence for the use of TMS in ASD.

Bien que les données préliminaires soient prometteuses, il n'y a tout simplement pas assez de preuves pour soutenir encore de façon concluante l'utilisation généralisée clinique des TMS dans les TSA, ni du point de vue diagnostic ni du point de vue thérapeutique.
Des essais cliniques soigneusement conçus et correctement contrôlés sont nécessaires pour évaluer le véritable potentiel de TMS dans les TSA.

Pmid : 24127165

Parent reflections of experiences of participating in a randomized controlled trial of a behavioral intervention for infants at risk of autism spectrum disorders

Traduction partielle: G.M.

2013 Oct 8.

Réflexions des parents sur les expériences de participation à un essai contrôlé randomisé d'une intervention comportementale pour les nourrissons à risque de troubles du spectre autistique

Freuler AC, Baranek GT, Tashjian C, Watson LR, Crais ER, Turner-Brown LM.

Source

University of North Carolina at Chapel Hill, USA.

Abstract

Background:Despite the mounting evidence of efficacy of early intervention for children with autism spectrum disorders, there is little research that considers the various perceptions and resources with which parents respond to the pressures and opportunities associated with participation in early intervention. Research is particularly lacking surrounding experiences of parents with infants who are at risk of autism spectrum disorders but do not (yet) have a diagnosed condition.

Objectives
This qualitative study aimed to explore the experiences of caregivers following their participation in a randomized controlled trial of Adapted Responsive Teaching, a parent-infant relationship-focused intervention for infants at risk of autism spectrum disorders in a community sample. Parents were randomized into either the treatment group, in which they participated in the Adapted Responsive Teaching intervention, or the community services group, in which they were provided with information regarding local early intervention services and were encouraged, but not required to, seek community services as part of their inclusion in the randomized controlled trial.

Methods
Semistructured interviews were conducted with families following the completion of the randomized controlled trial. Participants consisted of 13 mothers and 4 fathers. Five dyads were interviewed together for a total of 14 families. Child ages ranged from 39 to 46 months at the time of interview. Analysis was conducted on 14 interviews from 10 families who were randomized into the treatment group and 4 families randomized into the community services group. Analysis was informed by a thematic analysis approach, which involved a systematic process of coding and theme identification both across and within groups.

Result
Themes that emerged across groups included Working against all odds, Value of the personal relationship, Getting the ball rolling, and Getting dad on board. One broad theme represented the data within the groups: Win-win (Adapted Responsive Teaching group) and Navigating amidst ambiguity (community services group).

Conclusions

Cette étude met en lumière les expériences personnelles et les influences contextuelles qui affectent les familles qui participent à l'essai contrôlé randomisé à travers l'identification précoce du statut à «risque» de troubles du spectre autistique de leurs enfants.
Les enseignements tirés de ces entrevues peuvent servir à affiner et améliorer les modèles d'intervention et d'améliorer les services d'intervention précoce pour les familles.

Pmid: 24104508

15 octobre 2013

Video game access, parental rules, and problem behavior: A study of boys with autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

2013 Oct 8.

Accès au jeu vidéo , règles parentales, et problèmes de comportement: Une étude sur les garçons présentant un trouble du spectre autistique

Engelhardt CR, Mazurek MO.

Source

University of Missouri, USA.

Résumé

Les corrélats environnementaux des problèmes de comportement chez les personnes avec un trouble du spectre autistique restent relativement peu étudiés.

La présente étude a examiné la contribution l'accès dans la chambre ( c.-à- coucher ) d'une console de jeu vidéo comme un potentiel corrélat de troubles du comportement auprès d'un échantillon de 169 garçons avec des troubles du spectre autistique (allant de 8 à 18 ans) .
Les parents de ces enfants expliquent :

s'ils ont des règles spécifiques régissant l'utilisation du jeu vidéo de leur enfant,
si leur enfant avait accès dans la chambre à une variété de périphériques multimédia sur écran (télévision, ordinateur, console de jeu vidéo ) , et
les comportements oppositionnels de leur enfant.

Les modèles de régression multivariée ont montré que l'accès dans la chambre à une console de jeux vidéo prédit un comportement d'opposition tout en contrôlant les accès dans la chambre à d'autres périphériques multimédia ( ordinateur et télévision) ainsi que d'autres variables pertinentes ( par exemple le nombre moyen d'heures de jeux vidéo jouées par jour) .

En outre, l'association entre l'accès dans la chambre à une console de jeux vidéo et un comportement d'opposition a été particulièrement importante lorsque les parents n'ont signalé aucun règle pour l'utilisation du jeu vidéo de leur enfant.

Les résultats actuels indiquent que l'accès et es règles parentales concernant les jeux vidéo justifient de futures recherches expérimentales et longitudinales qui ont trait aux troubles du comportement chez les garçons avec un trouble du spectre autistique.

Pmid: 24104510

See what I see, do as I do: Promoting joint attention and imitation in preschoolers with autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

2013 Oct 8.

Vois ce que je vois, fais ce que je fais : Promouvoir l'attention conjointe et l'imitation chez les pré-scolaires avec un trouble du spectre autistique

Warreyn P, Roeyers H.

Source

Ghent University, Belgium.

Résumé

Puisque l'imitation et l'attention conjointe sont deux capacités importantes pour les jeunes enfants et puisque les enfants avec des troubles du spectre autistique montrent une série de problèmes dans ces domaines , l'imitation et l'attention conjointe sont des cibles importantes pour l'intervention.

Dans cette étude , nous avons examiné la possibilité de promouvoir l'imitation et l'attention conjointe au moyen d'un programme de formation spécialement conçu pour un traitement non résidentiel et de faible intensité.

Deux groupes appariés de 18 enfants chacun ont participé à l'étude.

Le groupe expérimental , recevant un programme de formation, s'est significativement plus amélioré sur l'attention conjointe que le groupe recevant uniquement le traitement habituel.
Seul le groupe expérimental a obtenu un score d'imitation significativement plus élevé lors des post-test comparé aux post-test.

Cette étude montre qu'il est possible de promouvoir l'attention conjointe avec un programme de traitement de faible intensité . Les résultats concernant l'imitation sont plus modestes.
De futures réplications devraient comporter des mesures sur la stabilité et la généralisation.

Pmid : 24104513

Augmentative and alternative communication supports for adults with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

2013 Oct 8.

Supports de la communication améliorée et alternative pour les adultes avec autisme

Trembath D, Iacono T, Lyon K, West D, Johnson H.

Source

1La Trobe University, Australia.

Résumé

De nombreux adultes avec des troubles du spectre autistique ont des besoins complexes de communication et peuvent bénéficier de l'utilisation de communication alternative et améliorée. Cependant, il y a un manque de recherches examinant les besoins de communication spécifiques de ces adultes , et encore moins les résultats des interventions visant à y remédier.

Le but de cette étude était d'explorer les points de vue et les expériences des travailleurs et membres de la famille soutiens concernant les résultats de la fourniture d'aides de communication de faible technologie pour les adultes avec des troubles du spectre autistique .

Les participants étaient six travailleurs de soutien et de deux membres de la famille de six hommes et femmes avec des troubles du spectre autistique , qui avaient reçu des aides à la communication de faible technologie.

En utilisant des entrevues semi- structurées approfondies, et après analyse thématique , les résultats ont révélé un fort soutien, et les avantages potentiels de la communication améliorée et alternative pour les adultes avec des troubles du spectre autistique et leurs partenaires de communication.

Les résultats ont également révélé des incohérences dans les mesures prises pour soutenir l'utilisation des systèmes de communication améliorée et alternative prescrits, soulignant la nécessité clinique de surmonter les obstacles communs à la fourniture de supports de communication améliorée et alternative .
Ces obstacles incluent les pratiques organisationnelles et les limites de la connaissance et les compétences des intervenants clés, ainsi que les attitudes problématiques.

Parenting stress and autism: The role of age, autism severity, quality of life and problem behaviour of children and adolescents with autism

Traduction: G.M.

2013 Oct 8.

Stress parental et l'autisme: Le rôle de l'âge, la sévérité de l'autisme, la qualité de la vie et les problèmes de comportement des enfants et adolescents atteints d'autisme

McStay RL, Dissanayake C, Scheeren A, Koot HM, Begeer S.

Source

1La Trobe University, Australia.

Résumé

Bien que le stress est une expérience commune pour les parents qui s'occupent d'un enfant ayant une déficience intellectuelle , les mesures actuelles ne parviennent pas à distinguer entre le stress général chez les parents et les exigences de la parentalité et les perceptions des compétences parentales (stress parental).

Cette étude a examiné les différences de « stress parental » rapportés par les parents d' enfants autistes et enfants au développement sans autisme.
Cette étude a examiné le rôle des caractéristiques de l'enfant ( âge, la sévérité de l'autisme , la qualité de la vie et les problèmes de comportement de l'enfant ) sur le stress parental chez 150 parents d'enfants et d'adolescents avec autisme.

Les résultats ont révélé que l'hyperactivité de l'enfant était le seul facteur significativement liée au stress parental chez les parents d' enfants avec autisme, largement devant les mesures de sévérité de l'autisme et de la qualité de vie des enfants.

Cette recherche indique l'influence significative des comportements problématiques sur les demandes parentales et les perceptions des compétences parentales chez les parents d'enfants avec autisme, par rapport aux autres caractéristiques de l'enfant sous contrôle parental.

Les implications de l'étude pour des recherches futures sont discutées.

14 octobre 2013

Pilot clinical application of an adaptive robotic system for young children with autism

Traduction: G.M.

2013 Oct 8.

Application clinique pilote d'un système robotique adaptative pour les jeunes enfants avec autisme

Bekele E, Crittendon JA, Swanson A, Sarkar N, Warren ZE.

Source

Vanderbilt University, USA.

Résumé

Il a été avancé que les applications cliniques de la technologie de pointe peuvent être prometteuses pour traiter des déficiences associées à des troubles du spectre autistique.

Cette étude pilote de faisabilité a évalué l'application d'un système adaptatif novateur médié par des robots, susceptible à la fois d'administrer et de s'ajuster automatiquement aux invite d'attention conjointe d'un petit groupe d'enfants d'âge préscolaire avec des troubles du spectre autistique (n = 6) et avec un groupe témoin (n = 6).

Les enfants des deux groupes ont passé plus de temps à regarder le robot humanoïde et ont réussi à atteindre un haut niveau de précision dans les essais.
Cependant, à travers les groupes, les enfants requièrent des niveaux plus élevés d'invites pour orienter avec succès les tentatives administrés par les robots.

Les résultats mettent en évidence à la fois les avantages potentiels de systèmes robotiques adaptatifs en boucle fermée ainsi que les limites actuelles de plates-formes humanoïdes robotiques existantes.

The association between parental interaction style and children's joint engagement in families with toddlers with autism

Traduction: G.M.

2013 Oct 8.

L'association entre le style d'interaction parentale et la participation conjointe des enfants dans les familles avec des enfants en bas âge avec autisme

Patterson SY, Elder L, Gulsrud A, Kasari C.

Source

1University of California, Los Angeles, USA.

Objectif

Cette étude examine la relation entre le style d'interaction parentale ( directive vs réactive ) et engagement conjoint initié par l'enfant dans les interactions parent-enfant avec les tout-petits avec des troubles du spectre autistique.

Méthode

Des interactions filmées de 85 dyades enfant-personnel soignant ont été codées pour l'engagement des enfants et des parents à la fois la réactivité et directivité.

Résultats

Au total, les enfants ont passé moins d'un tiers des interactions engagées conjointement. Après avoir contrôlé les caractéristiques des enfants, le style parental a été associée à l'initiateur (enfant ou parent) de l'engagement commun. Plus précisément, la réactivité prédit le temps total de l'engagement commun initié par l'enfant , tandis que la directivité prédit le temps total de l'engagement commun initié par les parents . Les comportements sociaux des enfants ont été associés à l'enfant à l'engagement conjoint initié par l'enfant.

Discussion

Les initiations sociales sont une cible clé pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique.

Les résultats démontrent que les initiations des enfants et des taux global de comportements sociaux sont associés à la réceptivité des parents.
La réceptivité peut être un facteur déterminant pour faciliter les initiations des enfants.

Explicit versus implicit social cognition testing in autism spectrum disorder

Traduction:G.M.

2013 Oct 8.

Cognition sociale explicite par rapport à implicite testée dans les troubles du spectre autistique

Callenmark B, Kjellin L, Rönnqvist L, Bölte S.

Source

1Stockholm County Council, Sweden.

Résumé

Bien que le trouble du spectre de l' autisme est défini par des déficits dans la communication sociale réciproques , plusieurs études n'ont trouvé aucune preuve d'altération dans les tests de performance de la cognition social.

Cette étude a examiné les variants explicites ( c.-à- incitation ) et implicites ( ie spontanée ) des tests de cognition sociale dans les troubles du spectre autistique .
Un échantillon de 19 adolescents atteints de troubles du spectre autistique et 19 contrôles appariés avec soin se développant sans autisme ont complété le test Dewey Story.
Des mesures «explicites» (format de réponse à choix multiples ) et «implicites» (entretien libre) de la cognition sociale ont été obtenues.

Les participants avec un trouble du spectre autistique ne diffèrent pas des participants du groupe contrôle concernant les performances explicites de la cognition sociale. Cependant, le groupe des participants avec un trouble du spectre autistique effectuent plus mal que le groupe contrôle les performances implicites de la cognition sociale en termes de prise de vue spontanée et de conscience sociale .

Les résultats suggèrent que les altérations de la cognition sociale dans les troubles du spectre autistique sont principalement implicites dans leur nature et que l'absence apparente de difficultés de la cognition sociale sur certains tests en utilisant des formats de tests plutôt explicites ne signifie pas nécessairement la typicité de la cognition sociale dans les troubles du spectre autistique .