Groupe de niveaux de différenciation 5 (CD5) dans le plasma des enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA)

Aperçu: G.M.

Les taux de CD5 ont été déterminés dans le plasma de trente et un  participant utilisant un dosage classés comme léger-modérés et sévères selon leurs scores au CARS et comparé à trente-trois participants du groupe contrôle appariés selon l'âge et le sexe. 

Les données préliminaires indiquent que les enfants avec un diagnostic de TSA et un score CARS élevé (n = 12) ont montré significativement (p = 0,02) un taux plasmatique plus élevé de CD5  que ceux les enfants du groupe contrôle et que les enfants avec un diagnostic de TSA et un score CARS faible. Cependant, il n'y avait pas de différence significative entre les niveaux de CD5 chez les ces enfants et les enfants témoins. 

Le diagnostic des enfants autistes est fondé sur la base du score CARS > 30.  

J Coll Physicians Surg Pak. 2017 Mar;27(3):149-152. doi: 2575.

Cluster of Differentiation 5 (CD5) Levels in the Plasma of Children with Autism Spectrum Disorder (ASD)

Halepoto DM¹, Alhowikan AM², Ayadhi LA¹.

Author information

1

Autism Research and Treatment Center, Al-Amodi Autism Research Chair, King Saud University, Riyadh-11461, Saudi Arabia.

2

Autism Research and Treatment Center, Al-Amodi Autism Department of Physiology, Faculty of Medicine, King Saud University, Riyadh-11461, Saudi Arabia.

Abstract

OBJECTIVE:

To investigate the cluster of differentiation 5 (CD5) plasma levels and their association with childhood autism rating scale (CARS) in subjects with autism spectrum disorder (ASD) compared to age and gender matched healthy controls, and to explore the link between CD5, severity, and autoimmunity in autism.

STUDY DESIGN:

Case-control study.

PLACE AND DURATION OF STUDY:

Autism Research and Treatment Center, Al-Amodi Autism Research Chair, Department of Physiology, Faculty of Medicine, King Khalid University Hospital, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia, from October 2014 to May 2015.

METHODOLOGY:

CD5 levels were determined in the plasma of thirty-one (31) patients using enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), categorized as mild-moderate and severe as indicated by their Childhood Autism Rating Scale (CARS) score and compared to thirty-three (33) age and gender-matched control samples.

RESULTS:

The preliminary data indicated that children with severe autism (n=12), exhibited significantly (p=0.02) higher plasma level of CD5 [0.55 (0.14-12) pg/ml {median (interquartile range=IQR)}] than those of normal controls [n=33, 0.29 (0.08-0.79) pg/ml {median (IQR)}] and children with mild to moderate autism [n=19, 0.26 (0.13-1.42) pg/ml, {median (IQR)}, p=0.08]. However, there was no significant difference between the CD5 levels of children with mild to moderate autism and normal controls (p = 0.62). Diagnoses of autistic children based on the CARS score >30. Disease severity and the CARS score, which represent stereotyped patterns of behavior in children with autism, were positively correlated (r = 0.43, p = 0.02).

CONCLUSION:

The high CD5 plasma levels in patients with severe ASD, probably indicated that CD5 might be implicated in the physiology of autism. However, this finding should be treated with caution until further investigations are performed with larger populations to determine whether the increase in plasma CD5 levels is a mere consequence of autism or it plays a pathogenic role in the disease.

PMID: 28406773

DOI: 2575

Décrire l'hétérogénéité des besoins non satisfaits chez les adultes ayant un handicap de développement: un examen de l'Enquête canadienne 2012 sur les personnes handicapées.

Aperçu: G.M.

L'objectif de l'étude est de décrire l'emploi, l'éducation et les besoins quotidiens des adultes avec un trouble du développement (DD pour Developmental Disability), avec une analyse des personnes ayant soit un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) soit une paralysie cérébrale (CP) au Canada, afin d'éclairer un développement efficace et équitable des politiques.

La participation à la population active est la plus faible pour les personnes atteintes de DD comparativement à tout autre handicap.  

Les personnes avec CP et TSA signalent un niveau élevé de besoins non satisfaits qui diffèrent en termes de soutien éducatif, professionnel et de vie quotidienne.

L'amélioration de la participation à la population active pour être inclusive et accessible nécessite une politique qui tienne compte de la gamme des besoins non satisfaits pour les personnes avec DD. 

Res Dev Disabil. 2017 Apr 13;65:1-11. doi: 10.1016/j.ridd.2017.04.003.

Describing heterogeneity of unmet needs among adults with a developmental disability: An examination of the 2012 Canadian Survey on Disability

Zwicker J¹, Zaresani A², Emery JCH³.

Author information

1

University of Calgary, School of Public Policy, Canada; University of Calgary, Faculty of Kinesiology, Canada. Electronic address: zwicker1@ucalgary.ca

2

University of Calgary Department of Economics, Canada.

3

University of Calgary, School of Public Policy, Canada.

Abstract

BACKGROUND:

As a signatory to the UN Convention on the Rights of Persons with Disabilities, Canada has committed to protect the rights and dignity of persons with developmental disabilities (DD), which means that labour markets, education, and training opportunities should be inclusive and accessible.

PURPOSE:

Describe the unmet employment, education and daily needs of adults with DD, with a sub analysis of persons with autism spectrum disorder (ASD) and cerebral palsy (CP) in Canada, to inform efficient and equitable policy development.

METHODS AND PROCEDURES:

Secondary analysis of 2012 Canadian Survey on Disability was used to study a sample including working age (15-64 years old) individuals with self-reported DD, CP and ASD. Persons with DD reported on their met and unmet needs in term of activities of daily living, education and employment.

OUTCOMES AND RESULTS:

Labour force participation is the lowest for those with DD compared to any other disability. Individuals with CP and ASD report a high level of unmet needs that differ in terms of educational, vocational and daily living supports.

CONCLUSIONS AND IMPLICATIONS:

Improving labour force participation to be inclusive and accessible requires policy that considers the range of unmet needs that exist for persons with DD.

Copyright © 2017 The Authors. Published by Elsevier Ltd.. All rights reserved.

PMID: 28412577

DOI: 10.1016/j.ridd.2017.04.003

Altération de l'intégrité de la matière blanche chez les adultes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et un QI > 100: une étude d'imagerie par tenseur de diffusion

Aperçu: G.M.

Des altérations de la matière blanche (WM) ont été rapportées chez les enfants et les adultes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA). En particulier, la connectivité déficiente des structures limbiques peut être liée aux déficits sociaux. Les résultats hétérogènes pourraient être expliqués en fonction des différences dans les caractéristiques et la méthodologie de l'échantillon. Dans ce contexte, les formes non syndromiques peuvent différer considérablement de structure WM par rapport aux formes secondaires du TSA.

l'intégrité de WM a été évaluée grâce aux marqueurs d'imagerie : l'anisotropie fractionnée (FA) et la diffusivité moyenne (MD).

L'étude a mis en évidence une réduction significative de la FA dans le groupe TSA dans le genou et le corps du corps calleux (CC). Une augmentation du MD a été détectée dans le cortex cingulaire antérieur sugénual (sACC). Les modifications apportées au sACC pourraient être associées à des déficits de «théorie de l'esprit».

 

Acta Psychiatr Scand. 2017 Apr 13. doi: 10.1111/acps.12731.

Altered white matter integrity in adults with autism spectrum disorder and an IQ >100: a diffusion tensor imaging study

Nickel K¹, Tebartz van Elst L¹, Perlov E^1,2, Endres D¹, Müller GT¹, Riedel A¹, Fangmeier T¹, Maier S¹.

Author information

1

Section for Experimental Neuropsychiatry, Department for Psychiatry & Psychotherapy, Medical Center - University of Freiburg, Freiburg, Germany.

2

Luzerner Psychiatrie, Hospital St. Urban, St. Urban, Switzerland.

Abstract

OBJECTIVE:

White matter (WM) alterations have been reported in children and adults with autism spectrum disorder (ASD). In particular, impaired connectivity of limbic structures may be related to social deficits. Heterogeneous findings could be explained in terms of differences in sample characteristics and methodology. In this context, non-syndromic forms might differ substantially in WM structure from secondary ASD forms.

METHOD:

In an attempt to recruit a homogeneous study sample, we included adults with high-functioning ASD and an IQ > 100 to decrease the influence of syndromic forms being often associated with cognitive deficits. Diffusion tensor imaging (DTI) was performed in 30 participants with ASD and 30 pairwise-matched controls. Fractional anisotropy (FA) and mean diffusivity (MD) as surrogate imaging markers for WM integrity were calculated.

RESULTS:

We found a significant FA decrease in the ASD group in the genu and body of the corpus callosum (CC). Increased MD was detected in the subgenual anterior cingulate cortex (sACC).

CONCLUSION:

The finding of decreased WM integrity in the genu of the CC is in line with earlier studies reporting a decreased number of interhemispheric fibers in the frontal lobe of ASD. Alterations in the sACC might be associated with 'Theory of mind' deficits.

© 2017 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd.

PMID: 28407202

DOI: 10.1111/acps.12731

Translocation déséquilibrée de novo (duplication 4p / suppression 8p) chez un patient avec autisme, TOC et syndrome de croissance excessive

Aperçu: G.M.

Des anomalies chromosomiques, telles que des translocations non équilibrées et des variations du nombre de copies (CNV), se retrouvent dans les troubles du spectre de l'autisme.

Les translocations impliquant les chromosomes 4 et 8 sont peut-être la deuxième translocation la plus fréquente chez l'homme et ne sont souvent pas détectées dans la cytogénétique de routine.

La région 8p23.3 contient le gène candidat DLGAP2, qui peut contribuer à l'autisme lorsqu'il est perturbé. Il y a eu un rapport indépendant d'un patient avec autisme, un trouble obsessionnel compulsif (TOC), un trouble de l'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) et un syndrome de surcroissance, dont la translocation non équilibrée de novo (8) t (4; 8) p ( 16.1 → ter; 23.1 → ter) a été initialement manquée par la cytogénétique de routine, mais détectée avec un microprogramme SNP, permettant une résolution plus élevée des points d'arrêt de la translocation. 

Am J Med Genet A. 2017 Apr 13. doi: 10.1002/ajmg.a.38171.

De novo unbalanced translocation (4p duplication/8p deletion) in a patient with autism, OCD, and overgrowth syndrome

Sagar A^1,2, Pinto D^3,4, Najjar F², Guter SJ², Macmillan C⁵, Cook EH².

Author information

1

Division of Psychiatry and Behavioral Sciences, Children's National Medical Center, Washington, District of Columbia.

2

Institute for Juvenile Research, Department of Psychiatry, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois.

3

The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

4

Departments of Psychiatry, and Genetics and Genomic Sciences, Seaver Autism Center, The Mindich Child Health & Development Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York.

5

Department of Pediatrics, University of Chicago, Chicago, Illinois.

Abstract

Chromosomal abnormalities, such as unbalanced translocations and copy number variants (CNVs), are found in autism spectrum disorders (ASDs) [Sanders et al. () Neuron 70: 863-885]. Many chromosomal abnormalities, including sub microscopic genomic deletions and duplications, are missed by G-banded karyotyping or Fragile X screening alone and are picked up by chromosomal microarrays [Shen et al. () Pediatrics 125: e727-735]. Translocations involving chromosomes 4 and 8 are possibly the second most frequent translocation in humans and are often undetected in routine cytogenetics [Giglio et al. () Circulation 102: 432-437]. Deletions of 4p16 have been associated with Wolf-Hirschhorn syndrome while 4p16 duplications have been associated with an overgrowth syndrome and mild to moderate mental retardation [Partington et al. () Journal of Medical Genetics 34: 719-728]. The 8p23.3 region contains the autism candidate gene DLGAP2, which can contribute to autism when disrupted [Marshall et al. () The American Journal of Human Genetics 82: 477-488] . There has been a case report of a family with autism spectrum disorder (ASD), prominent obsessional behavior, and overgrowth in patients with der (8) t (4;8) p (16;23) [Partington et al. ()]. This is an independent report of a male patient with autism, obsessive compulsive disorder (OCD), attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), and an overgrowth syndrome, whose de novo unbalanced translocation der (8) t (4;8) p (16.1→ter; 23.1→ter) was initially missed by routine cytogenetics but detected with SNP microarray, allowing higher resolution of translocation breakpoints.

© 2017 Wiley Periodicals, Inc.

PMID:28407363

DOI: 10.1002/ajmg.a.38171

La délétion familiale 18q12.2 soutient le rôle de la protéine CELF4 de liaison à l'ARN dans les troubles du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

La suppression de 18q12.2 est une condition de plus en plus reconnue avec un phénotype neuropsychiatrique distinct. Vingt-deux patients ont été décrits avec des perturbations neurologiques qui se chevauchent, y compris un retard de développement, un handicap intellectuel de degré variable, des convulsions, un trouble de la coordination motrice, des troubles comportementaux et émotionnels et des troubles du spectre de l’autisme.

L'étude rapporte le cas d'une fille et de sa mère légèrement touchée avec une suppression de 275 kb au 18q12.2 impliquant CELF4 et KIAA1328 dont la perturbation n'est associée à aucune maladie connue. L'enfant a été diagnostiqué avec une déficience intellectuelle syndromique et un autisme à l'âge de 6 ans. Sa mère avait des dysmorphies mineures, une déficience intellectuelle légère et un comportement autistique. La région supprimée déclarée dans cette famille est l'une des plus petites rapportées jusqu'à présent dans 18q12.2. C'est aussi la première description clinique complète de la haploinsuficience CELF4 héréditaire à la mère. 

La présente étude affine le phénotype moléculaire et neuropsychiatrique associé à la deletion 18q12.2 conduisant à une haploinsuficience CELF4 et fournit des preuves d'un rôle pour le CELF4 dans le développement du cerveau et les troubles du spectre de l'autisme. 

Am J Med Genet A. 2017 Apr 13. doi: 10.1002/ajmg.a.38205.

Familial 18q12.2 deletion supports the role of RNA-binding protein CELF4 in autism spectrum disorders

Barone R¹, Fichera M^2,3, De Grandi M¹, Battaglia M¹, Lo Faro V², Mattina T², Rizzo R¹.

Author information

1

Department of Clinical and Experimental Medicine, Child Neurology and Psychiatry, University of Catania, Catania, Italy.

2

Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, Medical Genetics, University of Catania, Catania, Italy.

3

Laboratory of Medical Genetics, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina, Italy.

Abstract

Deletion of 18q12.2 is an increasingly recognized condition with a distinct neuropsychiatric phenotype. Twenty-two patients have been described with overlapping neurobehavioral disturbances including developmental delay, intellectual disability of variable degree, seizures, motor coordination disorder, behavioral/emotional disturbances, and autism spectrum disorders. The CUGBP Elav-like family member 4 (CELF4) gene at 18q12.2 encodes a RNA-binding protein that links to RNA subsets involved in pre- and postsynaptic neurotransmission including almost 30% of potential autism-related genes. Haploinsufficiency of CELF4 was associated with an autism or autistic behavior diagnosis in two adult patients with de novo 18q12.2 deletions. We report on a girl and her mildly affected mother with a 275 kb deletion at 18q12.2 involving CELF4 and KIAA1328 whose disruption is not associated with any known disease. The child was diagnosed with syndromic intellectual disability and autism at 6 years of age. Her mother had minor dysmorphisms, mild intellectual disability, and autistic behavior. The deleted region reported in this family is one of the smallest so far reported at 18q12.2. This is also the first full clinical description of maternally inherited CELF4 haploinsufficiency. The present study refines the molecular and neuropsychiatric phenotype associated with 18q12.2 deletion leading to CELF4 haploinsufficiency and provides evidence for a role for CELF4 in brain development and autism spectrum disorders.

© 2017 Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 28407444

DOI: 10.1002/ajmg.a.38205

Amélioration de l'expression du rythme circadien et des gènes de la matrice extracellulaire dans le cortex préfrontal médian d'un rat acide valproïque modèle de l'autisme

Aperçu: G.M.

Les troubles du spectre de l'autisme (ASD) sont un groupe hautement hétérogène de troubles du développement neurologique causés par un interaction complexe entre divers gènes et facteurs environnementaux pendant le développement embryonnaire. Les changements aux niveaux moléculaire, cellulaire et neuroanatomique sont particulièrement évidents dans le cortex préfrontal médian (mPFC) des personnes avec un diagnostic de TSA et contribuent particulièrement aux déficiences sociales. Dans la présente étude, l'hypothèse selon laquelle l'évolution du développement neuronal et de la plasticité, comme on le voit dans la mPFC des ASD, peut résulter d'une expression aberrante de gènes fonctionnellement connectés a été testée.

Cette enquête a identifié deux sous-groupes de gènes exprimés différemment dans le mPFC des rats VPA: un groupe de gènes fonctionnellement impliqué dans la régulation du rythme circadien, tandis que le second groupe englobe un ensemble de gènes de collagène exprimés différemment agissant dans la matrice extracellulaire. En fin de compte, l'analyse de transcriptome intégrée a identifié un sous-ensemble distinct de réseaux de gènes altérés dans le mPFC des rats VPA, contribuant à notre compréhension de l'autisme au niveau moléculaire, fournissant ainsi une nouvelle compréhension des altérations génétiques associées à ce trouble du développement neurologique. 

Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2017 Apr 10. pii: S0278-5846(16)30487-0. doi: 10.1016/j.pnpbp.2017.04.009.

Altered expression of circadian rhythm and extracellular matrix genes in the medial prefrontal cortex of a valproic acid rat model of autism

Loohuis NF¹, Martens GJ², van Bokhoven H¹, Kaplan BB³, Homberg JR¹, Aschrafi A⁴.

Author information

1

Department of Cognitive Neuroscience, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

2

Department of Molecular Animal Physiology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud Institute for Molecular Life Sciences (RIMLS), Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.

3

Laboratory of Molecular Biology, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

4

Laboratory of Molecular Biology, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA. Electronic address: armaz.aschrafi@nih.gov

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) are a highly heterogeneous group of neurodevelopmental disorders caused by complex interplay between various genes and environmental factors during embryonic development. Changes at the molecular, cellular and neuroanatomical levels are especially evident in the medial prefrontal cortex (mPFC) of ASD patients and are particularly contributing to social impairments. In the present study we tested the hypothesis that altered neuronal development and plasticity, as seen in the mPFC of ASD individuals, may result from aberrant expression of functionally connected genes. Towards this end, we combined transcriptome sequencing and computational gene ontology analysis to identify the molecular networks impaired in the mPFC of a valproic acid (VPA) rat model of autism. This investigation identified two subsets of genes differentially expressed in the mPFC of VPA rats: one group of genes being functionally involved in the regulation of the circadian rhythm, while the second group encompasses a set of differentially expressed collagen genes acting within the extracellular matrix. Ultimately, our integrated transcriptome analysis identified a distinct subset of altered gene networks in the mPFC of VPA rats, contributing to our understanding of autism at the molecular level, thus providing novel insight into the genetic alterations associated with this neurodevelopmental disorder.

Copyright © 2016. Published by Elsevier Inc.

PMID: 28408291

DOI: 10.1016/j.pnpbp.2017.04.009

Propriétés psychométriques de l'Échelle d'anxiété des enfants Spence: rapport des parents chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Bien que l'anxiété soit fréquemment rapportée chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA), les échelles d'anxiété existantes sont souvent psychométriquement inappropriées pour cette population. 

Cette étude a examiné la structure interne, la fiabilité, la convergence et la validité discriminante du rapport Spence Children's Anxiety Scale-Parent (SCAS-P; Spence 1999) chez 238 enfants d'âge scolaire avec TSA. Bien que l'analyse factorielle confirmatoire ne soit pas compatible avec la structure originale des facteurs à six corrélations, un soutien structurel ainsi qu'une cohérence interne acceptable et une validité convergente ont été trouvés pour les sous-échelles d'anxiété généralisée, d'angoisse de séparation, de panique et d'agoraphobie. 

L'utilisation du SCAS-P dans sa forme originale pour l'évaluation chez les enfants avec TSA n'a pas été prise en charge. Cependant, quatre sous-échelles ont montré leur viabilité et pourraient être utiles à des analyses rétrospectives des données SCAS-P existantes et des adaptations à l'échelle future à des fins de recherche et cliniques.

J Autism Dev Disord. 2017 Apr 13. doi: 10.1007/s10803-017-3110-8.

Psychometric Properties of the Spence Children's Anxiety Scale: Parent Report in Children with Autism Spectrum Disorder

Jitlina K¹, Zumbo B², Mirenda P², Ford L², Bennett T³, Georgiades S³, Waddell C⁴, Smith IM⁵, Volden J⁶, Duku E³, Zwaigenbaum L⁶, Szatmari P⁷, Vaillancourt T⁸, Elsabbagh M⁹.

Author information

1

University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada. katia.jitlina@alumni.ubc.ca.

2

University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.

3

McMaster University, Hamilton, ON, Canada.

4

Simon Fraser University, Burnaby, BC, Canada.

5

Dalhousie University/IWK Health Centre, Halifax, NS, Canada.

6

University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.

7

Centre for Addiction and Mental Health, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.

8

University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada.

9

McGill University, Montreal, QC, Canada.

Abstract

Although anxiety is frequently reported in children with autism spectrum disorder (ASD), existing anxiety scales are often psychometrically inappropriate for this population. This study examined the internal structure, reliability, convergent and discriminant validity of the Spence Children's Anxiety Scale-Parent Report (SCAS-P; Spence 1999) in 238 school-aged children with ASD. While confirmatory factor analysis did not support the original six-correlated-factor structure, structural support as well as acceptable internal consistency and convergent validity was found for Generalized Anxiety, Separation Anxiety, Panic, and Agoraphobia subscales. Use of the SCAS-P in its original form for assessment in children with ASD was not supported. However, four subscales showed viability, and may benefit re-analyses of existing SCAS-P data and future scale adaptations for research and clinical purposes.

PMID: 28409361

DOI: 10.1007/s10803-017-3110-8

Répondre aux besoins de soins de santé des adultes dans le spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Les personnes avec un syndrome d'Asperger/l'autisme à haut fonctionnement de fonctionnement cognitif (SA/ HFA) sont tout aussi susceptibles de connaître toutes les conditions et les besoins en matière de santé que les «neurotypiques», les personnes qui n'ont pas de SA / HFA.  

Cependant, de nombreuses personnes avec d'AS / HFA se situent entre les failles de la conception et la fourniture des services de santé car elles ne reçoivent pas de soutien liés aux troubles d'apprentissage ou aux services de santé mentale. 

Cet article souligne la nécessité d'un examen complet de la prestation de soins de santé, menée pour  des personnes dans le spectre de l'autisme.

Br J Nurs. 2017 Apr 13;26(7):420-425. doi: 10.12968/bjon.2017.26.7.420.

Meeting the healthcare needs of adults on the autism spectrum

Barber C¹.

Author information

1

Visiting Lecturer, Birmingham City University.

Abstract

People with Asperger's syndrome/high functioning autism (AS/HFA) are just as likely to experience the full range of health conditions and needs as 'neurotypicals', people who do not have AS/HFA. However, many people with AS/HFA fall between the cracks of health service design and provision as they do not receive support from learning disabilities or mental health services. This article highlights the need for a comprehensive review of healthcare provision, led by people on the autism spectrum.

PMID: 28410037

DOI: 10.12968/bjon.2017.26.7.420

Sévérité déclarée par les parents et services de santé/éducatifs utilisés pour les enfants US avec un diagnostic d'autisme: résultats d'une enquête nationale

Aperçu: G.M.

Il existe peu de données nationales concernant les modèles d'utilisation des services pour les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA ) de gravité variable. Cette étude visait à évaluer la relation entre la gravité rapportée par les parents et l'utilisation des services d'éducation et de soins de santé.

Une plus grande gravité du TSA déclarée par les parents était associée à une probabilité accrue d'utilisation actuelle de la thérapie scolaire, de la thérapie non scolaire et des interventions comportementales, ainsi que des visites régulières de prestataires spécialisés.

Bien que les taux d'utilisation des services soient généralement les plus élevés parmi les enfants avec un TSA sévère, la thérapie non scolaire et les interventions comportementales ont été utilisées uniquement par environ la moitié de ces enfants et environ 1 enfant sur 4 avec un TSA léger n'utilisaient aucune des thérapies. 

J Dev Behav Pediatr. 2017 Apr 12. doi: 10.1097/DBP.0000000000000437.

Parent-Reported Severity and Health/Educational Services Use Among US Children with Autism: Results from a National Survey

Zuckerman KE¹, Friedman NDB, Chavez AE, Shui AM, Kuhlthau KA.

Author information

1

*Division of General Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, Portland, OR; †Portland State University School of Public Health, Portland, Oregon; ‡Lurie Center for Autism, Massachusetts General Hospital for Children, Boston, MA; §Biostatistics Center, Massachusetts General Hospital, Boston, MA; ∥Division of General Pediatrics, Massachusetts General Hospital for Children, Boston, MA; ¶Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA.

Abstract

OBJECTIVE:

Little national data exist regarding service use patterns for children with autism spectrum disorder (ASD) of varying severity. This study aimed to assess the relationship between parent-reported severity and use of educational and health care services.

METHODS:

Data from the 2011 Survey of Pathways to Diagnosis and Services were used to examine a nationally representative sample of 1420 US children aged 6 to 17 years with ASD, with or without developmental delay and intellectual disability. Weighted multivariable logistic regression assessed associations of parent-reported ASD severity and child sociodemographic characteristics with school-based therapy, non-school-based therapy, behavioral interventions, and specialty provider visits.

RESULTS:

Higher parent-reported ASD severity was associated with increased likelihood of current use of school-based therapy (adjusted odds ratio [AOR] = 4.08, 95% confidence interval =1.85-8.98), non-school-based therapy (AOR = 3.60 [1.95-6.66]), and behavioral interventions (AOR = 2.30 [1.22-4.34]), as well as regular specialty provider visits (AOR = 2.99 [1.38-6.46]). Although rates of service use were generally highest among children with severe ASD, non-school-based therapy and behavioral interventions were only used by about half of children with severe ASD, and about 1 in 4 children with mild ASD were using none of the therapies asked about.

CONCLUSION:

Parent-reported severity is associated with increased therapy and specialty provider service use among children with ASD. However, substantial variability exists in service use across levels of severity.

PMID: 28410256

DOI: 10.1097/DBP.0000000000000437

Discrimination sonore atypique chez les enfants avec un diagnostic de TSA comme indiqué par les ERP corticales

Traduction: G.M.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

J Neurodev Disord. 2017 Apr 5;9:13. doi: 10.1186/s11689-017-9194-9. eCollection 2017.

Atypical sound discrimination in children with ASD as indicated by cortical ERPs

Bidet-Caulet A¹, Latinus M², Roux S², Malvy J³, Bonnet-Brilhault F³, Bruneau N².

Author information

1

0000 0001 2150 7757grid.7849.2Brain Dynamics and Cognition Team, Lyon Neuroscience Research Center; CRNL, INSERM U1028, CNRS UMR5292, University of Lyon 1, Lyon, France.

2

0000 0001 2182 6141grid.12366.30UMR Inserm U930, Université François Rabelais de Tours, Tours, France.

3

0000 0001 2182 6141grid.12366.30UMR Inserm U930, Université François Rabelais de Tours, Tours, France ; 0000 0004 1765 1600grid.411167.4CHRU de Tours, Service de Pédopsychiatrie, Tours, France.

Abstract

BACKGROUND:

Les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) montrent une relative indifférence à la voix humaine. En conséquence, et contrairement à leurs pairs généralement développés, les adultes atteints d'autisme ne montrent pas de réponse préférentielle aux voix dans le sillon temporel supérieur; Ce manque de réponse spécifique à la voix était précédemment lié au traitement atypique des voix. En électroencéphalographie, un potentiel lent lié à l'événement (ERP) appelé positivité fronto-temporelle à la voix (FTPV) est plus grand pour les sons vocaux que pour les sons non vocaux, ce qui entraîne une réponse sensible à la voix sur les sites fronto-temporels corrects. Ici, nous avons étudié les corrélations neurophysiologiques de la perception de la voix chez les enfants avec et sans ASD.
 Individuals with autism spectrum disorder (ASD) show a relative indifference to the human voice. Accordingly, and contrarily to their typically developed peers, adults with autism do not show a preferential response to voices in the superior temporal sulcus; this lack of voice-specific response was previously linked to atypical processing of voices. In electroencephalography, a slow event-related potential (ERP) called the fronto-temporal positivity to voice (FTPV) is larger for vocal than for non-vocal sounds, resulting in a voice-sensitive response over right fronto-temporal sites. Here, we investigated the neurophysiological correlates of voice perception in children with and without ASD.

METHODS:

Sixteen children with autism and 16 age-matched typically developing children heard vocal (speech and non-speech) and non-vocal sounds while their electroencephalographic activity was recorded; overall IQ was smaller in the group of children with ASD. ERP amplitudes were compared using non-parametric statistical tests at each electrode and in successive 20-ms time windows. Within each group, differences between conditions were assessed using a non-parametric Quade test between 0 and 400 ms post-stimulus. Inter-group comparisons of ERP amplitudes were performed using non-paired Kruskal-Wallis tests between 140 and 180 ms post-stimulus.

RESULTS:

Les enfants au développement typique ont montré la réponse classique sensible à la voix sur les électrodes fronto-temporelles droites, tant pour les sons vocaux que non vocaux. Les enfants avec un diagnostic de TSA n'ont pas montré de réponse préférentielle aux sons vocaux. L'analyse intergroupe n'a révélé aucune différence dans le traitement des sons vocaux, à la fois discours et non vocal, mais des différences significatives dans le traitement des sons non vocaux sur les sites fronto-temporels droits. 
Typically developing children showed the classical voice-sensitive response over right fronto-temporal electrodes, for both speech and non-speech vocal sounds. Children with ASD did not show a preferential response to vocal sounds. Inter-group analysis showed no difference in the processing of vocal sounds, both speech and non-speech, but significant differences in the processing of non-vocal sounds over right fronto-temporal sites.

CONCLUSIONS:

Nos résultats démontrent un manque de réponse préférentielle de la voix chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme. Contrairement aux observations chez les adultes avec TSA, le manque de réponse préférentielle de la voix a été attribué à une réponse atypique aux sons non vocaux, globalement plus similaire aux potentiels liés à l'événement évoqués par les sons vocaux dans les deux groupes.
Ce résultat suggère des processus de maturation atypique dans les TSA entravant la spécialisation des régions temporelles dans le traitement de la voix.
 Our results demonstrate a lack of voice-preferential response in children with autism spectrum disorders. In contrast to observations in adults with ASD, the lack of voice-preferential response was attributed to an atypical response to non-vocal sounds, which was overall more similar to the event-related potentials evoked by vocal sounds in both groups. This result suggests atypical maturation processes in ASD impeding the specialization of temporal regions in voice processing.

PMID: 28396700

PMCID: PMC5381025

DOI: 10.1186/s11689-017-9194-9

Saignement gingival chez un patient avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme: une découverte clé menant à un diagnostic de scorbut.

Aperçu: G.M.

L'examen de la littérature traite des aversions alimentaires comportementales chez les patients avec un diagnostic de TSA qui entraînent des déficiences nutritionnelles importantes, comme le scorbut. Grâce à ce rapport de cas, l'objectif est de sensibiliser les cliniques à des maladies relativement rares chez les patients avec un diagnostic de TSA qui présentent des caractéristiques d'alimentation atypiques.

Quintessence Int. 2017;48(5):407-411. doi: 10.3290/j.qi.a38060.

Gingival bleeding in a patient with autism spectrum disorder: A key finding leading to a diagnosis of scurvy

Planerova A, Philip S, Elad S.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder that can affect all aspects of life, including nutrition. This case reports a patient with ASD in which gingival bleeding was the key finding that led to a diagnosis of scurvy. The literature review discusses behavioral food aversions in patients with ASD that lead to significant nutritional deficiencies, such as scurvy. Through this case report, the objective is to raise clinical awareness to consider relatively rare diseases in patients with ASD who have atypical feeding patterns.

PMID: 28396889

DOI: 10.3290/j.qi.a38060