Transformer un réseau de recherche pédiatrique sur l'autisme en un système de santé en apprentissage: leçons apprises

Aperçu: G.M.

Introduction:

Le réseau de traitement de l’autisme Autism Speaks, qui fait office de réseau de recherche et d'intervention de l'autisme sur la santé physique  (ATN / AIR-P), a pour mission d’améliorer la santé et le bien-être des enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" et de déterminer les meilleures pratiques permettant d'améliorer les résultats et d'accélérer la mise en pratique des résultats. 

Pour mieux remplir cette mission, l’ATN / AIR-P s’engage dans un processus de conception pour passer à un réseau d’apprentissage (LN), le réseau de santé pour l’apprentissage pour l’autisme. Le présent document a pour objectif: (1) de sensibiliser les communautés de patients et de médecins au sujet d’un LN autisme fondé sur la définition du système de santé en apprentissage de l’Institute of Medicine; (2) décrire comment et pourquoi l’ATN / AIR-P a été transformé en LN; et (3) partager les leçons apprises qui pourraient éclairer la transition des futurs réseaux existants entourant d'autres troubles .
Méthodes:

Les méthodes de conception comprenaient: une séance de conception en personne avec divers intervenants, l’élaboration d’un diagramme des facteurs clés et la refonte des processus organisationnels, la gouvernance du réseau ainsi que la collecte et l’analyse de données.

Résultats:

Nous avons tiré de nombreux avantages de la transition vers un LN, ainsi que de nombreuses leçons pouvant éclairer la conception et la mise en œuvre du modèle de LN lors de la transformation de réseaux existants en systèmes de santé en apprentissage.

Conclusions:

La transition d'un réseau de recherche bien établi nécessite une refonte complexe des processus existants, de l'infrastructure de données et des changements de culture par rapport au développement d'un nouveau LN. Nous avons identifié des facteurs susceptibles de renseigner la transition des futurs réseaux établis pour accélérer le processus.

Pediatr Qual Saf. 2019 Apr 2;4(2):e152. doi: 10.1097/pq9.0000000000000152. eCollection 2019 Mar-Apr.

Transforming an Autism Pediatric Research Network into a Learning Health System: Lessons Learned

Murray DS^1,2,3, S Anixt J^2,3, Coury DL⁴, Kuhlthau KA⁵, Seide J², Kelly A⁶, Fedele A¹, Eskra D⁷, Lannon C^7,3.

Author information

1

Science Department, Autism Speaks. New York, New York, USA.

2

Division of Developmental and Behavioral Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH.

3

University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH.

4

Division of Developmental & Behavioral Pediatrics, Nationwide Children's Hospital. Columbus, OH.

5

Department of General Academic Pediatrics, Massachusetts General Hospital and Department of Pediatrics, Harvard Medical School. Boston, MA.

6

Devereux Advanced Behavioral Health and Children's Hospital of Philadelphia-Family Partners, Philadelphia, PA.

7

James M. Anderson Center for Health Systems Excellence, Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Cincinnati, OH.

Abstract

Introduction:

The Autism Speaks Autism Treatment Network that serves as the Autism Intervention and Research Network on Physical Health (ATN/AIR-P) has a mission to improve the health and well-being of children with Autism Spectrum Disorder and determine the best practices that lead to improved outcomes and expedite the translation of findings to practice. To better achieve this mission, the ATN/AIR-P is engaging in a design process to transition to a Learning Network (LN), the Autism Learning Health Network. The purpose of this paper is to: (1) make the medical and patient communities aware of an Autism LN that is based on the Institute of Medicine's definition of a Learning Health System; (2) describe how and why the ATN/AIR-P transformed to an LN; and (3) share lessons learned that might inform the transition of future existing networks surrounding other conditions.

Methods:

Design methods included: an in-person design session with various stakeholders, the development of a Key Driver Diagram and redesign of organizational processes, network governance, and data collection and analytics.

Results:

We realized many benefits in making the transition to an LN along with many lessons that can inform the design and implementation of the LN model when transforming existing networks to learning health systems.

Conclusions:

Transitioning a well-established research network requires a complex redesign of existing processes, data infrastructure, and cultural shifts compared with developing a new LN. We identified factors that may inform the transition of future established networks to expedite the process.

PMID:31321366

PMCID:PMC6494227

DOI:10.1097/pq9.0000000000000152

Les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" comprennent-ils les événements pantomimiques?

Aperçu: G.M.

Des altérations de la représentation motrice des actions ont été rapportées en tant que composante essentielle des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). Les personnes avec un diagnostic de TSA (dTSA) éprouvent des difficultés dans un certain nombre de fonctions, telles que prendre des postures anticipatoires, imiter les mouvements du corps, produire et comprendre des gestes et reconnaître les intentions motrices. 

Ces capacités cognitives-motrices sont toutes impliquées dans la pantomime. Cependant, les preuves disponibles sur la production et la compréhension de la pantomime chez les personnes avec un dTSA ne sont toujours pas concluantes. L’enquête en cours a évalué la compréhension de la pantomime chez 40 enfants avec dTSA avec un haut niveau de fonctionnement cognitif et 40 enfants présentant un développement typique appariés en fonction de l’âge, du QI, du niveau d’éducation formelle et du profil cognitif. 

Les participants ont été invités à regarder des enregistrements vidéo de pantomimes représentant de simples événements transitifs joués par des acteurs et à les faire correspondre aux représentations picturales correspondantes. Ces pantomimes ont été livrés dans deux conditions avec différents niveaux de contenu d’information (c’est-à-dire, pauvre ou riche). Les deux groupes d’enfants ont réalisé les mêmes tâches. 

Néanmoins, les enfants avec un dTSA auxquels on a montré les pantomimes à l'état faible  ont des résultats inférieurs à ceux des participants qui ont reçu les pantomimes informativement plus riches. Les implications méthodologiques pour l'interprétation des résultats précédents et des études futures sont discutées.

Conclusion

Notre étude a exploré la capacité d’une cohorte d’enfants avec un dTSA et un haut niveau pour comprendre les événements pantomimiques. Tandis que dans les études précédentes, la pantomime était conçue comme la simple exécution de mouvements de la main avec ou sans utilisation d'objet (pour transitives ou intransitives, respectivement), dans cette étude
nous avons adopté une définition plus riche de la pantomime pour différencier cela provient d'autres comportements de communication visuo-moteur.  

Compris comme moyen de représenter des événements par des mouvements coordonnés de du corps entier, la pantomime devient un outil précieux pour une compréhension plus large des représentations motrices des actions chez les personnes avec un dTSA. Par conséquent, nos résultats ont montré que:

1. les enfants avecun dTSA ont généralement réussi à comprendre des événements pantomimiques sur un pied d'égalité avec leur pairs au développement typique;  
2. le contenu informationnel de la pantomime - pauvre versus riche - a influencé leurs performances, avec la pantomimie plus riche les événements étant plus faciles à comprendre que les plus pauvres . 

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Front Psychol. 2019 Jun 18;10:1382. doi: 10.3389/fpsyg.2019.01382. eCollection 2019.

Do Children With Autism Spectrum Disorders Understand Pantomimic Events?

Adornetti I¹, Ferretti F¹, Chiera A¹, Wacewicz S², Żywiczyński P², Deriu V¹, Marini A^3,4, Magni R⁵, Casula L⁵, Vicari S⁵, Valeri G⁵.

Author information

1

Cosmic Laboratory, Department of Philosophy, Communication and Performing Arts, Roma Tre University, Rome, Italy.

2

Department of English, Center for Language Evolution Studies CLES, Nicolaus Copernicus University, Torun, Poland.

3

Department of Languages and Literatures, Communication, Education and Society, University of Udine, Udine, Italy.

4

Scientific Institute, IRCCS E. Medea, San Vito al Tagliamento, Pordenone, Italy.

5

Child and Adolescent Neuropsychiatry Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

Abstract

Impairments of motor representation of actions have been reported as a core component of autism spectrum disorders (ASD). Individuals with ASD have difficulties in a number of functions such as assuming anticipatory postures, imitating body movements, producing and understanding gestures, and recognizing motor intentions. Such cognitive-motor abilities are all involved in pantomime. However, the available evidence on the production and comprehension of pantomime in individuals with ASD is still inconclusive. The current investigation assessed pantomime comprehension in 40 children with high-functioning ASD and 40 children with typical development balanced for age, IQ, level of formal education, and cognitive profile. The participants were asked to watch video recordings of pantomimes representing simple transitive events enacted by actors and match them to the corresponding pictorial representations. Such pantomimes were delivered in two conditions with different levels of information content (i.e., lean or rich). The two groups of children performed similarly on these tasks. Nonetheless, children with ASD who were administered the pantomimes in the lean condition performed worse than participants who were administered the informatively richer pantomimes. The methodological implications for interpretation of previous findings and future studies are discussed.

KEYWORDS:

autism; comprehension of actions; gesture; mirror neurons; motor representation; pantomime

PMID:31316416

PMCID:PMC6611388

DOI:10.3389/fpsyg.2019.01382

Infection et fièvre pendant la grossesse et les "troubles du spectre de l'autisme": Résultats de l’étude visant à explorer le développement précoce

Aperçu: G.M.

L'infection maternelle et la fièvre pendant la grossesse ont été impliquées dans l'étiologie des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA); Cependant, les études n'ont pas été en mesure de séparer les effets de la fièvre elle-même de l'impact d'un organisme infectieux spécifique sur le cerveau en développement. 

Nous avons utilisé les données de l’étude SEED (Study to Explore Early Development), une étude de cas-témoins menée auprès d’enfants de 2 à 5 ans nés entre 2003 et 2006 aux États-Unis, afin d’explorer un lien possible entre infection fébrile et fièvre maternelle grossesse et risque de TSA et d’autres troubles du développement (DD). 

Trois groupes d'enfants ont été inclus: les enfants avec un diagnostic de TSA (N = 606) et les enfants avec DD (N = 856), identifiés par des sources cliniques et éducatives, et les enfants de la population en général (N = 796), échantillonnés au hasard à partir des registres de naissance de l'État. .

Les informations sur l'infection et la fièvre pendant la grossesse ont été obtenues lors d'un entretien téléphonique avec la mère peu de temps après l'inscription à l'étude et des dossiers médicaux maternels prénatals et d'accouchement. Le statut de TSA et de DD a été déterminé par une évaluation développementale standardisée en personne de l'enfant âgé de 3 à 5 ans. Après ajustement pour tenir compte des covariables, l’infection maternelle à n’importe quel moment de la grossesse n’a pas été associée aux TSA ni aux DD.

Cependant, l’infection du deuxième trimestre accompagnée de fièvre a augmenté le risque de développer un TSA environ deux fois plus (AOR = 2,19, intervalle de confiance à 95%: 1,14-4,23). 

Ces résultats d'association entre une infection maternelle avec fièvre au deuxième trimestre et un risque accru de TSA chez la progéniture suggèrent que la réponse inflammatoire à l'agent infectieux pourrait être pertinente sur le plan étiologique. Autisme Res2019. © 2019 Société internationale de recherche sur l'autisme, Wiley Periodicals, Inc.

Autism Res. 2019 Jul 17. doi: 10.1002/aur.2175.

Infection and Fever in Pregnancy and Autism Spectrum Disorders: Findings from the Study to Explore Early Development

Croen LA¹, Qian Y¹, Ashwood P², Zerbo O¹, Schendel D^3,4, Pinto-Martin J⁵, Daniele Fallin M⁶, Levy S⁷, Schieve LA⁸, Yeargin-Allsopp M⁸, Sabourin KR⁹, Ames JL¹.

Author information

1

Division of Research, Kaiser Permanente, Oakland, California.

2

Department of Medical Microbiology and Immunology, University of California, Davis, California.

3

Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, iPSYCH; National Centre for Register-Based Research, Aarhus University, Aarhus, Denmark.

4

Department of Public Health, Section for Epidemiology, Aarhus University, Aarhus, Denmark.

5

Department of Biobehavioral Health Sciences, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

6

Department of Mental Health, Baltimore, Maryland, USA.

7

Department of Developmental and Behavioral Pediatrics, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

8

National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, Georgia.

9

Department of Epidemiology, Colorado School of Public Health, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado.

Abstract

Maternal infection and fever during pregnancy have been implicated in the etiology of autism spectrum disorder (ASD); however, studies have not been able to separate the effects of fever itself from the impact of a specific infectious organism on the developing brain. We utilized data from the Study to Explore Early Development (SEED), a case-control study among 2- to 5-year-old children born between 2003 and 2006 in the United States, to explore a possible association between maternal infection and fever during pregnancy and risk of ASD and other developmental disorders (DDs). Three groups of children were included: children with ASD (N = 606) and children with DDs (N = 856), ascertained from clinical and educational sources, and children from the general population (N = 796), randomly sampled from state birth records. Information about infection and fever during pregnancy was obtained from a telephone interview with the mother shortly after study enrollment and maternal prenatal and labor/delivery medical records. ASD and DD status was determined by an in-person standardized developmental assessment of the child at 3-5 years of age. After adjustment for covariates, maternal infection anytime during pregnancy was not associated with ASD or DDs. However, second trimester infection accompanied by fever elevated risk for ASD approximately twofold (aOR = 2.19, 95% confidence interval 1.14-4.23). These findings of an association between maternal infection with fever in the second trimester and increased risk of ASD in the offspring suggest that the inflammatory response to the infectious agent may be etiologically relevant. Autism Res2019. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: Using data from a large multisite study in the United States-the Study to Explore Early Development-we found that women who had an infection during the second trimester of pregnancy accompanied by a fever are more likely to have children with ASD. These findings suggest the possibility that only more severe infections accompanied by a robust inflammatory response increase the risk of ASD.

© 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:31317667

DOI:10.1002/aur.2175

Variabilité temporelle et géographique de la prévalence et de l'incidence des diagnostics de "troubles du spectre de l'autisme" chez les enfants en Catalogne, Espagne

Aperçu: G.M.

Cette étude vise à estimer la prévalence des "troubles du spectre de l'autisme"(TSA) en 2017 et l'incidence du diagnostic de TSA entre 2009 et 2017 chez les enfants vivant dans la région de Catalogne en Espagne, ainsi que leur variabilité temporelle et géographique. 

Nous avons utilisé des données administratives pour tous les enfants âgés de 2 à 17 ans assurés dans le système de santé public catalan entre 2009 et 2017. Nous avons identifié tous les cas de TSA diagnostiqués entre 2009 et 2017 (codes CIM-9 299.0, 299.1, 299.8 et 299.9). . Nous avons estimé la prévalence des TSA en 2017 et l'incidence annuelle globale entre 2009 et 2017, puis stratifiés par sexe, groupe d'âge et secteur de soins de santé. 

Nous avons utilisé des modèles de régression de Poisson pour évaluer les tendances temporelles de l'incidence et des modèles de régression de Poisson à effets mixtes pour évaluer la variabilité géographique. 

Nous avons observé une prévalence des TSA de 1,23% (intervalle de confiance à 95% [IC] de 1,21 à 1,25) en 2017, avec 1,95% (IC à 95% de 1,92 à 1,99) chez les garçons et 0,46% (IC à 95% de 0,44 à 0,48), la prévalence la plus élevée est observée chez les 11 à 17 ans (1,80%, IC à 95% 1,76-1,83). L'incidence du diagnostic de TSA est passée de 0,07% (IC95%: 0,06-0,09) en 2009 à 0,23% (IC95%: 0,21-0,24) en 2017, avec une augmentation plus importante chez les filles et les enfants âgés de 2 à 5 ans à l'époque. de diagnostic. 

Nous n'avons observé que des différences géographiques de prévalence dans les données de 2017. 

Nous avons également décelé trois fois plus d'incidence de diagnostic, ce qui était encore plus prononcé chez les filles et à un âge précoce. 

En conclusion, la prévalence des TSA observée dans cette étude était de 1,23% en 2017, avec un sex ratio de 4,5 en faveur des garçons, ce qui est cohérent avec les études précédentes. Autisme Res2019. © 2019 Société internationale de recherche sur l'autisme, Wiley Periodicals, Inc. 

RÉSUMÉ: 

Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont actuellement reconnus dans notre société comme l'un des troubles du développement neurologique les plus courants chez les enfants. Les résultats de notre étude ont montré qu'en Catalogne, en 2017, un peu plus d'un enfant sur 100 avait un diagnostic de TSA, il était plus fréquent chez les garçons que chez les filles et également chez les enfants plus âgés. De plus, entre 2009 et 2017, nous avons observé une augmentation du nombre de nouveaux cas diagnostiqués chaque année. Les données présentées dans cette étude aideront à planifier et à évaluer les besoins en services de santé dans cette région géographique.

Autism Res. 2019 Jul 17. doi: 10.1002/aur.2172.

Temporal and Geographical Variability of Prevalence and Incidence of Autism Spectrum Disorder Diagnoses in Children in Catalonia, Spain

Pérez-Crespo L^1,2,3, Prats-Uribe A^4,5, Tobias A⁶, Duran-Tauleria E⁷, Coronado R^8,9, Hervás A^7,10, Guxens M^1,2,3,11.

Author information

1

ISGlobal, Barcelona, Spain.

2

Pompeu Fabra University, Barcelona, Spain.

3

Spanish Consortium for Research on Epidemiology and Public Health (CIBERESP), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.

4

Preventive Medicine and Public Health Training Unit, Parc de Salut Mar-Pompeu, Fabra University-Public Health Agency of Barcelona, Barcelona, Spain.

5

Centre for Statistics in Medicine, Botnar Research Centre, NDORMS, University of Oxford, Oxford, UK.

6

Institute of Environmental Assessment and Water Research (IDAEA), Spanish Council for Scientific Research (CSIC), Barcelona, Spain.

7

Institut Global d'Atenció Integral del Neurodesenvolupament (IGAIN), Barcelona, Spain.

8

Hospital General de Granollers, Granollers, Spain.

9

Department of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology and Preventive Medicine and Public Health, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain.

10

Child and Adolescent Mental Health Unit, Hospital Universitari Mútua de Terrassa, Barcelona, Spain.

11

Department of Child and Adolescent Psychiatry/Psychology, Erasmus University Medical Centre-Sophia Children's Hospital, Rotterdam, The Netherlands.

Abstract

This study aims to estimate the prevalence of autism spectrum disorders (ASD) in 2017 and the ASD diagnosis incidence between 2009 and 2017 in children living in Catalonia region in Spain, and their temporal and geographical variability. We used administrative data for all children aged 2-17 years who were insured in the public Catalan Health System between 2009 and 2017. We identified all ASD cases diagnosed between 2009 and 2017 (ICD-9 codes 299.0, 299.1, 299.8, and 299.9). We estimated the ASD prevalence in 2017 and the overall annual incidence between 2009 and 2017, then stratified by sex, age group, and healthcare area. We used Poisson regression models to assess temporal trends in the incidence and mixed-effects Poisson regression models to assess geographical variability. We observed an ASD prevalence of 1.23% (95% confidence interval [CI] 1.21-1.25) in 2017, with 1.95% (95% CI 1.92-1.99) for boys and 0.46% (95% CI 0.44-0.48) for girls, the highest prevalence being in 11- to 17-year-olds (1.80%, 95% CI 1.76-1.83). The ASD diagnosis incidence increased from 0.07% (95% CI 0.06-0.09) in 2009 to 0.23% (95% CI 0.21-0.24) in 2017, with a higher increase in girls, and in children aged 2-5 years at the time of diagnosis. We only observed geographical differences in prevalence in the 2017 data. We also detected a threefold increase in the diagnosis incidence overall, which was even more pronounced in girls and at early ages. In conclusion, the ASD prevalence observed in this study was 1.23% in 2017, with a sex ratio of 4.5 in favor of boys, which is consistent with previous studies. Autism Res2019. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: Autism spectrum disorders (ASD) are currently well known in our society as one of the most common neurodevelopmental disorders during childhood. The results of our study showed that, in 2017 in Catalonia, slightly more than one in a 100 children had an ASD diagnosis, it was more common in boys than in girls, and also in older children. In addition, between 2009 and 2017, we observed an increase in the number of new cases diagnosed each year. The data presented in this study will assist in planning and evaluating the needs of health services in this geographical region.

© 2019 The Authors. Autism Research published by International Society for Autism Research published by Wiley Periodicals, Inc.

PMID:31317678

DOI:10.1002/aur.2172

Difficultés d'adaptation partagées et spécifiques au syndrome des enfants d'âge préscolaire avec un diagnostic de syndrome de Williams et de "trouble du spectre de l'autisme" : une étude sur le syndrome croisé

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
Comprendre les profils de fonctionnement adaptatif chez les enfants avec un diagnostic de syndrome de Williams (WS) et de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est essentiel pour éclairer les stratégies de traitement. Cependant, les connaissances dans ce domaine sont limitées et peu concluantes.
MÉTHODE:
La présente étude visait à caractériser les profils adaptatifs précoces des jeunes enfants atteints de WS (n = 18; Mage = 47 mois) et de TSA (n = 26; Mage = 45 mois) appariés selon l'âge chronologique et l'âge de développement à l'aide des échelles d'adaptation de Vineland. Comportement, deuxième édition.
RÉSULTATS:

Les résultats suggèrent que les jeunes enfants avec un diagnostic de WS et de TSA ne diffèrent pas par leur niveau global de fonctionnement adaptatif, mais que les enfants avec un diagnostic de Williams montrent des forces relatives dans l'échelle de socialisation par rapport aux enfants avec TSA. Aucune autre sous-échelle ne différait entre les groupes. Au sein des groupes, le groupe WS a montré un profil de communication, d'aptitudes à la vie quotidienne et de motricité plus faible que la socialisation , alors que le groupe TSA n'a pas mis en évidence de différences entre les sous-échelles.
CONCLUSIONS:
La prise en compte des profils adaptatifs partagés et spécifiques au syndrome fournit des informations pertinentes sur les cibles et les stratégies d'intervention. Étant donné les défis communs aux deux groupes cliniques, les implications et les orientations futures sont discutées.

J Intellect Disabil Res. 2019 Jul 18. doi: 10.1111/jir.12670.

Shared and syndrome-specific adaptive difficulties in preschoolers with Williams syndrome and autism spectrum disorder: a cross-syndrome study

Hamner T^1,2, Raitano Lee N², Hocking DR³, Vivanti G^1,4.

Author information

1

AJ Drexel Autism Institute, Drexel University, Philadelphia, PA, USA.

2

Department of Psychology, Drexel University, Philadelphia, PA, USA.

3

Developmental Neuromotor and Cognition Laboratory, La Trobe University, Melbourne, Australia.

4

Olga Tennison Autism Research Centre, School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Melbourne, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Understanding adaptive functioning profiles in children with Williams syndrome (WS) and autism spectrum disorder (ASD) is critical to inform treatment strategies. However, knowledge in this area is limited and inconclusive.

METHOD:

The current study aimed to characterise the early adaptive profiles of young children with WS (n = 18; Mage = 47 months) and ASD (n = 26; Mage = 45 months) matched on chronological age and developmental age using the Vineland Scales of Adaptive Behavior, Second Edition.

RESULTS:

Results suggest that young children with WS and ASD do not differ on their overall level of adaptive functioning but that those with WS show relative strengths in the Socialisation scale compared with children with ASD. No other subscales differed between groups. Within groups, the WS group showed a profile of Communication, Daily Living Skills and Motor < Socialisation, whereas the ASD group did not evidence differences across subscales.

CONCLUSIONS:

Consideration of the shared and syndrome-specific adaptive profiles provides relevant insight on intervention targets and strategies. Given the shared challenges across the two clinical groups, implications and future directions are discussed.

© 2019 MENCAP and International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities and John Wiley & Sons Ltd.

PMID: 31321842

DOI: 10.1111/jir.12670

RÉHABILITATION RÉUSSIE DU PATIENT HANDICAPÉ PAR LE TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ET LE STATUT ÉPIGÉNÉTIQUE MODIFIÉ (POLYMORPHISMES DRD2 2137 T / T, MTRR 66 A / G, MTHFR 677 C / T, MTHFR 1298 A / C) - RAPPORT DE CAS.

Aperçu: G.M.

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) sont considérés comme une épidémie - l'incidence de la pathologie est passée de 1: 166 à 1:68 au cours des 5 dernières années. Le rôle principal dans la pathogenèse des TSA appartient actuellement à la violation du statut épigénétique sous la forme de polymorphismes de gènes. Un exemple en est les variants polymorphes des gènes des enzymes du cycle folate-méthionine, qui régulent le statut épigénétique par un processus de méthylation. L'article présente un cas de "trouble du spectre de l'autisme"  dans le contexte d'un statut épigénétique altéré (neurotransmetteurs de la dopamine métabolique et cycle de la méthylation). Une correction métabolique sélectionnée individuellement en fonction de paramètres biochimiques a permis d’améliorer le comportement, de stimuler le développement de la parole, d’arrêter de longues périodes sous-fébriles et d’hypersalivation.

Georgian Med News. 2019 May;(290):124-127.

SUCCESSFUL REHABILITATION OF PATIENT DISABLED BY THE AUTISTIC SPECTRUM DISORDER AND THE MODIFIED EPIGENETIC STATUS (POLYMORPHISMS DRD2 2137 T/T, MTRR 66 A/G, MTHFR 677 C/T, MTHFR 1298 A/C) - CASE REPORT

Grechanina Y¹, Bugaeva E¹, Lisniak S¹, Staruseva V¹, Shmulich O¹.

Author information

1

Kharkov National Medical University; Interregional specialized Medical Genetic Center - Center of Rare (Orphan) Diseases, Kharkov, Ukraine.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) are considered an epidemic - only in the last 5 years the incidence of pathology has increased from 1: 166 to 1:68 children. The main role in the pathogenesis of ASD currently belongs to the violation of the epigenetic status in the form of gene polymorphisms. An example is the polymorphic variants of the genes of the folate-methionine cycle enzymes, which regulate the epigenetic status through a methylation process. The article presents a case of autism spectrum disorder against the background of impaired epigenetic status (metabolic dopamine neurotransmitters and the methylation cycle). Individually selected metabolic correction based on biochemical parameters allowed improving behavior, stimulating speech development, stopping long subfebrile and hypersalivation.

PMID: 31322528

Coordination des soins des "troubles du spectre de l'autisme": une approche centrée sur les solutions

Aperçu: G.M.

L'expansion de la pratique des soins multidisciplinaires pour tenir compte de la nature complexe des troubles du spectre autistique (TSA) suggère qu'il est nécessaire de disposer d'un moyen de coordination des soins qui transcende les distinctions disciplinaires des prestataires de traitement des TSA concernés. Au fur et à mesure que les services de DMPS deviennent plus spécialisés, il existe un besoin croissant de coordination efficace des soins avec les prestataires de tous les systèmes de soins. Les professionnelles en soins infirmiers sont idéalement qualifiées pour aider les familles touchées par les TSA, car elles fournissent l’aspect holistique nécessaire de la santé et du bien-être pour obtenir les traitements appropriés. Une thérapie brève centrée sur la solution a été appliquée à un nombre croissant de contextes cliniques, indiquant que les techniques centrées sur la solution sont applicables aux divers contextes associés aux traitements des TSA. Nous fournissons une présentation de cas pour démontrer une approche centrée sur la solution pour traiter les problèmes liés à un TSA au sein de la famille qui peuvent être généralisés pour la coordination des soins.

Issues Ment Health Nurs. 2019 Jul 19:1-8. doi: 10.1080/01612840.2019.1624899.

Care Coordination of Autism Spectrum Disorder: A Solution-Focused Approach

Parker ML¹, Diamond RM², Del Guercio AD³.

Author information

1

a Department of Family and Child Sciences , Florida State University , Tallahassee , Florida , USA.

2

b Department of Couples and Family Therapy , Adler University , Chicago , Illinois , USA.

3

c Department of Psychology , University of Hartford , West Hartford , Connecticut , USA.

Abstract

The expanding practice of multi-disciplinary care to address the complex nature of Autism Spectrum Disorder (ASD) suggests that there is a need for a means of coordinating care that transcends the disciplinary distinctions of relevant ASD treatment providers. As ASD services become more specialized, there is a growing need for effective care coordination with providers across the systems of care. Nursing professionals are ideally qualified to support families affected by ASD, as they provide a necessary holistic lens of health and wellbeing to obtain the appropriate treatments. Solution-focused brief therapy has been applied to a growing number of clinical settings, indicating solution-focused techniques are applicable to the various contexts associated with ASD treatments. We provide a case presentation to demonstrate a solution-focused approach to address ASD-related concerns within the family that are generalizable to coordination of care.

PMID:31322982

DOI:10.1080/01612840.2019.1624899

Le myo-inositol médie les effets de la pollution de l'air liée à la circulation sur les symptômes d'anxiété généralisés à l'âge de 12 ans.

Aperçu: G.M.

Points forts

• La spectroscopie à résonance magnétique a été utilisée pour étudier les effets de la pollution de la circulation sur le métabolisme cérébral et l'anxiété.
• L'exposition récente à la pollution de la circulation était associée à une augmentation du myo-inositol et à des symptômes d'anxiété généralisés.
• La pollution de la circulation peut entraîner un changement de neurochimie, compatible avec une neuroinflammation, entraînant des symptômes d'anxiété.

Contexte
L'exposition à la pollution de l'air  liée à la circulation routière (TRAP) a été associée aux symptômes d'anxiété chez les enfants. La neuroimagerie chez les patients souffrant de troubles anxieux indique une altération de la neurochimie.
Objectifs
Évaluer l’impact du TRAP sur le métabolisme cérébral et sa relation avec les symptômes d’anxiété chez les enfants dans le cadre de l’étude de l’allergie et de la pollution atmosphérique chez les enfants de Cincinnati (CCAAPS).
Méthodes
Les adolescents (n = 145) ont subi une spectroscopie par résonance magnétique. Les métabolites cérébraux, y compris le myo-inositol, le N-acétylaspartate, la créatine, la choline, le glutamate, le glutamate plus glutamine et le glutathion ont été mesurés dans le cortex cingulaire antérieur. Les symptômes d'anxiété ont été évalués à l'aide de l'échelle d'anxiété pour enfants de Spence. L'exposition TRAP au début de la vie, calculée en moyenne sur l'enfance et au cours des 12 mois précédant l'imagerie, a été estimée à l'aide d'un modèle de régression validé. Les associations entre l'exposition au TRAP, le métabolisme cérébral et les symptômes d'anxiété ont été estimées à l'aide d'une régression linéaire et d'une méthode de bootstrap pour tester la médiation par les taux de métabolites cérébraux.
Résultats
Une exposition récente à des taux élevés de TRAP était associée à des augmentations significatives du myo-inositol (β = 0,26; IC 95% 0,01, 0,51) par rapport à une faible exposition au TRAP. 

Une exposition récente au TRAP (β = 4,71; IC 95% 0,95, 8,45) et une augmentation des taux de myo-inositol (β = 2,98; IC 95% 0,43, 5,52) ont également été associées de manière significative à une augmentation des symptômes d'anxiété généralisée avec 12% de l'effet total entre TRAP et symptômes d'anxiété généralisée médiés par les niveaux de myo-inositol.
Conclusions
Il s'agit de la première étude d'enfants utilisant la neuroimagerie pour lier exposition à TRAP, dérégulation métabolique dans le cerveau et symptômes d'anxiété généralisés chez des enfants par ailleurs en bonne santé. 

TRAP peut provoquer une neurotransmission excitatrice atypique et des réponses inflammatoires gliales conduisant à une augmentation des taux de métabolites et à des symptômes d'anxiété ultérieurs.

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Myo-inositol mediates the effects of traffic-related air pollution on generalized anxiety symptoms at age 12 years

Author links open overlay panelKelly J.Brunst^a

Patrick H.Ryan^abMekibibAltaye^abKimberlyYolton^cThomasMaloney^dTravisBeckwith^dGraceLeMasters^aKim M.Cecil^ad

https://doi.org/10.1016/j.envres.2019.05.009Get rights and content

Highlights

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Magnetic resonance spectroscopy was used to investigate the effects of traffic pollution on brain metabolism and anxiety.

•

Recent traffic pollution exposure was associated with increased myo-inositol and generalized anxiety symptoms.

•

Traffic pollution may elicit a change in neurochemistry, consistent with neuroinflammation, resulting in anxiety symptoms.

Abstract

Background

Exposure to traffic-related air pollution (TRAP) has been linked to childhood anxiety symptoms. Neuroimaging in patients with anxiety disorders indicate altered neurochemistry.

Objectives

Evaluate the impact of TRAP on brain metabolism and its relation to childhood anxiety symptoms in the Cincinnati Childhood Allergy and Air Pollution Study (CCAAPS).

Methods

Adolescents (n = 145) underwent magnetic resonance spectroscopy. Brain metabolites, including myo-inositol, N-acetylaspartate, creatine, choline, glutamate, glutamate plus glutamine, and glutathione were measured in the anterior cingulate cortex. Anxiety symptoms were assessed using the Spence Children's Anxiety Scale. TRAP exposure in early-life, averaged over childhood, and during the 12 months prior to imaging was estimated using a validated land use regression model. Associations between TRAP exposure, brain metabolism, and anxiety symptoms were estimated using linear regression and a bootstrapping approach for testing mediation by brain metabolite levels.

Results

Recent exposure to high levels of TRAP was associated with significant increases in myo-inositol (β = 0.26; 95%CI 0.01, 0.51) compared to low TRAP exposure. Recent elevated TRAP exposure (β = 4.71; 95% CI 0.95, 8.45) and increased myo-inositol levels (β = 2.98; 95% CI 0.43, 5.52) were also significantly associated with increased generalized anxiety symptoms with 12% of the total effect between TRAP and generalized anxiety symptoms being mediated by myo-inositol levels.

Conclusions

This is the first study of children to utilize neuroimaging to link TRAP exposure, metabolite dysregulation in the brain, and generalized anxiety symptoms among otherwise healthy children. TRAP may elicit atypical excitatory neurotransmission and glial inflammatory responses leading to increased metabolite levels and subsequent anxiety symptoms.

L'acide folique améliore le comportement anormal via l'atténuation du stress oxydatif, de l'inflammation et de la ferroptose chez la souris BTBR T + tf / J modèle de l'autisme

Aperçu: G.M.

Le but de cette étude était d'examiner les effets de l'acide folique (FA) sur les phénotypes autistiques chez des souris BTBR T + Itpr3tf / J (BTBR) et d'étudier les mécanismes sous-jacents. Les souris ont reçu de la FA (0,2 mg / kg / jour) par voie orale des jours postnatals 14 à 35. 

La supplémentation orale de FA à des souris BTBR a permis de récupérer des comportements stéréotypés et répétitifs, un déficit social et des altérations de l’apprentissage et de la mémoire dans l’espace, probablement en améliorant le stress oxydatif et les réponses inflammatoires en modifiant les voies de signalisation de la ferroptose.

J Nutr Biochem. 2019 Jun 18;71:98-109. doi: 10.1016/j.jnutbio.2019.05.002.

Folic acid improves abnormal behavior via mitigation of oxidative stress, inflammation, and ferroptosis in the BTBR T+ tf/J mouse model of autism

Zhang Q¹, Wu H², Zou M³, Li L³, Li Q³, Sun C³, Xia W³, Cao Y⁴, Wu L⁵.

Author information

1

Department of Child and Adolescent Health, School of Public Health, Harbin Medical University, Harbin, Heilongjiang, China; Department of Nursing, Daqing campus of Harbin Medical University, Daqing, Heilongjiang, China.

2

Department of Nursing, Daqing campus of Harbin Medical University, Daqing, Heilongjiang, China.

3

Department of Child and Adolescent Health, School of Public Health, Harbin Medical University, Harbin, Heilongjiang, China.

4

Department of Pharmacology, Daqing campus of Harbin Medical University, Daqing, Heilongjiang, China. Electronic address: 437343482@qq.com.

5

Department of Child and Adolescent Health, School of Public Health, Harbin Medical University, Harbin, Heilongjiang, China. Electronic address: wulijiehyd@126.com.

Abstract

The aim of this study was to examine the effects of folic acid (FA) on the autistic phenotypes in BTBR T+ Itpr3tf/J (BTBR) mice and to investigate underlying mechanisms. Mice received FA (0.2 mg/kg/day) orally from postnatal days 14 to 35. Mice were then tested for stereotyped and repetitive behaviors, social interaction, and spatial learning and memory at the end of FA supplementation. Oxidative stress, neuroinflammatory responses and ferroptosis-related proteins in the brain were also evaluated. FA supplementation in BTBR mice reduced repetitive and stereotyped behavior, improved social communication, and enhanced memory and spatial learning. FA supplementation also reduced neuronal loss in hippocampal CA1 regions of the brain and decreased the levels of the proinflammatory cytokines such as interleukin-1β (IL-1β), Iba-1, IL-18, tumor necrosis factor-a, and IL-6 and glial fibrillary acidic protein in the hippocampus. FA supplementation changed the malondialdehyde and glutathione levels and superoxide dismutase (SOD) and glutathione peroxidase activities in the hippocampus. FA supplementation inhibited the elevation of the SOD1 and TFR protein levels and enhanced the relative expression levels of glutathione peroxidase 4 and ferroportin 1 in the hippocampus and increased the relative levels of phospho-Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase II and phospho-cAMP-response element binding protein in the hippocampus. FA oral supplementation to BTBR mice rescued stereotyped and repetitive behaviors, social deficit, and spatial learning and memory impairments, likely by improving the oxidative-stress and inflammatory responses by altering the ferroptosis signaling pathways.

Copyright © 2019. Published by Elsevier Inc.

PMID:31323609

DOI:10.1016/j.jnutbio.2019.05.002